Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.73913970_73913973delinsTCTC | CA1919808542 | C10orf55,PLAU | c.681-10_681-7delinsTCTC (n.681-10_681-7delinsTCTC) n.269-898_269-895delinsGAGA c.-73-898_-73-895delinsGAGA (n.-73-898_-73-895delinsGAGA) c.630-10_630-7delinsTCTC (n.630-10_630-7delinsTCTC) c.423-10_423-7delinsTCTC (n.423-10_423-7delinsTCTC) n.320-898_320-895delinsGAGA | |
10 | g.73913972_73913974del | CA594709220 | C10orf55,PLAU | c.681-8_681-6del (n.681-8_681-6del) n.269-898_269-896del c.-73-898_-73-896del (n.-73-898_-73-896del) c.630-8_630-6del (n.630-8_630-6del) c.423-8_423-6del (n.423-8_423-6del) n.320-898_320-896del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73913973C>A | CA2580948601 | C10orf55,PLAU | c.681-7C>A (n.681-7C>A) n.269-898G>T c.-73-898G>T (n.-73-898G>T) c.630-7C>A (n.630-7C>A) c.423-7C>A (n.423-7C>A) n.320-898G>T | |
10 | g.73913973C= | CA1630848373 | C10orf55,PLAU | c.681-7C= (n.681-7C=) n.269-898G= c.-73-898G= (n.-73-898G=) c.630-7C= (n.630-7C=) c.423-7C= (n.423-7C=) n.320-898G= | |
10 | g.73913973C>G | CA2580948602 | C10orf55,PLAU | c.681-7C>G (n.681-7C>G) n.269-898G>C c.-73-898G>C (n.-73-898G>C) c.630-7C>G (n.630-7C>G) c.423-7C>G (n.423-7C>G) n.320-898G>C | |
10 | g.73913973C>T | CA5562506 | C10orf55,PLAU | c.681-7C>T (n.681-7C>T) n.269-898G>A c.-73-898G>A (n.-73-898G>A) c.630-7C>T (n.630-7C>T) c.423-7C>T (n.423-7C>T) n.320-898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73913973_73913974insTT | CA2609726897 | C10orf55,PLAU | c.681-7_681-6insTT (n.681-7_681-6insTT) n.269-899_269-898insAA c.-73-899_-73-898insAA (n.-73-899_-73-898insAA) c.630-7_630-6insTT (n.630-7_630-6insTT) c.423-7_423-6insTT (n.423-7_423-6insTT) n.320-899_320-898insAA | gnomAD v4 |
10 | g.73913974_73913976delinsCCA | CA1919808554 | C10orf55,PLAU | c.681-6_681-4delinsCCA (n.681-6_681-4delinsCCA) n.269-901_269-899delinsTGG c.-73-901_-73-899delinsTGG (n.-73-901_-73-899delinsTGG) c.630-6_630-4delinsCCA (n.630-6_630-4delinsCCA) c.423-6_423-4delinsCCA (n.423-6_423-4delinsCCA) n.320-901_320-899delinsTGG | |
10 | g.73913975C>T | CA2609726900 | C10orf55,PLAU | c.681-5C>T (n.681-5C>T) n.269-900G>A c.-73-900G>A (n.-73-900G>A) c.630-5C>T (n.630-5C>T) c.423-5C>T (n.423-5C>T) n.320-900G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73913977_73913978del | CA594709221 | C10orf55,PLAU | c.681-3_681-2del (n.681-3_681-2del) n.269-901_269-900del c.-73-901_-73-900del (n.-73-901_-73-900del) c.630-3_630-2del (n.630-3_630-2del) c.423-3_423-2del (n.423-3_423-2del) n.320-901_320-900del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73913978A= | CA1919808558 | C10orf55,PLAU | c.681-2A= (n.681-2A=) n.269-903T= c.-73-903T= (n.-73-903T=) c.630-2A= (n.630-2A=) c.423-2A= (n.423-2A=) n.320-903T= | |
10 | g.73913978A>C | CA377255669 | C10orf55,PLAU | c.681-2A>C (n.681-2A>C) n.269-903T>G c.-73-903T>G (n.-73-903T>G) c.630-2A>C (n.630-2A>C) c.423-2A>C (n.423-2A>C) n.320-903T>G | |
10 | g.73913978A>G | CA5562507 | C10orf55,PLAU | c.681-2A>G (n.681-2A>G) n.269-903T>C c.-73-903T>C (n.-73-903T>C) c.630-2A>G (n.630-2A>G) c.423-2A>G (n.423-2A>G) n.320-903T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73913978A>T | CA377255665 | C10orf55,PLAU | c.681-2A>T (n.681-2A>T) n.269-903T>A c.-73-903T>A (n.-73-903T>A) c.630-2A>T (n.630-2A>T) c.423-2A>T (n.423-2A>T) n.320-903T>A | |
10 | g.73913979G>A | CA377255673 | C10orf55,PLAU | c.681-1G>A (n.681-1G>A) n.269-904C>T c.-73-904C>T (n.-73-904C>T) c.630-1G>A (n.630-1G>A) c.423-1G>A (n.423-1G>A) n.320-904C>T | |
10 | g.73913979G>C | CA377255675 | C10orf55,PLAU | c.681-1G>C (n.681-1G>C) n.269-904C>G c.-73-904C>G (n.-73-904C>G) c.630-1G>C (n.630-1G>C) c.423-1G>C (n.423-1G>C) n.320-904C>G | |
10 | g.73913979G>T | CA377255678 | C10orf55,PLAU | c.681-1G>T (n.681-1G>T) n.269-904C>A c.-73-904C>A (n.-73-904C>A) c.630-1G>T (n.630-1G>T) c.423-1G>T (n.423-1G>T) n.320-904C>A | |
10 | g.73913980T>A | CA470298454 | C10orf55,PLAU | c.681T>A (p.Ile227=) n.269-905A>T c.-73-905A>T (n.-73-905A>T) c.630T>A (p.Ile210=) c.423T>A (p.Ile141=) n.320-905A>T | |
10 | g.73913980T>C | CA470298453 | C10orf55,PLAU | c.681T>C (p.Ile227=) n.269-905A>G c.-73-905A>G (n.-73-905A>G) c.630T>C (p.Ile210=) c.423T>C (p.Ile141=) n.320-905A>G | |
10 | g.73913980T>G | CA377255680 | C10orf55,PLAU | c.681T>G (p.Ile227Met) n.269-905A>C c.-73-905A>C (n.-73-905A>C) c.630T>G (p.Ile210Met) c.423T>G (p.Ile141Met) n.320-905A>C | |
10 | g.73913981G>A | CA377255684 | C10orf55,PLAU | c.682G>A (p.Asp228Asn) n.269-906C>T c.-73-906C>T (n.-73-906C>T) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.320-906C>T | |
10 | g.73913981G>C | CA377255687 | C10orf55,PLAU | c.682G>C (p.Asp228His) n.269-906C>G c.-73-906C>G (n.-73-906C>G) c.631G>C (p.Asp211His) c.424G>C (p.Asp142His) n.320-906C>G | |
10 | g.73913981G>T | CA377255689 | C10orf55,PLAU | c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.269-906C>A c.-73-906C>A (n.-73-906C>A) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.320-906C>A | |
10 | g.73913982A>C | CA377255692 | C10orf55,PLAU | c.683A>C (p.Asp228Ala) n.269-907T>G c.-73-907T>G (n.-73-907T>G) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.320-907T>G | |
10 | g.73913982A>G | CA377255694 | C10orf55,PLAU | c.683A>G (p.Asp228Gly) n.269-907T>C c.-73-907T>C (n.-73-907T>C) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.320-907T>C | |
10 | g.73913982A>T | CA377255696 | C10orf55,PLAU | c.683A>T (p.Asp228Val) n.269-907T>A c.-73-907T>A (n.-73-907T>A) c.632A>T (p.Asp211Val) c.425A>T (p.Asp142Val) n.320-907T>A | |
10 | g.73913983T>A | CA377255700 | C10orf55,PLAU | c.684T>A (p.Asp228Glu) n.269-908A>T c.-73-908A>T (n.-73-908A>T) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.426T>A (p.Asp142Glu) n.320-908A>T | |
10 | g.73913983T>C | CA470298456 | C10orf55,PLAU | c.684T>C (p.Asp228=) n.269-908A>G c.-73-908A>G (n.-73-908A>G) c.633T>C (p.Asp211=) c.426T>C (p.Asp142=) n.320-908A>G | |
10 | g.73913983T>G | CA377255701 | C10orf55,PLAU | c.684T>G (p.Asp228Glu) n.269-908A>C c.-73-908A>C (n.-73-908A>C) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.426T>G (p.Asp142Glu) n.320-908A>C | |
10 | g.73913984del | CA2609726908 | C10orf55,PLAU | c.685del (p.Tyr229ThrfsTer24) n.269-908del c.-73-908del (n.-73-908del) c.634del (p.Tyr212ThrfsTer24) c.427del (p.Tyr143ThrfsTer24) n.320-908del | gnomAD v4 |
10 | g.73913984T>A | CA377255711 | C10orf55,PLAU | c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.269-909A>T c.-73-909A>T (n.-73-909A>T) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.320-909A>T | COSMIC |
10 | g.73913984T>C | CA377255708 | C10orf55,PLAU | c.685T>C (p.Tyr229His) n.269-909A>G c.-73-909A>G (n.-73-909A>G) c.634T>C (p.Tyr212His) c.427T>C (p.Tyr143His) n.320-909A>G | |
10 | g.73913984T>G | CA377255705 | C10orf55,PLAU | c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.269-909A>C c.-73-909A>C (n.-73-909A>C) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.320-909A>C | |
10 | g.73913985A>C | CA377255714 | C10orf55,PLAU | c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.269-910T>G c.-73-910T>G (n.-73-910T>G) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.320-910T>G | |
10 | g.73913985A>G | CA377255719 | C10orf55,PLAU | c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.269-910T>C c.-73-910T>C (n.-73-910T>C) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.320-910T>C | |
10 | g.73913985A>T | CA377255717 | C10orf55,PLAU | c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.269-910T>A c.-73-910T>A (n.-73-910T>A) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.320-910T>A | |
10 | g.73913985_73913986delinsAC | CA1919808566 | C10orf55,PLAU | c.686_687delinsAC (p.Tyr229=) n.269-911_269-910delinsGT c.-73-911_-73-910delinsGT (n.-73-911_-73-910delinsGT) c.635_636delinsAC (p.Tyr212=) c.428_429delinsAC (p.Tyr143=) n.320-911_320-910delinsGT | |
10 | g.73913986C>A | CA377255723 | C10orf55,PLAU | c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.269-911G>T c.-73-911G>T (n.-73-911G>T) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.320-911G>T | |
10 | g.73913986C= | CA1919808569 | C10orf55,PLAU | c.687C= (p.Tyr229=) n.269-911G= c.-73-911G= (n.-73-911G=) c.636C= (p.Tyr212=) c.429C= (p.Tyr143=) n.320-911G= | |
10 | g.73913986C>G | CA377255725 | C10orf55,PLAU | c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.269-911G>C c.-73-911G>C (n.-73-911G>C) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.320-911G>C | |
10 | g.73913986C>T | CA5562508 | C10orf55,PLAU | c.687C>T (p.Tyr229=) n.269-911G>A c.-73-911G>A (n.-73-911G>A) c.636C>T (p.Tyr212=) c.429C>T (p.Tyr143=) n.320-911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73913988del | CA1919808568 | C10orf55,PLAU | c.689del (p.Pro230GlnfsTer23) n.269-911del c.-73-911del (n.-73-911del) c.638del (p.Pro213GlnfsTer23) c.431del (p.Pro144GlnfsTer23) n.320-911del | dbSNP |
10 | g.73913987C>A | CA377255730 | C10orf55,PLAU | c.688C>A (p.Pro230Thr) n.269-912G>T c.-73-912G>T (n.-73-912G>T) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.320-912G>T | |
10 | g.73913987C>G | CA377255731 | C10orf55,PLAU | c.688C>G (p.Pro230Ala) n.269-912G>C c.-73-912G>C (n.-73-912G>C) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.320-912G>C | |
10 | g.73913987C>T | CA377255733 | C10orf55,PLAU | c.688C>T (p.Pro230Ser) n.269-912G>A c.-73-912G>A (n.-73-912G>A) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.320-912G>A | |
10 | g.73913988C>A | CA377255737 | C10orf55,PLAU | c.689C>A (p.Pro230Gln) n.269-913G>T c.-73-913G>T (n.-73-913G>T) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) n.320-913G>T | gnomAD v4 |
10 | g.73913988C= | CA1919808573 | C10orf55,PLAU | c.689C= (p.Pro230=) n.269-913G= c.-73-913G= (n.-73-913G=) c.638C= (p.Pro213=) c.431C= (p.Pro144=) n.320-913G= | |
10 | g.73913988C>G | CA5562509 | C10orf55,PLAU | c.689C>G (p.Pro230Arg) n.269-913G>C c.-73-913G>C (n.-73-913G>C) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.320-913G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73913988C>T | CA377255741 | C10orf55,PLAU | c.689C>T (p.Pro230Leu) n.269-913G>A c.-73-913G>A (n.-73-913G>A) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.320-913G>A | |
10 | g.73913989A>C | CA470298458 | C10orf55,PLAU | c.690A>C (p.Pro230=) n.269-914T>G c.-73-914T>G (n.-73-914T>G) c.639A>C (p.Pro213=) c.432A>C (p.Pro144=) n.320-914T>G |