UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71799637_71799649delinsGTGATGGAGGGCC | CA1918878956 | CDH23 | c.7362+8_7362+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7362+8_7362+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.1295+8_1295+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.1295+8_1295+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.959+8_959+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.959+8_959+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.7377+8_7377+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7377+8_7377+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.642+8_642+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.642+8_642+20delinsGTGATGGAGGGCC) n.898+8_898+20delinsGTGATGGAGGGCC c.7557+8_7557+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7557+8_7557+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.7491+8_7491+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7491+8_7491+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.7554+8_7554+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7554+8_7554+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.7551+8_7551+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7551+8_7551+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.7497+8_7497+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7497+8_7497+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.7467+8_7467+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7467+8_7467+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.7422+8_7422+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7422+8_7422+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.7017+8_7017+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.7017+8_7017+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.6375+8_6375+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.6375+8_6375+20delinsGTGATGGAGGGCC) c.3885+8_3885+20delinsGTGATGGAGGGCC (n.3885+8_3885+20delinsGTGATGGAGGGCC) | |
| 10 | g.71799640_71799651del | CA594316400 | CDH23 | c.7362+11_7362+22del (n.7362+11_7362+22del) c.1295+11_1295+22del (n.1295+11_1295+22del) c.959+11_959+22del (n.959+11_959+22del) c.7377+11_7377+22del (n.7377+11_7377+22del) c.642+11_642+22del (n.642+11_642+22del) n.898+11_898+22del c.7557+11_7557+22del (n.7557+11_7557+22del) c.7491+11_7491+22del (n.7491+11_7491+22del) c.7554+11_7554+22del (n.7554+11_7554+22del) c.7551+11_7551+22del (n.7551+11_7551+22del) c.7497+11_7497+22del (n.7497+11_7497+22del) c.7467+11_7467+22del (n.7467+11_7467+22del) c.7422+11_7422+22del (n.7422+11_7422+22del) c.7017+11_7017+22del (n.7017+11_7017+22del) c.6375+11_6375+22del (n.6375+11_6375+22del) c.3885+11_3885+22del (n.3885+11_3885+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799642G>T | CA2609590089 | CDH23 | c.7362+13G>T (n.7362+13G>T) c.1295+13G>T (n.1295+13G>T) c.959+13G>T (n.959+13G>T) c.7377+13G>T (n.7377+13G>T) c.642+13G>T (n.642+13G>T) n.898+13G>T c.7557+13G>T (n.7557+13G>T) c.7491+13G>T (n.7491+13G>T) c.7554+13G>T (n.7554+13G>T) c.7551+13G>T (n.7551+13G>T) c.7497+13G>T (n.7497+13G>T) c.7467+13G>T (n.7467+13G>T) c.7422+13G>T (n.7422+13G>T) c.7017+13G>T (n.7017+13G>T) c.6375+13G>T (n.6375+13G>T) c.3885+13G>T (n.3885+13G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799643G>A | CA5546314 | CDH23 | c.7362+14G>A (n.7362+14G>A) c.1295+14G>A (n.1295+14G>A) c.959+14G>A (n.959+14G>A) c.7377+14G>A (n.7377+14G>A) c.642+14G>A (n.642+14G>A) n.898+14G>A c.7557+14G>A (n.7557+14G>A) c.7491+14G>A (n.7491+14G>A) c.7554+14G>A (n.7554+14G>A) c.7551+14G>A (n.7551+14G>A) c.7497+14G>A (n.7497+14G>A) c.7467+14G>A (n.7467+14G>A) c.7422+14G>A (n.7422+14G>A) c.7017+14G>A (n.7017+14G>A) c.6375+14G>A (n.6375+14G>A) c.3885+14G>A (n.3885+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799643G= | CA1918878959 | CDH23 | c.7362+14G= (n.7362+14G=) c.1295+14G= (n.1295+14G=) c.959+14G= (n.959+14G=) c.7377+14G= (n.7377+14G=) c.642+14G= (n.642+14G=) n.898+14G= c.7557+14G= (n.7557+14G=) c.7491+14G= (n.7491+14G=) c.7554+14G= (n.7554+14G=) c.7551+14G= (n.7551+14G=) c.7497+14G= (n.7497+14G=) c.7467+14G= (n.7467+14G=) c.7422+14G= (n.7422+14G=) c.7017+14G= (n.7017+14G=) c.6375+14G= (n.6375+14G=) c.3885+14G= (n.3885+14G=) | |
| 10 | g.71799644A= | CA1918878960 | CDH23 | c.7362+15A= (n.7362+15A=) c.1295+15A= (n.1295+15A=) c.959+15A= (n.959+15A=) c.7377+15A= (n.7377+15A=) c.642+15A= (n.642+15A=) n.898+15A= c.7557+15A= (n.7557+15A=) c.7491+15A= (n.7491+15A=) c.7554+15A= (n.7554+15A=) c.7551+15A= (n.7551+15A=) c.7497+15A= (n.7497+15A=) c.7467+15A= (n.7467+15A=) c.7422+15A= (n.7422+15A=) c.7017+15A= (n.7017+15A=) c.6375+15A= (n.6375+15A=) c.3885+15A= (n.3885+15A=) | |
| 10 | g.71799644A>C | CA1918878961 | CDH23 | c.7362+15A>C (n.7362+15A>C) c.1295+15A>C (n.1295+15A>C) c.959+15A>C (n.959+15A>C) c.7377+15A>C (n.7377+15A>C) c.642+15A>C (n.642+15A>C) n.898+15A>C c.7557+15A>C (n.7557+15A>C) c.7491+15A>C (n.7491+15A>C) c.7554+15A>C (n.7554+15A>C) c.7551+15A>C (n.7551+15A>C) c.7497+15A>C (n.7497+15A>C) c.7467+15A>C (n.7467+15A>C) c.7422+15A>C (n.7422+15A>C) c.7017+15A>C (n.7017+15A>C) c.6375+15A>C (n.6375+15A>C) c.3885+15A>C (n.3885+15A>C) | dbSNP |
| 10 | g.71799644A>G | CA2697558459 | CDH23 | c.7362+15A>G (n.7362+15A>G) c.1295+15A>G (n.1295+15A>G) c.959+15A>G (n.959+15A>G) c.7377+15A>G (n.7377+15A>G) c.642+15A>G (n.642+15A>G) n.898+15A>G c.7557+15A>G (n.7557+15A>G) c.7491+15A>G (n.7491+15A>G) c.7554+15A>G (n.7554+15A>G) c.7551+15A>G (n.7551+15A>G) c.7497+15A>G (n.7497+15A>G) c.7467+15A>G (n.7467+15A>G) c.7422+15A>G (n.7422+15A>G) c.7017+15A>G (n.7017+15A>G) c.6375+15A>G (n.6375+15A>G) c.3885+15A>G (n.3885+15A>G) | ClinVar |
| 10 | g.71799644A>T | CA5546315 | CDH23 | c.7362+15A>T (n.7362+15A>T) c.1295+15A>T (n.1295+15A>T) c.959+15A>T (n.959+15A>T) c.7377+15A>T (n.7377+15A>T) c.642+15A>T (n.642+15A>T) n.898+15A>T c.7557+15A>T (n.7557+15A>T) c.7491+15A>T (n.7491+15A>T) c.7554+15A>T (n.7554+15A>T) c.7551+15A>T (n.7551+15A>T) c.7497+15A>T (n.7497+15A>T) c.7467+15A>T (n.7467+15A>T) c.7422+15A>T (n.7422+15A>T) c.7017+15A>T (n.7017+15A>T) c.6375+15A>T (n.6375+15A>T) c.3885+15A>T (n.3885+15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799645G>A | CA594316403 | CDH23 | c.7362+16G>A (n.7362+16G>A) c.1295+16G>A (n.1295+16G>A) c.959+16G>A (n.959+16G>A) c.7377+16G>A (n.7377+16G>A) c.642+16G>A (n.642+16G>A) n.898+16G>A c.7557+16G>A (n.7557+16G>A) c.7491+16G>A (n.7491+16G>A) c.7554+16G>A (n.7554+16G>A) c.7551+16G>A (n.7551+16G>A) c.7497+16G>A (n.7497+16G>A) c.7467+16G>A (n.7467+16G>A) c.7422+16G>A (n.7422+16G>A) c.7017+16G>A (n.7017+16G>A) c.6375+16G>A (n.6375+16G>A) c.3885+16G>A (n.3885+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799645G= | CA1918878962 | CDH23 | c.7362+16G= (n.7362+16G=) c.1295+16G= (n.1295+16G=) c.959+16G= (n.959+16G=) c.7377+16G= (n.7377+16G=) c.642+16G= (n.642+16G=) n.898+16G= c.7557+16G= (n.7557+16G=) c.7491+16G= (n.7491+16G=) c.7554+16G= (n.7554+16G=) c.7551+16G= (n.7551+16G=) c.7497+16G= (n.7497+16G=) c.7467+16G= (n.7467+16G=) c.7422+16G= (n.7422+16G=) c.7017+16G= (n.7017+16G=) c.6375+16G= (n.6375+16G=) c.3885+16G= (n.3885+16G=) | |
| 10 | g.71799646G>A | CA2609590118 | CDH23 | c.7362+17G>A (n.7362+17G>A) c.1295+17G>A (n.1295+17G>A) c.959+17G>A (n.959+17G>A) c.7377+17G>A (n.7377+17G>A) c.642+17G>A (n.642+17G>A) n.898+17G>A c.7557+17G>A (n.7557+17G>A) c.7491+17G>A (n.7491+17G>A) c.7554+17G>A (n.7554+17G>A) c.7551+17G>A (n.7551+17G>A) c.7497+17G>A (n.7497+17G>A) c.7467+17G>A (n.7467+17G>A) c.7422+17G>A (n.7422+17G>A) c.7017+17G>A (n.7017+17G>A) c.6375+17G>A (n.6375+17G>A) c.3885+17G>A (n.3885+17G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799647G>A | CA2609590121 | CDH23 | c.7362+18G>A (n.7362+18G>A) c.1295+18G>A (n.1295+18G>A) c.959+18G>A (n.959+18G>A) c.7377+18G>A (n.7377+18G>A) c.642+18G>A (n.642+18G>A) n.898+18G>A c.7557+18G>A (n.7557+18G>A) c.7491+18G>A (n.7491+18G>A) c.7554+18G>A (n.7554+18G>A) c.7551+18G>A (n.7551+18G>A) c.7497+18G>A (n.7497+18G>A) c.7467+18G>A (n.7467+18G>A) c.7422+18G>A (n.7422+18G>A) c.7017+18G>A (n.7017+18G>A) c.6375+18G>A (n.6375+18G>A) c.3885+18G>A (n.3885+18G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799647G>C | CA2564445430 | CDH23 | c.7362+18G>C (n.7362+18G>C) c.1295+18G>C (n.1295+18G>C) c.959+18G>C (n.959+18G>C) c.7377+18G>C (n.7377+18G>C) c.642+18G>C (n.642+18G>C) n.898+18G>C c.7557+18G>C (n.7557+18G>C) c.7491+18G>C (n.7491+18G>C) c.7554+18G>C (n.7554+18G>C) c.7551+18G>C (n.7551+18G>C) c.7497+18G>C (n.7497+18G>C) c.7467+18G>C (n.7467+18G>C) c.7422+18G>C (n.7422+18G>C) c.7017+18G>C (n.7017+18G>C) c.6375+18G>C (n.6375+18G>C) c.3885+18G>C (n.3885+18G>C) | |
| 10 | g.71799649C>T | CA2573145302 | CDH23 | c.7362+20C>T (n.7362+20C>T) c.1295+20C>T (n.1295+20C>T) c.959+20C>T (n.959+20C>T) c.7377+20C>T (n.7377+20C>T) c.642+20C>T (n.642+20C>T) n.898+20C>T c.7557+20C>T (n.7557+20C>T) c.7491+20C>T (n.7491+20C>T) c.7554+20C>T (n.7554+20C>T) c.7551+20C>T (n.7551+20C>T) c.7497+20C>T (n.7497+20C>T) c.7467+20C>T (n.7467+20C>T) c.7422+20C>T (n.7422+20C>T) c.7017+20C>T (n.7017+20C>T) c.6375+20C>T (n.6375+20C>T) c.3885+20C>T (n.3885+20C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71799650T>C | CA5546316 | CDH23 | c.7362+21T>C (n.7362+21T>C) c.1295+21T>C (n.1295+21T>C) c.959+21T>C (n.959+21T>C) c.7377+21T>C (n.7377+21T>C) c.642+21T>C (n.642+21T>C) n.898+21T>C c.7557+21T>C (n.7557+21T>C) c.7491+21T>C (n.7491+21T>C) c.7554+21T>C (n.7554+21T>C) c.7551+21T>C (n.7551+21T>C) c.7497+21T>C (n.7497+21T>C) c.7467+21T>C (n.7467+21T>C) c.7422+21T>C (n.7422+21T>C) c.7017+21T>C (n.7017+21T>C) c.6375+21T>C (n.6375+21T>C) c.3885+21T>C (n.3885+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799650T= | CA1918878963 | CDH23 | c.7362+21T= (n.7362+21T=) c.1295+21T= (n.1295+21T=) c.959+21T= (n.959+21T=) c.7377+21T= (n.7377+21T=) c.642+21T= (n.642+21T=) n.898+21T= c.7557+21T= (n.7557+21T=) c.7491+21T= (n.7491+21T=) c.7554+21T= (n.7554+21T=) c.7551+21T= (n.7551+21T=) c.7497+21T= (n.7497+21T=) c.7467+21T= (n.7467+21T=) c.7422+21T= (n.7422+21T=) c.7017+21T= (n.7017+21T=) c.6375+21T= (n.6375+21T=) c.3885+21T= (n.3885+21T=) | |
| 10 | g.71799651G>A | CA5546317 | CDH23 | c.7362+22G>A (n.7362+22G>A) c.1295+22G>A (n.1295+22G>A) c.959+22G>A (n.959+22G>A) c.7377+22G>A (n.7377+22G>A) c.642+22G>A (n.642+22G>A) n.898+22G>A c.7557+22G>A (n.7557+22G>A) c.7491+22G>A (n.7491+22G>A) c.7554+22G>A (n.7554+22G>A) c.7551+22G>A (n.7551+22G>A) c.7497+22G>A (n.7497+22G>A) c.7467+22G>A (n.7467+22G>A) c.7422+22G>A (n.7422+22G>A) c.7017+22G>A (n.7017+22G>A) c.6375+22G>A (n.6375+22G>A) c.3885+22G>A (n.3885+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799651G>C | CA2574456286 | CDH23 | c.7362+22G>C (n.7362+22G>C) c.1295+22G>C (n.1295+22G>C) c.959+22G>C (n.959+22G>C) c.7377+22G>C (n.7377+22G>C) c.642+22G>C (n.642+22G>C) n.898+22G>C c.7557+22G>C (n.7557+22G>C) c.7491+22G>C (n.7491+22G>C) c.7554+22G>C (n.7554+22G>C) c.7551+22G>C (n.7551+22G>C) c.7497+22G>C (n.7497+22G>C) c.7467+22G>C (n.7467+22G>C) c.7422+22G>C (n.7422+22G>C) c.7017+22G>C (n.7017+22G>C) c.6375+22G>C (n.6375+22G>C) c.3885+22G>C (n.3885+22G>C) | |
| 10 | g.71799651G= | CA1918878964 | CDH23 | c.7362+22G= (n.7362+22G=) c.1295+22G= (n.1295+22G=) c.959+22G= (n.959+22G=) c.7377+22G= (n.7377+22G=) c.642+22G= (n.642+22G=) n.898+22G= c.7557+22G= (n.7557+22G=) c.7491+22G= (n.7491+22G=) c.7554+22G= (n.7554+22G=) c.7551+22G= (n.7551+22G=) c.7497+22G= (n.7497+22G=) c.7467+22G= (n.7467+22G=) c.7422+22G= (n.7422+22G=) c.7017+22G= (n.7017+22G=) c.6375+22G= (n.6375+22G=) c.3885+22G= (n.3885+22G=) | |
| 10 | g.71799652G>A | CA929793096 | CDH23 | c.7362+23G>A (n.7362+23G>A) c.1295+23G>A (n.1295+23G>A) c.959+23G>A (n.959+23G>A) c.7377+23G>A (n.7377+23G>A) c.642+23G>A (n.642+23G>A) n.898+23G>A c.7557+23G>A (n.7557+23G>A) c.7491+23G>A (n.7491+23G>A) c.7554+23G>A (n.7554+23G>A) c.7551+23G>A (n.7551+23G>A) c.7497+23G>A (n.7497+23G>A) c.7467+23G>A (n.7467+23G>A) c.7422+23G>A (n.7422+23G>A) c.7017+23G>A (n.7017+23G>A) c.6375+23G>A (n.6375+23G>A) c.3885+23G>A (n.3885+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799652G= | CA1918878965 | CDH23 | c.7362+23G= (n.7362+23G=) c.1295+23G= (n.1295+23G=) c.959+23G= (n.959+23G=) c.7377+23G= (n.7377+23G=) c.642+23G= (n.642+23G=) n.898+23G= c.7557+23G= (n.7557+23G=) c.7491+23G= (n.7491+23G=) c.7554+23G= (n.7554+23G=) c.7551+23G= (n.7551+23G=) c.7497+23G= (n.7497+23G=) c.7467+23G= (n.7467+23G=) c.7422+23G= (n.7422+23G=) c.7017+23G= (n.7017+23G=) c.6375+23G= (n.6375+23G=) c.3885+23G= (n.3885+23G=) | |
| 10 | g.71799654A= | CA1918878966 | CDH23 | c.7362+25A= (n.7362+25A=) c.1295+25A= (n.1295+25A=) c.959+25A= (n.959+25A=) c.7377+25A= (n.7377+25A=) c.642+25A= (n.642+25A=) n.898+25A= c.7557+25A= (n.7557+25A=) c.7491+25A= (n.7491+25A=) c.7554+25A= (n.7554+25A=) c.7551+25A= (n.7551+25A=) c.7497+25A= (n.7497+25A=) c.7467+25A= (n.7467+25A=) c.7422+25A= (n.7422+25A=) c.7017+25A= (n.7017+25A=) c.6375+25A= (n.6375+25A=) c.3885+25A= (n.3885+25A=) | |
| 10 | g.71799654A>T | CA5546318 | CDH23 | c.7362+25A>T (n.7362+25A>T) c.1295+25A>T (n.1295+25A>T) c.959+25A>T (n.959+25A>T) c.7377+25A>T (n.7377+25A>T) c.642+25A>T (n.642+25A>T) n.898+25A>T c.7557+25A>T (n.7557+25A>T) c.7491+25A>T (n.7491+25A>T) c.7554+25A>T (n.7554+25A>T) c.7551+25A>T (n.7551+25A>T) c.7497+25A>T (n.7497+25A>T) c.7467+25A>T (n.7467+25A>T) c.7422+25A>T (n.7422+25A>T) c.7017+25A>T (n.7017+25A>T) c.6375+25A>T (n.6375+25A>T) c.3885+25A>T (n.3885+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.71799657T>C | CA594316405 | CDH23 | c.7362+28T>C (n.7362+28T>C) c.1295+28T>C (n.1295+28T>C) c.959+28T>C (n.959+28T>C) c.7377+28T>C (n.7377+28T>C) c.642+28T>C (n.642+28T>C) n.898+28T>C c.7557+28T>C (n.7557+28T>C) c.7491+28T>C (n.7491+28T>C) c.7554+28T>C (n.7554+28T>C) c.7551+28T>C (n.7551+28T>C) c.7497+28T>C (n.7497+28T>C) c.7467+28T>C (n.7467+28T>C) c.7422+28T>C (n.7422+28T>C) c.7017+28T>C (n.7017+28T>C) c.6375+28T>C (n.6375+28T>C) c.3885+28T>C (n.3885+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71799657T= | CA1918878967 | CDH23 | c.7362+28T= (n.7362+28T=) c.1295+28T= (n.1295+28T=) c.959+28T= (n.959+28T=) c.7377+28T= (n.7377+28T=) c.642+28T= (n.642+28T=) n.898+28T= c.7557+28T= (n.7557+28T=) c.7491+28T= (n.7491+28T=) c.7554+28T= (n.7554+28T=) c.7551+28T= (n.7551+28T=) c.7497+28T= (n.7497+28T=) c.7467+28T= (n.7467+28T=) c.7422+28T= (n.7422+28T=) c.7017+28T= (n.7017+28T=) c.6375+28T= (n.6375+28T=) c.3885+28T= (n.3885+28T=) | |
| 10 | g.71799659G>A | CA594316407 | CDH23 | c.7362+30G>A (n.7362+30G>A) c.1295+30G>A (n.1295+30G>A) c.959+30G>A (n.959+30G>A) c.7377+30G>A (n.7377+30G>A) c.642+30G>A (n.642+30G>A) n.898+30G>A c.7557+30G>A (n.7557+30G>A) c.7491+30G>A (n.7491+30G>A) c.7554+30G>A (n.7554+30G>A) c.7551+30G>A (n.7551+30G>A) c.7497+30G>A (n.7497+30G>A) c.7467+30G>A (n.7467+30G>A) c.7422+30G>A (n.7422+30G>A) c.7017+30G>A (n.7017+30G>A) c.6375+30G>A (n.6375+30G>A) c.3885+30G>A (n.3885+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799659G= | CA1918878968 | CDH23 | c.7362+30G= (n.7362+30G=) c.1295+30G= (n.1295+30G=) c.959+30G= (n.959+30G=) c.7377+30G= (n.7377+30G=) c.642+30G= (n.642+30G=) n.898+30G= c.7557+30G= (n.7557+30G=) c.7491+30G= (n.7491+30G=) c.7554+30G= (n.7554+30G=) c.7551+30G= (n.7551+30G=) c.7497+30G= (n.7497+30G=) c.7467+30G= (n.7467+30G=) c.7422+30G= (n.7422+30G=) c.7017+30G= (n.7017+30G=) c.6375+30G= (n.6375+30G=) c.3885+30G= (n.3885+30G=) | |
| 10 | g.71799661A= | CA1918878969 | CDH23 | c.7362+32A= (n.7362+32A=) c.1295+32A= (n.1295+32A=) c.959+32A= (n.959+32A=) c.7377+32A= (n.7377+32A=) c.642+32A= (n.642+32A=) n.898+32A= c.7557+32A= (n.7557+32A=) c.7491+32A= (n.7491+32A=) c.7554+32A= (n.7554+32A=) c.7551+32A= (n.7551+32A=) c.7497+32A= (n.7497+32A=) c.7467+32A= (n.7467+32A=) c.7422+32A= (n.7422+32A=) c.7017+32A= (n.7017+32A=) c.6375+32A= (n.6375+32A=) c.3885+32A= (n.3885+32A=) | |
| 10 | g.71799661A>G | CA1918878970 | CDH23 | c.7362+32A>G (n.7362+32A>G) c.1295+32A>G (n.1295+32A>G) c.959+32A>G (n.959+32A>G) c.7377+32A>G (n.7377+32A>G) c.642+32A>G (n.642+32A>G) n.898+32A>G c.7557+32A>G (n.7557+32A>G) c.7491+32A>G (n.7491+32A>G) c.7554+32A>G (n.7554+32A>G) c.7551+32A>G (n.7551+32A>G) c.7497+32A>G (n.7497+32A>G) c.7467+32A>G (n.7467+32A>G) c.7422+32A>G (n.7422+32A>G) c.7017+32A>G (n.7017+32A>G) c.6375+32A>G (n.6375+32A>G) c.3885+32A>G (n.3885+32A>G) | dbSNP |
| 10 | g.71799662G>A | CA2609590131 | CDH23 | c.7362+33G>A (n.7362+33G>A) c.1295+33G>A (n.1295+33G>A) c.959+33G>A (n.959+33G>A) c.7377+33G>A (n.7377+33G>A) c.642+33G>A (n.642+33G>A) n.898+33G>A c.7557+33G>A (n.7557+33G>A) c.7491+33G>A (n.7491+33G>A) c.7554+33G>A (n.7554+33G>A) c.7551+33G>A (n.7551+33G>A) c.7497+33G>A (n.7497+33G>A) c.7467+33G>A (n.7467+33G>A) c.7422+33G>A (n.7422+33G>A) c.7017+33G>A (n.7017+33G>A) c.6375+33G>A (n.6375+33G>A) c.3885+33G>A (n.3885+33G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799663T>A | CA1918878972 | CDH23 | c.7362+34T>A (n.7362+34T>A) c.1295+34T>A (n.1295+34T>A) c.959+34T>A (n.959+34T>A) c.7377+34T>A (n.7377+34T>A) c.642+34T>A (n.642+34T>A) n.898+34T>A c.7557+34T>A (n.7557+34T>A) c.7491+34T>A (n.7491+34T>A) c.7554+34T>A (n.7554+34T>A) c.7551+34T>A (n.7551+34T>A) c.7497+34T>A (n.7497+34T>A) c.7467+34T>A (n.7467+34T>A) c.7422+34T>A (n.7422+34T>A) c.7017+34T>A (n.7017+34T>A) c.6375+34T>A (n.6375+34T>A) c.3885+34T>A (n.3885+34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71799663T>C | CA1918878973 | CDH23 | c.7362+34T>C (n.7362+34T>C) c.1295+34T>C (n.1295+34T>C) c.959+34T>C (n.959+34T>C) c.7377+34T>C (n.7377+34T>C) c.642+34T>C (n.642+34T>C) n.898+34T>C c.7557+34T>C (n.7557+34T>C) c.7491+34T>C (n.7491+34T>C) c.7554+34T>C (n.7554+34T>C) c.7551+34T>C (n.7551+34T>C) c.7497+34T>C (n.7497+34T>C) c.7467+34T>C (n.7467+34T>C) c.7422+34T>C (n.7422+34T>C) c.7017+34T>C (n.7017+34T>C) c.6375+34T>C (n.6375+34T>C) c.3885+34T>C (n.3885+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71799663T= | CA1918878971 | CDH23 | c.7362+34T= (n.7362+34T=) c.1295+34T= (n.1295+34T=) c.959+34T= (n.959+34T=) c.7377+34T= (n.7377+34T=) c.642+34T= (n.642+34T=) n.898+34T= c.7557+34T= (n.7557+34T=) c.7491+34T= (n.7491+34T=) c.7554+34T= (n.7554+34T=) c.7551+34T= (n.7551+34T=) c.7497+34T= (n.7497+34T=) c.7467+34T= (n.7467+34T=) c.7422+34T= (n.7422+34T=) c.7017+34T= (n.7017+34T=) c.6375+34T= (n.6375+34T=) c.3885+34T= (n.3885+34T=) | |
| 10 | g.71799666dup | CA1918878974 | CDH23 | c.7362+37dup (n.7362+37dup) c.1295+37dup (n.1295+37dup) c.959+37dup (n.959+37dup) c.7377+37dup (n.7377+37dup) c.642+37dup (n.642+37dup) n.898+37dup c.7557+37dup (n.7557+37dup) c.7491+37dup (n.7491+37dup) c.7554+37dup (n.7554+37dup) c.7551+37dup (n.7551+37dup) c.7497+37dup (n.7497+37dup) c.7467+37dup (n.7467+37dup) c.7422+37dup (n.7422+37dup) c.7017+37dup (n.7017+37dup) c.6375+37dup (n.6375+37dup) c.3885+37dup (n.3885+37dup) | dbSNP |
| 10 | g.71799665G>A | CA5546319 | CDH23 | c.7362+36G>A (n.7362+36G>A) c.1295+36G>A (n.1295+36G>A) c.959+36G>A (n.959+36G>A) c.7377+36G>A (n.7377+36G>A) c.642+36G>A (n.642+36G>A) n.898+36G>A c.7557+36G>A (n.7557+36G>A) c.7491+36G>A (n.7491+36G>A) c.7554+36G>A (n.7554+36G>A) c.7551+36G>A (n.7551+36G>A) c.7497+36G>A (n.7497+36G>A) c.7467+36G>A (n.7467+36G>A) c.7422+36G>A (n.7422+36G>A) c.7017+36G>A (n.7017+36G>A) c.6375+36G>A (n.6375+36G>A) c.3885+36G>A (n.3885+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799665G= | CA1918878975 | CDH23 | c.7362+36G= (n.7362+36G=) c.1295+36G= (n.1295+36G=) c.959+36G= (n.959+36G=) c.7377+36G= (n.7377+36G=) c.642+36G= (n.642+36G=) n.898+36G= c.7557+36G= (n.7557+36G=) c.7491+36G= (n.7491+36G=) c.7554+36G= (n.7554+36G=) c.7551+36G= (n.7551+36G=) c.7497+36G= (n.7497+36G=) c.7467+36G= (n.7467+36G=) c.7422+36G= (n.7422+36G=) c.7017+36G= (n.7017+36G=) c.6375+36G= (n.6375+36G=) c.3885+36G= (n.3885+36G=) | |
| 10 | g.71799665G>T | CA2609590146 | CDH23 | c.7362+36G>T (n.7362+36G>T) c.1295+36G>T (n.1295+36G>T) c.959+36G>T (n.959+36G>T) c.7377+36G>T (n.7377+36G>T) c.642+36G>T (n.642+36G>T) n.898+36G>T c.7557+36G>T (n.7557+36G>T) c.7491+36G>T (n.7491+36G>T) c.7554+36G>T (n.7554+36G>T) c.7551+36G>T (n.7551+36G>T) c.7497+36G>T (n.7497+36G>T) c.7467+36G>T (n.7467+36G>T) c.7422+36G>T (n.7422+36G>T) c.7017+36G>T (n.7017+36G>T) c.6375+36G>T (n.6375+36G>T) c.3885+36G>T (n.3885+36G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799667_71799668insC | CA2788480146 | CDH23 | c.7362+38_7362+39insC (n.7362+38_7362+39insC) c.1295+38_1295+39insC (n.1295+38_1295+39insC) c.959+38_959+39insC (n.959+38_959+39insC) c.7377+38_7377+39insC (n.7377+38_7377+39insC) c.642+38_642+39insC (n.642+38_642+39insC) n.898+38_898+39insC c.7557+38_7557+39insC (n.7557+38_7557+39insC) c.7491+38_7491+39insC (n.7491+38_7491+39insC) c.7554+38_7554+39insC (n.7554+38_7554+39insC) c.7551+38_7551+39insC (n.7551+38_7551+39insC) c.7497+38_7497+39insC (n.7497+38_7497+39insC) c.7467+38_7467+39insC (n.7467+38_7467+39insC) c.7422+38_7422+39insC (n.7422+38_7422+39insC) c.7017+38_7017+39insC (n.7017+38_7017+39insC) c.6375+38_6375+39insC (n.6375+38_6375+39insC) c.3885+38_3885+39insC (n.3885+38_3885+39insC) | |
| 10 | g.71799668A>G | CA2609590153 | CDH23 | c.7362+39A>G (n.7362+39A>G) c.1295+39A>G (n.1295+39A>G) c.959+39A>G (n.959+39A>G) c.7377+39A>G (n.7377+39A>G) c.642+39A>G (n.642+39A>G) n.898+39A>G c.7557+39A>G (n.7557+39A>G) c.7491+39A>G (n.7491+39A>G) c.7554+39A>G (n.7554+39A>G) c.7551+39A>G (n.7551+39A>G) c.7497+39A>G (n.7497+39A>G) c.7467+39A>G (n.7467+39A>G) c.7422+39A>G (n.7422+39A>G) c.7017+39A>G (n.7017+39A>G) c.6375+39A>G (n.6375+39A>G) c.3885+39A>G (n.3885+39A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71799669G= | CA1918878976 | CDH23 | c.7362+40G= (n.7362+40G=) c.1295+40G= (n.1295+40G=) c.959+40G= (n.959+40G=) c.7377+40G= (n.7377+40G=) c.642+40G= (n.642+40G=) n.898+40G= c.7557+40G= (n.7557+40G=) c.7491+40G= (n.7491+40G=) c.7554+40G= (n.7554+40G=) c.7551+40G= (n.7551+40G=) c.7497+40G= (n.7497+40G=) c.7467+40G= (n.7467+40G=) c.7422+40G= (n.7422+40G=) c.7017+40G= (n.7017+40G=) c.6375+40G= (n.6375+40G=) c.3885+40G= (n.3885+40G=) | |
| 10 | g.71799669G>T | CA5546320 | CDH23 | c.7362+40G>T (n.7362+40G>T) c.1295+40G>T (n.1295+40G>T) c.959+40G>T (n.959+40G>T) c.7377+40G>T (n.7377+40G>T) c.642+40G>T (n.642+40G>T) n.898+40G>T c.7557+40G>T (n.7557+40G>T) c.7491+40G>T (n.7491+40G>T) c.7554+40G>T (n.7554+40G>T) c.7551+40G>T (n.7551+40G>T) c.7497+40G>T (n.7497+40G>T) c.7467+40G>T (n.7467+40G>T) c.7422+40G>T (n.7422+40G>T) c.7017+40G>T (n.7017+40G>T) c.6375+40G>T (n.6375+40G>T) c.3885+40G>T (n.3885+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799669_71799670insA | CA2788480148 | CDH23 | c.7362+40_7362+41insA (n.7362+40_7362+41insA) c.1295+40_1295+41insA (n.1295+40_1295+41insA) c.959+40_959+41insA (n.959+40_959+41insA) c.7377+40_7377+41insA (n.7377+40_7377+41insA) c.642+40_642+41insA (n.642+40_642+41insA) n.898+40_898+41insA c.7557+40_7557+41insA (n.7557+40_7557+41insA) c.7491+40_7491+41insA (n.7491+40_7491+41insA) c.7554+40_7554+41insA (n.7554+40_7554+41insA) c.7551+40_7551+41insA (n.7551+40_7551+41insA) c.7497+40_7497+41insA (n.7497+40_7497+41insA) c.7467+40_7467+41insA (n.7467+40_7467+41insA) c.7422+40_7422+41insA (n.7422+40_7422+41insA) c.7017+40_7017+41insA (n.7017+40_7017+41insA) c.6375+40_6375+41insA (n.6375+40_6375+41insA) c.3885+40_3885+41insA (n.3885+40_3885+41insA) | |
| 10 | g.71799670G>A | CA5546321 | CDH23 | c.7362+41G>A (n.7362+41G>A) c.1295+41G>A (n.1295+41G>A) c.959+41G>A (n.959+41G>A) c.7377+41G>A (n.7377+41G>A) c.642+41G>A (n.642+41G>A) n.898+41G>A c.7557+41G>A (n.7557+41G>A) c.7491+41G>A (n.7491+41G>A) c.7554+41G>A (n.7554+41G>A) c.7551+41G>A (n.7551+41G>A) c.7497+41G>A (n.7497+41G>A) c.7467+41G>A (n.7467+41G>A) c.7422+41G>A (n.7422+41G>A) c.7017+41G>A (n.7017+41G>A) c.6375+41G>A (n.6375+41G>A) c.3885+41G>A (n.3885+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71799670G= | CA1918878977 | CDH23 | c.7362+41G= (n.7362+41G=) c.1295+41G= (n.1295+41G=) c.959+41G= (n.959+41G=) c.7377+41G= (n.7377+41G=) c.642+41G= (n.642+41G=) n.898+41G= c.7557+41G= (n.7557+41G=) c.7491+41G= (n.7491+41G=) c.7554+41G= (n.7554+41G=) c.7551+41G= (n.7551+41G=) c.7497+41G= (n.7497+41G=) c.7467+41G= (n.7467+41G=) c.7422+41G= (n.7422+41G=) c.7017+41G= (n.7017+41G=) c.6375+41G= (n.6375+41G=) c.3885+41G= (n.3885+41G=) | |
| 10 | g.71799672C= | CA1918878978 | CDH23 | c.7362+43C= (n.7362+43C=) c.1295+43C= (n.1295+43C=) c.959+43C= (n.959+43C=) c.7377+43C= (n.7377+43C=) c.642+43C= (n.642+43C=) n.898+43C= c.7557+43C= (n.7557+43C=) c.7491+43C= (n.7491+43C=) c.7554+43C= (n.7554+43C=) c.7551+43C= (n.7551+43C=) c.7497+43C= (n.7497+43C=) c.7467+43C= (n.7467+43C=) c.7422+43C= (n.7422+43C=) c.7017+43C= (n.7017+43C=) c.6375+43C= (n.6375+43C=) c.3885+43C= (n.3885+43C=) | |
| 10 | g.71799672C>T | CA5546322 | CDH23 | c.7362+43C>T (n.7362+43C>T) c.1295+43C>T (n.1295+43C>T) c.959+43C>T (n.959+43C>T) c.7377+43C>T (n.7377+43C>T) c.642+43C>T (n.642+43C>T) n.898+43C>T c.7557+43C>T (n.7557+43C>T) c.7491+43C>T (n.7491+43C>T) c.7554+43C>T (n.7554+43C>T) c.7551+43C>T (n.7551+43C>T) c.7497+43C>T (n.7497+43C>T) c.7467+43C>T (n.7467+43C>T) c.7422+43C>T (n.7422+43C>T) c.7017+43C>T (n.7017+43C>T) c.6375+43C>T (n.6375+43C>T) c.3885+43C>T (n.3885+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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