Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.74071042C>ACA377266611VCLc.458C>A (p.Thr153Asn)
n.331+27889C>A
n.416C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
10g.74071042C=CA1919889979VCLc.458C= (p.Thr153=)
n.331+27889C=
n.416C=
c.*213C= (n.*213C=)
10g.74071042C>GCA377266613VCLc.458C>G (p.Thr153Ser)
n.331+27889C>G
n.416C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
10g.74071042C>TCA377266616VCLc.458C>T (p.Thr153Ile)
n.331+27889C>T
n.416C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.74071043T>ACA470166517VCLc.459T>A (p.Thr153=)
n.331+27890T>A
n.417T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
10g.74071043T>CCA470166515VCLc.459T>C (p.Thr153=)
n.331+27890T>C
n.417T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
gnomAD v4
10g.74071043T>GCA470166516VCLc.459T>G (p.Thr153=)
n.331+27890T>G
n.417T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
10g.74071044A=CA1919889984VCLc.460A= (p.Met154=)
n.331+27891A=
n.418A=
c.*215A= (n.*215A=)
10g.74071044A>CCA377266620VCLc.460A>C (p.Met154Leu)
n.331+27891A>C
n.418A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.74071044A>GCA377266622VCLc.460A>G (p.Met154Val)
n.331+27891A>G
n.418A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
gnomAD v4
10g.74071044A>TCA377266630VCLc.460A>T (p.Met154Leu)
n.331+27891A>T
n.418A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
10g.74071045T>ACA377266633VCLc.461T>A (p.Met154Lys)
n.331+27892T>A
n.419T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
10g.74071045T>CCA377266636VCLc.461T>C (p.Met154Thr)
n.331+27892T>C
n.419T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
ClinVar gnomAD v4
10g.74071045T>GCA377266638VCLc.461T>G (p.Met154Arg)
n.331+27892T>G
n.419T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
10g.74071046G>ACA377266641VCLc.462G>A (p.Met154Ile)
n.331+27893G>A
n.420G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
10g.74071046G>CCA377266643VCLc.462G>C (p.Met154Ile)
n.331+27893G>C
n.420G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
10g.74071046G>TCA377266646VCLc.462G>T (p.Met154Ile)
n.331+27893G>T
n.420G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
10g.74071047G>ACA377266651VCLc.463G>A (p.Glu155Lys)
n.331+27894G>A
n.421G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
gnomAD v4
10g.74071047G>CCA377266660VCLc.463G>C (p.Glu155Gln)
n.331+27894G>C
n.421G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
10g.74071047G>TCA377266648VCLc.463G>T (p.Glu155Ter)
n.331+27894G>T
n.421G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
10g.74071048A>CCA377266665VCLc.464A>C (p.Glu155Ala)
n.331+27895A>C
n.422A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
10g.74071048A>GCA377266663VCLc.464A>G (p.Glu155Gly)
n.331+27895A>G
n.422A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
10g.74071048A>TCA377266668VCLc.464A>T (p.Glu155Val)
n.331+27895A>T
n.422A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
10g.74071049A>CCA377266671VCLc.465A>C (p.Glu155Asp)
n.331+27896A>C
n.423A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
10g.74071049A>GCA470166518VCLc.465A>G (p.Glu155=)
n.331+27896A>G
n.423A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
10g.74071049A>TCA377266673VCLc.465A>T (p.Glu155Asp)
n.331+27896A>T
n.423A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
10g.74071050G>ACA377266677VCLc.466G>A (p.Asp156Asn)
n.331+27897G>A
n.424G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
10g.74071050G>CCA377266681VCLc.466G>C (p.Asp156His)
n.331+27897G>C
n.424G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
10g.74071050G>TCA377266683VCLc.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.331+27897G>T
n.424G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.74071051A>CCA377266686VCLc.467A>C (p.Asp156Ala)
n.331+27898A>C
n.425A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
10g.74071051A>GCA377266689VCLc.467A>G (p.Asp156Gly)
n.331+27898A>G
n.425A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
10g.74071051A>TCA377266690VCLc.467A>T (p.Asp156Val)
n.331+27898A>T
n.425A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
10g.74071052T>ACA377266693VCLc.468T>A (p.Asp156Glu)
n.331+27899T>A
n.426T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
10g.74071052T>CCA470166519VCLc.468T>C (p.Asp156=)
n.331+27899T>C
n.426T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
10g.74071052T>GCA377266696VCLc.468T>G (p.Asp156Glu)
n.331+27899T>G
n.426T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
10g.74071052_74071053insATTCCAAAATTCCCA2538402348VCLc.468_469insATTCCAAAATTCC (p.Leu157IlefsTer18)
n.331+27899_331+27900insATTCCAAAATTCC
n.426_427insATTCCAAAATTCC
c.*223_*224insATTCCAAAATTCC (n.*223_*224insATTCCAAAATTCC)
10g.74071053T>ACA377266700VCLc.469T>A (p.Leu157Met)
n.331+27900T>A
n.427T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
gnomAD v4
10g.74071053T>CCA470166520VCLc.469T>C (p.Leu157=)
n.331+27900T>C
n.427T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
10g.74071053T>GCA377266704VCLc.469T>G (p.Leu157Val)
n.331+27900T>G
n.427T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
10g.74071054T>ACA377266711VCLc.470T>A (p.Leu157Ter)
n.331+27901T>A
n.428T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
10g.74071054T>CCA377266707VCLc.470T>C (p.Leu157Ser)
n.331+27901T>C
n.428T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
10g.74071054T>GCA377266709VCLc.470T>G (p.Leu157Trp)
n.331+27901T>G
n.428T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
10g.74071055G>ACA470166521VCLc.471G>A (p.Leu157=)
n.331+27902G>A
n.429G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
gnomAD v4
10g.74071055G>CCA377266714VCLc.471G>C (p.Leu157Phe)
n.331+27902G>C
n.429G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
10g.74071055G>TCA377266717VCLc.471G>T (p.Leu157Phe)
n.331+27902G>T
n.429G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
10g.74071056G>ACA377266719VCLc.472G>A (p.Val158Ile)
n.331+27903G>A
n.430G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.74071056G>CCA377266721VCLc.472G>C (p.Val158Leu)
n.331+27903G>C
n.430G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
10g.74071056G=CA1919889988VCLc.472G= (p.Val158=)
n.331+27903G=
n.430G=
c.*227G= (n.*227G=)
10g.74071056G>TCA5562771VCLc.472G>T (p.Val158Phe)
n.331+27903G>T
n.430G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.74071057T>ACA377266724VCLc.473T>A (p.Val158Asp)
n.331+27904T>A
n.431T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched