UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.74843222A= | CA1920204213 | KAT6B | c.365A= (p.Asn122=) n.359A= n.340A= n.851A= n.844A= n.603A= c.-174A= (n.-174A=) | |
| 10 | g.74843222A>C | CA377399875 | KAT6B | c.365A>C (p.Asn122Thr) n.359A>C n.340A>C n.851A>C n.844A>C n.603A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74843222A>G | CA377399876 | KAT6B | c.365A>G (p.Asn122Ser) n.359A>G n.340A>G n.851A>G n.844A>G n.603A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.74843222A>T | CA377399877 | KAT6B | c.365A>T (p.Asn122Ile) n.359A>T n.340A>T n.851A>T n.844A>T n.603A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | dbSNP |
| 10 | g.74843223T>A | CA377399878 | KAT6B | c.366T>A (p.Asn122Lys) n.360T>A n.341T>A n.852T>A n.845T>A n.604T>A c.-173T>A (n.-173T>A) | |
| 10 | g.74843223T>C | CA470303584 | KAT6B | c.366T>C (p.Asn122=) n.360T>C n.341T>C n.852T>C n.845T>C n.604T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74843223T>G | CA377399879 | KAT6B | c.366T>G (p.Asn122Lys) n.360T>G n.341T>G n.852T>G n.845T>G n.604T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | |
| 10 | g.74843224G>A | CA377399880 | KAT6B | c.367G>A (p.Gly123Ser) n.361G>A n.342G>A n.853G>A n.846G>A n.605G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | |
| 10 | g.74843224G>C | CA377399881 | KAT6B | c.367G>C (p.Gly123Arg) n.361G>C n.342G>C n.853G>C n.846G>C n.605G>C c.-172G>C (n.-172G>C) | |
| 10 | g.74843224G>T | CA377399882 | KAT6B | c.367G>T (p.Gly123Cys) n.361G>T n.342G>T n.853G>T n.846G>T n.605G>T c.-172G>T (n.-172G>T) | |
| 10 | g.74843225G>A | CA377399883 | KAT6B | c.368G>A (p.Gly123Asp) n.362G>A n.343G>A n.854G>A n.847G>A n.606G>A c.-171G>A (n.-171G>A) | |
| 10 | g.74843225G>C | CA377399884 | KAT6B | c.368G>C (p.Gly123Ala) n.362G>C n.343G>C n.854G>C n.847G>C n.606G>C c.-171G>C (n.-171G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74843225G>T | CA377399885 | KAT6B | c.368G>T (p.Gly123Val) n.362G>T n.343G>T n.854G>T n.847G>T n.606G>T c.-171G>T (n.-171G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.74843226C>A | CA470303585 | KAT6B | c.369C>A (p.Gly123=) n.363C>A n.344C>A n.855C>A n.848C>A n.607C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | |
| 10 | g.74843226C>G | CA470303586 | KAT6B | c.369C>G (p.Gly123=) n.363C>G n.344C>G n.855C>G n.848C>G n.607C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | |
| 10 | g.74843226C>T | CA470303587 | KAT6B | c.369C>T (p.Gly123=) n.363C>T n.344C>T n.855C>T n.848C>T n.607C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74843227T>A | CA377399888 | KAT6B | c.370T>A (p.Ser124Thr) n.364T>A n.345T>A n.856T>A n.849T>A n.608T>A c.-169T>A (n.-169T>A) | |
| 10 | g.74843227T>C | CA377399887 | KAT6B | c.370T>C (p.Ser124Pro) n.364T>C n.345T>C n.856T>C n.849T>C n.608T>C c.-169T>C (n.-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74843227T>G | CA377399886 | KAT6B | c.370T>G (p.Ser124Ala) n.364T>G n.345T>G n.856T>G n.849T>G n.608T>G c.-169T>G (n.-169T>G) | |
| 10 | g.74843227T= | CA1920204214 | KAT6B | c.370T= (p.Ser124=) n.364T= n.345T= n.856T= n.849T= n.608T= c.-169T= (n.-169T=) | |
| 10 | g.74843228C>A | CA377399889 | KAT6B | c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.365C>A n.346C>A n.857C>A n.850C>A n.609C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | |
| 10 | g.74843228C= | CA1920204215 | KAT6B | c.371C= (p.Ser124=) n.365C= n.346C= n.857C= n.850C= n.609C= c.-168C= (n.-168C=) | |
| 10 | g.74843228C>G | CA377399891 | KAT6B | c.371C>G (p.Ser124Cys) n.365C>G n.346C>G n.857C>G n.850C>G n.609C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | |
| 10 | g.74843228C>T | CA377399890 | KAT6B | c.371C>T (p.Ser124Phe) n.365C>T n.346C>T n.857C>T n.850C>T n.609C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.74843229C>A | CA470303588 | KAT6B | c.372C>A (p.Ser124=) n.366C>A n.347C>A n.858C>A n.851C>A n.610C>A c.-167C>A (n.-167C>A) | |
| 10 | g.74843229C= | CA1920204216 | KAT6B | c.372C= (p.Ser124=) n.366C= n.347C= n.858C= n.851C= n.610C= c.-167C= (n.-167C=) | |
| 10 | g.74843229C>G | CA470303589 | KAT6B | c.372C>G (p.Ser124=) n.366C>G n.347C>G n.858C>G n.851C>G n.610C>G c.-167C>G (n.-167C>G) | |
| 10 | g.74843229C>T | CA209908701 | KAT6B | c.372C>T (p.Ser124=) n.366C>T n.347C>T n.858C>T n.851C>T n.610C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.74843230T>A | CA377399892 | KAT6B | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.367T>A n.348T>A n.859T>A n.852T>A n.611T>A c.-166T>A (n.-166T>A) | |
| 10 | g.74843230T>C | CA377399893 | KAT6B | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.367T>C n.348T>C n.859T>C n.852T>C n.611T>C c.-166T>C (n.-166T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74843230T>G | CA377399894 | KAT6B | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.367T>G n.348T>G n.859T>G n.852T>G n.611T>G c.-166T>G (n.-166T>G) | |
| 10 | g.74843231C>A | CA377399895 | KAT6B | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.368C>A n.349C>A n.860C>A n.853C>A n.612C>A c.-165C>A (n.-165C>A) | |
| 10 | g.74843231C>G | CA377399896 | KAT6B | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.368C>G n.349C>G n.860C>G n.853C>G n.612C>G c.-165C>G (n.-165C>G) | |
| 10 | g.74843231C>T | CA377399897 | KAT6B | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.368C>T n.349C>T n.860C>T n.853C>T n.612C>T c.-165C>T (n.-165C>T) | |
| 10 | g.74843232C>A | CA470303590 | KAT6B | c.375C>A (p.Ser125=) n.369C>A n.350C>A n.861C>A n.854C>A n.613C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | |
| 10 | g.74843232C= | CA1920204217 | KAT6B | c.375C= (p.Ser125=) n.369C= n.350C= n.861C= n.854C= n.613C= c.-164C= (n.-164C=) | |
| 10 | g.74843232C>G | CA470303591 | KAT6B | c.375C>G (p.Ser125=) n.369C>G n.350C>G n.861C>G n.854C>G n.613C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.74843232C>T | CA5564206 | KAT6B | c.375C>T (p.Ser125=) n.369C>T n.350C>T n.861C>T n.854C>T n.613C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74843233C>A | CA377399898 | KAT6B | c.376C>A (p.Leu126Met) n.370C>A n.351C>A n.862C>A n.855C>A n.614C>A c.-163C>A (n.-163C>A) | ClinVar |
| 10 | g.74843233C= | CA1920204218 | KAT6B | c.376C= (p.Leu126=) n.370C= n.351C= n.862C= n.855C= n.614C= c.-163C= (n.-163C=) | |
| 10 | g.74843233C>G | CA377399899 | KAT6B | c.376C>G (p.Leu126Val) n.370C>G n.351C>G n.862C>G n.855C>G n.614C>G c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |
| 10 | g.74843233C>T | CA470303592 | KAT6B | c.376C>T (p.Leu126=) n.370C>T n.351C>T n.862C>T n.855C>T n.614C>T c.-163C>T (n.-163C>T) | |
| 10 | g.74843234T>A | CA377399900 | KAT6B | c.377T>A (p.Leu126Gln) n.371T>A n.352T>A n.863T>A n.856T>A n.615T>A c.-162T>A (n.-162T>A) | |
| 10 | g.74843234T>C | CA377399901 | KAT6B | c.377T>C (p.Leu126Pro) n.371T>C n.352T>C n.863T>C n.856T>C n.615T>C c.-162T>C (n.-162T>C) | |
| 10 | g.74843234T>G | CA377399902 | KAT6B | c.377T>G (p.Leu126Arg) n.371T>G n.352T>G n.863T>G n.856T>G n.615T>G c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| 10 | g.74843235G>A | CA470303593 | KAT6B | c.378G>A (p.Leu126=) n.372G>A n.353G>A n.864G>A n.857G>A n.616G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | |
| 10 | g.74843235G>C | CA470303594 | KAT6B | c.378G>C (p.Leu126=) n.372G>C n.353G>C n.864G>C n.857G>C n.616G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | |
| 10 | g.74843235G>T | CA470303595 | KAT6B | c.378G>T (p.Leu126=) n.372G>T n.353G>T n.864G>T n.857G>T n.616G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | |
| 10 | g.74843236A>C | CA377399905 | KAT6B | c.379A>C (p.Lys127Gln) n.373A>C n.354A>C n.865A>C n.858A>C n.617A>C c.-160A>C (n.-160A>C) | |
| 10 | g.74843236A>G | CA377399903 | KAT6B | c.379A>G (p.Lys127Glu) n.373A>G n.354A>G n.865A>G n.858A>G n.617A>G c.-160A>G (n.-160A>G) |