Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3545-13C>A
n.3G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3545-11_3545-9del
 ClinVar gnomAD v4
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n.3545-9C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.3545-5C>A
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n.3545-2A>C
10g.71709096A>GCA377142943CDH23c.3107-2A>G (n.3107-2A>G)
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c.3167-1G>A (n.3167-1G>A)
c.2762-1G>A (n.2762-1G>A)
c.2120-1G>A (n.2120-1G>A)
n.3545-1G>A
10g.71709097G>CCA377142954CDH23c.3107-1G>C (n.3107-1G>C)
c.2538-1G>C
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c.1882-1G>C
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c.3236-1G>C (n.3236-1G>C)
c.3296-1G>C (n.3296-1G>C)
c.3242-1G>C (n.3242-1G>C)
c.3167-1G>C (n.3167-1G>C)
c.2762-1G>C (n.2762-1G>C)
c.2120-1G>C (n.2120-1G>C)
n.3545-1G>C
10g.71709097G>TCA377142955CDH23c.3107-1G>T (n.3107-1G>T)
c.2538-1G>T
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c.1882-1G>T
c.3302-1G>T (n.3302-1G>T)
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c.3296-1G>T (n.3296-1G>T)
c.3242-1G>T (n.3242-1G>T)
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c.2762-1G>T (n.2762-1G>T)
c.2120-1G>T (n.2120-1G>T)
n.3545-1G>T
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c.2538G>A
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c.3242G>A (p.Gly1081Asp)
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c.2120G>A (p.Gly707Asp)
n.3545G>A
10g.71709098G>CCA377142957CDH23c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.2538G>C
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.1882G>C
c.3302G>C (p.Gly1101Ala)
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c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
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n.3545G>C
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c.2538G>T
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n.3545G>T
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c.2539T>A
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n.3546T>A
10g.71709099T>CCA470062341CDH23c.3108T>C (p.Gly1036=)
c.2539T>C
c.3123T>C (p.Gly1041=)
c.1883T>C
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n.3546T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71709099T>GCA470062342CDH23c.3108T>G (p.Gly1036=)
c.2539T>G
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c.2121T>G (p.Gly707=)
n.3546T>G
10g.71709099T=CA1918840717CDH23c.3108T= (p.Gly1036=)
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c.3123T= (p.Gly1041=)
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c.3303T= (p.Gly1101=)
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n.3546T=
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n.3547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71709100G>CCA377142962CDH23c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
c.2540G>C
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c.1884G>C
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
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c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.3547G>C
10g.71709100G=CA1918840718CDH23c.3109G= (p.Gly1037=)
c.2540G=
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c.2764G= (p.Gly922=)
c.2122G= (p.Gly708=)
n.3547G=
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n.3547G>T
 gnomAD v4
10g.71709101G>ACA377142969CDH23c.3110G>A (p.Gly1037Asp)
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n.3548G>A
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c.2541G>C
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c.1885G>C
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n.3548G>C
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n.3548G>T
10g.71709102C>ACA470062344CDH23c.3111C>A (p.Gly1037=)
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n.3549C>A
10g.71709102C>GCA470062347CDH23c.3111C>G (p.Gly1037=)
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c.2766C>G (p.Gly922=)
c.2124C>G (p.Gly708=)
n.3549C>G
10g.71709102C>TCA470062349CDH23c.3111C>T (p.Gly1037=)
c.2542C>T
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c.3246C>T (p.Gly1082=)
c.3171C>T (p.Gly1057=)
c.2766C>T (p.Gly922=)
c.2124C>T (p.Gly708=)
n.3549C>T
10g.71709103A=CA1918840719CDH23c.3112A= (p.Asn1038=)
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n.3550A=
10g.71709103A>CCA377142986CDH23c.3112A>C (p.Asn1038His)
c.2543A>C
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c.1887A>C
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c.3241A>C (p.Asn1081His)
c.3301A>C (p.Asn1101His)
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c.3172A>C (p.Asn1058His)
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c.2125A>C (p.Asn709His)
n.3550A>C
 gnomAD v4
10g.71709103A>GCA209462001CDH23c.3112A>G (p.Asn1038Asp)
c.2543A>G
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c.2125A>G (p.Asn709Asp)
n.3550A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71709103A>TCA377142976CDH23c.3112A>T (p.Asn1038Tyr)
c.2543A>T
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c.2125A>T (p.Asn709Tyr)
n.3550A>T
10g.71709104delCA2574574914CDH23c.3113del (p.Asn1038ThrfsTer15)
c.2544del
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c.2126del (p.Asn709ThrfsTer15)
n.3551del
10g.71709104A=CA1918840720CDH23c.3113A= (p.Asn1038=)
c.2544A=
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c.3302A= (p.Asn1101=)
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c.2768A= (p.Asn923=)
c.2126A= (p.Asn709=)
n.3551A=

Number of alleles fetched