WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71344255T>A | CA377129609 | SLC29A3 | n.793T>A c.347T>A (p.Met116Lys) c.113T>A (p.Met38Lys) c.67-7307T>A (n.67-7307T>A) c.301-11826T>A (n.301-11826T>A) c.232-11826T>A (n.232-11826T>A) c.301-7307T>A (n.301-7307T>A) n.358-7307T>A n.358-11826T>A n.626-2874A>T c.-55-7307T>A (n.-55-7307T>A) c.-8-11826T>A (n.-8-11826T>A) n.1552-2874A>T n.352-7307T>A n.352-11826T>A | |
| 10 | g.71344255T>C | CA377129610 | SLC29A3 | n.793T>C c.347T>C (p.Met116Thr) c.113T>C (p.Met38Thr) c.67-7307T>C (n.67-7307T>C) c.301-11826T>C (n.301-11826T>C) c.232-11826T>C (n.232-11826T>C) c.301-7307T>C (n.301-7307T>C) n.358-7307T>C n.358-11826T>C n.626-2874A>G c.-55-7307T>C (n.-55-7307T>C) c.-8-11826T>C (n.-8-11826T>C) n.1552-2874A>G n.352-7307T>C n.352-11826T>C | |
| 10 | g.71344255T>G | CA114353 | SLC29A3 | n.793T>G c.347T>G (p.Met116Arg) c.113T>G (p.Met38Arg) c.67-7307T>G (n.67-7307T>G) c.301-11826T>G (n.301-11826T>G) c.232-11826T>G (n.232-11826T>G) c.301-7307T>G (n.301-7307T>G) n.358-7307T>G n.358-11826T>G n.626-2874A>C c.-55-7307T>G (n.-55-7307T>G) c.-8-11826T>G (n.-8-11826T>G) n.1552-2874A>C n.352-7307T>G n.352-11826T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71344255T= | CA1918670563 | SLC29A3 | n.793T= c.347T= (p.Met116=) c.113T= (p.Met38=) c.67-7307T= (n.67-7307T=) c.301-11826T= (n.301-11826T=) c.232-11826T= (n.232-11826T=) c.301-7307T= (n.301-7307T=) n.358-7307T= n.358-11826T= n.626-2874A= c.-55-7307T= (n.-55-7307T=) c.-8-11826T= (n.-8-11826T=) n.1552-2874A= n.352-7307T= n.352-11826T= | |
| 10 | g.71344256G>A | CA377129611 | SLC29A3 | n.794G>A c.348G>A (p.Met116Ile) c.114G>A (p.Met38Ile) c.67-7306G>A (n.67-7306G>A) c.301-11825G>A (n.301-11825G>A) c.232-11825G>A (n.232-11825G>A) c.301-7306G>A (n.301-7306G>A) n.358-7306G>A n.358-11825G>A n.626-2875C>T c.-55-7306G>A (n.-55-7306G>A) c.-8-11825G>A (n.-8-11825G>A) n.1552-2875C>T n.352-7306G>A n.352-11825G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344256G>C | CA377129613 | SLC29A3 | n.794G>C c.348G>C (p.Met116Ile) c.114G>C (p.Met38Ile) c.67-7306G>C (n.67-7306G>C) c.301-11825G>C (n.301-11825G>C) c.232-11825G>C (n.232-11825G>C) c.301-7306G>C (n.301-7306G>C) n.358-7306G>C n.358-11825G>C n.626-2875C>G c.-55-7306G>C (n.-55-7306G>C) c.-8-11825G>C (n.-8-11825G>C) n.1552-2875C>G n.352-7306G>C n.352-11825G>C | |
| 10 | g.71344256G>T | CA377129612 | SLC29A3 | n.794G>T c.348G>T (p.Met116Ile) c.114G>T (p.Met38Ile) c.67-7306G>T (n.67-7306G>T) c.301-11825G>T (n.301-11825G>T) c.232-11825G>T (n.232-11825G>T) c.301-7306G>T (n.301-7306G>T) n.358-7306G>T n.358-11825G>T n.626-2875C>A c.-55-7306G>T (n.-55-7306G>T) c.-8-11825G>T (n.-8-11825G>T) n.1552-2875C>A n.352-7306G>T n.352-11825G>T | |
| 10 | g.71344256_71344272del | CA2609557503 | SLC29A3 | n.794_810del c.348_364del (p.Met116IlefsTer?) c.114_130del (p.Met38IlefsTer?) c.67-7306_67-7290del (n.67-7306_67-7290del) c.301-11825_301-11809del (n.301-11825_301-11809del) c.232-11825_232-11809del (n.232-11825_232-11809del) c.348_364del (p.Met116IlefsTer30) c.301-7306_301-7290del (n.301-7306_301-7290del) n.358-7306_358-7290del n.358-11825_358-11809del n.626-2891_626-2875del c.-55-7306_-55-7290del (n.-55-7306_-55-7290del) c.-8-11825_-8-11809del (n.-8-11825_-8-11809del) n.1552-2891_1552-2875del n.352-7306_352-7290del n.352-11825_352-11809del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344257C>A | CA377129614 | SLC29A3 | n.795C>A c.349C>A (p.Leu117Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.67-7305C>A (n.67-7305C>A) c.301-11824C>A (n.301-11824C>A) c.232-11824C>A (n.232-11824C>A) c.301-7305C>A (n.301-7305C>A) n.358-7305C>A n.358-11824C>A n.626-2876G>T c.-55-7305C>A (n.-55-7305C>A) c.-8-11824C>A (n.-8-11824C>A) n.1552-2876G>T n.352-7305C>A n.352-11824C>A | |
| 10 | g.71344257C>G | CA377129615 | SLC29A3 | n.795C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.67-7305C>G (n.67-7305C>G) c.301-11824C>G (n.301-11824C>G) c.232-11824C>G (n.232-11824C>G) c.301-7305C>G (n.301-7305C>G) n.358-7305C>G n.358-11824C>G n.626-2876G>C c.-55-7305C>G (n.-55-7305C>G) c.-8-11824C>G (n.-8-11824C>G) n.1552-2876G>C n.352-7305C>G n.352-11824C>G | |
| 10 | g.71344257C>T | CA470058889 | SLC29A3 | n.795C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.115C>T (p.Leu39=) c.67-7305C>T (n.67-7305C>T) c.301-11824C>T (n.301-11824C>T) c.232-11824C>T (n.232-11824C>T) c.301-7305C>T (n.301-7305C>T) n.358-7305C>T n.358-11824C>T n.626-2876G>A c.-55-7305C>T (n.-55-7305C>T) c.-8-11824C>T (n.-8-11824C>T) n.1552-2876G>A n.352-7305C>T n.352-11824C>T | |
| 10 | g.71344258T>A | CA377129616 | SLC29A3 | n.796T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.67-7304T>A (n.67-7304T>A) c.301-11823T>A (n.301-11823T>A) c.232-11823T>A (n.232-11823T>A) c.301-7304T>A (n.301-7304T>A) n.358-7304T>A n.358-11823T>A n.626-2877A>T c.-55-7304T>A (n.-55-7304T>A) c.-8-11823T>A (n.-8-11823T>A) n.1552-2877A>T n.352-7304T>A n.352-11823T>A | |
| 10 | g.71344258T>C | CA377129617 | SLC29A3 | n.796T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.67-7304T>C (n.67-7304T>C) c.301-11823T>C (n.301-11823T>C) c.232-11823T>C (n.232-11823T>C) c.301-7304T>C (n.301-7304T>C) n.358-7304T>C n.358-11823T>C n.626-2877A>G c.-55-7304T>C (n.-55-7304T>C) c.-8-11823T>C (n.-8-11823T>C) n.1552-2877A>G n.352-7304T>C n.352-11823T>C | |
| 10 | g.71344258T>G | CA377129618 | SLC29A3 | n.796T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.67-7304T>G (n.67-7304T>G) c.301-11823T>G (n.301-11823T>G) c.232-11823T>G (n.232-11823T>G) c.301-7304T>G (n.301-7304T>G) n.358-7304T>G n.358-11823T>G n.626-2877A>C c.-55-7304T>G (n.-55-7304T>G) c.-8-11823T>G (n.-8-11823T>G) n.1552-2877A>C n.352-7304T>G n.352-11823T>G | |
| 10 | g.71344259G>A | CA470058890 | SLC29A3 | n.797G>A c.351G>A (p.Leu117=) c.117G>A (p.Leu39=) c.67-7303G>A (n.67-7303G>A) c.301-11822G>A (n.301-11822G>A) c.232-11822G>A (n.232-11822G>A) c.301-7303G>A (n.301-7303G>A) n.358-7303G>A n.358-11822G>A n.626-2878C>T c.-55-7303G>A (n.-55-7303G>A) c.-8-11822G>A (n.-8-11822G>A) n.1552-2878C>T n.352-7303G>A n.352-11822G>A | |
| 10 | g.71344259G>C | CA470058892 | SLC29A3 | n.797G>C c.351G>C (p.Leu117=) c.117G>C (p.Leu39=) c.67-7303G>C (n.67-7303G>C) c.301-11822G>C (n.301-11822G>C) c.232-11822G>C (n.232-11822G>C) c.301-7303G>C (n.301-7303G>C) n.358-7303G>C n.358-11822G>C n.626-2878C>G c.-55-7303G>C (n.-55-7303G>C) c.-8-11822G>C (n.-8-11822G>C) n.1552-2878C>G n.352-7303G>C n.352-11822G>C | |
| 10 | g.71344259G>T | CA470058891 | SLC29A3 | n.797G>T c.351G>T (p.Leu117=) c.117G>T (p.Leu39=) c.67-7303G>T (n.67-7303G>T) c.301-11822G>T (n.301-11822G>T) c.232-11822G>T (n.232-11822G>T) c.301-7303G>T (n.301-7303G>T) n.358-7303G>T n.358-11822G>T n.626-2878C>A c.-55-7303G>T (n.-55-7303G>T) c.-8-11822G>T (n.-8-11822G>T) n.1552-2878C>A n.352-7303G>T n.352-11822G>T | |
| 10 | g.71344260T>A | CA377129619 | SLC29A3 | n.798T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) c.118T>A (p.Cys40Ser) c.67-7302T>A (n.67-7302T>A) c.301-11821T>A (n.301-11821T>A) c.232-11821T>A (n.232-11821T>A) c.301-7302T>A (n.301-7302T>A) n.358-7302T>A n.358-11821T>A n.626-2879A>T c.-55-7302T>A (n.-55-7302T>A) c.-8-11821T>A (n.-8-11821T>A) n.1552-2879A>T n.352-7302T>A n.352-11821T>A | |
| 10 | g.71344260T>C | CA377129620 | SLC29A3 | n.798T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) c.118T>C (p.Cys40Arg) c.67-7302T>C (n.67-7302T>C) c.301-11821T>C (n.301-11821T>C) c.232-11821T>C (n.232-11821T>C) c.301-7302T>C (n.301-7302T>C) n.358-7302T>C n.358-11821T>C n.626-2879A>G c.-55-7302T>C (n.-55-7302T>C) c.-8-11821T>C (n.-8-11821T>C) n.1552-2879A>G n.352-7302T>C n.352-11821T>C | |
| 10 | g.71344260T>G | CA377129621 | SLC29A3 | n.798T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) c.67-7302T>G (n.67-7302T>G) c.301-11821T>G (n.301-11821T>G) c.232-11821T>G (n.232-11821T>G) c.301-7302T>G (n.301-7302T>G) n.358-7302T>G n.358-11821T>G n.626-2879A>C c.-55-7302T>G (n.-55-7302T>G) c.-8-11821T>G (n.-8-11821T>G) n.1552-2879A>C n.352-7302T>G n.352-11821T>G | |
| 10 | g.71344261G>A | CA377129622 | SLC29A3 | n.799G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.67-7301G>A (n.67-7301G>A) c.301-11820G>A (n.301-11820G>A) c.232-11820G>A (n.232-11820G>A) c.301-7301G>A (n.301-7301G>A) n.358-7301G>A n.358-11820G>A n.626-2880C>T c.-55-7301G>A (n.-55-7301G>A) c.-8-11820G>A (n.-8-11820G>A) n.1552-2880C>T n.352-7301G>A n.352-11820G>A | |
| 10 | g.71344261G>C | CA377129623 | SLC29A3 | n.799G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) c.119G>C (p.Cys40Ser) c.67-7301G>C (n.67-7301G>C) c.301-11820G>C (n.301-11820G>C) c.232-11820G>C (n.232-11820G>C) c.301-7301G>C (n.301-7301G>C) n.358-7301G>C n.358-11820G>C n.626-2880C>G c.-55-7301G>C (n.-55-7301G>C) c.-8-11820G>C (n.-8-11820G>C) n.1552-2880C>G n.352-7301G>C n.352-11820G>C | |
| 10 | g.71344261G= | CA1918670564 | SLC29A3 | n.799G= c.353G= (p.Cys118=) c.119G= (p.Cys40=) c.67-7301G= (n.67-7301G=) c.301-11820G= (n.301-11820G=) c.232-11820G= (n.232-11820G=) c.301-7301G= (n.301-7301G=) n.358-7301G= n.358-11820G= n.626-2880C= c.-55-7301G= (n.-55-7301G=) c.-8-11820G= (n.-8-11820G=) n.1552-2880C= n.352-7301G= n.352-11820G= | |
| 10 | g.71344261G>T | CA5542901 | SLC29A3 | n.799G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) c.119G>T (p.Cys40Phe) c.67-7301G>T (n.67-7301G>T) c.301-11820G>T (n.301-11820G>T) c.232-11820G>T (n.232-11820G>T) c.301-7301G>T (n.301-7301G>T) n.358-7301G>T n.358-11820G>T n.626-2880C>A c.-55-7301G>T (n.-55-7301G>T) c.-8-11820G>T (n.-8-11820G>T) n.1552-2880C>A n.352-7301G>T n.352-11820G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71344262C>A | CA377129625 | SLC29A3 | n.800C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) c.120C>A (p.Cys40Ter) c.67-7300C>A (n.67-7300C>A) c.301-11819C>A (n.301-11819C>A) c.232-11819C>A (n.232-11819C>A) c.301-7300C>A (n.301-7300C>A) n.358-7300C>A n.358-11819C>A n.626-2881G>T c.-55-7300C>A (n.-55-7300C>A) c.-8-11819C>A (n.-8-11819C>A) n.1552-2881G>T n.352-7300C>A n.352-11819C>A | |
| 10 | g.71344262C>G | CA377129624 | SLC29A3 | n.800C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) c.120C>G (p.Cys40Trp) c.67-7300C>G (n.67-7300C>G) c.301-11819C>G (n.301-11819C>G) c.232-11819C>G (n.232-11819C>G) c.301-7300C>G (n.301-7300C>G) n.358-7300C>G n.358-11819C>G n.626-2881G>C c.-55-7300C>G (n.-55-7300C>G) c.-8-11819C>G (n.-8-11819C>G) n.1552-2881G>C n.352-7300C>G n.352-11819C>G | |
| 10 | g.71344262C>T | CA470058896 | SLC29A3 | n.800C>T c.354C>T (p.Cys118=) c.120C>T (p.Cys40=) c.67-7300C>T (n.67-7300C>T) c.301-11819C>T (n.301-11819C>T) c.232-11819C>T (n.232-11819C>T) c.301-7300C>T (n.301-7300C>T) n.358-7300C>T n.358-11819C>T n.626-2881G>A c.-55-7300C>T (n.-55-7300C>T) c.-8-11819C>T (n.-8-11819C>T) n.1552-2881G>A n.352-7300C>T n.352-11819C>T | |
| 10 | g.71344263C>A | CA377129626 | SLC29A3 | n.801C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.121C>A (p.Leu41Met) c.67-7299C>A (n.67-7299C>A) c.301-11818C>A (n.301-11818C>A) c.232-11818C>A (n.232-11818C>A) c.301-7299C>A (n.301-7299C>A) n.358-7299C>A n.358-11818C>A n.626-2882G>T c.-55-7299C>A (n.-55-7299C>A) c.-8-11818C>A (n.-8-11818C>A) n.1552-2882G>T n.352-7299C>A n.352-11818C>A | |
| 10 | g.71344263C>G | CA377129627 | SLC29A3 | n.801C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.67-7299C>G (n.67-7299C>G) c.301-11818C>G (n.301-11818C>G) c.232-11818C>G (n.232-11818C>G) c.301-7299C>G (n.301-7299C>G) n.358-7299C>G n.358-11818C>G n.626-2882G>C c.-55-7299C>G (n.-55-7299C>G) c.-8-11818C>G (n.-8-11818C>G) n.1552-2882G>C n.352-7299C>G n.352-11818C>G | |
| 10 | g.71344263C>T | CA470058897 | SLC29A3 | n.801C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.121C>T (p.Leu41=) c.67-7299C>T (n.67-7299C>T) c.301-11818C>T (n.301-11818C>T) c.232-11818C>T (n.232-11818C>T) c.301-7299C>T (n.301-7299C>T) n.358-7299C>T n.358-11818C>T n.626-2882G>A c.-55-7299C>T (n.-55-7299C>T) c.-8-11818C>T (n.-8-11818C>T) n.1552-2882G>A n.352-7299C>T n.352-11818C>T | |
| 10 | g.71344264T>A | CA377129628 | SLC29A3 | n.802T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.67-7298T>A (n.67-7298T>A) c.301-11817T>A (n.301-11817T>A) c.232-11817T>A (n.232-11817T>A) c.301-7298T>A (n.301-7298T>A) n.358-7298T>A n.358-11817T>A n.626-2883A>T c.-55-7298T>A (n.-55-7298T>A) c.-8-11817T>A (n.-8-11817T>A) n.1552-2883A>T n.352-7298T>A n.352-11817T>A | |
| 10 | g.71344264T>C | CA377129629 | SLC29A3 | n.802T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.67-7298T>C (n.67-7298T>C) c.301-11817T>C (n.301-11817T>C) c.232-11817T>C (n.232-11817T>C) c.301-7298T>C (n.301-7298T>C) n.358-7298T>C n.358-11817T>C n.626-2883A>G c.-55-7298T>C (n.-55-7298T>C) c.-8-11817T>C (n.-8-11817T>C) n.1552-2883A>G n.352-7298T>C n.352-11817T>C | |
| 10 | g.71344264T>G | CA377129630 | SLC29A3 | n.802T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.67-7298T>G (n.67-7298T>G) c.301-11817T>G (n.301-11817T>G) c.232-11817T>G (n.232-11817T>G) c.301-7298T>G (n.301-7298T>G) n.358-7298T>G n.358-11817T>G n.626-2883A>C c.-55-7298T>G (n.-55-7298T>G) c.-8-11817T>G (n.-8-11817T>G) n.1552-2883A>C n.352-7298T>G n.352-11817T>G | |
| 10 | g.71344265G>A | CA470058899 | SLC29A3 | n.803G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.123G>A (p.Leu41=) c.67-7297G>A (n.67-7297G>A) c.301-11816G>A (n.301-11816G>A) c.232-11816G>A (n.232-11816G>A) c.301-7297G>A (n.301-7297G>A) n.358-7297G>A n.358-11816G>A n.626-2884C>T c.-55-7297G>A (n.-55-7297G>A) c.-8-11816G>A (n.-8-11816G>A) n.1552-2884C>T n.352-7297G>A n.352-11816G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344265G>C | CA470058900 | SLC29A3 | n.803G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.123G>C (p.Leu41=) c.67-7297G>C (n.67-7297G>C) c.301-11816G>C (n.301-11816G>C) c.232-11816G>C (n.232-11816G>C) c.301-7297G>C (n.301-7297G>C) n.358-7297G>C n.358-11816G>C n.626-2884C>G c.-55-7297G>C (n.-55-7297G>C) c.-8-11816G>C (n.-8-11816G>C) n.1552-2884C>G n.352-7297G>C n.352-11816G>C | dbSNP |
| 10 | g.71344265G= | CA1918670565 | SLC29A3 | n.803G= c.357G= (p.Leu119=) c.123G= (p.Leu41=) c.67-7297G= (n.67-7297G=) c.301-11816G= (n.301-11816G=) c.232-11816G= (n.232-11816G=) c.301-7297G= (n.301-7297G=) n.358-7297G= n.358-11816G= n.626-2884C= c.-55-7297G= (n.-55-7297G=) c.-8-11816G= (n.-8-11816G=) n.1552-2884C= n.352-7297G= n.352-11816G= | |
| 10 | g.71344265G>T | CA470058901 | SLC29A3 | n.803G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.123G>T (p.Leu41=) c.67-7297G>T (n.67-7297G>T) c.301-11816G>T (n.301-11816G>T) c.232-11816G>T (n.232-11816G>T) c.301-7297G>T (n.301-7297G>T) n.358-7297G>T n.358-11816G>T n.626-2884C>A c.-55-7297G>T (n.-55-7297G>T) c.-8-11816G>T (n.-8-11816G>T) n.1552-2884C>A n.352-7297G>T n.352-11816G>T | |
| 10 | g.71344266G>A | CA377129631 | SLC29A3 | n.804G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.67-7296G>A (n.67-7296G>A) c.301-11815G>A (n.301-11815G>A) c.232-11815G>A (n.232-11815G>A) c.301-7296G>A (n.301-7296G>A) n.358-7296G>A n.358-11815G>A n.626-2885C>T c.-55-7296G>A (n.-55-7296G>A) c.-8-11815G>A (n.-8-11815G>A) n.1552-2885C>T n.352-7296G>A n.352-11815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71344266G>C | CA377129632 | SLC29A3 | n.804G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.67-7296G>C (n.67-7296G>C) c.301-11815G>C (n.301-11815G>C) c.232-11815G>C (n.232-11815G>C) c.301-7296G>C (n.301-7296G>C) n.358-7296G>C n.358-11815G>C n.626-2885C>G c.-55-7296G>C (n.-55-7296G>C) c.-8-11815G>C (n.-8-11815G>C) n.1552-2885C>G n.352-7296G>C n.352-11815G>C | dbSNP |
| 10 | g.71344266G= | CA1918670566 | SLC29A3 | n.804G= c.358G= (p.Val120=) c.124G= (p.Val42=) c.67-7296G= (n.67-7296G=) c.301-11815G= (n.301-11815G=) c.232-11815G= (n.232-11815G=) c.301-7296G= (n.301-7296G=) n.358-7296G= n.358-11815G= n.626-2885C= c.-55-7296G= (n.-55-7296G=) c.-8-11815G= (n.-8-11815G=) n.1552-2885C= n.352-7296G= n.352-11815G= | |
| 10 | g.71344266G>T | CA377129633 | SLC29A3 | n.804G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.67-7296G>T (n.67-7296G>T) c.301-11815G>T (n.301-11815G>T) c.232-11815G>T (n.232-11815G>T) c.301-7296G>T (n.301-7296G>T) n.358-7296G>T n.358-11815G>T n.626-2885C>A c.-55-7296G>T (n.-55-7296G>T) c.-8-11815G>T (n.-8-11815G>T) n.1552-2885C>A n.352-7296G>T n.352-11815G>T | ClinVar |
| 10 | g.71344267T>A | CA377129634 | SLC29A3 | n.805T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.67-7295T>A (n.67-7295T>A) c.301-11814T>A (n.301-11814T>A) c.232-11814T>A (n.232-11814T>A) c.301-7295T>A (n.301-7295T>A) n.358-7295T>A n.358-11814T>A n.626-2886A>T c.-55-7295T>A (n.-55-7295T>A) c.-8-11814T>A (n.-8-11814T>A) n.1552-2886A>T n.352-7295T>A n.352-11814T>A | |
| 10 | g.71344267T>C | CA377129635 | SLC29A3 | n.805T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.67-7295T>C (n.67-7295T>C) c.301-11814T>C (n.301-11814T>C) c.232-11814T>C (n.232-11814T>C) c.301-7295T>C (n.301-7295T>C) n.358-7295T>C n.358-11814T>C n.626-2886A>G c.-55-7295T>C (n.-55-7295T>C) c.-8-11814T>C (n.-8-11814T>C) n.1552-2886A>G n.352-7295T>C n.352-11814T>C | |
| 10 | g.71344267T>G | CA377129636 | SLC29A3 | n.805T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.67-7295T>G (n.67-7295T>G) c.301-11814T>G (n.301-11814T>G) c.232-11814T>G (n.232-11814T>G) c.301-7295T>G (n.301-7295T>G) n.358-7295T>G n.358-11814T>G n.626-2886A>C c.-55-7295T>G (n.-55-7295T>G) c.-8-11814T>G (n.-8-11814T>G) n.1552-2886A>C n.352-7295T>G n.352-11814T>G | |
| 10 | g.71344268G>A | CA470058907 | SLC29A3 | n.806G>A c.360G>A (p.Val120=) c.126G>A (p.Val42=) c.67-7294G>A (n.67-7294G>A) c.301-11813G>A (n.301-11813G>A) c.232-11813G>A (n.232-11813G>A) c.301-7294G>A (n.301-7294G>A) n.358-7294G>A n.358-11813G>A n.626-2887C>T c.-55-7294G>A (n.-55-7294G>A) c.-8-11813G>A (n.-8-11813G>A) n.1552-2887C>T n.352-7294G>A n.352-11813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71344268G>C | CA470058905 | SLC29A3 | n.806G>C c.360G>C (p.Val120=) c.126G>C (p.Val42=) c.67-7294G>C (n.67-7294G>C) c.301-11813G>C (n.301-11813G>C) c.232-11813G>C (n.232-11813G>C) c.301-7294G>C (n.301-7294G>C) n.358-7294G>C n.358-11813G>C n.626-2887C>G c.-55-7294G>C (n.-55-7294G>C) c.-8-11813G>C (n.-8-11813G>C) n.1552-2887C>G n.352-7294G>C n.352-11813G>C | |
| 10 | g.71344268G= | CA1918670567 | SLC29A3 | n.806G= c.360G= (p.Val120=) c.126G= (p.Val42=) c.67-7294G= (n.67-7294G=) c.301-11813G= (n.301-11813G=) c.232-11813G= (n.232-11813G=) c.301-7294G= (n.301-7294G=) n.358-7294G= n.358-11813G= n.626-2887C= c.-55-7294G= (n.-55-7294G=) c.-8-11813G= (n.-8-11813G=) n.1552-2887C= n.352-7294G= n.352-11813G= | |
| 10 | g.71344268G>T | CA470058906 | SLC29A3 | n.806G>T c.360G>T (p.Val120=) c.126G>T (p.Val42=) c.67-7294G>T (n.67-7294G>T) c.301-11813G>T (n.301-11813G>T) c.232-11813G>T (n.232-11813G>T) c.301-7294G>T (n.301-7294G>T) n.358-7294G>T n.358-11813G>T n.626-2887C>A c.-55-7294G>T (n.-55-7294G>T) c.-8-11813G>T (n.-8-11813G>T) n.1552-2887C>A n.352-7294G>T n.352-11813G>T | |
| 10 | g.71344269G>A | CA377129638 | SLC29A3 | n.807G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.67-7293G>A (n.67-7293G>A) c.301-11812G>A (n.301-11812G>A) c.232-11812G>A (n.232-11812G>A) c.301-7293G>A (n.301-7293G>A) n.358-7293G>A n.358-11812G>A n.626-2888C>T c.-55-7293G>A (n.-55-7293G>A) c.-8-11812G>A (n.-8-11812G>A) n.1552-2888C>T n.352-7293G>A n.352-11812G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344269G>C | CA377129639 | SLC29A3 | n.807G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.67-7293G>C (n.67-7293G>C) c.301-11812G>C (n.301-11812G>C) c.232-11812G>C (n.232-11812G>C) c.301-7293G>C (n.301-7293G>C) n.358-7293G>C n.358-11812G>C n.626-2888C>G c.-55-7293G>C (n.-55-7293G>C) c.-8-11812G>C (n.-8-11812G>C) n.1552-2888C>G n.352-7293G>C n.352-11812G>C |