| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71570780_71570784delinsGCTCT | CA1918769598 | CDH23 | c.625-10_625-6delinsGCTCT (n.625-10_625-6delinsGCTCT) n.401-10_401-6delinsGCTCT c.289-10_289-6delinsGCTCT (n.289-10_289-6delinsGCTCT) c.640-10_640-6delinsGCTCT (n.640-10_640-6delinsGCTCT) c.444-48_444-44delinsGCTCT (n.444-48_444-44delinsGCTCT) c.760-10_760-6delinsGCTCT (n.760-10_760-6delinsGCTCT) c.220-10_220-6delinsGCTCT (n.220-10_220-6delinsGCTCT) n.162-5650_162-5646delinsAGAGC n.1003-10_1003-6delinsGCTCT | |
| 10 | g.71570783_71570786del | CA594299974 | CDH23 | c.625-7_625-4del (n.625-7_625-4del) n.401-7_401-4del c.289-7_289-4del (n.289-7_289-4del) c.640-7_640-4del (n.640-7_640-4del) c.444-45_444-42del (n.444-45_444-42del) c.760-7_760-4del (n.760-7_760-4del) c.220-7_220-4del (n.220-7_220-4del) n.162-5650_162-5647del n.1003-7_1003-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570785C= | CA1918769617 | CDH23 | c.625-5C= (n.625-5C=) n.401-5C= c.289-5C= (n.289-5C=) c.640-5C= (n.640-5C=) c.444-43C= (n.444-43C=) c.760-5C= (n.760-5C=) c.220-5C= (n.220-5C=) n.162-5651G= n.1003-5C= | |
| 10 | g.71570785C>T | CA594299977 | CDH23 | c.625-5C>T (n.625-5C>T) n.401-5C>T c.289-5C>T (n.289-5C>T) c.640-5C>T (n.640-5C>T) c.444-43C>T (n.444-43C>T) c.760-5C>T (n.760-5C>T) c.220-5C>T (n.220-5C>T) n.162-5651G>A n.1003-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570788A>C | CA377112648 | CDH23 | c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.401-2A>C c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.444-40A>C (n.444-40A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) n.162-5654T>G n.1003-2A>C | |
| 10 | g.71570788A>G | CA377112646 | CDH23 | c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.401-2A>G c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.444-40A>G (n.444-40A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) n.162-5654T>C n.1003-2A>G | |
| 10 | g.71570788A>T | CA377112647 | CDH23 | c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.401-2A>T c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.444-40A>T (n.444-40A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) n.162-5654T>A n.1003-2A>T | |
| 10 | g.71570789G>A | CA377112649 | CDH23 | c.625-1G>A (n.625-1G>A) n.401-1G>A c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.444-39G>A (n.444-39G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) n.162-5655C>T n.1003-1G>A | |
| 10 | g.71570789G>C | CA377112650 | CDH23 | c.625-1G>C (n.625-1G>C) n.401-1G>C c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.444-39G>C (n.444-39G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) n.162-5655C>G n.1003-1G>C | |
| 10 | g.71570789G>T | CA377112651 | CDH23 | c.625-1G>T (n.625-1G>T) n.401-1G>T c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.444-39G>T (n.444-39G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) n.162-5655C>A n.1003-1G>T | |
| 10 | g.71570790G>A | CA377112652 | CDH23 | c.625G>A (p.Asp209Asn) n.401G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.444-38G>A (n.444-38G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.162-5656C>T n.1003G>A | |
| 10 | g.71570790G>C | CA377112653 | CDH23 | c.625G>C (p.Asp209His) n.401G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.640G>C (p.Asp214His) c.444-38G>C (n.444-38G>C) c.760G>C (p.Asp254His) c.220G>C (p.Asp74His) n.162-5656C>G n.1003G>C | |
| 10 | g.71570790G>T | CA377112654 | CDH23 | c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.401G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.444-38G>T (n.444-38G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.162-5656C>A n.1003G>T | |
| 10 | g.71570791A>C | CA377112655 | CDH23 | c.626A>C (p.Asp209Ala) n.402A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.444-37A>C (n.444-37A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.162-5657T>G n.1004A>C | |
| 10 | g.71570791A>G | CA377112656 | CDH23 | c.626A>G (p.Asp209Gly) n.402A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.444-37A>G (n.444-37A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.162-5657T>C n.1004A>G | |
| 10 | g.71570791A>T | CA377112657 | CDH23 | c.626A>T (p.Asp209Val) n.402A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.444-37A>T (n.444-37A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.162-5657T>A n.1004A>T | |
| 10 | g.71570792T>A | CA377112658 | CDH23 | c.627T>A (p.Asp209Glu) n.403T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.444-36T>A (n.444-36T>A) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.162-5658A>T n.1005T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570792T>C | CA470057740 | CDH23 | c.627T>C (p.Asp209=) n.403T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.642T>C (p.Asp214=) c.444-36T>C (n.444-36T>C) c.762T>C (p.Asp254=) c.222T>C (p.Asp74=) n.162-5658A>G n.1005T>C | |
| 10 | g.71570792T>G | CA377112659 | CDH23 | c.627T>G (p.Asp209Glu) n.403T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.444-36T>G (n.444-36T>G) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.162-5658A>C n.1005T>G | |
| 10 | g.71570793C>A | CA377112661 | CDH23 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.404C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.444-35C>A (n.444-35C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.162-5659G>T n.1006C>A | |
| 10 | g.71570793C= | CA1918769621 | CDH23 | c.628C= (p.Gln210=) n.404C= c.292C= (p.Gln98=) c.643C= (p.Gln215=) c.444-35C= (n.444-35C=) c.763C= (p.Gln255=) c.223C= (p.Gln75=) n.162-5659G= n.1006C= | |
| 10 | g.71570793C>G | CA377112662 | CDH23 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.404C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.444-35C>G (n.444-35C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.162-5659G>C n.1006C>G | |
| 10 | g.71570793C>T | CA377112660 | CDH23 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.404C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.444-35C>T (n.444-35C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.162-5659G>A n.1006C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71570794A>C | CA377112663 | CDH23 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.405A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.444-34A>C (n.444-34A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.162-5660T>G n.1007A>C | |
| 10 | g.71570794A>G | CA377112664 | CDH23 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.405A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.444-34A>G (n.444-34A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.162-5660T>C n.1007A>G | |
| 10 | g.71570794A>T | CA377112665 | CDH23 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.405A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.444-34A>T (n.444-34A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.162-5660T>A n.1007A>T | |
| 10 | g.71570795A>C | CA377112666 | CDH23 | c.630A>C (p.Gln210His) c.1A>C n.406A>C c.294A>C (p.Gln98His) c.645A>C (p.Gln215His) c.444-33A>C (n.444-33A>C) c.765A>C (p.Gln255His) c.225A>C (p.Gln75His) n.162-5661T>G n.1008A>C | |
| 10 | g.71570795A>G | CA470057741 | CDH23 | c.630A>G (p.Gln210=) c.1A>G n.406A>G c.294A>G (p.Gln98=) c.645A>G (p.Gln215=) c.444-33A>G (n.444-33A>G) c.765A>G (p.Gln255=) c.225A>G (p.Gln75=) n.162-5661T>C n.1008A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570795A>T | CA377112667 | CDH23 | c.630A>T (p.Gln210His) c.1A>T n.406A>T c.294A>T (p.Gln98His) c.645A>T (p.Gln215His) c.444-33A>T (n.444-33A>T) c.765A>T (p.Gln255His) c.225A>T (p.Gln75His) n.162-5661T>A n.1008A>T | |
| 10 | g.71570796G>A | CA377112668 | CDH23 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.2G>A n.407G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.444-32G>A (n.444-32G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.162-5662C>T n.1009G>A | |
| 10 | g.71570796G>C | CA377112669 | CDH23 | c.631G>C (p.Asp211His) c.2G>C n.407G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.646G>C (p.Asp216His) c.444-32G>C (n.444-32G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.226G>C (p.Asp76His) n.162-5662C>G n.1009G>C | |
| 10 | g.71570796G>T | CA377112670 | CDH23 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.2G>T n.407G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.444-32G>T (n.444-32G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.162-5662C>A n.1009G>T | |
| 10 | g.71570797A= | CA1918769624 | CDH23 | c.632A= (p.Asp211=) c.3A= n.408A= c.296A= (p.Asp99=) c.647A= (p.Asp216=) c.444-31A= (n.444-31A=) c.767A= (p.Asp256=) c.227A= (p.Asp76=) n.162-5663T= n.1010A= | |
| 10 | g.71570797A>C | CA377112671 | CDH23 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.3A>C n.408A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.444-31A>C (n.444-31A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.162-5663T>G n.1010A>C | |
| 10 | g.71570797A>G | CA377112672 | CDH23 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.3A>G n.408A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.444-31A>G (n.444-31A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.162-5663T>C n.1010A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570797A>T | CA377112673 | CDH23 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.3A>T n.408A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.444-31A>T (n.444-31A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.162-5663T>A n.1010A>T | |
| 10 | g.71570798C>A | CA5543513 | CDH23 | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.4C>A n.409C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.444-30C>A (n.444-30C>A) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.162-5664G>T n.1011C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570798C= | CA1918769629 | CDH23 | c.633C= (p.Asp211=) c.4C= n.409C= c.297C= (p.Asp99=) c.648C= (p.Asp216=) c.444-30C= (n.444-30C=) c.768C= (p.Asp256=) c.228C= (p.Asp76=) n.162-5664G= n.1011C= | |
| 10 | g.71570798C>G | CA377112674 | CDH23 | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.4C>G n.409C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.444-30C>G (n.444-30C>G) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.162-5664G>C n.1011C>G | |
| 10 | g.71570798C>T | CA470057742 | CDH23 | c.633C>T (p.Asp211=) c.4C>T n.409C>T c.297C>T (p.Asp99=) c.648C>T (p.Asp216=) c.444-30C>T (n.444-30C>T) c.768C>T (p.Asp256=) c.228C>T (p.Asp76=) n.162-5664G>A n.1011C>T | ClinVar |
| 10 | g.71570799A= | CA1918769631 | CDH23 | c.634A= (p.Lys212=) c.5A= n.410A= c.298A= (p.Lys100=) c.649A= (p.Lys217=) c.444-29A= (n.444-29A=) c.769A= (p.Lys257=) c.229A= (p.Lys77=) n.162-5665T= n.1012A= | |
| 10 | g.71570799A>C | CA377112677 | CDH23 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.5A>C n.410A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.444-29A>C (n.444-29A>C) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.162-5665T>G n.1012A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570799A>G | CA377112676 | CDH23 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.5A>G n.410A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.444-29A>G (n.444-29A>G) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.162-5665T>C n.1012A>G | dbSNP |
| 10 | g.71570799A>T | CA377112675 | CDH23 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.5A>T n.410A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.444-29A>T (n.444-29A>T) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.162-5665T>A n.1012A>T | |
| 10 | g.71570800A>C | CA377112678 | CDH23 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.6A>C n.411A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.444-28A>C (n.444-28A>C) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.162-5666T>G n.1013A>C | |
| 10 | g.71570800A>G | CA377112679 | CDH23 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.6A>G n.411A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.444-28A>G (n.444-28A>G) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.162-5666T>C n.1013A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71570800A>T | CA377112680 | CDH23 | c.635A>T (p.Lys212Met) c.6A>T n.411A>T c.299A>T (p.Lys100Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.444-28A>T (n.444-28A>T) c.770A>T (p.Lys257Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.162-5666T>A n.1013A>T | dbSNP |
| 10 | g.71570801G>A | CA470057743 | CDH23 | c.636G>A (p.Lys212=) c.7G>A n.412G>A c.300G>A (p.Lys100=) c.651G>A (p.Lys217=) c.444-27G>A (n.444-27G>A) c.771G>A (p.Lys257=) c.231G>A (p.Lys77=) n.162-5667C>T n.1014G>A | |
| 10 | g.71570801G>C | CA377112681 | CDH23 | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.7G>C n.412G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.444-27G>C (n.444-27G>C) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.162-5667C>G n.1014G>C | |
| 10 | g.71570801G>T | CA377112682 | CDH23 | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.7G>T n.412G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.444-27G>T (n.444-27G>T) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.162-5667C>A n.1014G>T |