Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.71687578C>A | CA2609541919 | CDH23 | c.1987-69C>A (n.1987-69C>A) c.1418-69C>A c.2002-69C>A (n.2002-69C>A) c.762-69C>A c.2182-69C>A (n.2182-69C>A) c.2116-69C>A (n.2116-69C>A) c.2176-69C>A (n.2176-69C>A) c.2122-69C>A (n.2122-69C>A) c.2047-69C>A (n.2047-69C>A) c.1642-69C>A (n.1642-69C>A) c.1000-69C>A (n.1000-69C>A) n.2425-69C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687578C>T | CA2609541920 | CDH23 | c.1987-69C>T (n.1987-69C>T) c.1418-69C>T c.2002-69C>T (n.2002-69C>T) c.762-69C>T c.2182-69C>T (n.2182-69C>T) c.2116-69C>T (n.2116-69C>T) c.2176-69C>T (n.2176-69C>T) c.2122-69C>T (n.2122-69C>T) c.2047-69C>T (n.2047-69C>T) c.1642-69C>T (n.1642-69C>T) c.1000-69C>T (n.1000-69C>T) n.2425-69C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687579A>T | CA2788462014 | CDH23 | c.1987-68A>T (n.1987-68A>T) c.1418-68A>T c.2002-68A>T (n.2002-68A>T) c.762-68A>T c.2182-68A>T (n.2182-68A>T) c.2116-68A>T (n.2116-68A>T) c.2176-68A>T (n.2176-68A>T) c.2122-68A>T (n.2122-68A>T) c.2047-68A>T (n.2047-68A>T) c.1642-68A>T (n.1642-68A>T) c.1000-68A>T (n.1000-68A>T) n.2425-68A>T | |
10 | g.71687580C>A | CA2574586468 | CDH23 | c.1987-67C>A (n.1987-67C>A) c.1418-67C>A c.2002-67C>A (n.2002-67C>A) c.762-67C>A c.2182-67C>A (n.2182-67C>A) c.2116-67C>A (n.2116-67C>A) c.2176-67C>A (n.2176-67C>A) c.2122-67C>A (n.2122-67C>A) c.2047-67C>A (n.2047-67C>A) c.1642-67C>A (n.1642-67C>A) c.1000-67C>A (n.1000-67C>A) n.2425-67C>A | |
10 | g.71687580C= | CA1918826358 | CDH23 | c.1987-67C= (n.1987-67C=) c.1418-67C= c.2002-67C= (n.2002-67C=) c.762-67C= c.2182-67C= (n.2182-67C=) c.2116-67C= (n.2116-67C=) c.2176-67C= (n.2176-67C=) c.2122-67C= (n.2122-67C=) c.2047-67C= (n.2047-67C=) c.1642-67C= (n.1642-67C=) c.1000-67C= (n.1000-67C=) n.2425-67C= | |
10 | g.71687580C>T | CA209435931 | CDH23 | c.1987-67C>T (n.1987-67C>T) c.1418-67C>T c.2002-67C>T (n.2002-67C>T) c.762-67C>T c.2182-67C>T (n.2182-67C>T) c.2116-67C>T (n.2116-67C>T) c.2176-67C>T (n.2176-67C>T) c.2122-67C>T (n.2122-67C>T) c.2047-67C>T (n.2047-67C>T) c.1642-67C>T (n.1642-67C>T) c.1000-67C>T (n.1000-67C>T) n.2425-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71687584A>C | CA2609541922 | CDH23 | c.1987-63A>C (n.1987-63A>C) c.1418-63A>C c.2002-63A>C (n.2002-63A>C) c.762-63A>C c.2182-63A>C (n.2182-63A>C) c.2116-63A>C (n.2116-63A>C) c.2176-63A>C (n.2176-63A>C) c.2122-63A>C (n.2122-63A>C) c.2047-63A>C (n.2047-63A>C) c.1642-63A>C (n.1642-63A>C) c.1000-63A>C (n.1000-63A>C) n.2425-63A>C | gnomAD v4 |
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10 | g.71687585G>A | CA594313352 | CDH23 | c.1987-62G>A (n.1987-62G>A) c.1418-62G>A c.2002-62G>A (n.2002-62G>A) c.762-62G>A c.2182-62G>A (n.2182-62G>A) c.2116-62G>A (n.2116-62G>A) c.2176-62G>A (n.2176-62G>A) c.2122-62G>A (n.2122-62G>A) c.2047-62G>A (n.2047-62G>A) c.1642-62G>A (n.1642-62G>A) c.1000-62G>A (n.1000-62G>A) n.2425-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71687585G>T | CA2609541923 | CDH23 | c.1987-62G>T (n.1987-62G>T) c.1418-62G>T c.2002-62G>T (n.2002-62G>T) c.762-62G>T c.2182-62G>T (n.2182-62G>T) c.2116-62G>T (n.2116-62G>T) c.2176-62G>T (n.2176-62G>T) c.2122-62G>T (n.2122-62G>T) c.2047-62G>T (n.2047-62G>T) c.1642-62G>T (n.1642-62G>T) c.1000-62G>T (n.1000-62G>T) n.2425-62G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71687587C>A | CA2574586471 | CDH23 | c.1987-60C>A (n.1987-60C>A) c.1418-60C>A c.2002-60C>A (n.2002-60C>A) c.762-60C>A c.2182-60C>A (n.2182-60C>A) c.2116-60C>A (n.2116-60C>A) c.2176-60C>A (n.2176-60C>A) c.2122-60C>A (n.2122-60C>A) c.2047-60C>A (n.2047-60C>A) c.1642-60C>A (n.1642-60C>A) c.1000-60C>A (n.1000-60C>A) n.2425-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71687587C>T | CA1918826361 | CDH23 | c.1987-60C>T (n.1987-60C>T) c.1418-60C>T c.2002-60C>T (n.2002-60C>T) c.762-60C>T c.2182-60C>T (n.2182-60C>T) c.2116-60C>T (n.2116-60C>T) c.2176-60C>T (n.2176-60C>T) c.2122-60C>T (n.2122-60C>T) c.2047-60C>T (n.2047-60C>T) c.1642-60C>T (n.1642-60C>T) c.1000-60C>T (n.1000-60C>T) n.2425-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687589T>C | CA209435935 | CDH23 | c.1987-58T>C (n.1987-58T>C) c.1418-58T>C c.2002-58T>C (n.2002-58T>C) c.762-58T>C c.2182-58T>C (n.2182-58T>C) c.2116-58T>C (n.2116-58T>C) c.2176-58T>C (n.2176-58T>C) c.2122-58T>C (n.2122-58T>C) c.2047-58T>C (n.2047-58T>C) c.1642-58T>C (n.1642-58T>C) c.1000-58T>C (n.1000-58T>C) n.2425-58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687589T= | CA1918826362 | CDH23 | c.1987-58T= (n.1987-58T=) c.1418-58T= c.2002-58T= (n.2002-58T=) c.762-58T= c.2182-58T= (n.2182-58T=) c.2116-58T= (n.2116-58T=) c.2176-58T= (n.2176-58T=) c.2122-58T= (n.2122-58T=) c.2047-58T= (n.2047-58T=) c.1642-58T= (n.1642-58T=) c.1000-58T= (n.1000-58T=) n.2425-58T= | |
10 | g.71687590C>A | CA2574586472 | CDH23 | c.1987-57C>A (n.1987-57C>A) c.1418-57C>A c.2002-57C>A (n.2002-57C>A) c.762-57C>A c.2182-57C>A (n.2182-57C>A) c.2116-57C>A (n.2116-57C>A) c.2176-57C>A (n.2176-57C>A) c.2122-57C>A (n.2122-57C>A) c.2047-57C>A (n.2047-57C>A) c.1642-57C>A (n.1642-57C>A) c.1000-57C>A (n.1000-57C>A) n.2425-57C>A | |
10 | g.71687593del | CA2609541926 | CDH23 | c.1987-54del (n.1987-54del) c.1418-54del c.2002-54del (n.2002-54del) c.762-54del c.2182-54del (n.2182-54del) c.2116-54del (n.2116-54del) c.2176-54del (n.2176-54del) c.2122-54del (n.2122-54del) c.2047-54del (n.2047-54del) c.1642-54del (n.1642-54del) c.1000-54del (n.1000-54del) n.2425-54del | gnomAD v4 |
10 | g.71687593G= | CA1918826363 | CDH23 | c.1987-54G= (n.1987-54G=) c.1418-54G= c.2002-54G= (n.2002-54G=) c.762-54G= c.2182-54G= (n.2182-54G=) c.2116-54G= (n.2116-54G=) c.2176-54G= (n.2176-54G=) c.2122-54G= (n.2122-54G=) c.2047-54G= (n.2047-54G=) c.1642-54G= (n.1642-54G=) c.1000-54G= (n.1000-54G=) n.2425-54G= | |
10 | g.71687594C>A | CA2574586473 | CDH23 | c.1987-53C>A (n.1987-53C>A) c.1418-53C>A c.2002-53C>A (n.2002-53C>A) c.762-53C>A c.2182-53C>A (n.2182-53C>A) c.2116-53C>A (n.2116-53C>A) c.2176-53C>A (n.2176-53C>A) c.2122-53C>A (n.2122-53C>A) c.2047-53C>A (n.2047-53C>A) c.1642-53C>A (n.1642-53C>A) c.1000-53C>A (n.1000-53C>A) n.2425-53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687594C>T | CA2609541927 | CDH23 | c.1987-53C>T (n.1987-53C>T) c.1418-53C>T c.2002-53C>T (n.2002-53C>T) c.762-53C>T c.2182-53C>T (n.2182-53C>T) c.2116-53C>T (n.2116-53C>T) c.2176-53C>T (n.2176-53C>T) c.2122-53C>T (n.2122-53C>T) c.2047-53C>T (n.2047-53C>T) c.1642-53C>T (n.1642-53C>T) c.1000-53C>T (n.1000-53C>T) n.2425-53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687595dup | CA209435948 | CDH23 | c.1987-52dup (n.1987-52dup) c.1418-52dup c.2002-52dup (n.2002-52dup) c.762-52dup c.2182-52dup (n.2182-52dup) c.2116-52dup (n.2116-52dup) c.2176-52dup (n.2176-52dup) c.2122-52dup (n.2122-52dup) c.2047-52dup (n.2047-52dup) c.1642-52dup (n.1642-52dup) c.1000-52dup (n.1000-52dup) n.2425-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687595C>A | CA2609541928 | CDH23 | c.1987-52C>A (n.1987-52C>A) c.1418-52C>A c.2002-52C>A (n.2002-52C>A) c.762-52C>A c.2182-52C>A (n.2182-52C>A) c.2116-52C>A (n.2116-52C>A) c.2176-52C>A (n.2176-52C>A) c.2122-52C>A (n.2122-52C>A) c.2047-52C>A (n.2047-52C>A) c.1642-52C>A (n.1642-52C>A) c.1000-52C>A (n.1000-52C>A) n.2425-52C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687598C>A | CA2574586474 | CDH23 | c.1987-49C>A (n.1987-49C>A) c.1418-49C>A c.2002-49C>A (n.2002-49C>A) c.762-49C>A c.2182-49C>A (n.2182-49C>A) c.2116-49C>A (n.2116-49C>A) c.2176-49C>A (n.2176-49C>A) c.2122-49C>A (n.2122-49C>A) c.2047-49C>A (n.2047-49C>A) c.1642-49C>A (n.1642-49C>A) c.1000-49C>A (n.1000-49C>A) n.2425-49C>A | |
10 | g.71687598C>T | CA2609541929 | CDH23 | c.1987-49C>T (n.1987-49C>T) c.1418-49C>T c.2002-49C>T (n.2002-49C>T) c.762-49C>T c.2182-49C>T (n.2182-49C>T) c.2116-49C>T (n.2116-49C>T) c.2176-49C>T (n.2176-49C>T) c.2122-49C>T (n.2122-49C>T) c.2047-49C>T (n.2047-49C>T) c.1642-49C>T (n.1642-49C>T) c.1000-49C>T (n.1000-49C>T) n.2425-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687599C>A | CA2609541930 | CDH23 | c.1987-48C>A (n.1987-48C>A) c.1418-48C>A c.2002-48C>A (n.2002-48C>A) c.762-48C>A c.2182-48C>A (n.2182-48C>A) c.2116-48C>A (n.2116-48C>A) c.2176-48C>A (n.2176-48C>A) c.2122-48C>A (n.2122-48C>A) c.2047-48C>A (n.2047-48C>A) c.1642-48C>A (n.1642-48C>A) c.1000-48C>A (n.1000-48C>A) n.2425-48C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687599C= | CA1918826364 | CDH23 | c.1987-48C= (n.1987-48C=) c.1418-48C= c.2002-48C= (n.2002-48C=) c.762-48C= c.2182-48C= (n.2182-48C=) c.2116-48C= (n.2116-48C=) c.2176-48C= (n.2176-48C=) c.2122-48C= (n.2122-48C=) c.2047-48C= (n.2047-48C=) c.1642-48C= (n.1642-48C=) c.1000-48C= (n.1000-48C=) n.2425-48C= | |
10 | g.71687599C>T | CA470059681 | CDH23 | c.1987-48C>T (n.1987-48C>T) c.1418-48C>T c.2002-48C>T (n.2002-48C>T) c.762-48C>T c.2182-48C>T (n.2182-48C>T) c.2116-48C>T (n.2116-48C>T) c.2176-48C>T (n.2176-48C>T) c.2122-48C>T (n.2122-48C>T) c.2047-48C>T (n.2047-48C>T) c.1642-48C>T (n.1642-48C>T) c.1000-48C>T (n.1000-48C>T) n.2425-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687600C>A | CA2563449795 | CDH23 | c.1987-47C>A (n.1987-47C>A) c.1418-47C>A c.2002-47C>A (n.2002-47C>A) c.762-47C>A c.2182-47C>A (n.2182-47C>A) c.2116-47C>A (n.2116-47C>A) c.2176-47C>A (n.2176-47C>A) c.2122-47C>A (n.2122-47C>A) c.2047-47C>A (n.2047-47C>A) c.1642-47C>A (n.1642-47C>A) c.1000-47C>A (n.1000-47C>A) n.2425-47C>A | |
10 | g.71687601A= | CA1918826365 | CDH23 | c.1987-46A= (n.1987-46A=) c.1418-46A= c.2002-46A= (n.2002-46A=) c.762-46A= c.2182-46A= (n.2182-46A=) c.2116-46A= (n.2116-46A=) c.2176-46A= (n.2176-46A=) c.2122-46A= (n.2122-46A=) c.2047-46A= (n.2047-46A=) c.1642-46A= (n.1642-46A=) c.1000-46A= (n.1000-46A=) n.2425-46A= | |
10 | g.71687601A>C | CA1918826366 | CDH23 | c.1987-46A>C (n.1987-46A>C) c.1418-46A>C c.2002-46A>C (n.2002-46A>C) c.762-46A>C c.2182-46A>C (n.2182-46A>C) c.2116-46A>C (n.2116-46A>C) c.2176-46A>C (n.2176-46A>C) c.2122-46A>C (n.2122-46A>C) c.2047-46A>C (n.2047-46A>C) c.1642-46A>C (n.1642-46A>C) c.1000-46A>C (n.1000-46A>C) n.2425-46A>C | dbSNP |
10 | g.71687601A>G | CA209435957 | CDH23 | c.1987-46A>G (n.1987-46A>G) c.1418-46A>G c.2002-46A>G (n.2002-46A>G) c.762-46A>G c.2182-46A>G (n.2182-46A>G) c.2116-46A>G (n.2116-46A>G) c.2176-46A>G (n.2176-46A>G) c.2122-46A>G (n.2122-46A>G) c.2047-46A>G (n.2047-46A>G) c.1642-46A>G (n.1642-46A>G) c.1000-46A>G (n.1000-46A>G) n.2425-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687602C= | CA1918826367 | CDH23 | c.1987-45C= (n.1987-45C=) c.1418-45C= c.2002-45C= (n.2002-45C=) c.762-45C= c.2182-45C= (n.2182-45C=) c.2116-45C= (n.2116-45C=) c.2176-45C= (n.2176-45C=) c.2122-45C= (n.2122-45C=) c.2047-45C= (n.2047-45C=) c.1642-45C= (n.1642-45C=) c.1000-45C= (n.1000-45C=) n.2425-45C= | |
10 | g.71687602C>T | CA594313363 | CDH23 | c.1987-45C>T (n.1987-45C>T) c.1418-45C>T c.2002-45C>T (n.2002-45C>T) c.762-45C>T c.2182-45C>T (n.2182-45C>T) c.2116-45C>T (n.2116-45C>T) c.2176-45C>T (n.2176-45C>T) c.2122-45C>T (n.2122-45C>T) c.2047-45C>T (n.2047-45C>T) c.1642-45C>T (n.1642-45C>T) c.1000-45C>T (n.1000-45C>T) n.2425-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71687603C>A | CA2609541931 | CDH23 | c.1987-44C>A (n.1987-44C>A) c.1418-44C>A c.2002-44C>A (n.2002-44C>A) c.762-44C>A c.2182-44C>A (n.2182-44C>A) c.2116-44C>A (n.2116-44C>A) c.2176-44C>A (n.2176-44C>A) c.2122-44C>A (n.2122-44C>A) c.2047-44C>A (n.2047-44C>A) c.1642-44C>A (n.1642-44C>A) c.1000-44C>A (n.1000-44C>A) n.2425-44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687604T>C | CA2574586475 | CDH23 | c.1987-43T>C (n.1987-43T>C) c.1418-43T>C c.2002-43T>C (n.2002-43T>C) c.762-43T>C c.2182-43T>C (n.2182-43T>C) c.2116-43T>C (n.2116-43T>C) c.2176-43T>C (n.2176-43T>C) c.2122-43T>C (n.2122-43T>C) c.2047-43T>C (n.2047-43T>C) c.1642-43T>C (n.1642-43T>C) c.1000-43T>C (n.1000-43T>C) n.2425-43T>C | |
10 | g.71687606C= | CA1918826368 | CDH23 | c.1987-41C= (n.1987-41C=) c.1418-41C= c.2002-41C= (n.2002-41C=) c.762-41C= c.2182-41C= (n.2182-41C=) c.2116-41C= (n.2116-41C=) c.2176-41C= (n.2176-41C=) c.2122-41C= (n.2122-41C=) c.2047-41C= (n.2047-41C=) c.1642-41C= (n.1642-41C=) c.1000-41C= (n.1000-41C=) n.2425-41C= | |
10 | g.71687606C>T | CA5544034 | CDH23 | c.1987-41C>T (n.1987-41C>T) c.1418-41C>T c.2002-41C>T (n.2002-41C>T) c.762-41C>T c.2182-41C>T (n.2182-41C>T) c.2116-41C>T (n.2116-41C>T) c.2176-41C>T (n.2176-41C>T) c.2122-41C>T (n.2122-41C>T) c.2047-41C>T (n.2047-41C>T) c.1642-41C>T (n.1642-41C>T) c.1000-41C>T (n.1000-41C>T) n.2425-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687607C>A | CA2609541932 | CDH23 | c.1987-40C>A (n.1987-40C>A) c.1418-40C>A c.2002-40C>A (n.2002-40C>A) c.762-40C>A c.2182-40C>A (n.2182-40C>A) c.2116-40C>A (n.2116-40C>A) c.2176-40C>A (n.2176-40C>A) c.2122-40C>A (n.2122-40C>A) c.2047-40C>A (n.2047-40C>A) c.1642-40C>A (n.1642-40C>A) c.1000-40C>A (n.1000-40C>A) n.2425-40C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687607C= | CA1918826369 | CDH23 | c.1987-40C= (n.1987-40C=) c.1418-40C= c.2002-40C= (n.2002-40C=) c.762-40C= c.2182-40C= (n.2182-40C=) c.2116-40C= (n.2116-40C=) c.2176-40C= (n.2176-40C=) c.2122-40C= (n.2122-40C=) c.2047-40C= (n.2047-40C=) c.1642-40C= (n.1642-40C=) c.1000-40C= (n.1000-40C=) n.2425-40C= | |
10 | g.71687607C>T | CA5544035 | CDH23 | c.1987-40C>T (n.1987-40C>T) c.1418-40C>T c.2002-40C>T (n.2002-40C>T) c.762-40C>T c.2182-40C>T (n.2182-40C>T) c.2116-40C>T (n.2116-40C>T) c.2176-40C>T (n.2176-40C>T) c.2122-40C>T (n.2122-40C>T) c.2047-40C>T (n.2047-40C>T) c.1642-40C>T (n.1642-40C>T) c.1000-40C>T (n.1000-40C>T) n.2425-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |