| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.75021266_75021311dup | CA2573053301 | KAT6B | c.3002_3021+26dup c.2453_2472+26dup c.2126_2145+26dup c.1964_1983+26dup n.4157_4176+26dup c.*160_*179+26dup c.1313_1332+26dup n.3480_3499+26dup n.1317_1336+26dup c.1937_1956+26dup c.1775_1794+26dup n.4466_4485+26dup n.1452_1497dup n.4955_4974+26dup c.2840_2859+26dup c.917_936+26dup c.659_678+26dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.75021282del | CA213031 | KAT6B | c.3018del (p.Glu1007ArgfsTer5) c.2469del (p.Glu824ArgfsTer5) c.2142del (p.Glu715ArgfsTer5) c.1980del (p.Glu661ArgfsTer5) n.4173del c.*176del (n.*176del) c.1329del (p.Glu444ArgfsTer5) n.3496del n.1333del c.1953del (p.Glu652ArgfsTer5) c.1791del (p.Glu598ArgfsTer5) n.4482del n.1468del n.4971del c.2856del (p.Glu953ArgfsTer5) c.933del (p.Glu312ArgfsTer5) c.675del (p.Glu226ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.75021282A>C | CA377282764 | KAT6B | c.3018A>C (p.Lys1006Asn) c.2469A>C (p.Lys823Asn) c.2142A>C (p.Lys714Asn) c.1980A>C (p.Lys660Asn) n.4173A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.1329A>C (p.Lys443Asn) n.3496A>C n.1333A>C c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1791A>C (p.Lys597Asn) n.4482A>C n.1468A>C n.4971A>C c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) | |
| 10 | g.75021282A>G | CA470176069 | KAT6B | c.3018A>G (p.Lys1006=) c.2469A>G (p.Lys823=) c.2142A>G (p.Lys714=) c.1980A>G (p.Lys660=) n.4173A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.1329A>G (p.Lys443=) n.3496A>G n.1333A>G c.1953A>G (p.Lys651=) c.1791A>G (p.Lys597=) n.4482A>G n.1468A>G n.4971A>G c.2856A>G (p.Lys952=) c.933A>G (p.Lys311=) c.675A>G (p.Lys225=) | |
| 10 | g.75021282A>T | CA377282774 | KAT6B | c.3018A>T (p.Lys1006Asn) c.2469A>T (p.Lys823Asn) c.2142A>T (p.Lys714Asn) c.1980A>T (p.Lys660Asn) n.4173A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.1329A>T (p.Lys443Asn) n.3496A>T n.1333A>T c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1791A>T (p.Lys597Asn) n.4482A>T n.1468A>T n.4971A>T c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) | |
| 10 | g.75021283G>A | CA377282779 | KAT6B | c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) n.4174G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.3497G>A n.1334G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.4483G>A n.1469G>A n.4972G>A c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021283G>C | CA377282782 | KAT6B | c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) n.4174G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.3497G>C n.1334G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.4483G>C n.1469G>C n.4972G>C c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) | |
| 10 | g.75021283G>T | CA377282783 | KAT6B | c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) n.4174G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.3497G>T n.1334G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.4483G>T n.1469G>T n.4972G>T c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) | |
| 10 | g.75021284A>C | CA377282788 | KAT6B | c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) n.4175A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.3498A>C n.1335A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.4484A>C n.1470A>C n.4973A>C c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) | |
| 10 | g.75021284A>G | CA377282790 | KAT6B | c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) n.4175A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.3498A>G n.1335A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.4484A>G n.1470A>G n.4973A>G c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) | |
| 10 | g.75021284A>T | CA377282792 | KAT6B | c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) n.4175A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) n.3498A>T n.1335A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.4484A>T n.1470A>T n.4973A>T c.2858A>T (p.Glu953Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.677A>T (p.Glu226Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021285G>A | CA470176071 | KAT6B | c.3021G>A (p.Glu1007=) c.2472G>A (p.Glu824=) c.2145G>A (p.Glu715=) c.1983G>A (p.Glu661=) n.4176G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) n.3499G>A n.1336G>A c.1956G>A (p.Glu652=) c.1794G>A (p.Glu598=) n.4485G>A n.1471G>A n.4974G>A c.2859G>A (p.Glu953=) c.936G>A (p.Glu312=) c.678G>A (p.Glu226=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021285G>C | CA377282797 | KAT6B | c.3021G>C (p.Glu1007Asp) c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.2145G>C (p.Glu715Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) n.4176G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) n.3499G>C n.1336G>C c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.4485G>C n.1471G>C n.4974G>C c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021285G= | CA1920301819 | KAT6B | c.3021G= (p.Glu1007=) c.2472G= (p.Glu824=) c.2145G= (p.Glu715=) c.1983G= (p.Glu661=) n.4176G= c.*179G= (n.*179G=) c.1332G= (p.Glu444=) n.3499G= n.1336G= c.1956G= (p.Glu652=) c.1794G= (p.Glu598=) n.4485G= n.1471G= n.4974G= c.2859G= (p.Glu953=) c.936G= (p.Glu312=) c.678G= (p.Glu226=) | |
| 10 | g.75021285G>T | CA377282804 | KAT6B | c.3021G>T (p.Glu1007Asp) c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.2145G>T (p.Glu715Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) n.4176G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) n.3499G>T n.1336G>T c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.4485G>T n.1471G>T n.4974G>T c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) | |
| 10 | g.75021286G>A | CA377282808 | KAT6B | c.3021+1G>A (n.3021+1G>A) c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) c.2145+1G>A (n.2145+1G>A) c.1983+1G>A (n.1983+1G>A) n.4176+1G>A c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) n.3499+1G>A n.1336+1G>A c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) n.4485+1G>A n.1472G>A n.4974+1G>A c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) | |
| 10 | g.75021286G>C | CA377282809 | KAT6B | c.3021+1G>C (n.3021+1G>C) c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) c.2145+1G>C (n.2145+1G>C) c.1983+1G>C (n.1983+1G>C) n.4176+1G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) n.3499+1G>C n.1336+1G>C c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) n.4485+1G>C n.1472G>C n.4974+1G>C c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) | |
| 10 | g.75021286G= | CA1920301829 | KAT6B | c.3021+1G= (n.3021+1G=) c.2472+1G= (n.2472+1G=) c.2145+1G= (n.2145+1G=) c.1983+1G= (n.1983+1G=) n.4176+1G= c.*179+1G= (n.*179+1G=) c.1332+1G= (n.1332+1G=) n.3499+1G= n.1336+1G= c.1956+1G= (n.1956+1G=) c.1794+1G= (n.1794+1G=) n.4485+1G= n.1472G= n.4974+1G= c.2859+1G= (n.2859+1G=) c.936+1G= (n.936+1G=) c.678+1G= (n.678+1G=) | |
| 10 | g.75021286G>T | CA16605691 | KAT6B | c.3021+1G>T (n.3021+1G>T) c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) c.2145+1G>T (n.2145+1G>T) c.1983+1G>T (n.1983+1G>T) n.4176+1G>T c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) n.3499+1G>T n.1336+1G>T c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) n.4485+1G>T n.1472G>T n.4974+1G>T c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.75021287T>A | CA377282817 | KAT6B | c.3021+2T>A (n.3021+2T>A) c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) c.2145+2T>A (n.2145+2T>A) c.1983+2T>A (n.1983+2T>A) n.4176+2T>A c.*179+2T>A (n.*179+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) n.3499+2T>A n.1336+2T>A c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) n.4485+2T>A n.1473T>A n.4974+2T>A c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) | |
| 10 | g.75021287T>C | CA377282819 | KAT6B | c.3021+2T>C (n.3021+2T>C) c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) c.2145+2T>C (n.2145+2T>C) c.1983+2T>C (n.1983+2T>C) n.4176+2T>C c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) n.3499+2T>C n.1336+2T>C c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) n.4485+2T>C n.1473T>C n.4974+2T>C c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) | |
| 10 | g.75021287T>G | CA377282822 | KAT6B | c.3021+2T>G (n.3021+2T>G) c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) c.2145+2T>G (n.2145+2T>G) c.1983+2T>G (n.1983+2T>G) n.4176+2T>G c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) n.3499+2T>G n.1336+2T>G c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) n.4485+2T>G n.1473T>G n.4974+2T>G c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) | |
| 10 | g.75021288_75021290dup | CA5564698 | KAT6B | c.3021+3_3021+5dup (n.3021+3_3021+5dup) c.2472+3_2472+5dup (n.2472+3_2472+5dup) c.2145+3_2145+5dup (n.2145+3_2145+5dup) c.1983+3_1983+5dup (n.1983+3_1983+5dup) n.4176+3_4176+5dup c.*179+3_*179+5dup (n.*179+3_*179+5dup) c.1332+3_1332+5dup (n.1332+3_1332+5dup) n.3499+3_3499+5dup n.1336+3_1336+5dup c.1956+3_1956+5dup (n.1956+3_1956+5dup) c.1794+3_1794+5dup (n.1794+3_1794+5dup) n.4485+3_4485+5dup n.1474_1476dup n.4974+3_4974+5dup c.2859+3_2859+5dup (n.2859+3_2859+5dup) c.936+3_936+5dup (n.936+3_936+5dup) c.678+3_678+5dup (n.678+3_678+5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021288A>G | CA2609744108 | KAT6B | c.3021+3A>G (n.3021+3A>G) c.2472+3A>G (n.2472+3A>G) c.2145+3A>G (n.2145+3A>G) c.1983+3A>G (n.1983+3A>G) n.4176+3A>G c.*179+3A>G (n.*179+3A>G) c.1332+3A>G (n.1332+3A>G) n.3499+3A>G n.1336+3A>G c.1956+3A>G (n.1956+3A>G) c.1794+3A>G (n.1794+3A>G) n.4485+3A>G n.1474A>G n.4974+3A>G c.2859+3A>G (n.2859+3A>G) c.936+3A>G (n.936+3A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021289A= | CA1920301846 | KAT6B | c.3021+4A= (n.3021+4A=) c.2472+4A= (n.2472+4A=) c.2145+4A= (n.2145+4A=) c.1983+4A= (n.1983+4A=) n.4176+4A= c.*179+4A= (n.*179+4A=) c.1332+4A= (n.1332+4A=) n.3499+4A= n.1336+4A= c.1956+4A= (n.1956+4A=) c.1794+4A= (n.1794+4A=) n.4485+4A= n.1475A= n.4974+4A= c.2859+4A= (n.2859+4A=) c.936+4A= (n.936+4A=) c.678+4A= (n.678+4A=) | |
| 10 | g.75021289A>G | CA930015816 | KAT6B | c.3021+4A>G (n.3021+4A>G) c.2472+4A>G (n.2472+4A>G) c.2145+4A>G (n.2145+4A>G) c.1983+4A>G (n.1983+4A>G) n.4176+4A>G c.*179+4A>G (n.*179+4A>G) c.1332+4A>G (n.1332+4A>G) n.3499+4A>G n.1336+4A>G c.1956+4A>G (n.1956+4A>G) c.1794+4A>G (n.1794+4A>G) n.4485+4A>G n.1475A>G n.4974+4A>G c.2859+4A>G (n.2859+4A>G) c.936+4A>G (n.936+4A>G) c.678+4A>G (n.678+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021289A>T | CA594709620 | KAT6B | c.3021+4A>T (n.3021+4A>T) c.2472+4A>T (n.2472+4A>T) c.2145+4A>T (n.2145+4A>T) c.1983+4A>T (n.1983+4A>T) n.4176+4A>T c.*179+4A>T (n.*179+4A>T) c.1332+4A>T (n.1332+4A>T) n.3499+4A>T n.1336+4A>T c.1956+4A>T (n.1956+4A>T) c.1794+4A>T (n.1794+4A>T) n.4485+4A>T n.1475A>T n.4974+4A>T c.2859+4A>T (n.2859+4A>T) c.936+4A>T (n.936+4A>T) c.678+4A>T (n.678+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021291del | CA2574596172 | KAT6B | c.3021+6del (n.3021+6del) c.2472+6del (n.2472+6del) c.2145+6del (n.2145+6del) c.1983+6del (n.1983+6del) n.4176+6del c.*179+6del (n.*179+6del) c.1332+6del (n.1332+6del) n.3499+6del n.1336+6del c.1956+6del (n.1956+6del) c.1794+6del (n.1794+6del) n.4485+6del n.1477del n.4974+6del c.2859+6del (n.2859+6del) c.936+6del (n.936+6del) c.678+6del (n.678+6del) | |
| 10 | g.75021291G>A | CA5564699 | KAT6B | c.3021+6G>A (n.3021+6G>A) c.2472+6G>A (n.2472+6G>A) c.2145+6G>A (n.2145+6G>A) c.1983+6G>A (n.1983+6G>A) n.4176+6G>A c.*179+6G>A (n.*179+6G>A) c.1332+6G>A (n.1332+6G>A) n.3499+6G>A n.1336+6G>A c.1956+6G>A (n.1956+6G>A) c.1794+6G>A (n.1794+6G>A) n.4485+6G>A n.1477G>A n.4974+6G>A c.2859+6G>A (n.2859+6G>A) c.936+6G>A (n.936+6G>A) c.678+6G>A (n.678+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021291G= | CA1920301850 | KAT6B | c.3021+6G= (n.3021+6G=) c.2472+6G= (n.2472+6G=) c.2145+6G= (n.2145+6G=) c.1983+6G= (n.1983+6G=) n.4176+6G= c.*179+6G= (n.*179+6G=) c.1332+6G= (n.1332+6G=) n.3499+6G= n.1336+6G= c.1956+6G= (n.1956+6G=) c.1794+6G= (n.1794+6G=) n.4485+6G= n.1477G= n.4974+6G= c.2859+6G= (n.2859+6G=) c.936+6G= (n.936+6G=) c.678+6G= (n.678+6G=) | |
| 10 | g.75021292A= | CA1920301851 | KAT6B | c.3021+7A= (n.3021+7A=) c.2472+7A= (n.2472+7A=) c.2145+7A= (n.2145+7A=) c.1983+7A= (n.1983+7A=) n.4176+7A= c.*179+7A= (n.*179+7A=) c.1332+7A= (n.1332+7A=) n.3499+7A= n.1336+7A= c.1956+7A= (n.1956+7A=) c.1794+7A= (n.1794+7A=) n.4485+7A= n.1478A= n.4974+7A= c.2859+7A= (n.2859+7A=) c.936+7A= (n.936+7A=) c.678+7A= (n.678+7A=) | |
| 10 | g.75021292A>G | CA594709621 | KAT6B | c.3021+7A>G (n.3021+7A>G) c.2472+7A>G (n.2472+7A>G) c.2145+7A>G (n.2145+7A>G) c.1983+7A>G (n.1983+7A>G) n.4176+7A>G c.*179+7A>G (n.*179+7A>G) c.1332+7A>G (n.1332+7A>G) n.3499+7A>G n.1336+7A>G c.1956+7A>G (n.1956+7A>G) c.1794+7A>G (n.1794+7A>G) n.4485+7A>G n.1478A>G n.4974+7A>G c.2859+7A>G (n.2859+7A>G) c.936+7A>G (n.936+7A>G) c.678+7A>G (n.678+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021294del | CA2609744114 | KAT6B | c.3021+9del (n.3021+9del) c.2472+9del (n.2472+9del) c.2145+9del (n.2145+9del) c.1983+9del (n.1983+9del) n.4176+9del c.*179+9del (n.*179+9del) c.1332+9del (n.1332+9del) n.3499+9del n.1336+9del c.1956+9del (n.1956+9del) c.1794+9del (n.1794+9del) n.4485+9del n.1480del n.4974+9del c.2859+9del (n.2859+9del) c.936+9del (n.936+9del) c.678+9del (n.678+9del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021297C= | CA1920301852 | KAT6B | c.3021+12C= (n.3021+12C=) c.2472+12C= (n.2472+12C=) c.2145+12C= (n.2145+12C=) c.1983+12C= (n.1983+12C=) n.4176+12C= c.*179+12C= (n.*179+12C=) c.1332+12C= (n.1332+12C=) n.3499+12C= n.1336+12C= c.1956+12C= (n.1956+12C=) c.1794+12C= (n.1794+12C=) n.4485+12C= n.1483C= n.4974+12C= c.2859+12C= (n.2859+12C=) c.936+12C= (n.936+12C=) c.678+12C= (n.678+12C=) | |
| 10 | g.75021297C>G | CA1920301853 | KAT6B | c.3021+12C>G (n.3021+12C>G) c.2472+12C>G (n.2472+12C>G) c.2145+12C>G (n.2145+12C>G) c.1983+12C>G (n.1983+12C>G) n.4176+12C>G c.*179+12C>G (n.*179+12C>G) c.1332+12C>G (n.1332+12C>G) n.3499+12C>G n.1336+12C>G c.1956+12C>G (n.1956+12C>G) c.1794+12C>G (n.1794+12C>G) n.4485+12C>G n.1483C>G n.4974+12C>G c.2859+12C>G (n.2859+12C>G) c.936+12C>G (n.936+12C>G) c.678+12C>G (n.678+12C>G) | dbSNP |
| 10 | g.75021298T>C | CA2609744118 | KAT6B | c.3021+13T>C (n.3021+13T>C) c.2472+13T>C (n.2472+13T>C) c.2145+13T>C (n.2145+13T>C) c.1983+13T>C (n.1983+13T>C) n.4176+13T>C c.*179+13T>C (n.*179+13T>C) c.1332+13T>C (n.1332+13T>C) n.3499+13T>C n.1336+13T>C c.1956+13T>C (n.1956+13T>C) c.1794+13T>C (n.1794+13T>C) n.4485+13T>C n.1484T>C n.4974+13T>C c.2859+13T>C (n.2859+13T>C) c.936+13T>C (n.936+13T>C) c.678+13T>C (n.678+13T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021298T>G | CA594709622 | KAT6B | c.3021+13T>G (n.3021+13T>G) c.2472+13T>G (n.2472+13T>G) c.2145+13T>G (n.2145+13T>G) c.1983+13T>G (n.1983+13T>G) n.4176+13T>G c.*179+13T>G (n.*179+13T>G) c.1332+13T>G (n.1332+13T>G) n.3499+13T>G n.1336+13T>G c.1956+13T>G (n.1956+13T>G) c.1794+13T>G (n.1794+13T>G) n.4485+13T>G n.1484T>G n.4974+13T>G c.2859+13T>G (n.2859+13T>G) c.936+13T>G (n.936+13T>G) c.678+13T>G (n.678+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021298T= | CA1920301855 | KAT6B | c.3021+13T= (n.3021+13T=) c.2472+13T= (n.2472+13T=) c.2145+13T= (n.2145+13T=) c.1983+13T= (n.1983+13T=) n.4176+13T= c.*179+13T= (n.*179+13T=) c.1332+13T= (n.1332+13T=) n.3499+13T= n.1336+13T= c.1956+13T= (n.1956+13T=) c.1794+13T= (n.1794+13T=) n.4485+13T= n.1484T= n.4974+13T= c.2859+13T= (n.2859+13T=) c.936+13T= (n.936+13T=) c.678+13T= (n.678+13T=) | |
| 10 | g.75021300T>C | CA5564700 | KAT6B | c.3021+15T>C (n.3021+15T>C) c.2472+15T>C (n.2472+15T>C) c.2145+15T>C (n.2145+15T>C) c.1983+15T>C (n.1983+15T>C) n.4176+15T>C c.*179+15T>C (n.*179+15T>C) c.1332+15T>C (n.1332+15T>C) n.3499+15T>C n.1336+15T>C c.1956+15T>C (n.1956+15T>C) c.1794+15T>C (n.1794+15T>C) n.4485+15T>C n.1486T>C n.4974+15T>C c.2859+15T>C (n.2859+15T>C) c.936+15T>C (n.936+15T>C) c.678+15T>C (n.678+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021300T= | CA1920301856 | KAT6B | c.3021+15T= (n.3021+15T=) c.2472+15T= (n.2472+15T=) c.2145+15T= (n.2145+15T=) c.1983+15T= (n.1983+15T=) n.4176+15T= c.*179+15T= (n.*179+15T=) c.1332+15T= (n.1332+15T=) n.3499+15T= n.1336+15T= c.1956+15T= (n.1956+15T=) c.1794+15T= (n.1794+15T=) n.4485+15T= n.1486T= n.4974+15T= c.2859+15T= (n.2859+15T=) c.936+15T= (n.936+15T=) c.678+15T= (n.678+15T=) | |
| 10 | g.75021301A= | CA1920301859 | KAT6B | c.3021+16A= (n.3021+16A=) c.2472+16A= (n.2472+16A=) c.2145+16A= (n.2145+16A=) c.1983+16A= (n.1983+16A=) n.4176+16A= c.*179+16A= (n.*179+16A=) c.1332+16A= (n.1332+16A=) n.3499+16A= n.1336+16A= c.1956+16A= (n.1956+16A=) c.1794+16A= (n.1794+16A=) n.4485+16A= n.1487A= n.4974+16A= c.2859+16A= (n.2859+16A=) c.936+16A= (n.936+16A=) c.678+16A= (n.678+16A=) | |
| 10 | g.75021301A>G | CA5564701 | KAT6B | c.3021+16A>G (n.3021+16A>G) c.2472+16A>G (n.2472+16A>G) c.2145+16A>G (n.2145+16A>G) c.1983+16A>G (n.1983+16A>G) n.4176+16A>G c.*179+16A>G (n.*179+16A>G) c.1332+16A>G (n.1332+16A>G) n.3499+16A>G n.1336+16A>G c.1956+16A>G (n.1956+16A>G) c.1794+16A>G (n.1794+16A>G) n.4485+16A>G n.1487A>G n.4974+16A>G c.2859+16A>G (n.2859+16A>G) c.936+16A>G (n.936+16A>G) c.678+16A>G (n.678+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021302T>C | CA668385266 | KAT6B | c.3021+17T>C (n.3021+17T>C) c.2472+17T>C (n.2472+17T>C) c.2145+17T>C (n.2145+17T>C) c.1983+17T>C (n.1983+17T>C) n.4176+17T>C c.*179+17T>C (n.*179+17T>C) c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) n.3499+17T>C n.1336+17T>C c.1956+17T>C (n.1956+17T>C) c.1794+17T>C (n.1794+17T>C) n.4485+17T>C n.1488T>C n.4974+17T>C c.2859+17T>C (n.2859+17T>C) c.936+17T>C (n.936+17T>C) c.678+17T>C (n.678+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021302T= | CA1920301862 | KAT6B | c.3021+17T= (n.3021+17T=) c.2472+17T= (n.2472+17T=) c.2145+17T= (n.2145+17T=) c.1983+17T= (n.1983+17T=) n.4176+17T= c.*179+17T= (n.*179+17T=) c.1332+17T= (n.1332+17T=) n.3499+17T= n.1336+17T= c.1956+17T= (n.1956+17T=) c.1794+17T= (n.1794+17T=) n.4485+17T= n.1488T= n.4974+17T= c.2859+17T= (n.2859+17T=) c.936+17T= (n.936+17T=) c.678+17T= (n.678+17T=) | |
| 10 | g.75021303C>T | CA2574596173 | KAT6B | c.3021+18C>T (n.3021+18C>T) c.2472+18C>T (n.2472+18C>T) c.2145+18C>T (n.2145+18C>T) c.1983+18C>T (n.1983+18C>T) n.4176+18C>T c.*179+18C>T (n.*179+18C>T) c.1332+18C>T (n.1332+18C>T) n.3499+18C>T n.1336+18C>T c.1956+18C>T (n.1956+18C>T) c.1794+18C>T (n.1794+18C>T) n.4485+18C>T n.1489C>T n.4974+18C>T c.2859+18C>T (n.2859+18C>T) c.936+18C>T (n.936+18C>T) c.678+18C>T (n.678+18C>T) | |
| 10 | g.75021304A= | CA1920301864 | KAT6B | c.3021+19A= (n.3021+19A=) c.2472+19A= (n.2472+19A=) c.2145+19A= (n.2145+19A=) c.1983+19A= (n.1983+19A=) n.4176+19A= c.*179+19A= (n.*179+19A=) c.1332+19A= (n.1332+19A=) n.3499+19A= n.1336+19A= c.1956+19A= (n.1956+19A=) c.1794+19A= (n.1794+19A=) n.4485+19A= n.1490A= n.4974+19A= c.2859+19A= (n.2859+19A=) c.936+19A= (n.936+19A=) c.678+19A= (n.678+19A=) | |
| 10 | g.75021304A>T | CA209701522 | KAT6B | c.3021+19A>T (n.3021+19A>T) c.2472+19A>T (n.2472+19A>T) c.2145+19A>T (n.2145+19A>T) c.1983+19A>T (n.1983+19A>T) n.4176+19A>T c.*179+19A>T (n.*179+19A>T) c.1332+19A>T (n.1332+19A>T) n.3499+19A>T n.1336+19A>T c.1956+19A>T (n.1956+19A>T) c.1794+19A>T (n.1794+19A>T) n.4485+19A>T n.1490A>T n.4974+19A>T c.2859+19A>T (n.2859+19A>T) c.936+19A>T (n.936+19A>T) c.678+19A>T (n.678+19A>T) | dbSNP |
| 10 | g.75021305T>C | CA2609744126 | KAT6B | c.3021+20T>C (n.3021+20T>C) c.2472+20T>C (n.2472+20T>C) c.2145+20T>C (n.2145+20T>C) c.1983+20T>C (n.1983+20T>C) n.4176+20T>C c.*179+20T>C (n.*179+20T>C) c.1332+20T>C (n.1332+20T>C) n.3499+20T>C n.1336+20T>C c.1956+20T>C (n.1956+20T>C) c.1794+20T>C (n.1794+20T>C) n.4485+20T>C n.1491T>C n.4974+20T>C c.2859+20T>C (n.2859+20T>C) c.936+20T>C (n.936+20T>C) c.678+20T>C (n.678+20T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021306C= | CA1920301867 | KAT6B | c.3021+21C= (n.3021+21C=) c.2472+21C= (n.2472+21C=) c.2145+21C= (n.2145+21C=) c.1983+21C= (n.1983+21C=) n.4176+21C= c.*179+21C= (n.*179+21C=) c.1332+21C= (n.1332+21C=) n.3499+21C= n.1336+21C= c.1956+21C= (n.1956+21C=) c.1794+21C= (n.1794+21C=) n.4485+21C= n.1492C= n.4974+21C= c.2859+21C= (n.2859+21C=) c.936+21C= (n.936+21C=) c.678+21C= (n.678+21C=) | |
| 10 | g.75021306C>T | CA5564702 | KAT6B | c.3021+21C>T (n.3021+21C>T) c.2472+21C>T (n.2472+21C>T) c.2145+21C>T (n.2145+21C>T) c.1983+21C>T (n.1983+21C>T) n.4176+21C>T c.*179+21C>T (n.*179+21C>T) c.1332+21C>T (n.1332+21C>T) n.3499+21C>T n.1336+21C>T c.1956+21C>T (n.1956+21C>T) c.1794+21C>T (n.1794+21C>T) n.4485+21C>T n.1492C>T n.4974+21C>T c.2859+21C>T (n.2859+21C>T) c.936+21C>T (n.936+21C>T) c.678+21C>T (n.678+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |