| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71803076G>A | CA377161004 | CDH23 | c.7660+1G>A (n.7660+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.7675+1G>A (n.7675+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) n.1196+1G>A c.7855+1G>A (n.7855+1G>A) c.7789+1G>A (n.7789+1G>A) c.7852+1G>A (n.7852+1G>A) c.7849+1G>A (n.7849+1G>A) c.7795+1G>A (n.7795+1G>A) c.7765+1G>A (n.7765+1G>A) c.7720+1G>A (n.7720+1G>A) c.7315+1G>A (n.7315+1G>A) c.6673+1G>A (n.6673+1G>A) c.4183+1G>A (n.4183+1G>A) | |
| 10 | g.71803076G>C | CA377161005 | CDH23 | c.7660+1G>C (n.7660+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.7675+1G>C (n.7675+1G>C) c.940+1G>C (n.940+1G>C) n.1196+1G>C c.7855+1G>C (n.7855+1G>C) c.7789+1G>C (n.7789+1G>C) c.7852+1G>C (n.7852+1G>C) c.7849+1G>C (n.7849+1G>C) c.7795+1G>C (n.7795+1G>C) c.7765+1G>C (n.7765+1G>C) c.7720+1G>C (n.7720+1G>C) c.7315+1G>C (n.7315+1G>C) c.6673+1G>C (n.6673+1G>C) c.4183+1G>C (n.4183+1G>C) | |
| 10 | g.71803076G= | CA1918880465 | CDH23 | c.7660+1G= (n.7660+1G=) c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.7675+1G= (n.7675+1G=) c.940+1G= (n.940+1G=) n.1196+1G= c.7855+1G= (n.7855+1G=) c.7789+1G= (n.7789+1G=) c.7852+1G= (n.7852+1G=) c.7849+1G= (n.7849+1G=) c.7795+1G= (n.7795+1G=) c.7765+1G= (n.7765+1G=) c.7720+1G= (n.7720+1G=) c.7315+1G= (n.7315+1G=) c.6673+1G= (n.6673+1G=) c.4183+1G= (n.4183+1G=) | |
| 10 | g.71803076G>T | CA16605685 | CDH23 | c.7660+1G>T (n.7660+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.7675+1G>T (n.7675+1G>T) c.940+1G>T (n.940+1G>T) n.1196+1G>T c.7855+1G>T (n.7855+1G>T) c.7789+1G>T (n.7789+1G>T) c.7852+1G>T (n.7852+1G>T) c.7849+1G>T (n.7849+1G>T) c.7795+1G>T (n.7795+1G>T) c.7765+1G>T (n.7765+1G>T) c.7720+1G>T (n.7720+1G>T) c.7315+1G>T (n.7315+1G>T) c.6673+1G>T (n.6673+1G>T) c.4183+1G>T (n.4183+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71803077T>A | CA377161006 | CDH23 | c.7660+2T>A (n.7660+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.7675+2T>A (n.7675+2T>A) c.940+2T>A (n.940+2T>A) n.1196+2T>A c.7855+2T>A (n.7855+2T>A) c.7789+2T>A (n.7789+2T>A) c.7852+2T>A (n.7852+2T>A) c.7849+2T>A (n.7849+2T>A) c.7795+2T>A (n.7795+2T>A) c.7765+2T>A (n.7765+2T>A) c.7720+2T>A (n.7720+2T>A) c.7315+2T>A (n.7315+2T>A) c.6673+2T>A (n.6673+2T>A) c.4183+2T>A (n.4183+2T>A) | |
| 10 | g.71803077T>C | CA377161008 | CDH23 | c.7660+2T>C (n.7660+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.7675+2T>C (n.7675+2T>C) c.940+2T>C (n.940+2T>C) n.1196+2T>C c.7855+2T>C (n.7855+2T>C) c.7789+2T>C (n.7789+2T>C) c.7852+2T>C (n.7852+2T>C) c.7849+2T>C (n.7849+2T>C) c.7795+2T>C (n.7795+2T>C) c.7765+2T>C (n.7765+2T>C) c.7720+2T>C (n.7720+2T>C) c.7315+2T>C (n.7315+2T>C) c.6673+2T>C (n.6673+2T>C) c.4183+2T>C (n.4183+2T>C) | |
| 10 | g.71803077T>G | CA377161007 | CDH23 | c.7660+2T>G (n.7660+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.7675+2T>G (n.7675+2T>G) c.940+2T>G (n.940+2T>G) n.1196+2T>G c.7855+2T>G (n.7855+2T>G) c.7789+2T>G (n.7789+2T>G) c.7852+2T>G (n.7852+2T>G) c.7849+2T>G (n.7849+2T>G) c.7795+2T>G (n.7795+2T>G) c.7765+2T>G (n.7765+2T>G) c.7720+2T>G (n.7720+2T>G) c.7315+2T>G (n.7315+2T>G) c.6673+2T>G (n.6673+2T>G) c.4183+2T>G (n.4183+2T>G) | |
| 10 | g.71803078A>T | CA2574456753 | CDH23 | c.7660+3A>T (n.7660+3A>T) c.1593+3A>T (n.1593+3A>T) c.1257+3A>T (n.1257+3A>T) c.7675+3A>T (n.7675+3A>T) c.940+3A>T (n.940+3A>T) n.1196+3A>T c.7855+3A>T (n.7855+3A>T) c.7789+3A>T (n.7789+3A>T) c.7852+3A>T (n.7852+3A>T) c.7849+3A>T (n.7849+3A>T) c.7795+3A>T (n.7795+3A>T) c.7765+3A>T (n.7765+3A>T) c.7720+3A>T (n.7720+3A>T) c.7315+3A>T (n.7315+3A>T) c.6673+3A>T (n.6673+3A>T) c.4183+3A>T (n.4183+3A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803080G>A | CA5546398 | CDH23 | c.7660+5G>A (n.7660+5G>A) c.1593+5G>A (n.1593+5G>A) c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) c.7675+5G>A (n.7675+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) n.1196+5G>A c.7855+5G>A (n.7855+5G>A) c.7789+5G>A (n.7789+5G>A) c.7852+5G>A (n.7852+5G>A) c.7849+5G>A (n.7849+5G>A) c.7795+5G>A (n.7795+5G>A) c.7765+5G>A (n.7765+5G>A) c.7720+5G>A (n.7720+5G>A) c.7315+5G>A (n.7315+5G>A) c.6673+5G>A (n.6673+5G>A) c.4183+5G>A (n.4183+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71803080G= | CA1918880466 | CDH23 | c.7660+5G= (n.7660+5G=) c.1593+5G= (n.1593+5G=) c.1257+5G= (n.1257+5G=) c.7675+5G= (n.7675+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) n.1196+5G= c.7855+5G= (n.7855+5G=) c.7789+5G= (n.7789+5G=) c.7852+5G= (n.7852+5G=) c.7849+5G= (n.7849+5G=) c.7795+5G= (n.7795+5G=) c.7765+5G= (n.7765+5G=) c.7720+5G= (n.7720+5G=) c.7315+5G= (n.7315+5G=) c.6673+5G= (n.6673+5G=) c.4183+5G= (n.4183+5G=) | |
| 10 | g.71803083G>A | CA1918880468 | CDH23 | c.7660+8G>A (n.7660+8G>A) c.1593+8G>A (n.1593+8G>A) c.1257+8G>A (n.1257+8G>A) c.7675+8G>A (n.7675+8G>A) c.940+8G>A (n.940+8G>A) n.1196+8G>A c.7855+8G>A (n.7855+8G>A) c.7789+8G>A (n.7789+8G>A) c.7852+8G>A (n.7852+8G>A) c.7849+8G>A (n.7849+8G>A) c.7795+8G>A (n.7795+8G>A) c.7765+8G>A (n.7765+8G>A) c.7720+8G>A (n.7720+8G>A) c.7315+8G>A (n.7315+8G>A) c.6673+8G>A (n.6673+8G>A) c.4183+8G>A (n.4183+8G>A) | dbSNP |
| 10 | g.71803083G= | CA1918880467 | CDH23 | c.7660+8G= (n.7660+8G=) c.1593+8G= (n.1593+8G=) c.1257+8G= (n.1257+8G=) c.7675+8G= (n.7675+8G=) c.940+8G= (n.940+8G=) n.1196+8G= c.7855+8G= (n.7855+8G=) c.7789+8G= (n.7789+8G=) c.7852+8G= (n.7852+8G=) c.7849+8G= (n.7849+8G=) c.7795+8G= (n.7795+8G=) c.7765+8G= (n.7765+8G=) c.7720+8G= (n.7720+8G=) c.7315+8G= (n.7315+8G=) c.6673+8G= (n.6673+8G=) c.4183+8G= (n.4183+8G=) | |
| 10 | g.71803084C>A | CA209472549 | CDH23 | c.7660+9C>A (n.7660+9C>A) c.1593+9C>A (n.1593+9C>A) c.1257+9C>A (n.1257+9C>A) c.7675+9C>A (n.7675+9C>A) c.940+9C>A (n.940+9C>A) n.1196+9C>A c.7855+9C>A (n.7855+9C>A) c.7789+9C>A (n.7789+9C>A) c.7852+9C>A (n.7852+9C>A) c.7849+9C>A (n.7849+9C>A) c.7795+9C>A (n.7795+9C>A) c.7765+9C>A (n.7765+9C>A) c.7720+9C>A (n.7720+9C>A) c.7315+9C>A (n.7315+9C>A) c.6673+9C>A (n.6673+9C>A) c.4183+9C>A (n.4183+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71803084C= | CA1918880469 | CDH23 | c.7660+9C= (n.7660+9C=) c.1593+9C= (n.1593+9C=) c.1257+9C= (n.1257+9C=) c.7675+9C= (n.7675+9C=) c.940+9C= (n.940+9C=) n.1196+9C= c.7855+9C= (n.7855+9C=) c.7789+9C= (n.7789+9C=) c.7852+9C= (n.7852+9C=) c.7849+9C= (n.7849+9C=) c.7795+9C= (n.7795+9C=) c.7765+9C= (n.7765+9C=) c.7720+9C= (n.7720+9C=) c.7315+9C= (n.7315+9C=) c.6673+9C= (n.6673+9C=) c.4183+9C= (n.4183+9C=) | |
| 10 | g.71803084C>T | CA5546399 | CDH23 | c.7660+9C>T (n.7660+9C>T) c.1593+9C>T (n.1593+9C>T) c.1257+9C>T (n.1257+9C>T) c.7675+9C>T (n.7675+9C>T) c.940+9C>T (n.940+9C>T) n.1196+9C>T c.7855+9C>T (n.7855+9C>T) c.7789+9C>T (n.7789+9C>T) c.7852+9C>T (n.7852+9C>T) c.7849+9C>T (n.7849+9C>T) c.7795+9C>T (n.7795+9C>T) c.7765+9C>T (n.7765+9C>T) c.7720+9C>T (n.7720+9C>T) c.7315+9C>T (n.7315+9C>T) c.6673+9C>T (n.6673+9C>T) c.4183+9C>T (n.4183+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71803085C>T | CA2573145308 | CDH23 | c.7660+10C>T (n.7660+10C>T) c.1593+10C>T (n.1593+10C>T) c.1257+10C>T (n.1257+10C>T) c.7675+10C>T (n.7675+10C>T) c.940+10C>T (n.940+10C>T) n.1196+10C>T c.7855+10C>T (n.7855+10C>T) c.7789+10C>T (n.7789+10C>T) c.7852+10C>T (n.7852+10C>T) c.7849+10C>T (n.7849+10C>T) c.7795+10C>T (n.7795+10C>T) c.7765+10C>T (n.7765+10C>T) c.7720+10C>T (n.7720+10C>T) c.7315+10C>T (n.7315+10C>T) c.6673+10C>T (n.6673+10C>T) c.4183+10C>T (n.4183+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71803088C>A | CA2609580471 | CDH23 | c.7660+13C>A (n.7660+13C>A) c.1593+13C>A (n.1593+13C>A) c.1257+13C>A (n.1257+13C>A) c.7675+13C>A (n.7675+13C>A) c.940+13C>A (n.940+13C>A) n.1196+13C>A c.7855+13C>A (n.7855+13C>A) c.7789+13C>A (n.7789+13C>A) c.7852+13C>A (n.7852+13C>A) c.7849+13C>A (n.7849+13C>A) c.7795+13C>A (n.7795+13C>A) c.7765+13C>A (n.7765+13C>A) c.7720+13C>A (n.7720+13C>A) c.7315+13C>A (n.7315+13C>A) c.6673+13C>A (n.6673+13C>A) c.4183+13C>A (n.4183+13C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803088C= | CA1918880470 | CDH23 | c.7660+13C= (n.7660+13C=) c.1593+13C= (n.1593+13C=) c.1257+13C= (n.1257+13C=) c.7675+13C= (n.7675+13C=) c.940+13C= (n.940+13C=) n.1196+13C= c.7855+13C= (n.7855+13C=) c.7789+13C= (n.7789+13C=) c.7852+13C= (n.7852+13C=) c.7849+13C= (n.7849+13C=) c.7795+13C= (n.7795+13C=) c.7765+13C= (n.7765+13C=) c.7720+13C= (n.7720+13C=) c.7315+13C= (n.7315+13C=) c.6673+13C= (n.6673+13C=) c.4183+13C= (n.4183+13C=) | |
| 10 | g.71803088C>T | CA175521 | CDH23 | c.7660+13C>T (n.7660+13C>T) c.1593+13C>T (n.1593+13C>T) c.1257+13C>T (n.1257+13C>T) c.7675+13C>T (n.7675+13C>T) c.940+13C>T (n.940+13C>T) n.1196+13C>T c.7855+13C>T (n.7855+13C>T) c.7789+13C>T (n.7789+13C>T) c.7852+13C>T (n.7852+13C>T) c.7849+13C>T (n.7849+13C>T) c.7795+13C>T (n.7795+13C>T) c.7765+13C>T (n.7765+13C>T) c.7720+13C>T (n.7720+13C>T) c.7315+13C>T (n.7315+13C>T) c.6673+13C>T (n.6673+13C>T) c.4183+13C>T (n.4183+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71803090T>C | CA2574456756 | CDH23 | c.7660+15T>C (n.7660+15T>C) c.1593+15T>C (n.1593+15T>C) c.1257+15T>C (n.1257+15T>C) c.7675+15T>C (n.7675+15T>C) c.940+15T>C (n.940+15T>C) n.1196+15T>C c.7855+15T>C (n.7855+15T>C) c.7789+15T>C (n.7789+15T>C) c.7852+15T>C (n.7852+15T>C) c.7849+15T>C (n.7849+15T>C) c.7795+15T>C (n.7795+15T>C) c.7765+15T>C (n.7765+15T>C) c.7720+15T>C (n.7720+15T>C) c.7315+15T>C (n.7315+15T>C) c.6673+15T>C (n.6673+15T>C) c.4183+15T>C (n.4183+15T>C) | ClinVar |
| 10 | g.71803092G>A | CA2609580473 | CDH23 | c.7660+17G>A (n.7660+17G>A) c.1593+17G>A (n.1593+17G>A) c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) c.7675+17G>A (n.7675+17G>A) c.940+17G>A (n.940+17G>A) n.1196+17G>A c.7855+17G>A (n.7855+17G>A) c.7789+17G>A (n.7789+17G>A) c.7852+17G>A (n.7852+17G>A) c.7849+17G>A (n.7849+17G>A) c.7795+17G>A (n.7795+17G>A) c.7765+17G>A (n.7765+17G>A) c.7720+17G>A (n.7720+17G>A) c.7315+17G>A (n.7315+17G>A) c.6673+17G>A (n.6673+17G>A) c.4183+17G>A (n.4183+17G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803093G>A | CA209472560 | CDH23 | c.7660+18G>A (n.7660+18G>A) c.1593+18G>A (n.1593+18G>A) c.1257+18G>A (n.1257+18G>A) c.7675+18G>A (n.7675+18G>A) c.940+18G>A (n.940+18G>A) n.1196+18G>A c.7855+18G>A (n.7855+18G>A) c.7789+18G>A (n.7789+18G>A) c.7852+18G>A (n.7852+18G>A) c.7849+18G>A (n.7849+18G>A) c.7795+18G>A (n.7795+18G>A) c.7765+18G>A (n.7765+18G>A) c.7720+18G>A (n.7720+18G>A) c.7315+18G>A (n.7315+18G>A) c.6673+18G>A (n.6673+18G>A) c.4183+18G>A (n.4183+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.71803093G= | CA1918880471 | CDH23 | c.7660+18G= (n.7660+18G=) c.1593+18G= (n.1593+18G=) c.1257+18G= (n.1257+18G=) c.7675+18G= (n.7675+18G=) c.940+18G= (n.940+18G=) n.1196+18G= c.7855+18G= (n.7855+18G=) c.7789+18G= (n.7789+18G=) c.7852+18G= (n.7852+18G=) c.7849+18G= (n.7849+18G=) c.7795+18G= (n.7795+18G=) c.7765+18G= (n.7765+18G=) c.7720+18G= (n.7720+18G=) c.7315+18G= (n.7315+18G=) c.6673+18G= (n.6673+18G=) c.4183+18G= (n.4183+18G=) | |
| 10 | g.71803093G>T | CA2609580479 | CDH23 | c.7660+18G>T (n.7660+18G>T) c.1593+18G>T (n.1593+18G>T) c.1257+18G>T (n.1257+18G>T) c.7675+18G>T (n.7675+18G>T) c.940+18G>T (n.940+18G>T) n.1196+18G>T c.7855+18G>T (n.7855+18G>T) c.7789+18G>T (n.7789+18G>T) c.7852+18G>T (n.7852+18G>T) c.7849+18G>T (n.7849+18G>T) c.7795+18G>T (n.7795+18G>T) c.7765+18G>T (n.7765+18G>T) c.7720+18G>T (n.7720+18G>T) c.7315+18G>T (n.7315+18G>T) c.6673+18G>T (n.6673+18G>T) c.4183+18G>T (n.4183+18G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803094A>G | CA2697558464 | CDH23 | c.7660+19A>G (n.7660+19A>G) c.1593+19A>G (n.1593+19A>G) c.1257+19A>G (n.1257+19A>G) c.7675+19A>G (n.7675+19A>G) c.940+19A>G (n.940+19A>G) n.1196+19A>G c.7855+19A>G (n.7855+19A>G) c.7789+19A>G (n.7789+19A>G) c.7852+19A>G (n.7852+19A>G) c.7849+19A>G (n.7849+19A>G) c.7795+19A>G (n.7795+19A>G) c.7765+19A>G (n.7765+19A>G) c.7720+19A>G (n.7720+19A>G) c.7315+19A>G (n.7315+19A>G) c.6673+19A>G (n.6673+19A>G) c.4183+19A>G (n.4183+19A>G) | ClinVar |
| 10 | g.71803095C= | CA1918880472 | CDH23 | c.7660+20C= (n.7660+20C=) c.1593+20C= (n.1593+20C=) c.1257+20C= (n.1257+20C=) c.7675+20C= (n.7675+20C=) c.940+20C= (n.940+20C=) n.1196+20C= c.7855+20C= (n.7855+20C=) c.7789+20C= (n.7789+20C=) c.7852+20C= (n.7852+20C=) c.7849+20C= (n.7849+20C=) c.7795+20C= (n.7795+20C=) c.7765+20C= (n.7765+20C=) c.7720+20C= (n.7720+20C=) c.7315+20C= (n.7315+20C=) c.6673+20C= (n.6673+20C=) c.4183+20C= (n.4183+20C=) | |
| 10 | g.71803095C>T | CA594706195 | CDH23 | c.7660+20C>T (n.7660+20C>T) c.1593+20C>T (n.1593+20C>T) c.1257+20C>T (n.1257+20C>T) c.7675+20C>T (n.7675+20C>T) c.940+20C>T (n.940+20C>T) n.1196+20C>T c.7855+20C>T (n.7855+20C>T) c.7789+20C>T (n.7789+20C>T) c.7852+20C>T (n.7852+20C>T) c.7849+20C>T (n.7849+20C>T) c.7795+20C>T (n.7795+20C>T) c.7765+20C>T (n.7765+20C>T) c.7720+20C>T (n.7720+20C>T) c.7315+20C>T (n.7315+20C>T) c.6673+20C>T (n.6673+20C>T) c.4183+20C>T (n.4183+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71803096A>C | CA2609580481 | CDH23 | c.7660+21A>C (n.7660+21A>C) c.1593+21A>C (n.1593+21A>C) c.1257+21A>C (n.1257+21A>C) c.7675+21A>C (n.7675+21A>C) c.940+21A>C (n.940+21A>C) n.1196+21A>C c.7855+21A>C (n.7855+21A>C) c.7789+21A>C (n.7789+21A>C) c.7852+21A>C (n.7852+21A>C) c.7849+21A>C (n.7849+21A>C) c.7795+21A>C (n.7795+21A>C) c.7765+21A>C (n.7765+21A>C) c.7720+21A>C (n.7720+21A>C) c.7315+21A>C (n.7315+21A>C) c.6673+21A>C (n.6673+21A>C) c.4183+21A>C (n.4183+21A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803097C= | CA1918880473 | CDH23 | c.7660+22C= (n.7660+22C=) c.1593+22C= (n.1593+22C=) c.1257+22C= (n.1257+22C=) c.7675+22C= (n.7675+22C=) c.940+22C= (n.940+22C=) n.1196+22C= c.7855+22C= (n.7855+22C=) c.7789+22C= (n.7789+22C=) c.7852+22C= (n.7852+22C=) c.7849+22C= (n.7849+22C=) c.7795+22C= (n.7795+22C=) c.7765+22C= (n.7765+22C=) c.7720+22C= (n.7720+22C=) c.7315+22C= (n.7315+22C=) c.6673+22C= (n.6673+22C=) c.4183+22C= (n.4183+22C=) | |
| 10 | g.71803097C>T | CA5546400 | CDH23 | c.7660+22C>T (n.7660+22C>T) c.1593+22C>T (n.1593+22C>T) c.1257+22C>T (n.1257+22C>T) c.7675+22C>T (n.7675+22C>T) c.940+22C>T (n.940+22C>T) n.1196+22C>T c.7855+22C>T (n.7855+22C>T) c.7789+22C>T (n.7789+22C>T) c.7852+22C>T (n.7852+22C>T) c.7849+22C>T (n.7849+22C>T) c.7795+22C>T (n.7795+22C>T) c.7765+22C>T (n.7765+22C>T) c.7720+22C>T (n.7720+22C>T) c.7315+22C>T (n.7315+22C>T) c.6673+22C>T (n.6673+22C>T) c.4183+22C>T (n.4183+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71803099C>A | CA2574456759 | CDH23 | c.7660+24C>A (n.7660+24C>A) c.1593+24C>A (n.1593+24C>A) c.1257+24C>A (n.1257+24C>A) c.7675+24C>A (n.7675+24C>A) c.940+24C>A (n.940+24C>A) n.1196+24C>A c.7855+24C>A (n.7855+24C>A) c.7789+24C>A (n.7789+24C>A) c.7852+24C>A (n.7852+24C>A) c.7849+24C>A (n.7849+24C>A) c.7795+24C>A (n.7795+24C>A) c.7765+24C>A (n.7765+24C>A) c.7720+24C>A (n.7720+24C>A) c.7315+24C>A (n.7315+24C>A) c.6673+24C>A (n.6673+24C>A) c.4183+24C>A (n.4183+24C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803099C= | CA1918880474 | CDH23 | c.7660+24C= (n.7660+24C=) c.1593+24C= (n.1593+24C=) c.1257+24C= (n.1257+24C=) c.7675+24C= (n.7675+24C=) c.940+24C= (n.940+24C=) n.1196+24C= c.7855+24C= (n.7855+24C=) c.7789+24C= (n.7789+24C=) c.7852+24C= (n.7852+24C=) c.7849+24C= (n.7849+24C=) c.7795+24C= (n.7795+24C=) c.7765+24C= (n.7765+24C=) c.7720+24C= (n.7720+24C=) c.7315+24C= (n.7315+24C=) c.6673+24C= (n.6673+24C=) c.4183+24C= (n.4183+24C=) | |
| 10 | g.71803099C>G | CA5546401 | CDH23 | c.7660+24C>G (n.7660+24C>G) c.1593+24C>G (n.1593+24C>G) c.1257+24C>G (n.1257+24C>G) c.7675+24C>G (n.7675+24C>G) c.940+24C>G (n.940+24C>G) n.1196+24C>G c.7855+24C>G (n.7855+24C>G) c.7789+24C>G (n.7789+24C>G) c.7852+24C>G (n.7852+24C>G) c.7849+24C>G (n.7849+24C>G) c.7795+24C>G (n.7795+24C>G) c.7765+24C>G (n.7765+24C>G) c.7720+24C>G (n.7720+24C>G) c.7315+24C>G (n.7315+24C>G) c.6673+24C>G (n.6673+24C>G) c.4183+24C>G (n.4183+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71803099C>T | CA2609580487 | CDH23 | c.7660+24C>T (n.7660+24C>T) c.1593+24C>T (n.1593+24C>T) c.1257+24C>T (n.1257+24C>T) c.7675+24C>T (n.7675+24C>T) c.940+24C>T (n.940+24C>T) n.1196+24C>T c.7855+24C>T (n.7855+24C>T) c.7789+24C>T (n.7789+24C>T) c.7852+24C>T (n.7852+24C>T) c.7849+24C>T (n.7849+24C>T) c.7795+24C>T (n.7795+24C>T) c.7765+24C>T (n.7765+24C>T) c.7720+24C>T (n.7720+24C>T) c.7315+24C>T (n.7315+24C>T) c.6673+24C>T (n.6673+24C>T) c.4183+24C>T (n.4183+24C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803099_71803102del | CA2609580493 | CDH23 | c.7660+24_7660+27del (n.7660+24_7660+27del) c.1593+24_1593+27del (n.1593+24_1593+27del) c.1257+24_1257+27del (n.1257+24_1257+27del) c.7675+24_7675+27del (n.7675+24_7675+27del) c.940+24_940+27del (n.940+24_940+27del) n.1196+24_1196+27del c.7855+24_7855+27del (n.7855+24_7855+27del) c.7789+24_7789+27del (n.7789+24_7789+27del) c.7852+24_7852+27del (n.7852+24_7852+27del) c.7849+24_7849+27del (n.7849+24_7849+27del) c.7795+24_7795+27del (n.7795+24_7795+27del) c.7765+24_7765+27del (n.7765+24_7765+27del) c.7720+24_7720+27del (n.7720+24_7720+27del) c.7315+24_7315+27del (n.7315+24_7315+27del) c.6673+24_6673+27del (n.6673+24_6673+27del) c.4183+24_4183+27del (n.4183+24_4183+27del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803100A= | CA1918880475 | CDH23 | c.7660+25A= (n.7660+25A=) c.1593+25A= (n.1593+25A=) c.1257+25A= (n.1257+25A=) c.7675+25A= (n.7675+25A=) c.940+25A= (n.940+25A=) n.1196+25A= c.7855+25A= (n.7855+25A=) c.7789+25A= (n.7789+25A=) c.7852+25A= (n.7852+25A=) c.7849+25A= (n.7849+25A=) c.7795+25A= (n.7795+25A=) c.7765+25A= (n.7765+25A=) c.7720+25A= (n.7720+25A=) c.7315+25A= (n.7315+25A=) c.6673+25A= (n.6673+25A=) c.4183+25A= (n.4183+25A=) | |
| 10 | g.71803100A>C | CA2609580496 | CDH23 | c.7660+25A>C (n.7660+25A>C) c.1593+25A>C (n.1593+25A>C) c.1257+25A>C (n.1257+25A>C) c.7675+25A>C (n.7675+25A>C) c.940+25A>C (n.940+25A>C) n.1196+25A>C c.7855+25A>C (n.7855+25A>C) c.7789+25A>C (n.7789+25A>C) c.7852+25A>C (n.7852+25A>C) c.7849+25A>C (n.7849+25A>C) c.7795+25A>C (n.7795+25A>C) c.7765+25A>C (n.7765+25A>C) c.7720+25A>C (n.7720+25A>C) c.7315+25A>C (n.7315+25A>C) c.6673+25A>C (n.6673+25A>C) c.4183+25A>C (n.4183+25A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803100A>G | CA668116279 | CDH23 | c.7660+25A>G (n.7660+25A>G) c.1593+25A>G (n.1593+25A>G) c.1257+25A>G (n.1257+25A>G) c.7675+25A>G (n.7675+25A>G) c.940+25A>G (n.940+25A>G) n.1196+25A>G c.7855+25A>G (n.7855+25A>G) c.7789+25A>G (n.7789+25A>G) c.7852+25A>G (n.7852+25A>G) c.7849+25A>G (n.7849+25A>G) c.7795+25A>G (n.7795+25A>G) c.7765+25A>G (n.7765+25A>G) c.7720+25A>G (n.7720+25A>G) c.7315+25A>G (n.7315+25A>G) c.6673+25A>G (n.6673+25A>G) c.4183+25A>G (n.4183+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71803100A>T | CA2501992526 | CDH23 | c.7660+25A>T (n.7660+25A>T) c.1593+25A>T (n.1593+25A>T) c.1257+25A>T (n.1257+25A>T) c.7675+25A>T (n.7675+25A>T) c.940+25A>T (n.940+25A>T) n.1196+25A>T c.7855+25A>T (n.7855+25A>T) c.7789+25A>T (n.7789+25A>T) c.7852+25A>T (n.7852+25A>T) c.7849+25A>T (n.7849+25A>T) c.7795+25A>T (n.7795+25A>T) c.7765+25A>T (n.7765+25A>T) c.7720+25A>T (n.7720+25A>T) c.7315+25A>T (n.7315+25A>T) c.6673+25A>T (n.6673+25A>T) c.4183+25A>T (n.4183+25A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803101T>C | CA2609580501 | CDH23 | c.7660+26T>C (n.7660+26T>C) c.1593+26T>C (n.1593+26T>C) c.1257+26T>C (n.1257+26T>C) c.7675+26T>C (n.7675+26T>C) c.940+26T>C (n.940+26T>C) n.1196+26T>C c.7855+26T>C (n.7855+26T>C) c.7789+26T>C (n.7789+26T>C) c.7852+26T>C (n.7852+26T>C) c.7849+26T>C (n.7849+26T>C) c.7795+26T>C (n.7795+26T>C) c.7765+26T>C (n.7765+26T>C) c.7720+26T>C (n.7720+26T>C) c.7315+26T>C (n.7315+26T>C) c.6673+26T>C (n.6673+26T>C) c.4183+26T>C (n.4183+26T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803101T>G | CA2609580502 | CDH23 | c.7660+26T>G (n.7660+26T>G) c.1593+26T>G (n.1593+26T>G) c.1257+26T>G (n.1257+26T>G) c.7675+26T>G (n.7675+26T>G) c.940+26T>G (n.940+26T>G) n.1196+26T>G c.7855+26T>G (n.7855+26T>G) c.7789+26T>G (n.7789+26T>G) c.7852+26T>G (n.7852+26T>G) c.7849+26T>G (n.7849+26T>G) c.7795+26T>G (n.7795+26T>G) c.7765+26T>G (n.7765+26T>G) c.7720+26T>G (n.7720+26T>G) c.7315+26T>G (n.7315+26T>G) c.6673+26T>G (n.6673+26T>G) c.4183+26T>G (n.4183+26T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803102G>A | CA5546402 | CDH23 | c.7660+27G>A (n.7660+27G>A) c.1593+27G>A (n.1593+27G>A) c.1257+27G>A (n.1257+27G>A) c.7675+27G>A (n.7675+27G>A) c.940+27G>A (n.940+27G>A) n.1196+27G>A c.7855+27G>A (n.7855+27G>A) c.7789+27G>A (n.7789+27G>A) c.7852+27G>A (n.7852+27G>A) c.7849+27G>A (n.7849+27G>A) c.7795+27G>A (n.7795+27G>A) c.7765+27G>A (n.7765+27G>A) c.7720+27G>A (n.7720+27G>A) c.7315+27G>A (n.7315+27G>A) c.6673+27G>A (n.6673+27G>A) c.4183+27G>A (n.4183+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71803102G= | CA1918880476 | CDH23 | c.7660+27G= (n.7660+27G=) c.1593+27G= (n.1593+27G=) c.1257+27G= (n.1257+27G=) c.7675+27G= (n.7675+27G=) c.940+27G= (n.940+27G=) n.1196+27G= c.7855+27G= (n.7855+27G=) c.7789+27G= (n.7789+27G=) c.7852+27G= (n.7852+27G=) c.7849+27G= (n.7849+27G=) c.7795+27G= (n.7795+27G=) c.7765+27G= (n.7765+27G=) c.7720+27G= (n.7720+27G=) c.7315+27G= (n.7315+27G=) c.6673+27G= (n.6673+27G=) c.4183+27G= (n.4183+27G=) | |
| 10 | g.71803102G>T | CA2502473728 | CDH23 | c.7660+27G>T (n.7660+27G>T) c.1593+27G>T (n.1593+27G>T) c.1257+27G>T (n.1257+27G>T) c.7675+27G>T (n.7675+27G>T) c.940+27G>T (n.940+27G>T) n.1196+27G>T c.7855+27G>T (n.7855+27G>T) c.7789+27G>T (n.7789+27G>T) c.7852+27G>T (n.7852+27G>T) c.7849+27G>T (n.7849+27G>T) c.7795+27G>T (n.7795+27G>T) c.7765+27G>T (n.7765+27G>T) c.7720+27G>T (n.7720+27G>T) c.7315+27G>T (n.7315+27G>T) c.6673+27G>T (n.6673+27G>T) c.4183+27G>T (n.4183+27G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803103A>T | CA929794242 | CDH23 | c.7660+28A>T (n.7660+28A>T) c.1593+28A>T (n.1593+28A>T) c.1257+28A>T (n.1257+28A>T) c.7675+28A>T (n.7675+28A>T) c.940+28A>T (n.940+28A>T) n.1196+28A>T c.7855+28A>T (n.7855+28A>T) c.7789+28A>T (n.7789+28A>T) c.7852+28A>T (n.7852+28A>T) c.7849+28A>T (n.7849+28A>T) c.7795+28A>T (n.7795+28A>T) c.7765+28A>T (n.7765+28A>T) c.7720+28A>T (n.7720+28A>T) c.7315+28A>T (n.7315+28A>T) c.6673+28A>T (n.6673+28A>T) c.4183+28A>T (n.4183+28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71803104T>G | CA2609580509 | CDH23 | c.7660+29T>G (n.7660+29T>G) c.1593+29T>G (n.1593+29T>G) c.1257+29T>G (n.1257+29T>G) c.7675+29T>G (n.7675+29T>G) c.940+29T>G (n.940+29T>G) n.1196+29T>G c.7855+29T>G (n.7855+29T>G) c.7789+29T>G (n.7789+29T>G) c.7852+29T>G (n.7852+29T>G) c.7849+29T>G (n.7849+29T>G) c.7795+29T>G (n.7795+29T>G) c.7765+29T>G (n.7765+29T>G) c.7720+29T>G (n.7720+29T>G) c.7315+29T>G (n.7315+29T>G) c.6673+29T>G (n.6673+29T>G) c.4183+29T>G (n.4183+29T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803104_71803105insTTTT | CA2609580508 | CDH23 | c.7660+29_7660+30insTTTT (n.7660+29_7660+30insTTTT) c.1593+29_1593+30insTTTT (n.1593+29_1593+30insTTTT) c.1257+29_1257+30insTTTT (n.1257+29_1257+30insTTTT) c.7675+29_7675+30insTTTT (n.7675+29_7675+30insTTTT) c.940+29_940+30insTTTT (n.940+29_940+30insTTTT) n.1196+29_1196+30insTTTT c.7855+29_7855+30insTTTT (n.7855+29_7855+30insTTTT) c.7789+29_7789+30insTTTT (n.7789+29_7789+30insTTTT) c.7852+29_7852+30insTTTT (n.7852+29_7852+30insTTTT) c.7849+29_7849+30insTTTT (n.7849+29_7849+30insTTTT) c.7795+29_7795+30insTTTT (n.7795+29_7795+30insTTTT) c.7765+29_7765+30insTTTT (n.7765+29_7765+30insTTTT) c.7720+29_7720+30insTTTT (n.7720+29_7720+30insTTTT) c.7315+29_7315+30insTTTT (n.7315+29_7315+30insTTTT) c.6673+29_6673+30insTTTT (n.6673+29_6673+30insTTTT) c.4183+29_4183+30insTTTT (n.4183+29_4183+30insTTTT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803105G>A | CA2609580511 | CDH23 | c.7660+30G>A (n.7660+30G>A) c.1593+30G>A (n.1593+30G>A) c.1257+30G>A (n.1257+30G>A) c.7675+30G>A (n.7675+30G>A) c.940+30G>A (n.940+30G>A) n.1196+30G>A c.7855+30G>A (n.7855+30G>A) c.7789+30G>A (n.7789+30G>A) c.7852+30G>A (n.7852+30G>A) c.7849+30G>A (n.7849+30G>A) c.7795+30G>A (n.7795+30G>A) c.7765+30G>A (n.7765+30G>A) c.7720+30G>A (n.7720+30G>A) c.7315+30G>A (n.7315+30G>A) c.6673+30G>A (n.6673+30G>A) c.4183+30G>A (n.4183+30G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803105G>T | CA2609580512 | CDH23 | c.7660+30G>T (n.7660+30G>T) c.1593+30G>T (n.1593+30G>T) c.1257+30G>T (n.1257+30G>T) c.7675+30G>T (n.7675+30G>T) c.940+30G>T (n.940+30G>T) n.1196+30G>T c.7855+30G>T (n.7855+30G>T) c.7789+30G>T (n.7789+30G>T) c.7852+30G>T (n.7852+30G>T) c.7849+30G>T (n.7849+30G>T) c.7795+30G>T (n.7795+30G>T) c.7765+30G>T (n.7765+30G>T) c.7720+30G>T (n.7720+30G>T) c.7315+30G>T (n.7315+30G>T) c.6673+30G>T (n.6673+30G>T) c.4183+30G>T (n.4183+30G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71803106T>C | CA1918880478 | CDH23 | c.7660+31T>C (n.7660+31T>C) c.1593+31T>C (n.1593+31T>C) c.1257+31T>C (n.1257+31T>C) c.7675+31T>C (n.7675+31T>C) c.940+31T>C (n.940+31T>C) n.1196+31T>C c.7855+31T>C (n.7855+31T>C) c.7789+31T>C (n.7789+31T>C) c.7852+31T>C (n.7852+31T>C) c.7849+31T>C (n.7849+31T>C) c.7795+31T>C (n.7795+31T>C) c.7765+31T>C (n.7765+31T>C) c.7720+31T>C (n.7720+31T>C) c.7315+31T>C (n.7315+31T>C) c.6673+31T>C (n.6673+31T>C) c.4183+31T>C (n.4183+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |