Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71706852G>A | CA594320015 | CDH23 | c.2954-45G>A (n.2954-45G>A) c.2385-45G>A c.2969-45G>A (n.2969-45G>A) c.1729-45G>A c.3149-45G>A (n.3149-45G>A) c.3083-45G>A (n.3083-45G>A) c.3143-45G>A (n.3143-45G>A) c.3089-45G>A (n.3089-45G>A) c.3014-45G>A (n.3014-45G>A) c.2609-45G>A (n.2609-45G>A) c.1967-45G>A (n.1967-45G>A) n.3392-45G>A n.82+2154C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71706852G= | CA1918837857 | CDH23 | c.2954-45G= (n.2954-45G=) c.2385-45G= c.2969-45G= (n.2969-45G=) c.1729-45G= c.3149-45G= (n.3149-45G=) c.3083-45G= (n.3083-45G=) c.3143-45G= (n.3143-45G=) c.3089-45G= (n.3089-45G=) c.3014-45G= (n.3014-45G=) c.2609-45G= (n.2609-45G=) c.1967-45G= (n.1967-45G=) n.3392-45G= n.82+2154C= | |
10 | g.71706852G>T | CA2574575054 | CDH23 | c.2954-45G>T (n.2954-45G>T) c.2385-45G>T c.2969-45G>T (n.2969-45G>T) c.1729-45G>T c.3149-45G>T (n.3149-45G>T) c.3083-45G>T (n.3083-45G>T) c.3143-45G>T (n.3143-45G>T) c.3089-45G>T (n.3089-45G>T) c.3014-45G>T (n.3014-45G>T) c.2609-45G>T (n.2609-45G>T) c.1967-45G>T (n.1967-45G>T) n.3392-45G>T n.82+2154C>A | |
10 | g.71706853C>A | CA594320016 | CDH23 | c.2954-44C>A (n.2954-44C>A) c.2385-44C>A c.2969-44C>A (n.2969-44C>A) c.1729-44C>A c.3149-44C>A (n.3149-44C>A) c.3083-44C>A (n.3083-44C>A) c.3143-44C>A (n.3143-44C>A) c.3089-44C>A (n.3089-44C>A) c.3014-44C>A (n.3014-44C>A) c.2609-44C>A (n.2609-44C>A) c.1967-44C>A (n.1967-44C>A) n.3392-44C>A n.82+2153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71706853C= | CA1918837861 | CDH23 | c.2954-44C= (n.2954-44C=) c.2385-44C= c.2969-44C= (n.2969-44C=) c.1729-44C= c.3149-44C= (n.3149-44C=) c.3083-44C= (n.3083-44C=) c.3143-44C= (n.3143-44C=) c.3089-44C= (n.3089-44C=) c.3014-44C= (n.3014-44C=) c.2609-44C= (n.2609-44C=) c.1967-44C= (n.1967-44C=) n.3392-44C= n.82+2153G= | |
10 | g.71706853C>G | CA594320017 | CDH23 | c.2954-44C>G (n.2954-44C>G) c.2385-44C>G c.2969-44C>G (n.2969-44C>G) c.1729-44C>G c.3149-44C>G (n.3149-44C>G) c.3083-44C>G (n.3083-44C>G) c.3143-44C>G (n.3143-44C>G) c.3089-44C>G (n.3089-44C>G) c.3014-44C>G (n.3014-44C>G) c.2609-44C>G (n.2609-44C>G) c.1967-44C>G (n.1967-44C>G) n.3392-44C>G n.82+2153G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71706853C>T | CA5544394 | CDH23 | c.2954-44C>T (n.2954-44C>T) c.2385-44C>T c.2969-44C>T (n.2969-44C>T) c.1729-44C>T c.3149-44C>T (n.3149-44C>T) c.3083-44C>T (n.3083-44C>T) c.3143-44C>T (n.3143-44C>T) c.3089-44C>T (n.3089-44C>T) c.3014-44C>T (n.3014-44C>T) c.2609-44C>T (n.2609-44C>T) c.1967-44C>T (n.1967-44C>T) n.3392-44C>T n.82+2153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71706854G>A | CA5544395 | CDH23 | c.2954-43G>A (n.2954-43G>A) c.2385-43G>A c.2969-43G>A (n.2969-43G>A) c.1729-43G>A c.3149-43G>A (n.3149-43G>A) c.3083-43G>A (n.3083-43G>A) c.3143-43G>A (n.3143-43G>A) c.3089-43G>A (n.3089-43G>A) c.3014-43G>A (n.3014-43G>A) c.2609-43G>A (n.2609-43G>A) c.1967-43G>A (n.1967-43G>A) n.3392-43G>A n.82+2152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71706854G>C | CA2609546171 | CDH23 | c.2954-43G>C (n.2954-43G>C) c.2385-43G>C c.2969-43G>C (n.2969-43G>C) c.1729-43G>C c.3149-43G>C (n.3149-43G>C) c.3083-43G>C (n.3083-43G>C) c.3143-43G>C (n.3143-43G>C) c.3089-43G>C (n.3089-43G>C) c.3014-43G>C (n.3014-43G>C) c.2609-43G>C (n.2609-43G>C) c.1967-43G>C (n.1967-43G>C) n.3392-43G>C n.82+2152C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71706854G= | CA1918837864 | CDH23 | c.2954-43G= (n.2954-43G=) c.2385-43G= c.2969-43G= (n.2969-43G=) c.1729-43G= c.3149-43G= (n.3149-43G=) c.3083-43G= (n.3083-43G=) c.3143-43G= (n.3143-43G=) c.3089-43G= (n.3089-43G=) c.3014-43G= (n.3014-43G=) c.2609-43G= (n.2609-43G=) c.1967-43G= (n.1967-43G=) n.3392-43G= n.82+2152C= | |
10 | g.71706854G>T | CA2609546168 | CDH23 | c.2954-43G>T (n.2954-43G>T) c.2385-43G>T c.2969-43G>T (n.2969-43G>T) c.1729-43G>T c.3149-43G>T (n.3149-43G>T) c.3083-43G>T (n.3083-43G>T) c.3143-43G>T (n.3143-43G>T) c.3089-43G>T (n.3089-43G>T) c.3014-43G>T (n.3014-43G>T) c.2609-43G>T (n.2609-43G>T) c.1967-43G>T (n.1967-43G>T) n.3392-43G>T n.82+2152C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71706855del | CA2609546172 | CDH23 | c.2954-42del (n.2954-42del) c.2385-42del c.2969-42del (n.2969-42del) c.1729-42del c.3149-42del (n.3149-42del) c.3083-42del (n.3083-42del) c.3143-42del (n.3143-42del) c.3089-42del (n.3089-42del) c.3014-42del (n.3014-42del) c.2609-42del (n.2609-42del) c.1967-42del (n.1967-42del) n.3392-42del n.82+2152del | gnomAD v4 |
10 | g.71706855G>A | CA2574575057 | CDH23 | c.2954-42G>A (n.2954-42G>A) c.2385-42G>A c.2969-42G>A (n.2969-42G>A) c.1729-42G>A c.3149-42G>A (n.3149-42G>A) c.3083-42G>A (n.3083-42G>A) c.3143-42G>A (n.3143-42G>A) c.3089-42G>A (n.3089-42G>A) c.3014-42G>A (n.3014-42G>A) c.2609-42G>A (n.2609-42G>A) c.1967-42G>A (n.1967-42G>A) n.3392-42G>A n.82+2151C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71706855G>T | CA2609546176 | CDH23 | c.2954-42G>T (n.2954-42G>T) c.2385-42G>T c.2969-42G>T (n.2969-42G>T) c.1729-42G>T c.3149-42G>T (n.3149-42G>T) c.3083-42G>T (n.3083-42G>T) c.3143-42G>T (n.3143-42G>T) c.3089-42G>T (n.3089-42G>T) c.3014-42G>T (n.3014-42G>T) c.2609-42G>T (n.2609-42G>T) c.1967-42G>T (n.1967-42G>T) n.3392-42G>T n.82+2151C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71706856C>A | CA2609546180 | CDH23 | c.2954-41C>A (n.2954-41C>A) c.2385-41C>A c.2969-41C>A (n.2969-41C>A) c.1729-41C>A c.3149-41C>A (n.3149-41C>A) c.3083-41C>A (n.3083-41C>A) c.3143-41C>A (n.3143-41C>A) c.3089-41C>A (n.3089-41C>A) c.3014-41C>A (n.3014-41C>A) c.2609-41C>A (n.2609-41C>A) c.1967-41C>A (n.1967-41C>A) n.3392-41C>A n.82+2150G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71706856C= | CA1918837865 | CDH23 | c.2954-41C= (n.2954-41C=) c.2385-41C= c.2969-41C= (n.2969-41C=) c.1729-41C= c.3149-41C= (n.3149-41C=) c.3083-41C= (n.3083-41C=) c.3143-41C= (n.3143-41C=) c.3089-41C= (n.3089-41C=) c.3014-41C= (n.3014-41C=) c.2609-41C= (n.2609-41C=) c.1967-41C= (n.1967-41C=) n.3392-41C= n.82+2150G= | |
10 | g.71706856C>T | CA1918837866 | CDH23 | c.2954-41C>T (n.2954-41C>T) c.2385-41C>T c.2969-41C>T (n.2969-41C>T) c.1729-41C>T c.3149-41C>T (n.3149-41C>T) c.3083-41C>T (n.3083-41C>T) c.3143-41C>T (n.3143-41C>T) c.3089-41C>T (n.3089-41C>T) c.3014-41C>T (n.3014-41C>T) c.2609-41C>T (n.2609-41C>T) c.1967-41C>T (n.1967-41C>T) n.3392-41C>T n.82+2150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71706859A>G | CA2609546184 | CDH23 | c.2954-38A>G (n.2954-38A>G) c.2385-38A>G c.2969-38A>G (n.2969-38A>G) c.1729-38A>G c.3149-38A>G (n.3149-38A>G) c.3083-38A>G (n.3083-38A>G) c.3143-38A>G (n.3143-38A>G) c.3089-38A>G (n.3089-38A>G) c.3014-38A>G (n.3014-38A>G) c.2609-38A>G (n.2609-38A>G) c.1967-38A>G (n.1967-38A>G) n.3392-38A>G n.82+2147T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71706861G>A | CA594320018 | CDH23 | c.2954-36G>A (n.2954-36G>A) c.2385-36G>A c.2969-36G>A (n.2969-36G>A) c.1729-36G>A c.3149-36G>A (n.3149-36G>A) c.3083-36G>A (n.3083-36G>A) c.3143-36G>A (n.3143-36G>A) c.3089-36G>A (n.3089-36G>A) c.3014-36G>A (n.3014-36G>A) c.2609-36G>A (n.2609-36G>A) c.1967-36G>A (n.1967-36G>A) n.3392-36G>A n.82+2145C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71706861G= | CA1918837867 | CDH23 | c.2954-36G= (n.2954-36G=) c.2385-36G= c.2969-36G= (n.2969-36G=) c.1729-36G= c.3149-36G= (n.3149-36G=) c.3083-36G= (n.3083-36G=) c.3143-36G= (n.3143-36G=) c.3089-36G= (n.3089-36G=) c.3014-36G= (n.3014-36G=) c.2609-36G= (n.2609-36G=) c.1967-36G= (n.1967-36G=) n.3392-36G= n.82+2145C= | |
10 | g.71706861G>T | CA2609546187 | CDH23 | c.2954-36G>T (n.2954-36G>T) c.2385-36G>T c.2969-36G>T (n.2969-36G>T) c.1729-36G>T c.3149-36G>T (n.3149-36G>T) c.3083-36G>T (n.3083-36G>T) c.3143-36G>T (n.3143-36G>T) c.3089-36G>T (n.3089-36G>T) c.3014-36G>T (n.3014-36G>T) c.2609-36G>T (n.2609-36G>T) c.1967-36G>T (n.1967-36G>T) n.3392-36G>T n.82+2145C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71706862C>A | CA2609546190 | CDH23 | c.2954-35C>A (n.2954-35C>A) c.2385-35C>A c.2969-35C>A (n.2969-35C>A) c.1729-35C>A c.3149-35C>A (n.3149-35C>A) c.3083-35C>A (n.3083-35C>A) c.3143-35C>A (n.3143-35C>A) c.3089-35C>A (n.3089-35C>A) c.3014-35C>A (n.3014-35C>A) c.2609-35C>A (n.2609-35C>A) c.1967-35C>A (n.1967-35C>A) n.3392-35C>A n.82+2144G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71706862C= | CA1918837870 | CDH23 | c.2954-35C= (n.2954-35C=) c.2385-35C= c.2969-35C= (n.2969-35C=) c.1729-35C= c.3149-35C= (n.3149-35C=) c.3083-35C= (n.3083-35C=) c.3143-35C= (n.3143-35C=) c.3089-35C= (n.3089-35C=) c.3014-35C= (n.3014-35C=) c.2609-35C= (n.2609-35C=) c.1967-35C= (n.1967-35C=) n.3392-35C= n.82+2144G= | |
10 | g.71706862C>T | CA5544396 | CDH23 | c.2954-35C>T (n.2954-35C>T) c.2385-35C>T c.2969-35C>T (n.2969-35C>T) c.1729-35C>T c.3149-35C>T (n.3149-35C>T) c.3083-35C>T (n.3083-35C>T) c.3143-35C>T (n.3143-35C>T) c.3089-35C>T (n.3089-35C>T) c.3014-35C>T (n.3014-35C>T) c.2609-35C>T (n.2609-35C>T) c.1967-35C>T (n.1967-35C>T) n.3392-35C>T n.82+2144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71706863C>A | CA2609546191 | CDH23 | c.2954-34C>A (n.2954-34C>A) c.2385-34C>A c.2969-34C>A (n.2969-34C>A) c.1729-34C>A c.3149-34C>A (n.3149-34C>A) c.3083-34C>A (n.3083-34C>A) c.3143-34C>A (n.3143-34C>A) c.3089-34C>A (n.3089-34C>A) c.3014-34C>A (n.3014-34C>A) c.2609-34C>A (n.2609-34C>A) c.1967-34C>A (n.1967-34C>A) n.3392-34C>A n.82+2143G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71706863C>G | CA2609546192 | CDH23 | c.2954-34C>G (n.2954-34C>G) c.2385-34C>G c.2969-34C>G (n.2969-34C>G) c.1729-34C>G c.3149-34C>G (n.3149-34C>G) c.3083-34C>G (n.3083-34C>G) c.3143-34C>G (n.3143-34C>G) c.3089-34C>G (n.3089-34C>G) c.3014-34C>G (n.3014-34C>G) c.2609-34C>G (n.2609-34C>G) c.1967-34C>G (n.1967-34C>G) n.3392-34C>G n.82+2143G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71706865G>C | CA209457129 | CDH23 | c.2954-32G>C (n.2954-32G>C) c.2385-32G>C c.2969-32G>C (n.2969-32G>C) c.1729-32G>C c.3149-32G>C (n.3149-32G>C) c.3083-32G>C (n.3083-32G>C) c.3143-32G>C (n.3143-32G>C) c.3089-32G>C (n.3089-32G>C) c.3014-32G>C (n.3014-32G>C) c.2609-32G>C (n.2609-32G>C) c.1967-32G>C (n.1967-32G>C) n.3392-32G>C n.82+2141C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71706865G= | CA1918837871 | CDH23 | c.2954-32G= (n.2954-32G=) c.2385-32G= c.2969-32G= (n.2969-32G=) c.1729-32G= c.3149-32G= (n.3149-32G=) c.3083-32G= (n.3083-32G=) c.3143-32G= (n.3143-32G=) c.3089-32G= (n.3089-32G=) c.3014-32G= (n.3014-32G=) c.2609-32G= (n.2609-32G=) c.1967-32G= (n.1967-32G=) n.3392-32G= n.82+2141C= | |
10 | g.71706865G>T | CA2609546194 | CDH23 | c.2954-32G>T (n.2954-32G>T) c.2385-32G>T c.2969-32G>T (n.2969-32G>T) c.1729-32G>T c.3149-32G>T (n.3149-32G>T) c.3083-32G>T (n.3083-32G>T) c.3143-32G>T (n.3143-32G>T) c.3089-32G>T (n.3089-32G>T) c.3014-32G>T (n.3014-32G>T) c.2609-32G>T (n.2609-32G>T) c.1967-32G>T (n.1967-32G>T) n.3392-32G>T n.82+2141C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71706866G>A | CA1918837879 | CDH23 | c.2954-31G>A (n.2954-31G>A) c.2385-31G>A c.2969-31G>A (n.2969-31G>A) c.1729-31G>A c.3149-31G>A (n.3149-31G>A) c.3083-31G>A (n.3083-31G>A) c.3143-31G>A (n.3143-31G>A) c.3089-31G>A (n.3089-31G>A) c.3014-31G>A (n.3014-31G>A) c.2609-31G>A (n.2609-31G>A) c.1967-31G>A (n.1967-31G>A) n.3392-31G>A n.82+2140C>T | dbSNP |
10 | g.71706866G= | CA1918837876 | CDH23 | c.2954-31G= (n.2954-31G=) c.2385-31G= c.2969-31G= (n.2969-31G=) c.1729-31G= c.3149-31G= (n.3149-31G=) c.3083-31G= (n.3083-31G=) c.3143-31G= (n.3143-31G=) c.3089-31G= (n.3089-31G=) c.3014-31G= (n.3014-31G=) c.2609-31G= (n.2609-31G=) c.1967-31G= (n.1967-31G=) n.3392-31G= n.82+2140C= | |
10 | g.71706866G>T | CA5544397 | CDH23 | c.2954-31G>T (n.2954-31G>T) c.2385-31G>T c.2969-31G>T (n.2969-31G>T) c.1729-31G>T c.3149-31G>T (n.3149-31G>T) c.3083-31G>T (n.3083-31G>T) c.3143-31G>T (n.3143-31G>T) c.3089-31G>T (n.3089-31G>T) c.3014-31G>T (n.3014-31G>T) c.2609-31G>T (n.2609-31G>T) c.1967-31G>T (n.1967-31G>T) n.3392-31G>T n.82+2140C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71706867C>A | CA2609546196 | CDH23 | c.2954-30C>A (n.2954-30C>A) c.2385-30C>A c.2969-30C>A (n.2969-30C>A) c.1729-30C>A c.3149-30C>A (n.3149-30C>A) c.3083-30C>A (n.3083-30C>A) c.3143-30C>A (n.3143-30C>A) c.3089-30C>A (n.3089-30C>A) c.3014-30C>A (n.3014-30C>A) c.2609-30C>A (n.2609-30C>A) c.1967-30C>A (n.1967-30C>A) n.3392-30C>A n.82+2139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71706868C>A | CA2609546197 | CDH23 | c.2954-29C>A (n.2954-29C>A) c.2385-29C>A c.2969-29C>A (n.2969-29C>A) c.1729-29C>A c.3149-29C>A (n.3149-29C>A) c.3083-29C>A (n.3083-29C>A) c.3143-29C>A (n.3143-29C>A) c.3089-29C>A (n.3089-29C>A) c.3014-29C>A (n.3014-29C>A) c.2609-29C>A (n.2609-29C>A) c.1967-29C>A (n.1967-29C>A) n.3392-29C>A n.82+2138G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71706868C= | CA1918837884 | CDH23 | c.2954-29C= (n.2954-29C=) c.2385-29C= c.2969-29C= (n.2969-29C=) c.1729-29C= c.3149-29C= (n.3149-29C=) c.3083-29C= (n.3083-29C=) c.3143-29C= (n.3143-29C=) c.3089-29C= (n.3089-29C=) c.3014-29C= (n.3014-29C=) c.2609-29C= (n.2609-29C=) c.1967-29C= (n.1967-29C=) n.3392-29C= n.82+2138G= | |
10 | g.71706868C>T | CA209457134 | CDH23 | c.2954-29C>T (n.2954-29C>T) c.2385-29C>T c.2969-29C>T (n.2969-29C>T) c.1729-29C>T c.3149-29C>T (n.3149-29C>T) c.3083-29C>T (n.3083-29C>T) c.3143-29C>T (n.3143-29C>T) c.3089-29C>T (n.3089-29C>T) c.3014-29C>T (n.3014-29C>T) c.2609-29C>T (n.2609-29C>T) c.1967-29C>T (n.1967-29C>T) n.3392-29C>T n.82+2138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71706869T>C | CA2609546198 | CDH23 | c.2954-28T>C (n.2954-28T>C) c.2385-28T>C c.2969-28T>C (n.2969-28T>C) c.1729-28T>C c.3149-28T>C (n.3149-28T>C) c.3083-28T>C (n.3083-28T>C) c.3143-28T>C (n.3143-28T>C) c.3089-28T>C (n.3089-28T>C) c.3014-28T>C (n.3014-28T>C) c.2609-28T>C (n.2609-28T>C) c.1967-28T>C (n.1967-28T>C) n.3392-28T>C n.82+2137A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71706870A= | CA1918837885 | CDH23 | c.2954-27A= (n.2954-27A=) c.2385-27A= c.2969-27A= (n.2969-27A=) c.1729-27A= c.3149-27A= (n.3149-27A=) c.3083-27A= (n.3083-27A=) c.3143-27A= (n.3143-27A=) c.3089-27A= (n.3089-27A=) c.3014-27A= (n.3014-27A=) c.2609-27A= (n.2609-27A=) c.1967-27A= (n.1967-27A=) n.3392-27A= n.82+2136T= | |
10 | g.71706870A>T | CA209457139 | CDH23 | c.2954-27A>T (n.2954-27A>T) c.2385-27A>T c.2969-27A>T (n.2969-27A>T) c.1729-27A>T c.3149-27A>T (n.3149-27A>T) c.3083-27A>T (n.3083-27A>T) c.3143-27A>T (n.3143-27A>T) c.3089-27A>T (n.3089-27A>T) c.3014-27A>T (n.3014-27A>T) c.2609-27A>T (n.2609-27A>T) c.1967-27A>T (n.1967-27A>T) n.3392-27A>T n.82+2136T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71706871G>C | CA2609546199 | CDH23 | c.2954-26G>C (n.2954-26G>C) c.2385-26G>C c.2969-26G>C (n.2969-26G>C) c.1729-26G>C c.3149-26G>C (n.3149-26G>C) c.3083-26G>C (n.3083-26G>C) c.3143-26G>C (n.3143-26G>C) c.3089-26G>C (n.3089-26G>C) c.3014-26G>C (n.3014-26G>C) c.2609-26G>C (n.2609-26G>C) c.1967-26G>C (n.1967-26G>C) n.3392-26G>C n.82+2135C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71706871G>T | CA2609546200 | CDH23 | c.2954-26G>T (n.2954-26G>T) c.2385-26G>T c.2969-26G>T (n.2969-26G>T) c.1729-26G>T c.3149-26G>T (n.3149-26G>T) c.3083-26G>T (n.3083-26G>T) c.3143-26G>T (n.3143-26G>T) c.3089-26G>T (n.3089-26G>T) c.3014-26G>T (n.3014-26G>T) c.2609-26G>T (n.2609-26G>T) c.1967-26G>T (n.1967-26G>T) n.3392-26G>T n.82+2135C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71706871_71706872delinsGC | CA1918837888 | CDH23 | c.2954-26_2954-25delinsGC (n.2954-26_2954-25delinsGC) c.2385-26_2385-25delinsGC c.2969-26_2969-25delinsGC (n.2969-26_2969-25delinsGC) c.1729-26_1729-25delinsGC c.3149-26_3149-25delinsGC (n.3149-26_3149-25delinsGC) c.3083-26_3083-25delinsGC (n.3083-26_3083-25delinsGC) c.3143-26_3143-25delinsGC (n.3143-26_3143-25delinsGC) c.3089-26_3089-25delinsGC (n.3089-26_3089-25delinsGC) c.3014-26_3014-25delinsGC (n.3014-26_3014-25delinsGC) c.2609-26_2609-25delinsGC (n.2609-26_2609-25delinsGC) c.1967-26_1967-25delinsGC (n.1967-26_1967-25delinsGC) n.3392-26_3392-25delinsGC n.82+2134_82+2135delinsGC | |
10 | g.71706872C>A | CA2609546201 | CDH23 | c.2954-25C>A (n.2954-25C>A) c.2385-25C>A c.2969-25C>A (n.2969-25C>A) c.1729-25C>A c.3149-25C>A (n.3149-25C>A) c.3083-25C>A (n.3083-25C>A) c.3143-25C>A (n.3143-25C>A) c.3089-25C>A (n.3089-25C>A) c.3014-25C>A (n.3014-25C>A) c.2609-25C>A (n.2609-25C>A) c.1967-25C>A (n.1967-25C>A) n.3392-25C>A n.82+2134G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71706872C= | CA1918837891 | CDH23 | c.2954-25C= (n.2954-25C=) c.2385-25C= c.2969-25C= (n.2969-25C=) c.1729-25C= c.3149-25C= (n.3149-25C=) c.3083-25C= (n.3083-25C=) c.3143-25C= (n.3143-25C=) c.3089-25C= (n.3089-25C=) c.3014-25C= (n.3014-25C=) c.2609-25C= (n.2609-25C=) c.1967-25C= (n.1967-25C=) n.3392-25C= n.82+2134G= | |
10 | g.71706872C>T | CA209457164 | CDH23 | c.2954-25C>T (n.2954-25C>T) c.2385-25C>T c.2969-25C>T (n.2969-25C>T) c.1729-25C>T c.3149-25C>T (n.3149-25C>T) c.3083-25C>T (n.3083-25C>T) c.3143-25C>T (n.3143-25C>T) c.3089-25C>T (n.3089-25C>T) c.3014-25C>T (n.3014-25C>T) c.2609-25C>T (n.2609-25C>T) c.1967-25C>T (n.1967-25C>T) n.3392-25C>T n.82+2134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71706875del | CA377140216 | CDH23 | c.2954-22del (n.2954-22del) c.2385-22del c.2969-22del (n.2969-22del) c.1729-22del c.3149-22del (n.3149-22del) c.3083-22del (n.3083-22del) c.3143-22del (n.3143-22del) c.3089-22del (n.3089-22del) c.3014-22del (n.3014-22del) c.2609-22del (n.2609-22del) c.1967-22del (n.1967-22del) n.3392-22del n.82+2134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71706874C>A | CA2609546202 | CDH23 | c.2954-23C>A (n.2954-23C>A) c.2385-23C>A c.2969-23C>A (n.2969-23C>A) c.1729-23C>A c.3149-23C>A (n.3149-23C>A) c.3083-23C>A (n.3083-23C>A) c.3143-23C>A (n.3143-23C>A) c.3089-23C>A (n.3089-23C>A) c.3014-23C>A (n.3014-23C>A) c.2609-23C>A (n.2609-23C>A) c.1967-23C>A (n.1967-23C>A) n.3392-23C>A n.82+2132G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71706874C= | CA1918837892 | CDH23 | c.2954-23C= (n.2954-23C=) c.2385-23C= c.2969-23C= (n.2969-23C=) c.1729-23C= c.3149-23C= (n.3149-23C=) c.3083-23C= (n.3083-23C=) c.3143-23C= (n.3143-23C=) c.3089-23C= (n.3089-23C=) c.3014-23C= (n.3014-23C=) c.2609-23C= (n.2609-23C=) c.1967-23C= (n.1967-23C=) n.3392-23C= n.82+2132G= | |
10 | g.71706874C>T | CA594320022 | CDH23 | c.2954-23C>T (n.2954-23C>T) c.2385-23C>T c.2969-23C>T (n.2969-23C>T) c.1729-23C>T c.3149-23C>T (n.3149-23C>T) c.3083-23C>T (n.3083-23C>T) c.3143-23C>T (n.3143-23C>T) c.3089-23C>T (n.3089-23C>T) c.3014-23C>T (n.3014-23C>T) c.2609-23C>T (n.2609-23C>T) c.1967-23C>T (n.1967-23C>T) n.3392-23C>T n.82+2132G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71706875C>A | CA2609546203 | CDH23 | c.2954-22C>A (n.2954-22C>A) c.2385-22C>A c.2969-22C>A (n.2969-22C>A) c.1729-22C>A c.3149-22C>A (n.3149-22C>A) c.3083-22C>A (n.3083-22C>A) c.3143-22C>A (n.3143-22C>A) c.3089-22C>A (n.3089-22C>A) c.3014-22C>A (n.3014-22C>A) c.2609-22C>A (n.2609-22C>A) c.1967-22C>A (n.1967-22C>A) n.3392-22C>A n.82+2131G>T | gnomAD v4 |