UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71362492C>A | CA377117240 | SLC29A3 | n.2788C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*94+6249C>A (n.*94+6249C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*99+6249C>A (n.*99+6249C>A) n.809C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1286C>A n.1059C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1280C>A n.1053C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362492C>G | CA377117241 | SLC29A3 | n.2788C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*94+6249C>G (n.*94+6249C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*99+6249C>G (n.*99+6249C>G) n.809C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1286C>G n.1059C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1280C>G n.1053C>G | |
| 10 | g.71362492C>T | CA377117244 | SLC29A3 | n.2788C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*94+6249C>T (n.*94+6249C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*99+6249C>T (n.*99+6249C>T) n.809C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1286C>T n.1059C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1280C>T n.1053C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362493C>A | CA377117246 | SLC29A3 | n.2789C>A c.1313C>A (p.Pro438His) c.1079C>A (p.Pro360His) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*94+6250C>A (n.*94+6250C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*99+6250C>A (n.*99+6250C>A) n.810C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1287C>A n.1060C>A c.875C>A (p.Pro292His) c.695C>A (p.Pro232His) n.1281C>A n.1054C>A | |
| 10 | g.71362493C= | CA1918678536 | SLC29A3 | n.2789C= c.1313C= (p.Pro438=) c.1079C= (p.Pro360=) c.*885C= (n.*885C=) c.*94+6250C= (n.*94+6250C=) c.934C= (n.934C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*99+6250C= (n.*99+6250C=) n.810C= c.*542C= (n.*542C=) n.1287C= n.1060C= c.875C= (p.Pro292=) c.695C= (p.Pro232=) n.1281C= n.1054C= | |
| 10 | g.71362493C>G | CA5543180 | SLC29A3 | n.2789C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*94+6250C>G (n.*94+6250C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*99+6250C>G (n.*99+6250C>G) n.810C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1287C>G n.1060C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1281C>G n.1054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362493C>T | CA377117250 | SLC29A3 | n.2789C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*94+6250C>T (n.*94+6250C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*99+6250C>T (n.*99+6250C>T) n.810C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1287C>T n.1060C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1281C>T n.1054C>T | |
| 10 | g.71362494T>A | CA470281601 | SLC29A3 | n.2790T>A c.1314T>A (p.Pro438=) c.1080T>A (p.Pro360=) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*94+6251T>A (n.*94+6251T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*99+6251T>A (n.*99+6251T>A) n.811T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1288T>A n.1061T>A c.876T>A (p.Pro292=) c.696T>A (p.Pro232=) n.1282T>A n.1055T>A | |
| 10 | g.71362494T>C | CA470281599 | SLC29A3 | n.2790T>C c.1314T>C (p.Pro438=) c.1080T>C (p.Pro360=) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*94+6251T>C (n.*94+6251T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*99+6251T>C (n.*99+6251T>C) n.811T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1288T>C n.1061T>C c.876T>C (p.Pro292=) c.696T>C (p.Pro232=) n.1282T>C n.1055T>C | |
| 10 | g.71362494T>G | CA470281600 | SLC29A3 | n.2790T>G c.1314T>G (p.Pro438=) c.1080T>G (p.Pro360=) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*94+6251T>G (n.*94+6251T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*99+6251T>G (n.*99+6251T>G) n.811T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1288T>G n.1061T>G c.876T>G (p.Pro292=) c.696T>G (p.Pro232=) n.1282T>G n.1055T>G | |
| 10 | g.71362495A>C | CA377117253 | SLC29A3 | n.2791A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*94+6252A>C (n.*94+6252A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*99+6252A>C (n.*99+6252A>C) n.812A>C c.*544A>C (n.*544A>C) n.1289A>C n.1062A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1283A>C n.1056A>C | |
| 10 | g.71362495A>G | CA377117257 | SLC29A3 | n.2791A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*94+6252A>G (n.*94+6252A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*99+6252A>G (n.*99+6252A>G) n.812A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.1289A>G n.1062A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1283A>G n.1056A>G | |
| 10 | g.71362495A>T | CA377117255 | SLC29A3 | n.2791A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*94+6252A>T (n.*94+6252A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*99+6252A>T (n.*99+6252A>T) n.812A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.1289A>T n.1062A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1283A>T n.1056A>T | |
| 10 | g.71362496A>C | CA377117260 | SLC29A3 | n.2792A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*94+6253A>C (n.*94+6253A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*99+6253A>C (n.*99+6253A>C) n.813A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1290A>C n.1063A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1284A>C n.1057A>C | |
| 10 | g.71362496A>G | CA377117264 | SLC29A3 | n.2792A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*94+6253A>G (n.*94+6253A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*99+6253A>G (n.*99+6253A>G) n.813A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1290A>G n.1063A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1284A>G n.1057A>G | |
| 10 | g.71362496A>T | CA377117262 | SLC29A3 | n.2792A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*94+6253A>T (n.*94+6253A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*99+6253A>T (n.*99+6253A>T) n.813A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1290A>T n.1063A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.1284A>T n.1057A>T | |
| 10 | g.71362497G>A | CA470281604 | SLC29A3 | n.2793G>A c.1317G>A (p.Lys439=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*94+6254G>A (n.*94+6254G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*99+6254G>A (n.*99+6254G>A) n.814G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1291G>A n.1064G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.699G>A (p.Lys233=) n.1285G>A n.1058G>A | |
| 10 | g.71362497G>C | CA377117267 | SLC29A3 | n.2793G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*94+6254G>C (n.*94+6254G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*99+6254G>C (n.*99+6254G>C) n.814G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1291G>C n.1064G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.1285G>C n.1058G>C | |
| 10 | g.71362497G>T | CA377117269 | SLC29A3 | n.2793G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*94+6254G>T (n.*94+6254G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*99+6254G>T (n.*99+6254G>T) n.814G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1291G>T n.1064G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.1285G>T n.1058G>T | |
| 10 | g.71362498A= | CA1918678537 | SLC29A3 | n.2794A= c.1318A= (p.Ile440=) c.1084A= (p.Ile362=) c.*890A= (n.*890A=) c.*94+6255A= (n.*94+6255A=) c.939A= (n.939A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*644A= (n.*644A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*99+6255A= (n.*99+6255A=) n.815A= c.*547A= (n.*547A=) n.1292A= n.1065A= c.880A= (p.Ile294=) c.700A= (p.Ile234=) n.1286A= n.1059A= | |
| 10 | g.71362498A>C | CA377117270 | SLC29A3 | n.2794A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*94+6255A>C (n.*94+6255A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*99+6255A>C (n.*99+6255A>C) n.815A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.1292A>C n.1065A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1286A>C n.1059A>C | |
| 10 | g.71362498A>G | CA377117275 | SLC29A3 | n.2794A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*94+6255A>G (n.*94+6255A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*99+6255A>G (n.*99+6255A>G) n.815A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.1292A>G n.1065A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.1286A>G n.1059A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362498A>T | CA377117272 | SLC29A3 | n.2794A>T c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*94+6255A>T (n.*94+6255A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*99+6255A>T (n.*99+6255A>T) n.815A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.1292A>T n.1065A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1286A>T n.1059A>T | |
| 10 | g.71362499T>A | CA377117278 | SLC29A3 | n.2795T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*94+6256T>A (n.*94+6256T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*99+6256T>A (n.*99+6256T>A) n.816T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.1293T>A n.1066T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1287T>A n.1060T>A | |
| 10 | g.71362499T>C | CA377117279 | SLC29A3 | n.2795T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*94+6256T>C (n.*94+6256T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*99+6256T>C (n.*99+6256T>C) n.816T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1293T>C n.1066T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1287T>C n.1060T>C | |
| 10 | g.71362499T>G | CA377117280 | SLC29A3 | n.2795T>G c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*94+6256T>G (n.*94+6256T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*99+6256T>G (n.*99+6256T>G) n.816T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.1293T>G n.1066T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1287T>G n.1060T>G | |
| 10 | g.71362500T>A | CA470281606 | SLC29A3 | n.2796T>A c.1320T>A (p.Ile440=) c.1086T>A (p.Ile362=) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*94+6257T>A (n.*94+6257T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*99+6257T>A (n.*99+6257T>A) n.817T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1294T>A n.1067T>A c.882T>A (p.Ile294=) c.702T>A (p.Ile234=) n.1288T>A n.1061T>A | |
| 10 | g.71362500T>C | CA470281605 | SLC29A3 | n.2796T>C c.1320T>C (p.Ile440=) c.1086T>C (p.Ile362=) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*94+6257T>C (n.*94+6257T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*99+6257T>C (n.*99+6257T>C) n.817T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1294T>C n.1067T>C c.882T>C (p.Ile294=) c.702T>C (p.Ile234=) n.1288T>C n.1061T>C | |
| 10 | g.71362500T>G | CA377117281 | SLC29A3 | n.2796T>G c.1320T>G (p.Ile440Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*94+6257T>G (n.*94+6257T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*99+6257T>G (n.*99+6257T>G) n.817T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1294T>G n.1067T>G c.882T>G (p.Ile294Met) c.702T>G (p.Ile234Met) n.1288T>G n.1061T>G | |
| 10 | g.71362501G>A | CA377117282 | SLC29A3 | n.2797G>A c.1321G>A (p.Val441Met) c.1087G>A (p.Val363Met) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*94+6258G>A (n.*94+6258G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*99+6258G>A (n.*99+6258G>A) n.818G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1295G>A n.1068G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.703G>A (p.Val235Met) n.1289G>A n.1062G>A | |
| 10 | g.71362501G>C | CA377117283 | SLC29A3 | n.2797G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*94+6258G>C (n.*94+6258G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*99+6258G>C (n.*99+6258G>C) n.818G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1295G>C n.1068G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1289G>C n.1062G>C | |
| 10 | g.71362501G>T | CA377117285 | SLC29A3 | n.2797G>T c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*94+6258G>T (n.*94+6258G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*99+6258G>T (n.*99+6258G>T) n.818G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1295G>T n.1068G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) n.1289G>T n.1062G>T | |
| 10 | g.71362502T>A | CA377117288 | SLC29A3 | n.2798T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*94+6259T>A (n.*94+6259T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*99+6259T>A (n.*99+6259T>A) n.819T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.1296T>A n.1069T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) n.1290T>A n.1063T>A | |
| 10 | g.71362502T>C | CA377117291 | SLC29A3 | n.2798T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*94+6259T>C (n.*94+6259T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*99+6259T>C (n.*99+6259T>C) n.819T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.1296T>C n.1069T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1290T>C n.1063T>C | |
| 10 | g.71362502T>G | CA377117294 | SLC29A3 | n.2798T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*94+6259T>G (n.*94+6259T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*99+6259T>G (n.*99+6259T>G) n.819T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.1296T>G n.1069T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1290T>G n.1063T>G | |
| 10 | g.71362503G>A | CA5543181 | SLC29A3 | n.2799G>A c.1323G>A (p.Val441=) c.1089G>A (p.Val363=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*94+6260G>A (n.*94+6260G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*99+6260G>A (n.*99+6260G>A) n.820G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.1297G>A n.1070G>A c.885G>A (p.Val295=) c.705G>A (p.Val235=) n.1291G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362503G>C | CA470281609 | SLC29A3 | n.2799G>C c.1323G>C (p.Val441=) c.1089G>C (p.Val363=) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*94+6260G>C (n.*94+6260G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*99+6260G>C (n.*99+6260G>C) n.820G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.1297G>C n.1070G>C c.885G>C (p.Val295=) c.705G>C (p.Val235=) n.1291G>C n.1064G>C | |
| 10 | g.71362503G= | CA1918678538 | SLC29A3 | n.2799G= c.1323G= (p.Val441=) c.1089G= (p.Val363=) c.*895G= (n.*895G=) c.*94+6260G= (n.*94+6260G=) c.944G= (n.944G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*99+6260G= (n.*99+6260G=) n.820G= c.*552G= (n.*552G=) n.1297G= n.1070G= c.885G= (p.Val295=) c.705G= (p.Val235=) n.1291G= n.1064G= | |
| 10 | g.71362503G>T | CA470281610 | SLC29A3 | n.2799G>T c.1323G>T (p.Val441=) c.1089G>T (p.Val363=) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*94+6260G>T (n.*94+6260G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*99+6260G>T (n.*99+6260G>T) n.820G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.1297G>T n.1070G>T c.885G>T (p.Val295=) c.705G>T (p.Val235=) n.1291G>T n.1064G>T | |
| 10 | g.71362506_71362524del | CA2788468602 | SLC29A3 | n.2802_2820del c.1326_1344del (p.Leu445TrpfsTer2) c.1092_1110del (p.Leu367TrpfsTer2) c.*898_*916del (n.*898_*916del) c.*94+6263_*94+6281del (n.*94+6263_*94+6281del) c.947_965del (n.947_965del) c.*909_*927del (n.*909_*927del) c.*652_*670del (n.*652_*670del) c.*647_*665del (n.*647_*665del) c.*99+6263_*99+6281del (n.*99+6263_*99+6281del) c.*555_*573del (n.*555_*573del) n.1300_1318del n.1073_1091del c.888_906del (p.Leu299TrpfsTer2) c.708_726del (p.Leu239TrpfsTer2) n.1294_1312del n.1067_1085del | |
| 10 | g.71362504C>A | CA377117303 | SLC29A3 | n.2800C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*94+6261C>A (n.*94+6261C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*99+6261C>A (n.*99+6261C>A) n.821C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1298C>A n.1071C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.1292C>A n.1065C>A | |
| 10 | g.71362504C= | CA1918678539 | SLC29A3 | n.2800C= c.1324C= (p.Pro442=) c.1090C= (p.Pro364=) c.*896C= (n.*896C=) c.*94+6261C= (n.*94+6261C=) c.945C= (n.945C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*645C= (n.*645C=) c.*99+6261C= (n.*99+6261C=) n.821C= c.*553C= (n.*553C=) n.1298C= n.1071C= c.886C= (p.Pro296=) c.706C= (p.Pro236=) n.1292C= n.1065C= | |
| 10 | g.71362504C>G | CA377117300 | SLC29A3 | n.2800C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*94+6261C>G (n.*94+6261C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*99+6261C>G (n.*99+6261C>G) n.821C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1298C>G n.1071C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.1292C>G n.1065C>G | |
| 10 | g.71362504C>T | CA209388248 | SLC29A3 | n.2800C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*94+6261C>T (n.*94+6261C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*99+6261C>T (n.*99+6261C>T) n.821C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1298C>T n.1071C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.1292C>T n.1065C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362505C>A | CA377117306 | SLC29A3 | n.2801C>A c.1325C>A (p.Pro442His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*94+6262C>A (n.*94+6262C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*99+6262C>A (n.*99+6262C>A) n.822C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1299C>A n.1072C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.707C>A (p.Pro236His) n.1293C>A n.1066C>A | |
| 10 | g.71362505C= | CA1918678540 | SLC29A3 | n.2801C= c.1325C= (p.Pro442=) c.1091C= (p.Pro364=) c.*897C= (n.*897C=) c.*94+6262C= (n.*94+6262C=) c.946C= (n.946C=) c.*908C= (n.*908C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*99+6262C= (n.*99+6262C=) n.822C= c.*554C= (n.*554C=) n.1299C= n.1072C= c.887C= (p.Pro296=) c.707C= (p.Pro236=) n.1293C= n.1066C= | |
| 10 | g.71362505C>G | CA377117318 | SLC29A3 | n.2801C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*94+6262C>G (n.*94+6262C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*99+6262C>G (n.*99+6262C>G) n.822C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1299C>G n.1072C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1293C>G n.1066C>G | |
| 10 | g.71362505C>T | CA5543182 | SLC29A3 | n.2801C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*94+6262C>T (n.*94+6262C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*99+6262C>T (n.*99+6262C>T) n.822C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1299C>T n.1072C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.1293C>T n.1066C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362506C= | CA1918678541 | SLC29A3 | n.2802C= c.1326C= (p.Pro442=) c.1092C= (p.Pro364=) c.*898C= (n.*898C=) c.*94+6263C= (n.*94+6263C=) c.947C= (n.947C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*99+6263C= (n.*99+6263C=) n.823C= c.*555C= (n.*555C=) n.1300C= n.1073C= c.888C= (p.Pro296=) c.708C= (p.Pro236=) n.1294C= n.1067C= |