Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2003-48C>T (n.2003-48C>T)
n.2259-48C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2259-47G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2320-47G>T (n.2320-47G>T)
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n.2259-47G>T
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 gnomAD v4
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c.2320-44del (n.2320-44del)
c.8738-44del (n.8738-44del)
c.2003-44del (n.2003-44del)
n.2259-44del
c.8918-44del (n.8918-44del)
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c.8912-44del (n.8912-44del)
c.8858-44del (n.8858-44del)
c.8828-44del (n.8828-44del)
c.8783-44del (n.8783-44del)
c.8378-44del (n.8378-44del)
c.7736-44del (n.7736-44del)
c.5246-44del (n.5246-44del)
 gnomAD v4
10g.71809774G>ACA2609588285CDH23c.8723-46G>A (n.8723-46G>A)
c.2656-46G>A (n.2656-46G>A)
c.2320-46G>A (n.2320-46G>A)
c.8738-46G>A (n.8738-46G>A)
c.2003-46G>A (n.2003-46G>A)
n.2259-46G>A
c.8918-46G>A (n.8918-46G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2259-41C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched