| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71439910_71439918del | CA2573145343 | CDH23 | c.67+12_67+20del (n.67+12_67+20del) c.130+42592_130+42600del (n.130+42592_130+42600del) c.-33+42592_-33+42600del (n.-33+42592_-33+42600del) c.202+12_202+20del (n.202+12_202+20del) n.445+12_445+20del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71439910C>A | CA2580946436 | CDH23 | c.67+12C>A (n.67+12C>A) c.130+42592C>A (n.130+42592C>A) c.-33+42592C>A (n.-33+42592C>A) c.202+12C>A (n.202+12C>A) n.445+12C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439910C= | CA1918713285 | CDH23 | c.67+12C= (n.67+12C=) c.130+42592C= (n.130+42592C=) c.-33+42592C= (n.-33+42592C=) c.202+12C= (n.202+12C=) n.445+12C= | |
| 10 | g.71439910C>G | CA2580946437 | CDH23 | c.67+12C>G (n.67+12C>G) c.130+42592C>G (n.130+42592C>G) c.-33+42592C>G (n.-33+42592C>G) c.202+12C>G (n.202+12C>G) n.445+12C>G | |
| 10 | g.71439910C>T | CA137547 | CDH23 | c.67+12C>T (n.67+12C>T) c.130+42592C>T (n.130+42592C>T) c.-33+42592C>T (n.-33+42592C>T) c.202+12C>T (n.202+12C>T) n.445+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439911C>A | CA2609562453 | CDH23 | c.67+13C>A (n.67+13C>A) c.130+42593C>A (n.130+42593C>A) c.-33+42593C>A (n.-33+42593C>A) c.202+13C>A (n.202+13C>A) n.445+13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439911C= | CA1918713286 | CDH23 | c.67+13C= (n.67+13C=) c.130+42593C= (n.130+42593C=) c.-33+42593C= (n.-33+42593C=) c.202+13C= (n.202+13C=) n.445+13C= | |
| 10 | g.71439911C>G | CA2609562454 | CDH23 | c.67+13C>G (n.67+13C>G) c.130+42593C>G (n.130+42593C>G) c.-33+42593C>G (n.-33+42593C>G) c.202+13C>G (n.202+13C>G) n.445+13C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439911C>T | CA209411316 | CDH23 | c.67+13C>T (n.67+13C>T) c.130+42593C>T (n.130+42593C>T) c.-33+42593C>T (n.-33+42593C>T) c.202+13C>T (n.202+13C>T) n.445+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71439912del | CA2574600438 | CDH23 | c.67+14del (n.67+14del) c.130+42594del (n.130+42594del) c.-33+42594del (n.-33+42594del) c.202+14del (n.202+14del) n.445+14del | |
| 10 | g.71439912T>A | CA2609562458 | CDH23 | c.67+14T>A (n.67+14T>A) c.130+42594T>A (n.130+42594T>A) c.-33+42594T>A (n.-33+42594T>A) c.202+14T>A (n.202+14T>A) n.445+14T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439912T>C | CA2609562459 | CDH23 | c.67+14T>C (n.67+14T>C) c.130+42594T>C (n.130+42594T>C) c.-33+42594T>C (n.-33+42594T>C) c.202+14T>C (n.202+14T>C) n.445+14T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439913C>A | CA2609562461 | CDH23 | c.67+15C>A (n.67+15C>A) c.130+42595C>A (n.130+42595C>A) c.-33+42595C>A (n.-33+42595C>A) c.202+15C>A (n.202+15C>A) n.445+15C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439913C= | CA1918713287 | CDH23 | c.67+15C= (n.67+15C=) c.130+42595C= (n.130+42595C=) c.-33+42595C= (n.-33+42595C=) c.202+15C= (n.202+15C=) n.445+15C= | |
| 10 | g.71439913C>T | CA594299738 | CDH23 | c.67+15C>T (n.67+15C>T) c.130+42595C>T (n.130+42595C>T) c.-33+42595C>T (n.-33+42595C>T) c.202+15C>T (n.202+15C>T) n.445+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439914C>A | CA2609562465 | CDH23 | c.67+16C>A (n.67+16C>A) c.130+42596C>A (n.130+42596C>A) c.-33+42596C>A (n.-33+42596C>A) c.202+16C>A (n.202+16C>A) n.445+16C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439914C= | CA1918713288 | CDH23 | c.67+16C= (n.67+16C=) c.130+42596C= (n.130+42596C=) c.-33+42596C= (n.-33+42596C=) c.202+16C= (n.202+16C=) n.445+16C= | |
| 10 | g.71439914C>T | CA594299739 | CDH23 | c.67+16C>T (n.67+16C>T) c.130+42596C>T (n.130+42596C>T) c.-33+42596C>T (n.-33+42596C>T) c.202+16C>T (n.202+16C>T) n.445+16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71439915C= | CA1918713289 | CDH23 | c.67+17C= (n.67+17C=) c.130+42597C= (n.130+42597C=) c.-33+42597C= (n.-33+42597C=) c.202+17C= (n.202+17C=) n.445+17C= | |
| 10 | g.71439915C>T | CA668105826 | CDH23 | c.67+17C>T (n.67+17C>T) c.130+42597C>T (n.130+42597C>T) c.-33+42597C>T (n.-33+42597C>T) c.202+17C>T (n.202+17C>T) n.445+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71439916C>A | CA2609562472 | CDH23 | c.67+18C>A (n.67+18C>A) c.130+42598C>A (n.130+42598C>A) c.-33+42598C>A (n.-33+42598C>A) c.202+18C>A (n.202+18C>A) n.445+18C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439916C= | CA1918713290 | CDH23 | c.67+18C= (n.67+18C=) c.130+42598C= (n.130+42598C=) c.-33+42598C= (n.-33+42598C=) c.202+18C= (n.202+18C=) n.445+18C= | |
| 10 | g.71439916C>T | CA594299740 | CDH23 | c.67+18C>T (n.67+18C>T) c.130+42598C>T (n.130+42598C>T) c.-33+42598C>T (n.-33+42598C>T) c.202+18C>T (n.202+18C>T) n.445+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439917G>A | CA5543272 | CDH23 | c.67+19G>A (n.67+19G>A) c.130+42599G>A (n.130+42599G>A) c.-33+42599G>A (n.-33+42599G>A) c.202+19G>A (n.202+19G>A) n.445+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439917G>C | CA594299741 | CDH23 | c.67+19G>C (n.67+19G>C) c.130+42599G>C (n.130+42599G>C) c.-33+42599G>C (n.-33+42599G>C) c.202+19G>C (n.202+19G>C) n.445+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439917G= | CA1918713291 | CDH23 | c.67+19G= (n.67+19G=) c.130+42599G= (n.130+42599G=) c.-33+42599G= (n.-33+42599G=) c.202+19G= (n.202+19G=) n.445+19G= | |
| 10 | g.71439917G>T | CA209411317 | CDH23 | c.67+19G>T (n.67+19G>T) c.130+42599G>T (n.130+42599G>T) c.-33+42599G>T (n.-33+42599G>T) c.202+19G>T (n.202+19G>T) n.445+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439918T>C | CA2609562483 | CDH23 | c.67+20T>C (n.67+20T>C) c.130+42600T>C (n.130+42600T>C) c.-33+42600T>C (n.-33+42600T>C) c.202+20T>C (n.202+20T>C) n.445+20T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439919G>A | CA594299742 | CDH23 | c.67+21G>A (n.67+21G>A) c.130+42601G>A (n.130+42601G>A) c.-33+42601G>A (n.-33+42601G>A) c.202+21G>A (n.202+21G>A) n.445+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439919G= | CA1918713292 | CDH23 | c.67+21G= (n.67+21G=) c.130+42601G= (n.130+42601G=) c.-33+42601G= (n.-33+42601G=) c.202+21G= (n.202+21G=) n.445+21G= | |
| 10 | g.71439919G>T | CA2609562485 | CDH23 | c.67+21G>T (n.67+21G>T) c.130+42601G>T (n.130+42601G>T) c.-33+42601G>T (n.-33+42601G>T) c.202+21G>T (n.202+21G>T) n.445+21G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439921C>A | CA2574600439 | CDH23 | c.67+23C>A (n.67+23C>A) c.130+42603C>A (n.130+42603C>A) c.-33+42603C>A (n.-33+42603C>A) c.202+23C>A (n.202+23C>A) n.445+23C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439921C>T | CA2609562486 | CDH23 | c.67+23C>T (n.67+23C>T) c.130+42603C>T (n.130+42603C>T) c.-33+42603C>T (n.-33+42603C>T) c.202+23C>T (n.202+23C>T) n.445+23C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439922T>A | CA2609562487 | CDH23 | c.67+24T>A (n.67+24T>A) c.130+42604T>A (n.130+42604T>A) c.-33+42604T>A (n.-33+42604T>A) c.202+24T>A (n.202+24T>A) n.445+24T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439922T>C | CA2609562489 | CDH23 | c.67+24T>C (n.67+24T>C) c.130+42604T>C (n.130+42604T>C) c.-33+42604T>C (n.-33+42604T>C) c.202+24T>C (n.202+24T>C) n.445+24T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439923A= | CA1918713293 | CDH23 | c.67+25A= (n.67+25A=) c.130+42605A= (n.130+42605A=) c.-33+42605A= (n.-33+42605A=) c.202+25A= (n.202+25A=) n.445+25A= | |
| 10 | g.71439923A>G | CA594299743 | CDH23 | c.67+25A>G (n.67+25A>G) c.130+42605A>G (n.130+42605A>G) c.-33+42605A>G (n.-33+42605A>G) c.202+25A>G (n.202+25A>G) n.445+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439925C>A | CA2574600440 | CDH23 | c.67+27C>A (n.67+27C>A) c.130+42607C>A (n.130+42607C>A) c.-33+42607C>A (n.-33+42607C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) n.445+27C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439925C= | CA1918713294 | CDH23 | c.67+27C= (n.67+27C=) c.130+42607C= (n.130+42607C=) c.-33+42607C= (n.-33+42607C=) c.202+27C= (n.202+27C=) n.445+27C= | |
| 10 | g.71439925C>T | CA5543273 | CDH23 | c.67+27C>T (n.67+27C>T) c.130+42607C>T (n.130+42607C>T) c.-33+42607C>T (n.-33+42607C>T) c.202+27C>T (n.202+27C>T) n.445+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439927del | CA2609562502 | CDH23 | c.67+29del (n.67+29del) c.130+42609del (n.130+42609del) c.-33+42609del (n.-33+42609del) c.202+29del (n.202+29del) n.445+29del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439926C>A | CA594299744 | CDH23 | c.67+28C>A (n.67+28C>A) c.130+42608C>A (n.130+42608C>A) c.-33+42608C>A (n.-33+42608C>A) c.202+28C>A (n.202+28C>A) n.445+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71439926C= | CA1918713295 | CDH23 | c.67+28C= (n.67+28C=) c.130+42608C= (n.130+42608C=) c.-33+42608C= (n.-33+42608C=) c.202+28C= (n.202+28C=) n.445+28C= | |
| 10 | g.71439926C>G | CA2609562508 | CDH23 | c.67+28C>G (n.67+28C>G) c.130+42608C>G (n.130+42608C>G) c.-33+42608C>G (n.-33+42608C>G) c.202+28C>G (n.202+28C>G) n.445+28C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439926C>T | CA2609562509 | CDH23 | c.67+28C>T (n.67+28C>T) c.130+42608C>T (n.130+42608C>T) c.-33+42608C>T (n.-33+42608C>T) c.202+28C>T (n.202+28C>T) n.445+28C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439927C>A | CA2565416852 | CDH23 | c.67+29C>A (n.67+29C>A) c.130+42609C>A (n.130+42609C>A) c.-33+42609C>A (n.-33+42609C>A) c.202+29C>A (n.202+29C>A) n.445+29C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439927C>T | CA2609562513 | CDH23 | c.67+29C>T (n.67+29C>T) c.130+42609C>T (n.130+42609C>T) c.-33+42609C>T (n.-33+42609C>T) c.202+29C>T (n.202+29C>T) n.445+29C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71439929_71439934del | CA2574600441 | CDH23 | c.67+31_67+36del (n.67+31_67+36del) c.130+42611_130+42616del (n.130+42611_130+42616del) c.-33+42611_-33+42616del (n.-33+42611_-33+42616del) c.202+31_202+36del (n.202+31_202+36del) n.445+31_445+36del | |
| 10 | g.71439928A= | CA1918713296 | CDH23 | c.67+30A= (n.67+30A=) c.130+42610A= (n.130+42610A=) c.-33+42610A= (n.-33+42610A=) c.202+30A= (n.202+30A=) n.445+30A= | |
| 10 | g.71439928A>G | CA594299745 | CDH23 | c.67+30A>G (n.67+30A>G) c.130+42610A>G (n.130+42610A>G) c.-33+42610A>G (n.-33+42610A>G) c.202+30A>G (n.202+30A>G) n.445+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |