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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71362188T>A | CA470281209 | SLC29A3 | n.2484T>A c.1008T>A (p.Gly336=) c.774T>A (p.Gly258=) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*94+5945T>A (n.*94+5945T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*99+5945T>A (n.*99+5945T>A) n.505T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.982T>A n.755T>A c.570T>A (p.Gly190=) c.390T>A (p.Gly130=) n.976T>A n.749T>A | dbSNP |
| 10 | g.71362188T>C | CA155234 | SLC29A3 | n.2484T>C c.1008T>C (p.Gly336=) c.774T>C (p.Gly258=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*94+5945T>C (n.*94+5945T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*99+5945T>C (n.*99+5945T>C) n.505T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.982T>C n.755T>C c.570T>C (p.Gly190=) c.390T>C (p.Gly130=) n.976T>C n.749T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362188T>G | CA470281211 | SLC29A3 | n.2484T>G c.1008T>G (p.Gly336=) c.774T>G (p.Gly258=) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*94+5945T>G (n.*94+5945T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*99+5945T>G (n.*99+5945T>G) n.505T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.982T>G n.755T>G c.570T>G (p.Gly190=) c.390T>G (p.Gly130=) n.976T>G n.749T>G | dbSNP |
| 10 | g.71362188T= | CA1918678395 | SLC29A3 | n.2484T= c.1008T= (p.Gly336=) c.774T= (p.Gly258=) c.*580T= (n.*580T=) c.*94+5945T= (n.*94+5945T=) c.629T= (n.629T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*99+5945T= (n.*99+5945T=) n.505T= c.*237T= (n.*237T=) n.982T= n.755T= c.570T= (p.Gly190=) c.390T= (p.Gly130=) n.976T= n.749T= | |
| 10 | g.71362189T>A | CA377115555 | SLC29A3 | n.2485T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*94+5946T>A (n.*94+5946T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*99+5946T>A (n.*99+5946T>A) n.506T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.983T>A n.756T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.977T>A n.750T>A | |
| 10 | g.71362189T>C | CA377115550 | SLC29A3 | n.2485T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*94+5946T>C (n.*94+5946T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*99+5946T>C (n.*99+5946T>C) n.506T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.983T>C n.756T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.977T>C n.750T>C | |
| 10 | g.71362189T>G | CA377115553 | SLC29A3 | n.2485T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*94+5946T>G (n.*94+5946T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*99+5946T>G (n.*99+5946T>G) n.506T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.983T>G n.756T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.977T>G n.750T>G | |
| 10 | g.71362190C>A | CA377115558 | SLC29A3 | n.2486C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.776C>A (p.Ser259Ter) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*94+5947C>A (n.*94+5947C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*99+5947C>A (n.*99+5947C>A) n.507C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.984C>A n.757C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.978C>A n.751C>A | |
| 10 | g.71362190C= | CA1918678396 | SLC29A3 | n.2486C= c.1010C= (p.Ser337=) c.776C= (p.Ser259=) c.*582C= (n.*582C=) c.*94+5947C= (n.*94+5947C=) c.631C= (n.631C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*99+5947C= (n.*99+5947C=) n.507C= c.*239C= (n.*239C=) n.984C= n.757C= c.572C= (p.Ser191=) c.392C= (p.Ser131=) n.978C= n.751C= | |
| 10 | g.71362190C>G | CA377115561 | SLC29A3 | n.2486C>G c.1010C>G (p.Ser337Trp) c.776C>G (p.Ser259Trp) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*94+5947C>G (n.*94+5947C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*99+5947C>G (n.*99+5947C>G) n.507C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.984C>G n.757C>G c.572C>G (p.Ser191Trp) c.392C>G (p.Ser131Trp) n.978C>G n.751C>G | |
| 10 | g.71362190C>T | CA5543110 | SLC29A3 | n.2486C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.776C>T (p.Ser259Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*94+5947C>T (n.*94+5947C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*99+5947C>T (n.*99+5947C>T) n.507C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.984C>T n.757C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.978C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362191G>A | CA5543111 | SLC29A3 | n.2487G>A c.1011G>A (p.Ser337=) c.777G>A (p.Ser259=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*94+5948G>A (n.*94+5948G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*99+5948G>A (n.*99+5948G>A) n.508G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.985G>A n.758G>A c.573G>A (p.Ser191=) c.393G>A (p.Ser131=) n.979G>A n.752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362191G>C | CA470281216 | SLC29A3 | n.2487G>C c.1011G>C (p.Ser337=) c.777G>C (p.Ser259=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*94+5948G>C (n.*94+5948G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*99+5948G>C (n.*99+5948G>C) n.508G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.985G>C n.758G>C c.573G>C (p.Ser191=) c.393G>C (p.Ser131=) n.979G>C n.752G>C | |
| 10 | g.71362191G= | CA1918678397 | SLC29A3 | n.2487G= c.1011G= (p.Ser337=) c.777G= (p.Ser259=) c.*583G= (n.*583G=) c.*94+5948G= (n.*94+5948G=) c.632G= (n.632G=) c.*594G= (n.*594G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*99+5948G= (n.*99+5948G=) n.508G= c.*240G= (n.*240G=) n.985G= n.758G= c.573G= (p.Ser191=) c.393G= (p.Ser131=) n.979G= n.752G= | |
| 10 | g.71362191G>T | CA470281214 | SLC29A3 | n.2487G>T c.1011G>T (p.Ser337=) c.777G>T (p.Ser259=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*94+5948G>T (n.*94+5948G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*99+5948G>T (n.*99+5948G>T) n.508G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.985G>T n.758G>T c.573G>T (p.Ser191=) c.393G>T (p.Ser131=) n.979G>T n.752G>T | |
| 10 | g.71362192G>A | CA377115569 | SLC29A3 | n.2488G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*94+5949G>A (n.*94+5949G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*99+5949G>A (n.*99+5949G>A) n.509G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.986G>A n.759G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.980G>A n.753G>A | COSMIC |
| 10 | g.71362192G>C | CA377115571 | SLC29A3 | n.2488G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*94+5949G>C (n.*94+5949G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*99+5949G>C (n.*99+5949G>C) n.509G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.986G>C n.759G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.980G>C n.753G>C | |
| 10 | g.71362192G>T | CA377115574 | SLC29A3 | n.2488G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*94+5949G>T (n.*94+5949G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*99+5949G>T (n.*99+5949G>T) n.509G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.986G>T n.759G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.980G>T n.753G>T | |
| 10 | g.71362193G>A | CA377115576 | SLC29A3 | n.2489G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*94+5950G>A (n.*94+5950G>A) c.634G>A (n.634G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*99+5950G>A (n.*99+5950G>A) n.510G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.987G>A n.760G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.981G>A n.754G>A | |
| 10 | g.71362193G>C | CA377115579 | SLC29A3 | n.2489G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*94+5950G>C (n.*94+5950G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*99+5950G>C (n.*99+5950G>C) n.510G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.987G>C n.760G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.981G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362193G>T | CA377115580 | SLC29A3 | n.2489G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*94+5950G>T (n.*94+5950G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*99+5950G>T (n.*99+5950G>T) n.510G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.987G>T n.760G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.981G>T n.754G>T | |
| 10 | g.71362194C>A | CA470281222 | SLC29A3 | n.2490C>A c.1014C>A (p.Gly338=) c.780C>A (p.Gly260=) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*94+5951C>A (n.*94+5951C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*99+5951C>A (n.*99+5951C>A) n.511C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.988C>A n.761C>A c.576C>A (p.Gly192=) c.396C>A (p.Gly132=) n.982C>A n.755C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362194C= | CA1918678398 | SLC29A3 | n.2490C= c.1014C= (p.Gly338=) c.780C= (p.Gly260=) c.*586C= (n.*586C=) c.*94+5951C= (n.*94+5951C=) c.635C= (n.635C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*340C= (n.*340C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*99+5951C= (n.*99+5951C=) n.511C= c.*243C= (n.*243C=) n.988C= n.761C= c.576C= (p.Gly192=) c.396C= (p.Gly132=) n.982C= n.755C= | |
| 10 | g.71362194C>G | CA470281223 | SLC29A3 | n.2490C>G c.1014C>G (p.Gly338=) c.780C>G (p.Gly260=) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*94+5951C>G (n.*94+5951C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*99+5951C>G (n.*99+5951C>G) n.511C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.988C>G n.761C>G c.576C>G (p.Gly192=) c.396C>G (p.Gly132=) n.982C>G n.755C>G | |
| 10 | g.71362194C>T | CA5543112 | SLC29A3 | n.2490C>T c.1014C>T (p.Gly338=) c.780C>T (p.Gly260=) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*94+5951C>T (n.*94+5951C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*99+5951C>T (n.*99+5951C>T) n.511C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.988C>T n.761C>T c.576C>T (p.Gly192=) c.396C>T (p.Gly132=) n.982C>T n.755C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362195T>A | CA377115583 | SLC29A3 | n.2491T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*94+5952T>A (n.*94+5952T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*99+5952T>A (n.*99+5952T>A) n.512T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.989T>A n.762T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.983T>A n.756T>A | |
| 10 | g.71362195T>C | CA377115591 | SLC29A3 | n.2491T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*94+5952T>C (n.*94+5952T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*99+5952T>C (n.*99+5952T>C) n.512T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.989T>C n.762T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.983T>C n.756T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362195T>G | CA377115588 | SLC29A3 | n.2491T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*94+5952T>G (n.*94+5952T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*99+5952T>G (n.*99+5952T>G) n.512T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.989T>G n.762T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.983T>G n.756T>G | |
| 10 | g.71362195T= | CA1918678399 | SLC29A3 | n.2491T= c.1015T= (p.Ser339=) c.781T= (p.Ser261=) c.*587T= (n.*587T=) c.*94+5952T= (n.*94+5952T=) c.636T= (n.636T=) c.*598T= (n.*598T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*336T= (n.*336T=) c.*99+5952T= (n.*99+5952T=) n.512T= c.*244T= (n.*244T=) n.989T= n.762T= c.577T= (p.Ser193=) c.397T= (p.Ser133=) n.983T= n.756T= | |
| 10 | g.71362196C>A | CA377115596 | SLC29A3 | n.2492C>A c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*94+5953C>A (n.*94+5953C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*99+5953C>A (n.*99+5953C>A) n.513C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.990C>A n.763C>A c.578C>A (p.Ser193Ter) c.398C>A (p.Ser133Ter) n.984C>A n.757C>A | |
| 10 | g.71362196C= | CA1918678400 | SLC29A3 | n.2492C= c.1016C= (p.Ser339=) c.782C= (p.Ser261=) c.*588C= (n.*588C=) c.*94+5953C= (n.*94+5953C=) c.637C= (n.637C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*99+5953C= (n.*99+5953C=) n.513C= c.*245C= (n.*245C=) n.990C= n.763C= c.578C= (p.Ser193=) c.398C= (p.Ser133=) n.984C= n.757C= | |
| 10 | g.71362196C>G | CA377115602 | SLC29A3 | n.2492C>G c.1016C>G (p.Ser339Ter) c.782C>G (p.Ser261Ter) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*94+5953C>G (n.*94+5953C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*99+5953C>G (n.*99+5953C>G) n.513C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.990C>G n.763C>G c.578C>G (p.Ser193Ter) c.398C>G (p.Ser133Ter) n.984C>G n.757C>G | |
| 10 | g.71362196C>T | CA5543113 | SLC29A3 | n.2492C>T c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*94+5953C>T (n.*94+5953C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*99+5953C>T (n.*99+5953C>T) n.513C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.990C>T n.763C>T c.578C>T (p.Ser193Leu) c.398C>T (p.Ser133Leu) n.984C>T n.757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362197A= | CA1918678401 | SLC29A3 | n.2493A= c.1017A= (p.Ser339=) c.783A= (p.Ser261=) c.*589A= (n.*589A=) c.*94+5954A= (n.*94+5954A=) c.638A= (n.638A=) c.*600A= (n.*600A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*99+5954A= (n.*99+5954A=) n.514A= c.*246A= (n.*246A=) n.991A= n.764A= c.579A= (p.Ser193=) c.399A= (p.Ser133=) n.985A= n.758A= | |
| 10 | g.71362197A>C | CA470281227 | SLC29A3 | n.2493A>C c.1017A>C (p.Ser339=) c.783A>C (p.Ser261=) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*94+5954A>C (n.*94+5954A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*99+5954A>C (n.*99+5954A>C) n.514A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.991A>C n.764A>C c.579A>C (p.Ser193=) c.399A>C (p.Ser133=) n.985A>C n.758A>C | |
| 10 | g.71362197A>G | CA470281228 | SLC29A3 | n.2493A>G c.1017A>G (p.Ser339=) c.783A>G (p.Ser261=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*94+5954A>G (n.*94+5954A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*99+5954A>G (n.*99+5954A>G) n.514A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.991A>G n.764A>G c.579A>G (p.Ser193=) c.399A>G (p.Ser133=) n.985A>G n.758A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362197A>T | CA470281229 | SLC29A3 | n.2493A>T c.1017A>T (p.Ser339=) c.783A>T (p.Ser261=) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*94+5954A>T (n.*94+5954A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*99+5954A>T (n.*99+5954A>T) n.514A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.991A>T n.764A>T c.579A>T (p.Ser193=) c.399A>T (p.Ser133=) n.985A>T n.758A>T | |
| 10 | g.71362198C>A | CA377115604 | SLC29A3 | n.2494C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*94+5955C>A (n.*94+5955C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*99+5955C>A (n.*99+5955C>A) n.515C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.992C>A n.765C>A c.580C>A (p.Leu194Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.986C>A n.759C>A | |
| 10 | g.71362198C>G | CA377115608 | SLC29A3 | n.2494C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*94+5955C>G (n.*94+5955C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*99+5955C>G (n.*99+5955C>G) n.515C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.992C>G n.765C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.986C>G n.759C>G | |
| 10 | g.71362198C>T | CA470281231 | SLC29A3 | n.2494C>T c.1018C>T (p.Leu340=) c.784C>T (p.Leu262=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*94+5955C>T (n.*94+5955C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*99+5955C>T (n.*99+5955C>T) n.515C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.992C>T n.765C>T c.580C>T (p.Leu194=) c.400C>T (p.Leu134=) n.986C>T n.759C>T | |
| 10 | g.71362199T>A | CA377115615 | SLC29A3 | n.2495T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*94+5956T>A (n.*94+5956T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*99+5956T>A (n.*99+5956T>A) n.516T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.993T>A n.766T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.987T>A n.760T>A | |
| 10 | g.71362199T>C | CA377115623 | SLC29A3 | n.2495T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*94+5956T>C (n.*94+5956T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*99+5956T>C (n.*99+5956T>C) n.516T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.993T>C n.766T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.987T>C n.760T>C | |
| 10 | g.71362199T>G | CA377115633 | SLC29A3 | n.2495T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*94+5956T>G (n.*94+5956T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*99+5956T>G (n.*99+5956T>G) n.516T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.993T>G n.766T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.987T>G n.760T>G | |
| 10 | g.71362200G>A | CA470281232 | SLC29A3 | n.2496G>A c.1020G>A (p.Leu340=) c.786G>A (p.Leu262=) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*94+5957G>A (n.*94+5957G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*99+5957G>A (n.*99+5957G>A) n.517G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.994G>A n.767G>A c.582G>A (p.Leu194=) c.402G>A (p.Leu134=) n.988G>A n.761G>A | |
| 10 | g.71362200G>C | CA470281234 | SLC29A3 | n.2496G>C c.1020G>C (p.Leu340=) c.786G>C (p.Leu262=) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*94+5957G>C (n.*94+5957G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*99+5957G>C (n.*99+5957G>C) n.517G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.994G>C n.767G>C c.582G>C (p.Leu194=) c.402G>C (p.Leu134=) n.988G>C n.761G>C | |
| 10 | g.71362200G>T | CA470281235 | SLC29A3 | n.2496G>T c.1020G>T (p.Leu340=) c.786G>T (p.Leu262=) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*94+5957G>T (n.*94+5957G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*99+5957G>T (n.*99+5957G>T) n.517G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.994G>T n.767G>T c.582G>T (p.Leu194=) c.402G>T (p.Leu134=) n.988G>T n.761G>T | |
| 10 | g.71362201T>A | CA377115637 | SLC29A3 | n.2497T>A c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.787T>A (p.Trp263Arg) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*94+5958T>A (n.*94+5958T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*99+5958T>A (n.*99+5958T>A) n.518T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.995T>A n.768T>A c.583T>A (p.Trp195Arg) c.403T>A (p.Trp135Arg) n.989T>A n.762T>A | |
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| 10 | g.71362201T>G | CA377115647 | SLC29A3 | n.2497T>G c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.787T>G (p.Trp263Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*94+5958T>G (n.*94+5958T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*99+5958T>G (n.*99+5958T>G) n.518T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.995T>G n.768T>G c.583T>G (p.Trp195Gly) c.403T>G (p.Trp135Gly) n.989T>G n.762T>G | |
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