Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.71695358G>C | CA2609545006 | CDH23 | c.2290-60G>C (n.2290-60G>C) c.1721-60G>C c.2305-60G>C (n.2305-60G>C) c.1065-60G>C c.2485-60G>C (n.2485-60G>C) c.2419-60G>C (n.2419-60G>C) c.2479-60G>C (n.2479-60G>C) c.2425-60G>C (n.2425-60G>C) c.2350-60G>C (n.2350-60G>C) c.1945-60G>C (n.1945-60G>C) c.1303-60G>C (n.1303-60G>C) n.2728-60G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71695359G>A | CA2574574690 | CDH23 | c.2290-59G>A (n.2290-59G>A) c.1721-59G>A c.2305-59G>A (n.2305-59G>A) c.1065-59G>A c.2485-59G>A (n.2485-59G>A) c.2419-59G>A (n.2419-59G>A) c.2479-59G>A (n.2479-59G>A) c.2425-59G>A (n.2425-59G>A) c.2350-59G>A (n.2350-59G>A) c.1945-59G>A (n.1945-59G>A) c.1303-59G>A (n.1303-59G>A) n.2728-59G>A | |
10 | g.71695360C>A | CA2609545007 | CDH23 | c.2290-58C>A (n.2290-58C>A) c.1721-58C>A c.2305-58C>A (n.2305-58C>A) c.1065-58C>A c.2485-58C>A (n.2485-58C>A) c.2419-58C>A (n.2419-58C>A) c.2479-58C>A (n.2479-58C>A) c.2425-58C>A (n.2425-58C>A) c.2350-58C>A (n.2350-58C>A) c.1945-58C>A (n.1945-58C>A) c.1303-58C>A (n.1303-58C>A) n.2728-58C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695360C>G | CA2574574691 | CDH23 | c.2290-58C>G (n.2290-58C>G) c.1721-58C>G c.2305-58C>G (n.2305-58C>G) c.1065-58C>G c.2485-58C>G (n.2485-58C>G) c.2419-58C>G (n.2419-58C>G) c.2479-58C>G (n.2479-58C>G) c.2425-58C>G (n.2425-58C>G) c.2350-58C>G (n.2350-58C>G) c.1945-58C>G (n.1945-58C>G) c.1303-58C>G (n.1303-58C>G) n.2728-58C>G | |
10 | g.71695360C>T | CA2563222542 | CDH23 | c.2290-58C>T (n.2290-58C>T) c.1721-58C>T c.2305-58C>T (n.2305-58C>T) c.1065-58C>T c.2485-58C>T (n.2485-58C>T) c.2419-58C>T (n.2419-58C>T) c.2479-58C>T (n.2479-58C>T) c.2425-58C>T (n.2425-58C>T) c.2350-58C>T (n.2350-58C>T) c.1945-58C>T (n.1945-58C>T) c.1303-58C>T (n.1303-58C>T) n.2728-58C>T | |
10 | g.71695361C>A | CA2574574692 | CDH23 | c.2290-57C>A (n.2290-57C>A) c.1721-57C>A c.2305-57C>A (n.2305-57C>A) c.1065-57C>A c.2485-57C>A (n.2485-57C>A) c.2419-57C>A (n.2419-57C>A) c.2479-57C>A (n.2479-57C>A) c.2425-57C>A (n.2425-57C>A) c.2350-57C>A (n.2350-57C>A) c.1945-57C>A (n.1945-57C>A) c.1303-57C>A (n.1303-57C>A) n.2728-57C>A | |
10 | g.71695361C>T | CA2609545008 | CDH23 | c.2290-57C>T (n.2290-57C>T) c.1721-57C>T c.2305-57C>T (n.2305-57C>T) c.1065-57C>T c.2485-57C>T (n.2485-57C>T) c.2419-57C>T (n.2419-57C>T) c.2479-57C>T (n.2479-57C>T) c.2425-57C>T (n.2425-57C>T) c.2350-57C>T (n.2350-57C>T) c.1945-57C>T (n.1945-57C>T) c.1303-57C>T (n.1303-57C>T) n.2728-57C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71695362C>A | CA2609545009 | CDH23 | c.2290-56C>A (n.2290-56C>A) c.1721-56C>A c.2305-56C>A (n.2305-56C>A) c.1065-56C>A c.2485-56C>A (n.2485-56C>A) c.2419-56C>A (n.2419-56C>A) c.2479-56C>A (n.2479-56C>A) c.2425-56C>A (n.2425-56C>A) c.2350-56C>A (n.2350-56C>A) c.1945-56C>A (n.1945-56C>A) c.1303-56C>A (n.1303-56C>A) n.2728-56C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695362C>G | CA2609545010 | CDH23 | c.2290-56C>G (n.2290-56C>G) c.1721-56C>G c.2305-56C>G (n.2305-56C>G) c.1065-56C>G c.2485-56C>G (n.2485-56C>G) c.2419-56C>G (n.2419-56C>G) c.2479-56C>G (n.2479-56C>G) c.2425-56C>G (n.2425-56C>G) c.2350-56C>G (n.2350-56C>G) c.1945-56C>G (n.1945-56C>G) c.1303-56C>G (n.1303-56C>G) n.2728-56C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71695363T>A | CA2609545011 | CDH23 | c.2290-55T>A (n.2290-55T>A) c.1721-55T>A c.2305-55T>A (n.2305-55T>A) c.1065-55T>A c.2485-55T>A (n.2485-55T>A) c.2419-55T>A (n.2419-55T>A) c.2479-55T>A (n.2479-55T>A) c.2425-55T>A (n.2425-55T>A) c.2350-55T>A (n.2350-55T>A) c.1945-55T>A (n.1945-55T>A) c.1303-55T>A (n.1303-55T>A) n.2728-55T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695363T>G | CA2609545012 | CDH23 | c.2290-55T>G (n.2290-55T>G) c.1721-55T>G c.2305-55T>G (n.2305-55T>G) c.1065-55T>G c.2485-55T>G (n.2485-55T>G) c.2419-55T>G (n.2419-55T>G) c.2479-55T>G (n.2479-55T>G) c.2425-55T>G (n.2425-55T>G) c.2350-55T>G (n.2350-55T>G) c.1945-55T>G (n.1945-55T>G) c.1303-55T>G (n.1303-55T>G) n.2728-55T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71695364G>A | CA2588849066 | CDH23 | c.2290-54G>A (n.2290-54G>A) c.1721-54G>A c.2305-54G>A (n.2305-54G>A) c.1065-54G>A c.2485-54G>A (n.2485-54G>A) c.2419-54G>A (n.2419-54G>A) c.2479-54G>A (n.2479-54G>A) c.2425-54G>A (n.2425-54G>A) c.2350-54G>A (n.2350-54G>A) c.1945-54G>A (n.1945-54G>A) c.1303-54G>A (n.1303-54G>A) n.2728-54G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71695365C>A | CA2609545013 | CDH23 | c.2290-53C>A (n.2290-53C>A) c.1721-53C>A c.2305-53C>A (n.2305-53C>A) c.1065-53C>A c.2485-53C>A (n.2485-53C>A) c.2419-53C>A (n.2419-53C>A) c.2479-53C>A (n.2479-53C>A) c.2425-53C>A (n.2425-53C>A) c.2350-53C>A (n.2350-53C>A) c.1945-53C>A (n.1945-53C>A) c.1303-53C>A (n.1303-53C>A) n.2728-53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695365C= | CA1918830459 | CDH23 | c.2290-53C= (n.2290-53C=) c.1721-53C= c.2305-53C= (n.2305-53C=) c.1065-53C= c.2485-53C= (n.2485-53C=) c.2419-53C= (n.2419-53C=) c.2479-53C= (n.2479-53C=) c.2425-53C= (n.2425-53C=) c.2350-53C= (n.2350-53C=) c.1945-53C= (n.1945-53C=) c.1303-53C= (n.1303-53C=) n.2728-53C= | |
10 | g.71695365C>T | CA209446157 | CDH23 | c.2290-53C>T (n.2290-53C>T) c.1721-53C>T c.2305-53C>T (n.2305-53C>T) c.1065-53C>T c.2485-53C>T (n.2485-53C>T) c.2419-53C>T (n.2419-53C>T) c.2479-53C>T (n.2479-53C>T) c.2425-53C>T (n.2425-53C>T) c.2350-53C>T (n.2350-53C>T) c.1945-53C>T (n.1945-53C>T) c.1303-53C>T (n.1303-53C>T) n.2728-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71695367del | CA209446164 | CDH23 | c.2290-51del (n.2290-51del) c.1721-51del c.2305-51del (n.2305-51del) c.1065-51del c.2485-51del (n.2485-51del) c.2419-51del (n.2419-51del) c.2479-51del (n.2479-51del) c.2425-51del (n.2425-51del) c.2350-51del (n.2350-51del) c.1945-51del (n.1945-51del) c.1303-51del (n.1303-51del) n.2728-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71695366C>A | CA2574574693 | CDH23 | c.2290-52C>A (n.2290-52C>A) c.1721-52C>A c.2305-52C>A (n.2305-52C>A) c.1065-52C>A c.2485-52C>A (n.2485-52C>A) c.2419-52C>A (n.2419-52C>A) c.2479-52C>A (n.2479-52C>A) c.2425-52C>A (n.2425-52C>A) c.2350-52C>A (n.2350-52C>A) c.1945-52C>A (n.1945-52C>A) c.1303-52C>A (n.1303-52C>A) n.2728-52C>A | |
10 | g.71695367C>A | CA2609545014 | CDH23 | c.2290-51C>A (n.2290-51C>A) c.1721-51C>A c.2305-51C>A (n.2305-51C>A) c.1065-51C>A c.2485-51C>A (n.2485-51C>A) c.2419-51C>A (n.2419-51C>A) c.2479-51C>A (n.2479-51C>A) c.2425-51C>A (n.2425-51C>A) c.2350-51C>A (n.2350-51C>A) c.1945-51C>A (n.1945-51C>A) c.1303-51C>A (n.1303-51C>A) n.2728-51C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695367C>T | CA2574574695 | CDH23 | c.2290-51C>T (n.2290-51C>T) c.1721-51C>T c.2305-51C>T (n.2305-51C>T) c.1065-51C>T c.2485-51C>T (n.2485-51C>T) c.2419-51C>T (n.2419-51C>T) c.2479-51C>T (n.2479-51C>T) c.2425-51C>T (n.2425-51C>T) c.2350-51C>T (n.2350-51C>T) c.1945-51C>T (n.1945-51C>T) c.1303-51C>T (n.1303-51C>T) n.2728-51C>T | |
10 | g.71695370del | CA2609545015 | CDH23 | c.2290-48del (n.2290-48del) c.1721-48del c.2305-48del (n.2305-48del) c.1065-48del c.2485-48del (n.2485-48del) c.2419-48del (n.2419-48del) c.2479-48del (n.2479-48del) c.2425-48del (n.2425-48del) c.2350-48del (n.2350-48del) c.1945-48del (n.1945-48del) c.1303-48del (n.1303-48del) n.2728-48del | gnomAD v4 |
10 | g.71695370G>A | CA2574574696 | CDH23 | c.2290-48G>A (n.2290-48G>A) c.1721-48G>A c.2305-48G>A (n.2305-48G>A) c.1065-48G>A c.2485-48G>A (n.2485-48G>A) c.2419-48G>A (n.2419-48G>A) c.2479-48G>A (n.2479-48G>A) c.2425-48G>A (n.2425-48G>A) c.2350-48G>A (n.2350-48G>A) c.1945-48G>A (n.1945-48G>A) c.1303-48G>A (n.1303-48G>A) n.2728-48G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695371C>A | CA2574574698 | CDH23 | c.2290-47C>A (n.2290-47C>A) c.1721-47C>A c.2305-47C>A (n.2305-47C>A) c.1065-47C>A c.2485-47C>A (n.2485-47C>A) c.2419-47C>A (n.2419-47C>A) c.2479-47C>A (n.2479-47C>A) c.2425-47C>A (n.2425-47C>A) c.2350-47C>A (n.2350-47C>A) c.1945-47C>A (n.1945-47C>A) c.1303-47C>A (n.1303-47C>A) n.2728-47C>A | |
10 | g.71695371C= | CA1918830460 | CDH23 | c.2290-47C= (n.2290-47C=) c.1721-47C= c.2305-47C= (n.2305-47C=) c.1065-47C= c.2485-47C= (n.2485-47C=) c.2419-47C= (n.2419-47C=) c.2479-47C= (n.2479-47C=) c.2425-47C= (n.2425-47C=) c.2350-47C= (n.2350-47C=) c.1945-47C= (n.1945-47C=) c.1303-47C= (n.1303-47C=) n.2728-47C= | |
10 | g.71695371C>G | CA1918830461 | CDH23 | c.2290-47C>G (n.2290-47C>G) c.1721-47C>G c.2305-47C>G (n.2305-47C>G) c.1065-47C>G c.2485-47C>G (n.2485-47C>G) c.2419-47C>G (n.2419-47C>G) c.2479-47C>G (n.2479-47C>G) c.2425-47C>G (n.2425-47C>G) c.2350-47C>G (n.2350-47C>G) c.1945-47C>G (n.1945-47C>G) c.1303-47C>G (n.1303-47C>G) n.2728-47C>G | dbSNP |
10 | g.71695371C>T | CA2609545016 | CDH23 | c.2290-47C>T (n.2290-47C>T) c.1721-47C>T c.2305-47C>T (n.2305-47C>T) c.1065-47C>T c.2485-47C>T (n.2485-47C>T) c.2419-47C>T (n.2419-47C>T) c.2479-47C>T (n.2479-47C>T) c.2425-47C>T (n.2425-47C>T) c.2350-47C>T (n.2350-47C>T) c.1945-47C>T (n.1945-47C>T) c.1303-47C>T (n.1303-47C>T) n.2728-47C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71695373del | CA2574574697 | CDH23 | c.2290-45del (n.2290-45del) c.1721-45del c.2305-45del (n.2305-45del) c.1065-45del c.2485-45del (n.2485-45del) c.2419-45del (n.2419-45del) c.2479-45del (n.2479-45del) c.2425-45del (n.2425-45del) c.2350-45del (n.2350-45del) c.1945-45del (n.1945-45del) c.1303-45del (n.1303-45del) n.2728-45del | gnomAD v4 |
10 | g.71695372C>A | CA2609545017 | CDH23 | c.2290-46C>A (n.2290-46C>A) c.1721-46C>A c.2305-46C>A (n.2305-46C>A) c.1065-46C>A c.2485-46C>A (n.2485-46C>A) c.2419-46C>A (n.2419-46C>A) c.2479-46C>A (n.2479-46C>A) c.2425-46C>A (n.2425-46C>A) c.2350-46C>A (n.2350-46C>A) c.1945-46C>A (n.1945-46C>A) c.1303-46C>A (n.1303-46C>A) n.2728-46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695372C>G | CA2609545018 | CDH23 | c.2290-46C>G (n.2290-46C>G) c.1721-46C>G c.2305-46C>G (n.2305-46C>G) c.1065-46C>G c.2485-46C>G (n.2485-46C>G) c.2419-46C>G (n.2419-46C>G) c.2479-46C>G (n.2479-46C>G) c.2425-46C>G (n.2425-46C>G) c.2350-46C>G (n.2350-46C>G) c.1945-46C>G (n.1945-46C>G) c.1303-46C>G (n.1303-46C>G) n.2728-46C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71695376C>A | CA2609545019 | CDH23 | c.2290-42C>A (n.2290-42C>A) c.1721-42C>A c.2305-42C>A (n.2305-42C>A) c.1065-42C>A c.2485-42C>A (n.2485-42C>A) c.2419-42C>A (n.2419-42C>A) c.2479-42C>A (n.2479-42C>A) c.2425-42C>A (n.2425-42C>A) c.2350-42C>A (n.2350-42C>A) c.1945-42C>A (n.1945-42C>A) c.1303-42C>A (n.1303-42C>A) n.2728-42C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695376C= | CA1918830462 | CDH23 | c.2290-42C= (n.2290-42C=) c.1721-42C= c.2305-42C= (n.2305-42C=) c.1065-42C= c.2485-42C= (n.2485-42C=) c.2419-42C= (n.2419-42C=) c.2479-42C= (n.2479-42C=) c.2425-42C= (n.2425-42C=) c.2350-42C= (n.2350-42C=) c.1945-42C= (n.1945-42C=) c.1303-42C= (n.1303-42C=) n.2728-42C= | |
10 | g.71695376C>T | CA1918830463 | CDH23 | c.2290-42C>T (n.2290-42C>T) c.1721-42C>T c.2305-42C>T (n.2305-42C>T) c.1065-42C>T c.2485-42C>T (n.2485-42C>T) c.2419-42C>T (n.2419-42C>T) c.2479-42C>T (n.2479-42C>T) c.2425-42C>T (n.2425-42C>T) c.2350-42C>T (n.2350-42C>T) c.1945-42C>T (n.1945-42C>T) c.1303-42C>T (n.1303-42C>T) n.2728-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71695378C>A | CA2609545020 | CDH23 | c.2290-40C>A (n.2290-40C>A) c.1721-40C>A c.2305-40C>A (n.2305-40C>A) c.1065-40C>A c.2485-40C>A (n.2485-40C>A) c.2419-40C>A (n.2419-40C>A) c.2479-40C>A (n.2479-40C>A) c.2425-40C>A (n.2425-40C>A) c.2350-40C>A (n.2350-40C>A) c.1945-40C>A (n.1945-40C>A) c.1303-40C>A (n.1303-40C>A) n.2728-40C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695378C>T | CA2574574699 | CDH23 | c.2290-40C>T (n.2290-40C>T) c.1721-40C>T c.2305-40C>T (n.2305-40C>T) c.1065-40C>T c.2485-40C>T (n.2485-40C>T) c.2419-40C>T (n.2419-40C>T) c.2479-40C>T (n.2479-40C>T) c.2425-40C>T (n.2425-40C>T) c.2350-40C>T (n.2350-40C>T) c.1945-40C>T (n.1945-40C>T) c.1303-40C>T (n.1303-40C>T) n.2728-40C>T | |
10 | g.71695380G>A | CA5544169 | CDH23 | c.2290-38G>A (n.2290-38G>A) c.1721-38G>A c.2305-38G>A (n.2305-38G>A) c.1065-38G>A c.2485-38G>A (n.2485-38G>A) c.2419-38G>A (n.2419-38G>A) c.2479-38G>A (n.2479-38G>A) c.2425-38G>A (n.2425-38G>A) c.2350-38G>A (n.2350-38G>A) c.1945-38G>A (n.1945-38G>A) c.1303-38G>A (n.1303-38G>A) n.2728-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71695380G= | CA1918830464 | CDH23 | c.2290-38G= (n.2290-38G=) c.1721-38G= c.2305-38G= (n.2305-38G=) c.1065-38G= c.2485-38G= (n.2485-38G=) c.2419-38G= (n.2419-38G=) c.2479-38G= (n.2479-38G=) c.2425-38G= (n.2425-38G=) c.2350-38G= (n.2350-38G=) c.1945-38G= (n.1945-38G=) c.1303-38G= (n.1303-38G=) n.2728-38G= | |
10 | g.71695381C>A | CA2508698888 | CDH23 | c.2290-37C>A (n.2290-37C>A) c.1721-37C>A c.2305-37C>A (n.2305-37C>A) c.1065-37C>A c.2485-37C>A (n.2485-37C>A) c.2419-37C>A (n.2419-37C>A) c.2479-37C>A (n.2479-37C>A) c.2425-37C>A (n.2425-37C>A) c.2350-37C>A (n.2350-37C>A) c.1945-37C>A (n.1945-37C>A) c.1303-37C>A (n.1303-37C>A) n.2728-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71695382T>A | CA1918830466 | CDH23 | c.2290-36T>A (n.2290-36T>A) c.1721-36T>A c.2305-36T>A (n.2305-36T>A) c.1065-36T>A c.2485-36T>A (n.2485-36T>A) c.2419-36T>A (n.2419-36T>A) c.2479-36T>A (n.2479-36T>A) c.2425-36T>A (n.2425-36T>A) c.2350-36T>A (n.2350-36T>A) c.1945-36T>A (n.1945-36T>A) c.1303-36T>A (n.1303-36T>A) n.2728-36T>A | dbSNP |
10 | g.71695382T>C | CA594316733 | CDH23 | c.2290-36T>C (n.2290-36T>C) c.1721-36T>C c.2305-36T>C (n.2305-36T>C) c.1065-36T>C c.2485-36T>C (n.2485-36T>C) c.2419-36T>C (n.2419-36T>C) c.2479-36T>C (n.2479-36T>C) c.2425-36T>C (n.2425-36T>C) c.2350-36T>C (n.2350-36T>C) c.1945-36T>C (n.1945-36T>C) c.1303-36T>C (n.1303-36T>C) n.2728-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71695382T>G | CA209446170 | CDH23 | c.2290-36T>G (n.2290-36T>G) c.1721-36T>G c.2305-36T>G (n.2305-36T>G) c.1065-36T>G c.2485-36T>G (n.2485-36T>G) c.2419-36T>G (n.2419-36T>G) c.2479-36T>G (n.2479-36T>G) c.2425-36T>G (n.2425-36T>G) c.2350-36T>G (n.2350-36T>G) c.1945-36T>G (n.1945-36T>G) c.1303-36T>G (n.1303-36T>G) n.2728-36T>G | dbSNP |
10 | g.71695382T= | CA1918830465 | CDH23 | c.2290-36T= (n.2290-36T=) c.1721-36T= c.2305-36T= (n.2305-36T=) c.1065-36T= c.2485-36T= (n.2485-36T=) c.2419-36T= (n.2419-36T=) c.2479-36T= (n.2479-36T=) c.2425-36T= (n.2425-36T=) c.2350-36T= (n.2350-36T=) c.1945-36T= (n.1945-36T=) c.1303-36T= (n.1303-36T=) n.2728-36T= | |
10 | g.71695383G>T | CA2609545022 | CDH23 | c.2290-35G>T (n.2290-35G>T) c.1721-35G>T c.2305-35G>T (n.2305-35G>T) c.1065-35G>T c.2485-35G>T (n.2485-35G>T) c.2419-35G>T (n.2419-35G>T) c.2479-35G>T (n.2479-35G>T) c.2425-35G>T (n.2425-35G>T) c.2350-35G>T (n.2350-35G>T) c.1945-35G>T (n.1945-35G>T) c.1303-35G>T (n.1303-35G>T) n.2728-35G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71695385del | CA2609545021 | CDH23 | c.2290-33del (n.2290-33del) c.1721-33del c.2305-33del (n.2305-33del) c.1065-33del c.2485-33del (n.2485-33del) c.2419-33del (n.2419-33del) c.2479-33del (n.2479-33del) c.2425-33del (n.2425-33del) c.2350-33del (n.2350-33del) c.1945-33del (n.1945-33del) c.1303-33del (n.1303-33del) n.2728-33del | gnomAD v4 |
10 | g.71695384G>A | CA668138850 | CDH23 | c.2290-34G>A (n.2290-34G>A) c.1721-34G>A c.2305-34G>A (n.2305-34G>A) c.1065-34G>A c.2485-34G>A (n.2485-34G>A) c.2419-34G>A (n.2419-34G>A) c.2479-34G>A (n.2479-34G>A) c.2425-34G>A (n.2425-34G>A) c.2350-34G>A (n.2350-34G>A) c.1945-34G>A (n.1945-34G>A) c.1303-34G>A (n.1303-34G>A) n.2728-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71695384G= | CA1918830467 | CDH23 | c.2290-34G= (n.2290-34G=) c.1721-34G= c.2305-34G= (n.2305-34G=) c.1065-34G= c.2485-34G= (n.2485-34G=) c.2419-34G= (n.2419-34G=) c.2479-34G= (n.2479-34G=) c.2425-34G= (n.2425-34G=) c.2350-34G= (n.2350-34G=) c.1945-34G= (n.1945-34G=) c.1303-34G= (n.1303-34G=) n.2728-34G= | |
10 | g.71695385G>A | CA594316737 | CDH23 | c.2290-33G>A (n.2290-33G>A) c.1721-33G>A c.2305-33G>A (n.2305-33G>A) c.1065-33G>A c.2485-33G>A (n.2485-33G>A) c.2419-33G>A (n.2419-33G>A) c.2479-33G>A (n.2479-33G>A) c.2425-33G>A (n.2425-33G>A) c.2350-33G>A (n.2350-33G>A) c.1945-33G>A (n.1945-33G>A) c.1303-33G>A (n.1303-33G>A) n.2728-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71695385G= | CA1918830468 | CDH23 | c.2290-33G= (n.2290-33G=) c.1721-33G= c.2305-33G= (n.2305-33G=) c.1065-33G= c.2485-33G= (n.2485-33G=) c.2419-33G= (n.2419-33G=) c.2479-33G= (n.2479-33G=) c.2425-33G= (n.2425-33G=) c.2350-33G= (n.2350-33G=) c.1945-33G= (n.1945-33G=) c.1303-33G= (n.1303-33G=) n.2728-33G= | |
10 | g.71695385G>T | CA1918830469 | CDH23 | c.2290-33G>T (n.2290-33G>T) c.1721-33G>T c.2305-33G>T (n.2305-33G>T) c.1065-33G>T c.2485-33G>T (n.2485-33G>T) c.2419-33G>T (n.2419-33G>T) c.2479-33G>T (n.2479-33G>T) c.2425-33G>T (n.2425-33G>T) c.2350-33G>T (n.2350-33G>T) c.1945-33G>T (n.1945-33G>T) c.1303-33G>T (n.1303-33G>T) n.2728-33G>T | dbSNP |
10 | g.71695386T>C | CA5544170 | CDH23 | c.2290-32T>C (n.2290-32T>C) c.1721-32T>C c.2305-32T>C (n.2305-32T>C) c.1065-32T>C c.2485-32T>C (n.2485-32T>C) c.2419-32T>C (n.2419-32T>C) c.2479-32T>C (n.2479-32T>C) c.2425-32T>C (n.2425-32T>C) c.2350-32T>C (n.2350-32T>C) c.1945-32T>C (n.1945-32T>C) c.1303-32T>C (n.1303-32T>C) n.2728-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |