| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.71362389C>G | CA377117046 | SLC29A3 | n.2685C>G c.1209C>G (p.His403Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*94+6146C>G (n.*94+6146C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*99+6146C>G (n.*99+6146C>G) n.706C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.1183C>G n.956C>G c.771C>G (p.His257Gln) c.591C>G (p.His197Gln) n.1177C>G n.950C>G | |
| 10 | g.71362389C>T | CA470281401 | SLC29A3 | n.2685C>T c.1209C>T (p.His403=) c.975C>T (p.His325=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*94+6146C>T (n.*94+6146C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*99+6146C>T (n.*99+6146C>T) n.706C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.1183C>T n.956C>T c.771C>T (p.His257=) c.591C>T (p.His197=) n.1177C>T n.950C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362390C= | CA1918678482 | SLC29A3 | n.2686C= c.1210C= (p.Leu404=) c.976C= (p.Leu326=) c.*782C= (n.*782C=) c.*94+6147C= (n.*94+6147C=) c.831C= (n.831C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*99+6147C= (n.*99+6147C=) n.707C= c.*439C= (n.*439C=) n.1184C= n.957C= c.772C= (p.Leu258=) c.592C= (p.Leu198=) n.1178C= n.951C= | |
| 10 | g.71362390C>G | CA5543151 | SLC29A3 | n.2686C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*94+6147C>G (n.*94+6147C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*99+6147C>G (n.*99+6147C>G) n.707C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1184C>G n.957C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1178C>G n.951C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362390C>T | CA470281403 | SLC29A3 | n.2686C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.976C>T (p.Leu326=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*94+6147C>T (n.*94+6147C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*99+6147C>T (n.*99+6147C>T) n.707C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1184C>T n.957C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.592C>T (p.Leu198=) n.1178C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362393_71362399del | CA2609558668 | SLC29A3 | n.2689_2695del c.1213_1219del (p.Lys405TrpfsTer?) c.979_985del (p.Lys327TrpfsTer?) c.*785_*791del (n.*785_*791del) c.*94+6150_*94+6156del (n.*94+6150_*94+6156del) c.834_840del (n.834_840del) c.*796_*802del (n.*796_*802del) c.*539_*545del (n.*539_*545del) c.*534_*540del (n.*534_*540del) c.*99+6150_*99+6156del (n.*99+6150_*99+6156del) n.710_716del c.*442_*448del (n.*442_*448del) n.1187_1193del n.960_966del c.775_781del (p.Lys259TrpfsTer?) c.595_601del (p.Lys199TrpfsTer?) n.1181_1187del n.954_960del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362391T>A | CA377117048 | SLC29A3 | n.2687T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*94+6148T>A (n.*94+6148T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*99+6148T>A (n.*99+6148T>A) n.708T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.1185T>A n.958T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1179T>A n.952T>A | |
| 10 | g.71362391T>C | CA377117049 | SLC29A3 | n.2687T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*94+6148T>C (n.*94+6148T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*99+6148T>C (n.*99+6148T>C) n.708T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.1185T>C n.958T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1179T>C n.952T>C | |
| 10 | g.71362391T>G | CA377117050 | SLC29A3 | n.2687T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*94+6148T>G (n.*94+6148T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*99+6148T>G (n.*99+6148T>G) n.708T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.1185T>G n.958T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1179T>G n.952T>G | |
| 10 | g.71362392G>A | CA470281407 | SLC29A3 | n.2688G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.978G>A (p.Leu326=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*94+6149G>A (n.*94+6149G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*99+6149G>A (n.*99+6149G>A) n.709G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.1186G>A n.959G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.594G>A (p.Leu198=) n.1180G>A n.953G>A | |
| 10 | g.71362392G>C | CA470281408 | SLC29A3 | n.2688G>C c.1212G>C (p.Leu404=) c.978G>C (p.Leu326=) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*94+6149G>C (n.*94+6149G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*99+6149G>C (n.*99+6149G>C) n.709G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.1186G>C n.959G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.594G>C (p.Leu198=) n.1180G>C n.953G>C | |
| 10 | g.71362392G>T | CA470281405 | SLC29A3 | n.2688G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.978G>T (p.Leu326=) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*94+6149G>T (n.*94+6149G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*99+6149G>T (n.*99+6149G>T) n.709G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.1186G>T n.959G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.594G>T (p.Leu198=) n.1180G>T n.953G>T | |
| 10 | g.71362393A>C | CA377117053 | SLC29A3 | n.2689A>C c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*94+6150A>C (n.*94+6150A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*99+6150A>C (n.*99+6150A>C) n.710A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1187A>C n.960A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.1181A>C n.954A>C | |
| 10 | g.71362393A>G | CA377117051 | SLC29A3 | n.2689A>G c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*94+6150A>G (n.*94+6150A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*99+6150A>G (n.*99+6150A>G) n.710A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1187A>G n.960A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.1181A>G n.954A>G | |
| 10 | g.71362393A>T | CA377117052 | SLC29A3 | n.2689A>T c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*94+6150A>T (n.*94+6150A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*99+6150A>T (n.*99+6150A>T) n.710A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1187A>T n.960A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.1181A>T n.954A>T | |
| 10 | g.71362394A= | CA1918678483 | SLC29A3 | n.2690A= c.1214A= (p.Lys405=) c.980A= (p.Lys327=) c.*786A= (n.*786A=) c.*94+6151A= (n.*94+6151A=) c.835A= (n.835A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*535A= (n.*535A=) c.*99+6151A= (n.*99+6151A=) n.711A= c.*443A= (n.*443A=) n.1188A= n.961A= c.776A= (p.Lys259=) c.596A= (p.Lys199=) n.1182A= n.955A= | |
| 10 | g.71362394A>C | CA377117054 | SLC29A3 | n.2690A>C c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*94+6151A>C (n.*94+6151A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*99+6151A>C (n.*99+6151A>C) n.711A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.1188A>C n.961A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.1182A>C n.955A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362394A>G | CA5543152 | SLC29A3 | n.2690A>G c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*94+6151A>G (n.*94+6151A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*99+6151A>G (n.*99+6151A>G) n.711A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1188A>G n.961A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.1182A>G n.955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.71362394A>T | CA377117055 | SLC29A3 | n.2690A>T c.1214A>T (p.Lys405Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*94+6151A>T (n.*94+6151A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*99+6151A>T (n.*99+6151A>T) n.711A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.1188A>T n.961A>T c.776A>T (p.Lys259Met) c.596A>T (p.Lys199Met) n.1182A>T n.955A>T | |
| 10 | g.71362395G>A | CA470281412 | SLC29A3 | n.2691G>A c.1215G>A (p.Lys405=) c.981G>A (p.Lys327=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*94+6152G>A (n.*94+6152G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*99+6152G>A (n.*99+6152G>A) n.712G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1189G>A n.962G>A c.777G>A (p.Lys259=) c.597G>A (p.Lys199=) n.1183G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362395G>C | CA377117056 | SLC29A3 | n.2691G>C c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*94+6152G>C (n.*94+6152G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*99+6152G>C (n.*99+6152G>C) n.712G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1189G>C n.962G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) n.1183G>C n.956G>C | |
| 10 | g.71362395G>T | CA377117057 | SLC29A3 | n.2691G>T c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*94+6152G>T (n.*94+6152G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*99+6152G>T (n.*99+6152G>T) n.712G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1189G>T n.962G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) n.1183G>T n.956G>T | |
| 10 | g.71362396A= | CA1918678484 | SLC29A3 | n.2692A= c.1216A= (p.Thr406=) c.982A= (p.Thr328=) c.*788A= (n.*788A=) c.*94+6153A= (n.*94+6153A=) c.837A= (n.837A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*542A= (n.*542A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*99+6153A= (n.*99+6153A=) n.713A= c.*445A= (n.*445A=) n.1190A= n.963A= c.778A= (p.Thr260=) c.598A= (p.Thr200=) n.1184A= n.957A= | |
| 10 | g.71362396A>C | CA377117058 | SLC29A3 | n.2692A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*94+6153A>C (n.*94+6153A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*99+6153A>C (n.*99+6153A>C) n.713A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.1190A>C n.963A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1184A>C n.957A>C | |
| 10 | g.71362396A>G | CA377117059 | SLC29A3 | n.2692A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*94+6153A>G (n.*94+6153A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*99+6153A>G (n.*99+6153A>G) n.713A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1190A>G n.963A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1184A>G n.957A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362396A>T | CA377117060 | SLC29A3 | n.2692A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*94+6153A>T (n.*94+6153A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*99+6153A>T (n.*99+6153A>T) n.713A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.1190A>T n.963A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1184A>T n.957A>T | |
| 10 | g.71362397C>A | CA377117061 | SLC29A3 | n.2693C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*94+6154C>A (n.*94+6154C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*99+6154C>A (n.*99+6154C>A) n.714C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1191C>A n.964C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.1185C>A n.958C>A | |
| 10 | g.71362397C>G | CA377117062 | SLC29A3 | n.2693C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*94+6154C>G (n.*94+6154C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*99+6154C>G (n.*99+6154C>G) n.714C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1191C>G n.964C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.1185C>G n.958C>G | |
| 10 | g.71362397C>T | CA377117063 | SLC29A3 | n.2693C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*94+6154C>T (n.*94+6154C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*99+6154C>T (n.*99+6154C>T) n.714C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1191C>T n.964C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1185C>T n.958C>T | |
| 10 | g.71362397_71362399delinsCTG | CA1918678485 | SLC29A3 | n.2693_2695delinsCTG c.1217_1219delinsCTG (p.Thr406=) c.983_985delinsCTG (p.Thr328=) c.*789_*791delinsCTG (n.*789_*791delinsCTG) c.*94+6154_*94+6156delinsCTG (n.*94+6154_*94+6156delinsCTG) c.838_840delinsCTG (n.838_840delinsCTG) c.*800_*802delinsCTG (n.*800_*802delinsCTG) c.*543_*545delinsCTG (n.*543_*545delinsCTG) c.*538_*540delinsCTG (n.*538_*540delinsCTG) c.*99+6154_*99+6156delinsCTG (n.*99+6154_*99+6156delinsCTG) n.714_716delinsCTG c.*446_*448delinsCTG (n.*446_*448delinsCTG) n.1191_1193delinsCTG n.964_966delinsCTG c.779_781delinsCTG (p.Thr260=) c.599_601delinsCTG (p.Thr200=) n.1185_1187delinsCTG n.958_960delinsCTG | |
| 10 | g.71362398T>A | CA470281418 | SLC29A3 | n.2694T>A c.1218T>A (p.Thr406=) c.984T>A (p.Thr328=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*94+6155T>A (n.*94+6155T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*99+6155T>A (n.*99+6155T>A) n.715T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1192T>A n.965T>A c.780T>A (p.Thr260=) c.600T>A (p.Thr200=) n.1186T>A n.959T>A | |
| 10 | g.71362398T>C | CA470281421 | SLC29A3 | n.2694T>C c.1218T>C (p.Thr406=) c.984T>C (p.Thr328=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*94+6155T>C (n.*94+6155T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*99+6155T>C (n.*99+6155T>C) n.715T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.1192T>C n.965T>C c.780T>C (p.Thr260=) c.600T>C (p.Thr200=) n.1186T>C n.959T>C | |
| 10 | g.71362398T>G | CA470281419 | SLC29A3 | n.2694T>G c.1218T>G (p.Thr406=) c.984T>G (p.Thr328=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*94+6155T>G (n.*94+6155T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*99+6155T>G (n.*99+6155T>G) n.715T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.1192T>G n.965T>G c.780T>G (p.Thr260=) c.600T>G (p.Thr200=) n.1186T>G n.959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362398T= | CA1918678486 | SLC29A3 | n.2694T= c.1218T= (p.Thr406=) c.984T= (p.Thr328=) c.*790T= (n.*790T=) c.*94+6155T= (n.*94+6155T=) c.839T= (n.839T=) c.*801T= (n.*801T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*99+6155T= (n.*99+6155T=) n.715T= c.*447T= (n.*447T=) n.1192T= n.965T= c.780T= (p.Thr260=) c.600T= (p.Thr200=) n.1186T= n.959T= | |
| 10 | g.71362400_71362401del | CA594705527 | SLC29A3 | n.2696_2697del c.1220_1221del (p.Val407GlyfsTer?) c.986_987del (p.Val329GlyfsTer?) c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*94+6157_*94+6158del (n.*94+6157_*94+6158del) c.841_842del (n.841_842del) c.*803_*804del (n.*803_*804del) c.*546_*547del (n.*546_*547del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.*99+6157_*99+6158del (n.*99+6157_*99+6158del) n.717_718del c.*449_*450del (n.*449_*450del) n.1194_1195del n.967_968del c.782_783del (p.Val261GlyfsTer?) c.602_603del (p.Val201GlyfsTer?) n.1188_1189del n.961_962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362399G>A | CA5543153 | SLC29A3 | n.2695G>A c.1219G>A (p.Val407Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*94+6156G>A (n.*94+6156G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*99+6156G>A (n.*99+6156G>A) n.716G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1193G>A n.966G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.1187G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362399G>C | CA377117065 | SLC29A3 | n.2695G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*94+6156G>C (n.*94+6156G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*99+6156G>C (n.*99+6156G>C) n.716G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1193G>C n.966G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1187G>C n.960G>C | |
| 10 | g.71362399G= | CA1918678487 | SLC29A3 | n.2695G= c.1219G= (p.Val407=) c.985G= (p.Val329=) c.*791G= (n.*791G=) c.*94+6156G= (n.*94+6156G=) c.840G= (n.840G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*99+6156G= (n.*99+6156G=) n.716G= c.*448G= (n.*448G=) n.1193G= n.966G= c.781G= (p.Val261=) c.601G= (p.Val201=) n.1187G= n.960G= | |
| 10 | g.71362399G>T | CA377117064 | SLC29A3 | n.2695G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*94+6156G>T (n.*94+6156G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*99+6156G>T (n.*99+6156G>T) n.716G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1193G>T n.966G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1187G>T n.960G>T | |
| 10 | g.71362400T>A | CA377117066 | SLC29A3 | n.2696T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*94+6157T>A (n.*94+6157T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*99+6157T>A (n.*99+6157T>A) n.717T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1194T>A n.967T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1188T>A n.961T>A | |
| 10 | g.71362400T>C | CA377117067 | SLC29A3 | n.2696T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*94+6157T>C (n.*94+6157T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*99+6157T>C (n.*99+6157T>C) n.717T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1194T>C n.967T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1188T>C n.961T>C | |
| 10 | g.71362400T>G | CA377117068 | SLC29A3 | n.2696T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*94+6157T>G (n.*94+6157T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*99+6157T>G (n.*99+6157T>G) n.717T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1194T>G n.967T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1188T>G n.961T>G | |
| 10 | g.71362400_71362401insCC | CA2609558669 | SLC29A3 | n.2696_2697insCC c.1220_1221insCC (p.Val408ArgfsTer?) c.986_987insCC (p.Val330ArgfsTer?) c.*792_*793insCC (n.*792_*793insCC) c.*94+6157_*94+6158insCC (n.*94+6157_*94+6158insCC) c.841_842insCC (n.841_842insCC) c.*803_*804insCC (n.*803_*804insCC) c.*546_*547insCC (n.*546_*547insCC) c.*541_*542insCC (n.*541_*542insCC) c.*99+6157_*99+6158insCC (n.*99+6157_*99+6158insCC) n.717_718insCC c.*449_*450insCC (n.*449_*450insCC) n.1194_1195insCC n.967_968insCC c.782_783insCC (p.Val262ArgfsTer?) c.602_603insCC (p.Val202ArgfsTer?) n.1188_1189insCC n.961_962insCC | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362401G>A | CA470281423 | SLC29A3 | n.2697G>A c.1221G>A (p.Val407=) c.987G>A (p.Val329=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*94+6158G>A (n.*94+6158G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*99+6158G>A (n.*99+6158G>A) n.718G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1195G>A n.968G>A c.783G>A (p.Val261=) c.603G>A (p.Val201=) n.1189G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362401G= | CA1918678488 | SLC29A3 | n.2697G= c.1221G= (p.Val407=) c.987G= (p.Val329=) c.*793G= (n.*793G=) c.*94+6158G= (n.*94+6158G=) c.842G= (n.842G=) c.*804G= (n.*804G=) c.*547G= (n.*547G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*99+6158G= (n.*99+6158G=) n.718G= c.*450G= (n.*450G=) n.1195G= n.968G= c.783G= (p.Val261=) c.603G= (p.Val201=) n.1189G= n.962G= | |
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