Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71570748del | CA668107391 | CDH23 | c.625-42del (n.625-42del) n.401-42del c.289-42del (n.289-42del) c.640-42del (n.640-42del) c.444-80del (n.444-80del) c.760-42del (n.760-42del) c.220-42del (n.220-42del) n.162-5613del n.1003-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570748C>A | CA2609564034 | CDH23 | c.625-42C>A (n.625-42C>A) n.401-42C>A c.289-42C>A (n.289-42C>A) c.640-42C>A (n.640-42C>A) c.444-80C>A (n.444-80C>A) c.760-42C>A (n.760-42C>A) c.220-42C>A (n.220-42C>A) n.162-5614G>T n.1003-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570748C= | CA1918769558 | CDH23 | c.625-42C= (n.625-42C=) n.401-42C= c.289-42C= (n.289-42C=) c.640-42C= (n.640-42C=) c.444-80C= (n.444-80C=) c.760-42C= (n.760-42C=) c.220-42C= (n.220-42C=) n.162-5614G= n.1003-42C= | |
10 | g.71570748C>T | CA5543507 | CDH23 | c.625-42C>T (n.625-42C>T) n.401-42C>T c.289-42C>T (n.289-42C>T) c.640-42C>T (n.640-42C>T) c.444-80C>T (n.444-80C>T) c.760-42C>T (n.760-42C>T) c.220-42C>T (n.220-42C>T) n.162-5614G>A n.1003-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570749A>G | CA2574574403 | CDH23 | c.625-41A>G (n.625-41A>G) n.401-41A>G c.289-41A>G (n.289-41A>G) c.640-41A>G (n.640-41A>G) c.444-79A>G (n.444-79A>G) c.760-41A>G (n.760-41A>G) c.220-41A>G (n.220-41A>G) n.162-5615T>C n.1003-41A>G | |
10 | g.71570751C= | CA1918769561 | CDH23 | c.625-39C= (n.625-39C=) n.401-39C= c.289-39C= (n.289-39C=) c.640-39C= (n.640-39C=) c.444-77C= (n.444-77C=) c.760-39C= (n.760-39C=) c.220-39C= (n.220-39C=) n.162-5617G= n.1003-39C= | |
10 | g.71570751C>T | CA1918769562 | CDH23 | c.625-39C>T (n.625-39C>T) n.401-39C>T c.289-39C>T (n.289-39C>T) c.640-39C>T (n.640-39C>T) c.444-77C>T (n.444-77C>T) c.760-39C>T (n.760-39C>T) c.220-39C>T (n.220-39C>T) n.162-5617G>A n.1003-39C>T | dbSNP |
10 | g.71570752A>C | CA2609564035 | CDH23 | c.625-38A>C (n.625-38A>C) n.401-38A>C c.289-38A>C (n.289-38A>C) c.640-38A>C (n.640-38A>C) c.444-76A>C (n.444-76A>C) c.760-38A>C (n.760-38A>C) c.220-38A>C (n.220-38A>C) n.162-5618T>G n.1003-38A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570753C>A | CA2609564036 | CDH23 | c.625-37C>A (n.625-37C>A) n.401-37C>A c.289-37C>A (n.289-37C>A) c.640-37C>A (n.640-37C>A) c.444-75C>A (n.444-75C>A) c.760-37C>A (n.760-37C>A) c.220-37C>A (n.220-37C>A) n.162-5619G>T n.1003-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570753C= | CA1918769563 | CDH23 | c.625-37C= (n.625-37C=) n.401-37C= c.289-37C= (n.289-37C=) c.640-37C= (n.640-37C=) c.444-75C= (n.444-75C=) c.760-37C= (n.760-37C=) c.220-37C= (n.220-37C=) n.162-5619G= n.1003-37C= | |
10 | g.71570753C>G | CA2722051276 | CDH23 | c.625-37C>G (n.625-37C>G) n.401-37C>G c.289-37C>G (n.289-37C>G) c.640-37C>G (n.640-37C>G) c.444-75C>G (n.444-75C>G) c.760-37C>G (n.760-37C>G) c.220-37C>G (n.220-37C>G) n.162-5619G>C n.1003-37C>G | dbSNP |
10 | g.71570753C>T | CA929782900 | CDH23 | c.625-37C>T (n.625-37C>T) n.401-37C>T c.289-37C>T (n.289-37C>T) c.640-37C>T (n.640-37C>T) c.444-75C>T (n.444-75C>T) c.760-37C>T (n.760-37C>T) c.220-37C>T (n.220-37C>T) n.162-5619G>A n.1003-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570754T>A | CA2722178053 | CDH23 | c.625-36T>A (n.625-36T>A) n.401-36T>A c.289-36T>A (n.289-36T>A) c.640-36T>A (n.640-36T>A) c.444-74T>A (n.444-74T>A) c.760-36T>A (n.760-36T>A) c.220-36T>A (n.220-36T>A) n.162-5620A>T n.1003-36T>A | dbSNP |
10 | g.71570755C>A | CA2722178141 | CDH23 | c.625-35C>A (n.625-35C>A) n.401-35C>A c.289-35C>A (n.289-35C>A) c.640-35C>A (n.640-35C>A) c.444-73C>A (n.444-73C>A) c.760-35C>A (n.760-35C>A) c.220-35C>A (n.220-35C>A) n.162-5621G>T n.1003-35C>A | dbSNP |
10 | g.71570756A>G | CA2722178145 | CDH23 | c.625-34A>G (n.625-34A>G) n.401-34A>G c.289-34A>G (n.289-34A>G) c.640-34A>G (n.640-34A>G) c.444-72A>G (n.444-72A>G) c.760-34A>G (n.760-34A>G) c.220-34A>G (n.220-34A>G) n.162-5622T>C n.1003-34A>G | dbSNP |
10 | g.71570757A= | CA1918769565 | CDH23 | c.625-33A= (n.625-33A=) n.401-33A= c.289-33A= (n.289-33A=) c.640-33A= (n.640-33A=) c.444-71A= (n.444-71A=) c.760-33A= (n.760-33A=) c.220-33A= (n.220-33A=) n.162-5623T= n.1003-33A= | |
10 | g.71570757A>G | CA668107394 | CDH23 | c.625-33A>G (n.625-33A>G) n.401-33A>G c.289-33A>G (n.289-33A>G) c.640-33A>G (n.640-33A>G) c.444-71A>G (n.444-71A>G) c.760-33A>G (n.760-33A>G) c.220-33A>G (n.220-33A>G) n.162-5623T>C n.1003-33A>G | dbSNP |
10 | g.71570758C= | CA1918769569 | CDH23 | c.625-32C= (n.625-32C=) n.401-32C= c.289-32C= (n.289-32C=) c.640-32C= (n.640-32C=) c.444-70C= (n.444-70C=) c.760-32C= (n.760-32C=) c.220-32C= (n.220-32C=) n.162-5624G= n.1003-32C= | |
10 | g.71570758C>T | CA668107399 | CDH23 | c.625-32C>T (n.625-32C>T) n.401-32C>T c.289-32C>T (n.289-32C>T) c.640-32C>T (n.640-32C>T) c.444-70C>T (n.444-70C>T) c.760-32C>T (n.760-32C>T) c.220-32C>T (n.220-32C>T) n.162-5624G>A n.1003-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570759C>A | CA5543508 | CDH23 | c.625-31C>A (n.625-31C>A) n.401-31C>A c.289-31C>A (n.289-31C>A) c.640-31C>A (n.640-31C>A) c.444-69C>A (n.444-69C>A) c.760-31C>A (n.760-31C>A) c.220-31C>A (n.220-31C>A) n.162-5625G>T n.1003-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570759C= | CA1918769571 | CDH23 | c.625-31C= (n.625-31C=) n.401-31C= c.289-31C= (n.289-31C=) c.640-31C= (n.640-31C=) c.444-69C= (n.444-69C=) c.760-31C= (n.760-31C=) c.220-31C= (n.220-31C=) n.162-5625G= n.1003-31C= | |
10 | g.71570759C>G | CA2609564037 | CDH23 | c.625-31C>G (n.625-31C>G) n.401-31C>G c.289-31C>G (n.289-31C>G) c.640-31C>G (n.640-31C>G) c.444-69C>G (n.444-69C>G) c.760-31C>G (n.760-31C>G) c.220-31C>G (n.220-31C>G) n.162-5625G>C n.1003-31C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570761A= | CA1918769573 | CDH23 | c.625-29A= (n.625-29A=) n.401-29A= c.289-29A= (n.289-29A=) c.640-29A= (n.640-29A=) c.444-67A= (n.444-67A=) c.760-29A= (n.760-29A=) c.220-29A= (n.220-29A=) n.162-5627T= n.1003-29A= | |
10 | g.71570761A>G | CA594299972 | CDH23 | c.625-29A>G (n.625-29A>G) n.401-29A>G c.289-29A>G (n.289-29A>G) c.640-29A>G (n.640-29A>G) c.444-67A>G (n.444-67A>G) c.760-29A>G (n.760-29A>G) c.220-29A>G (n.220-29A>G) n.162-5627T>C n.1003-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570763G>A | CA2574574404 | CDH23 | c.625-27G>A (n.625-27G>A) n.401-27G>A c.289-27G>A (n.289-27G>A) c.640-27G>A (n.640-27G>A) c.444-65G>A (n.444-65G>A) c.760-27G>A (n.760-27G>A) c.220-27G>A (n.220-27G>A) n.162-5629C>T n.1003-27G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570763G>C | CA2574574405 | CDH23 | c.625-27G>C (n.625-27G>C) n.401-27G>C c.289-27G>C (n.289-27G>C) c.640-27G>C (n.640-27G>C) c.444-65G>C (n.444-65G>C) c.760-27G>C (n.760-27G>C) c.220-27G>C (n.220-27G>C) n.162-5629C>G n.1003-27G>C | |
10 | g.71570764G>A | CA2574574406 | CDH23 | c.625-26G>A (n.625-26G>A) n.401-26G>A c.289-26G>A (n.289-26G>A) c.640-26G>A (n.640-26G>A) c.444-64G>A (n.444-64G>A) c.760-26G>A (n.760-26G>A) c.220-26G>A (n.220-26G>A) n.162-5630C>T n.1003-26G>A | |
10 | g.71570764G>C | CA2722178167 | CDH23 | c.625-26G>C (n.625-26G>C) n.401-26G>C c.289-26G>C (n.289-26G>C) c.640-26G>C (n.640-26G>C) c.444-64G>C (n.444-64G>C) c.760-26G>C (n.760-26G>C) c.220-26G>C (n.220-26G>C) n.162-5630C>G n.1003-26G>C | dbSNP |
10 | g.71570765C>T | CA2609564038 | CDH23 | c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.401-25C>T c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.640-25C>T (n.640-25C>T) c.444-63C>T (n.444-63C>T) c.760-25C>T (n.760-25C>T) c.220-25C>T (n.220-25C>T) n.162-5631G>A n.1003-25C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570766T>G | CA2609564039 | CDH23 | c.625-24T>G (n.625-24T>G) n.401-24T>G c.289-24T>G (n.289-24T>G) c.640-24T>G (n.640-24T>G) c.444-62T>G (n.444-62T>G) c.760-24T>G (n.760-24T>G) c.220-24T>G (n.220-24T>G) n.162-5632A>C n.1003-24T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570767G>A | CA2574574407 | CDH23 | c.625-23G>A (n.625-23G>A) n.401-23G>A c.289-23G>A (n.289-23G>A) c.640-23G>A (n.640-23G>A) c.444-61G>A (n.444-61G>A) c.760-23G>A (n.760-23G>A) c.220-23G>A (n.220-23G>A) n.162-5633C>T n.1003-23G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570769G>A | CA2609564040 | CDH23 | c.625-21G>A (n.625-21G>A) n.401-21G>A c.289-21G>A (n.289-21G>A) c.640-21G>A (n.640-21G>A) c.444-59G>A (n.444-59G>A) c.760-21G>A (n.760-21G>A) c.220-21G>A (n.220-21G>A) n.162-5635C>T n.1003-21G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570771G>A | CA2609564041 | CDH23 | c.625-19G>A (n.625-19G>A) n.401-19G>A c.289-19G>A (n.289-19G>A) c.640-19G>A (n.640-19G>A) c.444-57G>A (n.444-57G>A) c.760-19G>A (n.760-19G>A) c.220-19G>A (n.220-19G>A) n.162-5637C>T n.1003-19G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570772T>C | CA2609564042 | CDH23 | c.625-18T>C (n.625-18T>C) n.401-18T>C c.289-18T>C (n.289-18T>C) c.640-18T>C (n.640-18T>C) c.444-56T>C (n.444-56T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.220-18T>C (n.220-18T>C) n.162-5638A>G n.1003-18T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570773T>A | CA2609564043 | CDH23 | c.625-17T>A (n.625-17T>A) n.401-17T>A c.289-17T>A (n.289-17T>A) c.640-17T>A (n.640-17T>A) c.444-55T>A (n.444-55T>A) c.760-17T>A (n.760-17T>A) c.220-17T>A (n.220-17T>A) n.162-5639A>T n.1003-17T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570774C= | CA1918769575 | CDH23 | c.625-16C= (n.625-16C=) n.401-16C= c.289-16C= (n.289-16C=) c.640-16C= (n.640-16C=) c.444-54C= (n.444-54C=) c.760-16C= (n.760-16C=) c.220-16C= (n.220-16C=) n.162-5640G= n.1003-16C= | |
10 | g.71570774C>T | CA668107410 | CDH23 | c.625-16C>T (n.625-16C>T) n.401-16C>T c.289-16C>T (n.289-16C>T) c.640-16C>T (n.640-16C>T) c.444-54C>T (n.444-54C>T) c.760-16C>T (n.760-16C>T) c.220-16C>T (n.220-16C>T) n.162-5640G>A n.1003-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570775T>C | CA209440939 | CDH23 | c.625-15T>C (n.625-15T>C) n.401-15T>C c.289-15T>C (n.289-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) c.444-53T>C (n.444-53T>C) c.760-15T>C (n.760-15T>C) c.220-15T>C (n.220-15T>C) n.162-5641A>G n.1003-15T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71570775T= | CA1918769577 | CDH23 | c.625-15T= (n.625-15T=) n.401-15T= c.289-15T= (n.289-15T=) c.640-15T= (n.640-15T=) c.444-53T= (n.444-53T=) c.760-15T= (n.760-15T=) c.220-15T= (n.220-15T=) n.162-5641A= n.1003-15T= | |
10 | g.71570776C= | CA1918769581 | CDH23 | c.625-14C= (n.625-14C=) n.401-14C= c.289-14C= (n.289-14C=) c.640-14C= (n.640-14C=) c.444-52C= (n.444-52C=) c.760-14C= (n.760-14C=) c.220-14C= (n.220-14C=) n.162-5642G= n.1003-14C= | |
10 | g.71570776C>G | CA1918769579 | CDH23 | c.625-14C>G (n.625-14C>G) n.401-14C>G c.289-14C>G (n.289-14C>G) c.640-14C>G (n.640-14C>G) c.444-52C>G (n.444-52C>G) c.760-14C>G (n.760-14C>G) c.220-14C>G (n.220-14C>G) n.162-5642G>C n.1003-14C>G | dbSNP |
10 | g.71570778C= | CA1918769586 | CDH23 | c.625-12C= (n.625-12C=) n.401-12C= c.289-12C= (n.289-12C=) c.640-12C= (n.640-12C=) c.444-50C= (n.444-50C=) c.760-12C= (n.760-12C=) c.220-12C= (n.220-12C=) n.162-5644G= n.1003-12C= | |
10 | g.71570778C>T | CA668107427 | CDH23 | c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.401-12C>T c.289-12C>T (n.289-12C>T) c.640-12C>T (n.640-12C>T) c.444-50C>T (n.444-50C>T) c.760-12C>T (n.760-12C>T) c.220-12C>T (n.220-12C>T) n.162-5644G>A n.1003-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570779C= | CA1918769590 | CDH23 | c.625-11C= (n.625-11C=) n.401-11C= c.289-11C= (n.289-11C=) c.640-11C= (n.640-11C=) c.444-49C= (n.444-49C=) c.760-11C= (n.760-11C=) c.220-11C= (n.220-11C=) n.162-5645G= n.1003-11C= | |
10 | g.71570779C>G | CA1918769592 | CDH23 | c.625-11C>G (n.625-11C>G) n.401-11C>G c.289-11C>G (n.289-11C>G) c.640-11C>G (n.640-11C>G) c.444-49C>G (n.444-49C>G) c.760-11C>G (n.760-11C>G) c.220-11C>G (n.220-11C>G) n.162-5645G>C n.1003-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570779C>T | CA5543509 | CDH23 | c.625-11C>T (n.625-11C>T) n.401-11C>T c.289-11C>T (n.289-11C>T) c.640-11C>T (n.640-11C>T) c.444-49C>T (n.444-49C>T) c.760-11C>T (n.760-11C>T) c.220-11C>T (n.220-11C>T) n.162-5645G>A n.1003-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570780G>A | CA5543510 | CDH23 | c.625-10G>A (n.625-10G>A) n.401-10G>A c.289-10G>A (n.289-10G>A) c.640-10G>A (n.640-10G>A) c.444-48G>A (n.444-48G>A) c.760-10G>A (n.760-10G>A) c.220-10G>A (n.220-10G>A) n.162-5646C>T n.1003-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570780G= | CA1918769596 | CDH23 | c.625-10G= (n.625-10G=) n.401-10G= c.289-10G= (n.289-10G=) c.640-10G= (n.640-10G=) c.444-48G= (n.444-48G=) c.760-10G= (n.760-10G=) c.220-10G= (n.220-10G=) n.162-5646C= n.1003-10G= | |
10 | g.71570780G>T | CA5543511 | CDH23 | c.625-10G>T (n.625-10G>T) n.401-10G>T c.289-10G>T (n.289-10G>T) c.640-10G>T (n.640-10G>T) c.444-48G>T (n.444-48G>T) c.760-10G>T (n.760-10G>T) c.220-10G>T (n.220-10G>T) n.162-5646C>A n.1003-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71570780_71570784delinsGCTCT | CA1918769598 | CDH23 | c.625-10_625-6delinsGCTCT (n.625-10_625-6delinsGCTCT) n.401-10_401-6delinsGCTCT c.289-10_289-6delinsGCTCT (n.289-10_289-6delinsGCTCT) c.640-10_640-6delinsGCTCT (n.640-10_640-6delinsGCTCT) c.444-48_444-44delinsGCTCT (n.444-48_444-44delinsGCTCT) c.760-10_760-6delinsGCTCT (n.760-10_760-6delinsGCTCT) c.220-10_220-6delinsGCTCT (n.220-10_220-6delinsGCTCT) n.162-5650_162-5646delinsAGAGC n.1003-10_1003-6delinsGCTCT |