| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71790412_71790438del | CA2609582183 | CDH23 | c.6048_6049+25del c.6063_6064+25del c.6243_6244+25del c.6177_6178+25del c.6240_6241+25del c.6237_6238+25del c.6183_6184+25del c.6108_6109+25del c.5703_5704+25del c.5061_5062+25del c.2571_2572+25del n.6486_6487+25del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790413G>A | CA261792 | CDH23 | c.6049G>A (p.Gly2017Ser) c.6064G>A (p.Gly2022Ser) c.6244G>A (p.Gly2082Ser) c.6178G>A (p.Gly2060Ser) c.6241G>A (p.Gly2081Ser) c.6238G>A (p.Gly2080Ser) c.6184G>A (p.Gly2062Ser) c.6109G>A (p.Gly2037Ser) c.5704G>A (p.Gly1902Ser) c.5062G>A (p.Gly1688Ser) c.2572G>A (p.Gly858Ser) n.6487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71790413G>C | CA377151335 | CDH23 | c.6049G>C (p.Gly2017Arg) c.6064G>C (p.Gly2022Arg) c.6244G>C (p.Gly2082Arg) c.6178G>C (p.Gly2060Arg) c.6241G>C (p.Gly2081Arg) c.6238G>C (p.Gly2080Arg) c.6184G>C (p.Gly2062Arg) c.6109G>C (p.Gly2037Arg) c.5704G>C (p.Gly1902Arg) c.5062G>C (p.Gly1688Arg) c.2572G>C (p.Gly858Arg) n.6487G>C | |
| 10 | g.71790413G= | CA1918870408 | CDH23 | c.6049G= (p.Gly2017=) c.6064G= (p.Gly2022=) c.6244G= (p.Gly2082=) c.6178G= (p.Gly2060=) c.6241G= (p.Gly2081=) c.6238G= (p.Gly2080=) c.6184G= (p.Gly2062=) c.6109G= (p.Gly2037=) c.5704G= (p.Gly1902=) c.5062G= (p.Gly1688=) c.2572G= (p.Gly858=) n.6487G= | |
| 10 | g.71790413G>T | CA377151341 | CDH23 | c.6049G>T (p.Gly2017Cys) c.6064G>T (p.Gly2022Cys) c.6244G>T (p.Gly2082Cys) c.6178G>T (p.Gly2060Cys) c.6241G>T (p.Gly2081Cys) c.6238G>T (p.Gly2080Cys) c.6184G>T (p.Gly2062Cys) c.6109G>T (p.Gly2037Cys) c.5704G>T (p.Gly1902Cys) c.5062G>T (p.Gly1688Cys) c.2572G>T (p.Gly858Cys) n.6487G>T | |
| 10 | g.71790414G>A | CA261791 | CDH23 | c.6049+1G>A (n.6049+1G>A) c.6064+1G>A (n.6064+1G>A) c.6244+1G>A (n.6244+1G>A) c.6178+1G>A (n.6178+1G>A) c.6241+1G>A (n.6241+1G>A) c.6238+1G>A (n.6238+1G>A) c.6184+1G>A (n.6184+1G>A) c.6109+1G>A (n.6109+1G>A) c.5704+1G>A (n.5704+1G>A) c.5062+1G>A (n.5062+1G>A) c.2572+1G>A (n.2572+1G>A) n.6487+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71790414G>C | CA377151350 | CDH23 | c.6049+1G>C (n.6049+1G>C) c.6064+1G>C (n.6064+1G>C) c.6244+1G>C (n.6244+1G>C) c.6178+1G>C (n.6178+1G>C) c.6241+1G>C (n.6241+1G>C) c.6238+1G>C (n.6238+1G>C) c.6184+1G>C (n.6184+1G>C) c.6109+1G>C (n.6109+1G>C) c.5704+1G>C (n.5704+1G>C) c.5062+1G>C (n.5062+1G>C) c.2572+1G>C (n.2572+1G>C) n.6487+1G>C | |
| 10 | g.71790414G= | CA1918870417 | CDH23 | c.6049+1G= (n.6049+1G=) c.6064+1G= (n.6064+1G=) c.6244+1G= (n.6244+1G=) c.6178+1G= (n.6178+1G=) c.6241+1G= (n.6241+1G=) c.6238+1G= (n.6238+1G=) c.6184+1G= (n.6184+1G=) c.6109+1G= (n.6109+1G=) c.5704+1G= (n.5704+1G=) c.5062+1G= (n.5062+1G=) c.2572+1G= (n.2572+1G=) n.6487+1G= | |
| 10 | g.71790414G>T | CA377151349 | CDH23 | c.6049+1G>T (n.6049+1G>T) c.6064+1G>T (n.6064+1G>T) c.6244+1G>T (n.6244+1G>T) c.6178+1G>T (n.6178+1G>T) c.6241+1G>T (n.6241+1G>T) c.6238+1G>T (n.6238+1G>T) c.6184+1G>T (n.6184+1G>T) c.6109+1G>T (n.6109+1G>T) c.5704+1G>T (n.5704+1G>T) c.5062+1G>T (n.5062+1G>T) c.2572+1G>T (n.2572+1G>T) n.6487+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71790415T>A | CA377151352 | CDH23 | c.6049+2T>A (n.6049+2T>A) c.6064+2T>A (n.6064+2T>A) c.6244+2T>A (n.6244+2T>A) c.6178+2T>A (n.6178+2T>A) c.6241+2T>A (n.6241+2T>A) c.6238+2T>A (n.6238+2T>A) c.6184+2T>A (n.6184+2T>A) c.6109+2T>A (n.6109+2T>A) c.5704+2T>A (n.5704+2T>A) c.5062+2T>A (n.5062+2T>A) c.2572+2T>A (n.2572+2T>A) n.6487+2T>A | |
| 10 | g.71790415T>C | CA377151357 | CDH23 | c.6049+2T>C (n.6049+2T>C) c.6064+2T>C (n.6064+2T>C) c.6244+2T>C (n.6244+2T>C) c.6178+2T>C (n.6178+2T>C) c.6241+2T>C (n.6241+2T>C) c.6238+2T>C (n.6238+2T>C) c.6184+2T>C (n.6184+2T>C) c.6109+2T>C (n.6109+2T>C) c.5704+2T>C (n.5704+2T>C) c.5062+2T>C (n.5062+2T>C) c.2572+2T>C (n.2572+2T>C) n.6487+2T>C | |
| 10 | g.71790415T>G | CA377151354 | CDH23 | c.6049+2T>G (n.6049+2T>G) c.6064+2T>G (n.6064+2T>G) c.6244+2T>G (n.6244+2T>G) c.6178+2T>G (n.6178+2T>G) c.6241+2T>G (n.6241+2T>G) c.6238+2T>G (n.6238+2T>G) c.6184+2T>G (n.6184+2T>G) c.6109+2T>G (n.6109+2T>G) c.5704+2T>G (n.5704+2T>G) c.5062+2T>G (n.5062+2T>G) c.2572+2T>G (n.2572+2T>G) n.6487+2T>G | dbSNP |
| 10 | g.71790415T= | CA1918870427 | CDH23 | c.6049+2T= (n.6049+2T=) c.6064+2T= (n.6064+2T=) c.6244+2T= (n.6244+2T=) c.6178+2T= (n.6178+2T=) c.6241+2T= (n.6241+2T=) c.6238+2T= (n.6238+2T=) c.6184+2T= (n.6184+2T=) c.6109+2T= (n.6109+2T=) c.5704+2T= (n.5704+2T=) c.5062+2T= (n.5062+2T=) c.2572+2T= (n.2572+2T=) n.6487+2T= | |
| 10 | g.71790416G>T | CA2609582203 | CDH23 | c.6049+3G>T (n.6049+3G>T) c.6064+3G>T (n.6064+3G>T) c.6244+3G>T (n.6244+3G>T) c.6178+3G>T (n.6178+3G>T) c.6241+3G>T (n.6241+3G>T) c.6238+3G>T (n.6238+3G>T) c.6184+3G>T (n.6184+3G>T) c.6109+3G>T (n.6109+3G>T) c.5704+3G>T (n.5704+3G>T) c.5062+3G>T (n.5062+3G>T) c.2572+3G>T (n.2572+3G>T) n.6487+3G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790417A>G | CA2722284030 | CDH23 | c.6049+4A>G (n.6049+4A>G) c.6064+4A>G (n.6064+4A>G) c.6244+4A>G (n.6244+4A>G) c.6178+4A>G (n.6178+4A>G) c.6241+4A>G (n.6241+4A>G) c.6238+4A>G (n.6238+4A>G) c.6184+4A>G (n.6184+4A>G) c.6109+4A>G (n.6109+4A>G) c.5704+4A>G (n.5704+4A>G) c.5062+4A>G (n.5062+4A>G) c.2572+4A>G (n.2572+4A>G) n.6487+4A>G | dbSNP |
| 10 | g.71790419G>A | CA1918870434 | CDH23 | c.6049+6G>A (n.6049+6G>A) c.6064+6G>A (n.6064+6G>A) c.6244+6G>A (n.6244+6G>A) c.6178+6G>A (n.6178+6G>A) c.6241+6G>A (n.6241+6G>A) c.6238+6G>A (n.6238+6G>A) c.6184+6G>A (n.6184+6G>A) c.6109+6G>A (n.6109+6G>A) c.5704+6G>A (n.5704+6G>A) c.5062+6G>A (n.5062+6G>A) c.2572+6G>A (n.2572+6G>A) n.6487+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71790419G= | CA1918870431 | CDH23 | c.6049+6G= (n.6049+6G=) c.6064+6G= (n.6064+6G=) c.6244+6G= (n.6244+6G=) c.6178+6G= (n.6178+6G=) c.6241+6G= (n.6241+6G=) c.6238+6G= (n.6238+6G=) c.6184+6G= (n.6184+6G=) c.6109+6G= (n.6109+6G=) c.5704+6G= (n.5704+6G=) c.5062+6G= (n.5062+6G=) c.2572+6G= (n.2572+6G=) n.6487+6G= | |
| 10 | g.71790420C>A | CA594314842 | CDH23 | c.6049+7C>A (n.6049+7C>A) c.6064+7C>A (n.6064+7C>A) c.6244+7C>A (n.6244+7C>A) c.6178+7C>A (n.6178+7C>A) c.6241+7C>A (n.6241+7C>A) c.6238+7C>A (n.6238+7C>A) c.6184+7C>A (n.6184+7C>A) c.6109+7C>A (n.6109+7C>A) c.5704+7C>A (n.5704+7C>A) c.5062+7C>A (n.5062+7C>A) c.2572+7C>A (n.2572+7C>A) n.6487+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71790420C= | CA1918870438 | CDH23 | c.6049+7C= (n.6049+7C=) c.6064+7C= (n.6064+7C=) c.6244+7C= (n.6244+7C=) c.6178+7C= (n.6178+7C=) c.6241+7C= (n.6241+7C=) c.6238+7C= (n.6238+7C=) c.6184+7C= (n.6184+7C=) c.6109+7C= (n.6109+7C=) c.5704+7C= (n.5704+7C=) c.5062+7C= (n.5062+7C=) c.2572+7C= (n.2572+7C=) n.6487+7C= | |
| 10 | g.71790420C>G | CA2574578410 | CDH23 | c.6049+7C>G (n.6049+7C>G) c.6064+7C>G (n.6064+7C>G) c.6244+7C>G (n.6244+7C>G) c.6178+7C>G (n.6178+7C>G) c.6241+7C>G (n.6241+7C>G) c.6238+7C>G (n.6238+7C>G) c.6184+7C>G (n.6184+7C>G) c.6109+7C>G (n.6109+7C>G) c.5704+7C>G (n.5704+7C>G) c.5062+7C>G (n.5062+7C>G) c.2572+7C>G (n.2572+7C>G) n.6487+7C>G | |
| 10 | g.71790420C>T | CA2574578411 | CDH23 | c.6049+7C>T (n.6049+7C>T) c.6064+7C>T (n.6064+7C>T) c.6244+7C>T (n.6244+7C>T) c.6178+7C>T (n.6178+7C>T) c.6241+7C>T (n.6241+7C>T) c.6238+7C>T (n.6238+7C>T) c.6184+7C>T (n.6184+7C>T) c.6109+7C>T (n.6109+7C>T) c.5704+7C>T (n.5704+7C>T) c.5062+7C>T (n.5062+7C>T) c.2572+7C>T (n.2572+7C>T) n.6487+7C>T | |
| 10 | g.71790421C>A | CA2499220342 | CDH23 | c.6049+8C>A (n.6049+8C>A) c.6064+8C>A (n.6064+8C>A) c.6244+8C>A (n.6244+8C>A) c.6178+8C>A (n.6178+8C>A) c.6241+8C>A (n.6241+8C>A) c.6238+8C>A (n.6238+8C>A) c.6184+8C>A (n.6184+8C>A) c.6109+8C>A (n.6109+8C>A) c.5704+8C>A (n.5704+8C>A) c.5062+8C>A (n.5062+8C>A) c.2572+8C>A (n.2572+8C>A) n.6487+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71790421C>G | CA2609582210 | CDH23 | c.6049+8C>G (n.6049+8C>G) c.6064+8C>G (n.6064+8C>G) c.6244+8C>G (n.6244+8C>G) c.6178+8C>G (n.6178+8C>G) c.6241+8C>G (n.6241+8C>G) c.6238+8C>G (n.6238+8C>G) c.6184+8C>G (n.6184+8C>G) c.6109+8C>G (n.6109+8C>G) c.5704+8C>G (n.5704+8C>G) c.5062+8C>G (n.5062+8C>G) c.2572+8C>G (n.2572+8C>G) n.6487+8C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790422T>A | CA929788826 | CDH23 | c.6049+9T>A (n.6049+9T>A) c.6064+9T>A (n.6064+9T>A) c.6244+9T>A (n.6244+9T>A) c.6178+9T>A (n.6178+9T>A) c.6241+9T>A (n.6241+9T>A) c.6238+9T>A (n.6238+9T>A) c.6184+9T>A (n.6184+9T>A) c.6109+9T>A (n.6109+9T>A) c.5704+9T>A (n.5704+9T>A) c.5062+9T>A (n.5062+9T>A) c.2572+9T>A (n.2572+9T>A) n.6487+9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71790422T= | CA1918870442 | CDH23 | c.6049+9T= (n.6049+9T=) c.6064+9T= (n.6064+9T=) c.6244+9T= (n.6244+9T=) c.6178+9T= (n.6178+9T=) c.6241+9T= (n.6241+9T=) c.6238+9T= (n.6238+9T=) c.6184+9T= (n.6184+9T=) c.6109+9T= (n.6109+9T=) c.5704+9T= (n.5704+9T=) c.5062+9T= (n.5062+9T=) c.2572+9T= (n.2572+9T=) n.6487+9T= | |
| 10 | g.71790423C>A | CA2609582212 | CDH23 | c.6049+10C>A (n.6049+10C>A) c.6064+10C>A (n.6064+10C>A) c.6244+10C>A (n.6244+10C>A) c.6178+10C>A (n.6178+10C>A) c.6241+10C>A (n.6241+10C>A) c.6238+10C>A (n.6238+10C>A) c.6184+10C>A (n.6184+10C>A) c.6109+10C>A (n.6109+10C>A) c.5704+10C>A (n.5704+10C>A) c.5062+10C>A (n.5062+10C>A) c.2572+10C>A (n.2572+10C>A) n.6487+10C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790423C>G | CA2722284036 | CDH23 | c.6049+10C>G (n.6049+10C>G) c.6064+10C>G (n.6064+10C>G) c.6244+10C>G (n.6244+10C>G) c.6178+10C>G (n.6178+10C>G) c.6241+10C>G (n.6241+10C>G) c.6238+10C>G (n.6238+10C>G) c.6184+10C>G (n.6184+10C>G) c.6109+10C>G (n.6109+10C>G) c.5704+10C>G (n.5704+10C>G) c.5062+10C>G (n.5062+10C>G) c.2572+10C>G (n.2572+10C>G) n.6487+10C>G | dbSNP |
| 10 | g.71790423C>T | CA2722284038 | CDH23 | c.6049+10C>T (n.6049+10C>T) c.6064+10C>T (n.6064+10C>T) c.6244+10C>T (n.6244+10C>T) c.6178+10C>T (n.6178+10C>T) c.6241+10C>T (n.6241+10C>T) c.6238+10C>T (n.6238+10C>T) c.6184+10C>T (n.6184+10C>T) c.6109+10C>T (n.6109+10C>T) c.5704+10C>T (n.5704+10C>T) c.5062+10C>T (n.5062+10C>T) c.2572+10C>T (n.2572+10C>T) n.6487+10C>T | dbSNP |
| 10 | g.71790424T>C | CA2609582214 | CDH23 | c.6049+11T>C (n.6049+11T>C) c.6064+11T>C (n.6064+11T>C) c.6244+11T>C (n.6244+11T>C) c.6178+11T>C (n.6178+11T>C) c.6241+11T>C (n.6241+11T>C) c.6238+11T>C (n.6238+11T>C) c.6184+11T>C (n.6184+11T>C) c.6109+11T>C (n.6109+11T>C) c.5704+11T>C (n.5704+11T>C) c.5062+11T>C (n.5062+11T>C) c.2572+11T>C (n.2572+11T>C) n.6487+11T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790425G>A | CA1918870448 | CDH23 | c.6049+12G>A (n.6049+12G>A) c.6064+12G>A (n.6064+12G>A) c.6244+12G>A (n.6244+12G>A) c.6178+12G>A (n.6178+12G>A) c.6241+12G>A (n.6241+12G>A) c.6238+12G>A (n.6238+12G>A) c.6184+12G>A (n.6184+12G>A) c.6109+12G>A (n.6109+12G>A) c.5704+12G>A (n.5704+12G>A) c.5062+12G>A (n.5062+12G>A) c.2572+12G>A (n.2572+12G>A) n.6487+12G>A | dbSNP |
| 10 | g.71790425G= | CA1918870446 | CDH23 | c.6049+12G= (n.6049+12G=) c.6064+12G= (n.6064+12G=) c.6244+12G= (n.6244+12G=) c.6178+12G= (n.6178+12G=) c.6241+12G= (n.6241+12G=) c.6238+12G= (n.6238+12G=) c.6184+12G= (n.6184+12G=) c.6109+12G= (n.6109+12G=) c.5704+12G= (n.5704+12G=) c.5062+12G= (n.5062+12G=) c.2572+12G= (n.2572+12G=) n.6487+12G= | |
| 10 | g.71790425G>T | CA5545970 | CDH23 | c.6049+12G>T (n.6049+12G>T) c.6064+12G>T (n.6064+12G>T) c.6244+12G>T (n.6244+12G>T) c.6178+12G>T (n.6178+12G>T) c.6241+12G>T (n.6241+12G>T) c.6238+12G>T (n.6238+12G>T) c.6184+12G>T (n.6184+12G>T) c.6109+12G>T (n.6109+12G>T) c.5704+12G>T (n.5704+12G>T) c.5062+12G>T (n.5062+12G>T) c.2572+12G>T (n.2572+12G>T) n.6487+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71790426T>C | CA2609582236 | CDH23 | c.6049+13T>C (n.6049+13T>C) c.6064+13T>C (n.6064+13T>C) c.6244+13T>C (n.6244+13T>C) c.6178+13T>C (n.6178+13T>C) c.6241+13T>C (n.6241+13T>C) c.6238+13T>C (n.6238+13T>C) c.6184+13T>C (n.6184+13T>C) c.6109+13T>C (n.6109+13T>C) c.5704+13T>C (n.5704+13T>C) c.5062+13T>C (n.5062+13T>C) c.2572+13T>C (n.2572+13T>C) n.6487+13T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790426T>G | CA5545971 | CDH23 | c.6049+13T>G (n.6049+13T>G) c.6064+13T>G (n.6064+13T>G) c.6244+13T>G (n.6244+13T>G) c.6178+13T>G (n.6178+13T>G) c.6241+13T>G (n.6241+13T>G) c.6238+13T>G (n.6238+13T>G) c.6184+13T>G (n.6184+13T>G) c.6109+13T>G (n.6109+13T>G) c.5704+13T>G (n.5704+13T>G) c.5062+13T>G (n.5062+13T>G) c.2572+13T>G (n.2572+13T>G) n.6487+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71790426T= | CA1918870452 | CDH23 | c.6049+13T= (n.6049+13T=) c.6064+13T= (n.6064+13T=) c.6244+13T= (n.6244+13T=) c.6178+13T= (n.6178+13T=) c.6241+13T= (n.6241+13T=) c.6238+13T= (n.6238+13T=) c.6184+13T= (n.6184+13T=) c.6109+13T= (n.6109+13T=) c.5704+13T= (n.5704+13T=) c.5062+13T= (n.5062+13T=) c.2572+13T= (n.2572+13T=) n.6487+13T= | |
| 10 | g.71790427G>A | CA2722284043 | CDH23 | c.6049+14G>A (n.6049+14G>A) c.6064+14G>A (n.6064+14G>A) c.6244+14G>A (n.6244+14G>A) c.6178+14G>A (n.6178+14G>A) c.6241+14G>A (n.6241+14G>A) c.6238+14G>A (n.6238+14G>A) c.6184+14G>A (n.6184+14G>A) c.6109+14G>A (n.6109+14G>A) c.5704+14G>A (n.5704+14G>A) c.5062+14G>A (n.5062+14G>A) c.2572+14G>A (n.2572+14G>A) n.6487+14G>A | dbSNP |
| 10 | g.71790427G>T | CA2609582237 | CDH23 | c.6049+14G>T (n.6049+14G>T) c.6064+14G>T (n.6064+14G>T) c.6244+14G>T (n.6244+14G>T) c.6178+14G>T (n.6178+14G>T) c.6241+14G>T (n.6241+14G>T) c.6238+14G>T (n.6238+14G>T) c.6184+14G>T (n.6184+14G>T) c.6109+14G>T (n.6109+14G>T) c.5704+14G>T (n.5704+14G>T) c.5062+14G>T (n.5062+14G>T) c.2572+14G>T (n.2572+14G>T) n.6487+14G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790428C>A | CA2609582238 | CDH23 | c.6049+15C>A (n.6049+15C>A) c.6064+15C>A (n.6064+15C>A) c.6244+15C>A (n.6244+15C>A) c.6178+15C>A (n.6178+15C>A) c.6241+15C>A (n.6241+15C>A) c.6238+15C>A (n.6238+15C>A) c.6184+15C>A (n.6184+15C>A) c.6109+15C>A (n.6109+15C>A) c.5704+15C>A (n.5704+15C>A) c.5062+15C>A (n.5062+15C>A) c.2572+15C>A (n.2572+15C>A) n.6487+15C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790428C>T | CA2504446537 | CDH23 | c.6049+15C>T (n.6049+15C>T) c.6064+15C>T (n.6064+15C>T) c.6244+15C>T (n.6244+15C>T) c.6178+15C>T (n.6178+15C>T) c.6241+15C>T (n.6241+15C>T) c.6238+15C>T (n.6238+15C>T) c.6184+15C>T (n.6184+15C>T) c.6109+15C>T (n.6109+15C>T) c.5704+15C>T (n.5704+15C>T) c.5062+15C>T (n.5062+15C>T) c.2572+15C>T (n.2572+15C>T) n.6487+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71790429C>T | CA2609582239 | CDH23 | c.6049+16C>T (n.6049+16C>T) c.6064+16C>T (n.6064+16C>T) c.6244+16C>T (n.6244+16C>T) c.6178+16C>T (n.6178+16C>T) c.6241+16C>T (n.6241+16C>T) c.6238+16C>T (n.6238+16C>T) c.6184+16C>T (n.6184+16C>T) c.6109+16C>T (n.6109+16C>T) c.5704+16C>T (n.5704+16C>T) c.5062+16C>T (n.5062+16C>T) c.2572+16C>T (n.2572+16C>T) n.6487+16C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790431C= | CA1918870456 | CDH23 | c.6049+18C= (n.6049+18C=) c.6064+18C= (n.6064+18C=) c.6244+18C= (n.6244+18C=) c.6178+18C= (n.6178+18C=) c.6241+18C= (n.6241+18C=) c.6238+18C= (n.6238+18C=) c.6184+18C= (n.6184+18C=) c.6109+18C= (n.6109+18C=) c.5704+18C= (n.5704+18C=) c.5062+18C= (n.5062+18C=) c.2572+18C= (n.2572+18C=) n.6487+18C= | |
| 10 | g.71790431C>G | CA5545972 | CDH23 | c.6049+18C>G (n.6049+18C>G) c.6064+18C>G (n.6064+18C>G) c.6244+18C>G (n.6244+18C>G) c.6178+18C>G (n.6178+18C>G) c.6241+18C>G (n.6241+18C>G) c.6238+18C>G (n.6238+18C>G) c.6184+18C>G (n.6184+18C>G) c.6109+18C>G (n.6109+18C>G) c.5704+18C>G (n.5704+18C>G) c.5062+18C>G (n.5062+18C>G) c.2572+18C>G (n.2572+18C>G) n.6487+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71790431C>T | CA2609582241 | CDH23 | c.6049+18C>T (n.6049+18C>T) c.6064+18C>T (n.6064+18C>T) c.6244+18C>T (n.6244+18C>T) c.6178+18C>T (n.6178+18C>T) c.6241+18C>T (n.6241+18C>T) c.6238+18C>T (n.6238+18C>T) c.6184+18C>T (n.6184+18C>T) c.6109+18C>T (n.6109+18C>T) c.5704+18C>T (n.5704+18C>T) c.5062+18C>T (n.5062+18C>T) c.2572+18C>T (n.2572+18C>T) n.6487+18C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790437_71790445del | CA2609582240 | CDH23 | c.6049+24_6049+32del (n.6049+24_6049+32del) c.6064+24_6064+32del (n.6064+24_6064+32del) c.6244+24_6244+32del (n.6244+24_6244+32del) c.6178+24_6178+32del (n.6178+24_6178+32del) c.6241+24_6241+32del (n.6241+24_6241+32del) c.6238+24_6238+32del (n.6238+24_6238+32del) c.6184+24_6184+32del (n.6184+24_6184+32del) c.6109+24_6109+32del (n.6109+24_6109+32del) c.5704+24_5704+32del (n.5704+24_5704+32del) c.5062+24_5062+32del (n.5062+24_5062+32del) c.2572+24_2572+32del (n.2572+24_2572+32del) n.6487+24_6487+32del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790432C>A | CA2609582242 | CDH23 | c.6049+19C>A (n.6049+19C>A) c.6064+19C>A (n.6064+19C>A) c.6244+19C>A (n.6244+19C>A) c.6178+19C>A (n.6178+19C>A) c.6241+19C>A (n.6241+19C>A) c.6238+19C>A (n.6238+19C>A) c.6184+19C>A (n.6184+19C>A) c.6109+19C>A (n.6109+19C>A) c.5704+19C>A (n.5704+19C>A) c.5062+19C>A (n.5062+19C>A) c.2572+19C>A (n.2572+19C>A) n.6487+19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790433C>A | CA2609582243 | CDH23 | c.6049+20C>A (n.6049+20C>A) c.6064+20C>A (n.6064+20C>A) c.6244+20C>A (n.6244+20C>A) c.6178+20C>A (n.6178+20C>A) c.6241+20C>A (n.6241+20C>A) c.6238+20C>A (n.6238+20C>A) c.6184+20C>A (n.6184+20C>A) c.6109+20C>A (n.6109+20C>A) c.5704+20C>A (n.5704+20C>A) c.5062+20C>A (n.5062+20C>A) c.2572+20C>A (n.2572+20C>A) n.6487+20C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790433C>G | CA2722284064 | CDH23 | c.6049+20C>G (n.6049+20C>G) c.6064+20C>G (n.6064+20C>G) c.6244+20C>G (n.6244+20C>G) c.6178+20C>G (n.6178+20C>G) c.6241+20C>G (n.6241+20C>G) c.6238+20C>G (n.6238+20C>G) c.6184+20C>G (n.6184+20C>G) c.6109+20C>G (n.6109+20C>G) c.5704+20C>G (n.5704+20C>G) c.5062+20C>G (n.5062+20C>G) c.2572+20C>G (n.2572+20C>G) n.6487+20C>G | dbSNP |
| 10 | g.71790433C>T | CA2609582244 | CDH23 | c.6049+20C>T (n.6049+20C>T) c.6064+20C>T (n.6064+20C>T) c.6244+20C>T (n.6244+20C>T) c.6178+20C>T (n.6178+20C>T) c.6241+20C>T (n.6241+20C>T) c.6238+20C>T (n.6238+20C>T) c.6184+20C>T (n.6184+20C>T) c.6109+20C>T (n.6109+20C>T) c.5704+20C>T (n.5704+20C>T) c.5062+20C>T (n.5062+20C>T) c.2572+20C>T (n.2572+20C>T) n.6487+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71790434A>C | CA2609582245 | CDH23 | c.6049+21A>C (n.6049+21A>C) c.6064+21A>C (n.6064+21A>C) c.6244+21A>C (n.6244+21A>C) c.6178+21A>C (n.6178+21A>C) c.6241+21A>C (n.6241+21A>C) c.6238+21A>C (n.6238+21A>C) c.6184+21A>C (n.6184+21A>C) c.6109+21A>C (n.6109+21A>C) c.5704+21A>C (n.5704+21A>C) c.5062+21A>C (n.5062+21A>C) c.2572+21A>C (n.2572+21A>C) n.6487+21A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71790435G>A | CA2609582246 | CDH23 | c.6049+22G>A (n.6049+22G>A) c.6064+22G>A (n.6064+22G>A) c.6244+22G>A (n.6244+22G>A) c.6178+22G>A (n.6178+22G>A) c.6241+22G>A (n.6241+22G>A) c.6238+22G>A (n.6238+22G>A) c.6184+22G>A (n.6184+22G>A) c.6109+22G>A (n.6109+22G>A) c.5704+22G>A (n.5704+22G>A) c.5062+22G>A (n.5062+22G>A) c.2572+22G>A (n.2572+22G>A) n.6487+22G>A | gnomAD v4 |