Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2425-60C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2425-58T>C
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n.2425-58T=
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n.2425-57C>A
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n.2425-54del
gnomAD v4
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n.2425-54G=
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n.2425-53C>A
gnomAD v4
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n.2425-53C>T
gnomAD v4
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c.1000-52dup (n.1000-52dup)
n.2425-52dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687595C>ACA2609541928CDH23c.1987-52C>A (n.1987-52C>A)
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n.2425-52C>A
gnomAD v4
10g.71687598C>ACA2574586474CDH23c.1987-49C>A (n.1987-49C>A)
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c.1000-49C>A (n.1000-49C>A)
n.2425-49C>A
10g.71687598C>TCA2609541929CDH23c.1987-49C>T (n.1987-49C>T)
c.1418-49C>T
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n.2425-49C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2425-48C>A
gnomAD v4
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n.2425-48C=
10g.71687599C>TCA470059681CDH23c.1987-48C>T (n.1987-48C>T)
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n.2425-48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2425-47C>A
10g.71687601A=CA1918826365CDH23c.1987-46A= (n.1987-46A=)
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n.2425-46A=
10g.71687601A>CCA1918826366CDH23c.1987-46A>C (n.1987-46A>C)
c.1418-46A>C
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c.762-46A>C
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c.2176-46A>C (n.2176-46A>C)
c.2122-46A>C (n.2122-46A>C)
c.2047-46A>C (n.2047-46A>C)
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c.1000-46A>C (n.1000-46A>C)
n.2425-46A>C
dbSNP
10g.71687601A>GCA209435957CDH23c.1987-46A>G (n.1987-46A>G)
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c.2176-46A>G (n.2176-46A>G)
c.2122-46A>G (n.2122-46A>G)
c.2047-46A>G (n.2047-46A>G)
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n.2425-46A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687602C=CA1918826367CDH23c.1987-45C= (n.1987-45C=)
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c.1642-45C= (n.1642-45C=)
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n.2425-45C=
10g.71687602C>TCA594313363CDH23c.1987-45C>T (n.1987-45C>T)
c.1418-45C>T
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c.2122-45C>T (n.2122-45C>T)
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c.1642-45C>T (n.1642-45C>T)
c.1000-45C>T (n.1000-45C>T)
n.2425-45C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.71687603C>ACA2609541931CDH23c.1987-44C>A (n.1987-44C>A)
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c.2176-44C>A (n.2176-44C>A)
c.2122-44C>A (n.2122-44C>A)
c.2047-44C>A (n.2047-44C>A)
c.1642-44C>A (n.1642-44C>A)
c.1000-44C>A (n.1000-44C>A)
n.2425-44C>A
gnomAD v4
10g.71687604T>CCA2574586475CDH23c.1987-43T>C (n.1987-43T>C)
c.1418-43T>C
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c.762-43T>C
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c.2116-43T>C (n.2116-43T>C)
c.2176-43T>C (n.2176-43T>C)
c.2122-43T>C (n.2122-43T>C)
c.2047-43T>C (n.2047-43T>C)
c.1642-43T>C (n.1642-43T>C)
c.1000-43T>C (n.1000-43T>C)
n.2425-43T>C
10g.71687606C=CA1918826368CDH23c.1987-41C= (n.1987-41C=)
c.1418-41C=
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c.2182-41C= (n.2182-41C=)
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c.2176-41C= (n.2176-41C=)
c.2122-41C= (n.2122-41C=)
c.2047-41C= (n.2047-41C=)
c.1642-41C= (n.1642-41C=)
c.1000-41C= (n.1000-41C=)
n.2425-41C=
10g.71687606C>TCA5544034CDH23c.1987-41C>T (n.1987-41C>T)
c.1418-41C>T
c.2002-41C>T (n.2002-41C>T)
c.762-41C>T
c.2182-41C>T (n.2182-41C>T)
c.2116-41C>T (n.2116-41C>T)
c.2176-41C>T (n.2176-41C>T)
c.2122-41C>T (n.2122-41C>T)
c.2047-41C>T (n.2047-41C>T)
c.1642-41C>T (n.1642-41C>T)
c.1000-41C>T (n.1000-41C>T)
n.2425-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687607C>ACA2609541932CDH23c.1987-40C>A (n.1987-40C>A)
c.1418-40C>A
c.2002-40C>A (n.2002-40C>A)
c.762-40C>A
c.2182-40C>A (n.2182-40C>A)
c.2116-40C>A (n.2116-40C>A)
c.2176-40C>A (n.2176-40C>A)
c.2122-40C>A (n.2122-40C>A)
c.2047-40C>A (n.2047-40C>A)
c.1642-40C>A (n.1642-40C>A)
c.1000-40C>A (n.1000-40C>A)
n.2425-40C>A
gnomAD v4
10g.71687607C=CA1918826369CDH23c.1987-40C= (n.1987-40C=)
c.1418-40C=
c.2002-40C= (n.2002-40C=)
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n.2425-40C=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched