Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2728-51del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71695366C>ACA2574574693CDH23c.2290-52C>A (n.2290-52C>A)
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10g.71695367C>ACA2609545014CDH23c.2290-51C>A (n.2290-51C>A)
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c.2425-51C>A (n.2425-51C>A)
c.2350-51C>A (n.2350-51C>A)
c.1945-51C>A (n.1945-51C>A)
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n.2728-51C>A
gnomAD v4
10g.71695367C>TCA2574574695CDH23c.2290-51C>T (n.2290-51C>T)
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10g.71695370delCA2609545015CDH23c.2290-48del (n.2290-48del)
c.1721-48del
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c.2419-48del (n.2419-48del)
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n.2728-48del
gnomAD v4
10g.71695370G>ACA2574574696CDH23c.2290-48G>A (n.2290-48G>A)
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c.1065-48G>A
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n.2728-48G>A
gnomAD v4
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c.2425-47C>A (n.2425-47C>A)
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n.2728-40C>A
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n.2728-37C>A
gnomAD v4
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n.2728-36T>A
dbSNP
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n.2728-36T>C
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n.2728-36T>G
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n.2728-33del
gnomAD v4
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n.2728-34G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2728-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71695385G=CA1918830468CDH23c.2290-33G= (n.2290-33G=)
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n.2728-33G=
10g.71695385G>TCA1918830469CDH23c.2290-33G>T (n.2290-33G>T)
c.1721-33G>T
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c.1065-33G>T
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c.1303-33G>T (n.1303-33G>T)
n.2728-33G>T
dbSNP
10g.71695386T>CCA5544170CDH23c.2290-32T>C (n.2290-32T>C)
c.1721-32T>C
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n.2728-32T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched