Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74089213C>ACA377272256VCLc.1040C>A (p.Pro347Gln)
c.56C>A (p.Pro19Gln)
n.332-11841C>A
n.3843C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
n.89+719G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74089213C=CA1919902958VCLc.1040C= (p.Pro347=)
c.56C= (p.Pro19=)
n.332-11841C=
n.3843C=
c.*795C= (n.*795C=)
c.1043C= (p.Pro348=)
n.89+719G=
10g.74089213C>GCA377272258VCLc.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.332-11841C>G
n.3843C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.89+719G>C
10g.74089213C>TCA5562919VCLc.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.332-11841C>T
n.3843C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.89+719G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74089214G>ACA5562921VCLc.1041G>A (p.Pro347=)
c.57G>A (p.Pro19=)
n.332-11840G>A
n.3844G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1044G>A (p.Pro348=)
n.89+718C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.74089214G>CCA5562920VCLc.1041G>C (p.Pro347=)
c.57G>C (p.Pro19=)
n.332-11840G>C
n.3844G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1044G>C (p.Pro348=)
n.89+718C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74089214G=CA1919902959VCLc.1041G= (p.Pro347=)
c.57G= (p.Pro19=)
n.332-11840G=
n.3844G=
c.*796G= (n.*796G=)
c.1044G= (p.Pro348=)
n.89+718C=
10g.74089214G>TCA470172284VCLc.1041G>T (p.Pro347=)
c.57G>T (p.Pro19=)
n.332-11840G>T
n.3844G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1044G>T (p.Pro348=)
n.89+718C>A
10g.74089215G>ACA377272266VCLc.1042G>A (p.Val348Met)
c.58G>A (p.Val20Met)
n.332-11839G>A
n.3845G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.1045G>A (p.Val349Met)
n.89+717C>T
ClinVar dbSNP
10g.74089215G>CCA377272268VCLc.1042G>C (p.Val348Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.332-11839G>C
n.3845G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.89+717C>G
10g.74089215G>TCA377272272VCLc.1042G>T (p.Val348Leu)
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.332-11839G>T
n.3845G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
n.89+717C>A
10g.74089216T>ACA377272273VCLc.1043T>A (p.Val348Glu)
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.332-11838T>A
n.3846T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
n.89+716A>T
10g.74089216T>CCA377272276VCLc.1043T>C (p.Val348Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.332-11838T>C
n.3846T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.89+716A>G
10g.74089216T>GCA377272278VCLc.1043T>G (p.Val348Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.332-11838T>G
n.3846T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.89+716A>C
10g.74089217G>ACA470172285VCLc.1044G>A (p.Val348=)
c.60G>A (p.Val20=)
n.332-11837G>A
n.3847G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1047G>A (p.Val349=)
n.89+715C>T
gnomAD v4
10g.74089217G>CCA470172286VCLc.1044G>C (p.Val348=)
c.60G>C (p.Val20=)
n.332-11837G>C
n.3847G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1047G>C (p.Val349=)
n.89+715C>G
10g.74089217G>TCA470172287VCLc.1044G>T (p.Val348=)
c.60G>T (p.Val20=)
n.332-11837G>T
n.3847G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1047G>T (p.Val349=)
n.89+715C>A
10g.74089218G>ACA5562922VCLc.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.332-11836G>A
n.3848G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.89+714C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74089218G>CCA377272284VCLc.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.332-11836G>C
n.3848G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.89+714C>G
10g.74089218G=CA1919902960VCLc.1045G= (p.Ala349=)
c.61G= (p.Ala21=)
n.332-11836G=
n.3848G=
c.*800G= (n.*800G=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.89+714C=
10g.74089218G>TCA377272282VCLc.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.332-11836G>T
n.3848G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.89+714C>A
10g.74089219C>ACA377272287VCLc.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.332-11835C>A
n.3849C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.89+713G>T
10g.74089219C=CA1919902961VCLc.1046C= (p.Ala349=)
c.62C= (p.Ala21=)
n.332-11835C=
n.3849C=
c.*801C= (n.*801C=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.89+713G=
10g.74089219C>GCA377272288VCLc.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.332-11835C>G
n.3849C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.89+713G>C
10g.74089219C>TCA5562923VCLc.1046C>T (p.Ala349Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.332-11835C>T
n.3849C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.89+713G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74089220C>ACA470172291VCLc.1047C>A (p.Ala349=)
c.63C>A (p.Ala21=)
n.332-11834C>A
n.3850C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1050C>A (p.Ala350=)
n.89+712G>T
gnomAD v4
10g.74089220C>GCA470172293VCLc.1047C>G (p.Ala349=)
c.63C>G (p.Ala21=)
n.332-11834C>G
n.3850C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1050C>G (p.Ala350=)
n.89+712G>C
10g.74089220C>TCA470172292VCLc.1047C>T (p.Ala349=)
c.63C>T (p.Ala21=)
n.332-11834C>T
n.3850C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1050C>T (p.Ala350=)
n.89+712G>A
ClinVar
10g.74089221A=CA1919902962VCLc.1048A= (p.Met350=)
c.64A= (p.Met22=)
n.332-11833A=
n.3851A=
c.*803A= (n.*803A=)
c.1051A= (p.Met351=)
n.89+711T=
10g.74089221A>CCA377272289VCLc.1048A>C (p.Met350Leu)
c.64A>C (p.Met22Leu)
n.332-11833A>C
n.3851A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
n.89+711T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.74089221A>GCA377272290VCLc.1048A>G (p.Met350Val)
c.64A>G (p.Met22Val)
n.332-11833A>G
n.3851A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.1051A>G (p.Met351Val)
n.89+711T>C
10g.74089221A>TCA377272291VCLc.1048A>T (p.Met350Leu)
c.64A>T (p.Met22Leu)
n.332-11833A>T
n.3851A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
n.89+711T>A
10g.74089222T>ACA377272292VCLc.1049T>A (p.Met350Lys)
c.65T>A (p.Met22Lys)
n.332-11832T>A
n.3852T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
n.89+710A>T
10g.74089222T>CCA5562924VCLc.1049T>C (p.Met350Thr)
c.65T>C (p.Met22Thr)
n.332-11832T>C
n.3852T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
n.89+710A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74089222T>GCA377272294VCLc.1049T>G (p.Met350Arg)
c.65T>G (p.Met22Arg)
n.332-11832T>G
n.3852T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
n.89+710A>C
10g.74089222T=CA1919902963VCLc.1049T= (p.Met350=)
c.65T= (p.Met22=)
n.332-11832T=
n.3852T=
c.*804T= (n.*804T=)
c.1052T= (p.Met351=)
n.89+710A=
10g.74089223G>ACA5562925VCLc.1050G>A (p.Met350Ile)
c.66G>A (p.Met22Ile)
n.332-11831G>A
n.3853G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
n.89+709C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74089223G>CCA377272297VCLc.1050G>C (p.Met350Ile)
c.66G>C (p.Met22Ile)
n.332-11831G>C
n.3853G>C
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
n.89+709C>G
10g.74089223G=CA1919902964VCLc.1050G= (p.Met350=)
c.66G= (p.Met22=)
n.332-11831G=
n.3853G=
c.*805G= (n.*805G=)
c.1053G= (p.Met351=)
n.89+709C=
10g.74089223G>TCA377272298VCLc.1050G>T (p.Met350Ile)
c.66G>T (p.Met22Ile)
n.332-11831G>T
n.3853G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
n.89+709C>A
10g.74089224C>ACA377272306VCLc.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.332-11830C>A
n.3854C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.89+708G>T
10g.74089224C=CA1919902965VCLc.1051C= (p.Gln351=)
c.67C= (p.Gln23=)
n.332-11830C=
n.3854C=
c.*806C= (n.*806C=)
c.1054C= (p.Gln352=)
n.89+708G=
10g.74089224C>GCA377272308VCLc.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.332-11830C>G
n.3854C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.89+708G>C
10g.74089224C>TCA377272301VCLc.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.332-11830C>T
n.3854C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.89+708G>A
dbSNP
10g.74089225A>CCA377272311VCLc.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.332-11829A>C
n.3855A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.89+707T>G
10g.74089225A>GCA377272312VCLc.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.332-11829A>G
n.3855A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.89+707T>C
10g.74089225A>TCA377272315VCLc.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.332-11829A>T
n.3855A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.89+707T>A
10g.74089226G>ACA470172301VCLc.1053G>A (p.Gln351=)
c.69G>A (p.Gln23=)
n.332-11828G>A
n.3856G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1056G>A (p.Gln352=)
n.89+706C>T
10g.74089226G>CCA377272318VCLc.1053G>C (p.Gln351His)
c.69G>C (p.Gln23His)
n.332-11828G>C
n.3856G>C
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1056G>C (p.Gln352His)
n.89+706C>G
10g.74089226G>TCA377272322VCLc.1053G>T (p.Gln351His)
c.69G>T (p.Gln23His)
n.332-11828G>T
n.3856G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1056G>T (p.Gln352His)
n.89+706C>A

Number of alleles fetched