Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71793140G>A | CA209465925 | CDH23 | c.6254-42G>A (n.6254-42G>A) c.6269-42G>A (n.6269-42G>A) c.6449-42G>A (n.6449-42G>A) c.6383-42G>A (n.6383-42G>A) c.6446-42G>A (n.6446-42G>A) c.6443-42G>A (n.6443-42G>A) c.6389-42G>A (n.6389-42G>A) c.6314-42G>A (n.6314-42G>A) c.5909-42G>A (n.5909-42G>A) c.5267-42G>A (n.5267-42G>A) c.2777-42G>A (n.2777-42G>A) n.6692-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793140G>C | CA209465918 | CDH23 | c.6254-42G>C (n.6254-42G>C) c.6269-42G>C (n.6269-42G>C) c.6449-42G>C (n.6449-42G>C) c.6383-42G>C (n.6383-42G>C) c.6446-42G>C (n.6446-42G>C) c.6443-42G>C (n.6443-42G>C) c.6389-42G>C (n.6389-42G>C) c.6314-42G>C (n.6314-42G>C) c.5909-42G>C (n.5909-42G>C) c.5267-42G>C (n.5267-42G>C) c.2777-42G>C (n.2777-42G>C) n.6692-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793140G= | CA1918874089 | CDH23 | c.6254-42G= (n.6254-42G=) c.6269-42G= (n.6269-42G=) c.6449-42G= (n.6449-42G=) c.6383-42G= (n.6383-42G=) c.6446-42G= (n.6446-42G=) c.6443-42G= (n.6443-42G=) c.6389-42G= (n.6389-42G=) c.6314-42G= (n.6314-42G=) c.5909-42G= (n.5909-42G=) c.5267-42G= (n.5267-42G=) c.2777-42G= (n.2777-42G=) n.6692-42G= | |
10 | g.71793141del | CA2574578491 | CDH23 | c.6254-41del (n.6254-41del) c.6269-41del (n.6269-41del) c.6449-41del (n.6449-41del) c.6383-41del (n.6383-41del) c.6446-41del (n.6446-41del) c.6443-41del (n.6443-41del) c.6389-41del (n.6389-41del) c.6314-41del (n.6314-41del) c.5909-41del (n.5909-41del) c.5267-41del (n.5267-41del) c.2777-41del (n.2777-41del) n.6692-41del | |
10 | g.71793142G>A | CA594705890 | CDH23 | c.6254-40G>A (n.6254-40G>A) c.6269-40G>A (n.6269-40G>A) c.6449-40G>A (n.6449-40G>A) c.6383-40G>A (n.6383-40G>A) c.6446-40G>A (n.6446-40G>A) c.6443-40G>A (n.6443-40G>A) c.6389-40G>A (n.6389-40G>A) c.6314-40G>A (n.6314-40G>A) c.5909-40G>A (n.5909-40G>A) c.5267-40G>A (n.5267-40G>A) c.2777-40G>A (n.2777-40G>A) n.6692-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793142G= | CA1918874090 | CDH23 | c.6254-40G= (n.6254-40G=) c.6269-40G= (n.6269-40G=) c.6449-40G= (n.6449-40G=) c.6383-40G= (n.6383-40G=) c.6446-40G= (n.6446-40G=) c.6443-40G= (n.6443-40G=) c.6389-40G= (n.6389-40G=) c.6314-40G= (n.6314-40G=) c.5909-40G= (n.5909-40G=) c.5267-40G= (n.5267-40G=) c.2777-40G= (n.2777-40G=) n.6692-40G= | |
10 | g.71793142G>T | CA2574578492 | CDH23 | c.6254-40G>T (n.6254-40G>T) c.6269-40G>T (n.6269-40G>T) c.6449-40G>T (n.6449-40G>T) c.6383-40G>T (n.6383-40G>T) c.6446-40G>T (n.6446-40G>T) c.6443-40G>T (n.6443-40G>T) c.6389-40G>T (n.6389-40G>T) c.6314-40G>T (n.6314-40G>T) c.5909-40G>T (n.5909-40G>T) c.5267-40G>T (n.5267-40G>T) c.2777-40G>T (n.2777-40G>T) n.6692-40G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793143G>A | CA668104873 | CDH23 | c.6254-39G>A (n.6254-39G>A) c.6269-39G>A (n.6269-39G>A) c.6449-39G>A (n.6449-39G>A) c.6383-39G>A (n.6383-39G>A) c.6446-39G>A (n.6446-39G>A) c.6443-39G>A (n.6443-39G>A) c.6389-39G>A (n.6389-39G>A) c.6314-39G>A (n.6314-39G>A) c.5909-39G>A (n.5909-39G>A) c.5267-39G>A (n.5267-39G>A) c.2777-39G>A (n.2777-39G>A) n.6692-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793143G>C | CA2609580194 | CDH23 | c.6254-39G>C (n.6254-39G>C) c.6269-39G>C (n.6269-39G>C) c.6449-39G>C (n.6449-39G>C) c.6383-39G>C (n.6383-39G>C) c.6446-39G>C (n.6446-39G>C) c.6443-39G>C (n.6443-39G>C) c.6389-39G>C (n.6389-39G>C) c.6314-39G>C (n.6314-39G>C) c.5909-39G>C (n.5909-39G>C) c.5267-39G>C (n.5267-39G>C) c.2777-39G>C (n.2777-39G>C) n.6692-39G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793143G= | CA1918874092 | CDH23 | c.6254-39G= (n.6254-39G=) c.6269-39G= (n.6269-39G=) c.6449-39G= (n.6449-39G=) c.6383-39G= (n.6383-39G=) c.6446-39G= (n.6446-39G=) c.6443-39G= (n.6443-39G=) c.6389-39G= (n.6389-39G=) c.6314-39G= (n.6314-39G=) c.5909-39G= (n.5909-39G=) c.5267-39G= (n.5267-39G=) c.2777-39G= (n.2777-39G=) n.6692-39G= | |
10 | g.71793143G>T | CA2609580196 | CDH23 | c.6254-39G>T (n.6254-39G>T) c.6269-39G>T (n.6269-39G>T) c.6449-39G>T (n.6449-39G>T) c.6383-39G>T (n.6383-39G>T) c.6446-39G>T (n.6446-39G>T) c.6443-39G>T (n.6443-39G>T) c.6389-39G>T (n.6389-39G>T) c.6314-39G>T (n.6314-39G>T) c.5909-39G>T (n.5909-39G>T) c.5267-39G>T (n.5267-39G>T) c.2777-39G>T (n.2777-39G>T) n.6692-39G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793144C>A | CA2609580198 | CDH23 | c.6254-38C>A (n.6254-38C>A) c.6269-38C>A (n.6269-38C>A) c.6449-38C>A (n.6449-38C>A) c.6383-38C>A (n.6383-38C>A) c.6446-38C>A (n.6446-38C>A) c.6443-38C>A (n.6443-38C>A) c.6389-38C>A (n.6389-38C>A) c.6314-38C>A (n.6314-38C>A) c.5909-38C>A (n.5909-38C>A) c.5267-38C>A (n.5267-38C>A) c.2777-38C>A (n.2777-38C>A) n.6692-38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793144C= | CA1918874093 | CDH23 | c.6254-38C= (n.6254-38C=) c.6269-38C= (n.6269-38C=) c.6449-38C= (n.6449-38C=) c.6383-38C= (n.6383-38C=) c.6446-38C= (n.6446-38C=) c.6443-38C= (n.6443-38C=) c.6389-38C= (n.6389-38C=) c.6314-38C= (n.6314-38C=) c.5909-38C= (n.5909-38C=) c.5267-38C= (n.5267-38C=) c.2777-38C= (n.2777-38C=) n.6692-38C= | |
10 | g.71793144C>T | CA594705891 | CDH23 | c.6254-38C>T (n.6254-38C>T) c.6269-38C>T (n.6269-38C>T) c.6449-38C>T (n.6449-38C>T) c.6383-38C>T (n.6383-38C>T) c.6446-38C>T (n.6446-38C>T) c.6443-38C>T (n.6443-38C>T) c.6389-38C>T (n.6389-38C>T) c.6314-38C>T (n.6314-38C>T) c.5909-38C>T (n.5909-38C>T) c.5267-38C>T (n.5267-38C>T) c.2777-38C>T (n.2777-38C>T) n.6692-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793145C>A | CA2609580201 | CDH23 | c.6254-37C>A (n.6254-37C>A) c.6269-37C>A (n.6269-37C>A) c.6449-37C>A (n.6449-37C>A) c.6383-37C>A (n.6383-37C>A) c.6446-37C>A (n.6446-37C>A) c.6443-37C>A (n.6443-37C>A) c.6389-37C>A (n.6389-37C>A) c.6314-37C>A (n.6314-37C>A) c.5909-37C>A (n.5909-37C>A) c.5267-37C>A (n.5267-37C>A) c.2777-37C>A (n.2777-37C>A) n.6692-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793146A>C | CA2609580202 | CDH23 | c.6254-36A>C (n.6254-36A>C) c.6269-36A>C (n.6269-36A>C) c.6449-36A>C (n.6449-36A>C) c.6383-36A>C (n.6383-36A>C) c.6446-36A>C (n.6446-36A>C) c.6443-36A>C (n.6443-36A>C) c.6389-36A>C (n.6389-36A>C) c.6314-36A>C (n.6314-36A>C) c.5909-36A>C (n.5909-36A>C) c.5267-36A>C (n.5267-36A>C) c.2777-36A>C (n.2777-36A>C) n.6692-36A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793147C>A | CA2609580205 | CDH23 | c.6254-35C>A (n.6254-35C>A) c.6269-35C>A (n.6269-35C>A) c.6449-35C>A (n.6449-35C>A) c.6383-35C>A (n.6383-35C>A) c.6446-35C>A (n.6446-35C>A) c.6443-35C>A (n.6443-35C>A) c.6389-35C>A (n.6389-35C>A) c.6314-35C>A (n.6314-35C>A) c.5909-35C>A (n.5909-35C>A) c.5267-35C>A (n.5267-35C>A) c.2777-35C>A (n.2777-35C>A) n.6692-35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793147C>T | CA2574578493 | CDH23 | c.6254-35C>T (n.6254-35C>T) c.6269-35C>T (n.6269-35C>T) c.6449-35C>T (n.6449-35C>T) c.6383-35C>T (n.6383-35C>T) c.6446-35C>T (n.6446-35C>T) c.6443-35C>T (n.6443-35C>T) c.6389-35C>T (n.6389-35C>T) c.6314-35C>T (n.6314-35C>T) c.5909-35C>T (n.5909-35C>T) c.5267-35C>T (n.5267-35C>T) c.2777-35C>T (n.2777-35C>T) n.6692-35C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793149G>T | CA2609580207 | CDH23 | c.6254-33G>T (n.6254-33G>T) c.6269-33G>T (n.6269-33G>T) c.6449-33G>T (n.6449-33G>T) c.6383-33G>T (n.6383-33G>T) c.6446-33G>T (n.6446-33G>T) c.6443-33G>T (n.6443-33G>T) c.6389-33G>T (n.6389-33G>T) c.6314-33G>T (n.6314-33G>T) c.5909-33G>T (n.5909-33G>T) c.5267-33G>T (n.5267-33G>T) c.2777-33G>T (n.2777-33G>T) n.6692-33G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793150T>C | CA1918874095 | CDH23 | c.6254-32T>C (n.6254-32T>C) c.6269-32T>C (n.6269-32T>C) c.6449-32T>C (n.6449-32T>C) c.6383-32T>C (n.6383-32T>C) c.6446-32T>C (n.6446-32T>C) c.6443-32T>C (n.6443-32T>C) c.6389-32T>C (n.6389-32T>C) c.6314-32T>C (n.6314-32T>C) c.5909-32T>C (n.5909-32T>C) c.5267-32T>C (n.5267-32T>C) c.2777-32T>C (n.2777-32T>C) n.6692-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793150T= | CA1918874094 | CDH23 | c.6254-32T= (n.6254-32T=) c.6269-32T= (n.6269-32T=) c.6449-32T= (n.6449-32T=) c.6383-32T= (n.6383-32T=) c.6446-32T= (n.6446-32T=) c.6443-32T= (n.6443-32T=) c.6389-32T= (n.6389-32T=) c.6314-32T= (n.6314-32T=) c.5909-32T= (n.5909-32T=) c.5267-32T= (n.5267-32T=) c.2777-32T= (n.2777-32T=) n.6692-32T= | |
10 | g.71793151G>A | CA2609580209 | CDH23 | c.6254-31G>A (n.6254-31G>A) c.6269-31G>A (n.6269-31G>A) c.6449-31G>A (n.6449-31G>A) c.6383-31G>A (n.6383-31G>A) c.6446-31G>A (n.6446-31G>A) c.6443-31G>A (n.6443-31G>A) c.6389-31G>A (n.6389-31G>A) c.6314-31G>A (n.6314-31G>A) c.5909-31G>A (n.5909-31G>A) c.5267-31G>A (n.5267-31G>A) c.2777-31G>A (n.2777-31G>A) n.6692-31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793151G>T | CA2609580210 | CDH23 | c.6254-31G>T (n.6254-31G>T) c.6269-31G>T (n.6269-31G>T) c.6449-31G>T (n.6449-31G>T) c.6383-31G>T (n.6383-31G>T) c.6446-31G>T (n.6446-31G>T) c.6443-31G>T (n.6443-31G>T) c.6389-31G>T (n.6389-31G>T) c.6314-31G>T (n.6314-31G>T) c.5909-31G>T (n.5909-31G>T) c.5267-31G>T (n.5267-31G>T) c.2777-31G>T (n.2777-31G>T) n.6692-31G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793152C>A | CA2609580212 | CDH23 | c.6254-30C>A (n.6254-30C>A) c.6269-30C>A (n.6269-30C>A) c.6449-30C>A (n.6449-30C>A) c.6383-30C>A (n.6383-30C>A) c.6446-30C>A (n.6446-30C>A) c.6443-30C>A (n.6443-30C>A) c.6389-30C>A (n.6389-30C>A) c.6314-30C>A (n.6314-30C>A) c.5909-30C>A (n.5909-30C>A) c.5267-30C>A (n.5267-30C>A) c.2777-30C>A (n.2777-30C>A) n.6692-30C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793152C= | CA1918874097 | CDH23 | c.6254-30C= (n.6254-30C=) c.6269-30C= (n.6269-30C=) c.6449-30C= (n.6449-30C=) c.6383-30C= (n.6383-30C=) c.6446-30C= (n.6446-30C=) c.6443-30C= (n.6443-30C=) c.6389-30C= (n.6389-30C=) c.6314-30C= (n.6314-30C=) c.5909-30C= (n.5909-30C=) c.5267-30C= (n.5267-30C=) c.2777-30C= (n.2777-30C=) n.6692-30C= | |
10 | g.71793152C>T | CA5546044 | CDH23 | c.6254-30C>T (n.6254-30C>T) c.6269-30C>T (n.6269-30C>T) c.6449-30C>T (n.6449-30C>T) c.6383-30C>T (n.6383-30C>T) c.6446-30C>T (n.6446-30C>T) c.6443-30C>T (n.6443-30C>T) c.6389-30C>T (n.6389-30C>T) c.6314-30C>T (n.6314-30C>T) c.5909-30C>T (n.5909-30C>T) c.5267-30C>T (n.5267-30C>T) c.2777-30C>T (n.2777-30C>T) n.6692-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793153G>A | CA5546045 | CDH23 | c.6254-29G>A (n.6254-29G>A) c.6269-29G>A (n.6269-29G>A) c.6449-29G>A (n.6449-29G>A) c.6383-29G>A (n.6383-29G>A) c.6446-29G>A (n.6446-29G>A) c.6443-29G>A (n.6443-29G>A) c.6389-29G>A (n.6389-29G>A) c.6314-29G>A (n.6314-29G>A) c.5909-29G>A (n.5909-29G>A) c.5267-29G>A (n.5267-29G>A) c.2777-29G>A (n.2777-29G>A) n.6692-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793153G= | CA1918874098 | CDH23 | c.6254-29G= (n.6254-29G=) c.6269-29G= (n.6269-29G=) c.6449-29G= (n.6449-29G=) c.6383-29G= (n.6383-29G=) c.6446-29G= (n.6446-29G=) c.6443-29G= (n.6443-29G=) c.6389-29G= (n.6389-29G=) c.6314-29G= (n.6314-29G=) c.5909-29G= (n.5909-29G=) c.5267-29G= (n.5267-29G=) c.2777-29G= (n.2777-29G=) n.6692-29G= | |
10 | g.71793153G>T | CA594705892 | CDH23 | c.6254-29G>T (n.6254-29G>T) c.6269-29G>T (n.6269-29G>T) c.6449-29G>T (n.6449-29G>T) c.6383-29G>T (n.6383-29G>T) c.6446-29G>T (n.6446-29G>T) c.6443-29G>T (n.6443-29G>T) c.6389-29G>T (n.6389-29G>T) c.6314-29G>T (n.6314-29G>T) c.5909-29G>T (n.5909-29G>T) c.5267-29G>T (n.5267-29G>T) c.2777-29G>T (n.2777-29G>T) n.6692-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793154C>A | CA2609580215 | CDH23 | c.6254-28C>A (n.6254-28C>A) c.6269-28C>A (n.6269-28C>A) c.6449-28C>A (n.6449-28C>A) c.6383-28C>A (n.6383-28C>A) c.6446-28C>A (n.6446-28C>A) c.6443-28C>A (n.6443-28C>A) c.6389-28C>A (n.6389-28C>A) c.6314-28C>A (n.6314-28C>A) c.5909-28C>A (n.5909-28C>A) c.5267-28C>A (n.5267-28C>A) c.2777-28C>A (n.2777-28C>A) n.6692-28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793155A= | CA1918874100 | CDH23 | c.6254-27A= (n.6254-27A=) c.6269-27A= (n.6269-27A=) c.6449-27A= (n.6449-27A=) c.6383-27A= (n.6383-27A=) c.6446-27A= (n.6446-27A=) c.6443-27A= (n.6443-27A=) c.6389-27A= (n.6389-27A=) c.6314-27A= (n.6314-27A=) c.5909-27A= (n.5909-27A=) c.5267-27A= (n.5267-27A=) c.2777-27A= (n.2777-27A=) n.6692-27A= | |
10 | g.71793155A>C | CA594705893 | CDH23 | c.6254-27A>C (n.6254-27A>C) c.6269-27A>C (n.6269-27A>C) c.6449-27A>C (n.6449-27A>C) c.6383-27A>C (n.6383-27A>C) c.6446-27A>C (n.6446-27A>C) c.6443-27A>C (n.6443-27A>C) c.6389-27A>C (n.6389-27A>C) c.6314-27A>C (n.6314-27A>C) c.5909-27A>C (n.5909-27A>C) c.5267-27A>C (n.5267-27A>C) c.2777-27A>C (n.2777-27A>C) n.6692-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793155A>G | CA5546046 | CDH23 | c.6254-27A>G (n.6254-27A>G) c.6269-27A>G (n.6269-27A>G) c.6449-27A>G (n.6449-27A>G) c.6383-27A>G (n.6383-27A>G) c.6446-27A>G (n.6446-27A>G) c.6443-27A>G (n.6443-27A>G) c.6389-27A>G (n.6389-27A>G) c.6314-27A>G (n.6314-27A>G) c.5909-27A>G (n.5909-27A>G) c.5267-27A>G (n.5267-27A>G) c.2777-27A>G (n.2777-27A>G) n.6692-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793156G>A | CA2609580216 | CDH23 | c.6254-26G>A (n.6254-26G>A) c.6269-26G>A (n.6269-26G>A) c.6449-26G>A (n.6449-26G>A) c.6383-26G>A (n.6383-26G>A) c.6446-26G>A (n.6446-26G>A) c.6443-26G>A (n.6443-26G>A) c.6389-26G>A (n.6389-26G>A) c.6314-26G>A (n.6314-26G>A) c.5909-26G>A (n.5909-26G>A) c.5267-26G>A (n.5267-26G>A) c.2777-26G>A (n.2777-26G>A) n.6692-26G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793156G>T | CA2609580217 | CDH23 | c.6254-26G>T (n.6254-26G>T) c.6269-26G>T (n.6269-26G>T) c.6449-26G>T (n.6449-26G>T) c.6383-26G>T (n.6383-26G>T) c.6446-26G>T (n.6446-26G>T) c.6443-26G>T (n.6443-26G>T) c.6389-26G>T (n.6389-26G>T) c.6314-26G>T (n.6314-26G>T) c.5909-26G>T (n.5909-26G>T) c.5267-26G>T (n.5267-26G>T) c.2777-26G>T (n.2777-26G>T) n.6692-26G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793157C>A | CA2609580218 | CDH23 | c.6254-25C>A (n.6254-25C>A) c.6269-25C>A (n.6269-25C>A) c.6449-25C>A (n.6449-25C>A) c.6383-25C>A (n.6383-25C>A) c.6446-25C>A (n.6446-25C>A) c.6443-25C>A (n.6443-25C>A) c.6389-25C>A (n.6389-25C>A) c.6314-25C>A (n.6314-25C>A) c.5909-25C>A (n.5909-25C>A) c.5267-25C>A (n.5267-25C>A) c.2777-25C>A (n.2777-25C>A) n.6692-25C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793157C>G | CA2574578494 | CDH23 | c.6254-25C>G (n.6254-25C>G) c.6269-25C>G (n.6269-25C>G) c.6449-25C>G (n.6449-25C>G) c.6383-25C>G (n.6383-25C>G) c.6446-25C>G (n.6446-25C>G) c.6443-25C>G (n.6443-25C>G) c.6389-25C>G (n.6389-25C>G) c.6314-25C>G (n.6314-25C>G) c.5909-25C>G (n.5909-25C>G) c.5267-25C>G (n.5267-25C>G) c.2777-25C>G (n.2777-25C>G) n.6692-25C>G | |
10 | g.71793157C>T | CA2609580219 | CDH23 | c.6254-25C>T (n.6254-25C>T) c.6269-25C>T (n.6269-25C>T) c.6449-25C>T (n.6449-25C>T) c.6383-25C>T (n.6383-25C>T) c.6446-25C>T (n.6446-25C>T) c.6443-25C>T (n.6443-25C>T) c.6389-25C>T (n.6389-25C>T) c.6314-25C>T (n.6314-25C>T) c.5909-25C>T (n.5909-25C>T) c.5267-25C>T (n.5267-25C>T) c.2777-25C>T (n.2777-25C>T) n.6692-25C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793158T>A | CA2609580222 | CDH23 | c.6254-24T>A (n.6254-24T>A) c.6269-24T>A (n.6269-24T>A) c.6449-24T>A (n.6449-24T>A) c.6383-24T>A (n.6383-24T>A) c.6446-24T>A (n.6446-24T>A) c.6443-24T>A (n.6443-24T>A) c.6389-24T>A (n.6389-24T>A) c.6314-24T>A (n.6314-24T>A) c.5909-24T>A (n.5909-24T>A) c.5267-24T>A (n.5267-24T>A) c.2777-24T>A (n.2777-24T>A) n.6692-24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793158T>C | CA2609580221 | CDH23 | c.6254-24T>C (n.6254-24T>C) c.6269-24T>C (n.6269-24T>C) c.6449-24T>C (n.6449-24T>C) c.6383-24T>C (n.6383-24T>C) c.6446-24T>C (n.6446-24T>C) c.6443-24T>C (n.6443-24T>C) c.6389-24T>C (n.6389-24T>C) c.6314-24T>C (n.6314-24T>C) c.5909-24T>C (n.5909-24T>C) c.5267-24T>C (n.5267-24T>C) c.2777-24T>C (n.2777-24T>C) n.6692-24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793159A= | CA1918874101 | CDH23 | c.6254-23A= (n.6254-23A=) c.6269-23A= (n.6269-23A=) c.6449-23A= (n.6449-23A=) c.6383-23A= (n.6383-23A=) c.6446-23A= (n.6446-23A=) c.6443-23A= (n.6443-23A=) c.6389-23A= (n.6389-23A=) c.6314-23A= (n.6314-23A=) c.5909-23A= (n.5909-23A=) c.5267-23A= (n.5267-23A=) c.2777-23A= (n.2777-23A=) n.6692-23A= | |
10 | g.71793159A>T | CA1918874102 | CDH23 | c.6254-23A>T (n.6254-23A>T) c.6269-23A>T (n.6269-23A>T) c.6449-23A>T (n.6449-23A>T) c.6383-23A>T (n.6383-23A>T) c.6446-23A>T (n.6446-23A>T) c.6443-23A>T (n.6443-23A>T) c.6389-23A>T (n.6389-23A>T) c.6314-23A>T (n.6314-23A>T) c.5909-23A>T (n.5909-23A>T) c.5267-23A>T (n.5267-23A>T) c.2777-23A>T (n.2777-23A>T) n.6692-23A>T | dbSNP |
10 | g.71793160del | CA2609580223 | CDH23 | c.6254-22del (n.6254-22del) c.6269-22del (n.6269-22del) c.6449-22del (n.6449-22del) c.6383-22del (n.6383-22del) c.6446-22del (n.6446-22del) c.6443-22del (n.6443-22del) c.6389-22del (n.6389-22del) c.6314-22del (n.6314-22del) c.5909-22del (n.5909-22del) c.5267-22del (n.5267-22del) c.2777-22del (n.2777-22del) n.6692-22del | gnomAD v4 |
10 | g.71793160C= | CA1918874104 | CDH23 | c.6254-22C= (n.6254-22C=) c.6269-22C= (n.6269-22C=) c.6449-22C= (n.6449-22C=) c.6383-22C= (n.6383-22C=) c.6446-22C= (n.6446-22C=) c.6443-22C= (n.6443-22C=) c.6389-22C= (n.6389-22C=) c.6314-22C= (n.6314-22C=) c.5909-22C= (n.5909-22C=) c.5267-22C= (n.5267-22C=) c.2777-22C= (n.2777-22C=) n.6692-22C= | |
10 | g.71793160C>T | CA929791234 | CDH23 | c.6254-22C>T (n.6254-22C>T) c.6269-22C>T (n.6269-22C>T) c.6449-22C>T (n.6449-22C>T) c.6383-22C>T (n.6383-22C>T) c.6446-22C>T (n.6446-22C>T) c.6443-22C>T (n.6443-22C>T) c.6389-22C>T (n.6389-22C>T) c.6314-22C>T (n.6314-22C>T) c.5909-22C>T (n.5909-22C>T) c.5267-22C>T (n.5267-22C>T) c.2777-22C>T (n.2777-22C>T) n.6692-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793161T>C | CA2722285014 | CDH23 | c.6254-21T>C (n.6254-21T>C) c.6269-21T>C (n.6269-21T>C) c.6449-21T>C (n.6449-21T>C) c.6383-21T>C (n.6383-21T>C) c.6446-21T>C (n.6446-21T>C) c.6443-21T>C (n.6443-21T>C) c.6389-21T>C (n.6389-21T>C) c.6314-21T>C (n.6314-21T>C) c.5909-21T>C (n.5909-21T>C) c.5267-21T>C (n.5267-21T>C) c.2777-21T>C (n.2777-21T>C) n.6692-21T>C | dbSNP |
10 | g.71793162C>T | CA2722285021 | CDH23 | c.6254-20C>T (n.6254-20C>T) c.6269-20C>T (n.6269-20C>T) c.6449-20C>T (n.6449-20C>T) c.6383-20C>T (n.6383-20C>T) c.6446-20C>T (n.6446-20C>T) c.6443-20C>T (n.6443-20C>T) c.6389-20C>T (n.6389-20C>T) c.6314-20C>T (n.6314-20C>T) c.5909-20C>T (n.5909-20C>T) c.5267-20C>T (n.5267-20C>T) c.2777-20C>T (n.2777-20C>T) n.6692-20C>T | dbSNP |
10 | g.71793163C>A | CA2609580224 | CDH23 | c.6254-19C>A (n.6254-19C>A) c.6269-19C>A (n.6269-19C>A) c.6449-19C>A (n.6449-19C>A) c.6383-19C>A (n.6383-19C>A) c.6446-19C>A (n.6446-19C>A) c.6443-19C>A (n.6443-19C>A) c.6389-19C>A (n.6389-19C>A) c.6314-19C>A (n.6314-19C>A) c.5909-19C>A (n.5909-19C>A) c.5267-19C>A (n.5267-19C>A) c.2777-19C>A (n.2777-19C>A) n.6692-19C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793164C>A | CA2609580225 | CDH23 | c.6254-18C>A (n.6254-18C>A) c.6269-18C>A (n.6269-18C>A) c.6449-18C>A (n.6449-18C>A) c.6383-18C>A (n.6383-18C>A) c.6446-18C>A (n.6446-18C>A) c.6443-18C>A (n.6443-18C>A) c.6389-18C>A (n.6389-18C>A) c.6314-18C>A (n.6314-18C>A) c.5909-18C>A (n.5909-18C>A) c.5267-18C>A (n.5267-18C>A) c.2777-18C>A (n.2777-18C>A) n.6692-18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793164C>G | CA653396053 | CDH23 | c.6254-18C>G (n.6254-18C>G) c.6269-18C>G (n.6269-18C>G) c.6449-18C>G (n.6449-18C>G) c.6383-18C>G (n.6383-18C>G) c.6446-18C>G (n.6446-18C>G) c.6443-18C>G (n.6443-18C>G) c.6389-18C>G (n.6389-18C>G) c.6314-18C>G (n.6314-18C>G) c.5909-18C>G (n.5909-18C>G) c.5267-18C>G (n.5267-18C>G) c.2777-18C>G (n.2777-18C>G) n.6692-18C>G | COSMIC |