Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.71362291G>A | CA377116658 | SLC29A3 | n.2587G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*94+6048G>A (n.*94+6048G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*99+6048G>A (n.*99+6048G>A) n.608G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1085G>A n.858G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.493G>A (p.Val165Met) n.1079G>A n.852G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71362291G>T | CA377116672 | SLC29A3 | n.2587G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*94+6048G>T (n.*94+6048G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*99+6048G>T (n.*99+6048G>T) n.608G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1085G>T n.858G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.1079G>T n.852G>T | |
10 | g.71362292T>A | CA377116677 | SLC29A3 | n.2588T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*94+6049T>A (n.*94+6049T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*99+6049T>A (n.*99+6049T>A) n.609T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.1086T>A n.859T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.1080T>A n.853T>A | |
10 | g.71362292T>C | CA377116694 | SLC29A3 | n.2588T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*94+6049T>C (n.*94+6049T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*99+6049T>C (n.*99+6049T>C) n.609T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1086T>C n.859T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.1080T>C n.853T>C | |
10 | g.71362292T>G | CA377116698 | SLC29A3 | n.2588T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*94+6049T>G (n.*94+6049T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*99+6049T>G (n.*99+6049T>G) n.609T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1086T>G n.859T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.1080T>G n.853T>G | |
10 | g.71362293G>A | CA470281440 | SLC29A3 | n.2589G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.879G>A (p.Val293=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*94+6050G>A (n.*94+6050G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*99+6050G>A (n.*99+6050G>A) n.610G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.1087G>A n.860G>A c.675G>A (p.Val225=) c.495G>A (p.Val165=) n.1081G>A n.854G>A | |
10 | g.71362293G>C | CA470281444 | SLC29A3 | n.2589G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.879G>C (p.Val293=) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*94+6050G>C (n.*94+6050G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*99+6050G>C (n.*99+6050G>C) n.610G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.1087G>C n.860G>C c.675G>C (p.Val225=) c.495G>C (p.Val165=) n.1081G>C n.854G>C | |
10 | g.71362293G>T | CA470281442 | SLC29A3 | n.2589G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.879G>T (p.Val293=) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*94+6050G>T (n.*94+6050G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*99+6050G>T (n.*99+6050G>T) n.610G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.1087G>T n.860G>T c.675G>T (p.Val225=) c.495G>T (p.Val165=) n.1081G>T n.854G>T | |
10 | g.71362294C>A | CA377116709 | SLC29A3 | n.2590C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*94+6051C>A (n.*94+6051C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*99+6051C>A (n.*99+6051C>A) n.611C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1088C>A n.861C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1082C>A n.855C>A | dbSNP |
10 | g.71362294C>G | CA377116711 | SLC29A3 | n.2590C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*94+6051C>G (n.*94+6051C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*99+6051C>G (n.*99+6051C>G) n.611C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.1088C>G n.861C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1082C>G n.855C>G | |
10 | g.71362294C>T | CA377116713 | SLC29A3 | n.2590C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*94+6051C>T (n.*94+6051C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*99+6051C>T (n.*99+6051C>T) n.611C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1088C>T n.861C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1082C>T n.855C>T | dbSNP |
10 | g.71362295C>A | CA377116722 | SLC29A3 | n.2591C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*94+6052C>A (n.*94+6052C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*99+6052C>A (n.*99+6052C>A) n.612C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1089C>A n.862C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.1083C>A n.856C>A | |
10 | g.71362295C>G | CA377116719 | SLC29A3 | n.2591C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*94+6052C>G (n.*94+6052C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*99+6052C>G (n.*99+6052C>G) n.612C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1089C>G n.862C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1083C>G n.856C>G | |
10 | g.71362295C>T | CA377116716 | SLC29A3 | n.2591C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*94+6052C>T (n.*94+6052C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*99+6052C>T (n.*99+6052C>T) n.612C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1089C>T n.862C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1083C>T n.856C>T | dbSNP |
10 | g.71362296A= | CA1918678437 | SLC29A3 | n.2592A= c.1116A= (p.Pro372=) c.882A= (p.Pro294=) c.*688A= (n.*688A=) c.*94+6053A= (n.*94+6053A=) c.737A= (n.737A=) c.*699A= (n.*699A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*437A= (n.*437A=) c.*99+6053A= (n.*99+6053A=) n.613A= c.*345A= (n.*345A=) n.1090A= n.863A= c.678A= (p.Pro226=) c.498A= (p.Pro166=) n.1084A= n.857A= | |
10 | g.71362296A>C | CA470281448 | SLC29A3 | n.2592A>C c.1116A>C (p.Pro372=) c.882A>C (p.Pro294=) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*94+6053A>C (n.*94+6053A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*99+6053A>C (n.*99+6053A>C) n.613A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.1090A>C n.863A>C c.678A>C (p.Pro226=) c.498A>C (p.Pro166=) n.1084A>C n.857A>C | |
10 | g.71362296A>G | CA470281449 | SLC29A3 | n.2592A>G c.1116A>G (p.Pro372=) c.882A>G (p.Pro294=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*94+6053A>G (n.*94+6053A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*99+6053A>G (n.*99+6053A>G) n.613A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.1090A>G n.863A>G c.678A>G (p.Pro226=) c.498A>G (p.Pro166=) n.1084A>G n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362296A>T | CA470281450 | SLC29A3 | n.2592A>T c.1116A>T (p.Pro372=) c.882A>T (p.Pro294=) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*94+6053A>T (n.*94+6053A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*99+6053A>T (n.*99+6053A>T) n.613A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.1090A>T n.863A>T c.678A>T (p.Pro226=) c.498A>T (p.Pro166=) n.1084A>T n.857A>T | |
10 | g.71362297G>A | CA377116725 | SLC29A3 | n.2593G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*94+6054G>A (n.*94+6054G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*99+6054G>A (n.*99+6054G>A) n.614G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.1091G>A n.864G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1085G>A n.858G>A | |
10 | g.71362297G>C | CA377116732 | SLC29A3 | n.2593G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*94+6054G>C (n.*94+6054G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*99+6054G>C (n.*99+6054G>C) n.614G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.1091G>C n.864G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1085G>C n.858G>C | |
10 | g.71362297G>T | CA377116737 | SLC29A3 | n.2593G>T c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*94+6054G>T (n.*94+6054G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*99+6054G>T (n.*99+6054G>T) n.614G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.1091G>T n.864G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.1085G>T n.858G>T | dbSNP |
10 | g.71362298G>A | CA377116738 | SLC29A3 | n.2594G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*94+6055G>A (n.*94+6055G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*99+6055G>A (n.*99+6055G>A) n.615G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.1092G>A n.865G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1086G>A n.859G>A | ClinVar |
10 | g.71362298G>C | CA377116739 | SLC29A3 | n.2594G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*94+6055G>C (n.*94+6055G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*99+6055G>C (n.*99+6055G>C) n.615G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.1092G>C n.865G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1086G>C n.859G>C | |
10 | g.71362298G>T | CA377116740 | SLC29A3 | n.2594G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*94+6055G>T (n.*94+6055G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*99+6055G>T (n.*99+6055G>T) n.615G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.1092G>T n.865G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.1086G>T n.859G>T | |
10 | g.71362299G>A | CA470281451 | SLC29A3 | n.2595G>A c.1119G>A (p.Gly373=) c.885G>A (p.Gly295=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*94+6056G>A (n.*94+6056G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*99+6056G>A (n.*99+6056G>A) n.616G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.1093G>A n.866G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.501G>A (p.Gly167=) n.1087G>A n.860G>A | |
10 | g.71362299G>C | CA470281458 | SLC29A3 | n.2595G>C c.1119G>C (p.Gly373=) c.885G>C (p.Gly295=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*94+6056G>C (n.*94+6056G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*99+6056G>C (n.*99+6056G>C) n.616G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.1093G>C n.866G>C c.681G>C (p.Gly227=) c.501G>C (p.Gly167=) n.1087G>C n.860G>C | |
10 | g.71362299G>T | CA470281459 | SLC29A3 | n.2595G>T c.1119G>T (p.Gly373=) c.885G>T (p.Gly295=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*94+6056G>T (n.*94+6056G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*99+6056G>T (n.*99+6056G>T) n.616G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.1093G>T n.866G>T c.681G>T (p.Gly227=) c.501G>T (p.Gly167=) n.1087G>T n.860G>T | |
10 | g.71362300C>A | CA377116742 | SLC29A3 | n.2596C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*94+6057C>A (n.*94+6057C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*99+6057C>A (n.*99+6057C>A) n.617C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.1094C>A n.867C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.1088C>A n.861C>A | dbSNP |
10 | g.71362300C>G | CA377116749 | SLC29A3 | n.2596C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*94+6057C>G (n.*94+6057C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*99+6057C>G (n.*99+6057C>G) n.617C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.1094C>G n.867C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.1088C>G n.861C>G | |
10 | g.71362300C>T | CA377116752 | SLC29A3 | n.2596C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*94+6057C>T (n.*94+6057C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*99+6057C>T (n.*99+6057C>T) n.617C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.1094C>T n.867C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.1088C>T n.861C>T | |
10 | g.71362301C>A | CA377116756 | SLC29A3 | n.2597C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.887C>A (p.Pro296His) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*94+6058C>A (n.*94+6058C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*99+6058C>A (n.*99+6058C>A) n.618C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1095C>A n.868C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.503C>A (p.Pro168His) n.1089C>A n.862C>A | |
10 | g.71362301C= | CA1918678438 | SLC29A3 | n.2597C= c.1121C= (p.Pro374=) c.887C= (p.Pro296=) c.*693C= (n.*693C=) c.*94+6058C= (n.*94+6058C=) c.742C= (n.742C=) c.*704C= (n.*704C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*99+6058C= (n.*99+6058C=) n.618C= c.*350C= (n.*350C=) n.1095C= n.868C= c.683C= (p.Pro228=) c.503C= (p.Pro168=) n.1089C= n.862C= | |
10 | g.71362301C>G | CA377116757 | SLC29A3 | n.2597C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*94+6058C>G (n.*94+6058C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*99+6058C>G (n.*99+6058C>G) n.618C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1095C>G n.868C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.1089C>G n.862C>G | |
10 | g.71362301C>T | CA377116760 | SLC29A3 | n.2597C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*94+6058C>T (n.*94+6058C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*99+6058C>T (n.*99+6058C>T) n.618C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1095C>T n.868C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.1089C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362302C>A | CA470281468 | SLC29A3 | n.2598C>A c.1122C>A (p.Pro374=) c.888C>A (p.Pro296=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*94+6059C>A (n.*94+6059C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*99+6059C>A (n.*99+6059C>A) n.619C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1096C>A n.869C>A c.684C>A (p.Pro228=) c.504C>A (p.Pro168=) n.1090C>A n.863C>A | |
10 | g.71362302C= | CA1918678439 | SLC29A3 | n.2598C= c.1122C= (p.Pro374=) c.888C= (p.Pro296=) c.*694C= (n.*694C=) c.*94+6059C= (n.*94+6059C=) c.743C= (n.743C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*99+6059C= (n.*99+6059C=) n.619C= c.*351C= (n.*351C=) n.1096C= n.869C= c.684C= (p.Pro228=) c.504C= (p.Pro168=) n.1090C= n.863C= | |
10 | g.71362302C>G | CA470281463 | SLC29A3 | n.2598C>G c.1122C>G (p.Pro374=) c.888C>G (p.Pro296=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*94+6059C>G (n.*94+6059C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*99+6059C>G (n.*99+6059C>G) n.619C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1096C>G n.869C>G c.684C>G (p.Pro228=) c.504C>G (p.Pro168=) n.1090C>G n.863C>G | |
10 | g.71362302C>T | CA470281467 | SLC29A3 | n.2598C>T c.1122C>T (p.Pro374=) c.888C>T (p.Pro296=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*94+6059C>T (n.*94+6059C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*99+6059C>T (n.*99+6059C>T) n.619C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1096C>T n.869C>T c.684C>T (p.Pro228=) c.504C>T (p.Pro168=) n.1090C>T n.863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362303A>C | CA377116764 | SLC29A3 | n.2599A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.889A>C (p.Asn297His) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*94+6060A>C (n.*94+6060A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*99+6060A>C (n.*99+6060A>C) n.620A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.1097A>C n.870A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.505A>C (p.Asn169His) n.1091A>C n.864A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362303A>G | CA377116765 | SLC29A3 | n.2599A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*94+6060A>G (n.*94+6060A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*99+6060A>G (n.*99+6060A>G) n.620A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.1097A>G n.870A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) n.1091A>G n.864A>G | |
10 | g.71362303A>T | CA377116762 | SLC29A3 | n.2599A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*94+6060A>T (n.*94+6060A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*99+6060A>T (n.*99+6060A>T) n.620A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.1097A>T n.870A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.1091A>T n.864A>T | |
10 | g.71362304A= | CA1918678440 | SLC29A3 | n.2600A= c.1124A= (p.Asn375=) c.890A= (p.Asn297=) c.*696A= (n.*696A=) c.*94+6061A= (n.*94+6061A=) c.745A= (n.745A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*99+6061A= (n.*99+6061A=) n.621A= c.*353A= (n.*353A=) n.1098A= n.871A= c.686A= (p.Asn229=) c.506A= (p.Asn169=) n.1092A= n.865A= | |
10 | g.71362304A>C | CA377116785 | SLC29A3 | n.2600A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*94+6061A>C (n.*94+6061A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*99+6061A>C (n.*99+6061A>C) n.621A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.1098A>C n.871A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) n.1092A>C n.865A>C | |
10 | g.71362304A>G | CA5543121 | SLC29A3 | n.2600A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*94+6061A>G (n.*94+6061A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*99+6061A>G (n.*99+6061A>G) n.621A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.1098A>G n.871A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) n.1092A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362304A>T | CA377116781 | SLC29A3 | n.2600A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*94+6061A>T (n.*94+6061A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*99+6061A>T (n.*99+6061A>T) n.621A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.1098A>T n.871A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) n.1092A>T n.865A>T |