Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74111956A>CCA470165452VCLc.2793A>C (p.Ala931=)
c.2746-2228A>C (n.2746-2228A>C)
c.1809A>C (p.Ala603=)
n.5549-2228A>C
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.2796A>C (p.Ala932=)
c.2749-2228A>C (n.2749-2228A>C)
10g.74111956A>GCA470165453VCLc.2793A>G (p.Ala931=)
c.2746-2228A>G (n.2746-2228A>G)
c.1809A>G (p.Ala603=)
n.5549-2228A>G
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.2796A>G (p.Ala932=)
c.2749-2228A>G (n.2749-2228A>G)
10g.74111956A>TCA470165454VCLc.2793A>T (p.Ala931=)
c.2746-2228A>T (n.2746-2228A>T)
c.1809A>T (p.Ala603=)
n.5549-2228A>T
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.2796A>T (p.Ala932=)
c.2749-2228A>T (n.2749-2228A>T)
10g.74111957G>ACA377264614VCLc.2794G>A (p.Asp932Asn)
c.2746-2227G>A (n.2746-2227G>A)
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
n.5549-2227G>A
c.*2549G>A (n.*2549G>A)
c.2797G>A (p.Asp933Asn)
c.2749-2227G>A (n.2749-2227G>A)
10g.74111957G>CCA377264615VCLc.2794G>C (p.Asp932His)
c.2746-2227G>C (n.2746-2227G>C)
c.1810G>C (p.Asp604His)
n.5549-2227G>C
c.*2549G>C (n.*2549G>C)
c.2797G>C (p.Asp933His)
c.2749-2227G>C (n.2749-2227G>C)
10g.74111957G>TCA377264616VCLc.2794G>T (p.Asp932Tyr)
c.2746-2227G>T (n.2746-2227G>T)
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
n.5549-2227G>T
c.*2549G>T (n.*2549G>T)
c.2797G>T (p.Asp933Tyr)
c.2749-2227G>T (n.2749-2227G>T)
10g.74111958A>CCA377264617VCLc.2795A>C (p.Asp932Ala)
c.2746-2226A>C (n.2746-2226A>C)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
n.5549-2226A>C
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.2798A>C (p.Asp933Ala)
c.2749-2226A>C (n.2749-2226A>C)
10g.74111958A>GCA377264618VCLc.2795A>G (p.Asp932Gly)
c.2746-2226A>G (n.2746-2226A>G)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
n.5549-2226A>G
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
c.2798A>G (p.Asp933Gly)
c.2749-2226A>G (n.2749-2226A>G)
10g.74111958A>TCA377264619VCLc.2795A>T (p.Asp932Val)
c.2746-2226A>T (n.2746-2226A>T)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
n.5549-2226A>T
c.*2550A>T (n.*2550A>T)
c.2798A>T (p.Asp933Val)
c.2749-2226A>T (n.2749-2226A>T)
10g.74111959T>ACA377264620VCLc.2796T>A (p.Asp932Glu)
c.2746-2225T>A (n.2746-2225T>A)
c.1812T>A (p.Asp604Glu)
n.5549-2225T>A
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.2799T>A (p.Asp933Glu)
c.2749-2225T>A (n.2749-2225T>A)
10g.74111959T>CCA136749VCLc.2796T>C (p.Asp932=)
c.2746-2225T>C (n.2746-2225T>C)
c.1812T>C (p.Asp604=)
n.5549-2225T>C
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.2799T>C (p.Asp933=)
c.2749-2225T>C (n.2749-2225T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111959T>GCA377264621VCLc.2796T>G (p.Asp932Glu)
c.2746-2225T>G (n.2746-2225T>G)
c.1812T>G (p.Asp604Glu)
n.5549-2225T>G
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.2799T>G (p.Asp933Glu)
c.2749-2225T>G (n.2749-2225T>G)
10g.74111959T=CA1919905762VCLc.2796T= (p.Asp932=)
c.2746-2225T= (n.2746-2225T=)
c.1812T= (p.Asp604=)
n.5549-2225T=
c.*2551T= (n.*2551T=)
c.2799T= (p.Asp933=)
c.2749-2225T= (n.2749-2225T=)
10g.74111960G>ACA377264623VCLc.2797G>A (p.Ala933Thr)
c.2746-2224G>A (n.2746-2224G>A)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
n.5549-2224G>A
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.2749-2224G>A (n.2749-2224G>A)
10g.74111960G>CCA377264624VCLc.2797G>C (p.Ala933Pro)
c.2746-2224G>C (n.2746-2224G>C)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
n.5549-2224G>C
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.2749-2224G>C (n.2749-2224G>C)
10g.74111960G>TCA377264622VCLc.2797G>T (p.Ala933Ser)
c.2746-2224G>T (n.2746-2224G>T)
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
n.5549-2224G>T
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.2749-2224G>T (n.2749-2224G>T)
10g.74111961C>ACA377264625VCLc.2798C>A (p.Ala933Glu)
c.2746-2223C>A (n.2746-2223C>A)
c.1814C>A (p.Ala605Glu)
n.5549-2223C>A
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.2801C>A (p.Ala934Glu)
c.2749-2223C>A (n.2749-2223C>A)
10g.74111961C=CA1919905763VCLc.2798C= (p.Ala933=)
c.2746-2223C= (n.2746-2223C=)
c.1814C= (p.Ala605=)
n.5549-2223C=
c.*2553C= (n.*2553C=)
c.2801C= (p.Ala934=)
c.2749-2223C= (n.2749-2223C=)
10g.74111961C>GCA377264626VCLc.2798C>G (p.Ala933Gly)
c.2746-2223C>G (n.2746-2223C>G)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
n.5549-2223C>G
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.2749-2223C>G (n.2749-2223C>G)
 dbSNP
10g.74111961C>TCA5563310VCLc.2798C>T (p.Ala933Val)
c.2746-2223C>T (n.2746-2223C>T)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
n.5549-2223C>T
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
c.2801C>T (p.Ala934Val)
c.2749-2223C>T (n.2749-2223C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.74111962G>ACA333103VCLc.2799G>A (p.Ala933=)
c.2746-2222G>A (n.2746-2222G>A)
c.1815G>A (p.Ala605=)
n.5549-2222G>A
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
c.2802G>A (p.Ala934=)
c.2749-2222G>A (n.2749-2222G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111962G>CCA470165457VCLc.2799G>C (p.Ala933=)
c.2746-2222G>C (n.2746-2222G>C)
c.1815G>C (p.Ala605=)
n.5549-2222G>C
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
c.2802G>C (p.Ala934=)
c.2749-2222G>C (n.2749-2222G>C)
 ClinVar dbSNP
10g.74111962G=CA1919905764VCLc.2799G= (p.Ala933=)
c.2746-2222G= (n.2746-2222G=)
c.1815G= (p.Ala605=)
n.5549-2222G=
c.*2554G= (n.*2554G=)
c.2802G= (p.Ala934=)
c.2749-2222G= (n.2749-2222G=)
10g.74111962G>TCA470165458VCLc.2799G>T (p.Ala933=)
c.2746-2222G>T (n.2746-2222G>T)
c.1815G>T (p.Ala605=)
n.5549-2222G>T
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
c.2802G>T (p.Ala934=)
c.2749-2222G>T (n.2749-2222G>T)
10g.74111963G>ACA5563311VCLc.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.2746-2221G>A (n.2746-2221G>A)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.5549-2221G>A
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
c.2803G>A (p.Ala935Thr)
c.2749-2221G>A (n.2749-2221G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111963G>CCA377264627VCLc.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.2746-2221G>C (n.2746-2221G>C)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.5549-2221G>C
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
c.2803G>C (p.Ala935Pro)
c.2749-2221G>C (n.2749-2221G>C)
10g.74111963G=CA1919905765VCLc.2800G= (p.Ala934=)
c.2746-2221G= (n.2746-2221G=)
c.1816G= (p.Ala606=)
n.5549-2221G=
c.*2555G= (n.*2555G=)
c.2803G= (p.Ala935=)
c.2749-2221G= (n.2749-2221G=)
10g.74111963G>TCA377264628VCLc.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.2746-2221G>T (n.2746-2221G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.5549-2221G>T
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
c.2803G>T (p.Ala935Ser)
c.2749-2221G>T (n.2749-2221G>T)
10g.74111964C>ACA377264629VCLc.2801C>A (p.Ala934Asp)
c.2746-2220C>A (n.2746-2220C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.5549-2220C>A
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
c.2804C>A (p.Ala935Asp)
c.2749-2220C>A (n.2749-2220C>A)
10g.74111964C=CA1919905766VCLc.2801C= (p.Ala934=)
c.2746-2220C= (n.2746-2220C=)
c.1817C= (p.Ala606=)
n.5549-2220C=
c.*2556C= (n.*2556C=)
c.2804C= (p.Ala935=)
c.2749-2220C= (n.2749-2220C=)
10g.74111964C>GCA377264630VCLc.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.2746-2220C>G (n.2746-2220C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.5549-2220C>G
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
c.2804C>G (p.Ala935Gly)
c.2749-2220C>G (n.2749-2220C>G)
10g.74111964C>TCA136752VCLc.2801C>T (p.Ala934Val)
c.2746-2220C>T (n.2746-2220C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.5549-2220C>T
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
c.2804C>T (p.Ala935Val)
c.2749-2220C>T (n.2749-2220C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111965C>ACA470165462VCLc.2802C>A (p.Ala934=)
c.2746-2219C>A (n.2746-2219C>A)
c.1818C>A (p.Ala606=)
n.5549-2219C>A
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.2805C>A (p.Ala935=)
c.2749-2219C>A (n.2749-2219C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74111965C=CA1919905767VCLc.2802C= (p.Ala934=)
c.2746-2219C= (n.2746-2219C=)
c.1818C= (p.Ala606=)
n.5549-2219C=
c.*2557C= (n.*2557C=)
c.2805C= (p.Ala935=)
c.2749-2219C= (n.2749-2219C=)
10g.74111965C>GCA470165463VCLc.2802C>G (p.Ala934=)
c.2746-2219C>G (n.2746-2219C>G)
c.1818C>G (p.Ala606=)
n.5549-2219C>G
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.2805C>G (p.Ala935=)
c.2749-2219C>G (n.2749-2219C>G)
10g.74111965C>TCA5563312VCLc.2802C>T (p.Ala934=)
c.2746-2219C>T (n.2746-2219C>T)
c.1818C>T (p.Ala606=)
n.5549-2219C>T
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.2805C>T (p.Ala935=)
c.2749-2219C>T (n.2749-2219C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111966G>ACA5563313VCLc.2803G>A (p.Asp935Asn)
c.2746-2218G>A (n.2746-2218G>A)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
n.5549-2218G>A
c.*2558G>A (n.*2558G>A)
c.2806G>A (p.Asp936Asn)
c.2749-2218G>A (n.2749-2218G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74111966G>CCA377264631VCLc.2803G>C (p.Asp935His)
c.2746-2218G>C (n.2746-2218G>C)
c.1819G>C (p.Asp607His)
n.5549-2218G>C
c.*2558G>C (n.*2558G>C)
c.2806G>C (p.Asp936His)
c.2749-2218G>C (n.2749-2218G>C)
10g.74111966G=CA1919905768VCLc.2803G= (p.Asp935=)
c.2746-2218G= (n.2746-2218G=)
c.1819G= (p.Asp607=)
n.5549-2218G=
c.*2558G= (n.*2558G=)
c.2806G= (p.Asp936=)
c.2749-2218G= (n.2749-2218G=)
10g.74111966G>TCA377264632VCLc.2803G>T (p.Asp935Tyr)
c.2746-2218G>T (n.2746-2218G>T)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
n.5549-2218G>T
c.*2558G>T (n.*2558G>T)
c.2806G>T (p.Asp936Tyr)
c.2749-2218G>T (n.2749-2218G>T)
10g.74111967A>CCA377264635VCLc.2804A>C (p.Asp935Ala)
c.2746-2217A>C (n.2746-2217A>C)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
n.5549-2217A>C
c.*2559A>C (n.*2559A>C)
c.2807A>C (p.Asp936Ala)
c.2749-2217A>C (n.2749-2217A>C)
10g.74111967A>GCA377264634VCLc.2804A>G (p.Asp935Gly)
c.2746-2217A>G (n.2746-2217A>G)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
n.5549-2217A>G
c.*2559A>G (n.*2559A>G)
c.2807A>G (p.Asp936Gly)
c.2749-2217A>G (n.2749-2217A>G)
10g.74111967A>TCA377264633VCLc.2804A>T (p.Asp935Val)
c.2746-2217A>T (n.2746-2217A>T)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
n.5549-2217A>T
c.*2559A>T (n.*2559A>T)
c.2807A>T (p.Asp936Val)
c.2749-2217A>T (n.2749-2217A>T)
10g.74111968T>ACA377264636VCLc.2805T>A (p.Asp935Glu)
c.2746-2216T>A (n.2746-2216T>A)
c.1821T>A (p.Asp607Glu)
n.5549-2216T>A
c.*2560T>A (n.*2560T>A)
c.2808T>A (p.Asp936Glu)
c.2749-2216T>A (n.2749-2216T>A)
10g.74111968T>CCA470165465VCLc.2805T>C (p.Asp935=)
c.2746-2216T>C (n.2746-2216T>C)
c.1821T>C (p.Asp607=)
n.5549-2216T>C
c.*2560T>C (n.*2560T>C)
c.2808T>C (p.Asp936=)
c.2749-2216T>C (n.2749-2216T>C)
10g.74111968T>GCA377264637VCLc.2805T>G (p.Asp935Glu)
c.2746-2216T>G (n.2746-2216T>G)
c.1821T>G (p.Asp607Glu)
n.5549-2216T>G
c.*2560T>G (n.*2560T>G)
c.2808T>G (p.Asp936Glu)
c.2749-2216T>G (n.2749-2216T>G)
10g.74111969G>ACA377264638VCLc.2806G>A (p.Ala936Thr)
c.2746-2215G>A (n.2746-2215G>A)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.5549-2215G>A
c.*2561G>A (n.*2561G>A)
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.2749-2215G>A (n.2749-2215G>A)
10g.74111969G>CCA377264639VCLc.2806G>C (p.Ala936Pro)
c.2746-2215G>C (n.2746-2215G>C)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.5549-2215G>C
c.*2561G>C (n.*2561G>C)
c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.2749-2215G>C (n.2749-2215G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74111969G=CA1919905769VCLc.2806G= (p.Ala936=)
c.2746-2215G= (n.2746-2215G=)
c.1822G= (p.Ala608=)
n.5549-2215G=
c.*2561G= (n.*2561G=)
c.2809G= (p.Ala937=)
c.2749-2215G= (n.2749-2215G=)
10g.74111969G>TCA377264640VCLc.2806G>T (p.Ala936Ser)
c.2746-2215G>T (n.2746-2215G>T)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
n.5549-2215G>T
c.*2561G>T (n.*2561G>T)
c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.2749-2215G>T (n.2749-2215G>T)

Number of alleles fetched