Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70884006C>ACA278135PCBD1,SGPL1c.571-9753C>A (n.571-9753C>A)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.658G>T
n.183+1146G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.216+1146G>T (n.216+1146G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884006C=CA1918455744PCBD1,SGPL1c.571-9753C= (n.571-9753C=)
c.259G= (p.Glu87=)
n.658G=
n.183+1146G=
c.112G= (p.Glu38=)
c.216+1146G= (n.216+1146G=)
10g.70884006C>GCA377127256PCBD1,SGPL1c.571-9753C>G (n.571-9753C>G)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.658G>C
n.183+1146G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.216+1146G>C (n.216+1146G>C)
 gnomAD v4
10g.70884006C>TCA377127255PCBD1,SGPL1c.571-9753C>T (n.571-9753C>T)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.658G>A
n.183+1146G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.216+1146G>A (n.216+1146G>A)
10g.70884007T>ACA470052952PCBD1,SGPL1c.571-9752T>A (n.571-9752T>A)
c.258A>T (p.Ser86=)
n.657A>T
n.183+1145A>T
c.111A>T (p.Ser37=)
c.216+1145A>T (n.216+1145A>T)
10g.70884007T>CCA470052951PCBD1,SGPL1c.571-9752T>C (n.571-9752T>C)
c.258A>G (p.Ser86=)
n.657A>G
n.183+1145A>G
c.111A>G (p.Ser37=)
c.216+1145A>G (n.216+1145A>G)
 gnomAD v4
10g.70884007T>GCA470052949PCBD1,SGPL1c.571-9752T>G (n.571-9752T>G)
c.258A>C (p.Ser86=)
n.657A>C
n.183+1145A>C
c.111A>C (p.Ser37=)
c.216+1145A>C (n.216+1145A>C)
 gnomAD v4
10g.70884008G>ACA377127257PCBD1,SGPL1c.571-9751G>A (n.571-9751G>A)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.656C>T
n.183+1144C>T
c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.216+1144C>T (n.216+1144C>T)
10g.70884008G>CCA377127259PCBD1,SGPL1c.571-9751G>C (n.571-9751G>C)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.656C>G
n.183+1144C>G
c.110C>G (p.Ser37Ter)
c.216+1144C>G (n.216+1144C>G)
10g.70884008G>TCA377127258PCBD1,SGPL1c.571-9751G>T (n.571-9751G>T)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.656C>A
n.183+1144C>A
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.216+1144C>A (n.216+1144C>A)
10g.70884009A=CA1918455745PCBD1,SGPL1c.571-9750A= (n.571-9750A=)
c.256T= (p.Ser86=)
n.655T=
n.183+1143T=
c.109T= (p.Ser37=)
c.216+1143T= (n.216+1143T=)
10g.70884009A>CCA5541576PCBD1,SGPL1c.571-9750A>C (n.571-9750A>C)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.655T>G
n.183+1143T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.216+1143T>G (n.216+1143T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884009A>GCA377127260PCBD1,SGPL1c.571-9750A>G (n.571-9750A>G)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.655T>C
n.183+1143T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.216+1143T>C (n.216+1143T>C)
10g.70884009A>TCA377127261PCBD1,SGPL1c.571-9750A>T (n.571-9750A>T)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.655T>A
n.183+1143T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.216+1143T>A (n.216+1143T>A)
10g.70884010A=CA1918455746PCBD1,SGPL1c.571-9749A= (n.571-9749A=)
c.255T= (p.Leu85=)
n.654T=
n.183+1142T=
c.108T= (p.Leu36=)
c.216+1142T= (n.216+1142T=)
10g.70884010A>CCA5541577PCBD1,SGPL1c.571-9749A>C (n.571-9749A>C)
c.255T>G (p.Leu85=)
n.654T>G
n.183+1142T>G
c.108T>G (p.Leu36=)
c.216+1142T>G (n.216+1142T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70884010A>GCA470052954PCBD1,SGPL1c.571-9749A>G (n.571-9749A>G)
c.255T>C (p.Leu85=)
n.654T>C
n.183+1142T>C
c.108T>C (p.Leu36=)
c.216+1142T>C (n.216+1142T>C)
 gnomAD v4
10g.70884010A>TCA470052955PCBD1,SGPL1c.571-9749A>T (n.571-9749A>T)
c.255T>A (p.Leu85=)
n.654T>A
n.183+1142T>A
c.108T>A (p.Leu36=)
c.216+1142T>A (n.216+1142T>A)
10g.70884010_70884011insCCA929737090PCBD1,SGPL1c.571-9749_571-9748insC (n.571-9749_571-9748insC)
c.254_255insG (p.Ser86PhefsTer27)
n.653_654insG
n.183+1141_183+1142insG
c.107_108insG (p.Ser37PhefsTer27)
c.216+1141_216+1142insG (n.216+1141_216+1142insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884010_70884011insCACCCATGGTGCA668037708PCBD1,SGPL1c.571-9749_571-9748insCACCCATGGTG (n.571-9749_571-9748insCACCCATGGTG)
c.254_255insCACCATGGGTG (p.Ser86ThrfsTer9)
n.653_654insCACCATGGGTG
n.183+1141_183+1142insCACCATGGGTG
c.107_108insCACCATGGGTG (p.Ser37ThrfsTer9)
c.216+1141_216+1142insCACCATGGGTG (n.216+1141_216+1142insCACCATGGGTG)
 dbSNP
10g.70884011A=CA1918455747PCBD1,SGPL1c.571-9748A= (n.571-9748A=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.653T=
n.183+1141T=
c.107T= (p.Leu36=)
c.216+1141T= (n.216+1141T=)
10g.70884011A>CCA377127262PCBD1,SGPL1c.571-9748A>C (n.571-9748A>C)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.653T>G
n.183+1141T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.216+1141T>G (n.216+1141T>G)
10g.70884011A>GCA377127263PCBD1,SGPL1c.571-9748A>G (n.571-9748A>G)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.653T>C
n.183+1141T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.216+1141T>C (n.216+1141T>C)
10g.70884011A>TCA377127264PCBD1,SGPL1c.571-9748A>T (n.571-9748A>T)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.653T>A
n.183+1141T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
c.216+1141T>A (n.216+1141T>A)
10g.70884011_70884013delinsCACCCATGGTGAGCACCA2695199546PCBD1,SGPL1c.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC (n.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC)
c.252_254delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu85CysfsTer32)
n.651_653delinsGTGCTCACCATGGGTG
n.183+1139_183+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG
c.105_107delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu36CysfsTer32)
c.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG (n.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG)
 ClinVar
10g.70884011_70884012insCCCATCA929737093PCBD1,SGPL1c.571-9748_571-9747insCCCAT (n.571-9748_571-9747insCCCAT)
c.253_254insATGGG (p.Leu85HisfsTer8)
n.652_653insATGGG
n.183+1140_183+1141insATGGG
c.106_107insATGGG (p.Leu36HisfsTer8)
c.216+1140_216+1141insATGGG (n.216+1140_216+1141insATGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884012G>ACA377127265PCBD1,SGPL1c.571-9747G>A (n.571-9747G>A)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.652C>T
n.183+1140C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.216+1140C>T (n.216+1140C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884012G>CCA377127266PCBD1,SGPL1c.571-9747G>C (n.571-9747G>C)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.652C>G
n.183+1140C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.216+1140C>G (n.216+1140C>G)
10g.70884012G=CA1918455748PCBD1,SGPL1c.571-9747G= (n.571-9747G=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.652C=
n.183+1140C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.216+1140C= (n.216+1140C=)
10g.70884012G>TCA377127267PCBD1,SGPL1c.571-9747G>T (n.571-9747G>T)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.652C>A
n.183+1140C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.216+1140C>A (n.216+1140C>A)
10g.70884012_70884013insCACA1918455750PCBD1,SGPL1c.571-9747_571-9746insCA (n.571-9747_571-9746insCA)
c.252_253insTG (p.Leu85CysfsTer7)
n.651_652insTG
n.183+1139_183+1140insTG
c.105_106insTG (p.Leu36CysfsTer7)
c.216+1139_216+1140insTG (n.216+1139_216+1140insTG)
 dbSNP
10g.70884013G>ACA5541578PCBD1,SGPL1c.571-9746G>A (n.571-9746G>A)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.651C>T
n.183+1139C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
c.216+1139C>T (n.216+1139C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884013G>CCA470052963PCBD1,SGPL1c.571-9746G>C (n.571-9746G>C)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.651C>G
n.183+1139C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
c.216+1139C>G (n.216+1139C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70884013G=CA1918455749PCBD1,SGPL1c.571-9746G= (n.571-9746G=)
c.252C= (p.Gly84=)
n.651C=
n.183+1139C=
c.105C= (p.Gly35=)
c.216+1139C= (n.216+1139C=)
10g.70884013G>TCA470052962PCBD1,SGPL1c.571-9746G>T (n.571-9746G>T)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.651C>A
n.183+1139C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
c.216+1139C>A (n.216+1139C>A)
10g.70884013_70884014insTGAGCACCA929737098PCBD1,SGPL1c.571-9746_571-9745insTGAGCAC (n.571-9746_571-9745insTGAGCAC)
c.251_252insGTGCTCA (p.Leu85CysfsTer30)
n.650_651insGTGCTCA
n.183+1138_183+1139insGTGCTCA
c.104_105insGTGCTCA (p.Leu36CysfsTer30)
c.216+1138_216+1139insGTGCTCA (n.216+1138_216+1139insGTGCTCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884014C>ACA377127270PCBD1,SGPL1c.571-9745C>A (n.571-9745C>A)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.650G>T
n.183+1138G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.216+1138G>T (n.216+1138G>T)
10g.70884014C>GCA377127268PCBD1,SGPL1c.571-9745C>G (n.571-9745C>G)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.650G>C
n.183+1138G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.216+1138G>C (n.216+1138G>C)
10g.70884014C>TCA377127269PCBD1,SGPL1c.571-9745C>T (n.571-9745C>T)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.650G>A
n.183+1138G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.216+1138G>A (n.216+1138G>A)
10g.70884015C>ACA377127271PCBD1,SGPL1c.571-9744C>A (n.571-9744C>A)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.649G>T
n.183+1137G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.216+1137G>T (n.216+1137G>T)
10g.70884015C=CA1918455751PCBD1,SGPL1c.571-9744C= (n.571-9744C=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.649G=
n.183+1137G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.216+1137G= (n.216+1137G=)
10g.70884015C>GCA377127272PCBD1,SGPL1c.571-9744C>G (n.571-9744C>G)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.649G>C
n.183+1137G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.216+1137G>C (n.216+1137G>C)
10g.70884015C>TCA5541579PCBD1,SGPL1c.571-9744C>T (n.571-9744C>T)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.649G>A
n.183+1137G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.216+1137G>A (n.216+1137G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70884016G>ACA5541580PCBD1,SGPL1c.571-9743G>A (n.571-9743G>A)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.648C>T
n.183+1136C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
c.216+1136C>T (n.216+1136C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884016G>CCA470052966PCBD1,SGPL1c.571-9743G>C (n.571-9743G>C)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.648C>G
n.183+1136C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
c.216+1136C>G (n.216+1136C>G)
10g.70884016G=CA1918455752PCBD1,SGPL1c.571-9743G= (n.571-9743G=)
c.249C= (p.Ala83=)
n.648C=
n.183+1136C=
c.102C= (p.Ala34=)
c.216+1136C= (n.216+1136C=)
10g.70884016G>TCA470052967PCBD1,SGPL1c.571-9743G>T (n.571-9743G>T)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.648C>A
n.183+1136C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
c.216+1136C>A (n.216+1136C>A)
10g.70884017G>ACA377127273PCBD1,SGPL1c.571-9742G>A (n.571-9742G>A)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.647C>T
n.183+1135C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.216+1135C>T (n.216+1135C>T)
10g.70884017G>CCA377127274PCBD1,SGPL1c.571-9742G>C (n.571-9742G>C)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.647C>G
n.183+1135C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.216+1135C>G (n.216+1135C>G)
10g.70884017G>TCA377127275PCBD1,SGPL1c.571-9742G>T (n.571-9742G>T)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.647C>A
n.183+1135C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.216+1135C>A (n.216+1135C>A)

Number of alleles fetched