Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74959921_74959957delCA2609741350KAT6Bc.622-49_622-13del (n.622-49_622-13del)
n.616-49_616-13del
n.597-49_597-13del
n.1108-49_1108-13del
n.1101-49_1101-13del
n.860-49_860-13del
c.84-49_84-13del (n.84-49_84-13del)
 gnomAD v4
10g.74959956T>CCA2609741364KAT6Bc.622-14T>C (n.622-14T>C)
n.616-14T>C
n.597-14T>C
n.1108-14T>C
n.1101-14T>C
n.860-14T>C
c.84-14T>C (n.84-14T>C)
 gnomAD v4
10g.74959957A>TCA2609741365KAT6Bc.622-13A>T (n.622-13A>T)
n.616-13A>T
n.597-13A>T
n.1108-13A>T
n.1101-13A>T
n.860-13A>T
c.84-13A>T (n.84-13A>T)
 gnomAD v4
10g.74959958_74959959delinsATCA1920276442KAT6Bc.622-12_622-11delinsAT (n.622-12_622-11delinsAT)
n.616-12_616-11delinsAT
n.597-12_597-11delinsAT
n.1108-12_1108-11delinsAT
n.1101-12_1101-11delinsAT
n.860-12_860-11delinsAT
c.84-12_84-11delinsAT (n.84-12_84-11delinsAT)
10g.74959962delCA668381081KAT6Bc.622-8del (n.622-8del)
n.616-8del
n.597-8del
n.1108-8del
n.1101-8del
n.860-8del
c.84-8del (n.84-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74959960T>CCA2609741366KAT6Bc.622-10T>C (n.622-10T>C)
n.616-10T>C
n.597-10T>C
n.1108-10T>C
n.1101-10T>C
n.860-10T>C
c.84-10T>C (n.84-10T>C)
 gnomAD v4
10g.74959960T>GCA209697369KAT6Bc.622-10T>G (n.622-10T>G)
n.616-10T>G
n.597-10T>G
n.1108-10T>G
n.1101-10T>G
n.860-10T>G
c.84-10T>G (n.84-10T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74959960T=CA1920276443KAT6Bc.622-10T= (n.622-10T=)
n.616-10T=
n.597-10T=
n.1108-10T=
n.1101-10T=
n.860-10T=
c.84-10T= (n.84-10T=)
10g.74959963G>ACA5564265KAT6Bc.622-7G>A (n.622-7G>A)
n.616-7G>A
n.597-7G>A
n.1108-7G>A
n.1101-7G>A
n.860-7G>A
c.84-7G>A (n.84-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74959963G>CCA2574592749KAT6Bc.622-7G>C (n.622-7G>C)
n.616-7G>C
n.597-7G>C
n.1108-7G>C
n.1101-7G>C
n.860-7G>C
c.84-7G>C (n.84-7G>C)
 gnomAD v4
10g.74959963G=CA1920276444KAT6Bc.622-7G= (n.622-7G=)
n.616-7G=
n.597-7G=
n.1108-7G=
n.1101-7G=
n.860-7G=
c.84-7G= (n.84-7G=)
10g.74959963G>TCA5564266KAT6Bc.622-7G>T (n.622-7G>T)
n.616-7G>T
n.597-7G>T
n.1108-7G>T
n.1101-7G>T
n.860-7G>T
c.84-7G>T (n.84-7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74959964T>CCA2609741367KAT6Bc.622-6T>C (n.622-6T>C)
n.616-6T>C
n.597-6T>C
n.1108-6T>C
n.1101-6T>C
n.860-6T>C
c.84-6T>C (n.84-6T>C)
 gnomAD v4
10g.74959965C>ACA2609741368KAT6Bc.622-5C>A (n.622-5C>A)
n.616-5C>A
n.597-5C>A
n.1108-5C>A
n.1101-5C>A
n.860-5C>A
c.84-5C>A (n.84-5C>A)
 gnomAD v4
10g.74959965C=CA1920276445KAT6Bc.622-5C= (n.622-5C=)
n.616-5C=
n.597-5C=
n.1108-5C=
n.1101-5C=
n.860-5C=
c.84-5C= (n.84-5C=)
10g.74959965C>GCA594397307KAT6Bc.622-5C>G (n.622-5C>G)
n.616-5C>G
n.597-5C>G
n.1108-5C>G
n.1101-5C>G
n.860-5C>G
c.84-5C>G (n.84-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74959966A=CA1920276446KAT6Bc.622-4A= (n.622-4A=)
n.616-4A=
n.597-4A=
n.1108-4A=
n.1101-4A=
n.860-4A=
c.84-4A= (n.84-4A=)
10g.74959966A>GCA594397308KAT6Bc.622-4A>G (n.622-4A>G)
n.616-4A>G
n.597-4A>G
n.1108-4A>G
n.1101-4A>G
n.860-4A>G
c.84-4A>G (n.84-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74959967T>CCA2609741369KAT6Bc.622-3T>C (n.622-3T>C)
n.616-3T>C
n.597-3T>C
n.1108-3T>C
n.1101-3T>C
n.860-3T>C
c.84-3T>C (n.84-3T>C)
 gnomAD v4
10g.74959968A>CCA377279796KAT6Bc.622-2A>C (n.622-2A>C)
n.616-2A>C
n.597-2A>C
n.1108-2A>C
n.1101-2A>C
n.860-2A>C
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
10g.74959968A>GCA377279797KAT6Bc.622-2A>G (n.622-2A>G)
n.616-2A>G
n.597-2A>G
n.1108-2A>G
n.1101-2A>G
n.860-2A>G
c.84-2A>G (n.84-2A>G)
10g.74959968A>TCA377279799KAT6Bc.622-2A>T (n.622-2A>T)
n.616-2A>T
n.597-2A>T
n.1108-2A>T
n.1101-2A>T
n.860-2A>T
c.84-2A>T (n.84-2A>T)
10g.74959969G>ACA377279802KAT6Bc.622-1G>A (n.622-1G>A)
n.616-1G>A
n.597-1G>A
n.1108-1G>A
n.1101-1G>A
n.860-1G>A
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
 gnomAD v4
10g.74959969G>CCA377279803KAT6Bc.622-1G>C (n.622-1G>C)
n.616-1G>C
n.597-1G>C
n.1108-1G>C
n.1101-1G>C
n.860-1G>C
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
10g.74959969G>TCA377279805KAT6Bc.622-1G>T (n.622-1G>T)
n.616-1G>T
n.597-1G>T
n.1108-1G>T
n.1101-1G>T
n.860-1G>T
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
10g.74959970C>ACA377279807KAT6Bc.622C>A (p.Pro208Thr)
n.616C>A
n.597C>A
n.1108C>A
n.1101C>A
n.860C>A
c.84C>A (p.Ser28Arg)
 gnomAD v4
10g.74959970C>GCA377279809KAT6Bc.622C>G (p.Pro208Ala)
n.616C>G
n.597C>G
n.1108C>G
n.1101C>G
n.860C>G
c.84C>G (p.Ser28Arg)
10g.74959970C>TCA377279810KAT6Bc.622C>T (p.Pro208Ser)
n.616C>T
n.597C>T
n.1108C>T
n.1101C>T
n.860C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.74959971C>ACA377279812KAT6Bc.623C>A (p.Pro208His)
n.617C>A
n.598C>A
n.1109C>A
n.1102C>A
n.861C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
 gnomAD v4
10g.74959971C>GCA377279814KAT6Bc.623C>G (p.Pro208Arg)
n.617C>G
n.598C>G
n.1109C>G
n.1102C>G
n.861C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
10g.74959971C>TCA377279815KAT6Bc.623C>T (p.Pro208Leu)
n.617C>T
n.598C>T
n.1109C>T
n.1102C>T
n.861C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
10g.74959972C>ACA470171862KAT6Bc.624C>A (p.Pro208=)
n.618C>A
n.599C>A
n.1110C>A
n.1103C>A
n.862C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
 gnomAD v4
10g.74959972C>GCA470171864KAT6Bc.624C>G (p.Pro208=)
n.618C>G
n.599C>G
n.1110C>G
n.1103C>G
n.862C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
 gnomAD v4
10g.74959972C>TCA470171866KAT6Bc.624C>T (p.Pro208=)
n.618C>T
n.599C>T
n.1110C>T
n.1103C>T
n.862C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
10g.74959973C>ACA377279817KAT6Bc.625C>A (p.Arg209Ser)
n.619C>A
n.600C>A
n.1111C>A
n.1104C>A
n.863C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
10g.74959973C=CA1920276447KAT6Bc.625C= (p.Arg209=)
n.619C=
n.600C=
n.1111C=
n.1104C=
n.863C=
c.87C= (p.Pro29=)
10g.74959973C>GCA377279818KAT6Bc.625C>G (p.Arg209Gly)
n.619C>G
n.600C>G
n.1111C>G
n.1104C>G
n.863C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
 ClinVar COSMIC
10g.74959973C>TCA5564267KAT6Bc.625C>T (p.Arg209Cys)
n.619C>T
n.600C>T
n.1111C>T
n.1104C>T
n.863C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74959974delCA2695212312KAT6Bc.626del (p.Arg209LeufsTer?)
n.620del
n.601del
n.1112del
n.1105del
n.864del
c.88del (p.Val30CysfsTer2)
10g.74959974G>ACA377279821KAT6Bc.626G>A (p.Arg209His)
n.620G>A
n.601G>A
n.1112G>A
n.1105G>A
n.864G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74959974G>CCA377279824KAT6Bc.626G>C (p.Arg209Pro)
n.620G>C
n.601G>C
n.1112G>C
n.1105G>C
n.864G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
10g.74959974G=CA1920276448KAT6Bc.626G= (p.Arg209=)
n.620G=
n.601G=
n.1112G=
n.1105G=
n.864G=
c.88G= (p.Val30=)
10g.74959974G>TCA377279826KAT6Bc.626G>T (p.Arg209Leu)
n.620G>T
n.601G>T
n.1112G>T
n.1105G>T
n.864G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74959975T>ACA470171873KAT6Bc.627T>A (p.Arg209=)
n.621T>A
n.602T>A
n.1113T>A
n.1106T>A
n.865T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
10g.74959975T>CCA470171874KAT6Bc.627T>C (p.Arg209=)
n.621T>C
n.602T>C
n.1113T>C
n.1106T>C
n.865T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
10g.74959975T>GCA470171875KAT6Bc.627T>G (p.Arg209=)
n.621T>G
n.602T>G
n.1113T>G
n.1106T>G
n.865T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
10g.74959976G>ACA377279828KAT6Bc.628G>A (p.Ala210Thr)
n.622G>A
n.603G>A
n.1114G>A
n.1107G>A
n.866G>A
c.90G>A (p.Val30=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.74959976G>CCA377279830KAT6Bc.628G>C (p.Ala210Pro)
n.622G>C
n.603G>C
n.1114G>C
n.1107G>C
n.866G>C
c.90G>C (p.Val30=)
10g.74959976G>TCA377279831KAT6Bc.628G>T (p.Ala210Ser)
n.622G>T
n.603G>T
n.1114G>T
n.1107G>T
n.866G>T
c.90G>T (p.Val30=)
10g.74959977C>ACA377279832KAT6Bc.629C>A (p.Ala210Asp)
n.623C>A
n.604C>A
n.1115C>A
n.1108C>A
n.867C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched