| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.75021182C>A | CA377281982 | KAT6B | c.2918C>A (p.Thr973Asn) c.2369C>A (p.Thr790Asn) c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) n.4073C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) n.3396C>A n.1233C>A c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.1691C>A (p.Thr564Asn) n.4382C>A n.1368C>A n.4871C>A c.2756C>A (p.Thr919Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) | |
| 10 | g.75021182C>G | CA377281984 | KAT6B | c.2918C>G (p.Thr973Ser) c.2369C>G (p.Thr790Ser) c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) n.4073C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.1229C>G (p.Thr410Ser) n.3396C>G n.1233C>G c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.1691C>G (p.Thr564Ser) n.4382C>G n.1368C>G n.4871C>G c.2756C>G (p.Thr919Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) | |
| 10 | g.75021182C>T | CA377281989 | KAT6B | c.2918C>T (p.Thr973Ile) c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) n.4073C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.3396C>T n.1233C>T c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1691C>T (p.Thr564Ile) n.4382C>T n.1368C>T n.4871C>T c.2756C>T (p.Thr919Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) | ClinVar |
| 10 | g.75021183C>A | CA470175970 | KAT6B | c.2919C>A (p.Thr973=) c.2370C>A (p.Thr790=) c.2043C>A (p.Thr681=) c.1881C>A (p.Thr627=) n.4074C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.1230C>A (p.Thr410=) n.3397C>A n.1234C>A c.1854C>A (p.Thr618=) c.1692C>A (p.Thr564=) n.4383C>A n.1369C>A n.4872C>A c.2757C>A (p.Thr919=) c.834C>A (p.Thr278=) c.576C>A (p.Thr192=) | |
| 10 | g.75021183C>G | CA470175971 | KAT6B | c.2919C>G (p.Thr973=) c.2370C>G (p.Thr790=) c.2043C>G (p.Thr681=) c.1881C>G (p.Thr627=) n.4074C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.1230C>G (p.Thr410=) n.3397C>G n.1234C>G c.1854C>G (p.Thr618=) c.1692C>G (p.Thr564=) n.4383C>G n.1369C>G n.4872C>G c.2757C>G (p.Thr919=) c.834C>G (p.Thr278=) c.576C>G (p.Thr192=) | |
| 10 | g.75021183C>T | CA470175972 | KAT6B | c.2919C>T (p.Thr973=) c.2370C>T (p.Thr790=) c.2043C>T (p.Thr681=) c.1881C>T (p.Thr627=) n.4074C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.1230C>T (p.Thr410=) n.3397C>T n.1234C>T c.1854C>T (p.Thr618=) c.1692C>T (p.Thr564=) n.4383C>T n.1369C>T n.4872C>T c.2757C>T (p.Thr919=) c.834C>T (p.Thr278=) c.576C>T (p.Thr192=) | |
| 10 | g.75021184T>A | CA377281995 | KAT6B | c.2920T>A (p.Cys974Ser) c.2371T>A (p.Cys791Ser) c.2044T>A (p.Cys682Ser) c.1882T>A (p.Cys628Ser) n.4075T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.3398T>A n.1235T>A c.1855T>A (p.Cys619Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.4384T>A n.1370T>A n.4873T>A c.2758T>A (p.Cys920Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) | COSMIC |
| 10 | g.75021184T>C | CA5564686 | KAT6B | c.2920T>C (p.Cys974Arg) c.2371T>C (p.Cys791Arg) c.2044T>C (p.Cys682Arg) c.1882T>C (p.Cys628Arg) n.4075T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.3398T>C n.1235T>C c.1855T>C (p.Cys619Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.4384T>C n.1370T>C n.4873T>C c.2758T>C (p.Cys920Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021184T>G | CA377282001 | KAT6B | c.2920T>G (p.Cys974Gly) c.2371T>G (p.Cys791Gly) c.2044T>G (p.Cys682Gly) c.1882T>G (p.Cys628Gly) n.4075T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.3398T>G n.1235T>G c.1855T>G (p.Cys619Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.4384T>G n.1370T>G n.4873T>G c.2758T>G (p.Cys920Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) | |
| 10 | g.75021184T= | CA1920301626 | KAT6B | c.2920T= (p.Cys974=) c.2371T= (p.Cys791=) c.2044T= (p.Cys682=) c.1882T= (p.Cys628=) n.4075T= c.*78T= (n.*78T=) c.1231T= (p.Cys411=) n.3398T= n.1235T= c.1855T= (p.Cys619=) c.1693T= (p.Cys565=) n.4384T= n.1370T= n.4873T= c.2758T= (p.Cys920=) c.835T= (p.Cys279=) c.577T= (p.Cys193=) | |
| 10 | g.75021185G>A | CA377282018 | KAT6B | c.2921G>A (p.Cys974Tyr) c.2372G>A (p.Cys791Tyr) c.2045G>A (p.Cys682Tyr) c.1883G>A (p.Cys628Tyr) n.4076G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.3399G>A n.1236G>A c.1856G>A (p.Cys619Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.4385G>A n.1371G>A n.4874G>A c.2759G>A (p.Cys920Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) | |
| 10 | g.75021185G>C | CA377282014 | KAT6B | c.2921G>C (p.Cys974Ser) c.2372G>C (p.Cys791Ser) c.2045G>C (p.Cys682Ser) c.1883G>C (p.Cys628Ser) n.4076G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.3399G>C n.1236G>C c.1856G>C (p.Cys619Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.4385G>C n.1371G>C n.4874G>C c.2759G>C (p.Cys920Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) | |
| 10 | g.75021185G>T | CA377282006 | KAT6B | c.2921G>T (p.Cys974Phe) c.2372G>T (p.Cys791Phe) c.2045G>T (p.Cys682Phe) c.1883G>T (p.Cys628Phe) n.4076G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.3399G>T n.1236G>T c.1856G>T (p.Cys619Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.4385G>T n.1371G>T n.4874G>T c.2759G>T (p.Cys920Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) | |
| 10 | g.75021186T>A | CA377282020 | KAT6B | c.2922T>A (p.Cys974Ter) c.2373T>A (p.Cys791Ter) c.2046T>A (p.Cys682Ter) c.1884T>A (p.Cys628Ter) n.4077T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.1233T>A (p.Cys411Ter) n.3400T>A n.1237T>A c.1857T>A (p.Cys619Ter) c.1695T>A (p.Cys565Ter) n.4386T>A n.1372T>A n.4875T>A c.2760T>A (p.Cys920Ter) c.837T>A (p.Cys279Ter) c.579T>A (p.Cys193Ter) | |
| 10 | g.75021186T>C | CA5564687 | KAT6B | c.2922T>C (p.Cys974=) c.2373T>C (p.Cys791=) c.2046T>C (p.Cys682=) c.1884T>C (p.Cys628=) n.4077T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.1233T>C (p.Cys411=) n.3400T>C n.1237T>C c.1857T>C (p.Cys619=) c.1695T>C (p.Cys565=) n.4386T>C n.1372T>C n.4875T>C c.2760T>C (p.Cys920=) c.837T>C (p.Cys279=) c.579T>C (p.Cys193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021186T>G | CA377282032 | KAT6B | c.2922T>G (p.Cys974Trp) c.2373T>G (p.Cys791Trp) c.2046T>G (p.Cys682Trp) c.1884T>G (p.Cys628Trp) n.4077T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.1233T>G (p.Cys411Trp) n.3400T>G n.1237T>G c.1857T>G (p.Cys619Trp) c.1695T>G (p.Cys565Trp) n.4386T>G n.1372T>G n.4875T>G c.2760T>G (p.Cys920Trp) c.837T>G (p.Cys279Trp) c.579T>G (p.Cys193Trp) | |
| 10 | g.75021186T= | CA1920301630 | KAT6B | c.2922T= (p.Cys974=) c.2373T= (p.Cys791=) c.2046T= (p.Cys682=) c.1884T= (p.Cys628=) n.4077T= c.*80T= (n.*80T=) c.1233T= (p.Cys411=) n.3400T= n.1237T= c.1857T= (p.Cys619=) c.1695T= (p.Cys565=) n.4386T= n.1372T= n.4875T= c.2760T= (p.Cys920=) c.837T= (p.Cys279=) c.579T= (p.Cys193=) | |
| 10 | g.75021187T>A | CA377282035 | KAT6B | c.2923T>A (p.Ser975Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.1885T>A (p.Ser629Thr) n.4078T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.3401T>A n.1238T>A c.1858T>A (p.Ser620Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.4387T>A n.1373T>A n.4876T>A c.2761T>A (p.Ser921Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) | |
| 10 | g.75021187T>C | CA377282038 | KAT6B | c.2923T>C (p.Ser975Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.1885T>C (p.Ser629Pro) n.4078T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.3401T>C n.1238T>C c.1858T>C (p.Ser620Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.4387T>C n.1373T>C n.4876T>C c.2761T>C (p.Ser921Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) | |
| 10 | g.75021187T>G | CA377282041 | KAT6B | c.2923T>G (p.Ser975Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.1885T>G (p.Ser629Ala) n.4078T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.3401T>G n.1238T>G c.1858T>G (p.Ser620Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.4387T>G n.1373T>G n.4876T>G c.2761T>G (p.Ser921Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) | |
| 10 | g.75021188C>A | CA377282047 | KAT6B | c.2924C>A (p.Ser975Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.2048C>A (p.Ser683Tyr) c.1886C>A (p.Ser629Tyr) n.4079C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.3402C>A n.1239C>A c.1859C>A (p.Ser620Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) n.4388C>A n.1374C>A n.4877C>A c.2762C>A (p.Ser921Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) | |
| 10 | g.75021188C>G | CA377282050 | KAT6B | c.2924C>G (p.Ser975Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.2048C>G (p.Ser683Cys) c.1886C>G (p.Ser629Cys) n.4079C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.3402C>G n.1239C>G c.1859C>G (p.Ser620Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) n.4388C>G n.1374C>G n.4877C>G c.2762C>G (p.Ser921Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) | |
| 10 | g.75021188C>T | CA377282055 | KAT6B | c.2924C>T (p.Ser975Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.2048C>T (p.Ser683Phe) c.1886C>T (p.Ser629Phe) n.4079C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.3402C>T n.1239C>T c.1859C>T (p.Ser620Phe) c.1697C>T (p.Ser566Phe) n.4388C>T n.1374C>T n.4877C>T c.2762C>T (p.Ser921Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.75021189C>A | CA470175974 | KAT6B | c.2925C>A (p.Ser975=) c.2376C>A (p.Ser792=) c.2049C>A (p.Ser683=) c.1887C>A (p.Ser629=) n.4080C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.1236C>A (p.Ser412=) n.3403C>A n.1240C>A c.1860C>A (p.Ser620=) c.1698C>A (p.Ser566=) n.4389C>A n.1375C>A n.4878C>A c.2763C>A (p.Ser921=) c.840C>A (p.Ser280=) c.582C>A (p.Ser194=) | |
| 10 | g.75021189C= | CA1920301635 | KAT6B | c.2925C= (p.Ser975=) c.2376C= (p.Ser792=) c.2049C= (p.Ser683=) c.1887C= (p.Ser629=) n.4080C= c.*83C= (n.*83C=) c.1236C= (p.Ser412=) n.3403C= n.1240C= c.1860C= (p.Ser620=) c.1698C= (p.Ser566=) n.4389C= n.1375C= n.4878C= c.2763C= (p.Ser921=) c.840C= (p.Ser280=) c.582C= (p.Ser194=) | |
| 10 | g.75021189C>G | CA470175976 | KAT6B | c.2925C>G (p.Ser975=) c.2376C>G (p.Ser792=) c.2049C>G (p.Ser683=) c.1887C>G (p.Ser629=) n.4080C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.1236C>G (p.Ser412=) n.3403C>G n.1240C>G c.1860C>G (p.Ser620=) c.1698C>G (p.Ser566=) n.4389C>G n.1375C>G n.4878C>G c.2763C>G (p.Ser921=) c.840C>G (p.Ser280=) c.582C>G (p.Ser194=) | |
| 10 | g.75021189C>T | CA5564688 | KAT6B | c.2925C>T (p.Ser975=) c.2376C>T (p.Ser792=) c.2049C>T (p.Ser683=) c.1887C>T (p.Ser629=) n.4080C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.1236C>T (p.Ser412=) n.3403C>T n.1240C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1698C>T (p.Ser566=) n.4389C>T n.1375C>T n.4878C>T c.2763C>T (p.Ser921=) c.840C>T (p.Ser280=) c.582C>T (p.Ser194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021190A= | CA1920301647 | KAT6B | c.2926A= (p.Arg976=) c.2377A= (p.Arg793=) c.2050A= (p.Arg684=) c.1888A= (p.Arg630=) n.4081A= c.*84A= (n.*84A=) c.1237A= (p.Arg413=) n.3404A= n.1241A= c.1861A= (p.Arg621=) c.1699A= (p.Arg567=) n.4390A= n.1376A= n.4879A= c.2764A= (p.Arg922=) c.841A= (p.Arg281=) c.583A= (p.Arg195=) | |
| 10 | g.75021190A>C | CA470175979 | KAT6B | c.2926A>C (p.Arg976=) c.2377A>C (p.Arg793=) c.2050A>C (p.Arg684=) c.1888A>C (p.Arg630=) n.4081A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.1237A>C (p.Arg413=) n.3404A>C n.1241A>C c.1861A>C (p.Arg621=) c.1699A>C (p.Arg567=) n.4390A>C n.1376A>C n.4879A>C c.2764A>C (p.Arg922=) c.841A>C (p.Arg281=) c.583A>C (p.Arg195=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.75021190A>G | CA5564689 | KAT6B | c.2926A>G (p.Arg976Gly) c.2377A>G (p.Arg793Gly) c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.1888A>G (p.Arg630Gly) n.4081A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.1237A>G (p.Arg413Gly) n.3404A>G n.1241A>G c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.1699A>G (p.Arg567Gly) n.4390A>G n.1376A>G n.4879A>G c.2764A>G (p.Arg922Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021190A>T | CA377282066 | KAT6B | c.2926A>T (p.Arg976Ter) c.2377A>T (p.Arg793Ter) c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.1888A>T (p.Arg630Ter) n.4081A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.1237A>T (p.Arg413Ter) n.3404A>T n.1241A>T c.1861A>T (p.Arg621Ter) c.1699A>T (p.Arg567Ter) n.4390A>T n.1376A>T n.4879A>T c.2764A>T (p.Arg922Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) c.583A>T (p.Arg195Ter) | |
| 10 | g.75021191G>A | CA377282077 | KAT6B | c.2927G>A (p.Arg976Lys) c.2378G>A (p.Arg793Lys) c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.1889G>A (p.Arg630Lys) n.4082G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.1238G>A (p.Arg413Lys) n.3405G>A n.1242G>A c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.1700G>A (p.Arg567Lys) n.4391G>A n.1377G>A n.4880G>A c.2765G>A (p.Arg922Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.584G>A (p.Arg195Lys) | |
| 10 | g.75021191G>C | CA377282071 | KAT6B | c.2927G>C (p.Arg976Thr) c.2378G>C (p.Arg793Thr) c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.1889G>C (p.Arg630Thr) n.4082G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.1238G>C (p.Arg413Thr) n.3405G>C n.1242G>C c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.1700G>C (p.Arg567Thr) n.4391G>C n.1377G>C n.4880G>C c.2765G>C (p.Arg922Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr) | |
| 10 | g.75021191G>T | CA377282072 | KAT6B | c.2927G>T (p.Arg976Ile) c.2378G>T (p.Arg793Ile) c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.1889G>T (p.Arg630Ile) n.4082G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.1238G>T (p.Arg413Ile) n.3405G>T n.1242G>T c.1862G>T (p.Arg621Ile) c.1700G>T (p.Arg567Ile) n.4391G>T n.1377G>T n.4880G>T c.2765G>T (p.Arg922Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) c.584G>T (p.Arg195Ile) | |
| 10 | g.75021192A= | CA1920301652 | KAT6B | c.2928A= (p.Arg976=) c.2379A= (p.Arg793=) c.2052A= (p.Arg684=) c.1890A= (p.Arg630=) n.4083A= c.*86A= (n.*86A=) c.1239A= (p.Arg413=) n.3406A= n.1243A= c.1863A= (p.Arg621=) c.1701A= (p.Arg567=) n.4392A= n.1378A= n.4881A= c.2766A= (p.Arg922=) c.843A= (p.Arg281=) c.585A= (p.Arg195=) | |
| 10 | g.75021192A>C | CA377282080 | KAT6B | c.2928A>C (p.Arg976Ser) c.2379A>C (p.Arg793Ser) c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.1890A>C (p.Arg630Ser) n.4083A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.1239A>C (p.Arg413Ser) n.3406A>C n.1243A>C c.1863A>C (p.Arg621Ser) c.1701A>C (p.Arg567Ser) n.4392A>C n.1378A>C n.4881A>C c.2766A>C (p.Arg922Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) c.585A>C (p.Arg195Ser) | |
| 10 | g.75021192A>G | CA209701445 | KAT6B | c.2928A>G (p.Arg976=) c.2379A>G (p.Arg793=) c.2052A>G (p.Arg684=) c.1890A>G (p.Arg630=) n.4083A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.1239A>G (p.Arg413=) n.3406A>G n.1243A>G c.1863A>G (p.Arg621=) c.1701A>G (p.Arg567=) n.4392A>G n.1378A>G n.4881A>G c.2766A>G (p.Arg922=) c.843A>G (p.Arg281=) c.585A>G (p.Arg195=) | dbSNP |
| 10 | g.75021192A>T | CA377282082 | KAT6B | c.2928A>T (p.Arg976Ser) c.2379A>T (p.Arg793Ser) c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.1890A>T (p.Arg630Ser) n.4083A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.1239A>T (p.Arg413Ser) n.3406A>T n.1243A>T c.1863A>T (p.Arg621Ser) c.1701A>T (p.Arg567Ser) n.4392A>T n.1378A>T n.4881A>T c.2766A>T (p.Arg922Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) c.585A>T (p.Arg195Ser) | |
| 10 | g.75021193G>A | CA377282089 | KAT6B | c.2929G>A (p.Ala977Thr) c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) n.4084G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.3407G>A n.1244G>A c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.4393G>A n.1379G>A n.4882G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) | |
| 10 | g.75021193G>C | CA377282092 | KAT6B | c.2929G>C (p.Ala977Pro) c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) n.4084G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.3407G>C n.1244G>C c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.4393G>C n.1379G>C n.4882G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) | |
| 10 | g.75021193G>T | CA377282096 | KAT6B | c.2929G>T (p.Ala977Ser) c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) n.4084G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.3407G>T n.1244G>T c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.4393G>T n.1379G>T n.4882G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021194C>A | CA377282100 | KAT6B | c.2930C>A (p.Ala977Asp) c.2381C>A (p.Ala794Asp) c.2054C>A (p.Ala685Asp) c.1892C>A (p.Ala631Asp) n.4085C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.3408C>A n.1245C>A c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) n.4394C>A n.1380C>A n.4883C>A c.2768C>A (p.Ala923Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) | |
| 10 | g.75021194C= | CA1920301664 | KAT6B | c.2930C= (p.Ala977=) c.2381C= (p.Ala794=) c.2054C= (p.Ala685=) c.1892C= (p.Ala631=) n.4085C= c.*88C= (n.*88C=) c.1241C= (p.Ala414=) n.3408C= n.1245C= c.1865C= (p.Ala622=) c.1703C= (p.Ala568=) n.4394C= n.1380C= n.4883C= c.2768C= (p.Ala923=) c.845C= (p.Ala282=) c.587C= (p.Ala196=) | |
| 10 | g.75021194C>G | CA377282104 | KAT6B | c.2930C>G (p.Ala977Gly) c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) n.4085C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.3408C>G n.1245C>G c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.4394C>G n.1380C>G n.4883C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021194C>T | CA377282109 | KAT6B | c.2930C>T (p.Ala977Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) n.4085C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.3408C>T n.1245C>T c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) n.4394C>T n.1380C>T n.4883C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.587C>T (p.Ala196Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021195C>A | CA470175981 | KAT6B | c.2931C>A (p.Ala977=) c.2382C>A (p.Ala794=) c.2055C>A (p.Ala685=) c.1893C>A (p.Ala631=) n.4086C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.1242C>A (p.Ala414=) n.3409C>A n.1246C>A c.1866C>A (p.Ala622=) c.1704C>A (p.Ala568=) n.4395C>A n.1381C>A n.4884C>A c.2769C>A (p.Ala923=) c.846C>A (p.Ala282=) c.588C>A (p.Ala196=) | |
| 10 | g.75021195C= | CA1920301668 | KAT6B | c.2931C= (p.Ala977=) c.2382C= (p.Ala794=) c.2055C= (p.Ala685=) c.1893C= (p.Ala631=) n.4086C= c.*89C= (n.*89C=) c.1242C= (p.Ala414=) n.3409C= n.1246C= c.1866C= (p.Ala622=) c.1704C= (p.Ala568=) n.4395C= n.1381C= n.4884C= c.2769C= (p.Ala923=) c.846C= (p.Ala282=) c.588C= (p.Ala196=) | |
| 10 | g.75021195C>G | CA470175982 | KAT6B | c.2931C>G (p.Ala977=) c.2382C>G (p.Ala794=) c.2055C>G (p.Ala685=) c.1893C>G (p.Ala631=) n.4086C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.1242C>G (p.Ala414=) n.3409C>G n.1246C>G c.1866C>G (p.Ala622=) c.1704C>G (p.Ala568=) n.4395C>G n.1381C>G n.4884C>G c.2769C>G (p.Ala923=) c.846C>G (p.Ala282=) c.588C>G (p.Ala196=) | |
| 10 | g.75021195C>T | CA5564690 | KAT6B | c.2931C>T (p.Ala977=) c.2382C>T (p.Ala794=) c.2055C>T (p.Ala685=) c.1893C>T (p.Ala631=) n.4086C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) n.3409C>T n.1246C>T c.1866C>T (p.Ala622=) c.1704C>T (p.Ala568=) n.4395C>T n.1381C>T n.4884C>T c.2769C>T (p.Ala923=) c.846C>T (p.Ala282=) c.588C>T (p.Ala196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021196A>C | CA377282118 | KAT6B | c.2932A>C (p.Asn978His) c.2383A>C (p.Asn795His) c.2056A>C (p.Asn686His) c.1894A>C (p.Asn632His) n.4087A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.1243A>C (p.Asn415His) n.3410A>C n.1247A>C c.1867A>C (p.Asn623His) c.1705A>C (p.Asn569His) n.4396A>C n.1382A>C n.4885A>C c.2770A>C (p.Asn924His) c.847A>C (p.Asn283His) c.589A>C (p.Asn197His) |