Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71439839_71439840delCA2695199511CDH23c.8_9del (p.Arg3ProfsTer?)
c.130+42521_130+42522del (n.130+42521_130+42522del)
c.-33+42521_-33+42522del (n.-33+42521_-33+42522del)
c.143_144del (p.Arg48ProfsTer?)
n.386_387del
 ClinVar
10g.71439838C>ACA377112508CDH23c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.130+42520C>A (n.130+42520C>A)
c.-33+42520C>A (n.-33+42520C>A)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.385C>A
 gnomAD v4
10g.71439838C=CA1918713242CDH23c.7C= (p.Arg3=)
c.130+42520C= (n.130+42520C=)
c.-33+42520C= (n.-33+42520C=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.385C=
10g.71439838C>GCA377112507CDH23c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.130+42520C>G (n.130+42520C>G)
c.-33+42520C>G (n.-33+42520C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.385C>G
10g.71439838C>TCA137585CDH23c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.130+42520C>T (n.130+42520C>T)
c.-33+42520C>T (n.-33+42520C>T)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439839delCA2580081794CDH23c.8del (p.Arg3ProfsTer15)
c.130+42521del (n.130+42521del)
c.-33+42521del (n.-33+42521del)
c.143del (p.Arg48ProfsTer15)
n.386del
 ClinVar gnomAD v4
10g.71439839G>ACA137621CDH23c.8G>A (p.Arg3His)
c.130+42521G>A (n.130+42521G>A)
c.-33+42521G>A (n.-33+42521G>A)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71439839G>CCA377112510CDH23c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.130+42521G>C (n.130+42521G>C)
c.-33+42521G>C (n.-33+42521G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.386G>C
10g.71439839G=CA1918713243CDH23c.8G= (p.Arg3=)
c.130+42521G= (n.130+42521G=)
c.-33+42521G= (n.-33+42521G=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.386G=
10g.71439839G>TCA377112509CDH23c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.130+42521G>T (n.130+42521G>T)
c.-33+42521G>T (n.-33+42521G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.386G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439840C>ACA470053514CDH23c.9C>A (p.Arg3=)
c.130+42522C>A (n.130+42522C>A)
c.-33+42522C>A (n.-33+42522C>A)
c.144C>A (p.Arg48=)
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439840C=CA1918713244CDH23c.9C= (p.Arg3=)
c.130+42522C= (n.130+42522C=)
c.-33+42522C= (n.-33+42522C=)
c.144C= (p.Arg48=)
n.387C=
10g.71439840C>GCA470053512CDH23c.9C>G (p.Arg3=)
c.130+42522C>G (n.130+42522C>G)
c.-33+42522C>G (n.-33+42522C>G)
c.144C>G (p.Arg48=)
n.387C>G
 gnomAD v4
10g.71439840C>TCA470053513CDH23c.9C>T (p.Arg3=)
c.130+42522C>T (n.130+42522C>T)
c.-33+42522C>T (n.-33+42522C>T)
c.144C>T (p.Arg48=)
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71439841C>ACA377112511CDH23c.10C>A (p.His4Asn)
c.130+42523C>A (n.130+42523C>A)
c.-33+42523C>A (n.-33+42523C>A)
c.145C>A (p.His49Asn)
n.388C>A
 gnomAD v4
10g.71439841C=CA1918713245CDH23c.10C= (p.His4=)
c.130+42523C= (n.130+42523C=)
c.-33+42523C= (n.-33+42523C=)
c.145C= (p.His49=)
n.388C=
10g.71439841C>GCA377112512CDH23c.10C>G (p.His4Asp)
c.130+42523C>G (n.130+42523C>G)
c.-33+42523C>G (n.-33+42523C>G)
c.145C>G (p.His49Asp)
n.388C>G
10g.71439841C>TCA377112513CDH23c.10C>T (p.His4Tyr)
c.130+42523C>T (n.130+42523C>T)
c.-33+42523C>T (n.-33+42523C>T)
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439842A=CA1918713246CDH23c.11A= (p.His4=)
c.130+42524A= (n.130+42524A=)
c.-33+42524A= (n.-33+42524A=)
c.146A= (p.His49=)
n.389A=
10g.71439842A>CCA377112514CDH23c.11A>C (p.His4Pro)
c.130+42524A>C (n.130+42524A>C)
c.-33+42524A>C (n.-33+42524A>C)
c.146A>C (p.His49Pro)
n.389A>C
10g.71439842A>GCA377112515CDH23c.11A>G (p.His4Arg)
c.130+42524A>G (n.130+42524A>G)
c.-33+42524A>G (n.-33+42524A>G)
c.146A>G (p.His49Arg)
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439842A>TCA377112516CDH23c.11A>T (p.His4Leu)
c.130+42524A>T (n.130+42524A>T)
c.-33+42524A>T (n.-33+42524A>T)
c.146A>T (p.His49Leu)
n.389A>T
 gnomAD v4
10g.71439843T>ACA377112517CDH23c.12T>A (p.His4Gln)
c.130+42525T>A (n.130+42525T>A)
c.-33+42525T>A (n.-33+42525T>A)
c.147T>A (p.His49Gln)
n.390T>A
10g.71439843T>CCA470053518CDH23c.12T>C (p.His4=)
c.130+42525T>C (n.130+42525T>C)
c.-33+42525T>C (n.-33+42525T>C)
c.147T>C (p.His49=)
n.390T>C
 gnomAD v4
10g.71439843T>GCA377112518CDH23c.12T>G (p.His4Gln)
c.130+42525T>G (n.130+42525T>G)
c.-33+42525T>G (n.-33+42525T>G)
c.147T>G (p.His49Gln)
n.390T>G
10g.71439844G>ACA377112519CDH23c.13G>A (p.Val5Ile)
c.130+42526G>A (n.130+42526G>A)
c.-33+42526G>A (n.-33+42526G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.391G>A
 gnomAD v4
10g.71439844G>CCA377112520CDH23c.13G>C (p.Val5Leu)
c.130+42526G>C (n.130+42526G>C)
c.-33+42526G>C (n.-33+42526G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.391G>C
10g.71439844G>TCA377112521CDH23c.13G>T (p.Val5Phe)
c.130+42526G>T (n.130+42526G>T)
c.-33+42526G>T (n.-33+42526G>T)
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.391G>T
 gnomAD v4
10g.71439845T>ACA377112524CDH23c.14T>A (p.Val5Asp)
c.130+42527T>A (n.130+42527T>A)
c.-33+42527T>A (n.-33+42527T>A)
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.392T>A
10g.71439845T>CCA377112523CDH23c.14T>C (p.Val5Ala)
c.130+42527T>C (n.130+42527T>C)
c.-33+42527T>C (n.-33+42527T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.392T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71439845T>GCA377112522CDH23c.14T>G (p.Val5Gly)
c.130+42527T>G (n.130+42527T>G)
c.-33+42527T>G (n.-33+42527T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.392T>G
10g.71439845T=CA1918713247CDH23c.14T= (p.Val5=)
c.130+42527T= (n.130+42527T=)
c.-33+42527T= (n.-33+42527T=)
c.149T= (p.Val50=)
n.392T=
10g.71439846T>ACA470053522CDH23c.15T>A (p.Val5=)
c.130+42528T>A (n.130+42528T>A)
c.-33+42528T>A (n.-33+42528T>A)
c.150T>A (p.Val50=)
n.393T>A
10g.71439846T>CCA470053520CDH23c.15T>C (p.Val5=)
c.130+42528T>C (n.130+42528T>C)
c.-33+42528T>C (n.-33+42528T>C)
c.150T>C (p.Val50=)
n.393T>C
 gnomAD v4
10g.71439846T>GCA470053521CDH23c.15T>G (p.Val5=)
c.130+42528T>G (n.130+42528T>G)
c.-33+42528T>G (n.-33+42528T>G)
c.150T>G (p.Val50=)
n.393T>G
10g.71439847G>ACA377112525CDH23c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.130+42529G>A (n.130+42529G>A)
c.-33+42529G>A (n.-33+42529G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.394G>A
 gnomAD v4
10g.71439847G>CCA377112526CDH23c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.130+42529G>C (n.130+42529G>C)
c.-33+42529G>C (n.-33+42529G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.394G>C
10g.71439847G>TCA377112527CDH23c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.130+42529G>T (n.130+42529G>T)
c.-33+42529G>T (n.-33+42529G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.394G>T
 gnomAD v4
10g.71439848C>ACA377112528CDH23c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.130+42530C>A (n.130+42530C>A)
c.-33+42530C>A (n.-33+42530C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.395C>A
 gnomAD v4
10g.71439848C>GCA377112529CDH23c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.130+42530C>G (n.130+42530C>G)
c.-33+42530C>G (n.-33+42530C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.395C>G
 gnomAD v4
10g.71439848C>TCA377112530CDH23c.17C>T (p.Ala6Val)
c.130+42530C>T (n.130+42530C>T)
c.-33+42530C>T (n.-33+42530C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.395C>T
 gnomAD v4
10g.71439849C>ACA470053526CDH23c.18C>A (p.Ala6=)
c.130+42531C>A (n.130+42531C>A)
c.-33+42531C>A (n.-33+42531C>A)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.396C>A
 gnomAD v4
10g.71439849C=CA1918713248CDH23c.18C= (p.Ala6=)
c.130+42531C= (n.130+42531C=)
c.-33+42531C= (n.-33+42531C=)
c.153C= (p.Ala51=)
n.396C=
10g.71439849C>GCA470053527CDH23c.18C>G (p.Ala6=)
c.130+42531C>G (n.130+42531C>G)
c.-33+42531C>G (n.-33+42531C>G)
c.153C>G (p.Ala51=)
n.396C>G
 gnomAD v4
10g.71439849C>TCA470053528CDH23c.18C>T (p.Ala6=)
c.130+42531C>T (n.130+42531C>T)
c.-33+42531C>T (n.-33+42531C>T)
c.153C>T (p.Ala51=)
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71439850A>CCA377112531CDH23c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.130+42532A>C (n.130+42532A>C)
c.-33+42532A>C (n.-33+42532A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.397A>C
10g.71439850A>GCA377112532CDH23c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.130+42532A>G (n.130+42532A>G)
c.-33+42532A>G (n.-33+42532A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.397A>G
 gnomAD v4
10g.71439850A>TCA377112533CDH23c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.130+42532A>T (n.130+42532A>T)
c.-33+42532A>T (n.-33+42532A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.397A>T
 gnomAD v4
10g.71439851C>ACA377112534CDH23c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.130+42533C>A (n.130+42533C>A)
c.-33+42533C>A (n.-33+42533C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.398C>A
 gnomAD v4
10g.71439851C>GCA377112535CDH23c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.130+42533C>G (n.130+42533C>G)
c.-33+42533C>G (n.-33+42533C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.398C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched