UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71344211_71344228dup | CA1139661468 | SLC29A3 | n.749_766dup c.303_320dup (p.Leu107_Ala108insTyrPheGluSerTyrLeu) c.69_86dup (p.Leu29_Ala30insTyrPheGluSerTyrLeu) c.67-7351_67-7334dup (n.67-7351_67-7334dup) c.301-11870_301-11853dup (n.301-11870_301-11853dup) c.232-11870_232-11853dup (n.232-11870_232-11853dup) c.301-7351_301-7334dup (n.301-7351_301-7334dup) n.358-7351_358-7334dup n.358-11870_358-11853dup n.626-2847_626-2830dup c.-55-7351_-55-7334dup (n.-55-7351_-55-7334dup) c.-8-11870_-8-11853dup (n.-8-11870_-8-11853dup) n.1552-2847_1552-2830dup n.16_33dup n.352-7351_352-7334dup n.352-11870_352-11853dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71344214_71344216delinsCTT | CA1918670543 | SLC29A3 | n.752_754delinsCTT c.306_308delinsCTT (p.Tyr102=) c.72_74delinsCTT (p.Tyr24=) c.67-7348_67-7346delinsCTT (n.67-7348_67-7346delinsCTT) c.301-11867_301-11865delinsCTT (n.301-11867_301-11865delinsCTT) c.232-11867_232-11865delinsCTT (n.232-11867_232-11865delinsCTT) c.301-7348_301-7346delinsCTT (n.301-7348_301-7346delinsCTT) n.358-7348_358-7346delinsCTT n.358-11867_358-11865delinsCTT n.626-2835_626-2833delinsAAG c.-55-7348_-55-7346delinsCTT (n.-55-7348_-55-7346delinsCTT) c.-8-11867_-8-11865delinsCTT (n.-8-11867_-8-11865delinsCTT) n.1552-2835_1552-2833delinsAAG n.28_30delinsAAG n.352-7348_352-7346delinsCTT n.352-11867_352-11865delinsCTT | |
| 10 | g.71344216_71344217del | CA129560 | SLC29A3 | n.754_755del c.308_309del (p.Phe103Ter) c.74_75del (p.Phe25Ter) c.67-7346_67-7345del (n.67-7346_67-7345del) c.301-11865_301-11864del (n.301-11865_301-11864del) c.232-11865_232-11864del (n.232-11865_232-11864del) c.301-7346_301-7345del (n.301-7346_301-7345del) n.358-7346_358-7345del n.358-11865_358-11864del n.626-2835_626-2834del c.-55-7346_-55-7345del (n.-55-7346_-55-7345del) c.-8-11865_-8-11864del (n.-8-11865_-8-11864del) n.1552-2835_1552-2834del n.28_29del n.352-7346_352-7345del n.352-11865_352-11864del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71344216T>A | CA377129533 | SLC29A3 | n.754T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.67-7346T>A (n.67-7346T>A) c.301-11865T>A (n.301-11865T>A) c.232-11865T>A (n.232-11865T>A) c.301-7346T>A (n.301-7346T>A) n.358-7346T>A n.358-11865T>A n.626-2835A>T c.-55-7346T>A (n.-55-7346T>A) c.-8-11865T>A (n.-8-11865T>A) n.1552-2835A>T n.28A>T n.352-7346T>A n.352-11865T>A | |
| 10 | g.71344216T>C | CA377129532 | SLC29A3 | n.754T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) c.67-7346T>C (n.67-7346T>C) c.301-11865T>C (n.301-11865T>C) c.232-11865T>C (n.232-11865T>C) c.301-7346T>C (n.301-7346T>C) n.358-7346T>C n.358-11865T>C n.626-2835A>G c.-55-7346T>C (n.-55-7346T>C) c.-8-11865T>C (n.-8-11865T>C) n.1552-2835A>G n.28A>G n.352-7346T>C n.352-11865T>C | |
| 10 | g.71344216T>G | CA377129531 | SLC29A3 | n.754T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) c.67-7346T>G (n.67-7346T>G) c.301-11865T>G (n.301-11865T>G) c.232-11865T>G (n.232-11865T>G) c.301-7346T>G (n.301-7346T>G) n.358-7346T>G n.358-11865T>G n.626-2835A>C c.-55-7346T>G (n.-55-7346T>G) c.-8-11865T>G (n.-8-11865T>G) n.1552-2835A>C n.28A>C n.352-7346T>G n.352-11865T>G | |
| 10 | g.71344217T>A | CA377129534 | SLC29A3 | n.755T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) c.67-7345T>A (n.67-7345T>A) c.301-11864T>A (n.301-11864T>A) c.232-11864T>A (n.232-11864T>A) c.301-7345T>A (n.301-7345T>A) n.358-7345T>A n.358-11864T>A n.626-2836A>T c.-55-7345T>A (n.-55-7345T>A) c.-8-11864T>A (n.-8-11864T>A) n.1552-2836A>T n.27A>T n.352-7345T>A n.352-11864T>A | |
| 10 | g.71344217T>C | CA470058835 | SLC29A3 | n.755T>C c.309T>C (p.Phe103=) c.75T>C (p.Phe25=) c.67-7345T>C (n.67-7345T>C) c.301-11864T>C (n.301-11864T>C) c.232-11864T>C (n.232-11864T>C) c.301-7345T>C (n.301-7345T>C) n.358-7345T>C n.358-11864T>C n.626-2836A>G c.-55-7345T>C (n.-55-7345T>C) c.-8-11864T>C (n.-8-11864T>C) n.1552-2836A>G n.27A>G n.352-7345T>C n.352-11864T>C | |
| 10 | g.71344217T>G | CA377129535 | SLC29A3 | n.755T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) c.67-7345T>G (n.67-7345T>G) c.301-11864T>G (n.301-11864T>G) c.232-11864T>G (n.232-11864T>G) c.301-7345T>G (n.301-7345T>G) n.358-7345T>G n.358-11864T>G n.626-2836A>C c.-55-7345T>G (n.-55-7345T>G) c.-8-11864T>G (n.-8-11864T>G) n.1552-2836A>C n.27A>C n.352-7345T>G n.352-11864T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344218G>A | CA377129536 | SLC29A3 | n.756G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.67-7344G>A (n.67-7344G>A) c.301-11863G>A (n.301-11863G>A) c.232-11863G>A (n.232-11863G>A) c.301-7344G>A (n.301-7344G>A) n.358-7344G>A n.358-11863G>A n.626-2837C>T c.-55-7344G>A (n.-55-7344G>A) c.-8-11863G>A (n.-8-11863G>A) n.1552-2837C>T n.26C>T n.352-7344G>A n.352-11863G>A | |
| 10 | g.71344218G>C | CA377129537 | SLC29A3 | n.756G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.67-7344G>C (n.67-7344G>C) c.301-11863G>C (n.301-11863G>C) c.232-11863G>C (n.232-11863G>C) c.301-7344G>C (n.301-7344G>C) n.358-7344G>C n.358-11863G>C n.626-2837C>G c.-55-7344G>C (n.-55-7344G>C) c.-8-11863G>C (n.-8-11863G>C) n.1552-2837C>G n.26C>G n.352-7344G>C n.352-11863G>C | |
| 10 | g.71344218G>T | CA377129538 | SLC29A3 | n.756G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.67-7344G>T (n.67-7344G>T) c.301-11863G>T (n.301-11863G>T) c.232-11863G>T (n.232-11863G>T) c.301-7344G>T (n.301-7344G>T) n.358-7344G>T n.358-11863G>T n.626-2837C>A c.-55-7344G>T (n.-55-7344G>T) c.-8-11863G>T (n.-8-11863G>T) n.1552-2837C>A n.26C>A n.352-7344G>T n.352-11863G>T | |
| 10 | g.71344219A>C | CA377129539 | SLC29A3 | n.757A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.67-7343A>C (n.67-7343A>C) c.301-11862A>C (n.301-11862A>C) c.232-11862A>C (n.232-11862A>C) c.301-7343A>C (n.301-7343A>C) n.358-7343A>C n.358-11862A>C n.626-2838T>G c.-55-7343A>C (n.-55-7343A>C) c.-8-11862A>C (n.-8-11862A>C) n.1552-2838T>G n.25T>G n.352-7343A>C n.352-11862A>C | ClinVar |
| 10 | g.71344219A>G | CA377129541 | SLC29A3 | n.757A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.67-7343A>G (n.67-7343A>G) c.301-11862A>G (n.301-11862A>G) c.232-11862A>G (n.232-11862A>G) c.301-7343A>G (n.301-7343A>G) n.358-7343A>G n.358-11862A>G n.626-2838T>C c.-55-7343A>G (n.-55-7343A>G) c.-8-11862A>G (n.-8-11862A>G) n.1552-2838T>C n.25T>C n.352-7343A>G n.352-11862A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344219A>T | CA377129540 | SLC29A3 | n.757A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.67-7343A>T (n.67-7343A>T) c.301-11862A>T (n.301-11862A>T) c.232-11862A>T (n.232-11862A>T) c.301-7343A>T (n.301-7343A>T) n.358-7343A>T n.358-11862A>T n.626-2838T>A c.-55-7343A>T (n.-55-7343A>T) c.-8-11862A>T (n.-8-11862A>T) n.1552-2838T>A n.25T>A n.352-7343A>T n.352-11862A>T | |
| 10 | g.71344220G>A | CA470058839 | SLC29A3 | n.758G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.78G>A (p.Glu26=) c.67-7342G>A (n.67-7342G>A) c.301-11861G>A (n.301-11861G>A) c.232-11861G>A (n.232-11861G>A) c.301-7342G>A (n.301-7342G>A) n.358-7342G>A n.358-11861G>A n.626-2839C>T c.-55-7342G>A (n.-55-7342G>A) c.-8-11861G>A (n.-8-11861G>A) n.1552-2839C>T n.24C>T n.352-7342G>A n.352-11861G>A | |
| 10 | g.71344220G>C | CA377129542 | SLC29A3 | n.758G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.67-7342G>C (n.67-7342G>C) c.301-11861G>C (n.301-11861G>C) c.232-11861G>C (n.232-11861G>C) c.301-7342G>C (n.301-7342G>C) n.358-7342G>C n.358-11861G>C n.626-2839C>G c.-55-7342G>C (n.-55-7342G>C) c.-8-11861G>C (n.-8-11861G>C) n.1552-2839C>G n.24C>G n.352-7342G>C n.352-11861G>C | |
| 10 | g.71344220G>T | CA377129543 | SLC29A3 | n.758G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.67-7342G>T (n.67-7342G>T) c.301-11861G>T (n.301-11861G>T) c.232-11861G>T (n.232-11861G>T) c.301-7342G>T (n.301-7342G>T) n.358-7342G>T n.358-11861G>T n.626-2839C>A c.-55-7342G>T (n.-55-7342G>T) c.-8-11861G>T (n.-8-11861G>T) n.1552-2839C>A n.24C>A n.352-7342G>T n.352-11861G>T | |
| 10 | g.71344221A>C | CA377129544 | SLC29A3 | n.759A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.67-7341A>C (n.67-7341A>C) c.301-11860A>C (n.301-11860A>C) c.232-11860A>C (n.232-11860A>C) c.301-7341A>C (n.301-7341A>C) n.358-7341A>C n.358-11860A>C n.626-2840T>G c.-55-7341A>C (n.-55-7341A>C) c.-8-11860A>C (n.-8-11860A>C) n.1552-2840T>G n.23T>G n.352-7341A>C n.352-11860A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71344221A>G | CA377129545 | SLC29A3 | n.759A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.67-7341A>G (n.67-7341A>G) c.301-11860A>G (n.301-11860A>G) c.232-11860A>G (n.232-11860A>G) c.301-7341A>G (n.301-7341A>G) n.358-7341A>G n.358-11860A>G n.626-2840T>C c.-55-7341A>G (n.-55-7341A>G) c.-8-11860A>G (n.-8-11860A>G) n.1552-2840T>C n.23T>C n.352-7341A>G n.352-11860A>G | |
| 10 | g.71344221A>T | CA377129546 | SLC29A3 | n.759A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.67-7341A>T (n.67-7341A>T) c.301-11860A>T (n.301-11860A>T) c.232-11860A>T (n.232-11860A>T) c.301-7341A>T (n.301-7341A>T) n.358-7341A>T n.358-11860A>T n.626-2840T>A c.-55-7341A>T (n.-55-7341A>T) c.-8-11860A>T (n.-8-11860A>T) n.1552-2840T>A n.23T>A n.352-7341A>T n.352-11860A>T | |
| 10 | g.71344222G>A | CA377129547 | SLC29A3 | n.760G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.67-7340G>A (n.67-7340G>A) c.301-11859G>A (n.301-11859G>A) c.232-11859G>A (n.232-11859G>A) c.301-7340G>A (n.301-7340G>A) n.358-7340G>A n.358-11859G>A n.626-2841C>T c.-55-7340G>A (n.-55-7340G>A) c.-8-11859G>A (n.-8-11859G>A) n.1552-2841C>T n.22C>T n.352-7340G>A n.352-11859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71344222G>C | CA377129548 | SLC29A3 | n.760G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.67-7340G>C (n.67-7340G>C) c.301-11859G>C (n.301-11859G>C) c.232-11859G>C (n.232-11859G>C) c.301-7340G>C (n.301-7340G>C) n.358-7340G>C n.358-11859G>C n.626-2841C>G c.-55-7340G>C (n.-55-7340G>C) c.-8-11859G>C (n.-8-11859G>C) n.1552-2841C>G n.22C>G n.352-7340G>C n.352-11859G>C | |
| 10 | g.71344222G= | CA1918670544 | SLC29A3 | n.760G= c.314G= (p.Ser105=) c.80G= (p.Ser27=) c.67-7340G= (n.67-7340G=) c.301-11859G= (n.301-11859G=) c.232-11859G= (n.232-11859G=) c.301-7340G= (n.301-7340G=) n.358-7340G= n.358-11859G= n.626-2841C= c.-55-7340G= (n.-55-7340G=) c.-8-11859G= (n.-8-11859G=) n.1552-2841C= n.22C= n.352-7340G= n.352-11859G= | |
| 10 | g.71344222G>T | CA377129549 | SLC29A3 | n.760G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.67-7340G>T (n.67-7340G>T) c.301-11859G>T (n.301-11859G>T) c.232-11859G>T (n.232-11859G>T) c.301-7340G>T (n.301-7340G>T) n.358-7340G>T n.358-11859G>T n.626-2841C>A c.-55-7340G>T (n.-55-7340G>T) c.-8-11859G>T (n.-8-11859G>T) n.1552-2841C>A n.22C>A n.352-7340G>T n.352-11859G>T | |
| 10 | g.71344223C>A | CA377129550 | SLC29A3 | n.761C>A c.315C>A (p.Ser105Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.67-7339C>A (n.67-7339C>A) c.301-11858C>A (n.301-11858C>A) c.232-11858C>A (n.232-11858C>A) c.301-7339C>A (n.301-7339C>A) n.358-7339C>A n.358-11858C>A n.626-2842G>T c.-55-7339C>A (n.-55-7339C>A) c.-8-11858C>A (n.-8-11858C>A) n.1552-2842G>T n.21G>T n.352-7339C>A n.352-11858C>A | |
| 10 | g.71344223C>G | CA377129551 | SLC29A3 | n.761C>G c.315C>G (p.Ser105Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) c.67-7339C>G (n.67-7339C>G) c.301-11858C>G (n.301-11858C>G) c.232-11858C>G (n.232-11858C>G) c.301-7339C>G (n.301-7339C>G) n.358-7339C>G n.358-11858C>G n.626-2842G>C c.-55-7339C>G (n.-55-7339C>G) c.-8-11858C>G (n.-8-11858C>G) n.1552-2842G>C n.21G>C n.352-7339C>G n.352-11858C>G | |
| 10 | g.71344223C>T | CA470058843 | SLC29A3 | n.761C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.81C>T (p.Ser27=) c.67-7339C>T (n.67-7339C>T) c.301-11858C>T (n.301-11858C>T) c.232-11858C>T (n.232-11858C>T) c.301-7339C>T (n.301-7339C>T) n.358-7339C>T n.358-11858C>T n.626-2842G>A c.-55-7339C>T (n.-55-7339C>T) c.-8-11858C>T (n.-8-11858C>T) n.1552-2842G>A n.21G>A n.352-7339C>T n.352-11858C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344224T>A | CA377129552 | SLC29A3 | n.762T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.67-7338T>A (n.67-7338T>A) c.301-11857T>A (n.301-11857T>A) c.232-11857T>A (n.232-11857T>A) c.301-7338T>A (n.301-7338T>A) n.358-7338T>A n.358-11857T>A n.626-2843A>T c.-55-7338T>A (n.-55-7338T>A) c.-8-11857T>A (n.-8-11857T>A) n.1552-2843A>T n.20A>T n.352-7338T>A n.352-11857T>A | |
| 10 | g.71344224T>C | CA377129554 | SLC29A3 | n.762T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.82T>C (p.Tyr28His) c.67-7338T>C (n.67-7338T>C) c.301-11857T>C (n.301-11857T>C) c.232-11857T>C (n.232-11857T>C) c.301-7338T>C (n.301-7338T>C) n.358-7338T>C n.358-11857T>C n.626-2843A>G c.-55-7338T>C (n.-55-7338T>C) c.-8-11857T>C (n.-8-11857T>C) n.1552-2843A>G n.20A>G n.352-7338T>C n.352-11857T>C | dbSNP |
| 10 | g.71344224T>G | CA377129553 | SLC29A3 | n.762T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.67-7338T>G (n.67-7338T>G) c.301-11857T>G (n.301-11857T>G) c.232-11857T>G (n.232-11857T>G) c.301-7338T>G (n.301-7338T>G) n.358-7338T>G n.358-11857T>G n.626-2843A>C c.-55-7338T>G (n.-55-7338T>G) c.-8-11857T>G (n.-8-11857T>G) n.1552-2843A>C n.20A>C n.352-7338T>G n.352-11857T>G | |
| 10 | g.71344224T= | CA1918670545 | SLC29A3 | n.762T= c.316T= (p.Tyr106=) c.82T= (p.Tyr28=) c.67-7338T= (n.67-7338T=) c.301-11857T= (n.301-11857T=) c.232-11857T= (n.232-11857T=) c.301-7338T= (n.301-7338T=) n.358-7338T= n.358-11857T= n.626-2843A= c.-55-7338T= (n.-55-7338T=) c.-8-11857T= (n.-8-11857T=) n.1552-2843A= n.20A= n.352-7338T= n.352-11857T= | |
| 10 | g.71344225A>C | CA377129555 | SLC29A3 | n.763A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.67-7337A>C (n.67-7337A>C) c.301-11856A>C (n.301-11856A>C) c.232-11856A>C (n.232-11856A>C) c.301-7337A>C (n.301-7337A>C) n.358-7337A>C n.358-11856A>C n.626-2844T>G c.-55-7337A>C (n.-55-7337A>C) c.-8-11856A>C (n.-8-11856A>C) n.1552-2844T>G n.19T>G n.352-7337A>C n.352-11856A>C | |
| 10 | g.71344225A>G | CA377129557 | SLC29A3 | n.763A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.67-7337A>G (n.67-7337A>G) c.301-11856A>G (n.301-11856A>G) c.232-11856A>G (n.232-11856A>G) c.301-7337A>G (n.301-7337A>G) n.358-7337A>G n.358-11856A>G n.626-2844T>C c.-55-7337A>G (n.-55-7337A>G) c.-8-11856A>G (n.-8-11856A>G) n.1552-2844T>C n.19T>C n.352-7337A>G n.352-11856A>G | COSMIC |
| 10 | g.71344225A>T | CA377129556 | SLC29A3 | n.763A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.67-7337A>T (n.67-7337A>T) c.301-11856A>T (n.301-11856A>T) c.232-11856A>T (n.232-11856A>T) c.301-7337A>T (n.301-7337A>T) n.358-7337A>T n.358-11856A>T n.626-2844T>A c.-55-7337A>T (n.-55-7337A>T) c.-8-11856A>T (n.-8-11856A>T) n.1552-2844T>A n.19T>A n.352-7337A>T n.352-11856A>T | |
| 10 | g.71344226C>A | CA377129558 | SLC29A3 | n.764C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.84C>A (p.Tyr28Ter) c.67-7336C>A (n.67-7336C>A) c.301-11855C>A (n.301-11855C>A) c.232-11855C>A (n.232-11855C>A) c.301-7336C>A (n.301-7336C>A) n.358-7336C>A n.358-11855C>A n.626-2845G>T c.-55-7336C>A (n.-55-7336C>A) c.-8-11855C>A (n.-8-11855C>A) n.1552-2845G>T n.18G>T n.352-7336C>A n.352-11855C>A | |
| 10 | g.71344226C>G | CA377129559 | SLC29A3 | n.764C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.84C>G (p.Tyr28Ter) c.67-7336C>G (n.67-7336C>G) c.301-11855C>G (n.301-11855C>G) c.232-11855C>G (n.232-11855C>G) c.301-7336C>G (n.301-7336C>G) n.358-7336C>G n.358-11855C>G n.626-2845G>C c.-55-7336C>G (n.-55-7336C>G) c.-8-11855C>G (n.-8-11855C>G) n.1552-2845G>C n.18G>C n.352-7336C>G n.352-11855C>G | |
| 10 | g.71344226C>T | CA470058847 | SLC29A3 | n.764C>T c.318C>T (p.Tyr106=) c.84C>T (p.Tyr28=) c.67-7336C>T (n.67-7336C>T) c.301-11855C>T (n.301-11855C>T) c.232-11855C>T (n.232-11855C>T) c.301-7336C>T (n.301-7336C>T) n.358-7336C>T n.358-11855C>T n.626-2845G>A c.-55-7336C>T (n.-55-7336C>T) c.-8-11855C>T (n.-8-11855C>T) n.1552-2845G>A n.18G>A n.352-7336C>T n.352-11855C>T | |
| 10 | g.71344226_71344232dup | CA2574582444 | SLC29A3 | n.764_770dup c.318_324dup (p.Val109ProfsTer?) c.84_90dup (p.Val31ProfsTer?) c.67-7336_67-7330dup (n.67-7336_67-7330dup) c.301-11855_301-11849dup (n.301-11855_301-11849dup) c.232-11855_232-11849dup (n.232-11855_232-11849dup) c.301-7336_301-7330dup (n.301-7336_301-7330dup) n.358-7336_358-7330dup n.358-11855_358-11849dup n.626-2851_626-2845dup c.-55-7336_-55-7330dup (n.-55-7336_-55-7330dup) c.-8-11855_-8-11849dup (n.-8-11855_-8-11849dup) n.1552-2851_1552-2845dup n.12_18dup n.352-7336_352-7330dup n.352-11855_352-11849dup | |
| 10 | g.71344227C>A | CA377129560 | SLC29A3 | n.765C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.67-7335C>A (n.67-7335C>A) c.301-11854C>A (n.301-11854C>A) c.232-11854C>A (n.232-11854C>A) c.301-7335C>A (n.301-7335C>A) n.358-7335C>A n.358-11854C>A n.626-2846G>T c.-55-7335C>A (n.-55-7335C>A) c.-8-11854C>A (n.-8-11854C>A) n.1552-2846G>T n.17G>T n.352-7335C>A n.352-11854C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.71344227C= | CA1918670546 | SLC29A3 | n.765C= c.319C= (p.Leu107=) c.85C= (p.Leu29=) c.67-7335C= (n.67-7335C=) c.301-11854C= (n.301-11854C=) c.232-11854C= (n.232-11854C=) c.301-7335C= (n.301-7335C=) n.358-7335C= n.358-11854C= n.626-2846G= c.-55-7335C= (n.-55-7335C=) c.-8-11854C= (n.-8-11854C=) n.1552-2846G= n.17G= n.352-7335C= n.352-11854C= | |
| 10 | g.71344227C>G | CA377129561 | SLC29A3 | n.765C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.67-7335C>G (n.67-7335C>G) c.301-11854C>G (n.301-11854C>G) c.232-11854C>G (n.232-11854C>G) c.301-7335C>G (n.301-7335C>G) n.358-7335C>G n.358-11854C>G n.626-2846G>C c.-55-7335C>G (n.-55-7335C>G) c.-8-11854C>G (n.-8-11854C>G) n.1552-2846G>C n.17G>C n.352-7335C>G n.352-11854C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344227C>T | CA209401248 | SLC29A3 | n.765C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.85C>T (p.Leu29Phe) c.67-7335C>T (n.67-7335C>T) c.301-11854C>T (n.301-11854C>T) c.232-11854C>T (n.232-11854C>T) c.301-7335C>T (n.301-7335C>T) n.358-7335C>T n.358-11854C>T n.626-2846G>A c.-55-7335C>T (n.-55-7335C>T) c.-8-11854C>T (n.-8-11854C>T) n.1552-2846G>A n.17G>A n.352-7335C>T n.352-11854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.71344228T>A | CA377129562 | SLC29A3 | n.766T>A c.320T>A (p.Leu107His) c.86T>A (p.Leu29His) c.67-7334T>A (n.67-7334T>A) c.301-11853T>A (n.301-11853T>A) c.232-11853T>A (n.232-11853T>A) c.301-7334T>A (n.301-7334T>A) n.358-7334T>A n.358-11853T>A n.626-2847A>T c.-55-7334T>A (n.-55-7334T>A) c.-8-11853T>A (n.-8-11853T>A) n.1552-2847A>T n.16A>T n.352-7334T>A n.352-11853T>A | |
| 10 | g.71344228T>C | CA377129563 | SLC29A3 | n.766T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.67-7334T>C (n.67-7334T>C) c.301-11853T>C (n.301-11853T>C) c.232-11853T>C (n.232-11853T>C) c.301-7334T>C (n.301-7334T>C) n.358-7334T>C n.358-11853T>C n.626-2847A>G c.-55-7334T>C (n.-55-7334T>C) c.-8-11853T>C (n.-8-11853T>C) n.1552-2847A>G n.16A>G n.352-7334T>C n.352-11853T>C | |
| 10 | g.71344228T>G | CA377129564 | SLC29A3 | n.766T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.67-7334T>G (n.67-7334T>G) c.301-11853T>G (n.301-11853T>G) c.232-11853T>G (n.232-11853T>G) c.301-7334T>G (n.301-7334T>G) n.358-7334T>G n.358-11853T>G n.626-2847A>C c.-55-7334T>G (n.-55-7334T>G) c.-8-11853T>G (n.-8-11853T>G) n.1552-2847A>C n.16A>C n.352-7334T>G n.352-11853T>G | |
| 10 | g.71344229T>A | CA470058848 | SLC29A3 | n.767T>A c.321T>A (p.Leu107=) c.87T>A (p.Leu29=) c.67-7333T>A (n.67-7333T>A) c.301-11852T>A (n.301-11852T>A) c.232-11852T>A (n.232-11852T>A) c.301-7333T>A (n.301-7333T>A) n.358-7333T>A n.358-11852T>A n.626-2848A>T c.-55-7333T>A (n.-55-7333T>A) c.-8-11852T>A (n.-8-11852T>A) n.1552-2848A>T n.15A>T n.352-7333T>A n.352-11852T>A | |
| 10 | g.71344229T>C | CA470058850 | SLC29A3 | n.767T>C c.321T>C (p.Leu107=) c.87T>C (p.Leu29=) c.67-7333T>C (n.67-7333T>C) c.301-11852T>C (n.301-11852T>C) c.232-11852T>C (n.232-11852T>C) c.301-7333T>C (n.301-7333T>C) n.358-7333T>C n.358-11852T>C n.626-2848A>G c.-55-7333T>C (n.-55-7333T>C) c.-8-11852T>C (n.-8-11852T>C) n.1552-2848A>G n.15A>G n.352-7333T>C n.352-11852T>C | |
| 10 | g.71344229T>G | CA470058851 | SLC29A3 | n.767T>G c.321T>G (p.Leu107=) c.87T>G (p.Leu29=) c.67-7333T>G (n.67-7333T>G) c.301-11852T>G (n.301-11852T>G) c.232-11852T>G (n.232-11852T>G) c.301-7333T>G (n.301-7333T>G) n.358-7333T>G n.358-11852T>G n.626-2848A>C c.-55-7333T>G (n.-55-7333T>G) c.-8-11852T>G (n.-8-11852T>G) n.1552-2848A>C n.15A>C n.352-7333T>G n.352-11852T>G | |
| 10 | g.71344230G>A | CA377129567 | SLC29A3 | n.768G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.67-7332G>A (n.67-7332G>A) c.301-11851G>A (n.301-11851G>A) c.232-11851G>A (n.232-11851G>A) c.301-7332G>A (n.301-7332G>A) n.358-7332G>A n.358-11851G>A n.626-2849C>T c.-55-7332G>A (n.-55-7332G>A) c.-8-11851G>A (n.-8-11851G>A) n.1552-2849C>T n.14C>T n.352-7332G>A n.352-11851G>A | gnomAD v4 |