Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71793153G>A | CA5546045 | CDH23 | c.6254-29G>A (n.6254-29G>A) c.6269-29G>A (n.6269-29G>A) c.6449-29G>A (n.6449-29G>A) c.6383-29G>A (n.6383-29G>A) c.6446-29G>A (n.6446-29G>A) c.6443-29G>A (n.6443-29G>A) c.6389-29G>A (n.6389-29G>A) c.6314-29G>A (n.6314-29G>A) c.5909-29G>A (n.5909-29G>A) c.5267-29G>A (n.5267-29G>A) c.2777-29G>A (n.2777-29G>A) n.6692-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793153G= | CA1918874098 | CDH23 | c.6254-29G= (n.6254-29G=) c.6269-29G= (n.6269-29G=) c.6449-29G= (n.6449-29G=) c.6383-29G= (n.6383-29G=) c.6446-29G= (n.6446-29G=) c.6443-29G= (n.6443-29G=) c.6389-29G= (n.6389-29G=) c.6314-29G= (n.6314-29G=) c.5909-29G= (n.5909-29G=) c.5267-29G= (n.5267-29G=) c.2777-29G= (n.2777-29G=) n.6692-29G= | |
10 | g.71793153G>T | CA594705892 | CDH23 | c.6254-29G>T (n.6254-29G>T) c.6269-29G>T (n.6269-29G>T) c.6449-29G>T (n.6449-29G>T) c.6383-29G>T (n.6383-29G>T) c.6446-29G>T (n.6446-29G>T) c.6443-29G>T (n.6443-29G>T) c.6389-29G>T (n.6389-29G>T) c.6314-29G>T (n.6314-29G>T) c.5909-29G>T (n.5909-29G>T) c.5267-29G>T (n.5267-29G>T) c.2777-29G>T (n.2777-29G>T) n.6692-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793154C>A | CA2609580215 | CDH23 | c.6254-28C>A (n.6254-28C>A) c.6269-28C>A (n.6269-28C>A) c.6449-28C>A (n.6449-28C>A) c.6383-28C>A (n.6383-28C>A) c.6446-28C>A (n.6446-28C>A) c.6443-28C>A (n.6443-28C>A) c.6389-28C>A (n.6389-28C>A) c.6314-28C>A (n.6314-28C>A) c.5909-28C>A (n.5909-28C>A) c.5267-28C>A (n.5267-28C>A) c.2777-28C>A (n.2777-28C>A) n.6692-28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793155A= | CA1918874100 | CDH23 | c.6254-27A= (n.6254-27A=) c.6269-27A= (n.6269-27A=) c.6449-27A= (n.6449-27A=) c.6383-27A= (n.6383-27A=) c.6446-27A= (n.6446-27A=) c.6443-27A= (n.6443-27A=) c.6389-27A= (n.6389-27A=) c.6314-27A= (n.6314-27A=) c.5909-27A= (n.5909-27A=) c.5267-27A= (n.5267-27A=) c.2777-27A= (n.2777-27A=) n.6692-27A= | |
10 | g.71793155A>C | CA594705893 | CDH23 | c.6254-27A>C (n.6254-27A>C) c.6269-27A>C (n.6269-27A>C) c.6449-27A>C (n.6449-27A>C) c.6383-27A>C (n.6383-27A>C) c.6446-27A>C (n.6446-27A>C) c.6443-27A>C (n.6443-27A>C) c.6389-27A>C (n.6389-27A>C) c.6314-27A>C (n.6314-27A>C) c.5909-27A>C (n.5909-27A>C) c.5267-27A>C (n.5267-27A>C) c.2777-27A>C (n.2777-27A>C) n.6692-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793155A>G | CA5546046 | CDH23 | c.6254-27A>G (n.6254-27A>G) c.6269-27A>G (n.6269-27A>G) c.6449-27A>G (n.6449-27A>G) c.6383-27A>G (n.6383-27A>G) c.6446-27A>G (n.6446-27A>G) c.6443-27A>G (n.6443-27A>G) c.6389-27A>G (n.6389-27A>G) c.6314-27A>G (n.6314-27A>G) c.5909-27A>G (n.5909-27A>G) c.5267-27A>G (n.5267-27A>G) c.2777-27A>G (n.2777-27A>G) n.6692-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793156G>A | CA2609580216 | CDH23 | c.6254-26G>A (n.6254-26G>A) c.6269-26G>A (n.6269-26G>A) c.6449-26G>A (n.6449-26G>A) c.6383-26G>A (n.6383-26G>A) c.6446-26G>A (n.6446-26G>A) c.6443-26G>A (n.6443-26G>A) c.6389-26G>A (n.6389-26G>A) c.6314-26G>A (n.6314-26G>A) c.5909-26G>A (n.5909-26G>A) c.5267-26G>A (n.5267-26G>A) c.2777-26G>A (n.2777-26G>A) n.6692-26G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793156G>T | CA2609580217 | CDH23 | c.6254-26G>T (n.6254-26G>T) c.6269-26G>T (n.6269-26G>T) c.6449-26G>T (n.6449-26G>T) c.6383-26G>T (n.6383-26G>T) c.6446-26G>T (n.6446-26G>T) c.6443-26G>T (n.6443-26G>T) c.6389-26G>T (n.6389-26G>T) c.6314-26G>T (n.6314-26G>T) c.5909-26G>T (n.5909-26G>T) c.5267-26G>T (n.5267-26G>T) c.2777-26G>T (n.2777-26G>T) n.6692-26G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793157C>A | CA2609580218 | CDH23 | c.6254-25C>A (n.6254-25C>A) c.6269-25C>A (n.6269-25C>A) c.6449-25C>A (n.6449-25C>A) c.6383-25C>A (n.6383-25C>A) c.6446-25C>A (n.6446-25C>A) c.6443-25C>A (n.6443-25C>A) c.6389-25C>A (n.6389-25C>A) c.6314-25C>A (n.6314-25C>A) c.5909-25C>A (n.5909-25C>A) c.5267-25C>A (n.5267-25C>A) c.2777-25C>A (n.2777-25C>A) n.6692-25C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793157C>G | CA2574578494 | CDH23 | c.6254-25C>G (n.6254-25C>G) c.6269-25C>G (n.6269-25C>G) c.6449-25C>G (n.6449-25C>G) c.6383-25C>G (n.6383-25C>G) c.6446-25C>G (n.6446-25C>G) c.6443-25C>G (n.6443-25C>G) c.6389-25C>G (n.6389-25C>G) c.6314-25C>G (n.6314-25C>G) c.5909-25C>G (n.5909-25C>G) c.5267-25C>G (n.5267-25C>G) c.2777-25C>G (n.2777-25C>G) n.6692-25C>G | |
10 | g.71793157C>T | CA2609580219 | CDH23 | c.6254-25C>T (n.6254-25C>T) c.6269-25C>T (n.6269-25C>T) c.6449-25C>T (n.6449-25C>T) c.6383-25C>T (n.6383-25C>T) c.6446-25C>T (n.6446-25C>T) c.6443-25C>T (n.6443-25C>T) c.6389-25C>T (n.6389-25C>T) c.6314-25C>T (n.6314-25C>T) c.5909-25C>T (n.5909-25C>T) c.5267-25C>T (n.5267-25C>T) c.2777-25C>T (n.2777-25C>T) n.6692-25C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793158T>A | CA2609580222 | CDH23 | c.6254-24T>A (n.6254-24T>A) c.6269-24T>A (n.6269-24T>A) c.6449-24T>A (n.6449-24T>A) c.6383-24T>A (n.6383-24T>A) c.6446-24T>A (n.6446-24T>A) c.6443-24T>A (n.6443-24T>A) c.6389-24T>A (n.6389-24T>A) c.6314-24T>A (n.6314-24T>A) c.5909-24T>A (n.5909-24T>A) c.5267-24T>A (n.5267-24T>A) c.2777-24T>A (n.2777-24T>A) n.6692-24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793158T>C | CA2609580221 | CDH23 | c.6254-24T>C (n.6254-24T>C) c.6269-24T>C (n.6269-24T>C) c.6449-24T>C (n.6449-24T>C) c.6383-24T>C (n.6383-24T>C) c.6446-24T>C (n.6446-24T>C) c.6443-24T>C (n.6443-24T>C) c.6389-24T>C (n.6389-24T>C) c.6314-24T>C (n.6314-24T>C) c.5909-24T>C (n.5909-24T>C) c.5267-24T>C (n.5267-24T>C) c.2777-24T>C (n.2777-24T>C) n.6692-24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793159A= | CA1918874101 | CDH23 | c.6254-23A= (n.6254-23A=) c.6269-23A= (n.6269-23A=) c.6449-23A= (n.6449-23A=) c.6383-23A= (n.6383-23A=) c.6446-23A= (n.6446-23A=) c.6443-23A= (n.6443-23A=) c.6389-23A= (n.6389-23A=) c.6314-23A= (n.6314-23A=) c.5909-23A= (n.5909-23A=) c.5267-23A= (n.5267-23A=) c.2777-23A= (n.2777-23A=) n.6692-23A= | |
10 | g.71793159A>T | CA1918874102 | CDH23 | c.6254-23A>T (n.6254-23A>T) c.6269-23A>T (n.6269-23A>T) c.6449-23A>T (n.6449-23A>T) c.6383-23A>T (n.6383-23A>T) c.6446-23A>T (n.6446-23A>T) c.6443-23A>T (n.6443-23A>T) c.6389-23A>T (n.6389-23A>T) c.6314-23A>T (n.6314-23A>T) c.5909-23A>T (n.5909-23A>T) c.5267-23A>T (n.5267-23A>T) c.2777-23A>T (n.2777-23A>T) n.6692-23A>T | dbSNP |
10 | g.71793160del | CA2609580223 | CDH23 | c.6254-22del (n.6254-22del) c.6269-22del (n.6269-22del) c.6449-22del (n.6449-22del) c.6383-22del (n.6383-22del) c.6446-22del (n.6446-22del) c.6443-22del (n.6443-22del) c.6389-22del (n.6389-22del) c.6314-22del (n.6314-22del) c.5909-22del (n.5909-22del) c.5267-22del (n.5267-22del) c.2777-22del (n.2777-22del) n.6692-22del | gnomAD v4 |
10 | g.71793160C= | CA1918874104 | CDH23 | c.6254-22C= (n.6254-22C=) c.6269-22C= (n.6269-22C=) c.6449-22C= (n.6449-22C=) c.6383-22C= (n.6383-22C=) c.6446-22C= (n.6446-22C=) c.6443-22C= (n.6443-22C=) c.6389-22C= (n.6389-22C=) c.6314-22C= (n.6314-22C=) c.5909-22C= (n.5909-22C=) c.5267-22C= (n.5267-22C=) c.2777-22C= (n.2777-22C=) n.6692-22C= | |
10 | g.71793160C>T | CA929791234 | CDH23 | c.6254-22C>T (n.6254-22C>T) c.6269-22C>T (n.6269-22C>T) c.6449-22C>T (n.6449-22C>T) c.6383-22C>T (n.6383-22C>T) c.6446-22C>T (n.6446-22C>T) c.6443-22C>T (n.6443-22C>T) c.6389-22C>T (n.6389-22C>T) c.6314-22C>T (n.6314-22C>T) c.5909-22C>T (n.5909-22C>T) c.5267-22C>T (n.5267-22C>T) c.2777-22C>T (n.2777-22C>T) n.6692-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793161T>C | CA2722285014 | CDH23 | c.6254-21T>C (n.6254-21T>C) c.6269-21T>C (n.6269-21T>C) c.6449-21T>C (n.6449-21T>C) c.6383-21T>C (n.6383-21T>C) c.6446-21T>C (n.6446-21T>C) c.6443-21T>C (n.6443-21T>C) c.6389-21T>C (n.6389-21T>C) c.6314-21T>C (n.6314-21T>C) c.5909-21T>C (n.5909-21T>C) c.5267-21T>C (n.5267-21T>C) c.2777-21T>C (n.2777-21T>C) n.6692-21T>C | dbSNP |
10 | g.71793162C>T | CA2722285021 | CDH23 | c.6254-20C>T (n.6254-20C>T) c.6269-20C>T (n.6269-20C>T) c.6449-20C>T (n.6449-20C>T) c.6383-20C>T (n.6383-20C>T) c.6446-20C>T (n.6446-20C>T) c.6443-20C>T (n.6443-20C>T) c.6389-20C>T (n.6389-20C>T) c.6314-20C>T (n.6314-20C>T) c.5909-20C>T (n.5909-20C>T) c.5267-20C>T (n.5267-20C>T) c.2777-20C>T (n.2777-20C>T) n.6692-20C>T | dbSNP |
10 | g.71793163C>A | CA2609580224 | CDH23 | c.6254-19C>A (n.6254-19C>A) c.6269-19C>A (n.6269-19C>A) c.6449-19C>A (n.6449-19C>A) c.6383-19C>A (n.6383-19C>A) c.6446-19C>A (n.6446-19C>A) c.6443-19C>A (n.6443-19C>A) c.6389-19C>A (n.6389-19C>A) c.6314-19C>A (n.6314-19C>A) c.5909-19C>A (n.5909-19C>A) c.5267-19C>A (n.5267-19C>A) c.2777-19C>A (n.2777-19C>A) n.6692-19C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793164C>A | CA2609580225 | CDH23 | c.6254-18C>A (n.6254-18C>A) c.6269-18C>A (n.6269-18C>A) c.6449-18C>A (n.6449-18C>A) c.6383-18C>A (n.6383-18C>A) c.6446-18C>A (n.6446-18C>A) c.6443-18C>A (n.6443-18C>A) c.6389-18C>A (n.6389-18C>A) c.6314-18C>A (n.6314-18C>A) c.5909-18C>A (n.5909-18C>A) c.5267-18C>A (n.5267-18C>A) c.2777-18C>A (n.2777-18C>A) n.6692-18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793164C>G | CA653396053 | CDH23 | c.6254-18C>G (n.6254-18C>G) c.6269-18C>G (n.6269-18C>G) c.6449-18C>G (n.6449-18C>G) c.6383-18C>G (n.6383-18C>G) c.6446-18C>G (n.6446-18C>G) c.6443-18C>G (n.6443-18C>G) c.6389-18C>G (n.6389-18C>G) c.6314-18C>G (n.6314-18C>G) c.5909-18C>G (n.5909-18C>G) c.5267-18C>G (n.5267-18C>G) c.2777-18C>G (n.2777-18C>G) n.6692-18C>G | COSMIC |
10 | g.71793164C>T | CA2739275740 | CDH23 | c.6254-18C>T (n.6254-18C>T) c.6269-18C>T (n.6269-18C>T) c.6449-18C>T (n.6449-18C>T) c.6383-18C>T (n.6383-18C>T) c.6446-18C>T (n.6446-18C>T) c.6443-18C>T (n.6443-18C>T) c.6389-18C>T (n.6389-18C>T) c.6314-18C>T (n.6314-18C>T) c.5909-18C>T (n.5909-18C>T) c.5267-18C>T (n.5267-18C>T) c.2777-18C>T (n.2777-18C>T) n.6692-18C>T | ClinVar |
10 | g.71793165T>C | CA2574578495 | CDH23 | c.6254-17T>C (n.6254-17T>C) c.6269-17T>C (n.6269-17T>C) c.6449-17T>C (n.6449-17T>C) c.6383-17T>C (n.6383-17T>C) c.6446-17T>C (n.6446-17T>C) c.6443-17T>C (n.6443-17T>C) c.6389-17T>C (n.6389-17T>C) c.6314-17T>C (n.6314-17T>C) c.5909-17T>C (n.5909-17T>C) c.5267-17T>C (n.5267-17T>C) c.2777-17T>C (n.2777-17T>C) n.6692-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793165T>G | CA668104886 | CDH23 | c.6254-17T>G (n.6254-17T>G) c.6269-17T>G (n.6269-17T>G) c.6449-17T>G (n.6449-17T>G) c.6383-17T>G (n.6383-17T>G) c.6446-17T>G (n.6446-17T>G) c.6443-17T>G (n.6443-17T>G) c.6389-17T>G (n.6389-17T>G) c.6314-17T>G (n.6314-17T>G) c.5909-17T>G (n.5909-17T>G) c.5267-17T>G (n.5267-17T>G) c.2777-17T>G (n.2777-17T>G) n.6692-17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793165T= | CA1918874105 | CDH23 | c.6254-17T= (n.6254-17T=) c.6269-17T= (n.6269-17T=) c.6449-17T= (n.6449-17T=) c.6383-17T= (n.6383-17T=) c.6446-17T= (n.6446-17T=) c.6443-17T= (n.6443-17T=) c.6389-17T= (n.6389-17T=) c.6314-17T= (n.6314-17T=) c.5909-17T= (n.5909-17T=) c.5267-17T= (n.5267-17T=) c.2777-17T= (n.2777-17T=) n.6692-17T= | |
10 | g.71793168del | CA2609580226 | CDH23 | c.6254-14del (n.6254-14del) c.6269-14del (n.6269-14del) c.6449-14del (n.6449-14del) c.6383-14del (n.6383-14del) c.6446-14del (n.6446-14del) c.6443-14del (n.6443-14del) c.6389-14del (n.6389-14del) c.6314-14del (n.6314-14del) c.5909-14del (n.5909-14del) c.5267-14del (n.5267-14del) c.2777-14del (n.2777-14del) n.6692-14del | gnomAD v4 |
10 | g.71793166T>C | CA594705894 | CDH23 | c.6254-16T>C (n.6254-16T>C) c.6269-16T>C (n.6269-16T>C) c.6449-16T>C (n.6449-16T>C) c.6383-16T>C (n.6383-16T>C) c.6446-16T>C (n.6446-16T>C) c.6443-16T>C (n.6443-16T>C) c.6389-16T>C (n.6389-16T>C) c.6314-16T>C (n.6314-16T>C) c.5909-16T>C (n.5909-16T>C) c.5267-16T>C (n.5267-16T>C) c.2777-16T>C (n.2777-16T>C) n.6692-16T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71793166T= | CA1918874106 | CDH23 | c.6254-16T= (n.6254-16T=) c.6269-16T= (n.6269-16T=) c.6449-16T= (n.6449-16T=) c.6383-16T= (n.6383-16T=) c.6446-16T= (n.6446-16T=) c.6443-16T= (n.6443-16T=) c.6389-16T= (n.6389-16T=) c.6314-16T= (n.6314-16T=) c.5909-16T= (n.5909-16T=) c.5267-16T= (n.5267-16T=) c.2777-16T= (n.2777-16T=) n.6692-16T= | |
10 | g.71793169C>A | CA2609580227 | CDH23 | c.6254-13C>A (n.6254-13C>A) c.6269-13C>A (n.6269-13C>A) c.6449-13C>A (n.6449-13C>A) c.6383-13C>A (n.6383-13C>A) c.6446-13C>A (n.6446-13C>A) c.6443-13C>A (n.6443-13C>A) c.6389-13C>A (n.6389-13C>A) c.6314-13C>A (n.6314-13C>A) c.5909-13C>A (n.5909-13C>A) c.5267-13C>A (n.5267-13C>A) c.2777-13C>A (n.2777-13C>A) n.6692-13C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793169C>T | CA2609580228 | CDH23 | c.6254-13C>T (n.6254-13C>T) c.6269-13C>T (n.6269-13C>T) c.6449-13C>T (n.6449-13C>T) c.6383-13C>T (n.6383-13C>T) c.6446-13C>T (n.6446-13C>T) c.6443-13C>T (n.6443-13C>T) c.6389-13C>T (n.6389-13C>T) c.6314-13C>T (n.6314-13C>T) c.5909-13C>T (n.5909-13C>T) c.5267-13C>T (n.5267-13C>T) c.2777-13C>T (n.2777-13C>T) n.6692-13C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793170C= | CA1918874108 | CDH23 | c.6254-12C= (n.6254-12C=) c.6269-12C= (n.6269-12C=) c.6449-12C= (n.6449-12C=) c.6383-12C= (n.6383-12C=) c.6446-12C= (n.6446-12C=) c.6443-12C= (n.6443-12C=) c.6389-12C= (n.6389-12C=) c.6314-12C= (n.6314-12C=) c.5909-12C= (n.5909-12C=) c.5267-12C= (n.5267-12C=) c.2777-12C= (n.2777-12C=) n.6692-12C= | |
10 | g.71793170C>T | CA594705895 | CDH23 | c.6254-12C>T (n.6254-12C>T) c.6269-12C>T (n.6269-12C>T) c.6449-12C>T (n.6449-12C>T) c.6383-12C>T (n.6383-12C>T) c.6446-12C>T (n.6446-12C>T) c.6443-12C>T (n.6443-12C>T) c.6389-12C>T (n.6389-12C>T) c.6314-12C>T (n.6314-12C>T) c.5909-12C>T (n.5909-12C>T) c.5267-12C>T (n.5267-12C>T) c.2777-12C>T (n.2777-12C>T) n.6692-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793171C>A | CA2609580229 | CDH23 | c.6254-11C>A (n.6254-11C>A) c.6269-11C>A (n.6269-11C>A) c.6449-11C>A (n.6449-11C>A) c.6383-11C>A (n.6383-11C>A) c.6446-11C>A (n.6446-11C>A) c.6443-11C>A (n.6443-11C>A) c.6389-11C>A (n.6389-11C>A) c.6314-11C>A (n.6314-11C>A) c.5909-11C>A (n.5909-11C>A) c.5267-11C>A (n.5267-11C>A) c.2777-11C>A (n.2777-11C>A) n.6692-11C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793171C= | CA1918874110 | CDH23 | c.6254-11C= (n.6254-11C=) c.6269-11C= (n.6269-11C=) c.6449-11C= (n.6449-11C=) c.6383-11C= (n.6383-11C=) c.6446-11C= (n.6446-11C=) c.6443-11C= (n.6443-11C=) c.6389-11C= (n.6389-11C=) c.6314-11C= (n.6314-11C=) c.5909-11C= (n.5909-11C=) c.5267-11C= (n.5267-11C=) c.2777-11C= (n.2777-11C=) n.6692-11C= | |
10 | g.71793171C>T | CA2609580230 | CDH23 | c.6254-11C>T (n.6254-11C>T) c.6269-11C>T (n.6269-11C>T) c.6449-11C>T (n.6449-11C>T) c.6383-11C>T (n.6383-11C>T) c.6446-11C>T (n.6446-11C>T) c.6443-11C>T (n.6443-11C>T) c.6389-11C>T (n.6389-11C>T) c.6314-11C>T (n.6314-11C>T) c.5909-11C>T (n.5909-11C>T) c.5267-11C>T (n.5267-11C>T) c.2777-11C>T (n.2777-11C>T) n.6692-11C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793171_71793172delinsCT | CA1918874109 | CDH23 | c.6254-11_6254-10delinsCT (n.6254-11_6254-10delinsCT) c.6269-11_6269-10delinsCT (n.6269-11_6269-10delinsCT) c.6449-11_6449-10delinsCT (n.6449-11_6449-10delinsCT) c.6383-11_6383-10delinsCT (n.6383-11_6383-10delinsCT) c.6446-11_6446-10delinsCT (n.6446-11_6446-10delinsCT) c.6443-11_6443-10delinsCT (n.6443-11_6443-10delinsCT) c.6389-11_6389-10delinsCT (n.6389-11_6389-10delinsCT) c.6314-11_6314-10delinsCT (n.6314-11_6314-10delinsCT) c.5909-11_5909-10delinsCT (n.5909-11_5909-10delinsCT) c.5267-11_5267-10delinsCT (n.5267-11_5267-10delinsCT) c.2777-11_2777-10delinsCT (n.2777-11_2777-10delinsCT) n.6692-11_6692-10delinsCT | |
10 | g.71793172del | CA915945954 | CDH23 | c.6254-10del (n.6254-10del) c.6269-10del (n.6269-10del) c.6449-10del (n.6449-10del) c.6383-10del (n.6383-10del) c.6446-10del (n.6446-10del) c.6443-10del (n.6443-10del) c.6389-10del (n.6389-10del) c.6314-10del (n.6314-10del) c.5909-10del (n.5909-10del) c.5267-10del (n.5267-10del) c.2777-10del (n.2777-10del) n.6692-10del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71793172T>C | CA2609580233 | CDH23 | c.6254-10T>C (n.6254-10T>C) c.6269-10T>C (n.6269-10T>C) c.6449-10T>C (n.6449-10T>C) c.6383-10T>C (n.6383-10T>C) c.6446-10T>C (n.6446-10T>C) c.6443-10T>C (n.6443-10T>C) c.6389-10T>C (n.6389-10T>C) c.6314-10T>C (n.6314-10T>C) c.5909-10T>C (n.5909-10T>C) c.5267-10T>C (n.5267-10T>C) c.2777-10T>C (n.2777-10T>C) n.6692-10T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793172T>G | CA2574578496 | CDH23 | c.6254-10T>G (n.6254-10T>G) c.6269-10T>G (n.6269-10T>G) c.6449-10T>G (n.6449-10T>G) c.6383-10T>G (n.6383-10T>G) c.6446-10T>G (n.6446-10T>G) c.6443-10T>G (n.6443-10T>G) c.6389-10T>G (n.6389-10T>G) c.6314-10T>G (n.6314-10T>G) c.5909-10T>G (n.5909-10T>G) c.5267-10T>G (n.5267-10T>G) c.2777-10T>G (n.2777-10T>G) n.6692-10T>G | |
10 | g.71793174_71793201dup | CA929791241 | CDH23 | c.6254-8_6273dup c.6269-8_6288dup c.6449-8_6468dup c.6383-8_6402dup c.6446-8_6465dup c.6443-8_6462dup c.6389-8_6408dup c.6314-8_6333dup c.5909-8_5928dup c.5267-8_5286dup c.2777-8_2796dup n.6692-8_6711dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793173C= | CA1918874113 | CDH23 | c.6254-9C= (n.6254-9C=) c.6269-9C= (n.6269-9C=) c.6449-9C= (n.6449-9C=) c.6383-9C= (n.6383-9C=) c.6446-9C= (n.6446-9C=) c.6443-9C= (n.6443-9C=) c.6389-9C= (n.6389-9C=) c.6314-9C= (n.6314-9C=) c.5909-9C= (n.5909-9C=) c.5267-9C= (n.5267-9C=) c.2777-9C= (n.2777-9C=) n.6692-9C= | |
10 | g.71793173C>T | CA594705896 | CDH23 | c.6254-9C>T (n.6254-9C>T) c.6269-9C>T (n.6269-9C>T) c.6449-9C>T (n.6449-9C>T) c.6383-9C>T (n.6383-9C>T) c.6446-9C>T (n.6446-9C>T) c.6443-9C>T (n.6443-9C>T) c.6389-9C>T (n.6389-9C>T) c.6314-9C>T (n.6314-9C>T) c.5909-9C>T (n.5909-9C>T) c.5267-9C>T (n.5267-9C>T) c.2777-9C>T (n.2777-9C>T) n.6692-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793174T>C | CA2609580234 | CDH23 | c.6254-8T>C (n.6254-8T>C) c.6269-8T>C (n.6269-8T>C) c.6449-8T>C (n.6449-8T>C) c.6383-8T>C (n.6383-8T>C) c.6446-8T>C (n.6446-8T>C) c.6443-8T>C (n.6443-8T>C) c.6389-8T>C (n.6389-8T>C) c.6314-8T>C (n.6314-8T>C) c.5909-8T>C (n.5909-8T>C) c.5267-8T>C (n.5267-8T>C) c.2777-8T>C (n.2777-8T>C) n.6692-8T>C | gnomAD v4 |
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