UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.74943222G>A | CA209919188 | KAT6B | c.622-16748G>A (n.622-16748G>A) n.616-16748G>A n.597-16748G>A n.1108-16748G>A n.1101-16748G>A n.860-16748G>A n.2357-1523G>A c.84-16748G>A (n.84-16748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943222G= | CA1920265968 | KAT6B | c.622-16748G= (n.622-16748G=) n.616-16748G= n.597-16748G= n.1108-16748G= n.1101-16748G= n.860-16748G= n.2357-1523G= c.84-16748G= (n.84-16748G=) | |
| 10 | g.74943223C= | CA1920265970 | KAT6B | c.622-16747C= (n.622-16747C=) n.616-16747C= n.597-16747C= n.1108-16747C= n.1101-16747C= n.860-16747C= n.2357-1522C= c.84-16747C= (n.84-16747C=) | |
| 10 | g.74943223C>T | CA1920265971 | KAT6B | c.622-16747C>T (n.622-16747C>T) n.616-16747C>T n.597-16747C>T n.1108-16747C>T n.1101-16747C>T n.860-16747C>T n.2357-1522C>T c.84-16747C>T (n.84-16747C>T) | dbSNP |
| 10 | g.74943225T>A | CA668372275 | KAT6B | c.622-16745T>A (n.622-16745T>A) n.616-16745T>A n.597-16745T>A n.1108-16745T>A n.1101-16745T>A n.860-16745T>A n.2357-1520T>A c.84-16745T>A (n.84-16745T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943225T>G | CA1920265976 | KAT6B | c.622-16745T>G (n.622-16745T>G) n.616-16745T>G n.597-16745T>G n.1108-16745T>G n.1101-16745T>G n.860-16745T>G n.2357-1520T>G c.84-16745T>G (n.84-16745T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943225T= | CA1920265973 | KAT6B | c.622-16745T= (n.622-16745T=) n.616-16745T= n.597-16745T= n.1108-16745T= n.1101-16745T= n.860-16745T= n.2357-1520T= c.84-16745T= (n.84-16745T=) | |
| 10 | g.74943227A= | CA1920265980 | KAT6B | c.622-16743A= (n.622-16743A=) n.616-16743A= n.597-16743A= n.1108-16743A= n.1101-16743A= n.860-16743A= n.2357-1518A= c.84-16743A= (n.84-16743A=) | |
| 10 | g.74943227A>G | CA1920265979 | KAT6B | c.622-16743A>G (n.622-16743A>G) n.616-16743A>G n.597-16743A>G n.1108-16743A>G n.1101-16743A>G n.860-16743A>G n.2357-1518A>G c.84-16743A>G (n.84-16743A>G) | dbSNP |
| 10 | g.74943229A= | CA1920265983 | KAT6B | c.622-16741A= (n.622-16741A=) n.616-16741A= n.597-16741A= n.1108-16741A= n.1101-16741A= n.860-16741A= n.2357-1516A= c.84-16741A= (n.84-16741A=) | |
| 10 | g.74943229A>C | CA209919189 | KAT6B | c.622-16741A>C (n.622-16741A>C) n.616-16741A>C n.597-16741A>C n.1108-16741A>C n.1101-16741A>C n.860-16741A>C n.2357-1516A>C c.84-16741A>C (n.84-16741A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943229A>T | CA2588868294 | KAT6B | c.622-16741A>T (n.622-16741A>T) n.616-16741A>T n.597-16741A>T n.1108-16741A>T n.1101-16741A>T n.860-16741A>T n.2357-1516A>T c.84-16741A>T (n.84-16741A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943234A= | CA1920265987 | KAT6B | c.622-16736A= (n.622-16736A=) n.616-16736A= n.597-16736A= n.1108-16736A= n.1101-16736A= n.860-16736A= n.2357-1511A= c.84-16736A= (n.84-16736A=) | |
| 10 | g.74943234A>G | CA668372278 | KAT6B | c.622-16736A>G (n.622-16736A>G) n.616-16736A>G n.597-16736A>G n.1108-16736A>G n.1101-16736A>G n.860-16736A>G n.2357-1511A>G c.84-16736A>G (n.84-16736A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943235T>C | CA209919190 | KAT6B | c.622-16735T>C (n.622-16735T>C) n.616-16735T>C n.597-16735T>C n.1108-16735T>C n.1101-16735T>C n.860-16735T>C n.2357-1510T>C c.84-16735T>C (n.84-16735T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943235T= | CA1920265989 | KAT6B | c.622-16735T= (n.622-16735T=) n.616-16735T= n.597-16735T= n.1108-16735T= n.1101-16735T= n.860-16735T= n.2357-1510T= c.84-16735T= (n.84-16735T=) | |
| 10 | g.74943240A= | CA1920265991 | KAT6B | c.622-16730A= (n.622-16730A=) n.616-16730A= n.597-16730A= n.1108-16730A= n.1101-16730A= n.860-16730A= n.2357-1505A= c.84-16730A= (n.84-16730A=) | |
| 10 | g.74943240A>C | CA668372280 | KAT6B | c.622-16730A>C (n.622-16730A>C) n.616-16730A>C n.597-16730A>C n.1108-16730A>C n.1101-16730A>C n.860-16730A>C n.2357-1505A>C c.84-16730A>C (n.84-16730A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943242A= | CA1920265993 | KAT6B | c.622-16728A= (n.622-16728A=) n.616-16728A= n.597-16728A= n.1108-16728A= n.1101-16728A= n.860-16728A= n.2357-1503A= c.84-16728A= (n.84-16728A=) | |
| 10 | g.74943242A>G | CA930024287 | KAT6B | c.622-16728A>G (n.622-16728A>G) n.616-16728A>G n.597-16728A>G n.1108-16728A>G n.1101-16728A>G n.860-16728A>G n.2357-1503A>G c.84-16728A>G (n.84-16728A>G) | dbSNP |
| 10 | g.74943248A= | CA1920265997 | KAT6B | c.622-16722A= (n.622-16722A=) n.616-16722A= n.597-16722A= n.1108-16722A= n.1101-16722A= n.860-16722A= n.2357-1497A= c.84-16722A= (n.84-16722A=) | |
| 10 | g.74943248A>C | CA2580948140 | KAT6B | c.622-16722A>C (n.622-16722A>C) n.616-16722A>C n.597-16722A>C n.1108-16722A>C n.1101-16722A>C n.860-16722A>C n.2357-1497A>C c.84-16722A>C (n.84-16722A>C) | |
| 10 | g.74943248A>G | CA209919191 | KAT6B | c.622-16722A>G (n.622-16722A>G) n.616-16722A>G n.597-16722A>G n.1108-16722A>G n.1101-16722A>G n.860-16722A>G n.2357-1497A>G c.84-16722A>G (n.84-16722A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943248A>T | CA2580948139 | KAT6B | c.622-16722A>T (n.622-16722A>T) n.616-16722A>T n.597-16722A>T n.1108-16722A>T n.1101-16722A>T n.860-16722A>T n.2357-1497A>T c.84-16722A>T (n.84-16722A>T) | |
| 10 | g.74943249G>C | CA209919192 | KAT6B | c.622-16721G>C (n.622-16721G>C) n.616-16721G>C n.597-16721G>C n.1108-16721G>C n.1101-16721G>C n.860-16721G>C n.2357-1496G>C c.84-16721G>C (n.84-16721G>C) | dbSNP |
| 10 | g.74943249G= | CA1920266000 | KAT6B | c.622-16721G= (n.622-16721G=) n.616-16721G= n.597-16721G= n.1108-16721G= n.1101-16721G= n.860-16721G= n.2357-1496G= c.84-16721G= (n.84-16721G=) | |
| 10 | g.74943253A>G | CA594551750 | KAT6B | c.622-16717A>G (n.622-16717A>G) n.616-16717A>G n.597-16717A>G n.1108-16717A>G n.1101-16717A>G n.860-16717A>G n.2357-1492A>G c.84-16717A>G (n.84-16717A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943255G>A | CA209919193 | KAT6B | c.622-16715G>A (n.622-16715G>A) n.616-16715G>A n.597-16715G>A n.1108-16715G>A n.1101-16715G>A n.860-16715G>A n.2357-1490G>A c.84-16715G>A (n.84-16715G>A) | dbSNP |
| 10 | g.74943255G= | CA1920266002 | KAT6B | c.622-16715G= (n.622-16715G=) n.616-16715G= n.597-16715G= n.1108-16715G= n.1101-16715G= n.860-16715G= n.2357-1490G= c.84-16715G= (n.84-16715G=) | |
| 10 | g.74943259G>A | CA1920266005 | KAT6B | c.622-16711G>A (n.622-16711G>A) n.616-16711G>A n.597-16711G>A n.1108-16711G>A n.1101-16711G>A n.860-16711G>A n.2357-1486G>A c.84-16711G>A (n.84-16711G>A) | dbSNP |
| 10 | g.74943259G= | CA1920266004 | KAT6B | c.622-16711G= (n.622-16711G=) n.616-16711G= n.597-16711G= n.1108-16711G= n.1101-16711G= n.860-16711G= n.2357-1486G= c.84-16711G= (n.84-16711G=) | |
| 10 | g.74943265A= | CA1920266007 | KAT6B | c.622-16705A= (n.622-16705A=) n.616-16705A= n.597-16705A= n.1108-16705A= n.1101-16705A= n.860-16705A= n.2357-1480A= c.84-16705A= (n.84-16705A=) | |
| 10 | g.74943265A>G | CA1920266008 | KAT6B | c.622-16705A>G (n.622-16705A>G) n.616-16705A>G n.597-16705A>G n.1108-16705A>G n.1101-16705A>G n.860-16705A>G n.2357-1480A>G c.84-16705A>G (n.84-16705A>G) | dbSNP |
| 10 | g.74943272C= | CA1920266011 | KAT6B | c.622-16698C= (n.622-16698C=) n.616-16698C= n.597-16698C= n.1108-16698C= n.1101-16698C= n.860-16698C= n.2357-1473C= c.84-16698C= (n.84-16698C=) | |
| 10 | g.74943272C>T | CA209919194 | KAT6B | c.622-16698C>T (n.622-16698C>T) n.616-16698C>T n.597-16698C>T n.1108-16698C>T n.1101-16698C>T n.860-16698C>T n.2357-1473C>T c.84-16698C>T (n.84-16698C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.74943276G>A | CA209919195 | KAT6B | c.622-16694G>A (n.622-16694G>A) n.616-16694G>A n.597-16694G>A n.1108-16694G>A n.1101-16694G>A n.860-16694G>A n.2357-1469G>A c.84-16694G>A (n.84-16694G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943276G= | CA1920266013 | KAT6B | c.622-16694G= (n.622-16694G=) n.616-16694G= n.597-16694G= n.1108-16694G= n.1101-16694G= n.860-16694G= n.2357-1469G= c.84-16694G= (n.84-16694G=) | |
| 10 | g.74943277C= | CA1920266018 | KAT6B | c.622-16693C= (n.622-16693C=) n.616-16693C= n.597-16693C= n.1108-16693C= n.1101-16693C= n.860-16693C= n.2357-1468C= c.84-16693C= (n.84-16693C=) | |
| 10 | g.74943277C>G | CA209919196 | KAT6B | c.622-16693C>G (n.622-16693C>G) n.616-16693C>G n.597-16693C>G n.1108-16693C>G n.1101-16693C>G n.860-16693C>G n.2357-1468C>G c.84-16693C>G (n.84-16693C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943280G= | CA1920266020 | KAT6B | c.622-16690G= (n.622-16690G=) n.616-16690G= n.597-16690G= n.1108-16690G= n.1101-16690G= n.860-16690G= n.2357-1465G= c.84-16690G= (n.84-16690G=) | |
| 10 | g.74943280G>T | CA1920266021 | KAT6B | c.622-16690G>T (n.622-16690G>T) n.616-16690G>T n.597-16690G>T n.1108-16690G>T n.1101-16690G>T n.860-16690G>T n.2357-1465G>T c.84-16690G>T (n.84-16690G>T) | dbSNP |
| 10 | g.74943287A= | CA1920266023 | KAT6B | c.622-16683A= (n.622-16683A=) n.616-16683A= n.597-16683A= n.1108-16683A= n.1101-16683A= n.860-16683A= n.2357-1458A= c.84-16683A= (n.84-16683A=) | |
| 10 | g.74943287A>C | CA930024291 | KAT6B | c.622-16683A>C (n.622-16683A>C) n.616-16683A>C n.597-16683A>C n.1108-16683A>C n.1101-16683A>C n.860-16683A>C n.2357-1458A>C c.84-16683A>C (n.84-16683A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943289A= | CA1920266025 | KAT6B | c.622-16681A= (n.622-16681A=) n.616-16681A= n.597-16681A= n.1108-16681A= n.1101-16681A= n.860-16681A= n.2357-1456A= c.84-16681A= (n.84-16681A=) | |
| 10 | g.74943289A>G | CA1920266026 | KAT6B | c.622-16681A>G (n.622-16681A>G) n.616-16681A>G n.597-16681A>G n.1108-16681A>G n.1101-16681A>G n.860-16681A>G n.2357-1456A>G c.84-16681A>G (n.84-16681A>G) | dbSNP |
| 10 | g.74943294G>A | CA209919197 | KAT6B | c.622-16676G>A (n.622-16676G>A) n.616-16676G>A n.597-16676G>A n.1108-16676G>A n.1101-16676G>A n.860-16676G>A n.2357-1451G>A c.84-16676G>A (n.84-16676G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943294G>C | CA668372309 | KAT6B | c.622-16676G>C (n.622-16676G>C) n.616-16676G>C n.597-16676G>C n.1108-16676G>C n.1101-16676G>C n.860-16676G>C n.2357-1451G>C c.84-16676G>C (n.84-16676G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74943294G= | CA1920266028 | KAT6B | c.622-16676G= (n.622-16676G=) n.616-16676G= n.597-16676G= n.1108-16676G= n.1101-16676G= n.860-16676G= n.2357-1451G= c.84-16676G= (n.84-16676G=) | |
| 10 | g.74943297A= | CA1920266030 | KAT6B | c.622-16673A= (n.622-16673A=) n.616-16673A= n.597-16673A= n.1108-16673A= n.1101-16673A= n.860-16673A= n.2357-1448A= c.84-16673A= (n.84-16673A=) | |
| 10 | g.74943297A>G | CA1920266032 | KAT6B | c.622-16673A>G (n.622-16673A>G) n.616-16673A>G n.597-16673A>G n.1108-16673A>G n.1101-16673A>G n.860-16673A>G n.2357-1448A>G c.84-16673A>G (n.84-16673A>G) | dbSNP |