| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.71570884C>G | CA377113108 | CDH23 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.90C>G n.495C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.162-5750G>C n.1097C>G | |
| 10 | g.71570884C>T | CA253338 | CDH23 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.90C>T n.495C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.162-5750G>A n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71570885T>C | CA470057854 | CDH23 | c.720T>C (p.Pro240=) c.91T>C n.496T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.735T>C (p.Pro245=) c.471T>C (p.Pro157=) c.855T>C (p.Pro285=) c.315T>C (p.Pro105=) n.162-5751A>G n.1098T>C | |
| 10 | g.71570885T>G | CA470057853 | CDH23 | c.720T>G (p.Pro240=) c.91T>G n.496T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.735T>G (p.Pro245=) c.471T>G (p.Pro157=) c.855T>G (p.Pro285=) c.315T>G (p.Pro105=) n.162-5751A>C n.1098T>G | |
| 10 | g.71570886T>A | CA377113117 | CDH23 | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.92T>A n.497T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.162-5752A>T n.1099T>A | |
| 10 | g.71570886T>C | CA377113120 | CDH23 | c.721T>C (p.Tyr241His) c.92T>C n.497T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.856T>C (p.Tyr286His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.162-5752A>G n.1099T>C | |
| 10 | g.71570886T>G | CA377113123 | CDH23 | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.92T>G n.497T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.162-5752A>C n.1099T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570887A>C | CA377113126 | CDH23 | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.93A>C n.498A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.162-5753T>G n.1100A>C | |
| 10 | g.71570887A>G | CA377113129 | CDH23 | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.93A>G n.498A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.162-5753T>C n.1100A>G | |
| 10 | g.71570887A>T | CA377113130 | CDH23 | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.93A>T n.498A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.162-5753T>A n.1100A>T | |
| 10 | g.71570888C>A | CA377113133 | CDH23 | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.94C>A n.499C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.162-5754G>T n.1101C>A | |
| 10 | g.71570888C= | CA1918769765 | CDH23 | c.723C= (p.Tyr241=) c.94C= n.499C= c.387C= (p.Tyr129=) c.738C= (p.Tyr246=) c.474C= (p.Tyr158=) c.858C= (p.Tyr286=) c.318C= (p.Tyr106=) n.162-5754G= n.1101C= | |
| 10 | g.71570888C>G | CA377113132 | CDH23 | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.94C>G n.499C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.162-5754G>C n.1101C>G | |
| 10 | g.71570888C>T | CA470057859 | CDH23 | c.723C>T (p.Tyr241=) c.94C>T n.499C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.738C>T (p.Tyr246=) c.474C>T (p.Tyr158=) c.858C>T (p.Tyr286=) c.318C>T (p.Tyr106=) n.162-5754G>A n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71570889A>G | CA377113137 | CDH23 | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.95A>G n.500A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.162-5755T>C n.1102A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570889A>T | CA377113135 | CDH23 | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.95A>T n.500A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.162-5755T>A n.1102A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570890G>A | CA377113141 | CDH23 | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.96G>A n.501G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.162-5756C>T n.1103G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71570890G>C | CA377113143 | CDH23 | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.96G>C n.501G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.162-5756C>G n.1103G>C | |
| 10 | g.71570890G>T | CA377113146 | CDH23 | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.96G>T n.501G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) n.162-5756C>A n.1103G>T | |
| 10 | g.71570891C>A | CA377113150 | CDH23 | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.97C>A n.502C>A c.390C>A (p.Ser130Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) n.162-5757G>T n.1104C>A | |
| 10 | g.71570891C>G | CA377113152 | CDH23 | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.97C>G n.502C>G c.390C>G (p.Ser130Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) n.162-5757G>C n.1104C>G | |
| 10 | g.71570891C>T | CA470057861 | CDH23 | c.726C>T (p.Ser242=) c.97C>T n.502C>T c.390C>T (p.Ser130=) c.741C>T (p.Ser247=) c.477C>T (p.Ser159=) c.861C>T (p.Ser287=) c.321C>T (p.Ser107=) n.162-5757G>A n.1104C>T | |
| 10 | g.71570892A>C | CA377113158 | CDH23 | c.727A>C (p.Thr243Pro) c.98A>C n.503A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.162-5758T>G n.1105A>C | |
| 10 | g.71570892A>G | CA377113156 | CDH23 | c.727A>G (p.Thr243Ala) c.98A>G n.503A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.162-5758T>C n.1105A>G | |
| 10 | g.71570892A>T | CA377113154 | CDH23 | c.727A>T (p.Thr243Ser) c.98A>T n.503A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.162-5758T>A n.1105A>T | |
| 10 | g.71570893C>A | CA377113160 | CDH23 | c.728C>A (p.Thr243Asn) c.99C>A n.504C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) n.162-5759G>T n.1106C>A | |
| 10 | g.71570893C= | CA1918769768 | CDH23 | c.728C= (p.Thr243=) c.99C= n.504C= c.392C= (p.Thr131=) c.743C= (p.Thr248=) c.479C= (p.Thr160=) c.863C= (p.Thr288=) c.323C= (p.Thr108=) n.162-5759G= n.1106C= | |
| 10 | g.71570893C>G | CA377113162 | CDH23 | c.728C>G (p.Thr243Ser) c.99C>G n.504C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) n.162-5759G>C n.1106C>G | |
| 10 | g.71570893C>T | CA5543522 | CDH23 | c.728C>T (p.Thr243Ile) c.99C>T n.504C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.162-5759G>A n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570894C>A | CA470057866 | CDH23 | c.729C>A (p.Thr243=) c.100C>A n.505C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.744C>A (p.Thr248=) c.480C>A (p.Thr160=) c.864C>A (p.Thr288=) c.324C>A (p.Thr108=) n.162-5760G>T n.1107C>A | |
| 10 | g.71570894C>G | CA470057867 | CDH23 | c.729C>G (p.Thr243=) c.100C>G n.505C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.744C>G (p.Thr248=) c.480C>G (p.Thr160=) c.864C>G (p.Thr288=) c.324C>G (p.Thr108=) n.162-5760G>C n.1107C>G | |
| 10 | g.71570894C>T | CA470057868 | CDH23 | c.729C>T (p.Thr243=) c.100C>T n.505C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.744C>T (p.Thr248=) c.480C>T (p.Thr160=) c.864C>T (p.Thr288=) c.324C>T (p.Thr108=) n.162-5760G>A n.1107C>T | |
| 10 | g.71570895A= | CA1918769770 | CDH23 | c.730A= (p.Asn244=) c.101A= n.506A= c.394A= (p.Asn132=) c.745A= (p.Asn249=) c.481A= (p.Asn161=) c.865A= (p.Asn289=) c.325A= (p.Asn109=) n.162-5761T= n.1108A= | |
| 10 | g.71570895A>C | CA377113165 | CDH23 | c.730A>C (p.Asn244His) c.101A>C n.506A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.745A>C (p.Asn249His) c.481A>C (p.Asn161His) c.865A>C (p.Asn289His) c.325A>C (p.Asn109His) n.162-5761T>G n.1108A>C | |
| 10 | g.71570895A>G | CA5543523 | CDH23 | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.101A>G n.506A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.162-5761T>C n.1108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.71570895A>T | CA377113168 | CDH23 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.101A>T n.506A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.162-5761T>A n.1108A>T | |
| 10 | g.71570896A>C | CA377113171 | CDH23 | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.102A>C n.507A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.162-5762T>G n.1109A>C | |
| 10 | g.71570896A>G | CA377113186 | CDH23 | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.102A>G n.507A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.162-5762T>C n.1109A>G | |
| 10 | g.71570896A>T | CA377113176 | CDH23 | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.102A>T n.507A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.162-5762T>A n.1109A>T | |
| 10 | g.71570897C>A | CA377113189 | CDH23 | c.732C>A (p.Asn244Lys) c.103C>A n.508C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) c.747C>A (p.Asn249Lys) c.483C>A (p.Asn161Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.162-5763G>T n.1110C>A | |
| 10 | g.71570897C= | CA1918769773 | CDH23 | c.732C= (p.Asn244=) c.103C= n.508C= c.396C= (p.Asn132=) c.747C= (p.Asn249=) c.483C= (p.Asn161=) c.867C= (p.Asn289=) c.327C= (p.Asn109=) n.162-5763G= n.1110C= | |
| 10 | g.71570897C>G | CA377113192 | CDH23 | c.732C>G (p.Asn244Lys) c.103C>G n.508C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.483C>G (p.Asn161Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.162-5763G>C n.1110C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570897C>T | CA5543524 | CDH23 | c.732C>T (p.Asn244=) c.103C>T n.508C>T c.396C>T (p.Asn132=) c.747C>T (p.Asn249=) c.483C>T (p.Asn161=) c.867C>T (p.Asn289=) c.327C>T (p.Asn109=) n.162-5763G>A n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570898A= | CA1918769776 | CDH23 | c.733A= (p.Ile245=) c.104A= n.509A= c.397A= (p.Ile133=) c.748A= (p.Ile250=) c.484A= (p.Ile162=) c.868A= (p.Ile290=) c.328A= (p.Ile110=) n.162-5764T= n.1111A= | |
| 10 | g.71570898A>C | CA377113199 | CDH23 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.104A>C n.509A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.162-5764T>G n.1111A>C | |
| 10 | g.71570898A>G | CA377113200 | CDH23 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.104A>G n.509A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.162-5764T>C n.1111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |