UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.74841953C= | CA1920203751 | KAT6B | c.-258-647C= (n.-258-647C=) n.229-647C= n.222-647C= n.205-647C= c.-796-647C= (n.-796-647C=) | |
| 10 | g.74841953C>G | CA668407051 | KAT6B | c.-258-647C>G (n.-258-647C>G) n.229-647C>G n.222-647C>G n.205-647C>G c.-796-647C>G (n.-796-647C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74841962G>A | CA594547802 | KAT6B | c.-258-638G>A (n.-258-638G>A) n.229-638G>A n.222-638G>A n.205-638G>A c.-796-638G>A (n.-796-638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74841962G= | CA1920203752 | KAT6B | c.-258-638G= (n.-258-638G=) n.229-638G= n.222-638G= n.205-638G= c.-796-638G= (n.-796-638G=) | |
| 10 | g.74841965C= | CA1920203753 | KAT6B | c.-258-635C= (n.-258-635C=) n.229-635C= n.222-635C= n.205-635C= c.-796-635C= (n.-796-635C=) | |
| 10 | g.74841965C>T | CA930018168 | KAT6B | c.-258-635C>T (n.-258-635C>T) n.229-635C>T n.222-635C>T n.205-635C>T c.-796-635C>T (n.-796-635C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74841970T>C | CA1920203755 | KAT6B | c.-258-630T>C (n.-258-630T>C) n.229-630T>C n.222-630T>C n.205-630T>C c.-796-630T>C (n.-796-630T>C) | dbSNP |
| 10 | g.74841970T= | CA1920203754 | KAT6B | c.-258-630T= (n.-258-630T=) n.229-630T= n.222-630T= n.205-630T= c.-796-630T= (n.-796-630T=) | |
| 10 | g.74841972G>C | CA2722138401 | KAT6B | c.-258-628G>C (n.-258-628G>C) n.229-628G>C n.222-628G>C n.205-628G>C c.-796-628G>C (n.-796-628G>C) | dbSNP |
| 10 | g.74841975A= | CA1920203756 | KAT6B | c.-258-625A= (n.-258-625A=) n.229-625A= n.222-625A= n.205-625A= c.-796-625A= (n.-796-625A=) | |
| 10 | g.74841975A>G | CA1920203757 | KAT6B | c.-258-625A>G (n.-258-625A>G) n.229-625A>G n.222-625A>G n.205-625A>G c.-796-625A>G (n.-796-625A>G) | dbSNP |
| 10 | g.74841976_74841981delinsTTAAGA | CA1920203758 | KAT6B | c.-258-624_-258-619delinsTTAAGA (n.-258-624_-258-619delinsTTAAGA) n.229-624_229-619delinsTTAAGA n.222-624_222-619delinsTTAAGA n.205-624_205-619delinsTTAAGA c.-796-624_-796-619delinsTTAAGA (n.-796-624_-796-619delinsTTAAGA) | |
| 10 | g.74841980_74841984del | CA668407058 | KAT6B | c.-258-620_-258-616del (n.-258-620_-258-616del) n.229-620_229-616del n.222-620_222-616del n.205-620_205-616del c.-796-620_-796-616del (n.-796-620_-796-616del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74841978A= | CA1920203759 | KAT6B | c.-258-622A= (n.-258-622A=) n.229-622A= n.222-622A= n.205-622A= c.-796-622A= (n.-796-622A=) | |
| 10 | g.74841978A>C | CA930018171 | KAT6B | c.-258-622A>C (n.-258-622A>C) n.229-622A>C n.222-622A>C n.205-622A>C c.-796-622A>C (n.-796-622A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74841980G>A | CA209908605 | KAT6B | c.-258-620G>A (n.-258-620G>A) n.229-620G>A n.222-620G>A n.205-620G>A c.-796-620G>A (n.-796-620G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74841980G= | CA1920203760 | KAT6B | c.-258-620G= (n.-258-620G=) n.229-620G= n.222-620G= n.205-620G= c.-796-620G= (n.-796-620G=) | |
| 10 | g.74841983A>G | CA2788566858 | KAT6B | c.-258-617A>G (n.-258-617A>G) n.229-617A>G n.222-617A>G n.205-617A>G c.-796-617A>G (n.-796-617A>G) | |
| 10 | g.74841985C= | CA1920203761 | KAT6B | c.-258-615C= (n.-258-615C=) n.229-615C= n.222-615C= n.205-615C= c.-796-615C= (n.-796-615C=) | |
| 10 | g.74841985C>T | CA668407063 | KAT6B | c.-258-615C>T (n.-258-615C>T) n.229-615C>T n.222-615C>T n.205-615C>T c.-796-615C>T (n.-796-615C>T) | dbSNP |
| 10 | g.74841986T>C | CA1920203763 | KAT6B | c.-258-614T>C (n.-258-614T>C) n.229-614T>C n.222-614T>C n.205-614T>C c.-796-614T>C (n.-796-614T>C) | dbSNP |
| 10 | g.74841986T>G | CA209908606 | KAT6B | c.-258-614T>G (n.-258-614T>G) n.229-614T>G n.222-614T>G n.205-614T>G c.-796-614T>G (n.-796-614T>G) | dbSNP |
| 10 | g.74841986T= | CA1920203762 | KAT6B | c.-258-614T= (n.-258-614T=) n.229-614T= n.222-614T= n.205-614T= c.-796-614T= (n.-796-614T=) | |
| 10 | g.74841987A>G | CA2722138403 | KAT6B | c.-258-613A>G (n.-258-613A>G) n.229-613A>G n.222-613A>G n.205-613A>G c.-796-613A>G (n.-796-613A>G) | dbSNP |
| 10 | g.74841992G>C | CA209908607 | KAT6B | c.-258-608G>C (n.-258-608G>C) n.229-608G>C n.222-608G>C n.205-608G>C c.-796-608G>C (n.-796-608G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74841992G= | CA1920203764 | KAT6B | c.-258-608G= (n.-258-608G=) n.229-608G= n.222-608G= n.205-608G= c.-796-608G= (n.-796-608G=) | |
| 10 | g.74841993C= | CA1920203765 | KAT6B | c.-258-607C= (n.-258-607C=) n.229-607C= n.222-607C= n.205-607C= c.-796-607C= (n.-796-607C=) | |
| 10 | g.74841993C>T | CA1920203766 | KAT6B | c.-258-607C>T (n.-258-607C>T) n.229-607C>T n.222-607C>T n.205-607C>T c.-796-607C>T (n.-796-607C>T) | dbSNP |
| 10 | g.74841995C= | CA1920203767 | KAT6B | c.-258-605C= (n.-258-605C=) n.229-605C= n.222-605C= n.205-605C= c.-796-605C= (n.-796-605C=) | |
| 10 | g.74841995C>T | CA1920203768 | KAT6B | c.-258-605C>T (n.-258-605C>T) n.229-605C>T n.222-605C>T n.205-605C>T c.-796-605C>T (n.-796-605C>T) | dbSNP |
| 10 | g.74841996T>C | CA1920203770 | KAT6B | c.-258-604T>C (n.-258-604T>C) n.229-604T>C n.222-604T>C n.205-604T>C c.-796-604T>C (n.-796-604T>C) | dbSNP |
| 10 | g.74841996T= | CA1920203769 | KAT6B | c.-258-604T= (n.-258-604T=) n.229-604T= n.222-604T= n.205-604T= c.-796-604T= (n.-796-604T=) | |
| 10 | g.74841997A= | CA1920203771 | KAT6B | c.-258-603A= (n.-258-603A=) n.229-603A= n.222-603A= n.205-603A= c.-796-603A= (n.-796-603A=) | |
| 10 | g.74841997A>G | CA209908608 | KAT6B | c.-258-603A>G (n.-258-603A>G) n.229-603A>G n.222-603A>G n.205-603A>G c.-796-603A>G (n.-796-603A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74841997A>T | CA1920203772 | KAT6B | c.-258-603A>T (n.-258-603A>T) n.229-603A>T n.222-603A>T n.205-603A>T c.-796-603A>T (n.-796-603A>T) | dbSNP |
| 10 | g.74841999T>C | CA668407066 | KAT6B | c.-258-601T>C (n.-258-601T>C) n.229-601T>C n.222-601T>C n.205-601T>C c.-796-601T>C (n.-796-601T>C) | dbSNP |
| 10 | g.74841999T= | CA1920203773 | KAT6B | c.-258-601T= (n.-258-601T=) n.229-601T= n.222-601T= n.205-601T= c.-796-601T= (n.-796-601T=) | |
| 10 | g.74842003T>A | CA668407069 | KAT6B | c.-258-597T>A (n.-258-597T>A) n.229-597T>A n.222-597T>A n.205-597T>A c.-796-597T>A (n.-796-597T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74842003T= | CA1920203774 | KAT6B | c.-258-597T= (n.-258-597T=) n.229-597T= n.222-597T= n.205-597T= c.-796-597T= (n.-796-597T=) | |
| 10 | g.74842004A= | CA1920203775 | KAT6B | c.-258-596A= (n.-258-596A=) n.229-596A= n.222-596A= n.205-596A= c.-796-596A= (n.-796-596A=) | |
| 10 | g.74842004A>G | CA930018186 | KAT6B | c.-258-596A>G (n.-258-596A>G) n.229-596A>G n.222-596A>G n.205-596A>G c.-796-596A>G (n.-796-596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74842006dup | CA594547804 | KAT6B | c.-258-594dup (n.-258-594dup) n.229-594dup n.222-594dup n.205-594dup c.-796-594dup (n.-796-594dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74842005A>G | CA2722138525 | KAT6B | c.-258-595A>G (n.-258-595A>G) n.229-595A>G n.222-595A>G n.205-595A>G c.-796-595A>G (n.-796-595A>G) | dbSNP |
| 10 | g.74842012A= | CA1920203776 | KAT6B | c.-258-588A= (n.-258-588A=) n.229-588A= n.222-588A= n.205-588A= c.-796-588A= (n.-796-588A=) | |
| 10 | g.74842012A>C | CA209908609 | KAT6B | c.-258-588A>C (n.-258-588A>C) n.229-588A>C n.222-588A>C n.205-588A>C c.-796-588A>C (n.-796-588A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.74842012A>G | CA1920203777 | KAT6B | c.-258-588A>G (n.-258-588A>G) n.229-588A>G n.222-588A>G n.205-588A>G c.-796-588A>G (n.-796-588A>G) | dbSNP |
| 10 | g.74842012A>T | CA1920203778 | KAT6B | c.-258-588A>T (n.-258-588A>T) n.229-588A>T n.222-588A>T n.205-588A>T c.-796-588A>T (n.-796-588A>T) | dbSNP |
| 10 | g.74842013G>A | CA1920203780 | KAT6B | c.-258-587G>A (n.-258-587G>A) n.229-587G>A n.222-587G>A n.205-587G>A c.-796-587G>A (n.-796-587G>A) | dbSNP |
| 10 | g.74842013G= | CA1920203779 | KAT6B | c.-258-587G= (n.-258-587G=) n.229-587G= n.222-587G= n.205-587G= c.-796-587G= (n.-796-587G=) | |
| 10 | g.74842014G>A | CA209908610 | KAT6B | c.-258-586G>A (n.-258-586G>A) n.229-586G>A n.222-586G>A n.205-586G>A c.-796-586G>A (n.-796-586G>A) | dbSNP |