UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71799652G>A | CA929793096 | CDH23 | c.7362+23G>A (n.7362+23G>A) c.1295+23G>A (n.1295+23G>A) c.959+23G>A (n.959+23G>A) c.7377+23G>A (n.7377+23G>A) c.642+23G>A (n.642+23G>A) n.898+23G>A c.7557+23G>A (n.7557+23G>A) c.7491+23G>A (n.7491+23G>A) c.7554+23G>A (n.7554+23G>A) c.7551+23G>A (n.7551+23G>A) c.7497+23G>A (n.7497+23G>A) c.7467+23G>A (n.7467+23G>A) c.7422+23G>A (n.7422+23G>A) c.7017+23G>A (n.7017+23G>A) c.6375+23G>A (n.6375+23G>A) c.3885+23G>A (n.3885+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799652G= | CA1918878965 | CDH23 | c.7362+23G= (n.7362+23G=) c.1295+23G= (n.1295+23G=) c.959+23G= (n.959+23G=) c.7377+23G= (n.7377+23G=) c.642+23G= (n.642+23G=) n.898+23G= c.7557+23G= (n.7557+23G=) c.7491+23G= (n.7491+23G=) c.7554+23G= (n.7554+23G=) c.7551+23G= (n.7551+23G=) c.7497+23G= (n.7497+23G=) c.7467+23G= (n.7467+23G=) c.7422+23G= (n.7422+23G=) c.7017+23G= (n.7017+23G=) c.6375+23G= (n.6375+23G=) c.3885+23G= (n.3885+23G=) | |
| 10 | g.71799654A= | CA1918878966 | CDH23 | c.7362+25A= (n.7362+25A=) c.1295+25A= (n.1295+25A=) c.959+25A= (n.959+25A=) c.7377+25A= (n.7377+25A=) c.642+25A= (n.642+25A=) n.898+25A= c.7557+25A= (n.7557+25A=) c.7491+25A= (n.7491+25A=) c.7554+25A= (n.7554+25A=) c.7551+25A= (n.7551+25A=) c.7497+25A= (n.7497+25A=) c.7467+25A= (n.7467+25A=) c.7422+25A= (n.7422+25A=) c.7017+25A= (n.7017+25A=) c.6375+25A= (n.6375+25A=) c.3885+25A= (n.3885+25A=) | |
| 10 | g.71799654A>T | CA5546318 | CDH23 | c.7362+25A>T (n.7362+25A>T) c.1295+25A>T (n.1295+25A>T) c.959+25A>T (n.959+25A>T) c.7377+25A>T (n.7377+25A>T) c.642+25A>T (n.642+25A>T) n.898+25A>T c.7557+25A>T (n.7557+25A>T) c.7491+25A>T (n.7491+25A>T) c.7554+25A>T (n.7554+25A>T) c.7551+25A>T (n.7551+25A>T) c.7497+25A>T (n.7497+25A>T) c.7467+25A>T (n.7467+25A>T) c.7422+25A>T (n.7422+25A>T) c.7017+25A>T (n.7017+25A>T) c.6375+25A>T (n.6375+25A>T) c.3885+25A>T (n.3885+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.71799657T>C | CA594316405 | CDH23 | c.7362+28T>C (n.7362+28T>C) c.1295+28T>C (n.1295+28T>C) c.959+28T>C (n.959+28T>C) c.7377+28T>C (n.7377+28T>C) c.642+28T>C (n.642+28T>C) n.898+28T>C c.7557+28T>C (n.7557+28T>C) c.7491+28T>C (n.7491+28T>C) c.7554+28T>C (n.7554+28T>C) c.7551+28T>C (n.7551+28T>C) c.7497+28T>C (n.7497+28T>C) c.7467+28T>C (n.7467+28T>C) c.7422+28T>C (n.7422+28T>C) c.7017+28T>C (n.7017+28T>C) c.6375+28T>C (n.6375+28T>C) c.3885+28T>C (n.3885+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71799657T= | CA1918878967 | CDH23 | c.7362+28T= (n.7362+28T=) c.1295+28T= (n.1295+28T=) c.959+28T= (n.959+28T=) c.7377+28T= (n.7377+28T=) c.642+28T= (n.642+28T=) n.898+28T= c.7557+28T= (n.7557+28T=) c.7491+28T= (n.7491+28T=) c.7554+28T= (n.7554+28T=) c.7551+28T= (n.7551+28T=) c.7497+28T= (n.7497+28T=) c.7467+28T= (n.7467+28T=) c.7422+28T= (n.7422+28T=) c.7017+28T= (n.7017+28T=) c.6375+28T= (n.6375+28T=) c.3885+28T= (n.3885+28T=) | |
| 10 | g.71799659G>A | CA594316407 | CDH23 | c.7362+30G>A (n.7362+30G>A) c.1295+30G>A (n.1295+30G>A) c.959+30G>A (n.959+30G>A) c.7377+30G>A (n.7377+30G>A) c.642+30G>A (n.642+30G>A) n.898+30G>A c.7557+30G>A (n.7557+30G>A) c.7491+30G>A (n.7491+30G>A) c.7554+30G>A (n.7554+30G>A) c.7551+30G>A (n.7551+30G>A) c.7497+30G>A (n.7497+30G>A) c.7467+30G>A (n.7467+30G>A) c.7422+30G>A (n.7422+30G>A) c.7017+30G>A (n.7017+30G>A) c.6375+30G>A (n.6375+30G>A) c.3885+30G>A (n.3885+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799659G= | CA1918878968 | CDH23 | c.7362+30G= (n.7362+30G=) c.1295+30G= (n.1295+30G=) c.959+30G= (n.959+30G=) c.7377+30G= (n.7377+30G=) c.642+30G= (n.642+30G=) n.898+30G= c.7557+30G= (n.7557+30G=) c.7491+30G= (n.7491+30G=) c.7554+30G= (n.7554+30G=) c.7551+30G= (n.7551+30G=) c.7497+30G= (n.7497+30G=) c.7467+30G= (n.7467+30G=) c.7422+30G= (n.7422+30G=) c.7017+30G= (n.7017+30G=) c.6375+30G= (n.6375+30G=) c.3885+30G= (n.3885+30G=) | |
| 10 | g.71799661A= | CA1918878969 | CDH23 | c.7362+32A= (n.7362+32A=) c.1295+32A= (n.1295+32A=) c.959+32A= (n.959+32A=) c.7377+32A= (n.7377+32A=) c.642+32A= (n.642+32A=) n.898+32A= c.7557+32A= (n.7557+32A=) c.7491+32A= (n.7491+32A=) c.7554+32A= (n.7554+32A=) c.7551+32A= (n.7551+32A=) c.7497+32A= (n.7497+32A=) c.7467+32A= (n.7467+32A=) c.7422+32A= (n.7422+32A=) c.7017+32A= (n.7017+32A=) c.6375+32A= (n.6375+32A=) c.3885+32A= (n.3885+32A=) | |
| 10 | g.71799661A>G | CA1918878970 | CDH23 | c.7362+32A>G (n.7362+32A>G) c.1295+32A>G (n.1295+32A>G) c.959+32A>G (n.959+32A>G) c.7377+32A>G (n.7377+32A>G) c.642+32A>G (n.642+32A>G) n.898+32A>G c.7557+32A>G (n.7557+32A>G) c.7491+32A>G (n.7491+32A>G) c.7554+32A>G (n.7554+32A>G) c.7551+32A>G (n.7551+32A>G) c.7497+32A>G (n.7497+32A>G) c.7467+32A>G (n.7467+32A>G) c.7422+32A>G (n.7422+32A>G) c.7017+32A>G (n.7017+32A>G) c.6375+32A>G (n.6375+32A>G) c.3885+32A>G (n.3885+32A>G) | dbSNP |
| 10 | g.71799662G>A | CA2609590131 | CDH23 | c.7362+33G>A (n.7362+33G>A) c.1295+33G>A (n.1295+33G>A) c.959+33G>A (n.959+33G>A) c.7377+33G>A (n.7377+33G>A) c.642+33G>A (n.642+33G>A) n.898+33G>A c.7557+33G>A (n.7557+33G>A) c.7491+33G>A (n.7491+33G>A) c.7554+33G>A (n.7554+33G>A) c.7551+33G>A (n.7551+33G>A) c.7497+33G>A (n.7497+33G>A) c.7467+33G>A (n.7467+33G>A) c.7422+33G>A (n.7422+33G>A) c.7017+33G>A (n.7017+33G>A) c.6375+33G>A (n.6375+33G>A) c.3885+33G>A (n.3885+33G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799663T>A | CA1918878972 | CDH23 | c.7362+34T>A (n.7362+34T>A) c.1295+34T>A (n.1295+34T>A) c.959+34T>A (n.959+34T>A) c.7377+34T>A (n.7377+34T>A) c.642+34T>A (n.642+34T>A) n.898+34T>A c.7557+34T>A (n.7557+34T>A) c.7491+34T>A (n.7491+34T>A) c.7554+34T>A (n.7554+34T>A) c.7551+34T>A (n.7551+34T>A) c.7497+34T>A (n.7497+34T>A) c.7467+34T>A (n.7467+34T>A) c.7422+34T>A (n.7422+34T>A) c.7017+34T>A (n.7017+34T>A) c.6375+34T>A (n.6375+34T>A) c.3885+34T>A (n.3885+34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71799663T>C | CA1918878973 | CDH23 | c.7362+34T>C (n.7362+34T>C) c.1295+34T>C (n.1295+34T>C) c.959+34T>C (n.959+34T>C) c.7377+34T>C (n.7377+34T>C) c.642+34T>C (n.642+34T>C) n.898+34T>C c.7557+34T>C (n.7557+34T>C) c.7491+34T>C (n.7491+34T>C) c.7554+34T>C (n.7554+34T>C) c.7551+34T>C (n.7551+34T>C) c.7497+34T>C (n.7497+34T>C) c.7467+34T>C (n.7467+34T>C) c.7422+34T>C (n.7422+34T>C) c.7017+34T>C (n.7017+34T>C) c.6375+34T>C (n.6375+34T>C) c.3885+34T>C (n.3885+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71799663T= | CA1918878971 | CDH23 | c.7362+34T= (n.7362+34T=) c.1295+34T= (n.1295+34T=) c.959+34T= (n.959+34T=) c.7377+34T= (n.7377+34T=) c.642+34T= (n.642+34T=) n.898+34T= c.7557+34T= (n.7557+34T=) c.7491+34T= (n.7491+34T=) c.7554+34T= (n.7554+34T=) c.7551+34T= (n.7551+34T=) c.7497+34T= (n.7497+34T=) c.7467+34T= (n.7467+34T=) c.7422+34T= (n.7422+34T=) c.7017+34T= (n.7017+34T=) c.6375+34T= (n.6375+34T=) c.3885+34T= (n.3885+34T=) | |
| 10 | g.71799666dup | CA1918878974 | CDH23 | c.7362+37dup (n.7362+37dup) c.1295+37dup (n.1295+37dup) c.959+37dup (n.959+37dup) c.7377+37dup (n.7377+37dup) c.642+37dup (n.642+37dup) n.898+37dup c.7557+37dup (n.7557+37dup) c.7491+37dup (n.7491+37dup) c.7554+37dup (n.7554+37dup) c.7551+37dup (n.7551+37dup) c.7497+37dup (n.7497+37dup) c.7467+37dup (n.7467+37dup) c.7422+37dup (n.7422+37dup) c.7017+37dup (n.7017+37dup) c.6375+37dup (n.6375+37dup) c.3885+37dup (n.3885+37dup) | dbSNP |
| 10 | g.71799665G>A | CA5546319 | CDH23 | c.7362+36G>A (n.7362+36G>A) c.1295+36G>A (n.1295+36G>A) c.959+36G>A (n.959+36G>A) c.7377+36G>A (n.7377+36G>A) c.642+36G>A (n.642+36G>A) n.898+36G>A c.7557+36G>A (n.7557+36G>A) c.7491+36G>A (n.7491+36G>A) c.7554+36G>A (n.7554+36G>A) c.7551+36G>A (n.7551+36G>A) c.7497+36G>A (n.7497+36G>A) c.7467+36G>A (n.7467+36G>A) c.7422+36G>A (n.7422+36G>A) c.7017+36G>A (n.7017+36G>A) c.6375+36G>A (n.6375+36G>A) c.3885+36G>A (n.3885+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799665G= | CA1918878975 | CDH23 | c.7362+36G= (n.7362+36G=) c.1295+36G= (n.1295+36G=) c.959+36G= (n.959+36G=) c.7377+36G= (n.7377+36G=) c.642+36G= (n.642+36G=) n.898+36G= c.7557+36G= (n.7557+36G=) c.7491+36G= (n.7491+36G=) c.7554+36G= (n.7554+36G=) c.7551+36G= (n.7551+36G=) c.7497+36G= (n.7497+36G=) c.7467+36G= (n.7467+36G=) c.7422+36G= (n.7422+36G=) c.7017+36G= (n.7017+36G=) c.6375+36G= (n.6375+36G=) c.3885+36G= (n.3885+36G=) | |
| 10 | g.71799665G>T | CA2609590146 | CDH23 | c.7362+36G>T (n.7362+36G>T) c.1295+36G>T (n.1295+36G>T) c.959+36G>T (n.959+36G>T) c.7377+36G>T (n.7377+36G>T) c.642+36G>T (n.642+36G>T) n.898+36G>T c.7557+36G>T (n.7557+36G>T) c.7491+36G>T (n.7491+36G>T) c.7554+36G>T (n.7554+36G>T) c.7551+36G>T (n.7551+36G>T) c.7497+36G>T (n.7497+36G>T) c.7467+36G>T (n.7467+36G>T) c.7422+36G>T (n.7422+36G>T) c.7017+36G>T (n.7017+36G>T) c.6375+36G>T (n.6375+36G>T) c.3885+36G>T (n.3885+36G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799667_71799668insC | CA2788480146 | CDH23 | c.7362+38_7362+39insC (n.7362+38_7362+39insC) c.1295+38_1295+39insC (n.1295+38_1295+39insC) c.959+38_959+39insC (n.959+38_959+39insC) c.7377+38_7377+39insC (n.7377+38_7377+39insC) c.642+38_642+39insC (n.642+38_642+39insC) n.898+38_898+39insC c.7557+38_7557+39insC (n.7557+38_7557+39insC) c.7491+38_7491+39insC (n.7491+38_7491+39insC) c.7554+38_7554+39insC (n.7554+38_7554+39insC) c.7551+38_7551+39insC (n.7551+38_7551+39insC) c.7497+38_7497+39insC (n.7497+38_7497+39insC) c.7467+38_7467+39insC (n.7467+38_7467+39insC) c.7422+38_7422+39insC (n.7422+38_7422+39insC) c.7017+38_7017+39insC (n.7017+38_7017+39insC) c.6375+38_6375+39insC (n.6375+38_6375+39insC) c.3885+38_3885+39insC (n.3885+38_3885+39insC) | |
| 10 | g.71799668A>G | CA2609590153 | CDH23 | c.7362+39A>G (n.7362+39A>G) c.1295+39A>G (n.1295+39A>G) c.959+39A>G (n.959+39A>G) c.7377+39A>G (n.7377+39A>G) c.642+39A>G (n.642+39A>G) n.898+39A>G c.7557+39A>G (n.7557+39A>G) c.7491+39A>G (n.7491+39A>G) c.7554+39A>G (n.7554+39A>G) c.7551+39A>G (n.7551+39A>G) c.7497+39A>G (n.7497+39A>G) c.7467+39A>G (n.7467+39A>G) c.7422+39A>G (n.7422+39A>G) c.7017+39A>G (n.7017+39A>G) c.6375+39A>G (n.6375+39A>G) c.3885+39A>G (n.3885+39A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799669G= | CA1918878976 | CDH23 | c.7362+40G= (n.7362+40G=) c.1295+40G= (n.1295+40G=) c.959+40G= (n.959+40G=) c.7377+40G= (n.7377+40G=) c.642+40G= (n.642+40G=) n.898+40G= c.7557+40G= (n.7557+40G=) c.7491+40G= (n.7491+40G=) c.7554+40G= (n.7554+40G=) c.7551+40G= (n.7551+40G=) c.7497+40G= (n.7497+40G=) c.7467+40G= (n.7467+40G=) c.7422+40G= (n.7422+40G=) c.7017+40G= (n.7017+40G=) c.6375+40G= (n.6375+40G=) c.3885+40G= (n.3885+40G=) | |
| 10 | g.71799669G>T | CA5546320 | CDH23 | c.7362+40G>T (n.7362+40G>T) c.1295+40G>T (n.1295+40G>T) c.959+40G>T (n.959+40G>T) c.7377+40G>T (n.7377+40G>T) c.642+40G>T (n.642+40G>T) n.898+40G>T c.7557+40G>T (n.7557+40G>T) c.7491+40G>T (n.7491+40G>T) c.7554+40G>T (n.7554+40G>T) c.7551+40G>T (n.7551+40G>T) c.7497+40G>T (n.7497+40G>T) c.7467+40G>T (n.7467+40G>T) c.7422+40G>T (n.7422+40G>T) c.7017+40G>T (n.7017+40G>T) c.6375+40G>T (n.6375+40G>T) c.3885+40G>T (n.3885+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799669_71799670insA | CA2788480148 | CDH23 | c.7362+40_7362+41insA (n.7362+40_7362+41insA) c.1295+40_1295+41insA (n.1295+40_1295+41insA) c.959+40_959+41insA (n.959+40_959+41insA) c.7377+40_7377+41insA (n.7377+40_7377+41insA) c.642+40_642+41insA (n.642+40_642+41insA) n.898+40_898+41insA c.7557+40_7557+41insA (n.7557+40_7557+41insA) c.7491+40_7491+41insA (n.7491+40_7491+41insA) c.7554+40_7554+41insA (n.7554+40_7554+41insA) c.7551+40_7551+41insA (n.7551+40_7551+41insA) c.7497+40_7497+41insA (n.7497+40_7497+41insA) c.7467+40_7467+41insA (n.7467+40_7467+41insA) c.7422+40_7422+41insA (n.7422+40_7422+41insA) c.7017+40_7017+41insA (n.7017+40_7017+41insA) c.6375+40_6375+41insA (n.6375+40_6375+41insA) c.3885+40_3885+41insA (n.3885+40_3885+41insA) | |
| 10 | g.71799670G>A | CA5546321 | CDH23 | c.7362+41G>A (n.7362+41G>A) c.1295+41G>A (n.1295+41G>A) c.959+41G>A (n.959+41G>A) c.7377+41G>A (n.7377+41G>A) c.642+41G>A (n.642+41G>A) n.898+41G>A c.7557+41G>A (n.7557+41G>A) c.7491+41G>A (n.7491+41G>A) c.7554+41G>A (n.7554+41G>A) c.7551+41G>A (n.7551+41G>A) c.7497+41G>A (n.7497+41G>A) c.7467+41G>A (n.7467+41G>A) c.7422+41G>A (n.7422+41G>A) c.7017+41G>A (n.7017+41G>A) c.6375+41G>A (n.6375+41G>A) c.3885+41G>A (n.3885+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799670G= | CA1918878977 | CDH23 | c.7362+41G= (n.7362+41G=) c.1295+41G= (n.1295+41G=) c.959+41G= (n.959+41G=) c.7377+41G= (n.7377+41G=) c.642+41G= (n.642+41G=) n.898+41G= c.7557+41G= (n.7557+41G=) c.7491+41G= (n.7491+41G=) c.7554+41G= (n.7554+41G=) c.7551+41G= (n.7551+41G=) c.7497+41G= (n.7497+41G=) c.7467+41G= (n.7467+41G=) c.7422+41G= (n.7422+41G=) c.7017+41G= (n.7017+41G=) c.6375+41G= (n.6375+41G=) c.3885+41G= (n.3885+41G=) | |
| 10 | g.71799672C= | CA1918878978 | CDH23 | c.7362+43C= (n.7362+43C=) c.1295+43C= (n.1295+43C=) c.959+43C= (n.959+43C=) c.7377+43C= (n.7377+43C=) c.642+43C= (n.642+43C=) n.898+43C= c.7557+43C= (n.7557+43C=) c.7491+43C= (n.7491+43C=) c.7554+43C= (n.7554+43C=) c.7551+43C= (n.7551+43C=) c.7497+43C= (n.7497+43C=) c.7467+43C= (n.7467+43C=) c.7422+43C= (n.7422+43C=) c.7017+43C= (n.7017+43C=) c.6375+43C= (n.6375+43C=) c.3885+43C= (n.3885+43C=) | |
| 10 | g.71799672C>T | CA5546322 | CDH23 | c.7362+43C>T (n.7362+43C>T) c.1295+43C>T (n.1295+43C>T) c.959+43C>T (n.959+43C>T) c.7377+43C>T (n.7377+43C>T) c.642+43C>T (n.642+43C>T) n.898+43C>T c.7557+43C>T (n.7557+43C>T) c.7491+43C>T (n.7491+43C>T) c.7554+43C>T (n.7554+43C>T) c.7551+43C>T (n.7551+43C>T) c.7497+43C>T (n.7497+43C>T) c.7467+43C>T (n.7467+43C>T) c.7422+43C>T (n.7422+43C>T) c.7017+43C>T (n.7017+43C>T) c.6375+43C>T (n.6375+43C>T) c.3885+43C>T (n.3885+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799673C>A | CA2574456302 | CDH23 | c.7362+44C>A (n.7362+44C>A) c.1295+44C>A (n.1295+44C>A) c.959+44C>A (n.959+44C>A) c.7377+44C>A (n.7377+44C>A) c.642+44C>A (n.642+44C>A) n.898+44C>A c.7557+44C>A (n.7557+44C>A) c.7491+44C>A (n.7491+44C>A) c.7554+44C>A (n.7554+44C>A) c.7551+44C>A (n.7551+44C>A) c.7497+44C>A (n.7497+44C>A) c.7467+44C>A (n.7467+44C>A) c.7422+44C>A (n.7422+44C>A) c.7017+44C>A (n.7017+44C>A) c.6375+44C>A (n.6375+44C>A) c.3885+44C>A (n.3885+44C>A) | |
| 10 | g.71799673_71799674insAG | CA2788480152 | CDH23 | c.7362+44_7362+45insAG (n.7362+44_7362+45insAG) c.1295+44_1295+45insAG (n.1295+44_1295+45insAG) c.959+44_959+45insAG (n.959+44_959+45insAG) c.7377+44_7377+45insAG (n.7377+44_7377+45insAG) c.642+44_642+45insAG (n.642+44_642+45insAG) n.898+44_898+45insAG c.7557+44_7557+45insAG (n.7557+44_7557+45insAG) c.7491+44_7491+45insAG (n.7491+44_7491+45insAG) c.7554+44_7554+45insAG (n.7554+44_7554+45insAG) c.7551+44_7551+45insAG (n.7551+44_7551+45insAG) c.7497+44_7497+45insAG (n.7497+44_7497+45insAG) c.7467+44_7467+45insAG (n.7467+44_7467+45insAG) c.7422+44_7422+45insAG (n.7422+44_7422+45insAG) c.7017+44_7017+45insAG (n.7017+44_7017+45insAG) c.6375+44_6375+45insAG (n.6375+44_6375+45insAG) c.3885+44_3885+45insAG (n.3885+44_3885+45insAG) | |
| 10 | g.71799674C>A | CA2574456303 | CDH23 | c.7362+45C>A (n.7362+45C>A) c.1295+45C>A (n.1295+45C>A) c.959+45C>A (n.959+45C>A) c.7377+45C>A (n.7377+45C>A) c.642+45C>A (n.642+45C>A) n.898+45C>A c.7557+45C>A (n.7557+45C>A) c.7491+45C>A (n.7491+45C>A) c.7554+45C>A (n.7554+45C>A) c.7551+45C>A (n.7551+45C>A) c.7497+45C>A (n.7497+45C>A) c.7467+45C>A (n.7467+45C>A) c.7422+45C>A (n.7422+45C>A) c.7017+45C>A (n.7017+45C>A) c.6375+45C>A (n.6375+45C>A) c.3885+45C>A (n.3885+45C>A) | |
| 10 | g.71799675A= | CA1918878979 | CDH23 | c.7362+46A= (n.7362+46A=) c.1295+46A= (n.1295+46A=) c.959+46A= (n.959+46A=) c.7377+46A= (n.7377+46A=) c.642+46A= (n.642+46A=) n.898+46A= c.7557+46A= (n.7557+46A=) c.7491+46A= (n.7491+46A=) c.7554+46A= (n.7554+46A=) c.7551+46A= (n.7551+46A=) c.7497+46A= (n.7497+46A=) c.7467+46A= (n.7467+46A=) c.7422+46A= (n.7422+46A=) c.7017+46A= (n.7017+46A=) c.6375+46A= (n.6375+46A=) c.3885+46A= (n.3885+46A=) | |
| 10 | g.71799675A>C | CA5546323 | CDH23 | c.7362+46A>C (n.7362+46A>C) c.1295+46A>C (n.1295+46A>C) c.959+46A>C (n.959+46A>C) c.7377+46A>C (n.7377+46A>C) c.642+46A>C (n.642+46A>C) n.898+46A>C c.7557+46A>C (n.7557+46A>C) c.7491+46A>C (n.7491+46A>C) c.7554+46A>C (n.7554+46A>C) c.7551+46A>C (n.7551+46A>C) c.7497+46A>C (n.7497+46A>C) c.7467+46A>C (n.7467+46A>C) c.7422+46A>C (n.7422+46A>C) c.7017+46A>C (n.7017+46A>C) c.6375+46A>C (n.6375+46A>C) c.3885+46A>C (n.3885+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799677G= | CA1918878980 | CDH23 | c.7362+48G= (n.7362+48G=) c.1295+48G= (n.1295+48G=) c.959+48G= (n.959+48G=) c.7377+48G= (n.7377+48G=) c.642+48G= (n.642+48G=) n.898+48G= c.7557+48G= (n.7557+48G=) c.7491+48G= (n.7491+48G=) c.7554+48G= (n.7554+48G=) c.7551+48G= (n.7551+48G=) c.7497+48G= (n.7497+48G=) c.7467+48G= (n.7467+48G=) c.7422+48G= (n.7422+48G=) c.7017+48G= (n.7017+48G=) c.6375+48G= (n.6375+48G=) c.3885+48G= (n.3885+48G=) | |
| 10 | g.71799677G>T | CA594316412 | CDH23 | c.7362+48G>T (n.7362+48G>T) c.1295+48G>T (n.1295+48G>T) c.959+48G>T (n.959+48G>T) c.7377+48G>T (n.7377+48G>T) c.642+48G>T (n.642+48G>T) n.898+48G>T c.7557+48G>T (n.7557+48G>T) c.7491+48G>T (n.7491+48G>T) c.7554+48G>T (n.7554+48G>T) c.7551+48G>T (n.7551+48G>T) c.7497+48G>T (n.7497+48G>T) c.7467+48G>T (n.7467+48G>T) c.7422+48G>T (n.7422+48G>T) c.7017+48G>T (n.7017+48G>T) c.6375+48G>T (n.6375+48G>T) c.3885+48G>T (n.3885+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799678G= | CA1918878981 | CDH23 | c.7362+49G= (n.7362+49G=) c.1295+49G= (n.1295+49G=) c.959+49G= (n.959+49G=) c.7377+49G= (n.7377+49G=) c.642+49G= (n.642+49G=) n.898+49G= c.7557+49G= (n.7557+49G=) c.7491+49G= (n.7491+49G=) c.7554+49G= (n.7554+49G=) c.7551+49G= (n.7551+49G=) c.7497+49G= (n.7497+49G=) c.7467+49G= (n.7467+49G=) c.7422+49G= (n.7422+49G=) c.7017+49G= (n.7017+49G=) c.6375+49G= (n.6375+49G=) c.3885+49G= (n.3885+49G=) | |
| 10 | g.71799678G>T | CA5546324 | CDH23 | c.7362+49G>T (n.7362+49G>T) c.1295+49G>T (n.1295+49G>T) c.959+49G>T (n.959+49G>T) c.7377+49G>T (n.7377+49G>T) c.642+49G>T (n.642+49G>T) n.898+49G>T c.7557+49G>T (n.7557+49G>T) c.7491+49G>T (n.7491+49G>T) c.7554+49G>T (n.7554+49G>T) c.7551+49G>T (n.7551+49G>T) c.7497+49G>T (n.7497+49G>T) c.7467+49G>T (n.7467+49G>T) c.7422+49G>T (n.7422+49G>T) c.7017+49G>T (n.7017+49G>T) c.6375+49G>T (n.6375+49G>T) c.3885+49G>T (n.3885+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799678_71799680del | CA2788480153 | CDH23 | c.7362+49_7362+51del (n.7362+49_7362+51del) c.1295+49_1295+51del (n.1295+49_1295+51del) c.959+49_959+51del (n.959+49_959+51del) c.7377+49_7377+51del (n.7377+49_7377+51del) c.642+49_642+51del (n.642+49_642+51del) n.898+49_898+51del c.7557+49_7557+51del (n.7557+49_7557+51del) c.7491+49_7491+51del (n.7491+49_7491+51del) c.7554+49_7554+51del (n.7554+49_7554+51del) c.7551+49_7551+51del (n.7551+49_7551+51del) c.7497+49_7497+51del (n.7497+49_7497+51del) c.7467+49_7467+51del (n.7467+49_7467+51del) c.7422+49_7422+51del (n.7422+49_7422+51del) c.7017+49_7017+51del (n.7017+49_7017+51del) c.6375+49_6375+51del (n.6375+49_6375+51del) c.3885+49_3885+51del (n.3885+49_3885+51del) | |
| 10 | g.71799679T>C | CA2609590183 | CDH23 | c.7362+50T>C (n.7362+50T>C) c.1295+50T>C (n.1295+50T>C) c.959+50T>C (n.959+50T>C) c.7377+50T>C (n.7377+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) n.898+50T>C c.7557+50T>C (n.7557+50T>C) c.7491+50T>C (n.7491+50T>C) c.7554+50T>C (n.7554+50T>C) c.7551+50T>C (n.7551+50T>C) c.7497+50T>C (n.7497+50T>C) c.7467+50T>C (n.7467+50T>C) c.7422+50T>C (n.7422+50T>C) c.7017+50T>C (n.7017+50T>C) c.6375+50T>C (n.6375+50T>C) c.3885+50T>C (n.3885+50T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799680C>A | CA2609590188 | CDH23 | c.7362+51C>A (n.7362+51C>A) c.1295+51C>A (n.1295+51C>A) c.959+51C>A (n.959+51C>A) c.7377+51C>A (n.7377+51C>A) c.642+51C>A (n.642+51C>A) n.898+51C>A c.7557+51C>A (n.7557+51C>A) c.7491+51C>A (n.7491+51C>A) c.7554+51C>A (n.7554+51C>A) c.7551+51C>A (n.7551+51C>A) c.7497+51C>A (n.7497+51C>A) c.7467+51C>A (n.7467+51C>A) c.7422+51C>A (n.7422+51C>A) c.7017+51C>A (n.7017+51C>A) c.6375+51C>A (n.6375+51C>A) c.3885+51C>A (n.3885+51C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799680C>T | CA2722288057 | CDH23 | c.7362+51C>T (n.7362+51C>T) c.1295+51C>T (n.1295+51C>T) c.959+51C>T (n.959+51C>T) c.7377+51C>T (n.7377+51C>T) c.642+51C>T (n.642+51C>T) n.898+51C>T c.7557+51C>T (n.7557+51C>T) c.7491+51C>T (n.7491+51C>T) c.7554+51C>T (n.7554+51C>T) c.7551+51C>T (n.7551+51C>T) c.7497+51C>T (n.7497+51C>T) c.7467+51C>T (n.7467+51C>T) c.7422+51C>T (n.7422+51C>T) c.7017+51C>T (n.7017+51C>T) c.6375+51C>T (n.6375+51C>T) c.3885+51C>T (n.3885+51C>T) | dbSNP |
| 10 | g.71799681A>G | CA2609590192 | CDH23 | c.7362+52A>G (n.7362+52A>G) c.1295+52A>G (n.1295+52A>G) c.959+52A>G (n.959+52A>G) c.7377+52A>G (n.7377+52A>G) c.642+52A>G (n.642+52A>G) n.898+52A>G c.7557+52A>G (n.7557+52A>G) c.7491+52A>G (n.7491+52A>G) c.7554+52A>G (n.7554+52A>G) c.7551+52A>G (n.7551+52A>G) c.7497+52A>G (n.7497+52A>G) c.7467+52A>G (n.7467+52A>G) c.7422+52A>G (n.7422+52A>G) c.7017+52A>G (n.7017+52A>G) c.6375+52A>G (n.6375+52A>G) c.3885+52A>G (n.3885+52A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799682G>C | CA2574456306 | CDH23 | c.7362+53G>C (n.7362+53G>C) c.1295+53G>C (n.1295+53G>C) c.959+53G>C (n.959+53G>C) c.7377+53G>C (n.7377+53G>C) c.642+53G>C (n.642+53G>C) n.898+53G>C c.7557+53G>C (n.7557+53G>C) c.7491+53G>C (n.7491+53G>C) c.7554+53G>C (n.7554+53G>C) c.7551+53G>C (n.7551+53G>C) c.7497+53G>C (n.7497+53G>C) c.7467+53G>C (n.7467+53G>C) c.7422+53G>C (n.7422+53G>C) c.7017+53G>C (n.7017+53G>C) c.6375+53G>C (n.6375+53G>C) c.3885+53G>C (n.3885+53G>C) | |
| 10 | g.71799684G>C | CA2609590194 | CDH23 | c.7362+55G>C (n.7362+55G>C) c.1295+55G>C (n.1295+55G>C) c.959+55G>C (n.959+55G>C) c.7377+55G>C (n.7377+55G>C) c.642+55G>C (n.642+55G>C) n.898+55G>C c.7557+55G>C (n.7557+55G>C) c.7491+55G>C (n.7491+55G>C) c.7554+55G>C (n.7554+55G>C) c.7551+55G>C (n.7551+55G>C) c.7497+55G>C (n.7497+55G>C) c.7467+55G>C (n.7467+55G>C) c.7422+55G>C (n.7422+55G>C) c.7017+55G>C (n.7017+55G>C) c.6375+55G>C (n.6375+55G>C) c.3885+55G>C (n.3885+55G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799685A= | CA1918878982 | CDH23 | c.7362+56A= (n.7362+56A=) c.1295+56A= (n.1295+56A=) c.959+56A= (n.959+56A=) c.7377+56A= (n.7377+56A=) c.642+56A= (n.642+56A=) n.898+56A= c.7557+56A= (n.7557+56A=) c.7491+56A= (n.7491+56A=) c.7554+56A= (n.7554+56A=) c.7551+56A= (n.7551+56A=) c.7497+56A= (n.7497+56A=) c.7467+56A= (n.7467+56A=) c.7422+56A= (n.7422+56A=) c.7017+56A= (n.7017+56A=) c.6375+56A= (n.6375+56A=) c.3885+56A= (n.3885+56A=) | |
| 10 | g.71799685A>G | CA209470530 | CDH23 | c.7362+56A>G (n.7362+56A>G) c.1295+56A>G (n.1295+56A>G) c.959+56A>G (n.959+56A>G) c.7377+56A>G (n.7377+56A>G) c.642+56A>G (n.642+56A>G) n.898+56A>G c.7557+56A>G (n.7557+56A>G) c.7491+56A>G (n.7491+56A>G) c.7554+56A>G (n.7554+56A>G) c.7551+56A>G (n.7551+56A>G) c.7497+56A>G (n.7497+56A>G) c.7467+56A>G (n.7467+56A>G) c.7422+56A>G (n.7422+56A>G) c.7017+56A>G (n.7017+56A>G) c.6375+56A>G (n.6375+56A>G) c.3885+56A>G (n.3885+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799686C>A | CA2609590197 | CDH23 | c.7362+57C>A (n.7362+57C>A) c.1295+57C>A (n.1295+57C>A) c.959+57C>A (n.959+57C>A) c.7377+57C>A (n.7377+57C>A) c.642+57C>A (n.642+57C>A) n.898+57C>A c.7557+57C>A (n.7557+57C>A) c.7491+57C>A (n.7491+57C>A) c.7554+57C>A (n.7554+57C>A) c.7551+57C>A (n.7551+57C>A) c.7497+57C>A (n.7497+57C>A) c.7467+57C>A (n.7467+57C>A) c.7422+57C>A (n.7422+57C>A) c.7017+57C>A (n.7017+57C>A) c.6375+57C>A (n.6375+57C>A) c.3885+57C>A (n.3885+57C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799687T>C | CA929793105 | CDH23 | c.7362+58T>C (n.7362+58T>C) c.1295+58T>C (n.1295+58T>C) c.959+58T>C (n.959+58T>C) c.7377+58T>C (n.7377+58T>C) c.642+58T>C (n.642+58T>C) n.898+58T>C c.7557+58T>C (n.7557+58T>C) c.7491+58T>C (n.7491+58T>C) c.7554+58T>C (n.7554+58T>C) c.7551+58T>C (n.7551+58T>C) c.7497+58T>C (n.7497+58T>C) c.7467+58T>C (n.7467+58T>C) c.7422+58T>C (n.7422+58T>C) c.7017+58T>C (n.7017+58T>C) c.6375+58T>C (n.6375+58T>C) c.3885+58T>C (n.3885+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799687T= | CA1918878983 | CDH23 | c.7362+58T= (n.7362+58T=) c.1295+58T= (n.1295+58T=) c.959+58T= (n.959+58T=) c.7377+58T= (n.7377+58T=) c.642+58T= (n.642+58T=) n.898+58T= c.7557+58T= (n.7557+58T=) c.7491+58T= (n.7491+58T=) c.7554+58T= (n.7554+58T=) c.7551+58T= (n.7551+58T=) c.7497+58T= (n.7497+58T=) c.7467+58T= (n.7467+58T=) c.7422+58T= (n.7422+58T=) c.7017+58T= (n.7017+58T=) c.6375+58T= (n.6375+58T=) c.3885+58T= (n.3885+58T=) | |
| 10 | g.71799687_71799688del | CA2788480155 | CDH23 | c.7362+58_7362+59del (n.7362+58_7362+59del) c.1295+58_1295+59del (n.1295+58_1295+59del) c.959+58_959+59del (n.959+58_959+59del) c.7377+58_7377+59del (n.7377+58_7377+59del) c.642+58_642+59del (n.642+58_642+59del) n.898+58_898+59del c.7557+58_7557+59del (n.7557+58_7557+59del) c.7491+58_7491+59del (n.7491+58_7491+59del) c.7554+58_7554+59del (n.7554+58_7554+59del) c.7551+58_7551+59del (n.7551+58_7551+59del) c.7497+58_7497+59del (n.7497+58_7497+59del) c.7467+58_7467+59del (n.7467+58_7467+59del) c.7422+58_7422+59del (n.7422+58_7422+59del) c.7017+58_7017+59del (n.7017+58_7017+59del) c.6375+58_6375+59del (n.6375+58_6375+59del) c.3885+58_3885+59del (n.3885+58_3885+59del) | |
| 10 | g.71799688G>A | CA2580947135 | CDH23 | c.7362+59G>A (n.7362+59G>A) c.1295+59G>A (n.1295+59G>A) c.959+59G>A (n.959+59G>A) c.7377+59G>A (n.7377+59G>A) c.642+59G>A (n.642+59G>A) n.898+59G>A c.7557+59G>A (n.7557+59G>A) c.7491+59G>A (n.7491+59G>A) c.7554+59G>A (n.7554+59G>A) c.7551+59G>A (n.7551+59G>A) c.7497+59G>A (n.7497+59G>A) c.7467+59G>A (n.7467+59G>A) c.7422+59G>A (n.7422+59G>A) c.7017+59G>A (n.7017+59G>A) c.6375+59G>A (n.6375+59G>A) c.3885+59G>A (n.3885+59G>A) |