Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71785097_71785103delinsCACGGTA | CA1918862691 | CDH23 | c.5709_5712+3delinsCACGGTA c.5724_5727+3delinsCACGGTA c.5904_5907+3delinsCACGGTA c.5838_5841+3delinsCACGGTA c.5901_5904+3delinsCACGGTA c.5898_5901+3delinsCACGGTA c.5844_5847+3delinsCACGGTA c.5769_5772+3delinsCACGGTA c.5364_5367+3delinsCACGGTA c.4722_4725+3delinsCACGGTA c.2232_2235+3delinsCACGGTA n.6147_6150+3delinsCACGGTA | |
10 | g.71785098_71785103del | CA915945951 | CDH23 | c.5710_5712+3del c.5725_5727+3del c.5905_5907+3del c.5839_5841+3del c.5902_5904+3del c.5899_5901+3del c.5845_5847+3del c.5770_5772+3del c.5365_5367+3del c.4723_4725+3del c.2233_2235+3del n.6148_6150+3del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71785101G>A | CA261787 | CDH23 | c.5712+1G>A (n.5712+1G>A) c.5727+1G>A (n.5727+1G>A) c.5907+1G>A (n.5907+1G>A) c.5841+1G>A (n.5841+1G>A) c.5904+1G>A (n.5904+1G>A) c.5901+1G>A (n.5901+1G>A) c.5847+1G>A (n.5847+1G>A) c.5772+1G>A (n.5772+1G>A) c.5367+1G>A (n.5367+1G>A) c.4725+1G>A (n.4725+1G>A) c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) n.6150+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785101G>C | CA377147378 | CDH23 | c.5712+1G>C (n.5712+1G>C) c.5727+1G>C (n.5727+1G>C) c.5907+1G>C (n.5907+1G>C) c.5841+1G>C (n.5841+1G>C) c.5904+1G>C (n.5904+1G>C) c.5901+1G>C (n.5901+1G>C) c.5847+1G>C (n.5847+1G>C) c.5772+1G>C (n.5772+1G>C) c.5367+1G>C (n.5367+1G>C) c.4725+1G>C (n.4725+1G>C) c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) n.6150+1G>C | dbSNP |
10 | g.71785101G= | CA1918862725 | CDH23 | c.5712+1G= (n.5712+1G=) c.5727+1G= (n.5727+1G=) c.5907+1G= (n.5907+1G=) c.5841+1G= (n.5841+1G=) c.5904+1G= (n.5904+1G=) c.5901+1G= (n.5901+1G=) c.5847+1G= (n.5847+1G=) c.5772+1G= (n.5772+1G=) c.5367+1G= (n.5367+1G=) c.4725+1G= (n.4725+1G=) c.2235+1G= (n.2235+1G=) n.6150+1G= | |
10 | g.71785101G>T | CA377147372 | CDH23 | c.5712+1G>T (n.5712+1G>T) c.5727+1G>T (n.5727+1G>T) c.5907+1G>T (n.5907+1G>T) c.5841+1G>T (n.5841+1G>T) c.5904+1G>T (n.5904+1G>T) c.5901+1G>T (n.5901+1G>T) c.5847+1G>T (n.5847+1G>T) c.5772+1G>T (n.5772+1G>T) c.5367+1G>T (n.5367+1G>T) c.4725+1G>T (n.4725+1G>T) c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) n.6150+1G>T | |
10 | g.71785102T>A | CA377147381 | CDH23 | c.5712+2T>A (n.5712+2T>A) c.5727+2T>A (n.5727+2T>A) c.5907+2T>A (n.5907+2T>A) c.5841+2T>A (n.5841+2T>A) c.5904+2T>A (n.5904+2T>A) c.5901+2T>A (n.5901+2T>A) c.5847+2T>A (n.5847+2T>A) c.5772+2T>A (n.5772+2T>A) c.5367+2T>A (n.5367+2T>A) c.4725+2T>A (n.4725+2T>A) c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) n.6150+2T>A | |
10 | g.71785102T>C | CA377147382 | CDH23 | c.5712+2T>C (n.5712+2T>C) c.5727+2T>C (n.5727+2T>C) c.5907+2T>C (n.5907+2T>C) c.5841+2T>C (n.5841+2T>C) c.5904+2T>C (n.5904+2T>C) c.5901+2T>C (n.5901+2T>C) c.5847+2T>C (n.5847+2T>C) c.5772+2T>C (n.5772+2T>C) c.5367+2T>C (n.5367+2T>C) c.4725+2T>C (n.4725+2T>C) c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) n.6150+2T>C | |
10 | g.71785102T>G | CA377147384 | CDH23 | c.5712+2T>G (n.5712+2T>G) c.5727+2T>G (n.5727+2T>G) c.5907+2T>G (n.5907+2T>G) c.5841+2T>G (n.5841+2T>G) c.5904+2T>G (n.5904+2T>G) c.5901+2T>G (n.5901+2T>G) c.5847+2T>G (n.5847+2T>G) c.5772+2T>G (n.5772+2T>G) c.5367+2T>G (n.5367+2T>G) c.4725+2T>G (n.4725+2T>G) c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) n.6150+2T>G | |
10 | g.71785104G>A | CA1918862733 | CDH23 | c.5712+4G>A (n.5712+4G>A) c.5727+4G>A (n.5727+4G>A) c.5907+4G>A (n.5907+4G>A) c.5841+4G>A (n.5841+4G>A) c.5904+4G>A (n.5904+4G>A) c.5901+4G>A (n.5901+4G>A) c.5847+4G>A (n.5847+4G>A) c.5772+4G>A (n.5772+4G>A) c.5367+4G>A (n.5367+4G>A) c.4725+4G>A (n.4725+4G>A) c.2235+4G>A (n.2235+4G>A) n.6150+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785104G>C | CA209457692 | CDH23 | c.5712+4G>C (n.5712+4G>C) c.5727+4G>C (n.5727+4G>C) c.5907+4G>C (n.5907+4G>C) c.5841+4G>C (n.5841+4G>C) c.5904+4G>C (n.5904+4G>C) c.5901+4G>C (n.5901+4G>C) c.5847+4G>C (n.5847+4G>C) c.5772+4G>C (n.5772+4G>C) c.5367+4G>C (n.5367+4G>C) c.4725+4G>C (n.4725+4G>C) c.2235+4G>C (n.2235+4G>C) n.6150+4G>C | dbSNP |
10 | g.71785104G= | CA1918862731 | CDH23 | c.5712+4G= (n.5712+4G=) c.5727+4G= (n.5727+4G=) c.5907+4G= (n.5907+4G=) c.5841+4G= (n.5841+4G=) c.5904+4G= (n.5904+4G=) c.5901+4G= (n.5901+4G=) c.5847+4G= (n.5847+4G=) c.5772+4G= (n.5772+4G=) c.5367+4G= (n.5367+4G=) c.4725+4G= (n.4725+4G=) c.2235+4G= (n.2235+4G=) n.6150+4G= | |
10 | g.71785107C>T | CA2609544129 | CDH23 | c.5712+7C>T (n.5712+7C>T) c.5727+7C>T (n.5727+7C>T) c.5907+7C>T (n.5907+7C>T) c.5841+7C>T (n.5841+7C>T) c.5904+7C>T (n.5904+7C>T) c.5901+7C>T (n.5901+7C>T) c.5847+7C>T (n.5847+7C>T) c.5772+7C>T (n.5772+7C>T) c.5367+7C>T (n.5367+7C>T) c.4725+7C>T (n.4725+7C>T) c.2235+7C>T (n.2235+7C>T) n.6150+7C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785108C>T | CA2609544131 | CDH23 | c.5712+8C>T (n.5712+8C>T) c.5727+8C>T (n.5727+8C>T) c.5907+8C>T (n.5907+8C>T) c.5841+8C>T (n.5841+8C>T) c.5904+8C>T (n.5904+8C>T) c.5901+8C>T (n.5901+8C>T) c.5847+8C>T (n.5847+8C>T) c.5772+8C>T (n.5772+8C>T) c.5367+8C>T (n.5367+8C>T) c.4725+8C>T (n.4725+8C>T) c.2235+8C>T (n.2235+8C>T) n.6150+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785109T>C | CA184794 | CDH23 | c.5712+9T>C (n.5712+9T>C) c.5727+9T>C (n.5727+9T>C) c.5907+9T>C (n.5907+9T>C) c.5841+9T>C (n.5841+9T>C) c.5904+9T>C (n.5904+9T>C) c.5901+9T>C (n.5901+9T>C) c.5847+9T>C (n.5847+9T>C) c.5772+9T>C (n.5772+9T>C) c.5367+9T>C (n.5367+9T>C) c.4725+9T>C (n.4725+9T>C) c.2235+9T>C (n.2235+9T>C) n.6150+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785109T= | CA1918862738 | CDH23 | c.5712+9T= (n.5712+9T=) c.5727+9T= (n.5727+9T=) c.5907+9T= (n.5907+9T=) c.5841+9T= (n.5841+9T=) c.5904+9T= (n.5904+9T=) c.5901+9T= (n.5901+9T=) c.5847+9T= (n.5847+9T=) c.5772+9T= (n.5772+9T=) c.5367+9T= (n.5367+9T=) c.4725+9T= (n.4725+9T=) c.2235+9T= (n.2235+9T=) n.6150+9T= | |
10 | g.71785110A>C | CA2609544140 | CDH23 | c.5712+10A>C (n.5712+10A>C) c.5727+10A>C (n.5727+10A>C) c.5907+10A>C (n.5907+10A>C) c.5841+10A>C (n.5841+10A>C) c.5904+10A>C (n.5904+10A>C) c.5901+10A>C (n.5901+10A>C) c.5847+10A>C (n.5847+10A>C) c.5772+10A>C (n.5772+10A>C) c.5367+10A>C (n.5367+10A>C) c.4725+10A>C (n.4725+10A>C) c.2235+10A>C (n.2235+10A>C) n.6150+10A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785111G>A | CA594706073 | CDH23 | c.5712+11G>A (n.5712+11G>A) c.5727+11G>A (n.5727+11G>A) c.5907+11G>A (n.5907+11G>A) c.5841+11G>A (n.5841+11G>A) c.5904+11G>A (n.5904+11G>A) c.5901+11G>A (n.5901+11G>A) c.5847+11G>A (n.5847+11G>A) c.5772+11G>A (n.5772+11G>A) c.5367+11G>A (n.5367+11G>A) c.4725+11G>A (n.4725+11G>A) c.2235+11G>A (n.2235+11G>A) n.6150+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785111G>C | CA2609544145 | CDH23 | c.5712+11G>C (n.5712+11G>C) c.5727+11G>C (n.5727+11G>C) c.5907+11G>C (n.5907+11G>C) c.5841+11G>C (n.5841+11G>C) c.5904+11G>C (n.5904+11G>C) c.5901+11G>C (n.5901+11G>C) c.5847+11G>C (n.5847+11G>C) c.5772+11G>C (n.5772+11G>C) c.5367+11G>C (n.5367+11G>C) c.4725+11G>C (n.4725+11G>C) c.2235+11G>C (n.2235+11G>C) n.6150+11G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785111G= | CA1918862741 | CDH23 | c.5712+11G= (n.5712+11G=) c.5727+11G= (n.5727+11G=) c.5907+11G= (n.5907+11G=) c.5841+11G= (n.5841+11G=) c.5904+11G= (n.5904+11G=) c.5901+11G= (n.5901+11G=) c.5847+11G= (n.5847+11G=) c.5772+11G= (n.5772+11G=) c.5367+11G= (n.5367+11G=) c.4725+11G= (n.4725+11G=) c.2235+11G= (n.2235+11G=) n.6150+11G= | |
10 | g.71785111G>T | CA2609544148 | CDH23 | c.5712+11G>T (n.5712+11G>T) c.5727+11G>T (n.5727+11G>T) c.5907+11G>T (n.5907+11G>T) c.5841+11G>T (n.5841+11G>T) c.5904+11G>T (n.5904+11G>T) c.5901+11G>T (n.5901+11G>T) c.5847+11G>T (n.5847+11G>T) c.5772+11G>T (n.5772+11G>T) c.5367+11G>T (n.5367+11G>T) c.4725+11G>T (n.4725+11G>T) c.2235+11G>T (n.2235+11G>T) n.6150+11G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785112A= | CA1918862743 | CDH23 | c.5712+12A= (n.5712+12A=) c.5727+12A= (n.5727+12A=) c.5907+12A= (n.5907+12A=) c.5841+12A= (n.5841+12A=) c.5904+12A= (n.5904+12A=) c.5901+12A= (n.5901+12A=) c.5847+12A= (n.5847+12A=) c.5772+12A= (n.5772+12A=) c.5367+12A= (n.5367+12A=) c.4725+12A= (n.4725+12A=) c.2235+12A= (n.2235+12A=) n.6150+12A= | |
10 | g.71785112A>T | CA5545845 | CDH23 | c.5712+12A>T (n.5712+12A>T) c.5727+12A>T (n.5727+12A>T) c.5907+12A>T (n.5907+12A>T) c.5841+12A>T (n.5841+12A>T) c.5904+12A>T (n.5904+12A>T) c.5901+12A>T (n.5901+12A>T) c.5847+12A>T (n.5847+12A>T) c.5772+12A>T (n.5772+12A>T) c.5367+12A>T (n.5367+12A>T) c.4725+12A>T (n.4725+12A>T) c.2235+12A>T (n.2235+12A>T) n.6150+12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785113C>A | CA2609544156 | CDH23 | c.5712+13C>A (n.5712+13C>A) c.5727+13C>A (n.5727+13C>A) c.5907+13C>A (n.5907+13C>A) c.5841+13C>A (n.5841+13C>A) c.5904+13C>A (n.5904+13C>A) c.5901+13C>A (n.5901+13C>A) c.5847+13C>A (n.5847+13C>A) c.5772+13C>A (n.5772+13C>A) c.5367+13C>A (n.5367+13C>A) c.4725+13C>A (n.4725+13C>A) c.2235+13C>A (n.2235+13C>A) n.6150+13C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785114T>C | CA2609544159 | CDH23 | c.5712+14T>C (n.5712+14T>C) c.5727+14T>C (n.5727+14T>C) c.5907+14T>C (n.5907+14T>C) c.5841+14T>C (n.5841+14T>C) c.5904+14T>C (n.5904+14T>C) c.5901+14T>C (n.5901+14T>C) c.5847+14T>C (n.5847+14T>C) c.5772+14T>C (n.5772+14T>C) c.5367+14T>C (n.5367+14T>C) c.4725+14T>C (n.4725+14T>C) c.2235+14T>C (n.2235+14T>C) n.6150+14T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785120del | CA2574578122 | CDH23 | c.5712+20del (n.5712+20del) c.5727+20del (n.5727+20del) c.5907+20del (n.5907+20del) c.5841+20del (n.5841+20del) c.5904+20del (n.5904+20del) c.5901+20del (n.5901+20del) c.5847+20del (n.5847+20del) c.5772+20del (n.5772+20del) c.5367+20del (n.5367+20del) c.4725+20del (n.4725+20del) c.2235+20del (n.2235+20del) n.6150+20del | |
10 | g.71785118C>A | CA2609544160 | CDH23 | c.5712+18C>A (n.5712+18C>A) c.5727+18C>A (n.5727+18C>A) c.5907+18C>A (n.5907+18C>A) c.5841+18C>A (n.5841+18C>A) c.5904+18C>A (n.5904+18C>A) c.5901+18C>A (n.5901+18C>A) c.5847+18C>A (n.5847+18C>A) c.5772+18C>A (n.5772+18C>A) c.5367+18C>A (n.5367+18C>A) c.4725+18C>A (n.4725+18C>A) c.2235+18C>A (n.2235+18C>A) n.6150+18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785118C>T | CA2609544163 | CDH23 | c.5712+18C>T (n.5712+18C>T) c.5727+18C>T (n.5727+18C>T) c.5907+18C>T (n.5907+18C>T) c.5841+18C>T (n.5841+18C>T) c.5904+18C>T (n.5904+18C>T) c.5901+18C>T (n.5901+18C>T) c.5847+18C>T (n.5847+18C>T) c.5772+18C>T (n.5772+18C>T) c.5367+18C>T (n.5367+18C>T) c.4725+18C>T (n.4725+18C>T) c.2235+18C>T (n.2235+18C>T) n.6150+18C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785119C= | CA1918862746 | CDH23 | c.5712+19C= (n.5712+19C=) c.5727+19C= (n.5727+19C=) c.5907+19C= (n.5907+19C=) c.5841+19C= (n.5841+19C=) c.5904+19C= (n.5904+19C=) c.5901+19C= (n.5901+19C=) c.5847+19C= (n.5847+19C=) c.5772+19C= (n.5772+19C=) c.5367+19C= (n.5367+19C=) c.4725+19C= (n.4725+19C=) c.2235+19C= (n.2235+19C=) n.6150+19C= | |
10 | g.71785119C>G | CA594706075 | CDH23 | c.5712+19C>G (n.5712+19C>G) c.5727+19C>G (n.5727+19C>G) c.5907+19C>G (n.5907+19C>G) c.5841+19C>G (n.5841+19C>G) c.5904+19C>G (n.5904+19C>G) c.5901+19C>G (n.5901+19C>G) c.5847+19C>G (n.5847+19C>G) c.5772+19C>G (n.5772+19C>G) c.5367+19C>G (n.5367+19C>G) c.4725+19C>G (n.4725+19C>G) c.2235+19C>G (n.2235+19C>G) n.6150+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785119C>T | CA594706074 | CDH23 | c.5712+19C>T (n.5712+19C>T) c.5727+19C>T (n.5727+19C>T) c.5907+19C>T (n.5907+19C>T) c.5841+19C>T (n.5841+19C>T) c.5904+19C>T (n.5904+19C>T) c.5901+19C>T (n.5901+19C>T) c.5847+19C>T (n.5847+19C>T) c.5772+19C>T (n.5772+19C>T) c.5367+19C>T (n.5367+19C>T) c.4725+19C>T (n.4725+19C>T) c.2235+19C>T (n.2235+19C>T) n.6150+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71785120C>A | CA2609544168 | CDH23 | c.5712+20C>A (n.5712+20C>A) c.5727+20C>A (n.5727+20C>A) c.5907+20C>A (n.5907+20C>A) c.5841+20C>A (n.5841+20C>A) c.5904+20C>A (n.5904+20C>A) c.5901+20C>A (n.5901+20C>A) c.5847+20C>A (n.5847+20C>A) c.5772+20C>A (n.5772+20C>A) c.5367+20C>A (n.5367+20C>A) c.4725+20C>A (n.4725+20C>A) c.2235+20C>A (n.2235+20C>A) n.6150+20C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785121A= | CA1918862749 | CDH23 | c.5712+21A= (n.5712+21A=) c.5727+21A= (n.5727+21A=) c.5907+21A= (n.5907+21A=) c.5841+21A= (n.5841+21A=) c.5904+21A= (n.5904+21A=) c.5901+21A= (n.5901+21A=) c.5847+21A= (n.5847+21A=) c.5772+21A= (n.5772+21A=) c.5367+21A= (n.5367+21A=) c.4725+21A= (n.4725+21A=) c.2235+21A= (n.2235+21A=) n.6150+21A= | |
10 | g.71785121A>C | CA5545846 | CDH23 | c.5712+21A>C (n.5712+21A>C) c.5727+21A>C (n.5727+21A>C) c.5907+21A>C (n.5907+21A>C) c.5841+21A>C (n.5841+21A>C) c.5904+21A>C (n.5904+21A>C) c.5901+21A>C (n.5901+21A>C) c.5847+21A>C (n.5847+21A>C) c.5772+21A>C (n.5772+21A>C) c.5367+21A>C (n.5367+21A>C) c.4725+21A>C (n.4725+21A>C) c.2235+21A>C (n.2235+21A>C) n.6150+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785121A>G | CA2609544172 | CDH23 | c.5712+21A>G (n.5712+21A>G) c.5727+21A>G (n.5727+21A>G) c.5907+21A>G (n.5907+21A>G) c.5841+21A>G (n.5841+21A>G) c.5904+21A>G (n.5904+21A>G) c.5901+21A>G (n.5901+21A>G) c.5847+21A>G (n.5847+21A>G) c.5772+21A>G (n.5772+21A>G) c.5367+21A>G (n.5367+21A>G) c.4725+21A>G (n.4725+21A>G) c.2235+21A>G (n.2235+21A>G) n.6150+21A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785121A>T | CA2574578124 | CDH23 | c.5712+21A>T (n.5712+21A>T) c.5727+21A>T (n.5727+21A>T) c.5907+21A>T (n.5907+21A>T) c.5841+21A>T (n.5841+21A>T) c.5904+21A>T (n.5904+21A>T) c.5901+21A>T (n.5901+21A>T) c.5847+21A>T (n.5847+21A>T) c.5772+21A>T (n.5772+21A>T) c.5367+21A>T (n.5367+21A>T) c.4725+21A>T (n.4725+21A>T) c.2235+21A>T (n.2235+21A>T) n.6150+21A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785122G= | CA1918862751 | CDH23 | c.5712+22G= (n.5712+22G=) c.5727+22G= (n.5727+22G=) c.5907+22G= (n.5907+22G=) c.5841+22G= (n.5841+22G=) c.5904+22G= (n.5904+22G=) c.5901+22G= (n.5901+22G=) c.5847+22G= (n.5847+22G=) c.5772+22G= (n.5772+22G=) c.5367+22G= (n.5367+22G=) c.4725+22G= (n.4725+22G=) c.2235+22G= (n.2235+22G=) n.6150+22G= | |
10 | g.71785122G>T | CA5545847 | CDH23 | c.5712+22G>T (n.5712+22G>T) c.5727+22G>T (n.5727+22G>T) c.5907+22G>T (n.5907+22G>T) c.5841+22G>T (n.5841+22G>T) c.5904+22G>T (n.5904+22G>T) c.5901+22G>T (n.5901+22G>T) c.5847+22G>T (n.5847+22G>T) c.5772+22G>T (n.5772+22G>T) c.5367+22G>T (n.5367+22G>T) c.4725+22G>T (n.4725+22G>T) c.2235+22G>T (n.2235+22G>T) n.6150+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785123G>A | CA594706076 | CDH23 | c.5712+23G>A (n.5712+23G>A) c.5727+23G>A (n.5727+23G>A) c.5907+23G>A (n.5907+23G>A) c.5841+23G>A (n.5841+23G>A) c.5904+23G>A (n.5904+23G>A) c.5901+23G>A (n.5901+23G>A) c.5847+23G>A (n.5847+23G>A) c.5772+23G>A (n.5772+23G>A) c.5367+23G>A (n.5367+23G>A) c.4725+23G>A (n.4725+23G>A) c.2235+23G>A (n.2235+23G>A) n.6150+23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71785123G>C | CA2609544177 | CDH23 | c.5712+23G>C (n.5712+23G>C) c.5727+23G>C (n.5727+23G>C) c.5907+23G>C (n.5907+23G>C) c.5841+23G>C (n.5841+23G>C) c.5904+23G>C (n.5904+23G>C) c.5901+23G>C (n.5901+23G>C) c.5847+23G>C (n.5847+23G>C) c.5772+23G>C (n.5772+23G>C) c.5367+23G>C (n.5367+23G>C) c.4725+23G>C (n.4725+23G>C) c.2235+23G>C (n.2235+23G>C) n.6150+23G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785123G= | CA1918862754 | CDH23 | c.5712+23G= (n.5712+23G=) c.5727+23G= (n.5727+23G=) c.5907+23G= (n.5907+23G=) c.5841+23G= (n.5841+23G=) c.5904+23G= (n.5904+23G=) c.5901+23G= (n.5901+23G=) c.5847+23G= (n.5847+23G=) c.5772+23G= (n.5772+23G=) c.5367+23G= (n.5367+23G=) c.4725+23G= (n.4725+23G=) c.2235+23G= (n.2235+23G=) n.6150+23G= | |
10 | g.71785124G>A | CA2574578125 | CDH23 | c.5712+24G>A (n.5712+24G>A) c.5727+24G>A (n.5727+24G>A) c.5907+24G>A (n.5907+24G>A) c.5841+24G>A (n.5841+24G>A) c.5904+24G>A (n.5904+24G>A) c.5901+24G>A (n.5901+24G>A) c.5847+24G>A (n.5847+24G>A) c.5772+24G>A (n.5772+24G>A) c.5367+24G>A (n.5367+24G>A) c.4725+24G>A (n.4725+24G>A) c.2235+24G>A (n.2235+24G>A) n.6150+24G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785125A= | CA1918862757 | CDH23 | c.5712+25A= (n.5712+25A=) c.5727+25A= (n.5727+25A=) c.5907+25A= (n.5907+25A=) c.5841+25A= (n.5841+25A=) c.5904+25A= (n.5904+25A=) c.5901+25A= (n.5901+25A=) c.5847+25A= (n.5847+25A=) c.5772+25A= (n.5772+25A=) c.5367+25A= (n.5367+25A=) c.4725+25A= (n.4725+25A=) c.2235+25A= (n.2235+25A=) n.6150+25A= | |
10 | g.71785125A>T | CA594706077 | CDH23 | c.5712+25A>T (n.5712+25A>T) c.5727+25A>T (n.5727+25A>T) c.5907+25A>T (n.5907+25A>T) c.5841+25A>T (n.5841+25A>T) c.5904+25A>T (n.5904+25A>T) c.5901+25A>T (n.5901+25A>T) c.5847+25A>T (n.5847+25A>T) c.5772+25A>T (n.5772+25A>T) c.5367+25A>T (n.5367+25A>T) c.4725+25A>T (n.4725+25A>T) c.2235+25A>T (n.2235+25A>T) n.6150+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785125dup | CA2609544181 | CDH23 | c.5712+25dup (n.5712+25dup) c.5727+25dup (n.5727+25dup) c.5907+25dup (n.5907+25dup) c.5841+25dup (n.5841+25dup) c.5904+25dup (n.5904+25dup) c.5901+25dup (n.5901+25dup) c.5847+25dup (n.5847+25dup) c.5772+25dup (n.5772+25dup) c.5367+25dup (n.5367+25dup) c.4725+25dup (n.4725+25dup) c.2235+25dup (n.2235+25dup) n.6150+25dup | gnomAD v4 |
10 | g.71785126G= | CA1918862760 | CDH23 | c.5712+26G= (n.5712+26G=) c.5727+26G= (n.5727+26G=) c.5907+26G= (n.5907+26G=) c.5841+26G= (n.5841+26G=) c.5904+26G= (n.5904+26G=) c.5901+26G= (n.5901+26G=) c.5847+26G= (n.5847+26G=) c.5772+26G= (n.5772+26G=) c.5367+26G= (n.5367+26G=) c.4725+26G= (n.4725+26G=) c.2235+26G= (n.2235+26G=) n.6150+26G= | |
10 | g.71785126G>T | CA5545848 | CDH23 | c.5712+26G>T (n.5712+26G>T) c.5727+26G>T (n.5727+26G>T) c.5907+26G>T (n.5907+26G>T) c.5841+26G>T (n.5841+26G>T) c.5904+26G>T (n.5904+26G>T) c.5901+26G>T (n.5901+26G>T) c.5847+26G>T (n.5847+26G>T) c.5772+26G>T (n.5772+26G>T) c.5367+26G>T (n.5367+26G>T) c.4725+26G>T (n.4725+26G>T) c.2235+26G>T (n.2235+26G>T) n.6150+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785127C>A | CA2574578127 | CDH23 | c.5712+27C>A (n.5712+27C>A) c.5727+27C>A (n.5727+27C>A) c.5907+27C>A (n.5907+27C>A) c.5841+27C>A (n.5841+27C>A) c.5904+27C>A (n.5904+27C>A) c.5901+27C>A (n.5901+27C>A) c.5847+27C>A (n.5847+27C>A) c.5772+27C>A (n.5772+27C>A) c.5367+27C>A (n.5367+27C>A) c.4725+27C>A (n.4725+27C>A) c.2235+27C>A (n.2235+27C>A) n.6150+27C>A | |
10 | g.71785127C>G | CA2574578126 | CDH23 | c.5712+27C>G (n.5712+27C>G) c.5727+27C>G (n.5727+27C>G) c.5907+27C>G (n.5907+27C>G) c.5841+27C>G (n.5841+27C>G) c.5904+27C>G (n.5904+27C>G) c.5901+27C>G (n.5901+27C>G) c.5847+27C>G (n.5847+27C>G) c.5772+27C>G (n.5772+27C>G) c.5367+27C>G (n.5367+27C>G) c.4725+27C>G (n.4725+27C>G) c.2235+27C>G (n.2235+27C>G) n.6150+27C>G | |
10 | g.71785128T>C | CA5545849 | CDH23 | c.5712+28T>C (n.5712+28T>C) c.5727+28T>C (n.5727+28T>C) c.5907+28T>C (n.5907+28T>C) c.5841+28T>C (n.5841+28T>C) c.5904+28T>C (n.5904+28T>C) c.5901+28T>C (n.5901+28T>C) c.5847+28T>C (n.5847+28T>C) c.5772+28T>C (n.5772+28T>C) c.5367+28T>C (n.5367+28T>C) c.4725+28T>C (n.4725+28T>C) c.2235+28T>C (n.2235+28T>C) n.6150+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |