| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71570848A= | CA1918769700 | CDH23 | c.683A= (p.Asp228=) c.54A= n.459A= c.347A= (p.Asp116=) c.698A= (p.Asp233=) c.461+3A= (n.461+3A=) c.818A= (p.Asp273=) c.278A= (p.Asp93=) n.162-5714T= n.1061A= | |
| 10 | g.71570848A>C | CA377112865 | CDH23 | c.683A>C (p.Asp228Ala) c.54A>C n.459A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.461+3A>C (n.461+3A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.162-5714T>G n.1061A>C | |
| 10 | g.71570848A>G | CA377112867 | CDH23 | c.683A>G (p.Asp228Gly) c.54A>G n.459A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.461+3A>G (n.461+3A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.162-5714T>C n.1061A>G | |
| 10 | g.71570848A>T | CA16609568 | CDH23 | c.683A>T (p.Asp228Val) c.54A>T n.459A>T c.347A>T (p.Asp116Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.461+3A>T (n.461+3A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.162-5714T>A n.1061A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71570849T>A | CA377112870 | CDH23 | c.684T>A (p.Asp228Glu) c.55T>A n.460T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.461+4T>A (n.461+4T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.162-5715A>T n.1062T>A | |
| 10 | g.71570849T>C | CA470057809 | CDH23 | c.684T>C (p.Asp228=) c.55T>C n.460T>C c.348T>C (p.Asp116=) c.699T>C (p.Asp233=) c.461+4T>C (n.461+4T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.279T>C (p.Asp93=) n.162-5715A>G n.1062T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570849T>G | CA377112871 | CDH23 | c.684T>G (p.Asp228Glu) c.55T>G n.460T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.461+4T>G (n.461+4T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.162-5715A>C n.1062T>G | |
| 10 | g.71570850G>A | CA377112874 | CDH23 | c.685G>A (p.Val229Ile) c.56G>A n.461G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.461+5G>A (n.461+5G>A) c.820G>A (p.Val274Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) n.162-5716C>T n.1063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570850G>C | CA377112876 | CDH23 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.56G>C n.461G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.461+5G>C (n.461+5G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.162-5716C>G n.1063G>C | |
| 10 | g.71570850G>T | CA377112879 | CDH23 | c.685G>T (p.Val229Phe) c.56G>T n.461G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.461+5G>T (n.461+5G>T) c.820G>T (p.Val274Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) n.162-5716C>A n.1063G>T | |
| 10 | g.71570851T>A | CA377112882 | CDH23 | c.686T>A (p.Val229Asp) c.57T>A n.462T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.461+6T>A (n.461+6T>A) c.821T>A (p.Val274Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) n.162-5717A>T n.1064T>A | |
| 10 | g.71570851T>C | CA377112885 | CDH23 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.57T>C n.462T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.461+6T>C (n.461+6T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.162-5717A>G n.1064T>C | |
| 10 | g.71570851T>G | CA377112888 | CDH23 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.57T>G n.462T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.461+6T>G (n.461+6T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.162-5717A>C n.1064T>G | |
| 10 | g.71570852C>A | CA470057815 | CDH23 | c.687C>A (p.Val229=) c.58C>A n.463C>A c.351C>A (p.Val117=) c.702C>A (p.Val234=) c.461+7C>A (n.461+7C>A) c.822C>A (p.Val274=) c.282C>A (p.Val94=) n.162-5718G>T n.1065C>A | |
| 10 | g.71570852C= | CA1918769705 | CDH23 | c.687C= (p.Val229=) c.58C= n.463C= c.351C= (p.Val117=) c.702C= (p.Val234=) c.461+7C= (n.461+7C=) c.822C= (p.Val274=) c.282C= (p.Val94=) n.162-5718G= n.1065C= | |
| 10 | g.71570852C>G | CA470057814 | CDH23 | c.687C>G (p.Val229=) c.58C>G n.463C>G c.351C>G (p.Val117=) c.702C>G (p.Val234=) c.461+7C>G (n.461+7C>G) c.822C>G (p.Val274=) c.282C>G (p.Val94=) n.162-5718G>C n.1065C>G | |
| 10 | g.71570852C>T | CA470057813 | CDH23 | c.687C>T (p.Val229=) c.58C>T n.463C>T c.351C>T (p.Val117=) c.702C>T (p.Val234=) c.461+7C>T (n.461+7C>T) c.822C>T (p.Val274=) c.282C>T (p.Val94=) n.162-5718G>A n.1065C>T | dbSNP |
| 10 | g.71570853C>A | CA377112891 | CDH23 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.59C>A n.464C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.461+8C>A (n.461+8C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.162-5719G>T n.1066C>A | |
| 10 | g.71570853C>G | CA377112893 | CDH23 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.59C>G n.464C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.461+8C>G (n.461+8C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.162-5719G>C n.1066C>G | |
| 10 | g.71570853C>T | CA377112896 | CDH23 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.59C>T n.464C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.461+8C>T (n.461+8C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.162-5719G>A n.1066C>T | |
| 10 | g.71570854A>C | CA377112899 | CDH23 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.60A>C n.465A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.461+9A>C (n.461+9A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.162-5720T>G n.1067A>C | |
| 10 | g.71570854A>G | CA377112902 | CDH23 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.60A>G n.465A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.461+9A>G (n.461+9A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.162-5720T>C n.1067A>G | |
| 10 | g.71570854A>T | CA377112904 | CDH23 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.60A>T n.465A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.461+9A>T (n.461+9A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.162-5720T>A n.1067A>T | |
| 10 | g.71570855G>A | CA470057818 | CDH23 | c.690G>A (p.Gln230=) c.61G>A n.466G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.705G>A (p.Gln235=) c.461+10G>A (n.461+10G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.285G>A (p.Gln95=) n.162-5721C>T n.1068G>A | |
| 10 | g.71570855G>C | CA377112906 | CDH23 | c.690G>C (p.Gln230His) c.61G>C n.466G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.705G>C (p.Gln235His) c.461+10G>C (n.461+10G>C) c.825G>C (p.Gln275His) c.285G>C (p.Gln95His) n.162-5721C>G n.1068G>C | |
| 10 | g.71570855G>T | CA377112908 | CDH23 | c.690G>T (p.Gln230His) c.61G>T n.466G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.705G>T (p.Gln235His) c.461+10G>T (n.461+10G>T) c.825G>T (p.Gln275His) c.285G>T (p.Gln95His) n.162-5721C>A n.1068G>T | |
| 10 | g.71570856G>A | CA377112910 | CDH23 | c.691G>A (p.Asp231Asn) c.62G>A n.467G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.461+11G>A (n.461+11G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.162-5722C>T n.1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570856G>C | CA377112913 | CDH23 | c.691G>C (p.Asp231His) c.62G>C n.467G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.706G>C (p.Asp236His) c.461+11G>C (n.461+11G>C) c.826G>C (p.Asp276His) c.286G>C (p.Asp96His) n.162-5722C>G n.1069G>C | |
| 10 | g.71570856G= | CA1918769708 | CDH23 | c.691G= (p.Asp231=) c.62G= n.467G= c.355G= (p.Asp119=) c.706G= (p.Asp236=) c.461+11G= (n.461+11G=) c.826G= (p.Asp276=) c.286G= (p.Asp96=) n.162-5722C= n.1069G= | |
| 10 | g.71570856G>T | CA377112916 | CDH23 | c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.62G>T n.467G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.461+11G>T (n.461+11G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.162-5722C>A n.1069G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71570857A>C | CA377112919 | CDH23 | c.692A>C (p.Asp231Ala) c.63A>C n.468A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.461+12A>C (n.461+12A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.162-5723T>G n.1070A>C | |
| 10 | g.71570857A>G | CA377112923 | CDH23 | c.692A>G (p.Asp231Gly) c.63A>G n.468A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.461+12A>G (n.461+12A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.162-5723T>C n.1070A>G | |
| 10 | g.71570857A>T | CA377112928 | CDH23 | c.692A>T (p.Asp231Val) c.63A>T n.468A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.707A>T (p.Asp236Val) c.461+12A>T (n.461+12A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) c.287A>T (p.Asp96Val) n.162-5723T>A n.1070A>T | |
| 10 | g.71570858C>A | CA377112931 | CDH23 | c.693C>A (p.Asp231Glu) c.64C>A n.469C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.461+13C>A (n.461+13C>A) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.288C>A (p.Asp96Glu) n.162-5724G>T n.1071C>A | |
| 10 | g.71570858C>G | CA377112935 | CDH23 | c.693C>G (p.Asp231Glu) c.64C>G n.469C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.461+13C>G (n.461+13C>G) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.288C>G (p.Asp96Glu) n.162-5724G>C n.1071C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570858C>T | CA470057822 | CDH23 | c.693C>T (p.Asp231=) c.64C>T n.469C>T c.357C>T (p.Asp119=) c.708C>T (p.Asp236=) c.461+13C>T (n.461+13C>T) c.828C>T (p.Asp276=) c.288C>T (p.Asp96=) n.162-5724G>A n.1071C>T | |
| 10 | g.71570859A= | CA1918769712 | CDH23 | c.694A= (p.Met232=) c.65A= n.470A= c.358A= (p.Met120=) c.709A= (p.Met237=) c.461+14A= (n.461+14A=) c.829A= (p.Met277=) c.289A= (p.Met97=) n.162-5725T= n.1072A= | |
| 10 | g.71570859A>C | CA377112940 | CDH23 | c.694A>C (p.Met232Leu) c.65A>C n.470A>C c.358A>C (p.Met120Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) c.461+14A>C (n.461+14A>C) c.829A>C (p.Met277Leu) c.289A>C (p.Met97Leu) n.162-5725T>G n.1072A>C | |
| 10 | g.71570859A>G | CA377112943 | CDH23 | c.694A>G (p.Met232Val) c.65A>G n.470A>G c.358A>G (p.Met120Val) c.709A>G (p.Met237Val) c.461+14A>G (n.461+14A>G) c.829A>G (p.Met277Val) c.289A>G (p.Met97Val) n.162-5725T>C n.1072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570859A>T | CA377112945 | CDH23 | c.694A>T (p.Met232Leu) c.65A>T n.470A>T c.358A>T (p.Met120Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) c.461+14A>T (n.461+14A>T) c.829A>T (p.Met277Leu) c.289A>T (p.Met97Leu) n.162-5725T>A n.1072A>T | |
| 10 | g.71570860T>A | CA377112946 | CDH23 | c.695T>A (p.Met232Lys) c.66T>A n.471T>A c.359T>A (p.Met120Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) c.462-16T>A (n.462-16T>A) c.830T>A (p.Met277Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) n.162-5726A>T n.1073T>A | |
| 10 | g.71570860T>C | CA377112948 | CDH23 | c.695T>C (p.Met232Thr) c.66T>C n.471T>C c.359T>C (p.Met120Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) c.462-16T>C (n.462-16T>C) c.830T>C (p.Met277Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) n.162-5726A>G n.1073T>C | dbSNP |
| 10 | g.71570860T>G | CA5543518 | CDH23 | c.695T>G (p.Met232Arg) c.66T>G n.471T>G c.359T>G (p.Met120Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) c.462-16T>G (n.462-16T>G) c.830T>G (p.Met277Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) n.162-5726A>C n.1073T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570860T= | CA1918769716 | CDH23 | c.695T= (p.Met232=) c.66T= n.471T= c.359T= (p.Met120=) c.710T= (p.Met237=) c.462-16T= (n.462-16T=) c.830T= (p.Met277=) c.290T= (p.Met97=) n.162-5726A= n.1073T= | |
| 10 | g.71570861G>A | CA5543519 | CDH23 | c.696G>A (p.Met232Ile) c.67G>A n.472G>A c.360G>A (p.Met120Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) c.462-15G>A (n.462-15G>A) c.831G>A (p.Met277Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) n.162-5727C>T n.1074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570861G>C | CA377112956 | CDH23 | c.696G>C (p.Met232Ile) c.67G>C n.472G>C c.360G>C (p.Met120Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) c.462-15G>C (n.462-15G>C) c.831G>C (p.Met277Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) n.162-5727C>G n.1074G>C | |
| 10 | g.71570861G= | CA1918769721 | CDH23 | c.696G= (p.Met232=) c.67G= n.472G= c.360G= (p.Met120=) c.711G= (p.Met237=) c.462-15G= (n.462-15G=) c.831G= (p.Met277=) c.291G= (p.Met97=) n.162-5727C= n.1074G= | |
| 10 | g.71570861G>T | CA377112952 | CDH23 | c.696G>T (p.Met232Ile) c.67G>T n.472G>T c.360G>T (p.Met120Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) c.462-15G>T (n.462-15G>T) c.831G>T (p.Met277Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) n.162-5727C>A n.1074G>T | |
| 10 | g.71570862G>A | CA377112967 | CDH23 | c.697G>A (p.Asp233Asn) c.68G>A n.473G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.462-14G>A (n.462-14G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.162-5728C>T n.1075G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71570862G>C | CA377112959 | CDH23 | c.697G>C (p.Asp233His) c.68G>C n.473G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.712G>C (p.Asp238His) c.462-14G>C (n.462-14G>C) c.832G>C (p.Asp278His) c.292G>C (p.Asp98His) n.162-5728C>G n.1075G>C |