Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.17G>C
 dbSNP ExAC
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n.3545-27C>T
n.17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3545-26G>A
n.16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71709072G>CCA594320637CDH23c.3107-26G>C (n.3107-26G>C)
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n.3545-26G>C
n.16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3545-23A>C
n.13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71709077C>GCA2609546701CDH23c.3107-21C>G (n.3107-21C>G)
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n.3545-21C>G
n.11G>C
 gnomAD v4
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n.3545-21C>T
n.11G>A
 gnomAD v4
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10g.71709080C>TCA5544480CDH23c.3107-18C>T (n.3107-18C>T)
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c.3122-18C>T (n.3122-18C>T)
c.1882-18C>T
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c.2120-18C>T (n.2120-18C>T)
n.3545-18C>T
n.8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71709081C>TCA2609546703CDH23c.3107-17C>T (n.3107-17C>T)
c.2538-17C>T
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c.3296-17C>T (n.3296-17C>T)
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n.3545-17C>T
n.7G>A
 gnomAD v4
10g.71709082T>CCA2609546704CDH23c.3107-16T>C (n.3107-16T>C)
c.2538-16T>C
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c.1882-16T>C
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n.3545-16T>C
n.6A>G
 gnomAD v4
10g.71709083C>TCA2574574912CDH23c.3107-15C>T (n.3107-15C>T)
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c.1882-15C>T
c.3302-15C>T (n.3302-15C>T)
c.3236-15C>T (n.3236-15C>T)
c.3296-15C>T (n.3296-15C>T)
c.3242-15C>T (n.3242-15C>T)
c.3167-15C>T (n.3167-15C>T)
c.2762-15C>T (n.2762-15C>T)
c.2120-15C>T (n.2120-15C>T)
n.3545-15C>T
n.5G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71709084T>CCA929779196CDH23c.3107-14T>C (n.3107-14T>C)
c.2538-14T>C
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c.1882-14T>C
c.3302-14T>C (n.3302-14T>C)
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c.3296-14T>C (n.3296-14T>C)
c.3242-14T>C (n.3242-14T>C)
c.3167-14T>C (n.3167-14T>C)
c.2762-14T>C (n.2762-14T>C)
c.2120-14T>C (n.2120-14T>C)
n.3545-14T>C
n.4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71709084T=CA1918840715CDH23c.3107-14T= (n.3107-14T=)
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n.3545-14T=
n.4A=
10g.71709085C>ACA5544482CDH23c.3107-13C>A (n.3107-13C>A)
c.2538-13C>A
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c.1882-13C>A
c.3302-13C>A (n.3302-13C>A)
c.3236-13C>A (n.3236-13C>A)
c.3296-13C>A (n.3296-13C>A)
c.3242-13C>A (n.3242-13C>A)
c.3167-13C>A (n.3167-13C>A)
c.2762-13C>A (n.2762-13C>A)
c.2120-13C>A (n.2120-13C>A)
n.3545-13C>A
n.3G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71709085C=CA1918840716CDH23c.3107-13C= (n.3107-13C=)
c.2538-13C=
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n.3545-13C=
n.3G=
10g.71709085C>TCA5544481CDH23c.3107-13C>T (n.3107-13C>T)
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c.3236-13C>T (n.3236-13C>T)
c.3296-13C>T (n.3296-13C>T)
c.3242-13C>T (n.3242-13C>T)
c.3167-13C>T (n.3167-13C>T)
c.2762-13C>T (n.2762-13C>T)
c.2120-13C>T (n.2120-13C>T)
n.3545-13C>T
n.3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71709087_71709089delCA2609546705CDH23c.3107-11_3107-9del (n.3107-11_3107-9del)
c.2538-11_2538-9del
c.3122-11_3122-9del (n.3122-11_3122-9del)
c.1882-11_1882-9del
c.3302-11_3302-9del (n.3302-11_3302-9del)
c.3236-11_3236-9del (n.3236-11_3236-9del)
c.3296-11_3296-9del (n.3296-11_3296-9del)
c.3242-11_3242-9del (n.3242-11_3242-9del)
c.3167-11_3167-9del (n.3167-11_3167-9del)
c.2762-11_2762-9del (n.2762-11_2762-9del)
c.2120-11_2120-9del (n.2120-11_2120-9del)
n.3545-11_3545-9del
 ClinVar gnomAD v4
10g.71709089C>ACA2609546706CDH23c.3107-9C>A (n.3107-9C>A)
c.2538-9C>A
c.3122-9C>A (n.3122-9C>A)
c.1882-9C>A
c.3302-9C>A (n.3302-9C>A)
c.3236-9C>A (n.3236-9C>A)
c.3296-9C>A (n.3296-9C>A)
c.3242-9C>A (n.3242-9C>A)
c.3167-9C>A (n.3167-9C>A)
c.2762-9C>A (n.2762-9C>A)
c.2120-9C>A (n.2120-9C>A)
n.3545-9C>A
 gnomAD v4
10g.71709092C>GCA2739275791CDH23c.3107-6C>G (n.3107-6C>G)
c.2538-6C>G
c.3122-6C>G (n.3122-6C>G)
c.1882-6C>G
c.3302-6C>G (n.3302-6C>G)
c.3236-6C>G (n.3236-6C>G)
c.3296-6C>G (n.3296-6C>G)
c.3242-6C>G (n.3242-6C>G)
c.3167-6C>G (n.3167-6C>G)
c.2762-6C>G (n.2762-6C>G)
c.2120-6C>G (n.2120-6C>G)
n.3545-6C>G
 ClinVar
10g.71709093C>ACA2574574913CDH23c.3107-5C>A (n.3107-5C>A)
c.2538-5C>A
c.3122-5C>A (n.3122-5C>A)
c.1882-5C>A
c.3302-5C>A (n.3302-5C>A)
c.3236-5C>A (n.3236-5C>A)
c.3296-5C>A (n.3296-5C>A)
c.3242-5C>A (n.3242-5C>A)
c.3167-5C>A (n.3167-5C>A)
c.2762-5C>A (n.2762-5C>A)
c.2120-5C>A (n.2120-5C>A)
n.3545-5C>A
10g.71709096A>CCA377142952CDH23c.3107-2A>C (n.3107-2A>C)
c.2538-2A>C
c.3122-2A>C (n.3122-2A>C)
c.1882-2A>C
c.3302-2A>C (n.3302-2A>C)
c.3236-2A>C (n.3236-2A>C)
c.3296-2A>C (n.3296-2A>C)
c.3242-2A>C (n.3242-2A>C)
c.3167-2A>C (n.3167-2A>C)
c.2762-2A>C (n.2762-2A>C)
c.2120-2A>C (n.2120-2A>C)
n.3545-2A>C
10g.71709096A>GCA377142943CDH23c.3107-2A>G (n.3107-2A>G)
c.2538-2A>G
c.3122-2A>G (n.3122-2A>G)
c.1882-2A>G
c.3302-2A>G (n.3302-2A>G)
c.3236-2A>G (n.3236-2A>G)
c.3296-2A>G (n.3296-2A>G)
c.3242-2A>G (n.3242-2A>G)
c.3167-2A>G (n.3167-2A>G)
c.2762-2A>G (n.2762-2A>G)
c.2120-2A>G (n.2120-2A>G)
n.3545-2A>G
10g.71709096A>TCA377142946CDH23c.3107-2A>T (n.3107-2A>T)
c.2538-2A>T
c.3122-2A>T (n.3122-2A>T)
c.1882-2A>T
c.3302-2A>T (n.3302-2A>T)
c.3236-2A>T (n.3236-2A>T)
c.3296-2A>T (n.3296-2A>T)
c.3242-2A>T (n.3242-2A>T)
c.3167-2A>T (n.3167-2A>T)
c.2762-2A>T (n.2762-2A>T)
c.2120-2A>T (n.2120-2A>T)
n.3545-2A>T
10g.71709097G>ACA377142953CDH23c.3107-1G>A (n.3107-1G>A)
c.2538-1G>A
c.3122-1G>A (n.3122-1G>A)
c.1882-1G>A
c.3302-1G>A (n.3302-1G>A)
c.3236-1G>A (n.3236-1G>A)
c.3296-1G>A (n.3296-1G>A)
c.3242-1G>A (n.3242-1G>A)
c.3167-1G>A (n.3167-1G>A)
c.2762-1G>A (n.2762-1G>A)
c.2120-1G>A (n.2120-1G>A)
n.3545-1G>A
10g.71709097G>CCA377142954CDH23c.3107-1G>C (n.3107-1G>C)
c.2538-1G>C
c.3122-1G>C (n.3122-1G>C)
c.1882-1G>C
c.3302-1G>C (n.3302-1G>C)
c.3236-1G>C (n.3236-1G>C)
c.3296-1G>C (n.3296-1G>C)
c.3242-1G>C (n.3242-1G>C)
c.3167-1G>C (n.3167-1G>C)
c.2762-1G>C (n.2762-1G>C)
c.2120-1G>C (n.2120-1G>C)
n.3545-1G>C
10g.71709097G>TCA377142955CDH23c.3107-1G>T (n.3107-1G>T)
c.2538-1G>T
c.3122-1G>T (n.3122-1G>T)
c.1882-1G>T
c.3302-1G>T (n.3302-1G>T)
c.3236-1G>T (n.3236-1G>T)
c.3296-1G>T (n.3296-1G>T)
c.3242-1G>T (n.3242-1G>T)
c.3167-1G>T (n.3167-1G>T)
c.2762-1G>T (n.2762-1G>T)
c.2120-1G>T (n.2120-1G>T)
n.3545-1G>T
10g.71709098G>ACA377142956CDH23c.3107G>A (p.Gly1036Asp)
c.2538G>A
c.3122G>A (p.Gly1041Asp)
c.1882G>A
c.3302G>A (p.Gly1101Asp)
c.3236G>A (p.Gly1079Asp)
c.3296G>A (p.Gly1099Asp)
c.3242G>A (p.Gly1081Asp)
c.3167G>A (p.Gly1056Asp)
c.2762G>A (p.Gly921Asp)
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
n.3545G>A
10g.71709098G>CCA377142957CDH23c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.2538G>C
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.1882G>C
c.3302G>C (p.Gly1101Ala)
c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
c.3167G>C (p.Gly1056Ala)
c.2762G>C (p.Gly921Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
n.3545G>C
10g.71709098G>TCA377142959CDH23c.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.2538G>T
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
c.1882G>T
c.3302G>T (p.Gly1101Val)
c.3236G>T (p.Gly1079Val)
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
c.3167G>T (p.Gly1056Val)
c.2762G>T (p.Gly921Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
n.3545G>T
10g.71709099T>ACA470062340CDH23c.3108T>A (p.Gly1036=)
c.2539T>A
c.3123T>A (p.Gly1041=)
c.1883T>A
c.3303T>A (p.Gly1101=)
c.3237T>A (p.Gly1079=)
c.3297T>A (p.Gly1099=)
c.3243T>A (p.Gly1081=)
c.3168T>A (p.Gly1056=)
c.2763T>A (p.Gly921=)
c.2121T>A (p.Gly707=)
n.3546T>A
10g.71709099T>CCA470062341CDH23c.3108T>C (p.Gly1036=)
c.2539T>C
c.3123T>C (p.Gly1041=)
c.1883T>C
c.3303T>C (p.Gly1101=)
c.3237T>C (p.Gly1079=)
c.3297T>C (p.Gly1099=)
c.3243T>C (p.Gly1081=)
c.3168T>C (p.Gly1056=)
c.2763T>C (p.Gly921=)
c.2121T>C (p.Gly707=)
n.3546T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71709099T>GCA470062342CDH23c.3108T>G (p.Gly1036=)
c.2539T>G
c.3123T>G (p.Gly1041=)
c.1883T>G
c.3303T>G (p.Gly1101=)
c.3237T>G (p.Gly1079=)
c.3297T>G (p.Gly1099=)
c.3243T>G (p.Gly1081=)
c.3168T>G (p.Gly1056=)
c.2763T>G (p.Gly921=)
c.2121T>G (p.Gly707=)
n.3546T>G
10g.71709099T=CA1918840717CDH23c.3108T= (p.Gly1036=)
c.2539T=
c.3123T= (p.Gly1041=)
c.1883T=
c.3303T= (p.Gly1101=)
c.3237T= (p.Gly1079=)
c.3297T= (p.Gly1099=)
c.3243T= (p.Gly1081=)
c.3168T= (p.Gly1056=)
c.2763T= (p.Gly921=)
c.2121T= (p.Gly707=)
n.3546T=
10g.71709100G>ACA10632002CDH23c.3109G>A (p.Gly1037Ser)
c.2540G>A
c.3124G>A (p.Gly1042Ser)
c.1884G>A
c.3304G>A (p.Gly1102Ser)
c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
c.3298G>A (p.Gly1100Ser)
c.3244G>A (p.Gly1082Ser)
c.3169G>A (p.Gly1057Ser)
c.2764G>A (p.Gly922Ser)
c.2122G>A (p.Gly708Ser)
n.3547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71709100G>CCA377142962CDH23c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
c.2540G>C
c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.1884G>C
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.3169G>C (p.Gly1057Arg)
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.3547G>C
10g.71709100G=CA1918840718CDH23c.3109G= (p.Gly1037=)
c.2540G=
c.3124G= (p.Gly1042=)
c.1884G=
c.3304G= (p.Gly1102=)
c.3238G= (p.Gly1080=)
c.3298G= (p.Gly1100=)
c.3244G= (p.Gly1082=)
c.3169G= (p.Gly1057=)
c.2764G= (p.Gly922=)
c.2122G= (p.Gly708=)
n.3547G=
10g.71709100G>TCA377142965CDH23c.3109G>T (p.Gly1037Cys)
c.2540G>T
c.3124G>T (p.Gly1042Cys)
c.1884G>T
c.3304G>T (p.Gly1102Cys)
c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
c.3298G>T (p.Gly1100Cys)
c.3244G>T (p.Gly1082Cys)
c.3169G>T (p.Gly1057Cys)
c.2764G>T (p.Gly922Cys)
c.2122G>T (p.Gly708Cys)
n.3547G>T
 gnomAD v4
10g.71709101G>ACA377142969CDH23c.3110G>A (p.Gly1037Asp)
c.2541G>A
c.3125G>A (p.Gly1042Asp)
c.1885G>A
c.3305G>A (p.Gly1102Asp)
c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
c.3299G>A (p.Gly1100Asp)
c.3245G>A (p.Gly1082Asp)
c.3170G>A (p.Gly1057Asp)
c.2765G>A (p.Gly922Asp)
c.2123G>A (p.Gly708Asp)
n.3548G>A
10g.71709101G>CCA377142970CDH23c.3110G>C (p.Gly1037Ala)
c.2541G>C
c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
c.1885G>C
c.3305G>C (p.Gly1102Ala)
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.3299G>C (p.Gly1100Ala)
c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.3170G>C (p.Gly1057Ala)
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
n.3548G>C
10g.71709101G>TCA377142974CDH23c.3110G>T (p.Gly1037Val)
c.2541G>T
c.3125G>T (p.Gly1042Val)
c.1885G>T
c.3305G>T (p.Gly1102Val)
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.3299G>T (p.Gly1100Val)
c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.3170G>T (p.Gly1057Val)
c.2765G>T (p.Gly922Val)
c.2123G>T (p.Gly708Val)
n.3548G>T
10g.71709102C>ACA470062344CDH23c.3111C>A (p.Gly1037=)
c.2542C>A
c.3126C>A (p.Gly1042=)
c.1886C>A
c.3306C>A (p.Gly1102=)
c.3240C>A (p.Gly1080=)
c.3300C>A (p.Gly1100=)
c.3246C>A (p.Gly1082=)
c.3171C>A (p.Gly1057=)
c.2766C>A (p.Gly922=)
c.2124C>A (p.Gly708=)
n.3549C>A

Number of alleles fetched