Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71510040C>G | CA2574574262 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-42C>G (n.146-42C>G) c.131-42C>G (n.131-42C>G) c.-32-42C>G (n.-32-42C>G) n.144-30G>C c.281-42C>G (n.281-42C>G) n.524-42C>G | |
10 | g.71510040_71510042delinsCCT | CA1918747229 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-42_146-40delinsCCT (n.146-42_146-40delinsCCT) c.131-42_131-40delinsCCT (n.131-42_131-40delinsCCT) c.-32-42_-32-40delinsCCT (n.-32-42_-32-40delinsCCT) n.144-32_144-30delinsAGG c.281-42_281-40delinsCCT (n.281-42_281-40delinsCCT) n.524-42_524-40delinsCCT | |
10 | g.71510041C>A | CA2609562913 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-41C>A (n.146-41C>A) c.131-41C>A (n.131-41C>A) c.-32-41C>A (n.-32-41C>A) n.144-31G>T c.281-41C>A (n.281-41C>A) n.524-41C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510045_71510046del | CA1918747230 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-37_146-36del (n.146-37_146-36del) c.131-37_131-36del (n.131-37_131-36del) c.-32-37_-32-36del (n.-32-37_-32-36del) n.144-32_144-31del c.281-37_281-36del (n.281-37_281-36del) n.524-37_524-36del | dbSNP |
10 | g.71510043C>G | CA2609562914 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-39C>G (n.146-39C>G) c.131-39C>G (n.131-39C>G) c.-32-39C>G (n.-32-39C>G) n.144-33G>C c.281-39C>G (n.281-39C>G) n.524-39C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71510043C>T | CA2574574263 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-39C>T (n.146-39C>T) c.131-39C>T (n.131-39C>T) c.-32-39C>T (n.-32-39C>T) n.144-33G>A c.281-39C>T (n.281-39C>T) n.524-39C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71510044T>C | CA2722135199 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-38T>C (n.146-38T>C) c.131-38T>C (n.131-38T>C) c.-32-38T>C (n.-32-38T>C) n.144-34A>G c.281-38T>C (n.281-38T>C) n.524-38T>C | dbSNP |
10 | g.71510045C= | CA1918747232 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-37C= (n.146-37C=) c.131-37C= (n.131-37C=) c.-32-37C= (n.-32-37C=) n.144-35G= c.281-37C= (n.281-37C=) n.524-37C= | |
10 | g.71510045C>T | CA5543311 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-37C>T (n.146-37C>T) c.131-37C>T (n.131-37C>T) c.-32-37C>T (n.-32-37C>T) n.144-35G>A c.281-37C>T (n.281-37C>T) n.524-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510048A= | CA1918747237 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-34A= (n.146-34A=) c.131-34A= (n.131-34A=) c.-32-34A= (n.-32-34A=) n.144-38T= c.281-34A= (n.281-34A=) n.524-34A= | |
10 | g.71510048A>G | CA929771644 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-34A>G (n.146-34A>G) c.131-34A>G (n.131-34A>G) c.-32-34A>G (n.-32-34A>G) n.144-38T>C c.281-34A>G (n.281-34A>G) n.524-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71510048_71510049delinsAT | CA1918747235 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-34_146-33delinsAT (n.146-34_146-33delinsAT) c.131-34_131-33delinsAT (n.131-34_131-33delinsAT) c.-32-34_-32-33delinsAT (n.-32-34_-32-33delinsAT) n.144-39_144-38delinsAT c.281-34_281-33delinsAT (n.281-34_281-33delinsAT) n.524-34_524-33delinsAT | |
10 | g.71510052del | CA594705582 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-30del (n.146-30del) c.131-30del (n.131-30del) c.-32-30del (n.-32-30del) n.144-39del c.281-30del (n.281-30del) n.524-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71510054C>A | CA2609562915 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-28C>A (n.146-28C>A) c.131-28C>A (n.131-28C>A) c.-32-28C>A (n.-32-28C>A) n.144-44G>T c.281-28C>A (n.281-28C>A) n.524-28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510054C= | CA1918747239 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-28C= (n.146-28C=) c.131-28C= (n.131-28C=) c.-32-28C= (n.-32-28C=) n.144-44G= c.281-28C= (n.281-28C=) n.524-28C= | |
10 | g.71510054C>T | CA5543312 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-28C>T (n.146-28C>T) c.131-28C>T (n.131-28C>T) c.-32-28C>T (n.-32-28C>T) n.144-44G>A c.281-28C>T (n.281-28C>T) n.524-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71510055C= | CA1918747241 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-27C= (n.146-27C=) c.131-27C= (n.131-27C=) c.-32-27C= (n.-32-27C=) n.144-45G= c.281-27C= (n.281-27C=) n.524-27C= | |
10 | g.71510055C>T | CA209419848 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-27C>T (n.146-27C>T) c.131-27C>T (n.131-27C>T) c.-32-27C>T (n.-32-27C>T) n.144-45G>A c.281-27C>T (n.281-27C>T) n.524-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510057C= | CA1918747245 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-25C= (n.146-25C=) c.131-25C= (n.131-25C=) c.-32-25C= (n.-32-25C=) n.144-47G= c.281-25C= (n.281-25C=) n.524-25C= | |
10 | g.71510057C>T | CA1918747246 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-25C>T (n.146-25C>T) c.131-25C>T (n.131-25C>T) c.-32-25C>T (n.-32-25C>T) n.144-47G>A c.281-25C>T (n.281-25C>T) n.524-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71510058T>G | CA668075868 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-24T>G (n.146-24T>G) c.131-24T>G (n.131-24T>G) c.-32-24T>G (n.-32-24T>G) n.144-48A>C c.281-24T>G (n.281-24T>G) n.524-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510058T= | CA1918747248 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-24T= (n.146-24T=) c.131-24T= (n.131-24T=) c.-32-24T= (n.-32-24T=) n.144-48A= c.281-24T= (n.281-24T=) n.524-24T= | |
10 | g.71510062C>A | CA2609562916 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-20C>A (n.146-20C>A) c.131-20C>A (n.131-20C>A) c.-32-20C>A (n.-32-20C>A) n.144-52G>T c.281-20C>A (n.281-20C>A) n.524-20C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71510062C= | CA1918747249 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-20C= (n.146-20C=) c.131-20C= (n.131-20C=) c.-32-20C= (n.-32-20C=) n.144-52G= c.281-20C= (n.281-20C=) n.524-20C= | |
10 | g.71510062C>G | CA1918747251 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-20C>G (n.146-20C>G) c.131-20C>G (n.131-20C>G) c.-32-20C>G (n.-32-20C>G) n.144-52G>C c.281-20C>G (n.281-20C>G) n.524-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71510064C>A | CA5543313 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-18C>A (n.146-18C>A) c.131-18C>A (n.131-18C>A) c.-32-18C>A (n.-32-18C>A) n.144-54G>T c.281-18C>A (n.281-18C>A) n.524-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71510064C= | CA1918747254 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-18C= (n.146-18C=) c.131-18C= (n.131-18C=) c.-32-18C= (n.-32-18C=) n.144-54G= c.281-18C= (n.281-18C=) n.524-18C= | |
10 | g.71510064C>G | CA2574574266 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-18C>G (n.146-18C>G) c.131-18C>G (n.131-18C>G) c.-32-18C>G (n.-32-18C>G) n.144-54G>C c.281-18C>G (n.281-18C>G) n.524-18C>G | |
10 | g.71510064C>T | CA209419854 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-18C>T (n.146-18C>T) c.131-18C>T (n.131-18C>T) c.-32-18C>T (n.-32-18C>T) n.144-54G>A c.281-18C>T (n.281-18C>T) n.524-18C>T | dbSNP |
10 | g.71510065T>A | CA1918747258 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-17T>A (n.146-17T>A) c.131-17T>A (n.131-17T>A) c.-32-17T>A (n.-32-17T>A) n.144-55A>T c.281-17T>A (n.281-17T>A) n.524-17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71510065T= | CA1918747257 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-17T= (n.146-17T=) c.131-17T= (n.131-17T=) c.-32-17T= (n.-32-17T=) n.144-55A= c.281-17T= (n.281-17T=) n.524-17T= | |
10 | g.71510066C= | CA1918747260 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-16C= (n.146-16C=) c.131-16C= (n.131-16C=) c.-32-16C= (n.-32-16C=) n.144-56G= c.281-16C= (n.281-16C=) n.524-16C= | |
10 | g.71510066C>T | CA1918747261 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-16C>T (n.146-16C>T) c.131-16C>T (n.131-16C>T) c.-32-16C>T (n.-32-16C>T) n.144-56G>A c.281-16C>T (n.281-16C>T) n.524-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71510067C= | CA1918747262 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-15C= (n.146-15C=) c.131-15C= (n.131-15C=) c.-32-15C= (n.-32-15C=) n.144-57G= c.281-15C= (n.281-15C=) n.524-15C= | |
10 | g.71510067C>T | CA209419856 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-15C>T (n.146-15C>T) c.131-15C>T (n.131-15C>T) c.-32-15C>T (n.-32-15C>T) n.144-57G>A c.281-15C>T (n.281-15C>T) n.524-15C>T | dbSNP |
10 | g.71510068C= | CA1918747267 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-14C= (n.146-14C=) c.131-14C= (n.131-14C=) c.-32-14C= (n.-32-14C=) n.144-58G= c.281-14C= (n.281-14C=) n.524-14C= | |
10 | g.71510068C>G | CA594705583 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-14C>G (n.146-14C>G) c.131-14C>G (n.131-14C>G) c.-32-14C>G (n.-32-14C>G) n.144-58G>C c.281-14C>G (n.281-14C>G) n.524-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71510070_71510081delinsTGGCTACTCCAG | CA1918747269 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-12_146-1delinsTGGCTACTCCAG (n.146-12_146-1delinsTGGCTACTCCAG) c.131-12_131-1delinsTGGCTACTCCAG (n.131-12_131-1delinsTGGCTACTCCAG) c.-32-12_-32-1delinsTGGCTACTCCAG (n.-32-12_-32-1delinsTGGCTACTCCAG) n.144-71_144-60delinsCTGGAGTAGCCA c.281-12_281-1delinsTGGCTACTCCAG (n.281-12_281-1delinsTGGCTACTCCAG) n.524-12_524-1delinsTGGCTACTCCAG | |
10 | g.71510071_71510074delinsGGCT | CA1918747270 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-11_146-8delinsGGCT (n.146-11_146-8delinsGGCT) c.131-11_131-8delinsGGCT (n.131-11_131-8delinsGGCT) c.-32-11_-32-8delinsGGCT (n.-32-11_-32-8delinsGGCT) n.144-64_144-61delinsAGCC c.281-11_281-8delinsGGCT (n.281-11_281-8delinsGGCT) n.524-11_524-8delinsGGCT | |
10 | g.71510072_71510082del | CA668075882 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-10_146del c.131-10_131del c.-32-10_-32del n.144-71_144-61del c.281-10_281del n.524-10_524del | dbSNP |
10 | g.71510072G>T | CA2573145344 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-10G>T (n.146-10G>T) c.131-10G>T (n.131-10G>T) c.-32-10G>T (n.-32-10G>T) n.144-62C>A c.281-10G>T (n.281-10G>T) n.524-10G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71510072_71510074del | CA668075887 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-10_146-8del (n.146-10_146-8del) c.131-10_131-8del (n.131-10_131-8del) c.-32-10_-32-8del (n.-32-10_-32-8del) n.144-64_144-62del c.281-10_281-8del (n.281-10_281-8del) n.524-10_524-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510073C= | CA1918747274 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-9C= (n.146-9C=) c.131-9C= (n.131-9C=) c.-32-9C= (n.-32-9C=) n.144-63G= c.281-9C= (n.281-9C=) n.524-9C= | |
10 | g.71510073C>T | CA594705584 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-9C>T (n.146-9C>T) c.131-9C>T (n.131-9C>T) c.-32-9C>T (n.-32-9C>T) n.144-63G>A c.281-9C>T (n.281-9C>T) n.524-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510075A= | CA1918747277 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-7A= (n.146-7A=) c.131-7A= (n.131-7A=) c.-32-7A= (n.-32-7A=) n.144-65T= c.281-7A= (n.281-7A=) n.524-7A= | |
10 | g.71510075A>G | CA5543314 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-7A>G (n.146-7A>G) c.131-7A>G (n.131-7A>G) c.-32-7A>G (n.-32-7A>G) n.144-65T>C c.281-7A>G (n.281-7A>G) n.524-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510076C>T | CA2499220319 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-6C>T (n.146-6C>T) c.131-6C>T (n.131-6C>T) c.-32-6C>T (n.-32-6C>T) n.144-66G>A c.281-6C>T (n.281-6C>T) n.524-6C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71510077T>A | CA668075890 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-5T>A (n.146-5T>A) c.131-5T>A (n.131-5T>A) c.-32-5T>A (n.-32-5T>A) n.144-67A>T c.281-5T>A (n.281-5T>A) n.524-5T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71510077T= | CA1918747280 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-5T= (n.146-5T=) c.131-5T= (n.131-5T=) c.-32-5T= (n.-32-5T=) n.144-67A= c.281-5T= (n.281-5T=) n.524-5T= | |
10 | g.71510078C= | CA1918747283 | CDH23,CDH23-AS1 | c.146-4C= (n.146-4C=) c.131-4C= (n.131-4C=) c.-32-4C= (n.-32-4C=) n.144-68G= c.281-4C= (n.281-4C=) n.524-4C= |