UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71834207T>C | CA209471581 | PSAP | c.174+165A>G (n.174+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71834207T= | CA1918890923 | PSAP | c.174+165A= (n.174+165A=) | |
| 10 | g.71834208G>A | CA15628260 | PSAP | c.174+164C>T (n.174+164C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71834208G= | CA1918890924 | PSAP | c.174+164C= (n.174+164C=) | |
| 10 | g.71834210G>A | CA1918890927 | PSAP | c.174+162C>T (n.174+162C>T) | dbSNP |
| 10 | g.71834210G= | CA1918890926 | PSAP | c.174+162C= (n.174+162C=) | |
| 10 | g.71834220C>T | CA2609588718 | PSAP | c.174+152G>A (n.174+152G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834221A= | CA1918890929 | PSAP | c.174+151T= (n.174+151T=) | |
| 10 | g.71834221A>T | CA1918890930 | PSAP | c.174+151T>A (n.174+151T>A) | dbSNP |
| 10 | g.71834222A= | CA1918890931 | PSAP | c.174+150T= (n.174+150T=) | |
| 10 | g.71834222A>G | CA209471585 | PSAP | c.174+150T>C (n.174+150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71834223T>C | CA209471598 | PSAP | c.174+149A>G (n.174+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71834223T= | CA1918890932 | PSAP | c.174+149A= (n.174+149A=) | |
| 10 | g.71834225G>T | CA2609588735 | PSAP | c.174+147C>A (n.174+147C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834226G>A | CA2609588737 | PSAP | c.174+146C>T (n.174+146C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834226G>T | CA2609588743 | PSAP | c.174+146C>A (n.174+146C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834227T>G | CA2609588746 | PSAP | c.174+145A>C (n.174+145A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834228C>A | CA2609588750 | PSAP | c.174+144G>T (n.174+144G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834229C>A | CA2609588751 | PSAP | c.174+143G>T (n.174+143G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834229C= | CA1918890933 | PSAP | c.174+143G= (n.174+143G=) | |
| 10 | g.71834229C>T | CA1918890934 | PSAP | c.174+143G>A (n.174+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71834231G>A | CA2609588755 | PSAP | c.174+141C>T (n.174+141C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834231G>T | CA2609588756 | PSAP | c.174+141C>A (n.174+141C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834232C>A | CA2609588758 | PSAP | c.174+140G>T (n.174+140G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834232C>G | CA2609588760 | PSAP | c.174+140G>C (n.174+140G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834232C>T | CA2609588762 | PSAP | c.174+140G>A (n.174+140G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834233C>A | CA2609588764 | PSAP | c.174+139G>T (n.174+139G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834233C>G | CA2788487424 | PSAP | c.174+139G>C (n.174+139G>C) | |
| 10 | g.71834236C>T | CA2609588767 | PSAP | c.174+136G>A (n.174+136G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834237C>A | CA2609588770 | PSAP | c.174+135G>T (n.174+135G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834237C= | CA1918890935 | PSAP | c.174+135G= (n.174+135G=) | |
| 10 | g.71834237C>T | CA1918890937 | PSAP | c.174+135G>A (n.174+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71834241_71834242del | CA2609588771 | PSAP | c.174+134_174+135del (n.174+134_174+135del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834238A>G | CA2609588775 | PSAP | c.174+134T>C (n.174+134T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834238A>T | CA2609588777 | PSAP | c.174+134T>A (n.174+134T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834239C>A | CA2609588778 | PSAP | c.174+133G>T (n.174+133G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834239C>T | CA2609588780 | PSAP | c.174+133G>A (n.174+133G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834240A>G | CA2609588782 | PSAP | c.174+132T>C (n.174+132T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834241C>A | CA2609588785 | PSAP | c.174+131G>T (n.174+131G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834241C= | CA1918890939 | PSAP | c.174+131G= (n.174+131G=) | |
| 10 | g.71834241C>G | CA2609588787 | PSAP | c.174+131G>C (n.174+131G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834241_71834243delinsCAG | CA1918890938 | PSAP | c.174+129_174+131delinsCTG (n.174+129_174+131delinsCTG) | |
| 10 | g.71834242dup | CA668090821 | PSAP | c.174+130dup (n.174+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71834244_71834245del | CA209471603 | PSAP | c.174+129_174+130del (n.174+129_174+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71834243G>C | CA209471606 | PSAP | c.174+129C>G (n.174+129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71834243G= | CA1918890941 | PSAP | c.174+129C= (n.174+129C=) | |
| 10 | g.71834243G>T | CA2609588795 | PSAP | c.174+129C>A (n.174+129C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834244A>G | CA2609588797 | PSAP | c.174+128T>C (n.174+128T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834245G>A | CA2609588800 | PSAP | c.174+127C>T (n.174+127C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71834245G>C | CA668090822 | PSAP | c.174+127C>G (n.174+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |