UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.74985054T>C | CA594401925 | KAT6B | c.2374-26T>C (n.2374-26T>C) c.1825-26T>C (n.1825-26T>C) c.1498-26T>C (n.1498-26T>C) c.*244+3126T>C (n.*244+3126T>C) c.1497+3126T>C (n.1497+3126T>C) c.847-3965T>C (n.847-3965T>C) c.650-26T>C (n.650-26T>C) c.1309-26T>C (n.1309-26T>C) c.1308+3126T>C (n.1308+3126T>C) n.3845-26T>C n.3838-26T>C n.4301T>C n.1940+1685A>G n.1794+1685A>G c.2373+3126T>C (n.2373+3126T>C) c.450+3126T>C (n.450+3126T>C) c.193-3965T>C (n.193-3965T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.74985054T= | CA1920271462 | KAT6B | c.2374-26T= (n.2374-26T=) c.1825-26T= (n.1825-26T=) c.1498-26T= (n.1498-26T=) c.*244+3126T= (n.*244+3126T=) c.1497+3126T= (n.1497+3126T=) c.847-3965T= (n.847-3965T=) c.650-26T= (n.650-26T=) c.1309-26T= (n.1309-26T=) c.1308+3126T= (n.1308+3126T=) n.3845-26T= n.3838-26T= n.4301T= n.1940+1685A= n.1794+1685A= c.2373+3126T= (n.2373+3126T=) c.450+3126T= (n.450+3126T=) c.193-3965T= (n.193-3965T=) | |
| 10 | g.74985055A>G | CA2574586762 | KAT6B | c.2374-25A>G (n.2374-25A>G) c.1825-25A>G (n.1825-25A>G) c.1498-25A>G (n.1498-25A>G) c.*244+3127A>G (n.*244+3127A>G) c.1497+3127A>G (n.1497+3127A>G) c.847-3964A>G (n.847-3964A>G) c.650-25A>G (n.650-25A>G) c.1309-25A>G (n.1309-25A>G) c.1308+3127A>G (n.1308+3127A>G) n.3845-25A>G n.3838-25A>G n.4302A>G n.1940+1684T>C n.1794+1684T>C c.2373+3127A>G (n.2373+3127A>G) c.450+3127A>G (n.450+3127A>G) c.193-3964A>G (n.193-3964A>G) | |
| 10 | g.74985055A>T | CA2574586763 | KAT6B | c.2374-25A>T (n.2374-25A>T) c.1825-25A>T (n.1825-25A>T) c.1498-25A>T (n.1498-25A>T) c.*244+3127A>T (n.*244+3127A>T) c.1497+3127A>T (n.1497+3127A>T) c.847-3964A>T (n.847-3964A>T) c.650-25A>T (n.650-25A>T) c.1309-25A>T (n.1309-25A>T) c.1308+3127A>T (n.1308+3127A>T) n.3845-25A>T n.3838-25A>T n.4302A>T n.1940+1684T>A n.1794+1684T>A c.2373+3127A>T (n.2373+3127A>T) c.450+3127A>T (n.450+3127A>T) c.193-3964A>T (n.193-3964A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74985056_74985059delinsATGT | CA1920271463 | KAT6B | c.2374-24_2374-21delinsATGT (n.2374-24_2374-21delinsATGT) c.1825-24_1825-21delinsATGT (n.1825-24_1825-21delinsATGT) c.1498-24_1498-21delinsATGT (n.1498-24_1498-21delinsATGT) c.*244+3128_*244+3131delinsATGT (n.*244+3128_*244+3131delinsATGT) c.1497+3128_1497+3131delinsATGT (n.1497+3128_1497+3131delinsATGT) c.847-3963_847-3960delinsATGT (n.847-3963_847-3960delinsATGT) c.650-24_650-21delinsATGT (n.650-24_650-21delinsATGT) c.1309-24_1309-21delinsATGT (n.1309-24_1309-21delinsATGT) c.1308+3128_1308+3131delinsATGT (n.1308+3128_1308+3131delinsATGT) n.3845-24_3845-21delinsATGT n.3838-24_3838-21delinsATGT n.4303_4306delinsATGT n.1940+1680_1940+1683delinsACAT n.1794+1680_1794+1683delinsACAT c.2373+3128_2373+3131delinsATGT (n.2373+3128_2373+3131delinsATGT) c.450+3128_450+3131delinsATGT (n.450+3128_450+3131delinsATGT) c.193-3963_193-3960delinsATGT (n.193-3963_193-3960delinsATGT) | |
| 10 | g.74985060_74985062del | CA1920271464 | KAT6B | c.2374-20_2374-18del (n.2374-20_2374-18del) c.1825-20_1825-18del (n.1825-20_1825-18del) c.1498-20_1498-18del (n.1498-20_1498-18del) c.*244+3132_*244+3134del (n.*244+3132_*244+3134del) c.1497+3132_1497+3134del (n.1497+3132_1497+3134del) c.847-3959_847-3957del (n.847-3959_847-3957del) c.650-20_650-18del (n.650-20_650-18del) c.1309-20_1309-18del (n.1309-20_1309-18del) c.1308+3132_1308+3134del (n.1308+3132_1308+3134del) n.3845-20_3845-18del n.3838-20_3838-18del n.4307_4309del n.1940+1680_1940+1682del n.1794+1680_1794+1682del c.2373+3132_2373+3134del (n.2373+3132_2373+3134del) c.450+3132_450+3134del (n.450+3132_450+3134del) c.193-3959_193-3957del (n.193-3959_193-3957del) | dbSNP |
| 10 | g.74985058G>A | CA1920271466 | KAT6B | c.2374-22G>A (n.2374-22G>A) c.1825-22G>A (n.1825-22G>A) c.1498-22G>A (n.1498-22G>A) c.*244+3130G>A (n.*244+3130G>A) c.1497+3130G>A (n.1497+3130G>A) c.847-3961G>A (n.847-3961G>A) c.650-22G>A (n.650-22G>A) c.1309-22G>A (n.1309-22G>A) c.1308+3130G>A (n.1308+3130G>A) n.3845-22G>A n.3838-22G>A n.4305G>A n.1940+1681C>T n.1794+1681C>T c.2373+3130G>A (n.2373+3130G>A) c.450+3130G>A (n.450+3130G>A) c.193-3961G>A (n.193-3961G>A) | dbSNP |
| 10 | g.74985058G= | CA1920271465 | KAT6B | c.2374-22G= (n.2374-22G=) c.1825-22G= (n.1825-22G=) c.1498-22G= (n.1498-22G=) c.*244+3130G= (n.*244+3130G=) c.1497+3130G= (n.1497+3130G=) c.847-3961G= (n.847-3961G=) c.650-22G= (n.650-22G=) c.1309-22G= (n.1309-22G=) c.1308+3130G= (n.1308+3130G=) n.3845-22G= n.3838-22G= n.4305G= n.1940+1681C= n.1794+1681C= c.2373+3130G= (n.2373+3130G=) c.450+3130G= (n.450+3130G=) c.193-3961G= (n.193-3961G=) | |
| 10 | g.74985059T>G | CA2609744515 | KAT6B | c.2374-21T>G (n.2374-21T>G) c.1825-21T>G (n.1825-21T>G) c.1498-21T>G (n.1498-21T>G) c.*244+3131T>G (n.*244+3131T>G) c.1497+3131T>G (n.1497+3131T>G) c.847-3960T>G (n.847-3960T>G) c.650-21T>G (n.650-21T>G) c.1309-21T>G (n.1309-21T>G) c.1308+3131T>G (n.1308+3131T>G) n.3845-21T>G n.3838-21T>G n.4306T>G n.1940+1680A>C n.1794+1680A>C c.2373+3131T>G (n.2373+3131T>G) c.450+3131T>G (n.450+3131T>G) c.193-3960T>G (n.193-3960T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74985061G>A | CA930023450 | KAT6B | c.2374-19G>A (n.2374-19G>A) c.1825-19G>A (n.1825-19G>A) c.1498-19G>A (n.1498-19G>A) c.*244+3133G>A (n.*244+3133G>A) c.1497+3133G>A (n.1497+3133G>A) c.847-3958G>A (n.847-3958G>A) c.650-19G>A (n.650-19G>A) c.1309-19G>A (n.1309-19G>A) c.1308+3133G>A (n.1308+3133G>A) n.3845-19G>A n.3838-19G>A n.4308G>A n.1940+1678C>T n.1794+1678C>T c.2373+3133G>A (n.2373+3133G>A) c.450+3133G>A (n.450+3133G>A) c.193-3958G>A (n.193-3958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74985061G>C | CA209707083 | KAT6B | c.2374-19G>C (n.2374-19G>C) c.1825-19G>C (n.1825-19G>C) c.1498-19G>C (n.1498-19G>C) c.*244+3133G>C (n.*244+3133G>C) c.1497+3133G>C (n.1497+3133G>C) c.847-3958G>C (n.847-3958G>C) c.650-19G>C (n.650-19G>C) c.1309-19G>C (n.1309-19G>C) c.1308+3133G>C (n.1308+3133G>C) n.3845-19G>C n.3838-19G>C n.4308G>C n.1940+1678C>G n.1794+1678C>G c.2373+3133G>C (n.2373+3133G>C) c.450+3133G>C (n.450+3133G>C) c.193-3958G>C (n.193-3958G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.74985061G= | CA1920271467 | KAT6B | c.2374-19G= (n.2374-19G=) c.1825-19G= (n.1825-19G=) c.1498-19G= (n.1498-19G=) c.*244+3133G= (n.*244+3133G=) c.1497+3133G= (n.1497+3133G=) c.847-3958G= (n.847-3958G=) c.650-19G= (n.650-19G=) c.1309-19G= (n.1309-19G=) c.1308+3133G= (n.1308+3133G=) n.3845-19G= n.3838-19G= n.4308G= n.1940+1678C= n.1794+1678C= c.2373+3133G= (n.2373+3133G=) c.450+3133G= (n.450+3133G=) c.193-3958G= (n.193-3958G=) | |
| 10 | g.74985061G>T | CA2609744516 | KAT6B | c.2374-19G>T (n.2374-19G>T) c.1825-19G>T (n.1825-19G>T) c.1498-19G>T (n.1498-19G>T) c.*244+3133G>T (n.*244+3133G>T) c.1497+3133G>T (n.1497+3133G>T) c.847-3958G>T (n.847-3958G>T) c.650-19G>T (n.650-19G>T) c.1309-19G>T (n.1309-19G>T) c.1308+3133G>T (n.1308+3133G>T) n.3845-19G>T n.3838-19G>T n.4308G>T n.1940+1678C>A n.1794+1678C>A c.2373+3133G>T (n.2373+3133G>T) c.450+3133G>T (n.450+3133G>T) c.193-3958G>T (n.193-3958G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74985065G>A | CA5564592 | KAT6B | c.2374-15G>A (n.2374-15G>A) c.1825-15G>A (n.1825-15G>A) c.1498-15G>A (n.1498-15G>A) c.*244+3137G>A (n.*244+3137G>A) c.1497+3137G>A (n.1497+3137G>A) c.847-3954G>A (n.847-3954G>A) c.650-15G>A (n.650-15G>A) c.1309-15G>A (n.1309-15G>A) c.1308+3137G>A (n.1308+3137G>A) n.3845-15G>A n.3838-15G>A n.4312G>A n.1940+1674C>T n.1794+1674C>T c.2373+3137G>A (n.2373+3137G>A) c.450+3137G>A (n.450+3137G>A) c.193-3954G>A (n.193-3954G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.74985065G= | CA1920271471 | KAT6B | c.2374-15G= (n.2374-15G=) c.1825-15G= (n.1825-15G=) c.1498-15G= (n.1498-15G=) c.*244+3137G= (n.*244+3137G=) c.1497+3137G= (n.1497+3137G=) c.847-3954G= (n.847-3954G=) c.650-15G= (n.650-15G=) c.1309-15G= (n.1309-15G=) c.1308+3137G= (n.1308+3137G=) n.3845-15G= n.3838-15G= n.4312G= n.1940+1674C= n.1794+1674C= c.2373+3137G= (n.2373+3137G=) c.450+3137G= (n.450+3137G=) c.193-3954G= (n.193-3954G=) | |
| 10 | g.74985068dup | CA2574586764 | KAT6B | c.2374-12dup (n.2374-12dup) c.1825-12dup (n.1825-12dup) c.1498-12dup (n.1498-12dup) c.*244+3140dup (n.*244+3140dup) c.1497+3140dup (n.1497+3140dup) c.847-3951dup (n.847-3951dup) c.650-12dup (n.650-12dup) c.1309-12dup (n.1309-12dup) c.1308+3140dup (n.1308+3140dup) n.3845-12dup n.3838-12dup n.4315dup n.1940+1673dup n.1794+1673dup c.2373+3140dup (n.2373+3140dup) c.450+3140dup (n.450+3140dup) c.193-3951dup (n.193-3951dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74985069C= | CA1920271475 | KAT6B | c.2374-11C= (n.2374-11C=) c.1825-11C= (n.1825-11C=) c.1498-11C= (n.1498-11C=) c.*244+3141C= (n.*244+3141C=) c.1497+3141C= (n.1497+3141C=) c.847-3950C= (n.847-3950C=) c.650-11C= (n.650-11C=) c.1309-11C= (n.1309-11C=) c.1308+3141C= (n.1308+3141C=) n.3845-11C= n.3838-11C= n.4316C= n.1940+1670G= n.1794+1670G= c.2373+3141C= (n.2373+3141C=) c.450+3141C= (n.450+3141C=) c.193-3950C= (n.193-3950C=) | |
| 10 | g.74985069C>G | CA2697558495 | KAT6B | c.2374-11C>G (n.2374-11C>G) c.1825-11C>G (n.1825-11C>G) c.1498-11C>G (n.1498-11C>G) c.*244+3141C>G (n.*244+3141C>G) c.1497+3141C>G (n.1497+3141C>G) c.847-3950C>G (n.847-3950C>G) c.650-11C>G (n.650-11C>G) c.1309-11C>G (n.1309-11C>G) c.1308+3141C>G (n.1308+3141C>G) n.3845-11C>G n.3838-11C>G n.4316C>G n.1940+1670G>C n.1794+1670G>C c.2373+3141C>G (n.2373+3141C>G) c.450+3141C>G (n.450+3141C>G) c.193-3950C>G (n.193-3950C>G) | ClinVar |
| 10 | g.74985069C>T | CA5564593 | KAT6B | c.2374-11C>T (n.2374-11C>T) c.1825-11C>T (n.1825-11C>T) c.1498-11C>T (n.1498-11C>T) c.*244+3141C>T (n.*244+3141C>T) c.1497+3141C>T (n.1497+3141C>T) c.847-3950C>T (n.847-3950C>T) c.650-11C>T (n.650-11C>T) c.1309-11C>T (n.1309-11C>T) c.1308+3141C>T (n.1308+3141C>T) n.3845-11C>T n.3838-11C>T n.4316C>T n.1940+1670G>A n.1794+1670G>A c.2373+3141C>T (n.2373+3141C>T) c.450+3141C>T (n.450+3141C>T) c.193-3950C>T (n.193-3950C>T) | dbSNP ExAC |
| 10 | g.74985070T>C | CA5564594 | KAT6B | c.2374-10T>C (n.2374-10T>C) c.1825-10T>C (n.1825-10T>C) c.1498-10T>C (n.1498-10T>C) c.*244+3142T>C (n.*244+3142T>C) c.1497+3142T>C (n.1497+3142T>C) c.847-3949T>C (n.847-3949T>C) c.650-10T>C (n.650-10T>C) c.1309-10T>C (n.1309-10T>C) c.1308+3142T>C (n.1308+3142T>C) n.3845-10T>C n.3838-10T>C n.4317T>C n.1940+1669A>G n.1794+1669A>G c.2373+3142T>C (n.2373+3142T>C) c.450+3142T>C (n.450+3142T>C) c.193-3949T>C (n.193-3949T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74985070T= | CA1920271480 | KAT6B | c.2374-10T= (n.2374-10T=) c.1825-10T= (n.1825-10T=) c.1498-10T= (n.1498-10T=) c.*244+3142T= (n.*244+3142T=) c.1497+3142T= (n.1497+3142T=) c.847-3949T= (n.847-3949T=) c.650-10T= (n.650-10T=) c.1309-10T= (n.1309-10T=) c.1308+3142T= (n.1308+3142T=) n.3845-10T= n.3838-10T= n.4317T= n.1940+1669A= n.1794+1669A= c.2373+3142T= (n.2373+3142T=) c.450+3142T= (n.450+3142T=) c.193-3949T= (n.193-3949T=) | |
| 10 | g.74985072T>C | CA2609744517 | KAT6B | c.2374-8T>C (n.2374-8T>C) c.1825-8T>C (n.1825-8T>C) c.1498-8T>C (n.1498-8T>C) c.*244+3144T>C (n.*244+3144T>C) c.1497+3144T>C (n.1497+3144T>C) c.847-3947T>C (n.847-3947T>C) c.650-8T>C (n.650-8T>C) c.1309-8T>C (n.1309-8T>C) c.1308+3144T>C (n.1308+3144T>C) n.3845-8T>C n.3838-8T>C n.4319T>C n.1940+1667A>G n.1794+1667A>G c.2373+3144T>C (n.2373+3144T>C) c.450+3144T>C (n.450+3144T>C) c.193-3947T>C (n.193-3947T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74985076C>G | CA2609744518 | KAT6B | c.2374-4C>G (n.2374-4C>G) c.1825-4C>G (n.1825-4C>G) c.1498-4C>G (n.1498-4C>G) c.*244+3148C>G (n.*244+3148C>G) c.1497+3148C>G (n.1497+3148C>G) c.847-3943C>G (n.847-3943C>G) c.650-4C>G (n.650-4C>G) c.1309-4C>G (n.1309-4C>G) c.1308+3148C>G (n.1308+3148C>G) n.3845-4C>G n.3838-4C>G n.4323C>G n.1940+1663G>C n.1794+1663G>C c.2373+3148C>G (n.2373+3148C>G) c.450+3148C>G (n.450+3148C>G) c.193-3943C>G (n.193-3943C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74985077T>C | CA209707092 | KAT6B | c.2374-3T>C (n.2374-3T>C) c.1825-3T>C (n.1825-3T>C) c.1498-3T>C (n.1498-3T>C) c.*244+3149T>C (n.*244+3149T>C) c.1497+3149T>C (n.1497+3149T>C) c.847-3942T>C (n.847-3942T>C) c.650-3T>C (n.650-3T>C) c.1309-3T>C (n.1309-3T>C) c.1308+3149T>C (n.1308+3149T>C) n.3845-3T>C n.3838-3T>C n.4324T>C n.1940+1662A>G n.1794+1662A>G c.2373+3149T>C (n.2373+3149T>C) c.450+3149T>C (n.450+3149T>C) c.193-3942T>C (n.193-3942T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74985077T= | CA1920271484 | KAT6B | c.2374-3T= (n.2374-3T=) c.1825-3T= (n.1825-3T=) c.1498-3T= (n.1498-3T=) c.*244+3149T= (n.*244+3149T=) c.1497+3149T= (n.1497+3149T=) c.847-3942T= (n.847-3942T=) c.650-3T= (n.650-3T=) c.1309-3T= (n.1309-3T=) c.1308+3149T= (n.1308+3149T=) n.3845-3T= n.3838-3T= n.4324T= n.1940+1662A= n.1794+1662A= c.2373+3149T= (n.2373+3149T=) c.450+3149T= (n.450+3149T=) c.193-3942T= (n.193-3942T=) | |
| 10 | g.74985078A>C | CA377293301 | KAT6B | c.2374-2A>C (n.2374-2A>C) c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) c.*244+3150A>C (n.*244+3150A>C) c.1497+3150A>C (n.1497+3150A>C) c.847-3941A>C (n.847-3941A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) c.1309-2A>C (n.1309-2A>C) c.1308+3150A>C (n.1308+3150A>C) n.3845-2A>C n.3838-2A>C n.4325A>C n.1940+1661T>G n.1794+1661T>G c.2373+3150A>C (n.2373+3150A>C) c.450+3150A>C (n.450+3150A>C) c.193-3941A>C (n.193-3941A>C) | |
| 10 | g.74985078A>G | CA377293303 | KAT6B | c.2374-2A>G (n.2374-2A>G) c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) c.*244+3150A>G (n.*244+3150A>G) c.1497+3150A>G (n.1497+3150A>G) c.847-3941A>G (n.847-3941A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) c.1309-2A>G (n.1309-2A>G) c.1308+3150A>G (n.1308+3150A>G) n.3845-2A>G n.3838-2A>G n.4325A>G n.1940+1661T>C n.1794+1661T>C c.2373+3150A>G (n.2373+3150A>G) c.450+3150A>G (n.450+3150A>G) c.193-3941A>G (n.193-3941A>G) | |
| 10 | g.74985078A>T | CA377293305 | KAT6B | c.2374-2A>T (n.2374-2A>T) c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) c.1498-2A>T (n.1498-2A>T) c.*244+3150A>T (n.*244+3150A>T) c.1497+3150A>T (n.1497+3150A>T) c.847-3941A>T (n.847-3941A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) c.1309-2A>T (n.1309-2A>T) c.1308+3150A>T (n.1308+3150A>T) n.3845-2A>T n.3838-2A>T n.4325A>T n.1940+1661T>A n.1794+1661T>A c.2373+3150A>T (n.2373+3150A>T) c.450+3150A>T (n.450+3150A>T) c.193-3941A>T (n.193-3941A>T) | |
| 10 | g.74985079G>A | CA377293307 | KAT6B | c.2374-1G>A (n.2374-1G>A) c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) c.*244+3151G>A (n.*244+3151G>A) c.1497+3151G>A (n.1497+3151G>A) c.847-3940G>A (n.847-3940G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) c.1309-1G>A (n.1309-1G>A) c.1308+3151G>A (n.1308+3151G>A) n.3845-1G>A n.3838-1G>A n.4326G>A n.1940+1660C>T n.1794+1660C>T c.2373+3151G>A (n.2373+3151G>A) c.450+3151G>A (n.450+3151G>A) c.193-3940G>A (n.193-3940G>A) | |
| 10 | g.74985079G>C | CA377293308 | KAT6B | c.2374-1G>C (n.2374-1G>C) c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) c.1498-1G>C (n.1498-1G>C) c.*244+3151G>C (n.*244+3151G>C) c.1497+3151G>C (n.1497+3151G>C) c.847-3940G>C (n.847-3940G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) c.1309-1G>C (n.1309-1G>C) c.1308+3151G>C (n.1308+3151G>C) n.3845-1G>C n.3838-1G>C n.4326G>C n.1940+1660C>G n.1794+1660C>G c.2373+3151G>C (n.2373+3151G>C) c.450+3151G>C (n.450+3151G>C) c.193-3940G>C (n.193-3940G>C) | |
| 10 | g.74985079G>T | CA377293310 | KAT6B | c.2374-1G>T (n.2374-1G>T) c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) c.1498-1G>T (n.1498-1G>T) c.*244+3151G>T (n.*244+3151G>T) c.1497+3151G>T (n.1497+3151G>T) c.847-3940G>T (n.847-3940G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) c.1309-1G>T (n.1309-1G>T) c.1308+3151G>T (n.1308+3151G>T) n.3845-1G>T n.3838-1G>T n.4326G>T n.1940+1660C>A n.1794+1660C>A c.2373+3151G>T (n.2373+3151G>T) c.450+3151G>T (n.450+3151G>T) c.193-3940G>T (n.193-3940G>T) | |
| 10 | g.74985080G>A | CA377293311 | KAT6B | c.2374G>A (p.Val792Ile) c.1825G>A (p.Val609Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.*244+3152G>A (n.*244+3152G>A) c.1497+3152G>A (n.1497+3152G>A) c.847-3939G>A (n.847-3939G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1308+3152G>A (n.1308+3152G>A) n.3845G>A n.3838G>A n.4327G>A n.1940+1659C>T n.1794+1659C>T c.2373+3152G>A (n.2373+3152G>A) c.450+3152G>A (n.450+3152G>A) c.193-3939G>A (n.193-3939G>A) | |
| 10 | g.74985080G>C | CA377293313 | KAT6B | c.2374G>C (p.Val792Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.*244+3152G>C (n.*244+3152G>C) c.1497+3152G>C (n.1497+3152G>C) c.847-3939G>C (n.847-3939G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1308+3152G>C (n.1308+3152G>C) n.3845G>C n.3838G>C n.4327G>C n.1940+1659C>G n.1794+1659C>G c.2373+3152G>C (n.2373+3152G>C) c.450+3152G>C (n.450+3152G>C) c.193-3939G>C (n.193-3939G>C) | |
| 10 | g.74985080G>T | CA377293312 | KAT6B | c.2374G>T (p.Val792Phe) c.1825G>T (p.Val609Phe) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.*244+3152G>T (n.*244+3152G>T) c.1497+3152G>T (n.1497+3152G>T) c.847-3939G>T (n.847-3939G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.1308+3152G>T (n.1308+3152G>T) n.3845G>T n.3838G>T n.4327G>T n.1940+1659C>A n.1794+1659C>A c.2373+3152G>T (n.2373+3152G>T) c.450+3152G>T (n.450+3152G>T) c.193-3939G>T (n.193-3939G>T) | |
| 10 | g.74985081T>A | CA377293315 | KAT6B | c.2375T>A (p.Val792Asp) c.1826T>A (p.Val609Asp) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.*244+3153T>A (n.*244+3153T>A) c.1497+3153T>A (n.1497+3153T>A) c.847-3938T>A (n.847-3938T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.1308+3153T>A (n.1308+3153T>A) n.3846T>A n.3839T>A n.4328T>A n.1940+1658A>T n.1794+1658A>T c.2373+3153T>A (n.2373+3153T>A) c.450+3153T>A (n.450+3153T>A) c.193-3938T>A (n.193-3938T>A) | |
| 10 | g.74985081T>C | CA377293317 | KAT6B | c.2375T>C (p.Val792Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.*244+3153T>C (n.*244+3153T>C) c.1497+3153T>C (n.1497+3153T>C) c.847-3938T>C (n.847-3938T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1308+3153T>C (n.1308+3153T>C) n.3846T>C n.3839T>C n.4328T>C n.1940+1658A>G n.1794+1658A>G c.2373+3153T>C (n.2373+3153T>C) c.450+3153T>C (n.450+3153T>C) c.193-3938T>C (n.193-3938T>C) | |
| 10 | g.74985081T>G | CA377293319 | KAT6B | c.2375T>G (p.Val792Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.*244+3153T>G (n.*244+3153T>G) c.1497+3153T>G (n.1497+3153T>G) c.847-3938T>G (n.847-3938T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1308+3153T>G (n.1308+3153T>G) n.3846T>G n.3839T>G n.4328T>G n.1940+1658A>C n.1794+1658A>C c.2373+3153T>G (n.2373+3153T>G) c.450+3153T>G (n.450+3153T>G) c.193-3938T>G (n.193-3938T>G) | |
| 10 | g.74985082T>A | CA470175966 | KAT6B | c.2376T>A (p.Val792=) c.1827T>A (p.Val609=) c.1500T>A (p.Val500=) c.*244+3154T>A (n.*244+3154T>A) c.1497+3154T>A (n.1497+3154T>A) c.847-3937T>A (n.847-3937T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.1311T>A (p.Val437=) c.1308+3154T>A (n.1308+3154T>A) n.3847T>A n.3840T>A n.4329T>A n.1940+1657A>T n.1794+1657A>T c.2373+3154T>A (n.2373+3154T>A) c.450+3154T>A (n.450+3154T>A) c.193-3937T>A (n.193-3937T>A) | |
| 10 | g.74985082T>C | CA470175967 | KAT6B | c.2376T>C (p.Val792=) c.1827T>C (p.Val609=) c.1500T>C (p.Val500=) c.*244+3154T>C (n.*244+3154T>C) c.1497+3154T>C (n.1497+3154T>C) c.847-3937T>C (n.847-3937T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.1311T>C (p.Val437=) c.1308+3154T>C (n.1308+3154T>C) n.3847T>C n.3840T>C n.4329T>C n.1940+1657A>G n.1794+1657A>G c.2373+3154T>C (n.2373+3154T>C) c.450+3154T>C (n.450+3154T>C) c.193-3937T>C (n.193-3937T>C) | COSMIC |
| 10 | g.74985082T>G | CA470175969 | KAT6B | c.2376T>G (p.Val792=) c.1827T>G (p.Val609=) c.1500T>G (p.Val500=) c.*244+3154T>G (n.*244+3154T>G) c.1497+3154T>G (n.1497+3154T>G) c.847-3937T>G (n.847-3937T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.1311T>G (p.Val437=) c.1308+3154T>G (n.1308+3154T>G) n.3847T>G n.3840T>G n.4329T>G n.1940+1657A>C n.1794+1657A>C c.2373+3154T>G (n.2373+3154T>G) c.450+3154T>G (n.450+3154T>G) c.193-3937T>G (n.193-3937T>G) | |
| 10 | g.74985083G>A | CA377293321 | KAT6B | c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.*244+3155G>A (n.*244+3155G>A) c.1497+3155G>A (n.1497+3155G>A) c.847-3936G>A (n.847-3936G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1308+3155G>A (n.1308+3155G>A) n.3848G>A n.3841G>A n.4330G>A n.1940+1656C>T n.1794+1656C>T c.2373+3155G>A (n.2373+3155G>A) c.450+3155G>A (n.450+3155G>A) c.193-3936G>A (n.193-3936G>A) | |
| 10 | g.74985083G>C | CA377293323 | KAT6B | c.2377G>C (p.Asp793His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.*244+3155G>C (n.*244+3155G>C) c.1497+3155G>C (n.1497+3155G>C) c.847-3936G>C (n.847-3936G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1308+3155G>C (n.1308+3155G>C) n.3848G>C n.3841G>C n.4330G>C n.1940+1656C>G n.1794+1656C>G c.2373+3155G>C (n.2373+3155G>C) c.450+3155G>C (n.450+3155G>C) c.193-3936G>C (n.193-3936G>C) | |
| 10 | g.74985083G>T | CA377293324 | KAT6B | c.2377G>T (p.Asp793Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.*244+3155G>T (n.*244+3155G>T) c.1497+3155G>T (n.1497+3155G>T) c.847-3936G>T (n.847-3936G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1308+3155G>T (n.1308+3155G>T) n.3848G>T n.3841G>T n.4330G>T n.1940+1656C>A n.1794+1656C>A c.2373+3155G>T (n.2373+3155G>T) c.450+3155G>T (n.450+3155G>T) c.193-3936G>T (n.193-3936G>T) | |
| 10 | g.74985084A= | CA1920271491 | KAT6B | c.2378A= (p.Asp793=) c.1829A= (p.Asp610=) c.1502A= (p.Asp501=) c.*244+3156A= (n.*244+3156A=) c.1497+3156A= (n.1497+3156A=) c.847-3935A= (n.847-3935A=) c.654A= (n.654A=) c.1313A= (p.Asp438=) c.1308+3156A= (n.1308+3156A=) n.3849A= n.3842A= n.4331A= n.1940+1655T= n.1794+1655T= c.2373+3156A= (n.2373+3156A=) c.450+3156A= (n.450+3156A=) c.193-3935A= (n.193-3935A=) | |
| 10 | g.74985084A>C | CA377293326 | KAT6B | c.2378A>C (p.Asp793Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*244+3156A>C (n.*244+3156A>C) c.1497+3156A>C (n.1497+3156A>C) c.847-3935A>C (n.847-3935A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1308+3156A>C (n.1308+3156A>C) n.3849A>C n.3842A>C n.4331A>C n.1940+1655T>G n.1794+1655T>G c.2373+3156A>C (n.2373+3156A>C) c.450+3156A>C (n.450+3156A>C) c.193-3935A>C (n.193-3935A>C) | |
| 10 | g.74985084A>G | CA377293328 | KAT6B | c.2378A>G (p.Asp793Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.*244+3156A>G (n.*244+3156A>G) c.1497+3156A>G (n.1497+3156A>G) c.847-3935A>G (n.847-3935A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1308+3156A>G (n.1308+3156A>G) n.3849A>G n.3842A>G n.4331A>G n.1940+1655T>C n.1794+1655T>C c.2373+3156A>G (n.2373+3156A>G) c.450+3156A>G (n.450+3156A>G) c.193-3935A>G (n.193-3935A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74985084A>T | CA377293329 | KAT6B | c.2378A>T (p.Asp793Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*244+3156A>T (n.*244+3156A>T) c.1497+3156A>T (n.1497+3156A>T) c.847-3935A>T (n.847-3935A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1308+3156A>T (n.1308+3156A>T) n.3849A>T n.3842A>T n.4331A>T n.1940+1655T>A n.1794+1655T>A c.2373+3156A>T (n.2373+3156A>T) c.450+3156A>T (n.450+3156A>T) c.193-3935A>T (n.193-3935A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74985085T>A | CA377293330 | KAT6B | c.2379T>A (p.Asp793Glu) c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.*244+3157T>A (n.*244+3157T>A) c.1497+3157T>A (n.1497+3157T>A) c.847-3934T>A (n.847-3934T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.1314T>A (p.Asp438Glu) c.1308+3157T>A (n.1308+3157T>A) n.3850T>A n.3843T>A n.4332T>A n.1940+1654A>T n.1794+1654A>T c.2373+3157T>A (n.2373+3157T>A) c.450+3157T>A (n.450+3157T>A) c.193-3934T>A (n.193-3934T>A) | |
| 10 | g.74985085T>C | CA470175973 | KAT6B | c.2379T>C (p.Asp793=) c.1830T>C (p.Asp610=) c.1503T>C (p.Asp501=) c.*244+3157T>C (n.*244+3157T>C) c.1497+3157T>C (n.1497+3157T>C) c.847-3934T>C (n.847-3934T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.1314T>C (p.Asp438=) c.1308+3157T>C (n.1308+3157T>C) n.3850T>C n.3843T>C n.4332T>C n.1940+1654A>G n.1794+1654A>G c.2373+3157T>C (n.2373+3157T>C) c.450+3157T>C (n.450+3157T>C) c.193-3934T>C (n.193-3934T>C) | |
| 10 | g.74985085T>G | CA377293331 | KAT6B | c.2379T>G (p.Asp793Glu) c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.*244+3157T>G (n.*244+3157T>G) c.1497+3157T>G (n.1497+3157T>G) c.847-3934T>G (n.847-3934T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.1314T>G (p.Asp438Glu) c.1308+3157T>G (n.1308+3157T>G) n.3850T>G n.3843T>G n.4332T>G n.1940+1654A>C n.1794+1654A>C c.2373+3157T>G (n.2373+3157T>G) c.450+3157T>G (n.450+3157T>G) c.193-3934T>G (n.193-3934T>G) |