Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71570692G>A | CA1918769491 | CDH23 | c.625-98G>A (n.625-98G>A) n.401-98G>A c.289-98G>A (n.289-98G>A) c.640-98G>A (n.640-98G>A) c.444-136G>A (n.444-136G>A) c.760-98G>A (n.760-98G>A) c.220-98G>A (n.220-98G>A) n.162-5558C>T n.1003-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570692G= | CA1918769490 | CDH23 | c.625-98G= (n.625-98G=) n.401-98G= c.289-98G= (n.289-98G=) c.640-98G= (n.640-98G=) c.444-136G= (n.444-136G=) c.760-98G= (n.760-98G=) c.220-98G= (n.220-98G=) n.162-5558C= n.1003-98G= | |
10 | g.71570694G>A | CA2609564014 | CDH23 | c.625-96G>A (n.625-96G>A) n.401-96G>A c.289-96G>A (n.289-96G>A) c.640-96G>A (n.640-96G>A) c.444-134G>A (n.444-134G>A) c.760-96G>A (n.760-96G>A) c.220-96G>A (n.220-96G>A) n.162-5560C>T n.1003-96G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570694G>C | CA594299908 | CDH23 | c.625-96G>C (n.625-96G>C) n.401-96G>C c.289-96G>C (n.289-96G>C) c.640-96G>C (n.640-96G>C) c.444-134G>C (n.444-134G>C) c.760-96G>C (n.760-96G>C) c.220-96G>C (n.220-96G>C) n.162-5560C>G n.1003-96G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570694G= | CA1918769492 | CDH23 | c.625-96G= (n.625-96G=) n.401-96G= c.289-96G= (n.289-96G=) c.640-96G= (n.640-96G=) c.444-134G= (n.444-134G=) c.760-96G= (n.760-96G=) c.220-96G= (n.220-96G=) n.162-5560C= n.1003-96G= | |
10 | g.71570694G>T | CA2609564015 | CDH23 | c.625-96G>T (n.625-96G>T) n.401-96G>T c.289-96G>T (n.289-96G>T) c.640-96G>T (n.640-96G>T) c.444-134G>T (n.444-134G>T) c.760-96G>T (n.760-96G>T) c.220-96G>T (n.220-96G>T) n.162-5560C>A n.1003-96G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570695C>A | CA2574574380 | CDH23 | c.625-95C>A (n.625-95C>A) n.401-95C>A c.289-95C>A (n.289-95C>A) c.640-95C>A (n.640-95C>A) c.444-133C>A (n.444-133C>A) c.760-95C>A (n.760-95C>A) c.220-95C>A (n.220-95C>A) n.162-5561G>T n.1003-95C>A | |
10 | g.71570696T>A | CA594299910 | CDH23 | c.625-94T>A (n.625-94T>A) n.401-94T>A c.289-94T>A (n.289-94T>A) c.640-94T>A (n.640-94T>A) c.444-132T>A (n.444-132T>A) c.760-94T>A (n.760-94T>A) c.220-94T>A (n.220-94T>A) n.162-5562A>T n.1003-94T>A | gnomAD v2 |
10 | g.71570697G>A | CA209440861 | CDH23 | c.625-93G>A (n.625-93G>A) n.401-93G>A c.289-93G>A (n.289-93G>A) c.640-93G>A (n.640-93G>A) c.444-131G>A (n.444-131G>A) c.760-93G>A (n.760-93G>A) c.220-93G>A (n.220-93G>A) n.162-5563C>T n.1003-93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570697G>C | CA2580946495 | CDH23 | c.625-93G>C (n.625-93G>C) n.401-93G>C c.289-93G>C (n.289-93G>C) c.640-93G>C (n.640-93G>C) c.444-131G>C (n.444-131G>C) c.760-93G>C (n.760-93G>C) c.220-93G>C (n.220-93G>C) n.162-5563C>G n.1003-93G>C | |
10 | g.71570697G= | CA1918769495 | CDH23 | c.625-93G= (n.625-93G=) n.401-93G= c.289-93G= (n.289-93G=) c.640-93G= (n.640-93G=) c.444-131G= (n.444-131G=) c.760-93G= (n.760-93G=) c.220-93G= (n.220-93G=) n.162-5563C= n.1003-93G= | |
10 | g.71570697G>T | CA2580946494 | CDH23 | c.625-93G>T (n.625-93G>T) n.401-93G>T c.289-93G>T (n.289-93G>T) c.640-93G>T (n.640-93G>T) c.444-131G>T (n.444-131G>T) c.760-93G>T (n.760-93G>T) c.220-93G>T (n.220-93G>T) n.162-5563C>A n.1003-93G>T | |
10 | g.71570698C>A | CA2609564016 | CDH23 | c.625-92C>A (n.625-92C>A) n.401-92C>A c.289-92C>A (n.289-92C>A) c.640-92C>A (n.640-92C>A) c.444-130C>A (n.444-130C>A) c.760-92C>A (n.760-92C>A) c.220-92C>A (n.220-92C>A) n.162-5564G>T n.1003-92C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570698C>T | CA2574574392 | CDH23 | c.625-92C>T (n.625-92C>T) n.401-92C>T c.289-92C>T (n.289-92C>T) c.640-92C>T (n.640-92C>T) c.444-130C>T (n.444-130C>T) c.760-92C>T (n.760-92C>T) c.220-92C>T (n.220-92C>T) n.162-5564G>A n.1003-92C>T | |
10 | g.71570699A>C | CA2609564017 | CDH23 | c.625-91A>C (n.625-91A>C) n.401-91A>C c.289-91A>C (n.289-91A>C) c.640-91A>C (n.640-91A>C) c.444-129A>C (n.444-129A>C) c.760-91A>C (n.760-91A>C) c.220-91A>C (n.220-91A>C) n.162-5565T>G n.1003-91A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570699A>G | CA2574574393 | CDH23 | c.625-91A>G (n.625-91A>G) n.401-91A>G c.289-91A>G (n.289-91A>G) c.640-91A>G (n.640-91A>G) c.444-129A>G (n.444-129A>G) c.760-91A>G (n.760-91A>G) c.220-91A>G (n.220-91A>G) n.162-5565T>C n.1003-91A>G | |
10 | g.71570700del | CA2574574394 | CDH23 | c.625-90del (n.625-90del) n.401-90del c.289-90del (n.289-90del) c.640-90del (n.640-90del) c.444-128del (n.444-128del) c.760-90del (n.760-90del) c.220-90del (n.220-90del) n.162-5566del n.1003-90del | |
10 | g.71570700C>A | CA2609564018 | CDH23 | c.625-90C>A (n.625-90C>A) n.401-90C>A c.289-90C>A (n.289-90C>A) c.640-90C>A (n.640-90C>A) c.444-128C>A (n.444-128C>A) c.760-90C>A (n.760-90C>A) c.220-90C>A (n.220-90C>A) n.162-5566G>T n.1003-90C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570700C= | CA1918769497 | CDH23 | c.625-90C= (n.625-90C=) n.401-90C= c.289-90C= (n.289-90C=) c.640-90C= (n.640-90C=) c.444-128C= (n.444-128C=) c.760-90C= (n.760-90C=) c.220-90C= (n.220-90C=) n.162-5566G= n.1003-90C= | |
10 | g.71570700C>G | CA1918769499 | CDH23 | c.625-90C>G (n.625-90C>G) n.401-90C>G c.289-90C>G (n.289-90C>G) c.640-90C>G (n.640-90C>G) c.444-128C>G (n.444-128C>G) c.760-90C>G (n.760-90C>G) c.220-90C>G (n.220-90C>G) n.162-5566G>C n.1003-90C>G | dbSNP |
10 | g.71570700C>T | CA209440863 | CDH23 | c.625-90C>T (n.625-90C>T) n.401-90C>T c.289-90C>T (n.289-90C>T) c.640-90C>T (n.640-90C>T) c.444-128C>T (n.444-128C>T) c.760-90C>T (n.760-90C>T) c.220-90C>T (n.220-90C>T) n.162-5566G>A n.1003-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570701G>A | CA209440874 | CDH23 | c.625-89G>A (n.625-89G>A) n.401-89G>A c.289-89G>A (n.289-89G>A) c.640-89G>A (n.640-89G>A) c.444-127G>A (n.444-127G>A) c.760-89G>A (n.760-89G>A) c.220-89G>A (n.220-89G>A) n.162-5567C>T n.1003-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570701G>C | CA2722012768 | CDH23 | c.625-89G>C (n.625-89G>C) n.401-89G>C c.289-89G>C (n.289-89G>C) c.640-89G>C (n.640-89G>C) c.444-127G>C (n.444-127G>C) c.760-89G>C (n.760-89G>C) c.220-89G>C (n.220-89G>C) n.162-5567C>G n.1003-89G>C | dbSNP |
10 | g.71570701G= | CA1918769500 | CDH23 | c.625-89G= (n.625-89G=) n.401-89G= c.289-89G= (n.289-89G=) c.640-89G= (n.640-89G=) c.444-127G= (n.444-127G=) c.760-89G= (n.760-89G=) c.220-89G= (n.220-89G=) n.162-5567C= n.1003-89G= | |
10 | g.71570701G>T | CA1918769501 | CDH23 | c.625-89G>T (n.625-89G>T) n.401-89G>T c.289-89G>T (n.289-89G>T) c.640-89G>T (n.640-89G>T) c.444-127G>T (n.444-127G>T) c.760-89G>T (n.760-89G>T) c.220-89G>T (n.220-89G>T) n.162-5567C>A n.1003-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570702G>A | CA1918769504 | CDH23 | c.625-88G>A (n.625-88G>A) n.401-88G>A c.289-88G>A (n.289-88G>A) c.640-88G>A (n.640-88G>A) c.444-126G>A (n.444-126G>A) c.760-88G>A (n.760-88G>A) c.220-88G>A (n.220-88G>A) n.162-5568C>T n.1003-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570702G= | CA1918769503 | CDH23 | c.625-88G= (n.625-88G=) n.401-88G= c.289-88G= (n.289-88G=) c.640-88G= (n.640-88G=) c.444-126G= (n.444-126G=) c.760-88G= (n.760-88G=) c.220-88G= (n.220-88G=) n.162-5568C= n.1003-88G= | |
10 | g.71570702G>T | CA2574574395 | CDH23 | c.625-88G>T (n.625-88G>T) n.401-88G>T c.289-88G>T (n.289-88G>T) c.640-88G>T (n.640-88G>T) c.444-126G>T (n.444-126G>T) c.760-88G>T (n.760-88G>T) c.220-88G>T (n.220-88G>T) n.162-5568C>A n.1003-88G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570703T>C | CA2609564019 | CDH23 | c.625-87T>C (n.625-87T>C) n.401-87T>C c.289-87T>C (n.289-87T>C) c.640-87T>C (n.640-87T>C) c.444-125T>C (n.444-125T>C) c.760-87T>C (n.760-87T>C) c.220-87T>C (n.220-87T>C) n.162-5569A>G n.1003-87T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570704G= | CA1918769505 | CDH23 | c.625-86G= (n.625-86G=) n.401-86G= c.289-86G= (n.289-86G=) c.640-86G= (n.640-86G=) c.444-124G= (n.444-124G=) c.760-86G= (n.760-86G=) c.220-86G= (n.220-86G=) n.162-5570C= n.1003-86G= | |
10 | g.71570704G>T | CA1918769506 | CDH23 | c.625-86G>T (n.625-86G>T) n.401-86G>T c.289-86G>T (n.289-86G>T) c.640-86G>T (n.640-86G>T) c.444-124G>T (n.444-124G>T) c.760-86G>T (n.760-86G>T) c.220-86G>T (n.220-86G>T) n.162-5570C>A n.1003-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570705C>A | CA2574574396 | CDH23 | c.625-85C>A (n.625-85C>A) n.401-85C>A c.289-85C>A (n.289-85C>A) c.640-85C>A (n.640-85C>A) c.444-123C>A (n.444-123C>A) c.760-85C>A (n.760-85C>A) c.220-85C>A (n.220-85C>A) n.162-5571G>T n.1003-85C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570707G>A | CA1918769509 | CDH23 | c.625-83G>A (n.625-83G>A) n.401-83G>A c.289-83G>A (n.289-83G>A) c.640-83G>A (n.640-83G>A) c.444-121G>A (n.444-121G>A) c.760-83G>A (n.760-83G>A) c.220-83G>A (n.220-83G>A) n.162-5573C>T n.1003-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570707G>C | CA2609564020 | CDH23 | c.625-83G>C (n.625-83G>C) n.401-83G>C c.289-83G>C (n.289-83G>C) c.640-83G>C (n.640-83G>C) c.444-121G>C (n.444-121G>C) c.760-83G>C (n.760-83G>C) c.220-83G>C (n.220-83G>C) n.162-5573C>G n.1003-83G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71570707G= | CA1918769508 | CDH23 | c.625-83G= (n.625-83G=) n.401-83G= c.289-83G= (n.289-83G=) c.640-83G= (n.640-83G=) c.444-121G= (n.444-121G=) c.760-83G= (n.760-83G=) c.220-83G= (n.220-83G=) n.162-5573C= n.1003-83G= | |
10 | g.71570708G>A | CA209440884 | CDH23 | c.625-82G>A (n.625-82G>A) n.401-82G>A c.289-82G>A (n.289-82G>A) c.640-82G>A (n.640-82G>A) c.444-120G>A (n.444-120G>A) c.760-82G>A (n.760-82G>A) c.220-82G>A (n.220-82G>A) n.162-5574C>T n.1003-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570708G= | CA1918769511 | CDH23 | c.625-82G= (n.625-82G=) n.401-82G= c.289-82G= (n.289-82G=) c.640-82G= (n.640-82G=) c.444-120G= (n.444-120G=) c.760-82G= (n.760-82G=) c.220-82G= (n.220-82G=) n.162-5574C= n.1003-82G= | |
10 | g.71570708G>T | CA668107344 | CDH23 | c.625-82G>T (n.625-82G>T) n.401-82G>T c.289-82G>T (n.289-82G>T) c.640-82G>T (n.640-82G>T) c.444-120G>T (n.444-120G>T) c.760-82G>T (n.760-82G>T) c.220-82G>T (n.220-82G>T) n.162-5574C>A n.1003-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570709T>C | CA1918769514 | CDH23 | c.625-81T>C (n.625-81T>C) n.401-81T>C c.289-81T>C (n.289-81T>C) c.640-81T>C (n.640-81T>C) c.444-119T>C (n.444-119T>C) c.760-81T>C (n.760-81T>C) c.220-81T>C (n.220-81T>C) n.162-5575A>G n.1003-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570709T= | CA1918769513 | CDH23 | c.625-81T= (n.625-81T=) n.401-81T= c.289-81T= (n.289-81T=) c.640-81T= (n.640-81T=) c.444-119T= (n.444-119T=) c.760-81T= (n.760-81T=) c.220-81T= (n.220-81T=) n.162-5575A= n.1003-81T= | |
10 | g.71570710C>A | CA2609564021 | CDH23 | c.625-80C>A (n.625-80C>A) n.401-80C>A c.289-80C>A (n.289-80C>A) c.640-80C>A (n.640-80C>A) c.444-118C>A (n.444-118C>A) c.760-80C>A (n.760-80C>A) c.220-80C>A (n.220-80C>A) n.162-5576G>T n.1003-80C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71570710C>G | CA2574574398 | CDH23 | c.625-80C>G (n.625-80C>G) n.401-80C>G c.289-80C>G (n.289-80C>G) c.640-80C>G (n.640-80C>G) c.444-118C>G (n.444-118C>G) c.760-80C>G (n.760-80C>G) c.220-80C>G (n.220-80C>G) n.162-5576G>C n.1003-80C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71570710C>T | CA2609564022 | CDH23 | c.625-80C>T (n.625-80C>T) n.401-80C>T c.289-80C>T (n.289-80C>T) c.640-80C>T (n.640-80C>T) c.444-118C>T (n.444-118C>T) c.760-80C>T (n.760-80C>T) c.220-80C>T (n.220-80C>T) n.162-5576G>A n.1003-80C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71570710_71570716delinsCTGTGTG | CA1918769515 | CDH23 | c.625-80_625-74delinsCTGTGTG (n.625-80_625-74delinsCTGTGTG) n.401-80_401-74delinsCTGTGTG c.289-80_289-74delinsCTGTGTG (n.289-80_289-74delinsCTGTGTG) c.640-80_640-74delinsCTGTGTG (n.640-80_640-74delinsCTGTGTG) c.444-118_444-112delinsCTGTGTG (n.444-118_444-112delinsCTGTGTG) c.760-80_760-74delinsCTGTGTG (n.760-80_760-74delinsCTGTGTG) c.220-80_220-74delinsCTGTGTG (n.220-80_220-74delinsCTGTGTG) n.162-5582_162-5576delinsCACACAG n.1003-80_1003-74delinsCTGTGTG | |
10 | g.71570711T>A | CA2722177947 | CDH23 | c.625-79T>A (n.625-79T>A) n.401-79T>A c.289-79T>A (n.289-79T>A) c.640-79T>A (n.640-79T>A) c.444-117T>A (n.444-117T>A) c.760-79T>A (n.760-79T>A) c.220-79T>A (n.220-79T>A) n.162-5577A>T n.1003-79T>A | dbSNP |
10 | g.71570722_71570723dup | CA2574574399 | CDH23 | c.625-68_625-67dup (n.625-68_625-67dup) n.401-68_401-67dup c.289-68_289-67dup (n.289-68_289-67dup) c.640-68_640-67dup (n.640-68_640-67dup) c.444-106_444-105dup (n.444-106_444-105dup) c.760-68_760-67dup (n.760-68_760-67dup) c.220-68_220-67dup (n.220-68_220-67dup) n.162-5578_162-5577dup n.1003-68_1003-67dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71570722_71570723del | CA209440885 | CDH23 | c.625-68_625-67del (n.625-68_625-67del) n.401-68_401-67del c.289-68_289-67del (n.289-68_289-67del) c.640-68_640-67del (n.640-68_640-67del) c.444-106_444-105del (n.444-106_444-105del) c.760-68_760-67del (n.760-68_760-67del) c.220-68_220-67del (n.220-68_220-67del) n.162-5578_162-5577del n.1003-68_1003-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570720_71570723del | CA2574574400 | CDH23 | c.625-70_625-67del (n.625-70_625-67del) n.401-70_401-67del c.289-70_289-67del (n.289-70_289-67del) c.640-70_640-67del (n.640-70_640-67del) c.444-108_444-105del (n.444-108_444-105del) c.760-70_760-67del (n.760-70_760-67del) c.220-70_220-67del (n.220-70_220-67del) n.162-5580_162-5577del n.1003-70_1003-67del | gnomAD v4 |
10 | g.71570718_71570723del | CA668107346 | CDH23 | c.625-72_625-67del (n.625-72_625-67del) n.401-72_401-67del c.289-72_289-67del (n.289-72_289-67del) c.640-72_640-67del (n.640-72_640-67del) c.444-110_444-105del (n.444-110_444-105del) c.760-72_760-67del (n.760-72_760-67del) c.220-72_220-67del (n.220-72_220-67del) n.162-5582_162-5577del n.1003-72_1003-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71570712G>A | CA2722075058 | CDH23 | c.625-78G>A (n.625-78G>A) n.401-78G>A c.289-78G>A (n.289-78G>A) c.640-78G>A (n.640-78G>A) c.444-116G>A (n.444-116G>A) c.760-78G>A (n.760-78G>A) c.220-78G>A (n.220-78G>A) n.162-5578C>T n.1003-78G>A | dbSNP |