UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71362299G>A | CA470281451 | SLC29A3 | n.2595G>A c.1119G>A (p.Gly373=) c.885G>A (p.Gly295=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*94+6056G>A (n.*94+6056G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*99+6056G>A (n.*99+6056G>A) n.616G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.1093G>A n.866G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.501G>A (p.Gly167=) n.1087G>A n.860G>A | |
| 10 | g.71362299G>C | CA470281458 | SLC29A3 | n.2595G>C c.1119G>C (p.Gly373=) c.885G>C (p.Gly295=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*94+6056G>C (n.*94+6056G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*99+6056G>C (n.*99+6056G>C) n.616G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.1093G>C n.866G>C c.681G>C (p.Gly227=) c.501G>C (p.Gly167=) n.1087G>C n.860G>C | |
| 10 | g.71362299G>T | CA470281459 | SLC29A3 | n.2595G>T c.1119G>T (p.Gly373=) c.885G>T (p.Gly295=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*94+6056G>T (n.*94+6056G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*99+6056G>T (n.*99+6056G>T) n.616G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.1093G>T n.866G>T c.681G>T (p.Gly227=) c.501G>T (p.Gly167=) n.1087G>T n.860G>T | |
| 10 | g.71362300C>A | CA377116742 | SLC29A3 | n.2596C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*94+6057C>A (n.*94+6057C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*99+6057C>A (n.*99+6057C>A) n.617C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.1094C>A n.867C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.1088C>A n.861C>A | dbSNP |
| 10 | g.71362300C>G | CA377116749 | SLC29A3 | n.2596C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*94+6057C>G (n.*94+6057C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*99+6057C>G (n.*99+6057C>G) n.617C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.1094C>G n.867C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.1088C>G n.861C>G | |
| 10 | g.71362300C>T | CA377116752 | SLC29A3 | n.2596C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*94+6057C>T (n.*94+6057C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*99+6057C>T (n.*99+6057C>T) n.617C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.1094C>T n.867C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.1088C>T n.861C>T | |
| 10 | g.71362301C>A | CA377116756 | SLC29A3 | n.2597C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.887C>A (p.Pro296His) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*94+6058C>A (n.*94+6058C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*99+6058C>A (n.*99+6058C>A) n.618C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1095C>A n.868C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.503C>A (p.Pro168His) n.1089C>A n.862C>A | |
| 10 | g.71362301C= | CA1918678438 | SLC29A3 | n.2597C= c.1121C= (p.Pro374=) c.887C= (p.Pro296=) c.*693C= (n.*693C=) c.*94+6058C= (n.*94+6058C=) c.742C= (n.742C=) c.*704C= (n.*704C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*99+6058C= (n.*99+6058C=) n.618C= c.*350C= (n.*350C=) n.1095C= n.868C= c.683C= (p.Pro228=) c.503C= (p.Pro168=) n.1089C= n.862C= | |
| 10 | g.71362301C>G | CA377116757 | SLC29A3 | n.2597C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*94+6058C>G (n.*94+6058C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*99+6058C>G (n.*99+6058C>G) n.618C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1095C>G n.868C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.1089C>G n.862C>G | |
| 10 | g.71362301C>T | CA377116760 | SLC29A3 | n.2597C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*94+6058C>T (n.*94+6058C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*99+6058C>T (n.*99+6058C>T) n.618C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1095C>T n.868C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.1089C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362302C>A | CA470281468 | SLC29A3 | n.2598C>A c.1122C>A (p.Pro374=) c.888C>A (p.Pro296=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*94+6059C>A (n.*94+6059C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*99+6059C>A (n.*99+6059C>A) n.619C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1096C>A n.869C>A c.684C>A (p.Pro228=) c.504C>A (p.Pro168=) n.1090C>A n.863C>A | |
| 10 | g.71362302C= | CA1918678439 | SLC29A3 | n.2598C= c.1122C= (p.Pro374=) c.888C= (p.Pro296=) c.*694C= (n.*694C=) c.*94+6059C= (n.*94+6059C=) c.743C= (n.743C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*99+6059C= (n.*99+6059C=) n.619C= c.*351C= (n.*351C=) n.1096C= n.869C= c.684C= (p.Pro228=) c.504C= (p.Pro168=) n.1090C= n.863C= | |
| 10 | g.71362302C>G | CA470281463 | SLC29A3 | n.2598C>G c.1122C>G (p.Pro374=) c.888C>G (p.Pro296=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*94+6059C>G (n.*94+6059C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*99+6059C>G (n.*99+6059C>G) n.619C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1096C>G n.869C>G c.684C>G (p.Pro228=) c.504C>G (p.Pro168=) n.1090C>G n.863C>G | |
| 10 | g.71362302C>T | CA470281467 | SLC29A3 | n.2598C>T c.1122C>T (p.Pro374=) c.888C>T (p.Pro296=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*94+6059C>T (n.*94+6059C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*99+6059C>T (n.*99+6059C>T) n.619C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1096C>T n.869C>T c.684C>T (p.Pro228=) c.504C>T (p.Pro168=) n.1090C>T n.863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362303A>C | CA377116764 | SLC29A3 | n.2599A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.889A>C (p.Asn297His) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*94+6060A>C (n.*94+6060A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*99+6060A>C (n.*99+6060A>C) n.620A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.1097A>C n.870A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.505A>C (p.Asn169His) n.1091A>C n.864A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362303A>G | CA377116765 | SLC29A3 | n.2599A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*94+6060A>G (n.*94+6060A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*99+6060A>G (n.*99+6060A>G) n.620A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.1097A>G n.870A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) n.1091A>G n.864A>G | |
| 10 | g.71362303A>T | CA377116762 | SLC29A3 | n.2599A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*94+6060A>T (n.*94+6060A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*99+6060A>T (n.*99+6060A>T) n.620A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.1097A>T n.870A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.1091A>T n.864A>T | |
| 10 | g.71362304A= | CA1918678440 | SLC29A3 | n.2600A= c.1124A= (p.Asn375=) c.890A= (p.Asn297=) c.*696A= (n.*696A=) c.*94+6061A= (n.*94+6061A=) c.745A= (n.745A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*99+6061A= (n.*99+6061A=) n.621A= c.*353A= (n.*353A=) n.1098A= n.871A= c.686A= (p.Asn229=) c.506A= (p.Asn169=) n.1092A= n.865A= | |
| 10 | g.71362304A>C | CA377116785 | SLC29A3 | n.2600A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*94+6061A>C (n.*94+6061A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*99+6061A>C (n.*99+6061A>C) n.621A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.1098A>C n.871A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) n.1092A>C n.865A>C | |
| 10 | g.71362304A>G | CA5543121 | SLC29A3 | n.2600A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*94+6061A>G (n.*94+6061A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*99+6061A>G (n.*99+6061A>G) n.621A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.1098A>G n.871A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) n.1092A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362304A>T | CA377116781 | SLC29A3 | n.2600A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*94+6061A>T (n.*94+6061A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*99+6061A>T (n.*99+6061A>T) n.621A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.1098A>T n.871A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) n.1092A>T n.865A>T | |
| 10 | g.71362305T>A | CA377116792 | SLC29A3 | n.2601T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*94+6062T>A (n.*94+6062T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*99+6062T>A (n.*99+6062T>A) n.622T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.1099T>A n.872T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) c.507T>A (p.Asn169Lys) n.1093T>A n.866T>A | |
| 10 | g.71362305T>C | CA470281477 | SLC29A3 | n.2601T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.891T>C (p.Asn297=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*94+6062T>C (n.*94+6062T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*99+6062T>C (n.*99+6062T>C) n.622T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.1099T>C n.872T>C c.687T>C (p.Asn229=) c.507T>C (p.Asn169=) n.1093T>C n.866T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71362305T>G | CA377116798 | SLC29A3 | n.2601T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*94+6062T>G (n.*94+6062T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*99+6062T>G (n.*99+6062T>G) n.622T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.1099T>G n.872T>G c.687T>G (p.Asn229Lys) c.507T>G (p.Asn169Lys) n.1093T>G n.866T>G | |
| 10 | g.71362305_71362307del | CA2609558666 | SLC29A3 | n.2601_2603del c.1125_1127del (p.Ser376del) c.891_893del (p.Ser298del) c.*697_*699del (n.*697_*699del) c.*94+6062_*94+6064del (n.*94+6062_*94+6064del) c.746_748del (n.746_748del) c.*708_*710del (n.*708_*710del) c.*451_*453del (n.*451_*453del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*99+6062_*99+6064del (n.*99+6062_*99+6064del) n.622_624del c.*354_*356del (n.*354_*356del) n.1099_1101del n.872_874del c.687_689del (p.Ser230del) c.507_509del (p.Ser170del) n.1093_1095del n.866_868del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362306A>C | CA377116801 | SLC29A3 | n.2602A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*94+6063A>C (n.*94+6063A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*99+6063A>C (n.*99+6063A>C) n.623A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.1100A>C n.873A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) n.1094A>C n.867A>C | |
| 10 | g.71362306A>G | CA377116802 | SLC29A3 | n.2602A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*94+6063A>G (n.*94+6063A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*99+6063A>G (n.*99+6063A>G) n.623A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.1100A>G n.873A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) n.1094A>G n.867A>G | |
| 10 | g.71362306A>T | CA377116803 | SLC29A3 | n.2602A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*94+6063A>T (n.*94+6063A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*99+6063A>T (n.*99+6063A>T) n.623A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.1100A>T n.873A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) n.1094A>T n.867A>T | |
| 10 | g.71362307G>A | CA377116806 | SLC29A3 | n.2603G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*94+6064G>A (n.*94+6064G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*99+6064G>A (n.*99+6064G>A) n.624G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.1101G>A n.874G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) n.1095G>A n.868G>A | |
| 10 | g.71362307G>C | CA377116808 | SLC29A3 | n.2603G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*94+6064G>C (n.*94+6064G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*99+6064G>C (n.*99+6064G>C) n.624G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.1101G>C n.874G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) n.1095G>C n.868G>C | |
| 10 | g.71362307G>T | CA377116810 | SLC29A3 | n.2603G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*94+6064G>T (n.*94+6064G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*99+6064G>T (n.*99+6064G>T) n.624G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.1101G>T n.874G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) n.1095G>T n.868G>T | |
| 10 | g.71362308C>A | CA5543122 | SLC29A3 | n.2604C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*94+6065C>A (n.*94+6065C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*99+6065C>A (n.*99+6065C>A) n.625C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.1102C>A n.875C>A c.690C>A (p.Ser230Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) n.1096C>A n.869C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362308C= | CA1918678441 | SLC29A3 | n.2604C= c.1128C= (p.Ser376=) c.894C= (p.Ser298=) c.*700C= (n.*700C=) c.*94+6065C= (n.*94+6065C=) c.749C= (n.749C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*99+6065C= (n.*99+6065C=) n.625C= c.*357C= (n.*357C=) n.1102C= n.875C= c.690C= (p.Ser230=) c.510C= (p.Ser170=) n.1096C= n.869C= | |
| 10 | g.71362308C>G | CA377116822 | SLC29A3 | n.2604C>G c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*94+6065C>G (n.*94+6065C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*99+6065C>G (n.*99+6065C>G) n.625C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.1102C>G n.875C>G c.690C>G (p.Ser230Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) n.1096C>G n.869C>G | |
| 10 | g.71362308C>T | CA470281493 | SLC29A3 | n.2604C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.894C>T (p.Ser298=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*94+6065C>T (n.*94+6065C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*99+6065C>T (n.*99+6065C>T) n.625C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.1102C>T n.875C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.510C>T (p.Ser170=) n.1096C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362309A= | CA1918678442 | SLC29A3 | n.2605A= c.1129A= (p.Lys377=) c.895A= (p.Lys299=) c.*701A= (n.*701A=) c.*94+6066A= (n.*94+6066A=) c.750A= (n.750A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*99+6066A= (n.*99+6066A=) n.626A= c.*358A= (n.*358A=) n.1103A= n.876A= c.691A= (p.Lys231=) c.511A= (p.Lys171=) n.1097A= n.870A= | |
| 10 | g.71362309A>C | CA377116840 | SLC29A3 | n.2605A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*94+6066A>C (n.*94+6066A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*99+6066A>C (n.*99+6066A>C) n.626A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.1103A>C n.876A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.1097A>C n.870A>C | |
| 10 | g.71362309A>G | CA209388020 | SLC29A3 | n.2605A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*94+6066A>G (n.*94+6066A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*99+6066A>G (n.*99+6066A>G) n.626A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.1103A>G n.876A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.1097A>G n.870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362309A>T | CA377116826 | SLC29A3 | n.2605A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*94+6066A>T (n.*94+6066A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*99+6066A>T (n.*99+6066A>T) n.626A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.1103A>T n.876A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.1097A>T n.870A>T | |
| 10 | g.71362310A>C | CA377116848 | SLC29A3 | n.2606A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*94+6067A>C (n.*94+6067A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*99+6067A>C (n.*99+6067A>C) n.627A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.1104A>C n.877A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.1098A>C n.871A>C | |
| 10 | g.71362310A>G | CA377116852 | SLC29A3 | n.2606A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*94+6067A>G (n.*94+6067A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*99+6067A>G (n.*99+6067A>G) n.627A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.1104A>G n.877A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.1098A>G n.871A>G | |
| 10 | g.71362310A>T | CA377116857 | SLC29A3 | n.2606A>T c.1130A>T (p.Lys377Met) c.896A>T (p.Lys299Met) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*94+6067A>T (n.*94+6067A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*99+6067A>T (n.*99+6067A>T) n.627A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.1104A>T n.877A>T c.692A>T (p.Lys231Met) c.512A>T (p.Lys171Met) n.1098A>T n.871A>T | |
| 10 | g.71362311G>A | CA470281498 | SLC29A3 | n.2607G>A c.1131G>A (p.Lys377=) c.897G>A (p.Lys299=) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*94+6068G>A (n.*94+6068G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*99+6068G>A (n.*99+6068G>A) n.628G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.1105G>A n.878G>A c.693G>A (p.Lys231=) c.513G>A (p.Lys171=) n.1099G>A n.872G>A | |
| 10 | g.71362311G>C | CA377116867 | SLC29A3 | n.2607G>C c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.897G>C (p.Lys299Asn) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*94+6068G>C (n.*94+6068G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*99+6068G>C (n.*99+6068G>C) n.628G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.1105G>C n.878G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) n.1099G>C n.872G>C | |
| 10 | g.71362311G>T | CA377116872 | SLC29A3 | n.2607G>T c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.897G>T (p.Lys299Asn) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*94+6068G>T (n.*94+6068G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*99+6068G>T (n.*99+6068G>T) n.628G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.1105G>T n.878G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) n.1099G>T n.872G>T | COSMIC |
| 10 | g.71362312G>A | CA377116878 | SLC29A3 | n.2608G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*94+6069G>A (n.*94+6069G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*99+6069G>A (n.*99+6069G>A) n.629G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.1106G>A n.879G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1100G>A n.873G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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