Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71687497_71687614del | CA2788462007 | CDH23 | c.1987-150_1987-33del (n.1987-150_1987-33del) c.1418-150_1418-33del c.2002-150_2002-33del (n.2002-150_2002-33del) c.762-150_762-33del c.2182-150_2182-33del (n.2182-150_2182-33del) c.2116-150_2116-33del (n.2116-150_2116-33del) c.2176-150_2176-33del (n.2176-150_2176-33del) c.2122-150_2122-33del (n.2122-150_2122-33del) c.2047-150_2047-33del (n.2047-150_2047-33del) c.1642-150_1642-33del (n.1642-150_1642-33del) c.1000-150_1000-33del (n.1000-150_1000-33del) n.2425-150_2425-33del | |
10 | g.71687574_71687596delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA | CA1918826356 | CDH23 | c.1987-73_1987-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.1987-73_1987-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.1418-73_1418-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA c.2002-73_2002-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2002-73_2002-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.762-73_762-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA c.2182-73_2182-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2182-73_2182-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.2116-73_2116-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2116-73_2116-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.2176-73_2176-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2176-73_2176-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.2122-73_2122-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2122-73_2122-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.2047-73_2047-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2047-73_2047-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.1642-73_1642-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.1642-73_1642-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) c.1000-73_1000-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.1000-73_1000-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA) n.2425-73_2425-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA | |
10 | g.71687583_71687604del | CA668133109 | CDH23 | c.1987-64_1987-43del (n.1987-64_1987-43del) c.1418-64_1418-43del c.2002-64_2002-43del (n.2002-64_2002-43del) c.762-64_762-43del c.2182-64_2182-43del (n.2182-64_2182-43del) c.2116-64_2116-43del (n.2116-64_2116-43del) c.2176-64_2176-43del (n.2176-64_2176-43del) c.2122-64_2122-43del (n.2122-64_2122-43del) c.2047-64_2047-43del (n.2047-64_2047-43del) c.1642-64_1642-43del (n.1642-64_1642-43del) c.1000-64_1000-43del (n.1000-64_1000-43del) n.2425-64_2425-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687598C>A | CA2574586474 | CDH23 | c.1987-49C>A (n.1987-49C>A) c.1418-49C>A c.2002-49C>A (n.2002-49C>A) c.762-49C>A c.2182-49C>A (n.2182-49C>A) c.2116-49C>A (n.2116-49C>A) c.2176-49C>A (n.2176-49C>A) c.2122-49C>A (n.2122-49C>A) c.2047-49C>A (n.2047-49C>A) c.1642-49C>A (n.1642-49C>A) c.1000-49C>A (n.1000-49C>A) n.2425-49C>A | |
10 | g.71687598C>T | CA2609541929 | CDH23 | c.1987-49C>T (n.1987-49C>T) c.1418-49C>T c.2002-49C>T (n.2002-49C>T) c.762-49C>T c.2182-49C>T (n.2182-49C>T) c.2116-49C>T (n.2116-49C>T) c.2176-49C>T (n.2176-49C>T) c.2122-49C>T (n.2122-49C>T) c.2047-49C>T (n.2047-49C>T) c.1642-49C>T (n.1642-49C>T) c.1000-49C>T (n.1000-49C>T) n.2425-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687599C>A | CA2609541930 | CDH23 | c.1987-48C>A (n.1987-48C>A) c.1418-48C>A c.2002-48C>A (n.2002-48C>A) c.762-48C>A c.2182-48C>A (n.2182-48C>A) c.2116-48C>A (n.2116-48C>A) c.2176-48C>A (n.2176-48C>A) c.2122-48C>A (n.2122-48C>A) c.2047-48C>A (n.2047-48C>A) c.1642-48C>A (n.1642-48C>A) c.1000-48C>A (n.1000-48C>A) n.2425-48C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687599C= | CA1918826364 | CDH23 | c.1987-48C= (n.1987-48C=) c.1418-48C= c.2002-48C= (n.2002-48C=) c.762-48C= c.2182-48C= (n.2182-48C=) c.2116-48C= (n.2116-48C=) c.2176-48C= (n.2176-48C=) c.2122-48C= (n.2122-48C=) c.2047-48C= (n.2047-48C=) c.1642-48C= (n.1642-48C=) c.1000-48C= (n.1000-48C=) n.2425-48C= | |
10 | g.71687599C>T | CA470059681 | CDH23 | c.1987-48C>T (n.1987-48C>T) c.1418-48C>T c.2002-48C>T (n.2002-48C>T) c.762-48C>T c.2182-48C>T (n.2182-48C>T) c.2116-48C>T (n.2116-48C>T) c.2176-48C>T (n.2176-48C>T) c.2122-48C>T (n.2122-48C>T) c.2047-48C>T (n.2047-48C>T) c.1642-48C>T (n.1642-48C>T) c.1000-48C>T (n.1000-48C>T) n.2425-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687600C>A | CA2563449795 | CDH23 | c.1987-47C>A (n.1987-47C>A) c.1418-47C>A c.2002-47C>A (n.2002-47C>A) c.762-47C>A c.2182-47C>A (n.2182-47C>A) c.2116-47C>A (n.2116-47C>A) c.2176-47C>A (n.2176-47C>A) c.2122-47C>A (n.2122-47C>A) c.2047-47C>A (n.2047-47C>A) c.1642-47C>A (n.1642-47C>A) c.1000-47C>A (n.1000-47C>A) n.2425-47C>A | |
10 | g.71687601A= | CA1918826365 | CDH23 | c.1987-46A= (n.1987-46A=) c.1418-46A= c.2002-46A= (n.2002-46A=) c.762-46A= c.2182-46A= (n.2182-46A=) c.2116-46A= (n.2116-46A=) c.2176-46A= (n.2176-46A=) c.2122-46A= (n.2122-46A=) c.2047-46A= (n.2047-46A=) c.1642-46A= (n.1642-46A=) c.1000-46A= (n.1000-46A=) n.2425-46A= | |
10 | g.71687601A>C | CA1918826366 | CDH23 | c.1987-46A>C (n.1987-46A>C) c.1418-46A>C c.2002-46A>C (n.2002-46A>C) c.762-46A>C c.2182-46A>C (n.2182-46A>C) c.2116-46A>C (n.2116-46A>C) c.2176-46A>C (n.2176-46A>C) c.2122-46A>C (n.2122-46A>C) c.2047-46A>C (n.2047-46A>C) c.1642-46A>C (n.1642-46A>C) c.1000-46A>C (n.1000-46A>C) n.2425-46A>C | dbSNP |
10 | g.71687601A>G | CA209435957 | CDH23 | c.1987-46A>G (n.1987-46A>G) c.1418-46A>G c.2002-46A>G (n.2002-46A>G) c.762-46A>G c.2182-46A>G (n.2182-46A>G) c.2116-46A>G (n.2116-46A>G) c.2176-46A>G (n.2176-46A>G) c.2122-46A>G (n.2122-46A>G) c.2047-46A>G (n.2047-46A>G) c.1642-46A>G (n.1642-46A>G) c.1000-46A>G (n.1000-46A>G) n.2425-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687602C= | CA1918826367 | CDH23 | c.1987-45C= (n.1987-45C=) c.1418-45C= c.2002-45C= (n.2002-45C=) c.762-45C= c.2182-45C= (n.2182-45C=) c.2116-45C= (n.2116-45C=) c.2176-45C= (n.2176-45C=) c.2122-45C= (n.2122-45C=) c.2047-45C= (n.2047-45C=) c.1642-45C= (n.1642-45C=) c.1000-45C= (n.1000-45C=) n.2425-45C= | |
10 | g.71687602C>T | CA594313363 | CDH23 | c.1987-45C>T (n.1987-45C>T) c.1418-45C>T c.2002-45C>T (n.2002-45C>T) c.762-45C>T c.2182-45C>T (n.2182-45C>T) c.2116-45C>T (n.2116-45C>T) c.2176-45C>T (n.2176-45C>T) c.2122-45C>T (n.2122-45C>T) c.2047-45C>T (n.2047-45C>T) c.1642-45C>T (n.1642-45C>T) c.1000-45C>T (n.1000-45C>T) n.2425-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71687603C>A | CA2609541931 | CDH23 | c.1987-44C>A (n.1987-44C>A) c.1418-44C>A c.2002-44C>A (n.2002-44C>A) c.762-44C>A c.2182-44C>A (n.2182-44C>A) c.2116-44C>A (n.2116-44C>A) c.2176-44C>A (n.2176-44C>A) c.2122-44C>A (n.2122-44C>A) c.2047-44C>A (n.2047-44C>A) c.1642-44C>A (n.1642-44C>A) c.1000-44C>A (n.1000-44C>A) n.2425-44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687604T>C | CA2574586475 | CDH23 | c.1987-43T>C (n.1987-43T>C) c.1418-43T>C c.2002-43T>C (n.2002-43T>C) c.762-43T>C c.2182-43T>C (n.2182-43T>C) c.2116-43T>C (n.2116-43T>C) c.2176-43T>C (n.2176-43T>C) c.2122-43T>C (n.2122-43T>C) c.2047-43T>C (n.2047-43T>C) c.1642-43T>C (n.1642-43T>C) c.1000-43T>C (n.1000-43T>C) n.2425-43T>C | |
10 | g.71687606C= | CA1918826368 | CDH23 | c.1987-41C= (n.1987-41C=) c.1418-41C= c.2002-41C= (n.2002-41C=) c.762-41C= c.2182-41C= (n.2182-41C=) c.2116-41C= (n.2116-41C=) c.2176-41C= (n.2176-41C=) c.2122-41C= (n.2122-41C=) c.2047-41C= (n.2047-41C=) c.1642-41C= (n.1642-41C=) c.1000-41C= (n.1000-41C=) n.2425-41C= | |
10 | g.71687606C>T | CA5544034 | CDH23 | c.1987-41C>T (n.1987-41C>T) c.1418-41C>T c.2002-41C>T (n.2002-41C>T) c.762-41C>T c.2182-41C>T (n.2182-41C>T) c.2116-41C>T (n.2116-41C>T) c.2176-41C>T (n.2176-41C>T) c.2122-41C>T (n.2122-41C>T) c.2047-41C>T (n.2047-41C>T) c.1642-41C>T (n.1642-41C>T) c.1000-41C>T (n.1000-41C>T) n.2425-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687607C>A | CA2609541932 | CDH23 | c.1987-40C>A (n.1987-40C>A) c.1418-40C>A c.2002-40C>A (n.2002-40C>A) c.762-40C>A c.2182-40C>A (n.2182-40C>A) c.2116-40C>A (n.2116-40C>A) c.2176-40C>A (n.2176-40C>A) c.2122-40C>A (n.2122-40C>A) c.2047-40C>A (n.2047-40C>A) c.1642-40C>A (n.1642-40C>A) c.1000-40C>A (n.1000-40C>A) n.2425-40C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687607C= | CA1918826369 | CDH23 | c.1987-40C= (n.1987-40C=) c.1418-40C= c.2002-40C= (n.2002-40C=) c.762-40C= c.2182-40C= (n.2182-40C=) c.2116-40C= (n.2116-40C=) c.2176-40C= (n.2176-40C=) c.2122-40C= (n.2122-40C=) c.2047-40C= (n.2047-40C=) c.1642-40C= (n.1642-40C=) c.1000-40C= (n.1000-40C=) n.2425-40C= | |
10 | g.71687607C>T | CA5544035 | CDH23 | c.1987-40C>T (n.1987-40C>T) c.1418-40C>T c.2002-40C>T (n.2002-40C>T) c.762-40C>T c.2182-40C>T (n.2182-40C>T) c.2116-40C>T (n.2116-40C>T) c.2176-40C>T (n.2176-40C>T) c.2122-40C>T (n.2122-40C>T) c.2047-40C>T (n.2047-40C>T) c.1642-40C>T (n.1642-40C>T) c.1000-40C>T (n.1000-40C>T) n.2425-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687609C>A | CA2528956855 | CDH23 | c.1987-38C>A (n.1987-38C>A) c.1418-38C>A c.2002-38C>A (n.2002-38C>A) c.762-38C>A c.2182-38C>A (n.2182-38C>A) c.2116-38C>A (n.2116-38C>A) c.2176-38C>A (n.2176-38C>A) c.2122-38C>A (n.2122-38C>A) c.2047-38C>A (n.2047-38C>A) c.1642-38C>A (n.1642-38C>A) c.1000-38C>A (n.1000-38C>A) n.2425-38C>A | |
10 | g.71687610C= | CA1918826370 | CDH23 | c.1987-37C= (n.1987-37C=) c.1418-37C= c.2002-37C= (n.2002-37C=) c.762-37C= c.2182-37C= (n.2182-37C=) c.2116-37C= (n.2116-37C=) c.2176-37C= (n.2176-37C=) c.2122-37C= (n.2122-37C=) c.2047-37C= (n.2047-37C=) c.1642-37C= (n.1642-37C=) c.1000-37C= (n.1000-37C=) n.2425-37C= | |
10 | g.71687610C>G | CA1918826371 | CDH23 | c.1987-37C>G (n.1987-37C>G) c.1418-37C>G c.2002-37C>G (n.2002-37C>G) c.762-37C>G c.2182-37C>G (n.2182-37C>G) c.2116-37C>G (n.2116-37C>G) c.2176-37C>G (n.2176-37C>G) c.2122-37C>G (n.2122-37C>G) c.2047-37C>G (n.2047-37C>G) c.1642-37C>G (n.1642-37C>G) c.1000-37C>G (n.1000-37C>G) n.2425-37C>G | dbSNP |
10 | g.71687610C>T | CA2609541933 | CDH23 | c.1987-37C>T (n.1987-37C>T) c.1418-37C>T c.2002-37C>T (n.2002-37C>T) c.762-37C>T c.2182-37C>T (n.2182-37C>T) c.2116-37C>T (n.2116-37C>T) c.2176-37C>T (n.2176-37C>T) c.2122-37C>T (n.2122-37C>T) c.2047-37C>T (n.2047-37C>T) c.1642-37C>T (n.1642-37C>T) c.1000-37C>T (n.1000-37C>T) n.2425-37C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687611C>A | CA2609541934 | CDH23 | c.1987-36C>A (n.1987-36C>A) c.1418-36C>A c.2002-36C>A (n.2002-36C>A) c.762-36C>A c.2182-36C>A (n.2182-36C>A) c.2116-36C>A (n.2116-36C>A) c.2176-36C>A (n.2176-36C>A) c.2122-36C>A (n.2122-36C>A) c.2047-36C>A (n.2047-36C>A) c.1642-36C>A (n.1642-36C>A) c.1000-36C>A (n.1000-36C>A) n.2425-36C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687611C>T | CA2609541935 | CDH23 | c.1987-36C>T (n.1987-36C>T) c.1418-36C>T c.2002-36C>T (n.2002-36C>T) c.762-36C>T c.2182-36C>T (n.2182-36C>T) c.2116-36C>T (n.2116-36C>T) c.2176-36C>T (n.2176-36C>T) c.2122-36C>T (n.2122-36C>T) c.2047-36C>T (n.2047-36C>T) c.1642-36C>T (n.1642-36C>T) c.1000-36C>T (n.1000-36C>T) n.2425-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687612T>C | CA594313369 | CDH23 | c.1987-35T>C (n.1987-35T>C) c.1418-35T>C c.2002-35T>C (n.2002-35T>C) c.762-35T>C c.2182-35T>C (n.2182-35T>C) c.2116-35T>C (n.2116-35T>C) c.2176-35T>C (n.2176-35T>C) c.2122-35T>C (n.2122-35T>C) c.2047-35T>C (n.2047-35T>C) c.1642-35T>C (n.1642-35T>C) c.1000-35T>C (n.1000-35T>C) n.2425-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687612T= | CA1918826372 | CDH23 | c.1987-35T= (n.1987-35T=) c.1418-35T= c.2002-35T= (n.2002-35T=) c.762-35T= c.2182-35T= (n.2182-35T=) c.2116-35T= (n.2116-35T=) c.2176-35T= (n.2176-35T=) c.2122-35T= (n.2122-35T=) c.2047-35T= (n.2047-35T=) c.1642-35T= (n.1642-35T=) c.1000-35T= (n.1000-35T=) n.2425-35T= | |
10 | g.71687613G>C | CA5544036 | CDH23 | c.1987-34G>C (n.1987-34G>C) c.1418-34G>C c.2002-34G>C (n.2002-34G>C) c.762-34G>C c.2182-34G>C (n.2182-34G>C) c.2116-34G>C (n.2116-34G>C) c.2176-34G>C (n.2176-34G>C) c.2122-34G>C (n.2122-34G>C) c.2047-34G>C (n.2047-34G>C) c.1642-34G>C (n.1642-34G>C) c.1000-34G>C (n.1000-34G>C) n.2425-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687613G= | CA1918826373 | CDH23 | c.1987-34G= (n.1987-34G=) c.1418-34G= c.2002-34G= (n.2002-34G=) c.762-34G= c.2182-34G= (n.2182-34G=) c.2116-34G= (n.2116-34G=) c.2176-34G= (n.2176-34G=) c.2122-34G= (n.2122-34G=) c.2047-34G= (n.2047-34G=) c.1642-34G= (n.1642-34G=) c.1000-34G= (n.1000-34G=) n.2425-34G= | |
10 | g.71687614C>A | CA2574586476 | CDH23 | c.1987-33C>A (n.1987-33C>A) c.1418-33C>A c.2002-33C>A (n.2002-33C>A) c.762-33C>A c.2182-33C>A (n.2182-33C>A) c.2116-33C>A (n.2116-33C>A) c.2176-33C>A (n.2176-33C>A) c.2122-33C>A (n.2122-33C>A) c.2047-33C>A (n.2047-33C>A) c.1642-33C>A (n.1642-33C>A) c.1000-33C>A (n.1000-33C>A) n.2425-33C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687614C>T | CA2609541936 | CDH23 | c.1987-33C>T (n.1987-33C>T) c.1418-33C>T c.2002-33C>T (n.2002-33C>T) c.762-33C>T c.2182-33C>T (n.2182-33C>T) c.2116-33C>T (n.2116-33C>T) c.2176-33C>T (n.2176-33C>T) c.2122-33C>T (n.2122-33C>T) c.2047-33C>T (n.2047-33C>T) c.1642-33C>T (n.1642-33C>T) c.1000-33C>T (n.1000-33C>T) n.2425-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687615A= | CA1918826374 | CDH23 | c.1987-32A= (n.1987-32A=) c.1418-32A= c.2002-32A= (n.2002-32A=) c.762-32A= c.2182-32A= (n.2182-32A=) c.2116-32A= (n.2116-32A=) c.2176-32A= (n.2176-32A=) c.2122-32A= (n.2122-32A=) c.2047-32A= (n.2047-32A=) c.1642-32A= (n.1642-32A=) c.1000-32A= (n.1000-32A=) n.2425-32A= | |
10 | g.71687616G>A | CA2609541938 | CDH23 | c.1987-31G>A (n.1987-31G>A) c.1418-31G>A c.2002-31G>A (n.2002-31G>A) c.762-31G>A c.2182-31G>A (n.2182-31G>A) c.2116-31G>A (n.2116-31G>A) c.2176-31G>A (n.2176-31G>A) c.2122-31G>A (n.2122-31G>A) c.2047-31G>A (n.2047-31G>A) c.1642-31G>A (n.1642-31G>A) c.1000-31G>A (n.1000-31G>A) n.2425-31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687616G>C | CA2722241373 | CDH23 | c.1987-31G>C (n.1987-31G>C) c.1418-31G>C c.2002-31G>C (n.2002-31G>C) c.762-31G>C c.2182-31G>C (n.2182-31G>C) c.2116-31G>C (n.2116-31G>C) c.2176-31G>C (n.2176-31G>C) c.2122-31G>C (n.2122-31G>C) c.2047-31G>C (n.2047-31G>C) c.1642-31G>C (n.1642-31G>C) c.1000-31G>C (n.1000-31G>C) n.2425-31G>C | dbSNP |
10 | g.71687616G>T | CA2609541937 | CDH23 | c.1987-31G>T (n.1987-31G>T) c.1418-31G>T c.2002-31G>T (n.2002-31G>T) c.762-31G>T c.2182-31G>T (n.2182-31G>T) c.2116-31G>T (n.2116-31G>T) c.2176-31G>T (n.2176-31G>T) c.2122-31G>T (n.2122-31G>T) c.2047-31G>T (n.2047-31G>T) c.1642-31G>T (n.1642-31G>T) c.1000-31G>T (n.1000-31G>T) n.2425-31G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687616_71687617insGTGTCTG | CA5544037 | CDH23 | c.1987-31_1987-30insGTGTCTG (n.1987-31_1987-30insGTGTCTG) c.1418-31_1418-30insGTGTCTG c.2002-31_2002-30insGTGTCTG (n.2002-31_2002-30insGTGTCTG) c.762-31_762-30insGTGTCTG c.2182-31_2182-30insGTGTCTG (n.2182-31_2182-30insGTGTCTG) c.2116-31_2116-30insGTGTCTG (n.2116-31_2116-30insGTGTCTG) c.2176-31_2176-30insGTGTCTG (n.2176-31_2176-30insGTGTCTG) c.2122-31_2122-30insGTGTCTG (n.2122-31_2122-30insGTGTCTG) c.2047-31_2047-30insGTGTCTG (n.2047-31_2047-30insGTGTCTG) c.1642-31_1642-30insGTGTCTG (n.1642-31_1642-30insGTGTCTG) c.1000-31_1000-30insGTGTCTG (n.1000-31_1000-30insGTGTCTG) n.2425-31_2425-30insGTGTCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687617C>A | CA594313380 | CDH23 | c.1987-30C>A (n.1987-30C>A) c.1418-30C>A c.2002-30C>A (n.2002-30C>A) c.762-30C>A c.2182-30C>A (n.2182-30C>A) c.2116-30C>A (n.2116-30C>A) c.2176-30C>A (n.2176-30C>A) c.2122-30C>A (n.2122-30C>A) c.2047-30C>A (n.2047-30C>A) c.1642-30C>A (n.1642-30C>A) c.1000-30C>A (n.1000-30C>A) n.2425-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687617C= | CA1918826375 | CDH23 | c.1987-30C= (n.1987-30C=) c.1418-30C= c.2002-30C= (n.2002-30C=) c.762-30C= c.2182-30C= (n.2182-30C=) c.2116-30C= (n.2116-30C=) c.2176-30C= (n.2176-30C=) c.2122-30C= (n.2122-30C=) c.2047-30C= (n.2047-30C=) c.1642-30C= (n.1642-30C=) c.1000-30C= (n.1000-30C=) n.2425-30C= | |
10 | g.71687617C>G | CA1918826376 | CDH23 | c.1987-30C>G (n.1987-30C>G) c.1418-30C>G c.2002-30C>G (n.2002-30C>G) c.762-30C>G c.2182-30C>G (n.2182-30C>G) c.2116-30C>G (n.2116-30C>G) c.2176-30C>G (n.2176-30C>G) c.2122-30C>G (n.2122-30C>G) c.2047-30C>G (n.2047-30C>G) c.1642-30C>G (n.1642-30C>G) c.1000-30C>G (n.1000-30C>G) n.2425-30C>G | dbSNP |
10 | g.71687618C= | CA1918826377 | CDH23 | c.1987-29C= (n.1987-29C=) c.1418-29C= c.2002-29C= (n.2002-29C=) c.762-29C= c.2182-29C= (n.2182-29C=) c.2116-29C= (n.2116-29C=) c.2176-29C= (n.2176-29C=) c.2122-29C= (n.2122-29C=) c.2047-29C= (n.2047-29C=) c.1642-29C= (n.1642-29C=) c.1000-29C= (n.1000-29C=) n.2425-29C= | |
10 | g.71687618C>G | CA668133142 | CDH23 | c.1987-29C>G (n.1987-29C>G) c.1418-29C>G c.2002-29C>G (n.2002-29C>G) c.762-29C>G c.2182-29C>G (n.2182-29C>G) c.2116-29C>G (n.2116-29C>G) c.2176-29C>G (n.2176-29C>G) c.2122-29C>G (n.2122-29C>G) c.2047-29C>G (n.2047-29C>G) c.1642-29C>G (n.1642-29C>G) c.1000-29C>G (n.1000-29C>G) n.2425-29C>G | dbSNP |
10 | g.71687618C>T | CA668133144 | CDH23 | c.1987-29C>T (n.1987-29C>T) c.1418-29C>T c.2002-29C>T (n.2002-29C>T) c.762-29C>T c.2182-29C>T (n.2182-29C>T) c.2116-29C>T (n.2116-29C>T) c.2176-29C>T (n.2176-29C>T) c.2122-29C>T (n.2122-29C>T) c.2047-29C>T (n.2047-29C>T) c.1642-29C>T (n.1642-29C>T) c.1000-29C>T (n.1000-29C>T) n.2425-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687619T= | CA1918826378 | CDH23 | c.1987-28T= (n.1987-28T=) c.1418-28T= c.2002-28T= (n.2002-28T=) c.762-28T= c.2182-28T= (n.2182-28T=) c.2116-28T= (n.2116-28T=) c.2176-28T= (n.2176-28T=) c.2122-28T= (n.2122-28T=) c.2047-28T= (n.2047-28T=) c.1642-28T= (n.1642-28T=) c.1000-28T= (n.1000-28T=) n.2425-28T= | |
10 | g.71687620C= | CA1918826379 | CDH23 | c.1987-27C= (n.1987-27C=) c.1418-27C= c.2002-27C= (n.2002-27C=) c.762-27C= c.2182-27C= (n.2182-27C=) c.2116-27C= (n.2116-27C=) c.2176-27C= (n.2176-27C=) c.2122-27C= (n.2122-27C=) c.2047-27C= (n.2047-27C=) c.1642-27C= (n.1642-27C=) c.1000-27C= (n.1000-27C=) n.2425-27C= | |
10 | g.71687620C>G | CA668133153 | CDH23 | c.1987-27C>G (n.1987-27C>G) c.1418-27C>G c.2002-27C>G (n.2002-27C>G) c.762-27C>G c.2182-27C>G (n.2182-27C>G) c.2116-27C>G (n.2116-27C>G) c.2176-27C>G (n.2176-27C>G) c.2122-27C>G (n.2122-27C>G) c.2047-27C>G (n.2047-27C>G) c.1642-27C>G (n.1642-27C>G) c.1000-27C>G (n.1000-27C>G) n.2425-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687621dup | CA5544038 | CDH23 | c.1987-26dup (n.1987-26dup) c.1418-26dup c.2002-26dup (n.2002-26dup) c.762-26dup c.2182-26dup (n.2182-26dup) c.2116-26dup (n.2116-26dup) c.2176-26dup (n.2176-26dup) c.2122-26dup (n.2122-26dup) c.2047-26dup (n.2047-26dup) c.1642-26dup (n.1642-26dup) c.1000-26dup (n.1000-26dup) n.2425-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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