UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71344116G>A | CA209401136 | SLC29A3 | n.747-93G>A c.301-93G>A (n.301-93G>A) c.67-93G>A (n.67-93G>A) c.67-7446G>A (n.67-7446G>A) c.301-11965G>A (n.301-11965G>A) c.232-11965G>A (n.232-11965G>A) c.301-7446G>A (n.301-7446G>A) n.358-7446G>A n.358-11965G>A n.626-2735C>T c.-55-7446G>A (n.-55-7446G>A) c.-8-11965G>A (n.-8-11965G>A) n.1552-2735C>T n.82+46C>T n.352-7446G>A n.352-11965G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71344116G= | CA1918670486 | SLC29A3 | n.747-93G= c.301-93G= (n.301-93G=) c.67-93G= (n.67-93G=) c.67-7446G= (n.67-7446G=) c.301-11965G= (n.301-11965G=) c.232-11965G= (n.232-11965G=) c.301-7446G= (n.301-7446G=) n.358-7446G= n.358-11965G= n.626-2735C= c.-55-7446G= (n.-55-7446G=) c.-8-11965G= (n.-8-11965G=) n.1552-2735C= n.82+46C= n.352-7446G= n.352-11965G= | |
| 10 | g.71344116G>T | CA2609557424 | SLC29A3 | n.747-93G>T c.301-93G>T (n.301-93G>T) c.67-93G>T (n.67-93G>T) c.67-7446G>T (n.67-7446G>T) c.301-11965G>T (n.301-11965G>T) c.232-11965G>T (n.232-11965G>T) c.301-7446G>T (n.301-7446G>T) n.358-7446G>T n.358-11965G>T n.626-2735C>A c.-55-7446G>T (n.-55-7446G>T) c.-8-11965G>T (n.-8-11965G>T) n.1552-2735C>A n.82+46C>A n.352-7446G>T n.352-11965G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344117C>A | CA2574582414 | SLC29A3 | n.747-92C>A c.301-92C>A (n.301-92C>A) c.67-92C>A (n.67-92C>A) c.67-7445C>A (n.67-7445C>A) c.301-11964C>A (n.301-11964C>A) c.232-11964C>A (n.232-11964C>A) c.301-7445C>A (n.301-7445C>A) n.358-7445C>A n.358-11964C>A n.626-2736G>T c.-55-7445C>A (n.-55-7445C>A) c.-8-11964C>A (n.-8-11964C>A) n.1552-2736G>T n.82+45G>T n.352-7445C>A n.352-11964C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344120del | CA2609557425 | SLC29A3 | n.747-89del c.301-89del (n.301-89del) c.67-89del (n.67-89del) c.67-7442del (n.67-7442del) c.301-11961del (n.301-11961del) c.232-11961del (n.232-11961del) c.301-7442del (n.301-7442del) n.358-7442del n.358-11961del n.626-2736del c.-55-7442del (n.-55-7442del) c.-8-11961del (n.-8-11961del) n.1552-2736del n.82+45del n.352-7442del n.352-11961del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344118C>A | CA2609557426 | SLC29A3 | n.747-91C>A c.301-91C>A (n.301-91C>A) c.67-91C>A (n.67-91C>A) c.67-7444C>A (n.67-7444C>A) c.301-11963C>A (n.301-11963C>A) c.232-11963C>A (n.232-11963C>A) c.301-7444C>A (n.301-7444C>A) n.358-7444C>A n.358-11963C>A n.626-2737G>T c.-55-7444C>A (n.-55-7444C>A) c.-8-11963C>A (n.-8-11963C>A) n.1552-2737G>T n.82+44G>T n.352-7444C>A n.352-11963C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344118C>T | CA2788468038 | SLC29A3 | n.747-91C>T c.301-91C>T (n.301-91C>T) c.67-91C>T (n.67-91C>T) c.67-7444C>T (n.67-7444C>T) c.301-11963C>T (n.301-11963C>T) c.232-11963C>T (n.232-11963C>T) c.301-7444C>T (n.301-7444C>T) n.358-7444C>T n.358-11963C>T n.626-2737G>A c.-55-7444C>T (n.-55-7444C>T) c.-8-11963C>T (n.-8-11963C>T) n.1552-2737G>A n.82+44G>A n.352-7444C>T n.352-11963C>T | |
| 10 | g.71344120C>A | CA2609557428 | SLC29A3 | n.747-89C>A c.301-89C>A (n.301-89C>A) c.67-89C>A (n.67-89C>A) c.67-7442C>A (n.67-7442C>A) c.301-11961C>A (n.301-11961C>A) c.232-11961C>A (n.232-11961C>A) c.301-7442C>A (n.301-7442C>A) n.358-7442C>A n.358-11961C>A n.626-2739G>T c.-55-7442C>A (n.-55-7442C>A) c.-8-11961C>A (n.-8-11961C>A) n.1552-2739G>T n.82+42G>T n.352-7442C>A n.352-11961C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344120C>T | CA2574582415 | SLC29A3 | n.747-89C>T c.301-89C>T (n.301-89C>T) c.67-89C>T (n.67-89C>T) c.67-7442C>T (n.67-7442C>T) c.301-11961C>T (n.301-11961C>T) c.232-11961C>T (n.232-11961C>T) c.301-7442C>T (n.301-7442C>T) n.358-7442C>T n.358-11961C>T n.626-2739G>A c.-55-7442C>T (n.-55-7442C>T) c.-8-11961C>T (n.-8-11961C>T) n.1552-2739G>A n.82+42G>A n.352-7442C>T n.352-11961C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344122_71344123del | CA2609557427 | SLC29A3 | n.747-87_747-86del c.301-87_301-86del (n.301-87_301-86del) c.67-87_67-86del (n.67-87_67-86del) c.67-7440_67-7439del (n.67-7440_67-7439del) c.301-11959_301-11958del (n.301-11959_301-11958del) c.232-11959_232-11958del (n.232-11959_232-11958del) c.301-7440_301-7439del (n.301-7440_301-7439del) n.358-7440_358-7439del n.358-11959_358-11958del n.626-2740_626-2739del c.-55-7440_-55-7439del (n.-55-7440_-55-7439del) c.-8-11959_-8-11958del (n.-8-11959_-8-11958del) n.1552-2740_1552-2739del n.82+41_82+42del n.352-7440_352-7439del n.352-11959_352-11958del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344121A= | CA1918670487 | SLC29A3 | n.747-88A= c.301-88A= (n.301-88A=) c.67-88A= (n.67-88A=) c.67-7441A= (n.67-7441A=) c.301-11960A= (n.301-11960A=) c.232-11960A= (n.232-11960A=) c.301-7441A= (n.301-7441A=) n.358-7441A= n.358-11960A= n.626-2740T= c.-55-7441A= (n.-55-7441A=) c.-8-11960A= (n.-8-11960A=) n.1552-2740T= n.82+41T= n.352-7441A= n.352-11960A= | |
| 10 | g.71344121A>G | CA209401142 | SLC29A3 | n.747-88A>G c.301-88A>G (n.301-88A>G) c.67-88A>G (n.67-88A>G) c.67-7441A>G (n.67-7441A>G) c.301-11960A>G (n.301-11960A>G) c.232-11960A>G (n.232-11960A>G) c.301-7441A>G (n.301-7441A>G) n.358-7441A>G n.358-11960A>G n.626-2740T>C c.-55-7441A>G (n.-55-7441A>G) c.-8-11960A>G (n.-8-11960A>G) n.1552-2740T>C n.82+41T>C n.352-7441A>G n.352-11960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71344122C>A | CA2574582416 | SLC29A3 | n.747-87C>A c.301-87C>A (n.301-87C>A) c.67-87C>A (n.67-87C>A) c.67-7440C>A (n.67-7440C>A) c.301-11959C>A (n.301-11959C>A) c.232-11959C>A (n.232-11959C>A) c.301-7440C>A (n.301-7440C>A) n.358-7440C>A n.358-11959C>A n.626-2741G>T c.-55-7440C>A (n.-55-7440C>A) c.-8-11959C>A (n.-8-11959C>A) n.1552-2741G>T n.82+40G>T n.352-7440C>A n.352-11959C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344122C= | CA1918670488 | SLC29A3 | n.747-87C= c.301-87C= (n.301-87C=) c.67-87C= (n.67-87C=) c.67-7440C= (n.67-7440C=) c.301-11959C= (n.301-11959C=) c.232-11959C= (n.232-11959C=) c.301-7440C= (n.301-7440C=) n.358-7440C= n.358-11959C= n.626-2741G= c.-55-7440C= (n.-55-7440C=) c.-8-11959C= (n.-8-11959C=) n.1552-2741G= n.82+40G= n.352-7440C= n.352-11959C= | |
| 10 | g.71344122C>G | CA2574582417 | SLC29A3 | n.747-87C>G c.301-87C>G (n.301-87C>G) c.67-87C>G (n.67-87C>G) c.67-7440C>G (n.67-7440C>G) c.301-11959C>G (n.301-11959C>G) c.232-11959C>G (n.232-11959C>G) c.301-7440C>G (n.301-7440C>G) n.358-7440C>G n.358-11959C>G n.626-2741G>C c.-55-7440C>G (n.-55-7440C>G) c.-8-11959C>G (n.-8-11959C>G) n.1552-2741G>C n.82+40G>C n.352-7440C>G n.352-11959C>G | |
| 10 | g.71344122C>T | CA1918670489 | SLC29A3 | n.747-87C>T c.301-87C>T (n.301-87C>T) c.67-87C>T (n.67-87C>T) c.67-7440C>T (n.67-7440C>T) c.301-11959C>T (n.301-11959C>T) c.232-11959C>T (n.232-11959C>T) c.301-7440C>T (n.301-7440C>T) n.358-7440C>T n.358-11959C>T n.626-2741G>A c.-55-7440C>T (n.-55-7440C>T) c.-8-11959C>T (n.-8-11959C>T) n.1552-2741G>A n.82+40G>A n.352-7440C>T n.352-11959C>T | dbSNP |
| 10 | g.71344122_71344124delinsCAG | CA1918670490 | SLC29A3 | n.747-87_747-85delinsCAG c.301-87_301-85delinsCAG (n.301-87_301-85delinsCAG) c.67-87_67-85delinsCAG (n.67-87_67-85delinsCAG) c.67-7440_67-7438delinsCAG (n.67-7440_67-7438delinsCAG) c.301-11959_301-11957delinsCAG (n.301-11959_301-11957delinsCAG) c.232-11959_232-11957delinsCAG (n.232-11959_232-11957delinsCAG) c.301-7440_301-7438delinsCAG (n.301-7440_301-7438delinsCAG) n.358-7440_358-7438delinsCAG n.358-11959_358-11957delinsCAG n.626-2743_626-2741delinsCTG c.-55-7440_-55-7438delinsCAG (n.-55-7440_-55-7438delinsCAG) c.-8-11959_-8-11957delinsCAG (n.-8-11959_-8-11957delinsCAG) n.1552-2743_1552-2741delinsCTG n.82+38_82+40delinsCTG n.352-7440_352-7438delinsCAG n.352-11959_352-11957delinsCAG | |
| 10 | g.71344123A>C | CA2609557429 | SLC29A3 | n.747-86A>C c.301-86A>C (n.301-86A>C) c.67-86A>C (n.67-86A>C) c.67-7439A>C (n.67-7439A>C) c.301-11958A>C (n.301-11958A>C) c.232-11958A>C (n.232-11958A>C) c.301-7439A>C (n.301-7439A>C) n.358-7439A>C n.358-11958A>C n.626-2742T>G c.-55-7439A>C (n.-55-7439A>C) c.-8-11958A>C (n.-8-11958A>C) n.1552-2742T>G n.82+39T>G n.352-7439A>C n.352-11958A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344123A>T | CA2574582418 | SLC29A3 | n.747-86A>T c.301-86A>T (n.301-86A>T) c.67-86A>T (n.67-86A>T) c.67-7439A>T (n.67-7439A>T) c.301-11958A>T (n.301-11958A>T) c.232-11958A>T (n.232-11958A>T) c.301-7439A>T (n.301-7439A>T) n.358-7439A>T n.358-11958A>T n.626-2742T>A c.-55-7439A>T (n.-55-7439A>T) c.-8-11958A>T (n.-8-11958A>T) n.1552-2742T>A n.82+39T>A n.352-7439A>T n.352-11958A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344127_71344128del | CA1918670491 | SLC29A3 | n.747-82_747-81del c.301-82_301-81del (n.301-82_301-81del) c.67-82_67-81del (n.67-82_67-81del) c.67-7435_67-7434del (n.67-7435_67-7434del) c.301-11954_301-11953del (n.301-11954_301-11953del) c.232-11954_232-11953del (n.232-11954_232-11953del) c.301-7435_301-7434del (n.301-7435_301-7434del) n.358-7435_358-7434del n.358-11954_358-11953del n.626-2743_626-2742del c.-55-7435_-55-7434del (n.-55-7435_-55-7434del) c.-8-11954_-8-11953del (n.-8-11954_-8-11953del) n.1552-2743_1552-2742del n.82+38_82+39del n.352-7435_352-7434del n.352-11954_352-11953del | dbSNP |
| 10 | g.71344124G>C | CA2609557430 | SLC29A3 | n.747-85G>C c.301-85G>C (n.301-85G>C) c.67-85G>C (n.67-85G>C) c.67-7438G>C (n.67-7438G>C) c.301-11957G>C (n.301-11957G>C) c.232-11957G>C (n.232-11957G>C) c.301-7438G>C (n.301-7438G>C) n.358-7438G>C n.358-11957G>C n.626-2743C>G c.-55-7438G>C (n.-55-7438G>C) c.-8-11957G>C (n.-8-11957G>C) n.1552-2743C>G n.82+38C>G n.352-7438G>C n.352-11957G>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71344131G>T | CA2609557443 | SLC29A3 | n.747-78G>T c.301-78G>T (n.301-78G>T) c.67-78G>T (n.67-78G>T) c.67-7431G>T (n.67-7431G>T) c.301-11950G>T (n.301-11950G>T) c.232-11950G>T (n.232-11950G>T) c.301-7431G>T (n.301-7431G>T) n.358-7431G>T n.358-11950G>T n.626-2750C>A c.-55-7431G>T (n.-55-7431G>T) c.-8-11950G>T (n.-8-11950G>T) n.1552-2750C>A n.82+31C>A n.352-7431G>T n.352-11950G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344132C>A | CA594297584 | SLC29A3 | n.747-77C>A c.301-77C>A (n.301-77C>A) c.67-77C>A (n.67-77C>A) c.67-7430C>A (n.67-7430C>A) c.301-11949C>A (n.301-11949C>A) c.232-11949C>A (n.232-11949C>A) c.301-7430C>A (n.301-7430C>A) n.358-7430C>A n.358-11949C>A n.626-2751G>T c.-55-7430C>A (n.-55-7430C>A) c.-8-11949C>A (n.-8-11949C>A) n.1552-2751G>T n.82+30G>T n.352-7430C>A n.352-11949C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71344132C= | CA1918670497 | SLC29A3 | n.747-77C= c.301-77C= (n.301-77C=) c.67-77C= (n.67-77C=) c.67-7430C= (n.67-7430C=) c.301-11949C= (n.301-11949C=) c.232-11949C= (n.232-11949C=) c.301-7430C= (n.301-7430C=) n.358-7430C= n.358-11949C= n.626-2751G= c.-55-7430C= (n.-55-7430C=) c.-8-11949C= (n.-8-11949C=) n.1552-2751G= n.82+30G= n.352-7430C= n.352-11949C= | |
| 10 | g.71344134dup | CA2574582419 | SLC29A3 | n.747-75dup c.301-75dup (n.301-75dup) c.67-75dup (n.67-75dup) c.67-7428dup (n.67-7428dup) c.301-11947dup (n.301-11947dup) c.232-11947dup (n.232-11947dup) c.301-7428dup (n.301-7428dup) n.358-7428dup n.358-11947dup n.626-2751dup c.-55-7428dup (n.-55-7428dup) c.-8-11947dup (n.-8-11947dup) n.1552-2751dup n.82+30dup n.352-7428dup n.352-11947dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344134del | CA2609557444 | SLC29A3 | n.747-75del c.301-75del (n.301-75del) c.67-75del (n.67-75del) c.67-7428del (n.67-7428del) c.301-11947del (n.301-11947del) c.232-11947del (n.232-11947del) c.301-7428del (n.301-7428del) n.358-7428del n.358-11947del n.626-2751del c.-55-7428del (n.-55-7428del) c.-8-11947del (n.-8-11947del) n.1552-2751del n.82+30del n.352-7428del n.352-11947del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344133C>A | CA2609557445 | SLC29A3 | n.747-76C>A c.301-76C>A (n.301-76C>A) c.67-76C>A (n.67-76C>A) c.67-7429C>A (n.67-7429C>A) c.301-11948C>A (n.301-11948C>A) c.232-11948C>A (n.232-11948C>A) c.301-7429C>A (n.301-7429C>A) n.358-7429C>A n.358-11948C>A n.626-2752G>T c.-55-7429C>A (n.-55-7429C>A) c.-8-11948C>A (n.-8-11948C>A) n.1552-2752G>T n.82+29G>T n.352-7429C>A n.352-11948C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344133_71344135delinsCCT | CA1918670498 | SLC29A3 | n.747-76_747-74delinsCCT c.301-76_301-74delinsCCT (n.301-76_301-74delinsCCT) c.67-76_67-74delinsCCT (n.67-76_67-74delinsCCT) c.67-7429_67-7427delinsCCT (n.67-7429_67-7427delinsCCT) c.301-11948_301-11946delinsCCT (n.301-11948_301-11946delinsCCT) c.232-11948_232-11946delinsCCT (n.232-11948_232-11946delinsCCT) c.301-7429_301-7427delinsCCT (n.301-7429_301-7427delinsCCT) n.358-7429_358-7427delinsCCT n.358-11948_358-11946delinsCCT n.626-2754_626-2752delinsAGG c.-55-7429_-55-7427delinsCCT (n.-55-7429_-55-7427delinsCCT) c.-8-11948_-8-11946delinsCCT (n.-8-11948_-8-11946delinsCCT) n.1552-2754_1552-2752delinsAGG n.82+27_82+29delinsAGG n.352-7429_352-7427delinsCCT n.352-11948_352-11946delinsCCT | |
| 10 | g.71344134C>A | CA2609557446 | SLC29A3 | n.747-75C>A c.301-75C>A (n.301-75C>A) c.67-75C>A (n.67-75C>A) c.67-7428C>A (n.67-7428C>A) c.301-11947C>A (n.301-11947C>A) c.232-11947C>A (n.232-11947C>A) c.301-7428C>A (n.301-7428C>A) n.358-7428C>A n.358-11947C>A n.626-2753G>T c.-55-7428C>A (n.-55-7428C>A) c.-8-11947C>A (n.-8-11947C>A) n.1552-2753G>T n.82+28G>T n.352-7428C>A n.352-11947C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344134C>T | CA2609557447 | SLC29A3 | n.747-75C>T c.301-75C>T (n.301-75C>T) c.67-75C>T (n.67-75C>T) c.67-7428C>T (n.67-7428C>T) c.301-11947C>T (n.301-11947C>T) c.232-11947C>T (n.232-11947C>T) c.301-7428C>T (n.301-7428C>T) n.358-7428C>T n.358-11947C>T n.626-2753G>A c.-55-7428C>T (n.-55-7428C>T) c.-8-11947C>T (n.-8-11947C>T) n.1552-2753G>A n.82+28G>A n.352-7428C>T n.352-11947C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71344134_71344135del | CA668071795 | SLC29A3 | n.747-75_747-74del c.301-75_301-74del (n.301-75_301-74del) c.67-75_67-74del (n.67-75_67-74del) c.67-7428_67-7427del (n.67-7428_67-7427del) c.301-11947_301-11946del (n.301-11947_301-11946del) c.232-11947_232-11946del (n.232-11947_232-11946del) c.301-7428_301-7427del (n.301-7428_301-7427del) n.358-7428_358-7427del n.358-11947_358-11946del n.626-2754_626-2753del c.-55-7428_-55-7427del (n.-55-7428_-55-7427del) c.-8-11947_-8-11946del (n.-8-11947_-8-11946del) n.1552-2754_1552-2753del n.82+27_82+28del n.352-7428_352-7427del n.352-11947_352-11946del | dbSNP gnomAD v4 |