Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70884011_70884013delinsCACCCATGGTGAGCACCA2695199546PCBD1,SGPL1c.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC (n.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC)
c.252_254delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu85CysfsTer32)
n.651_653delinsGTGCTCACCATGGGTG
n.183+1139_183+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG
c.105_107delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu36CysfsTer32)
c.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG (n.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG)
 ClinVar
10g.70884013G>ACA5541578PCBD1,SGPL1c.571-9746G>A (n.571-9746G>A)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.651C>T
n.183+1139C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
c.216+1139C>T (n.216+1139C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884013G>CCA470052963PCBD1,SGPL1c.571-9746G>C (n.571-9746G>C)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.651C>G
n.183+1139C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
c.216+1139C>G (n.216+1139C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70884013G=CA1918455749PCBD1,SGPL1c.571-9746G= (n.571-9746G=)
c.252C= (p.Gly84=)
n.651C=
n.183+1139C=
c.105C= (p.Gly35=)
c.216+1139C= (n.216+1139C=)
10g.70884013G>TCA470052962PCBD1,SGPL1c.571-9746G>T (n.571-9746G>T)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.651C>A
n.183+1139C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
c.216+1139C>A (n.216+1139C>A)
10g.70884013_70884014insTGAGCACCA929737098PCBD1,SGPL1c.571-9746_571-9745insTGAGCAC (n.571-9746_571-9745insTGAGCAC)
c.251_252insGTGCTCA (p.Leu85CysfsTer30)
n.650_651insGTGCTCA
n.183+1138_183+1139insGTGCTCA
c.104_105insGTGCTCA (p.Leu36CysfsTer30)
c.216+1138_216+1139insGTGCTCA (n.216+1138_216+1139insGTGCTCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884014C>ACA377127270PCBD1,SGPL1c.571-9745C>A (n.571-9745C>A)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.650G>T
n.183+1138G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.216+1138G>T (n.216+1138G>T)
10g.70884014C>GCA377127268PCBD1,SGPL1c.571-9745C>G (n.571-9745C>G)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.650G>C
n.183+1138G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.216+1138G>C (n.216+1138G>C)
10g.70884014C>TCA377127269PCBD1,SGPL1c.571-9745C>T (n.571-9745C>T)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.650G>A
n.183+1138G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.216+1138G>A (n.216+1138G>A)
10g.70884015C>ACA377127271PCBD1,SGPL1c.571-9744C>A (n.571-9744C>A)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.649G>T
n.183+1137G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.216+1137G>T (n.216+1137G>T)
10g.70884015C=CA1918455751PCBD1,SGPL1c.571-9744C= (n.571-9744C=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.649G=
n.183+1137G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.216+1137G= (n.216+1137G=)
10g.70884015C>GCA377127272PCBD1,SGPL1c.571-9744C>G (n.571-9744C>G)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.649G>C
n.183+1137G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.216+1137G>C (n.216+1137G>C)
10g.70884015C>TCA5541579PCBD1,SGPL1c.571-9744C>T (n.571-9744C>T)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.649G>A
n.183+1137G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.216+1137G>A (n.216+1137G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70884016G>ACA5541580PCBD1,SGPL1c.571-9743G>A (n.571-9743G>A)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.648C>T
n.183+1136C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
c.216+1136C>T (n.216+1136C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884016G>CCA470052966PCBD1,SGPL1c.571-9743G>C (n.571-9743G>C)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.648C>G
n.183+1136C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
c.216+1136C>G (n.216+1136C>G)
10g.70884016G=CA1918455752PCBD1,SGPL1c.571-9743G= (n.571-9743G=)
c.249C= (p.Ala83=)
n.648C=
n.183+1136C=
c.102C= (p.Ala34=)
c.216+1136C= (n.216+1136C=)
10g.70884016G>TCA470052967PCBD1,SGPL1c.571-9743G>T (n.571-9743G>T)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.648C>A
n.183+1136C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
c.216+1136C>A (n.216+1136C>A)
10g.70884017G>ACA377127273PCBD1,SGPL1c.571-9742G>A (n.571-9742G>A)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.647C>T
n.183+1135C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.216+1135C>T (n.216+1135C>T)
10g.70884017G>CCA377127274PCBD1,SGPL1c.571-9742G>C (n.571-9742G>C)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.647C>G
n.183+1135C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.216+1135C>G (n.216+1135C>G)
10g.70884017G>TCA377127275PCBD1,SGPL1c.571-9742G>T (n.571-9742G>T)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.647C>A
n.183+1135C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.216+1135C>A (n.216+1135C>A)
10g.70884018C>ACA377127276PCBD1,SGPL1c.571-9741C>A (n.571-9741C>A)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.646G>T
n.183+1134G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.216+1134G>T (n.216+1134G>T)
10g.70884018C=CA1918455753PCBD1,SGPL1c.571-9741C= (n.571-9741C=)
c.247G= (p.Ala83=)
n.646G=
n.183+1134G=
c.100G= (p.Ala34=)
c.216+1134G= (n.216+1134G=)
10g.70884018C>GCA377127277PCBD1,SGPL1c.571-9741C>G (n.571-9741C>G)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.646G>C
n.183+1134G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.216+1134G>C (n.216+1134G>C)
10g.70884018C>TCA5541581PCBD1,SGPL1c.571-9741C>T (n.571-9741C>T)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.646G>A
n.183+1134G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.216+1134G>A (n.216+1134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884019A=CA1918455754PCBD1,SGPL1c.571-9740A= (n.571-9740A=)
c.246T= (p.Cys82=)
n.645T=
n.183+1133T=
c.99T= (p.Cys33=)
c.216+1133T= (n.216+1133T=)
10g.70884019A>CCA377127279PCBD1,SGPL1c.571-9740A>C (n.571-9740A>C)
c.246T>G (p.Cys82Trp)
n.645T>G
n.183+1133T>G
c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.216+1133T>G (n.216+1133T>G)
10g.70884019A>GCA5541582PCBD1,SGPL1c.571-9740A>G (n.571-9740A>G)
c.246T>C (p.Cys82=)
n.645T>C
n.183+1133T>C
c.99T>C (p.Cys33=)
c.216+1133T>C (n.216+1133T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884019A>TCA377127278PCBD1,SGPL1c.571-9740A>T (n.571-9740A>T)
c.246T>A (p.Cys82Ter)
n.645T>A
n.183+1133T>A
c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.216+1133T>A (n.216+1133T>A)
10g.70884020C>ACA377127280PCBD1,SGPL1c.571-9739C>A (n.571-9739C>A)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.644G>T
n.183+1132G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.216+1132G>T (n.216+1132G>T)
10g.70884020C>GCA377127281PCBD1,SGPL1c.571-9739C>G (n.571-9739C>G)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.644G>C
n.183+1132G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.216+1132G>C (n.216+1132G>C)
10g.70884020C>TCA377127282PCBD1,SGPL1c.571-9739C>T (n.571-9739C>T)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.644G>A
n.183+1132G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.216+1132G>A (n.216+1132G>A)
 gnomAD v4
10g.70884021A=CA1918455755PCBD1,SGPL1c.571-9738A= (n.571-9738A=)
c.244T= (p.Cys82=)
n.643T=
n.183+1131T=
c.97T= (p.Cys33=)
c.216+1131T= (n.216+1131T=)
10g.70884021A>CCA377127283PCBD1,SGPL1c.571-9738A>C (n.571-9738A>C)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.643T>G
n.183+1131T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.216+1131T>G (n.216+1131T>G)
10g.70884021A>GCA278137PCBD1,SGPL1c.571-9738A>G (n.571-9738A>G)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.643T>C
n.183+1131T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.216+1131T>C (n.216+1131T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884021A>TCA377127284PCBD1,SGPL1c.571-9738A>T (n.571-9738A>T)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.643T>A
n.183+1131T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.216+1131T>A (n.216+1131T>A)
10g.70884022C>ACA377127285PCBD1,SGPL1c.571-9737C>A (n.571-9737C>A)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.642G>T
n.183+1130G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.216+1130G>T (n.216+1130G>T)
10g.70884022C>GCA377127286PCBD1,SGPL1c.571-9737C>G (n.571-9737C>G)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.642G>C
n.183+1130G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.216+1130G>C (n.216+1130G>C)
10g.70884022C>TCA470052974PCBD1,SGPL1c.571-9737C>T (n.571-9737C>T)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.642G>A
n.183+1130G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
c.216+1130G>A (n.216+1130G>A)
10g.70884023T>ACA377127287PCBD1,SGPL1c.571-9736T>A (n.571-9736T>A)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.641A>T
n.183+1129A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.216+1129A>T (n.216+1129A>T)
10g.70884023T>CCA377127288PCBD1,SGPL1c.571-9736T>C (n.571-9736T>C)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.641A>G
n.183+1129A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.216+1129A>G (n.216+1129A>G)
 gnomAD v4
10g.70884023T>GCA377127289PCBD1,SGPL1c.571-9736T>G (n.571-9736T>G)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.641A>C
n.183+1129A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.216+1129A>C (n.216+1129A>C)
10g.70884024C>ACA377127291PCBD1,SGPL1c.571-9735C>A (n.571-9735C>A)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.640G>T
n.183+1128G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.216+1128G>T (n.216+1128G>T)
10g.70884024C>GCA377127292PCBD1,SGPL1c.571-9735C>G (n.571-9735C>G)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.640G>C
n.183+1128G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.216+1128G>C (n.216+1128G>C)
10g.70884024C>TCA377127290PCBD1,SGPL1c.571-9735C>T (n.571-9735C>T)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.640G>A
n.183+1128G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.216+1128G>A (n.216+1128G>A)
10g.70884025A=CA1918455756PCBD1,SGPL1c.571-9734A= (n.571-9734A=)
c.240T= (p.His80=)
n.639T=
n.183+1127T=
c.93T= (p.His31=)
c.216+1127T= (n.216+1127T=)
10g.70884025A>CCA377127293PCBD1,SGPL1c.571-9734A>C (n.571-9734A>C)
c.240T>G (p.His80Gln)
n.639T>G
n.183+1127T>G
c.93T>G (p.His31Gln)
c.216+1127T>G (n.216+1127T>G)
 gnomAD v4
10g.70884025A>GCA5541583PCBD1,SGPL1c.571-9734A>G (n.571-9734A>G)
c.240T>C (p.His80=)
n.639T>C
n.183+1127T>C
c.93T>C (p.His31=)
c.216+1127T>C (n.216+1127T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884025A>TCA377127294PCBD1,SGPL1c.571-9734A>T (n.571-9734A>T)
c.240T>A (p.His80Gln)
n.639T>A
n.183+1127T>A
c.93T>A (p.His31Gln)
c.216+1127T>A (n.216+1127T>A)
10g.70884025_70884026delCA2609539211PCBD1,SGPL1c.571-9734_571-9733del (n.571-9734_571-9733del)
c.239_240del (p.His80ArgfsTer?)
n.638_639del
n.183+1126_183+1127del
c.92_93del (p.His31ArgfsTer?)
c.216+1126_216+1127del (n.216+1126_216+1127del)
 gnomAD v4
10g.70884026T>ACA377127295PCBD1,SGPL1c.571-9733T>A (n.571-9733T>A)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.638A>T
n.183+1126A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
c.216+1126A>T (n.216+1126A>T)

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