Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71687497_71687614delCA2788462007CDH23c.1987-150_1987-33del (n.1987-150_1987-33del)
c.1418-150_1418-33del
c.2002-150_2002-33del (n.2002-150_2002-33del)
c.762-150_762-33del
c.2182-150_2182-33del (n.2182-150_2182-33del)
c.2116-150_2116-33del (n.2116-150_2116-33del)
c.2176-150_2176-33del (n.2176-150_2176-33del)
c.2122-150_2122-33del (n.2122-150_2122-33del)
c.2047-150_2047-33del (n.2047-150_2047-33del)
c.1642-150_1642-33del (n.1642-150_1642-33del)
c.1000-150_1000-33del (n.1000-150_1000-33del)
n.2425-150_2425-33del
10g.71687574_71687596delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCACA1918826356CDH23c.1987-73_1987-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.1987-73_1987-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA)
c.1418-73_1418-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA
c.2002-73_2002-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2002-73_2002-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA)
c.762-73_762-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA
c.2182-73_2182-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2182-73_2182-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA)
c.2116-73_2116-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2116-73_2116-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA)
c.2176-73_2176-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2176-73_2176-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA)
c.2122-73_2122-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2122-73_2122-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA)
c.2047-73_2047-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.2047-73_2047-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA)
c.1642-73_1642-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.1642-73_1642-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA)
c.1000-73_1000-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA (n.1000-73_1000-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA)
n.2425-73_2425-51delinsTGCCCACCTTAGACATCTGGCCA
10g.71687583_71687604delCA668133109CDH23c.1987-64_1987-43del (n.1987-64_1987-43del)
c.1418-64_1418-43del
c.2002-64_2002-43del (n.2002-64_2002-43del)
c.762-64_762-43del
c.2182-64_2182-43del (n.2182-64_2182-43del)
c.2116-64_2116-43del (n.2116-64_2116-43del)
c.2176-64_2176-43del (n.2176-64_2176-43del)
c.2122-64_2122-43del (n.2122-64_2122-43del)
c.2047-64_2047-43del (n.2047-64_2047-43del)
c.1642-64_1642-43del (n.1642-64_1642-43del)
c.1000-64_1000-43del (n.1000-64_1000-43del)
n.2425-64_2425-43del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687595dupCA209435948CDH23c.1987-52dup (n.1987-52dup)
c.1418-52dup
c.2002-52dup (n.2002-52dup)
c.762-52dup
c.2182-52dup (n.2182-52dup)
c.2116-52dup (n.2116-52dup)
c.2176-52dup (n.2176-52dup)
c.2122-52dup (n.2122-52dup)
c.2047-52dup (n.2047-52dup)
c.1642-52dup (n.1642-52dup)
c.1000-52dup (n.1000-52dup)
n.2425-52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687595C>ACA2609541928CDH23c.1987-52C>A (n.1987-52C>A)
c.1418-52C>A
c.2002-52C>A (n.2002-52C>A)
c.762-52C>A
c.2182-52C>A (n.2182-52C>A)
c.2116-52C>A (n.2116-52C>A)
c.2176-52C>A (n.2176-52C>A)
c.2122-52C>A (n.2122-52C>A)
c.2047-52C>A (n.2047-52C>A)
c.1642-52C>A (n.1642-52C>A)
c.1000-52C>A (n.1000-52C>A)
n.2425-52C>A
 gnomAD v4
10g.71687598C>ACA2574586474CDH23c.1987-49C>A (n.1987-49C>A)
c.1418-49C>A
c.2002-49C>A (n.2002-49C>A)
c.762-49C>A
c.2182-49C>A (n.2182-49C>A)
c.2116-49C>A (n.2116-49C>A)
c.2176-49C>A (n.2176-49C>A)
c.2122-49C>A (n.2122-49C>A)
c.2047-49C>A (n.2047-49C>A)
c.1642-49C>A (n.1642-49C>A)
c.1000-49C>A (n.1000-49C>A)
n.2425-49C>A
10g.71687598C>TCA2609541929CDH23c.1987-49C>T (n.1987-49C>T)
c.1418-49C>T
c.2002-49C>T (n.2002-49C>T)
c.762-49C>T
c.2182-49C>T (n.2182-49C>T)
c.2116-49C>T (n.2116-49C>T)
c.2176-49C>T (n.2176-49C>T)
c.2122-49C>T (n.2122-49C>T)
c.2047-49C>T (n.2047-49C>T)
c.1642-49C>T (n.1642-49C>T)
c.1000-49C>T (n.1000-49C>T)
n.2425-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687599C>ACA2609541930CDH23c.1987-48C>A (n.1987-48C>A)
c.1418-48C>A
c.2002-48C>A (n.2002-48C>A)
c.762-48C>A
c.2182-48C>A (n.2182-48C>A)
c.2116-48C>A (n.2116-48C>A)
c.2176-48C>A (n.2176-48C>A)
c.2122-48C>A (n.2122-48C>A)
c.2047-48C>A (n.2047-48C>A)
c.1642-48C>A (n.1642-48C>A)
c.1000-48C>A (n.1000-48C>A)
n.2425-48C>A
 gnomAD v4
10g.71687599C=CA1918826364CDH23c.1987-48C= (n.1987-48C=)
c.1418-48C=
c.2002-48C= (n.2002-48C=)
c.762-48C=
c.2182-48C= (n.2182-48C=)
c.2116-48C= (n.2116-48C=)
c.2176-48C= (n.2176-48C=)
c.2122-48C= (n.2122-48C=)
c.2047-48C= (n.2047-48C=)
c.1642-48C= (n.1642-48C=)
c.1000-48C= (n.1000-48C=)
n.2425-48C=
10g.71687599C>TCA470059681CDH23c.1987-48C>T (n.1987-48C>T)
c.1418-48C>T
c.2002-48C>T (n.2002-48C>T)
c.762-48C>T
c.2182-48C>T (n.2182-48C>T)
c.2116-48C>T (n.2116-48C>T)
c.2176-48C>T (n.2176-48C>T)
c.2122-48C>T (n.2122-48C>T)
c.2047-48C>T (n.2047-48C>T)
c.1642-48C>T (n.1642-48C>T)
c.1000-48C>T (n.1000-48C>T)
n.2425-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687600C>ACA2563449795CDH23c.1987-47C>A (n.1987-47C>A)
c.1418-47C>A
c.2002-47C>A (n.2002-47C>A)
c.762-47C>A
c.2182-47C>A (n.2182-47C>A)
c.2116-47C>A (n.2116-47C>A)
c.2176-47C>A (n.2176-47C>A)
c.2122-47C>A (n.2122-47C>A)
c.2047-47C>A (n.2047-47C>A)
c.1642-47C>A (n.1642-47C>A)
c.1000-47C>A (n.1000-47C>A)
n.2425-47C>A
10g.71687601A=CA1918826365CDH23c.1987-46A= (n.1987-46A=)
c.1418-46A=
c.2002-46A= (n.2002-46A=)
c.762-46A=
c.2182-46A= (n.2182-46A=)
c.2116-46A= (n.2116-46A=)
c.2176-46A= (n.2176-46A=)
c.2122-46A= (n.2122-46A=)
c.2047-46A= (n.2047-46A=)
c.1642-46A= (n.1642-46A=)
c.1000-46A= (n.1000-46A=)
n.2425-46A=
10g.71687601A>CCA1918826366CDH23c.1987-46A>C (n.1987-46A>C)
c.1418-46A>C
c.2002-46A>C (n.2002-46A>C)
c.762-46A>C
c.2182-46A>C (n.2182-46A>C)
c.2116-46A>C (n.2116-46A>C)
c.2176-46A>C (n.2176-46A>C)
c.2122-46A>C (n.2122-46A>C)
c.2047-46A>C (n.2047-46A>C)
c.1642-46A>C (n.1642-46A>C)
c.1000-46A>C (n.1000-46A>C)
n.2425-46A>C
 dbSNP
10g.71687601A>GCA209435957CDH23c.1987-46A>G (n.1987-46A>G)
c.1418-46A>G
c.2002-46A>G (n.2002-46A>G)
c.762-46A>G
c.2182-46A>G (n.2182-46A>G)
c.2116-46A>G (n.2116-46A>G)
c.2176-46A>G (n.2176-46A>G)
c.2122-46A>G (n.2122-46A>G)
c.2047-46A>G (n.2047-46A>G)
c.1642-46A>G (n.1642-46A>G)
c.1000-46A>G (n.1000-46A>G)
n.2425-46A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687602C=CA1918826367CDH23c.1987-45C= (n.1987-45C=)
c.1418-45C=
c.2002-45C= (n.2002-45C=)
c.762-45C=
c.2182-45C= (n.2182-45C=)
c.2116-45C= (n.2116-45C=)
c.2176-45C= (n.2176-45C=)
c.2122-45C= (n.2122-45C=)
c.2047-45C= (n.2047-45C=)
c.1642-45C= (n.1642-45C=)
c.1000-45C= (n.1000-45C=)
n.2425-45C=
10g.71687602C>TCA594313363CDH23c.1987-45C>T (n.1987-45C>T)
c.1418-45C>T
c.2002-45C>T (n.2002-45C>T)
c.762-45C>T
c.2182-45C>T (n.2182-45C>T)
c.2116-45C>T (n.2116-45C>T)
c.2176-45C>T (n.2176-45C>T)
c.2122-45C>T (n.2122-45C>T)
c.2047-45C>T (n.2047-45C>T)
c.1642-45C>T (n.1642-45C>T)
c.1000-45C>T (n.1000-45C>T)
n.2425-45C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.71687603C>ACA2609541931CDH23c.1987-44C>A (n.1987-44C>A)
c.1418-44C>A
c.2002-44C>A (n.2002-44C>A)
c.762-44C>A
c.2182-44C>A (n.2182-44C>A)
c.2116-44C>A (n.2116-44C>A)
c.2176-44C>A (n.2176-44C>A)
c.2122-44C>A (n.2122-44C>A)
c.2047-44C>A (n.2047-44C>A)
c.1642-44C>A (n.1642-44C>A)
c.1000-44C>A (n.1000-44C>A)
n.2425-44C>A
 gnomAD v4
10g.71687604T>CCA2574586475CDH23c.1987-43T>C (n.1987-43T>C)
c.1418-43T>C
c.2002-43T>C (n.2002-43T>C)
c.762-43T>C
c.2182-43T>C (n.2182-43T>C)
c.2116-43T>C (n.2116-43T>C)
c.2176-43T>C (n.2176-43T>C)
c.2122-43T>C (n.2122-43T>C)
c.2047-43T>C (n.2047-43T>C)
c.1642-43T>C (n.1642-43T>C)
c.1000-43T>C (n.1000-43T>C)
n.2425-43T>C
10g.71687606C=CA1918826368CDH23c.1987-41C= (n.1987-41C=)
c.1418-41C=
c.2002-41C= (n.2002-41C=)
c.762-41C=
c.2182-41C= (n.2182-41C=)
c.2116-41C= (n.2116-41C=)
c.2176-41C= (n.2176-41C=)
c.2122-41C= (n.2122-41C=)
c.2047-41C= (n.2047-41C=)
c.1642-41C= (n.1642-41C=)
c.1000-41C= (n.1000-41C=)
n.2425-41C=
10g.71687606C>TCA5544034CDH23c.1987-41C>T (n.1987-41C>T)
c.1418-41C>T
c.2002-41C>T (n.2002-41C>T)
c.762-41C>T
c.2182-41C>T (n.2182-41C>T)
c.2116-41C>T (n.2116-41C>T)
c.2176-41C>T (n.2176-41C>T)
c.2122-41C>T (n.2122-41C>T)
c.2047-41C>T (n.2047-41C>T)
c.1642-41C>T (n.1642-41C>T)
c.1000-41C>T (n.1000-41C>T)
n.2425-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687607C>ACA2609541932CDH23c.1987-40C>A (n.1987-40C>A)
c.1418-40C>A
c.2002-40C>A (n.2002-40C>A)
c.762-40C>A
c.2182-40C>A (n.2182-40C>A)
c.2116-40C>A (n.2116-40C>A)
c.2176-40C>A (n.2176-40C>A)
c.2122-40C>A (n.2122-40C>A)
c.2047-40C>A (n.2047-40C>A)
c.1642-40C>A (n.1642-40C>A)
c.1000-40C>A (n.1000-40C>A)
n.2425-40C>A
 gnomAD v4
10g.71687607C=CA1918826369CDH23c.1987-40C= (n.1987-40C=)
c.1418-40C=
c.2002-40C= (n.2002-40C=)
c.762-40C=
c.2182-40C= (n.2182-40C=)
c.2116-40C= (n.2116-40C=)
c.2176-40C= (n.2176-40C=)
c.2122-40C= (n.2122-40C=)
c.2047-40C= (n.2047-40C=)
c.1642-40C= (n.1642-40C=)
c.1000-40C= (n.1000-40C=)
n.2425-40C=
10g.71687607C>TCA5544035CDH23c.1987-40C>T (n.1987-40C>T)
c.1418-40C>T
c.2002-40C>T (n.2002-40C>T)
c.762-40C>T
c.2182-40C>T (n.2182-40C>T)
c.2116-40C>T (n.2116-40C>T)
c.2176-40C>T (n.2176-40C>T)
c.2122-40C>T (n.2122-40C>T)
c.2047-40C>T (n.2047-40C>T)
c.1642-40C>T (n.1642-40C>T)
c.1000-40C>T (n.1000-40C>T)
n.2425-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687609C>ACA2528956855CDH23c.1987-38C>A (n.1987-38C>A)
c.1418-38C>A
c.2002-38C>A (n.2002-38C>A)
c.762-38C>A
c.2182-38C>A (n.2182-38C>A)
c.2116-38C>A (n.2116-38C>A)
c.2176-38C>A (n.2176-38C>A)
c.2122-38C>A (n.2122-38C>A)
c.2047-38C>A (n.2047-38C>A)
c.1642-38C>A (n.1642-38C>A)
c.1000-38C>A (n.1000-38C>A)
n.2425-38C>A
10g.71687610C=CA1918826370CDH23c.1987-37C= (n.1987-37C=)
c.1418-37C=
c.2002-37C= (n.2002-37C=)
c.762-37C=
c.2182-37C= (n.2182-37C=)
c.2116-37C= (n.2116-37C=)
c.2176-37C= (n.2176-37C=)
c.2122-37C= (n.2122-37C=)
c.2047-37C= (n.2047-37C=)
c.1642-37C= (n.1642-37C=)
c.1000-37C= (n.1000-37C=)
n.2425-37C=
10g.71687610C>GCA1918826371CDH23c.1987-37C>G (n.1987-37C>G)
c.1418-37C>G
c.2002-37C>G (n.2002-37C>G)
c.762-37C>G
c.2182-37C>G (n.2182-37C>G)
c.2116-37C>G (n.2116-37C>G)
c.2176-37C>G (n.2176-37C>G)
c.2122-37C>G (n.2122-37C>G)
c.2047-37C>G (n.2047-37C>G)
c.1642-37C>G (n.1642-37C>G)
c.1000-37C>G (n.1000-37C>G)
n.2425-37C>G
 dbSNP
10g.71687610C>TCA2609541933CDH23c.1987-37C>T (n.1987-37C>T)
c.1418-37C>T
c.2002-37C>T (n.2002-37C>T)
c.762-37C>T
c.2182-37C>T (n.2182-37C>T)
c.2116-37C>T (n.2116-37C>T)
c.2176-37C>T (n.2176-37C>T)
c.2122-37C>T (n.2122-37C>T)
c.2047-37C>T (n.2047-37C>T)
c.1642-37C>T (n.1642-37C>T)
c.1000-37C>T (n.1000-37C>T)
n.2425-37C>T
 gnomAD v4
10g.71687611C>ACA2609541934CDH23c.1987-36C>A (n.1987-36C>A)
c.1418-36C>A
c.2002-36C>A (n.2002-36C>A)
c.762-36C>A
c.2182-36C>A (n.2182-36C>A)
c.2116-36C>A (n.2116-36C>A)
c.2176-36C>A (n.2176-36C>A)
c.2122-36C>A (n.2122-36C>A)
c.2047-36C>A (n.2047-36C>A)
c.1642-36C>A (n.1642-36C>A)
c.1000-36C>A (n.1000-36C>A)
n.2425-36C>A
 gnomAD v4
10g.71687611C>TCA2609541935CDH23c.1987-36C>T (n.1987-36C>T)
c.1418-36C>T
c.2002-36C>T (n.2002-36C>T)
c.762-36C>T
c.2182-36C>T (n.2182-36C>T)
c.2116-36C>T (n.2116-36C>T)
c.2176-36C>T (n.2176-36C>T)
c.2122-36C>T (n.2122-36C>T)
c.2047-36C>T (n.2047-36C>T)
c.1642-36C>T (n.1642-36C>T)
c.1000-36C>T (n.1000-36C>T)
n.2425-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687612T>CCA594313369CDH23c.1987-35T>C (n.1987-35T>C)
c.1418-35T>C
c.2002-35T>C (n.2002-35T>C)
c.762-35T>C
c.2182-35T>C (n.2182-35T>C)
c.2116-35T>C (n.2116-35T>C)
c.2176-35T>C (n.2176-35T>C)
c.2122-35T>C (n.2122-35T>C)
c.2047-35T>C (n.2047-35T>C)
c.1642-35T>C (n.1642-35T>C)
c.1000-35T>C (n.1000-35T>C)
n.2425-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687612T=CA1918826372CDH23c.1987-35T= (n.1987-35T=)
c.1418-35T=
c.2002-35T= (n.2002-35T=)
c.762-35T=
c.2182-35T= (n.2182-35T=)
c.2116-35T= (n.2116-35T=)
c.2176-35T= (n.2176-35T=)
c.2122-35T= (n.2122-35T=)
c.2047-35T= (n.2047-35T=)
c.1642-35T= (n.1642-35T=)
c.1000-35T= (n.1000-35T=)
n.2425-35T=
10g.71687613G>CCA5544036CDH23c.1987-34G>C (n.1987-34G>C)
c.1418-34G>C
c.2002-34G>C (n.2002-34G>C)
c.762-34G>C
c.2182-34G>C (n.2182-34G>C)
c.2116-34G>C (n.2116-34G>C)
c.2176-34G>C (n.2176-34G>C)
c.2122-34G>C (n.2122-34G>C)
c.2047-34G>C (n.2047-34G>C)
c.1642-34G>C (n.1642-34G>C)
c.1000-34G>C (n.1000-34G>C)
n.2425-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687613G=CA1918826373CDH23c.1987-34G= (n.1987-34G=)
c.1418-34G=
c.2002-34G= (n.2002-34G=)
c.762-34G=
c.2182-34G= (n.2182-34G=)
c.2116-34G= (n.2116-34G=)
c.2176-34G= (n.2176-34G=)
c.2122-34G= (n.2122-34G=)
c.2047-34G= (n.2047-34G=)
c.1642-34G= (n.1642-34G=)
c.1000-34G= (n.1000-34G=)
n.2425-34G=
10g.71687614C>ACA2574586476CDH23c.1987-33C>A (n.1987-33C>A)
c.1418-33C>A
c.2002-33C>A (n.2002-33C>A)
c.762-33C>A
c.2182-33C>A (n.2182-33C>A)
c.2116-33C>A (n.2116-33C>A)
c.2176-33C>A (n.2176-33C>A)
c.2122-33C>A (n.2122-33C>A)
c.2047-33C>A (n.2047-33C>A)
c.1642-33C>A (n.1642-33C>A)
c.1000-33C>A (n.1000-33C>A)
n.2425-33C>A
 gnomAD v4
10g.71687614C>TCA2609541936CDH23c.1987-33C>T (n.1987-33C>T)
c.1418-33C>T
c.2002-33C>T (n.2002-33C>T)
c.762-33C>T
c.2182-33C>T (n.2182-33C>T)
c.2116-33C>T (n.2116-33C>T)
c.2176-33C>T (n.2176-33C>T)
c.2122-33C>T (n.2122-33C>T)
c.2047-33C>T (n.2047-33C>T)
c.1642-33C>T (n.1642-33C>T)
c.1000-33C>T (n.1000-33C>T)
n.2425-33C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687615A=CA1918826374CDH23c.1987-32A= (n.1987-32A=)
c.1418-32A=
c.2002-32A= (n.2002-32A=)
c.762-32A=
c.2182-32A= (n.2182-32A=)
c.2116-32A= (n.2116-32A=)
c.2176-32A= (n.2176-32A=)
c.2122-32A= (n.2122-32A=)
c.2047-32A= (n.2047-32A=)
c.1642-32A= (n.1642-32A=)
c.1000-32A= (n.1000-32A=)
n.2425-32A=
10g.71687616G>ACA2609541938CDH23c.1987-31G>A (n.1987-31G>A)
c.1418-31G>A
c.2002-31G>A (n.2002-31G>A)
c.762-31G>A
c.2182-31G>A (n.2182-31G>A)
c.2116-31G>A (n.2116-31G>A)
c.2176-31G>A (n.2176-31G>A)
c.2122-31G>A (n.2122-31G>A)
c.2047-31G>A (n.2047-31G>A)
c.1642-31G>A (n.1642-31G>A)
c.1000-31G>A (n.1000-31G>A)
n.2425-31G>A
 gnomAD v4
10g.71687616G>CCA2722241373CDH23c.1987-31G>C (n.1987-31G>C)
c.1418-31G>C
c.2002-31G>C (n.2002-31G>C)
c.762-31G>C
c.2182-31G>C (n.2182-31G>C)
c.2116-31G>C (n.2116-31G>C)
c.2176-31G>C (n.2176-31G>C)
c.2122-31G>C (n.2122-31G>C)
c.2047-31G>C (n.2047-31G>C)
c.1642-31G>C (n.1642-31G>C)
c.1000-31G>C (n.1000-31G>C)
n.2425-31G>C
 dbSNP
10g.71687616G>TCA2609541937CDH23c.1987-31G>T (n.1987-31G>T)
c.1418-31G>T
c.2002-31G>T (n.2002-31G>T)
c.762-31G>T
c.2182-31G>T (n.2182-31G>T)
c.2116-31G>T (n.2116-31G>T)
c.2176-31G>T (n.2176-31G>T)
c.2122-31G>T (n.2122-31G>T)
c.2047-31G>T (n.2047-31G>T)
c.1642-31G>T (n.1642-31G>T)
c.1000-31G>T (n.1000-31G>T)
n.2425-31G>T
 gnomAD v4
10g.71687616_71687617insGTGTCTGCA5544037CDH23c.1987-31_1987-30insGTGTCTG (n.1987-31_1987-30insGTGTCTG)
c.1418-31_1418-30insGTGTCTG
c.2002-31_2002-30insGTGTCTG (n.2002-31_2002-30insGTGTCTG)
c.762-31_762-30insGTGTCTG
c.2182-31_2182-30insGTGTCTG (n.2182-31_2182-30insGTGTCTG)
c.2116-31_2116-30insGTGTCTG (n.2116-31_2116-30insGTGTCTG)
c.2176-31_2176-30insGTGTCTG (n.2176-31_2176-30insGTGTCTG)
c.2122-31_2122-30insGTGTCTG (n.2122-31_2122-30insGTGTCTG)
c.2047-31_2047-30insGTGTCTG (n.2047-31_2047-30insGTGTCTG)
c.1642-31_1642-30insGTGTCTG (n.1642-31_1642-30insGTGTCTG)
c.1000-31_1000-30insGTGTCTG (n.1000-31_1000-30insGTGTCTG)
n.2425-31_2425-30insGTGTCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687617C>ACA594313380CDH23c.1987-30C>A (n.1987-30C>A)
c.1418-30C>A
c.2002-30C>A (n.2002-30C>A)
c.762-30C>A
c.2182-30C>A (n.2182-30C>A)
c.2116-30C>A (n.2116-30C>A)
c.2176-30C>A (n.2176-30C>A)
c.2122-30C>A (n.2122-30C>A)
c.2047-30C>A (n.2047-30C>A)
c.1642-30C>A (n.1642-30C>A)
c.1000-30C>A (n.1000-30C>A)
n.2425-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687617C=CA1918826375CDH23c.1987-30C= (n.1987-30C=)
c.1418-30C=
c.2002-30C= (n.2002-30C=)
c.762-30C=
c.2182-30C= (n.2182-30C=)
c.2116-30C= (n.2116-30C=)
c.2176-30C= (n.2176-30C=)
c.2122-30C= (n.2122-30C=)
c.2047-30C= (n.2047-30C=)
c.1642-30C= (n.1642-30C=)
c.1000-30C= (n.1000-30C=)
n.2425-30C=
10g.71687617C>GCA1918826376CDH23c.1987-30C>G (n.1987-30C>G)
c.1418-30C>G
c.2002-30C>G (n.2002-30C>G)
c.762-30C>G
c.2182-30C>G (n.2182-30C>G)
c.2116-30C>G (n.2116-30C>G)
c.2176-30C>G (n.2176-30C>G)
c.2122-30C>G (n.2122-30C>G)
c.2047-30C>G (n.2047-30C>G)
c.1642-30C>G (n.1642-30C>G)
c.1000-30C>G (n.1000-30C>G)
n.2425-30C>G
 dbSNP
10g.71687618C=CA1918826377CDH23c.1987-29C= (n.1987-29C=)
c.1418-29C=
c.2002-29C= (n.2002-29C=)
c.762-29C=
c.2182-29C= (n.2182-29C=)
c.2116-29C= (n.2116-29C=)
c.2176-29C= (n.2176-29C=)
c.2122-29C= (n.2122-29C=)
c.2047-29C= (n.2047-29C=)
c.1642-29C= (n.1642-29C=)
c.1000-29C= (n.1000-29C=)
n.2425-29C=
10g.71687618C>GCA668133142CDH23c.1987-29C>G (n.1987-29C>G)
c.1418-29C>G
c.2002-29C>G (n.2002-29C>G)
c.762-29C>G
c.2182-29C>G (n.2182-29C>G)
c.2116-29C>G (n.2116-29C>G)
c.2176-29C>G (n.2176-29C>G)
c.2122-29C>G (n.2122-29C>G)
c.2047-29C>G (n.2047-29C>G)
c.1642-29C>G (n.1642-29C>G)
c.1000-29C>G (n.1000-29C>G)
n.2425-29C>G
 dbSNP
10g.71687618C>TCA668133144CDH23c.1987-29C>T (n.1987-29C>T)
c.1418-29C>T
c.2002-29C>T (n.2002-29C>T)
c.762-29C>T
c.2182-29C>T (n.2182-29C>T)
c.2116-29C>T (n.2116-29C>T)
c.2176-29C>T (n.2176-29C>T)
c.2122-29C>T (n.2122-29C>T)
c.2047-29C>T (n.2047-29C>T)
c.1642-29C>T (n.1642-29C>T)
c.1000-29C>T (n.1000-29C>T)
n.2425-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687619T=CA1918826378CDH23c.1987-28T= (n.1987-28T=)
c.1418-28T=
c.2002-28T= (n.2002-28T=)
c.762-28T=
c.2182-28T= (n.2182-28T=)
c.2116-28T= (n.2116-28T=)
c.2176-28T= (n.2176-28T=)
c.2122-28T= (n.2122-28T=)
c.2047-28T= (n.2047-28T=)
c.1642-28T= (n.1642-28T=)
c.1000-28T= (n.1000-28T=)
n.2425-28T=
10g.71687620C=CA1918826379CDH23c.1987-27C= (n.1987-27C=)
c.1418-27C=
c.2002-27C= (n.2002-27C=)
c.762-27C=
c.2182-27C= (n.2182-27C=)
c.2116-27C= (n.2116-27C=)
c.2176-27C= (n.2176-27C=)
c.2122-27C= (n.2122-27C=)
c.2047-27C= (n.2047-27C=)
c.1642-27C= (n.1642-27C=)
c.1000-27C= (n.1000-27C=)
n.2425-27C=
10g.71687620C>GCA668133153CDH23c.1987-27C>G (n.1987-27C>G)
c.1418-27C>G
c.2002-27C>G (n.2002-27C>G)
c.762-27C>G
c.2182-27C>G (n.2182-27C>G)
c.2116-27C>G (n.2116-27C>G)
c.2176-27C>G (n.2176-27C>G)
c.2122-27C>G (n.2122-27C>G)
c.2047-27C>G (n.2047-27C>G)
c.1642-27C>G (n.1642-27C>G)
c.1000-27C>G (n.1000-27C>G)
n.2425-27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687621dupCA5544038CDH23c.1987-26dup (n.1987-26dup)
c.1418-26dup
c.2002-26dup (n.2002-26dup)
c.762-26dup
c.2182-26dup (n.2182-26dup)
c.2116-26dup (n.2116-26dup)
c.2176-26dup (n.2176-26dup)
c.2122-26dup (n.2122-26dup)
c.2047-26dup (n.2047-26dup)
c.1642-26dup (n.1642-26dup)
c.1000-26dup (n.1000-26dup)
n.2425-26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched