Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74112056C>ACA377264821VCLc.2893C>A (p.Pro965Thr)
c.2746-2128C>A (n.2746-2128C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
n.5549-2128C>A
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.2896C>A (p.Pro966Thr)
c.2749-2128C>A (n.2749-2128C>A)
10g.74112056C=CA1919905814VCLc.2893C= (p.Pro965=)
c.2746-2128C= (n.2746-2128C=)
c.1909C= (p.Pro637=)
n.5549-2128C=
c.*2648C= (n.*2648C=)
c.2896C= (p.Pro966=)
c.2749-2128C= (n.2749-2128C=)
10g.74112056C>GCA377264822VCLc.2893C>G (p.Pro965Ala)
c.2746-2128C>G (n.2746-2128C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
n.5549-2128C>G
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
c.2896C>G (p.Pro966Ala)
c.2749-2128C>G (n.2749-2128C>G)
dbSNP
10g.74112056C>TCA238370VCLc.2893C>T (p.Pro965Ser)
c.2746-2128C>T (n.2746-2128C>T)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
n.5549-2128C>T
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
c.2896C>T (p.Pro966Ser)
c.2749-2128C>T (n.2749-2128C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112057C>ACA377264824VCLc.2894C>A (p.Pro965His)
c.2746-2127C>A (n.2746-2127C>A)
c.1910C>A (p.Pro637His)
n.5549-2127C>A
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
c.2897C>A (p.Pro966His)
c.2749-2127C>A (n.2749-2127C>A)
10g.74112057C>GCA377264825VCLc.2894C>G (p.Pro965Arg)
c.2746-2127C>G (n.2746-2127C>G)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
n.5549-2127C>G
c.*2649C>G (n.*2649C>G)
c.2897C>G (p.Pro966Arg)
c.2749-2127C>G (n.2749-2127C>G)
10g.74112057C>TCA377264823VCLc.2894C>T (p.Pro965Leu)
c.2746-2127C>T (n.2746-2127C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
n.5549-2127C>T
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
c.2897C>T (p.Pro966Leu)
c.2749-2127C>T (n.2749-2127C>T)
gnomAD v4
10g.74112058C>ACA470165629VCLc.2895C>A (p.Pro965=)
c.2746-2126C>A (n.2746-2126C>A)
c.1911C>A (p.Pro637=)
n.5549-2126C>A
c.*2650C>A (n.*2650C>A)
c.2898C>A (p.Pro966=)
c.2749-2126C>A (n.2749-2126C>A)
10g.74112058C=CA1919905815VCLc.2895C= (p.Pro965=)
c.2746-2126C= (n.2746-2126C=)
c.1911C= (p.Pro637=)
n.5549-2126C=
c.*2650C= (n.*2650C=)
c.2898C= (p.Pro966=)
c.2749-2126C= (n.2749-2126C=)
10g.74112058C>GCA470165632VCLc.2895C>G (p.Pro965=)
c.2746-2126C>G (n.2746-2126C>G)
c.1911C>G (p.Pro637=)
n.5549-2126C>G
c.*2650C>G (n.*2650C>G)
c.2898C>G (p.Pro966=)
c.2749-2126C>G (n.2749-2126C>G)
gnomAD v4
10g.74112058C>TCA470165631VCLc.2895C>T (p.Pro965=)
c.2746-2126C>T (n.2746-2126C>T)
c.1911C>T (p.Pro637=)
n.5549-2126C>T
c.*2650C>T (n.*2650C>T)
c.2898C>T (p.Pro966=)
c.2749-2126C>T (n.2749-2126C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112059A>CCA377264826VCLc.2896A>C (p.Ile966Leu)
c.2746-2125A>C (n.2746-2125A>C)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.5549-2125A>C
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.2899A>C (p.Ile967Leu)
c.2749-2125A>C (n.2749-2125A>C)
10g.74112059A>GCA377264827VCLc.2896A>G (p.Ile966Val)
c.2746-2125A>G (n.2746-2125A>G)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
n.5549-2125A>G
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.2899A>G (p.Ile967Val)
c.2749-2125A>G (n.2749-2125A>G)
gnomAD v4
10g.74112059A>TCA377264828VCLc.2896A>T (p.Ile966Phe)
c.2746-2125A>T (n.2746-2125A>T)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
n.5549-2125A>T
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.2899A>T (p.Ile967Phe)
c.2749-2125A>T (n.2749-2125A>T)
10g.74112060T>ACA377264829VCLc.2897T>A (p.Ile966Asn)
c.2746-2124T>A (n.2746-2124T>A)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
n.5549-2124T>A
c.*2652T>A (n.*2652T>A)
c.2900T>A (p.Ile967Asn)
c.2749-2124T>A (n.2749-2124T>A)
10g.74112060T>CCA377264830VCLc.2897T>C (p.Ile966Thr)
c.2746-2124T>C (n.2746-2124T>C)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
n.5549-2124T>C
c.*2652T>C (n.*2652T>C)
c.2900T>C (p.Ile967Thr)
c.2749-2124T>C (n.2749-2124T>C)
10g.74112060T>GCA377264831VCLc.2897T>G (p.Ile966Ser)
c.2746-2124T>G (n.2746-2124T>G)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
n.5549-2124T>G
c.*2652T>G (n.*2652T>G)
c.2900T>G (p.Ile967Ser)
c.2749-2124T>G (n.2749-2124T>G)
10g.74112061T>ACA470165637VCLc.2898T>A (p.Ile966=)
c.2746-2123T>A (n.2746-2123T>A)
c.1914T>A (p.Ile638=)
n.5549-2123T>A
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.2901T>A (p.Ile967=)
c.2749-2123T>A (n.2749-2123T>A)
10g.74112061T>CCA470165638VCLc.2898T>C (p.Ile966=)
c.2746-2123T>C (n.2746-2123T>C)
c.1914T>C (p.Ile638=)
n.5549-2123T>C
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.2901T>C (p.Ile967=)
c.2749-2123T>C (n.2749-2123T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74112061T>GCA377264832VCLc.2898T>G (p.Ile966Met)
c.2746-2123T>G (n.2746-2123T>G)
c.1914T>G (p.Ile638Met)
n.5549-2123T>G
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.2901T>G (p.Ile967Met)
c.2749-2123T>G (n.2749-2123T>G)
10g.74112062C>ACA377264833VCLc.2899C>A (p.Leu967Met)
c.2746-2122C>A (n.2746-2122C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
n.5549-2122C>A
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
c.2902C>A (p.Leu968Met)
c.2749-2122C>A (n.2749-2122C>A)
10g.74112062C>GCA377264834VCLc.2899C>G (p.Leu967Val)
c.2746-2122C>G (n.2746-2122C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.5549-2122C>G
c.*2654C>G (n.*2654C>G)
c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.2749-2122C>G (n.2749-2122C>G)
COSMIC
10g.74112062C>TCA470165639VCLc.2899C>T (p.Leu967=)
c.2746-2122C>T (n.2746-2122C>T)
c.1915C>T (p.Leu639=)
n.5549-2122C>T
c.*2654C>T (n.*2654C>T)
c.2902C>T (p.Leu968=)
c.2749-2122C>T (n.2749-2122C>T)
10g.74112063T>ACA377264835VCLc.2900T>A (p.Leu967Gln)
c.2746-2121T>A (n.2746-2121T>A)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
n.5549-2121T>A
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.2903T>A (p.Leu968Gln)
c.2749-2121T>A (n.2749-2121T>A)
10g.74112063T>CCA377264836VCLc.2900T>C (p.Leu967Pro)
c.2746-2121T>C (n.2746-2121T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.5549-2121T>C
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.2749-2121T>C (n.2749-2121T>C)
gnomAD v4
10g.74112063T>GCA377264837VCLc.2900T>G (p.Leu967Arg)
c.2746-2121T>G (n.2746-2121T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.5549-2121T>G
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.2749-2121T>G (n.2749-2121T>G)
10g.74112064G>ACA470165643VCLc.2901G>A (p.Leu967=)
c.2746-2120G>A (n.2746-2120G>A)
c.1917G>A (p.Leu639=)
n.5549-2120G>A
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
c.2904G>A (p.Leu968=)
c.2749-2120G>A (n.2749-2120G>A)
10g.74112064G>CCA470165644VCLc.2901G>C (p.Leu967=)
c.2746-2120G>C (n.2746-2120G>C)
c.1917G>C (p.Leu639=)
n.5549-2120G>C
c.*2656G>C (n.*2656G>C)
c.2904G>C (p.Leu968=)
c.2749-2120G>C (n.2749-2120G>C)
10g.74112064G>TCA470165645VCLc.2901G>T (p.Leu967=)
c.2746-2120G>T (n.2746-2120G>T)
c.1917G>T (p.Leu639=)
n.5549-2120G>T
c.*2656G>T (n.*2656G>T)
c.2904G>T (p.Leu968=)
c.2749-2120G>T (n.2749-2120G>T)
10g.74112065G>ACA377264839VCLc.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.2746-2119G>A (n.2746-2119G>A)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.5549-2119G>A
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
c.2905G>A (p.Ala969Thr)
c.2749-2119G>A (n.2749-2119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74112065G>CCA377264840VCLc.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.2746-2119G>C (n.2746-2119G>C)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.5549-2119G>C
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
c.2905G>C (p.Ala969Pro)
c.2749-2119G>C (n.2749-2119G>C)
10g.74112065G=CA1919905816VCLc.2902G= (p.Ala968=)
c.2746-2119G= (n.2746-2119G=)
c.1918G= (p.Ala640=)
n.5549-2119G=
c.*2657G= (n.*2657G=)
c.2905G= (p.Ala969=)
c.2749-2119G= (n.2749-2119G=)
10g.74112065G>TCA377264838VCLc.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.2746-2119G>T (n.2746-2119G>T)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.5549-2119G>T
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
c.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.2749-2119G>T (n.2749-2119G>T)
10g.74112066C>ACA377264841VCLc.2903C>A (p.Ala968Asp)
c.2746-2118C>A (n.2746-2118C>A)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
n.5549-2118C>A
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
c.2906C>A (p.Ala969Asp)
c.2749-2118C>A (n.2749-2118C>A)
10g.74112066C>GCA377264842VCLc.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.2746-2118C>G (n.2746-2118C>G)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.5549-2118C>G
c.*2658C>G (n.*2658C>G)
c.2906C>G (p.Ala969Gly)
c.2749-2118C>G (n.2749-2118C>G)
10g.74112066C>TCA377264843VCLc.2903C>T (p.Ala968Val)
c.2746-2118C>T (n.2746-2118C>T)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
n.5549-2118C>T
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
c.2906C>T (p.Ala969Val)
c.2749-2118C>T (n.2749-2118C>T)
10g.74112067C>ACA470165649VCLc.2904C>A (p.Ala968=)
c.2746-2117C>A (n.2746-2117C>A)
c.1920C>A (p.Ala640=)
n.5549-2117C>A
c.*2659C>A (n.*2659C>A)
c.2907C>A (p.Ala969=)
c.2749-2117C>A (n.2749-2117C>A)
10g.74112067C=CA1919905817VCLc.2904C= (p.Ala968=)
c.2746-2117C= (n.2746-2117C=)
c.1920C= (p.Ala640=)
n.5549-2117C=
c.*2659C= (n.*2659C=)
c.2907C= (p.Ala969=)
c.2749-2117C= (n.2749-2117C=)
10g.74112067C>GCA470165650VCLc.2904C>G (p.Ala968=)
c.2746-2117C>G (n.2746-2117C>G)
c.1920C>G (p.Ala640=)
n.5549-2117C>G
c.*2659C>G (n.*2659C>G)
c.2907C>G (p.Ala969=)
c.2749-2117C>G (n.2749-2117C>G)
gnomAD v4
10g.74112067C>TCA5563335VCLc.2904C>T (p.Ala968=)
c.2746-2117C>T (n.2746-2117C>T)
c.1920C>T (p.Ala640=)
n.5549-2117C>T
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
c.2907C>T (p.Ala969=)
c.2749-2117C>T (n.2749-2117C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112068G>ACA5563336VCLc.2905G>A (p.Ala969Thr)
c.2746-2116G>A (n.2746-2116G>A)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.5549-2116G>A
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
c.2908G>A (p.Ala970Thr)
c.2749-2116G>A (n.2749-2116G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112068G>CCA377264845VCLc.2905G>C (p.Ala969Pro)
c.2746-2116G>C (n.2746-2116G>C)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.5549-2116G>C
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
c.2908G>C (p.Ala970Pro)
c.2749-2116G>C (n.2749-2116G>C)
10g.74112068G=CA1919905818VCLc.2905G= (p.Ala969=)
c.2746-2116G= (n.2746-2116G=)
c.1921G= (p.Ala641=)
n.5549-2116G=
c.*2660G= (n.*2660G=)
c.2908G= (p.Ala970=)
c.2749-2116G= (n.2749-2116G=)
10g.74112068G>TCA377264844VCLc.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.2746-2116G>T (n.2746-2116G>T)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.5549-2116G>T
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
c.2908G>T (p.Ala970Ser)
c.2749-2116G>T (n.2749-2116G>T)
10g.74112069C>ACA5563338VCLc.2906C>A (p.Ala969Glu)
c.2746-2115C>A (n.2746-2115C>A)
c.1922C>A (p.Ala641Glu)
n.5549-2115C>A
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
c.2909C>A (p.Ala970Glu)
c.2749-2115C>A (n.2749-2115C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74112069C=CA1919905819VCLc.2906C= (p.Ala969=)
c.2746-2115C= (n.2746-2115C=)
c.1922C= (p.Ala641=)
n.5549-2115C=
c.*2661C= (n.*2661C=)
c.2909C= (p.Ala970=)
c.2749-2115C= (n.2749-2115C=)
10g.74112069C>GCA377264846VCLc.2906C>G (p.Ala969Gly)
c.2746-2115C>G (n.2746-2115C>G)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.5549-2115C>G
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
c.2909C>G (p.Ala970Gly)
c.2749-2115C>G (n.2749-2115C>G)
10g.74112069C>TCA5563337VCLc.2906C>T (p.Ala969Val)
c.2746-2115C>T (n.2746-2115C>T)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.5549-2115C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
c.2909C>T (p.Ala970Val)
c.2749-2115C>T (n.2749-2115C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.74112070G>ACA470165654VCLc.2907G>A (p.Ala969=)
c.2746-2114G>A (n.2746-2114G>A)
c.1923G>A (p.Ala641=)
n.5549-2114G>A
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
c.2910G>A (p.Ala970=)
c.2749-2114G>A (n.2749-2114G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74112070G>CCA470165656VCLc.2907G>C (p.Ala969=)
c.2746-2114G>C (n.2746-2114G>C)
c.1923G>C (p.Ala641=)
n.5549-2114G>C
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
c.2910G>C (p.Ala970=)
c.2749-2114G>C (n.2749-2114G>C)

Number of alleles fetched