Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.74838637G>A | CA1920202315 | KAT6B | c.-328-46G>A (n.-328-46G>A) c.-258-3963G>A (n.-258-3963G>A) c.-359-46G>A (n.-359-46G>A) n.159-46G>A n.152-46G>A n.135-46G>A c.-866-46G>A (n.-866-46G>A) | dbSNP |
10 | g.74838637G= | CA1920202314 | KAT6B | c.-328-46G= (n.-328-46G=) c.-258-3963G= (n.-258-3963G=) c.-359-46G= (n.-359-46G=) n.159-46G= n.152-46G= n.135-46G= c.-866-46G= (n.-866-46G=) | |
10 | g.74838638G>A | CA2532436743 | KAT6B | c.-328-45G>A (n.-328-45G>A) c.-258-3962G>A (n.-258-3962G>A) c.-359-45G>A (n.-359-45G>A) n.159-45G>A n.152-45G>A n.135-45G>A c.-866-45G>A (n.-866-45G>A) | |
10 | g.74838640T>A | CA2541042629 | KAT6B | c.-328-43T>A (n.-328-43T>A) c.-258-3960T>A (n.-258-3960T>A) c.-359-43T>A (n.-359-43T>A) n.159-43T>A n.152-43T>A n.135-43T>A c.-866-43T>A (n.-866-43T>A) | |
10 | g.74838644C>A | CA2609740299 | KAT6B | c.-328-39C>A (n.-328-39C>A) c.-258-3956C>A (n.-258-3956C>A) c.-359-39C>A (n.-359-39C>A) n.159-39C>A n.152-39C>A n.135-39C>A c.-866-39C>A (n.-866-39C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74838644_74838645delinsCT | CA1920202316 | KAT6B | c.-328-39_-328-38delinsCT (n.-328-39_-328-38delinsCT) c.-258-3956_-258-3955delinsCT (n.-258-3956_-258-3955delinsCT) c.-359-39_-359-38delinsCT (n.-359-39_-359-38delinsCT) n.159-39_159-38delinsCT n.152-39_152-38delinsCT n.135-39_135-38delinsCT c.-866-39_-866-38delinsCT (n.-866-39_-866-38delinsCT) | |
10 | g.74838645T>C | CA1920202319 | KAT6B | c.-328-38T>C (n.-328-38T>C) c.-258-3955T>C (n.-258-3955T>C) c.-359-38T>C (n.-359-38T>C) n.159-38T>C n.152-38T>C n.135-38T>C c.-866-38T>C (n.-866-38T>C) | dbSNP |
10 | g.74838645T= | CA1920202318 | KAT6B | c.-328-38T= (n.-328-38T=) c.-258-3955T= (n.-258-3955T=) c.-359-38T= (n.-359-38T=) n.159-38T= n.152-38T= n.135-38T= c.-866-38T= (n.-866-38T=) | |
10 | g.74838646del | CA1920202317 | KAT6B | c.-328-37del (n.-328-37del) c.-258-3954del (n.-258-3954del) c.-359-37del (n.-359-37del) n.159-37del n.152-37del n.135-37del c.-866-37del (n.-866-37del) | dbSNP |
10 | g.74838646T>C | CA594547594 | KAT6B | c.-328-37T>C (n.-328-37T>C) c.-258-3954T>C (n.-258-3954T>C) c.-359-37T>C (n.-359-37T>C) n.159-37T>C n.152-37T>C n.135-37T>C c.-866-37T>C (n.-866-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838646T= | CA1920202320 | KAT6B | c.-328-37T= (n.-328-37T=) c.-258-3954T= (n.-258-3954T=) c.-359-37T= (n.-359-37T=) n.159-37T= n.152-37T= n.135-37T= c.-866-37T= (n.-866-37T=) | |
10 | g.74838648T>C | CA209908275 | KAT6B | c.-328-35T>C (n.-328-35T>C) c.-258-3952T>C (n.-258-3952T>C) c.-359-35T>C (n.-359-35T>C) n.159-35T>C n.152-35T>C n.135-35T>C c.-866-35T>C (n.-866-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838648T= | CA1920202321 | KAT6B | c.-328-35T= (n.-328-35T=) c.-258-3952T= (n.-258-3952T=) c.-359-35T= (n.-359-35T=) n.159-35T= n.152-35T= n.135-35T= c.-866-35T= (n.-866-35T=) | |
10 | g.74838649G>T | CA2609740300 | KAT6B | c.-328-34G>T (n.-328-34G>T) c.-258-3951G>T (n.-258-3951G>T) c.-359-34G>T (n.-359-34G>T) n.159-34G>T n.152-34G>T n.135-34G>T c.-866-34G>T (n.-866-34G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74838650T>C | CA209908276 | KAT6B | c.-328-33T>C (n.-328-33T>C) c.-258-3950T>C (n.-258-3950T>C) c.-359-33T>C (n.-359-33T>C) n.159-33T>C n.152-33T>C n.135-33T>C c.-866-33T>C (n.-866-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838650T= | CA1920202322 | KAT6B | c.-328-33T= (n.-328-33T=) c.-258-3950T= (n.-258-3950T=) c.-359-33T= (n.-359-33T=) n.159-33T= n.152-33T= n.135-33T= c.-866-33T= (n.-866-33T=) | |
10 | g.74838651C= | CA1920202323 | KAT6B | c.-328-32C= (n.-328-32C=) c.-258-3949C= (n.-258-3949C=) c.-359-32C= (n.-359-32C=) n.159-32C= n.152-32C= n.135-32C= c.-866-32C= (n.-866-32C=) | |
10 | g.74838651C>T | CA668405404 | KAT6B | c.-328-32C>T (n.-328-32C>T) c.-258-3949C>T (n.-258-3949C>T) c.-359-32C>T (n.-359-32C>T) n.159-32C>T n.152-32C>T n.135-32C>T c.-866-32C>T (n.-866-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838658A= | CA1920202324 | KAT6B | c.-328-25A= (n.-328-25A=) c.-258-3942A= (n.-258-3942A=) c.-359-25A= (n.-359-25A=) n.159-25A= n.152-25A= n.135-25A= c.-866-25A= (n.-866-25A=) | |
10 | g.74838658A>G | CA594547597 | KAT6B | c.-328-25A>G (n.-328-25A>G) c.-258-3942A>G (n.-258-3942A>G) c.-359-25A>G (n.-359-25A>G) n.159-25A>G n.152-25A>G n.135-25A>G c.-866-25A>G (n.-866-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838660C= | CA1920202325 | KAT6B | c.-328-23C= (n.-328-23C=) c.-258-3940C= (n.-258-3940C=) c.-359-23C= (n.-359-23C=) n.159-23C= n.152-23C= n.135-23C= c.-866-23C= (n.-866-23C=) | |
10 | g.74838660C>T | CA1920202326 | KAT6B | c.-328-23C>T (n.-328-23C>T) c.-258-3940C>T (n.-258-3940C>T) c.-359-23C>T (n.-359-23C>T) n.159-23C>T n.152-23C>T n.135-23C>T c.-866-23C>T (n.-866-23C>T) | dbSNP |
10 | g.74838661A= | CA1920202327 | KAT6B | c.-328-22A= (n.-328-22A=) c.-258-3939A= (n.-258-3939A=) c.-359-22A= (n.-359-22A=) n.159-22A= n.152-22A= n.135-22A= c.-866-22A= (n.-866-22A=) | |
10 | g.74838661A>G | CA930016906 | KAT6B | c.-328-22A>G (n.-328-22A>G) c.-258-3939A>G (n.-258-3939A>G) c.-359-22A>G (n.-359-22A>G) n.159-22A>G n.152-22A>G n.135-22A>G c.-866-22A>G (n.-866-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838664T>C | CA2609740301 | KAT6B | c.-328-19T>C (n.-328-19T>C) c.-258-3936T>C (n.-258-3936T>C) c.-359-19T>C (n.-359-19T>C) n.159-19T>C n.152-19T>C n.135-19T>C c.-866-19T>C (n.-866-19T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74838664_74838665delinsTC | CA1920202328 | KAT6B | c.-328-19_-328-18delinsTC (n.-328-19_-328-18delinsTC) c.-258-3936_-258-3935delinsTC (n.-258-3936_-258-3935delinsTC) c.-359-19_-359-18delinsTC (n.-359-19_-359-18delinsTC) n.159-19_159-18delinsTC n.152-19_152-18delinsTC n.135-19_135-18delinsTC c.-866-19_-866-18delinsTC (n.-866-19_-866-18delinsTC) | |
10 | g.74838666del | CA594547598 | KAT6B | c.-328-17del (n.-328-17del) c.-258-3934del (n.-258-3934del) c.-359-17del (n.-359-17del) n.159-17del n.152-17del n.135-17del c.-866-17del (n.-866-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838666C= | CA1920202330 | KAT6B | c.-328-17C= (n.-328-17C=) c.-258-3934C= (n.-258-3934C=) c.-359-17C= (n.-359-17C=) n.159-17C= n.152-17C= n.135-17C= c.-866-17C= (n.-866-17C=) | |
10 | g.74838666C>T | CA930016909 | KAT6B | c.-328-17C>T (n.-328-17C>T) c.-258-3934C>T (n.-258-3934C>T) c.-359-17C>T (n.-359-17C>T) n.159-17C>T n.152-17C>T n.135-17C>T c.-866-17C>T (n.-866-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838666_74838667delinsCT | CA1920202331 | KAT6B | c.-328-17_-328-16delinsCT (n.-328-17_-328-16delinsCT) c.-258-3934_-258-3933delinsCT (n.-258-3934_-258-3933delinsCT) c.-359-17_-359-16delinsCT (n.-359-17_-359-16delinsCT) n.159-17_159-16delinsCT n.152-17_152-16delinsCT n.135-17_135-16delinsCT c.-866-17_-866-16delinsCT (n.-866-17_-866-16delinsCT) | |
10 | g.74838666_74838674delinsCTTTTTTCT | CA1920202329 | KAT6B | c.-328-17_-328-9delinsCTTTTTTCT (n.-328-17_-328-9delinsCTTTTTTCT) c.-258-3934_-258-3926delinsCTTTTTTCT (n.-258-3934_-258-3926delinsCTTTTTTCT) c.-359-17_-359-9delinsCTTTTTTCT (n.-359-17_-359-9delinsCTTTTTTCT) n.159-17_159-9delinsCTTTTTTCT n.152-17_152-9delinsCTTTTTTCT n.135-17_135-9delinsCTTTTTTCT c.-866-17_-866-9delinsCTTTTTTCT (n.-866-17_-866-9delinsCTTTTTTCT) | |
10 | g.74838672del | CA918708908 | KAT6B | c.-328-11del (n.-328-11del) c.-258-3928del (n.-258-3928del) c.-359-11del (n.-359-11del) n.159-11del n.152-11del n.135-11del c.-866-11del (n.-866-11del) | dbSNP |
10 | g.74838670_74838677del | CA594547600 | KAT6B | c.-328-13_-328-6del (n.-328-13_-328-6del) c.-258-3930_-258-3923del (n.-258-3930_-258-3923del) c.-359-13_-359-6del (n.-359-13_-359-6del) n.159-13_159-6del n.152-13_152-6del n.135-13_135-6del c.-866-13_-866-6del (n.-866-13_-866-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838670T>C | CA2609740302 | KAT6B | c.-328-13T>C (n.-328-13T>C) c.-258-3930T>C (n.-258-3930T>C) c.-359-13T>C (n.-359-13T>C) n.159-13T>C n.152-13T>C n.135-13T>C c.-866-13T>C (n.-866-13T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74838671T>C | CA2788566778 | KAT6B | c.-328-12T>C (n.-328-12T>C) c.-258-3929T>C (n.-258-3929T>C) c.-359-12T>C (n.-359-12T>C) n.159-12T>C n.152-12T>C n.135-12T>C c.-866-12T>C (n.-866-12T>C) | |
10 | g.74838676T>C | CA209908277 | KAT6B | c.-328-7T>C (n.-328-7T>C) c.-258-3924T>C (n.-258-3924T>C) c.-359-7T>C (n.-359-7T>C) n.159-7T>C n.152-7T>C n.135-7T>C c.-866-7T>C (n.-866-7T>C) | dbSNP |
10 | g.74838676T>G | CA594547602 | KAT6B | c.-328-7T>G (n.-328-7T>G) c.-258-3924T>G (n.-258-3924T>G) c.-359-7T>G (n.-359-7T>G) n.159-7T>G n.152-7T>G n.135-7T>G c.-866-7T>G (n.-866-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838676T= | CA1920202332 | KAT6B | c.-328-7T= (n.-328-7T=) c.-258-3924T= (n.-258-3924T=) c.-359-7T= (n.-359-7T=) n.159-7T= n.152-7T= n.135-7T= c.-866-7T= (n.-866-7T=) | |
10 | g.74838678G>T | CA2609740303 | KAT6B | c.-328-5G>T (n.-328-5G>T) c.-258-3922G>T (n.-258-3922G>T) c.-359-5G>T (n.-359-5G>T) n.159-5G>T n.152-5G>T n.135-5G>T c.-866-5G>T (n.-866-5G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74838680C>A | CA2609740304 | KAT6B | c.-328-3C>A (n.-328-3C>A) c.-258-3920C>A (n.-258-3920C>A) c.-359-3C>A (n.-359-3C>A) n.159-3C>A n.152-3C>A n.135-3C>A c.-866-3C>A (n.-866-3C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74838680C>T | CA2609740305 | KAT6B | c.-328-3C>T (n.-328-3C>T) c.-258-3920C>T (n.-258-3920C>T) c.-359-3C>T (n.-359-3C>T) n.159-3C>T n.152-3C>T n.135-3C>T c.-866-3C>T (n.-866-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.74838681A>G | CA2609740306 | KAT6B | c.-328-2A>G (n.-328-2A>G) c.-258-3919A>G (n.-258-3919A>G) c.-359-2A>G (n.-359-2A>G) n.159-2A>G n.152-2A>G n.135-2A>G c.-866-2A>G (n.-866-2A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.74838683A= | CA1920202333 | KAT6B | c.-328A= (n.-328A=) c.-258-3917A= (n.-258-3917A=) c.-359A= (n.-359A=) n.159A= n.152A= n.135A= c.-866A= (n.-866A=) | |
10 | g.74838683A>G | CA668405413 | KAT6B | c.-328A>G (n.-328A>G) c.-258-3917A>G (n.-258-3917A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.159A>G n.152A>G n.135A>G c.-866A>G (n.-866A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.74838687G>T | CA2609740307 | KAT6B | c.-324G>T (n.-324G>T) c.-258-3913G>T (n.-258-3913G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) n.163G>T n.156G>T n.139G>T c.-862G>T (n.-862G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.74838688C>A | CA2609740308 | KAT6B | c.-323C>A (n.-323C>A) c.-258-3912C>A (n.-258-3912C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) n.164C>A n.157C>A n.140C>A c.-861C>A (n.-861C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.74838689C= | CA1920202334 | KAT6B | c.-322C= (n.-322C=) c.-258-3911C= (n.-258-3911C=) c.-353C= (n.-353C=) n.165C= n.158C= n.141C= c.-860C= (n.-860C=) | |
10 | g.74838690T>C | CA2609740309 | KAT6B | c.-321T>C (n.-321T>C) c.-258-3910T>C (n.-258-3910T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) n.166T>C n.159T>C n.142T>C c.-859T>C (n.-859T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.74838690dup | CA1920202335 | KAT6B | c.-321dup (n.-321dup) c.-258-3910dup (n.-258-3910dup) c.-352dup (n.-352dup) n.166dup n.159dup n.142dup c.-859dup (n.-859dup) | dbSNP |
10 | g.74838692A= | CA1920202336 | KAT6B | c.-319A= (n.-319A=) c.-258-3908A= (n.-258-3908A=) c.-350A= (n.-350A=) n.168A= n.161A= n.144A= c.-857A= (n.-857A=) |