Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71617199C=CA1918795824CDH23c.946-6C= (n.946-6C=)
c.317-6C=
n.722-6C=
c.610-6C= (n.610-6C=)
c.961-6C= (n.961-6C=)
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n.1324-6C=
10g.71617199C>GCA2609564730CDH23c.946-6C>G (n.946-6C>G)
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n.722-6C>G
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c.541-6C>G (n.541-6C>G)
n.1324-6C>G
 gnomAD v4
10g.71617199C>TCA594319300CDH23c.946-6C>T (n.946-6C>T)
c.317-6C>T
n.722-6C>T
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c.1081-6C>T (n.1081-6C>T)
c.541-6C>T (n.541-6C>T)
n.1324-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71617200C=CA1918795825CDH23c.946-5C= (n.946-5C=)
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n.1324-5C=
10g.71617200C>GCA2580081895CDH23c.946-5C>G (n.946-5C>G)
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n.1324-5C>G
 ClinVar
10g.71617200C>TCA668129501CDH23c.946-5C>T (n.946-5C>T)
c.317-5C>T
n.722-5C>T
c.610-5C>T (n.610-5C>T)
c.961-5C>T (n.961-5C>T)
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c.541-5C>T (n.541-5C>T)
n.1324-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71617201A=CA1918795826CDH23c.946-4A= (n.946-4A=)
c.317-4A=
n.722-4A=
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c.961-4A= (n.961-4A=)
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c.1081-4A= (n.1081-4A=)
c.541-4A= (n.541-4A=)
n.1324-4A=
10g.71617201A>CCA2739275830CDH23c.946-4A>C (n.946-4A>C)
c.317-4A>C
n.722-4A>C
c.610-4A>C (n.610-4A>C)
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c.1081-4A>C (n.1081-4A>C)
c.541-4A>C (n.541-4A>C)
n.1324-4A>C
 ClinVar
10g.71617201A>GCA1918795827CDH23c.946-4A>G (n.946-4A>G)
c.317-4A>G
n.722-4A>G
c.610-4A>G (n.610-4A>G)
c.961-4A>G (n.961-4A>G)
c.697-4A>G (n.697-4A>G)
c.1081-4A>G (n.1081-4A>G)
c.541-4A>G (n.541-4A>G)
n.1324-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71617202T>CCA5543606CDH23c.946-3T>C (n.946-3T>C)
c.317-3T>C
n.722-3T>C
c.610-3T>C (n.610-3T>C)
c.961-3T>C (n.961-3T>C)
c.697-3T>C (n.697-3T>C)
c.1081-3T>C (n.1081-3T>C)
c.541-3T>C (n.541-3T>C)
n.1324-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71617202T=CA1918795828CDH23c.946-3T= (n.946-3T=)
c.317-3T=
n.722-3T=
c.610-3T= (n.610-3T=)
c.961-3T= (n.961-3T=)
c.697-3T= (n.697-3T=)
c.1081-3T= (n.1081-3T=)
c.541-3T= (n.541-3T=)
n.1324-3T=
10g.71617203A>CCA377121826CDH23c.946-2A>C (n.946-2A>C)
c.317-2A>C
n.722-2A>C
c.610-2A>C (n.610-2A>C)
c.961-2A>C (n.961-2A>C)
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
c.1081-2A>C (n.1081-2A>C)
c.541-2A>C (n.541-2A>C)
n.1324-2A>C
10g.71617203A>GCA377121829CDH23c.946-2A>G (n.946-2A>G)
c.317-2A>G
n.722-2A>G
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
c.961-2A>G (n.961-2A>G)
c.697-2A>G (n.697-2A>G)
c.1081-2A>G (n.1081-2A>G)
c.541-2A>G (n.541-2A>G)
n.1324-2A>G
10g.71617203A>TCA377121830CDH23c.946-2A>T (n.946-2A>T)
c.317-2A>T
n.722-2A>T
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
c.961-2A>T (n.961-2A>T)
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
c.1081-2A>T (n.1081-2A>T)
c.541-2A>T (n.541-2A>T)
n.1324-2A>T
10g.71617204G>ACA377121837CDH23c.946-1G>A (n.946-1G>A)
c.317-1G>A
n.722-1G>A
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
c.961-1G>A (n.961-1G>A)
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
c.541-1G>A (n.541-1G>A)
n.1324-1G>A
 ClinVar
10g.71617204G>CCA377121832CDH23c.946-1G>C (n.946-1G>C)
c.317-1G>C
n.722-1G>C
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
c.961-1G>C (n.961-1G>C)
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
c.1081-1G>C (n.1081-1G>C)
c.541-1G>C (n.541-1G>C)
n.1324-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71617204G=CA1918795830CDH23c.946-1G= (n.946-1G=)
c.317-1G=
n.722-1G=
c.610-1G= (n.610-1G=)
c.961-1G= (n.961-1G=)
c.697-1G= (n.697-1G=)
c.1081-1G= (n.1081-1G=)
c.541-1G= (n.541-1G=)
n.1324-1G=
10g.71617204G>TCA377121834CDH23c.946-1G>T (n.946-1G>T)
c.317-1G>T
n.722-1G>T
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
c.961-1G>T (n.961-1G>T)
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
c.1081-1G>T (n.1081-1G>T)
c.541-1G>T (n.541-1G>T)
n.1324-1G>T
10g.71617205G>ACA377121842CDH23c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.317G>A
n.722G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.1324G>A
 gnomAD v4
10g.71617205G>CCA377121843CDH23c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.317G>C
n.722G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.1324G>C
10g.71617205G>TCA377121846CDH23c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.317G>T
n.722G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.1324G>T
10g.71617206G>ACA377121850CDH23c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.318G>A
n.723G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.1325G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71617206G>CCA377121852CDH23c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.318G>C
n.723G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.1325G>C
10g.71617206G>TCA377121854CDH23c.947G>T (p.Gly316Val)
c.318G>T
n.723G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.1325G>T
10g.71617207C>ACA470056975CDH23c.948C>A (p.Gly316=)
c.319C>A
n.724C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.699C>A (p.Gly233=)
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.543C>A (p.Gly181=)
n.1326C>A
10g.71617207C>GCA470056976CDH23c.948C>G (p.Gly316=)
c.319C>G
n.724C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.699C>G (p.Gly233=)
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.543C>G (p.Gly181=)
n.1326C>G
10g.71617207C>TCA470056977CDH23c.948C>T (p.Gly316=)
c.319C>T
n.724C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.699C>T (p.Gly233=)
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.543C>T (p.Gly181=)
n.1326C>T
10g.71617208A>CCA377121858CDH23c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.320A>C
n.725A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.1327A>C
10g.71617208A>GCA377121861CDH23c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.320A>G
n.725A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.1327A>G
10g.71617208A>TCA377121864CDH23c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.320A>T
n.725A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.1327A>T
10g.71617209C>ACA377121868CDH23c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.321C>A
n.726C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.1328C>A
10g.71617209C=CA1918795833CDH23c.950C= (p.Thr317=)
c.321C=
n.726C=
c.614C= (p.Thr205=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.701C= (p.Thr234=)
c.1085C= (p.Thr362=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.1328C=
10g.71617209C>GCA377121870CDH23c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.321C>G
n.726C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.1328C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71617209C>TCA5543607CDH23c.950C>T (p.Thr317Met)
c.321C>T
n.726C>T
c.614C>T (p.Thr205Met)
c.965C>T (p.Thr322Met)
c.701C>T (p.Thr234Met)
c.1085C>T (p.Thr362Met)
c.545C>T (p.Thr182Met)
n.1328C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71617210G>ACA5543608CDH23c.951G>A (p.Thr317=)
c.322G>A
n.727G>A
c.615G>A (p.Thr205=)
c.966G>A (p.Thr322=)
c.702G>A (p.Thr234=)
c.1086G>A (p.Thr362=)
c.546G>A (p.Thr182=)
n.1329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71617210G>CCA470056981CDH23c.951G>C (p.Thr317=)
c.322G>C
n.727G>C
c.615G>C (p.Thr205=)
c.966G>C (p.Thr322=)
c.702G>C (p.Thr234=)
c.1086G>C (p.Thr362=)
c.546G>C (p.Thr182=)
n.1329G>C
10g.71617210G=CA1918795836CDH23c.951G= (p.Thr317=)
c.322G=
n.727G=
c.615G= (p.Thr205=)
c.966G= (p.Thr322=)
c.702G= (p.Thr234=)
c.1086G= (p.Thr362=)
c.546G= (p.Thr182=)
n.1329G=
10g.71617210G>TCA470056982CDH23c.951G>T (p.Thr317=)
c.322G>T
n.727G>T
c.615G>T (p.Thr205=)
c.966G>T (p.Thr322=)
c.702G>T (p.Thr234=)
c.1086G>T (p.Thr362=)
c.546G>T (p.Thr182=)
n.1329G>T
10g.71617211G>ACA377121881CDH23c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.323G>A
n.728G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.1330G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71617211G>CCA377121876CDH23c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.323G>C
n.728G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.1330G>C
10g.71617211G>TCA377121878CDH23c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.323G>T
n.728G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.1330G>T
10g.71617212A=CA1918795840CDH23c.953A= (p.Glu318=)
c.324A=
n.729A=
c.617A= (p.Glu206=)
c.968A= (p.Glu323=)
c.704A= (p.Glu235=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.548A= (p.Glu183=)
n.1331A=
10g.71617212A>CCA377121884CDH23c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.324A>C
n.729A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.1331A>C
10g.71617212A>GCA377121894CDH23c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.324A>G
n.729A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.1331A>G
10g.71617212A>TCA377121897CDH23c.953A>T (p.Glu318Val)
c.324A>T
n.729A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.1331A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71617213G>ACA470056983CDH23c.954G>A (p.Glu318=)
c.325G>A
n.730G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.549G>A (p.Glu183=)
n.1332G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71617213G>CCA377121900CDH23c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.325G>C
n.730G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.1332G>C
10g.71617213G=CA1918795843CDH23c.954G= (p.Glu318=)
c.325G=
n.730G=
c.618G= (p.Glu206=)
c.969G= (p.Glu323=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.1089G= (p.Glu363=)
c.549G= (p.Glu183=)
n.1332G=
10g.71617213G>TCA377121903CDH23c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.325G>T
n.730G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.1332G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.71617214C>ACA377121912CDH23c.955C>A (p.Leu319Met)
c.326C>A
n.731C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1333C>A

Number of alleles fetched