WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71362510G>A | CA377117361 | SLC29A3 | n.2806G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*94+6267G>A (n.*94+6267G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*99+6267G>A (n.*99+6267G>A) n.827G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1304G>A n.1077G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1298G>A n.1071G>A | ClinVar |
| 10 | g.71362510G>C | CA377117358 | SLC29A3 | n.2806G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*94+6267G>C (n.*94+6267G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*99+6267G>C (n.*99+6267G>C) n.827G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1304G>C n.1077G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1298G>C n.1071G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362510G= | CA1918678545 | SLC29A3 | n.2806G= c.1330G= (p.Glu444=) c.1096G= (p.Glu366=) c.*902G= (n.*902G=) c.*94+6267G= (n.*94+6267G=) c.951G= (n.951G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*99+6267G= (n.*99+6267G=) n.827G= c.*559G= (n.*559G=) n.1304G= n.1077G= c.892G= (p.Glu298=) c.712G= (p.Glu238=) n.1298G= n.1071G= | |
| 10 | g.71362510G>T | CA114350 | SLC29A3 | n.2806G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*94+6267G>T (n.*94+6267G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*99+6267G>T (n.*99+6267G>T) n.827G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1304G>T n.1077G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1298G>T n.1071G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362510_71362511delinsAT | CA2580081808 | SLC29A3 | n.2806_2807delinsAT c.1330_1331delinsAT (p.Glu444Met) c.1096_1097delinsAT (p.Glu366Met) c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.*94+6267_*94+6268delinsAT (n.*94+6267_*94+6268delinsAT) c.951_952delinsAT (n.951_952delinsAT) c.*913_*914delinsAT (n.*913_*914delinsAT) c.*656_*657delinsAT (n.*656_*657delinsAT) c.*651_*652delinsAT (n.*651_*652delinsAT) c.*99+6267_*99+6268delinsAT (n.*99+6267_*99+6268delinsAT) n.827_828delinsAT c.*559_*560delinsAT (n.*559_*560delinsAT) n.1304_1305delinsAT n.1077_1078delinsAT c.892_893delinsAT (p.Glu298Met) c.712_713delinsAT (p.Glu238Met) n.1298_1299delinsAT n.1071_1072delinsAT | ClinVar |
| 10 | g.71362511A= | CA1918678546 | SLC29A3 | n.2807A= c.1331A= (p.Glu444=) c.1097A= (p.Glu366=) c.*903A= (n.*903A=) c.*94+6268A= (n.*94+6268A=) c.952A= (n.952A=) c.*914A= (n.*914A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*99+6268A= (n.*99+6268A=) n.828A= c.*560A= (n.*560A=) n.1305A= n.1078A= c.893A= (p.Glu298=) c.713A= (p.Glu238=) n.1299A= n.1072A= | |
| 10 | g.71362511A>C | CA377117365 | SLC29A3 | n.2807A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*94+6268A>C (n.*94+6268A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*99+6268A>C (n.*99+6268A>C) n.828A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1305A>C n.1078A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1299A>C n.1072A>C | |
| 10 | g.71362511A>G | CA377117367 | SLC29A3 | n.2807A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*94+6268A>G (n.*94+6268A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*99+6268A>G (n.*99+6268A>G) n.828A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1305A>G n.1078A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1299A>G n.1072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362511A>T | CA377117371 | SLC29A3 | n.2807A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*94+6268A>T (n.*94+6268A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*99+6268A>T (n.*99+6268A>T) n.828A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1305A>T n.1078A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1299A>T n.1072A>T | |
| 10 | g.71362512G>A | CA470281618 | SLC29A3 | n.2808G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*94+6269G>A (n.*94+6269G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*99+6269G>A (n.*99+6269G>A) n.829G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1306G>A n.1079G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.714G>A (p.Glu238=) n.1300G>A n.1073G>A | |
| 10 | g.71362512G>C | CA377117379 | SLC29A3 | n.2808G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*94+6269G>C (n.*94+6269G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*99+6269G>C (n.*99+6269G>C) n.829G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.1306G>C n.1079G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1300G>C n.1073G>C | |
| 10 | g.71362512G>T | CA377117381 | SLC29A3 | n.2808G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*94+6269G>T (n.*94+6269G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*99+6269G>T (n.*99+6269G>T) n.829G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1306G>T n.1079G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1300G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362513C>A | CA377117383 | SLC29A3 | n.2809C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*94+6270C>A (n.*94+6270C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*99+6270C>A (n.*99+6270C>A) n.830C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1307C>A n.1080C>A c.895C>A (p.Leu299Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1301C>A n.1074C>A | |
| 10 | g.71362513C= | CA1918678547 | SLC29A3 | n.2809C= c.1333C= (p.Leu445=) c.1099C= (p.Leu367=) c.*905C= (n.*905C=) c.*94+6270C= (n.*94+6270C=) c.954C= (n.954C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*654C= (n.*654C=) c.*99+6270C= (n.*99+6270C=) n.830C= c.*562C= (n.*562C=) n.1307C= n.1080C= c.895C= (p.Leu299=) c.715C= (p.Leu239=) n.1301C= n.1074C= | |
| 10 | g.71362513C>G | CA5543185 | SLC29A3 | n.2809C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*94+6270C>G (n.*94+6270C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*99+6270C>G (n.*99+6270C>G) n.830C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1307C>G n.1080C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1301C>G n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362513C>T | CA470281619 | SLC29A3 | n.2809C>T c.1333C>T (p.Leu445=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*94+6270C>T (n.*94+6270C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*99+6270C>T (n.*99+6270C>T) n.830C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1307C>T n.1080C>T c.895C>T (p.Leu299=) c.715C>T (p.Leu239=) n.1301C>T n.1074C>T | |
| 10 | g.71362514T>A | CA377117384 | SLC29A3 | n.2810T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*94+6271T>A (n.*94+6271T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*99+6271T>A (n.*99+6271T>A) n.831T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1308T>A n.1081T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1302T>A n.1075T>A | |
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| 10 | g.71362515G>A | CA470281624 | SLC29A3 | n.2811G>A c.1335G>A (p.Leu445=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*94+6272G>A (n.*94+6272G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*99+6272G>A (n.*99+6272G>A) n.832G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1309G>A n.1082G>A c.897G>A (p.Leu299=) c.717G>A (p.Leu239=) n.1303G>A n.1076G>A | |
| 10 | g.71362515G>C | CA470281623 | SLC29A3 | n.2811G>C c.1335G>C (p.Leu445=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*94+6272G>C (n.*94+6272G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*99+6272G>C (n.*99+6272G>C) n.832G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1309G>C n.1082G>C c.897G>C (p.Leu299=) c.717G>C (p.Leu239=) n.1303G>C n.1076G>C | |
| 10 | g.71362515G>T | CA470281622 | SLC29A3 | n.2811G>T c.1335G>T (p.Leu445=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*94+6272G>T (n.*94+6272G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*99+6272G>T (n.*99+6272G>T) n.832G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1309G>T n.1082G>T c.897G>T (p.Leu299=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1303G>T n.1076G>T | |
| 10 | g.71362516G>A | CA377117390 | SLC29A3 | n.2812G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*94+6273G>A (n.*94+6273G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*99+6273G>A (n.*99+6273G>A) n.833G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.1310G>A n.1083G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1304G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362516G>C | CA377117392 | SLC29A3 | n.2812G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*94+6273G>C (n.*94+6273G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*99+6273G>C (n.*99+6273G>C) n.833G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.1310G>C n.1083G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1304G>C n.1077G>C | |
| 10 | g.71362516G>T | CA377117395 | SLC29A3 | n.2812G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*94+6273G>T (n.*94+6273G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*99+6273G>T (n.*99+6273G>T) n.833G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.1310G>T n.1083G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1304G>T n.1077G>T | |
| 10 | g.71362517C>A | CA377117412 | SLC29A3 | n.2813C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*94+6274C>A (n.*94+6274C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*99+6274C>A (n.*99+6274C>A) n.834C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1311C>A n.1084C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1305C>A n.1078C>A | |
| 10 | g.71362517C>G | CA377117410 | SLC29A3 | n.2813C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*94+6274C>G (n.*94+6274C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*99+6274C>G (n.*99+6274C>G) n.834C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1311C>G n.1084C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1305C>G n.1078C>G | |
| 10 | g.71362517C>T | CA377117411 | SLC29A3 | n.2813C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*94+6274C>T (n.*94+6274C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*99+6274C>T (n.*99+6274C>T) n.834C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1311C>T n.1084C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.1305C>T n.1078C>T | |
| 10 | g.71362518T>A | CA470281627 | SLC29A3 | n.2814T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*94+6275T>A (n.*94+6275T>A) c.959T>A (n.959T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*99+6275T>A (n.*99+6275T>A) n.835T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.1312T>A n.1085T>A c.900T>A (p.Ala300=) c.720T>A (p.Ala240=) n.1306T>A n.1079T>A | |
| 10 | g.71362518T>C | CA470281629 | SLC29A3 | n.2814T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*94+6275T>C (n.*94+6275T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*99+6275T>C (n.*99+6275T>C) n.835T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.1312T>C n.1085T>C c.900T>C (p.Ala300=) c.720T>C (p.Ala240=) n.1306T>C n.1079T>C | |
| 10 | g.71362518T>G | CA470281631 | SLC29A3 | n.2814T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*94+6275T>G (n.*94+6275T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*99+6275T>G (n.*99+6275T>G) n.835T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.1312T>G n.1085T>G c.900T>G (p.Ala300=) c.720T>G (p.Ala240=) n.1306T>G n.1079T>G | |
| 10 | g.71362519G>A | CA377117414 | SLC29A3 | n.2815G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*94+6276G>A (n.*94+6276G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*99+6276G>A (n.*99+6276G>A) n.836G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1313G>A n.1086G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1307G>A n.1080G>A | |
| 10 | g.71362519G>C | CA377117426 | SLC29A3 | n.2815G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*94+6276G>C (n.*94+6276G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*99+6276G>C (n.*99+6276G>C) n.836G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1313G>C n.1086G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1307G>C n.1080G>C | |
| 10 | g.71362519G>T | CA377117429 | SLC29A3 | n.2815G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*94+6276G>T (n.*94+6276G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*99+6276G>T (n.*99+6276G>T) n.836G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1313G>T n.1086G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1307G>T n.1080G>T | |
| 10 | g.71362519_71362520delinsTT | CA645547355 | SLC29A3 | n.2815_2816delinsTT c.1339_1340delinsTT (p.Glu447Leu) c.1105_1106delinsTT (p.Glu369Leu) c.*911_*912delinsTT (n.*911_*912delinsTT) c.*94+6276_*94+6277delinsTT (n.*94+6276_*94+6277delinsTT) c.960_961delinsTT (n.960_961delinsTT) c.*922_*923delinsTT (n.*922_*923delinsTT) c.*665_*666delinsTT (n.*665_*666delinsTT) c.*660_*661delinsTT (n.*660_*661delinsTT) c.*99+6276_*99+6277delinsTT (n.*99+6276_*99+6277delinsTT) c.*568_*569delinsTT (n.*568_*569delinsTT) n.1313_1314delinsTT n.1086_1087delinsTT c.901_902delinsTT (p.Glu301Leu) c.721_722delinsTT (p.Glu241Leu) n.1307_1308delinsTT n.1080_1081delinsTT | COSMIC |
| 10 | g.71362520A>C | CA377117433 | SLC29A3 | n.2816A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*94+6277A>C (n.*94+6277A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*99+6277A>C (n.*99+6277A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1314A>C n.1087A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1308A>C n.1081A>C | |
| 10 | g.71362520A>G | CA377117435 | SLC29A3 | n.2816A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*94+6277A>G (n.*94+6277A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*99+6277A>G (n.*99+6277A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1314A>G n.1087A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1308A>G n.1081A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362520A>T | CA377117438 | SLC29A3 | n.2816A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*94+6277A>T (n.*94+6277A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*99+6277A>T (n.*99+6277A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1314A>T n.1087A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.1308A>T n.1081A>T | |
| 10 | g.71362521G>A | CA470281634 | SLC29A3 | n.2817G>A c.1341G>A (p.Glu447=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*94+6278G>A (n.*94+6278G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*99+6278G>A (n.*99+6278G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1315G>A n.1088G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.723G>A (p.Glu241=) n.1309G>A n.1082G>A | |
| 10 | g.71362521G>C | CA377117441 | SLC29A3 | n.2817G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*94+6278G>C (n.*94+6278G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*99+6278G>C (n.*99+6278G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1315G>C n.1088G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1309G>C n.1082G>C | |
| 10 | g.71362521G>T | CA377117442 | SLC29A3 | n.2817G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*94+6278G>T (n.*94+6278G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*99+6278G>T (n.*99+6278G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1315G>T n.1088G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1309G>T n.1082G>T | |
| 10 | g.71362522G>A | CA377117446 | SLC29A3 | n.2818G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*94+6279G>A (n.*94+6279G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*99+6279G>A (n.*99+6279G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1316G>A n.1089G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1310G>A n.1083G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362522G>C | CA377117447 | SLC29A3 | n.2818G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*94+6279G>C (n.*94+6279G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*99+6279G>C (n.*99+6279G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1316G>C n.1089G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1310G>C n.1083G>C | |
| 10 | g.71362522G= | CA1918678548 | SLC29A3 | n.2818G= c.1342G= (p.Ala448=) c.1108G= (p.Ala370=) c.*914G= (n.*914G=) c.*94+6279G= (n.*94+6279G=) c.963G= (n.963G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*663G= (n.*663G=) c.*99+6279G= (n.*99+6279G=) c.*571G= (n.*571G=) n.1316G= n.1089G= c.904G= (p.Ala302=) c.724G= (p.Ala242=) n.1310G= n.1083G= | |
| 10 | g.71362522G>T | CA377117448 | SLC29A3 | n.2818G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*94+6279G>T (n.*94+6279G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*99+6279G>T (n.*99+6279G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1316G>T n.1089G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1310G>T n.1083G>T | |
| 10 | g.71362523C>A | CA377117467 | SLC29A3 | n.2819C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*94+6280C>A (n.*94+6280C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*99+6280C>A (n.*99+6280C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1317C>A n.1090C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1311C>A n.1084C>A | |
| 10 | g.71362523C>G | CA377117457 | SLC29A3 | n.2819C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*94+6280C>G (n.*94+6280C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*99+6280C>G (n.*99+6280C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1317C>G n.1090C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1311C>G n.1084C>G | |
| 10 | g.71362523C>T | CA377117452 | SLC29A3 | n.2819C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*94+6280C>T (n.*94+6280C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*99+6280C>T (n.*99+6280C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1317C>T n.1090C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1311C>T n.1084C>T | COSMIC |
| 10 | g.71362524C>A | CA470281638 | SLC29A3 | n.2820C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*94+6281C>A (n.*94+6281C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*99+6281C>A (n.*99+6281C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1318C>A n.1091C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.726C>A (p.Ala242=) n.1312C>A n.1085C>A | |
| 10 | g.71362524C= | CA1918678549 | SLC29A3 | n.2820C= c.1344C= (p.Ala448=) c.1110C= (p.Ala370=) c.*916C= (n.*916C=) c.*94+6281C= (n.*94+6281C=) c.965C= (n.965C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*99+6281C= (n.*99+6281C=) c.*573C= (n.*573C=) n.1318C= n.1091C= c.906C= (p.Ala302=) c.726C= (p.Ala242=) n.1312C= n.1085C= |