Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70883929T>CCA594286928PCBD1,SGPL1c.571-9830T>C (n.571-9830T>C)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.183+1223A>G
c.216+1223A>G (n.216+1223A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883929T=CA1918455709PCBD1,SGPL1c.571-9830T= (n.571-9830T=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.183+1223A=
c.216+1223A= (n.216+1223A=)
10g.70883931C>ACA2609538972PCBD1,SGPL1c.571-9828C>A (n.571-9828C>A)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.183+1221G>T
c.216+1221G>T (n.216+1221G>T)
 gnomAD v4
10g.70883932A=CA1918455710PCBD1,SGPL1c.571-9827A= (n.571-9827A=)
c.*18T= (n.*18T=)
n.732T=
n.183+1220T=
c.216+1220T= (n.216+1220T=)
10g.70883932A>GCA594286929PCBD1,SGPL1c.571-9827A>G (n.571-9827A>G)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.732T>C
n.183+1220T>C
c.216+1220T>C (n.216+1220T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883933A=CA1918455711PCBD1,SGPL1c.571-9826A= (n.571-9826A=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.731T=
n.183+1219T=
c.216+1219T= (n.216+1219T=)
10g.70883933A>GCA5541567PCBD1,SGPL1c.571-9826A>G (n.571-9826A>G)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.731T>C
n.183+1219T>C
c.216+1219T>C (n.216+1219T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883934A=CA1918455712PCBD1,SGPL1c.571-9825A= (n.571-9825A=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.730T=
n.183+1218T=
c.216+1218T= (n.216+1218T=)
10g.70883934A>GCA594286930PCBD1,SGPL1c.571-9825A>G (n.571-9825A>G)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.730T>C
n.183+1218T>C
c.216+1218T>C (n.216+1218T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.70883935G>CCA2609538974PCBD1,SGPL1c.571-9824G>C (n.571-9824G>C)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.729C>G
n.183+1217C>G
c.216+1217C>G (n.216+1217C>G)
 gnomAD v4
10g.70883935G>TCA2609538976PCBD1,SGPL1c.571-9824G>T (n.571-9824G>T)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.729C>A
n.183+1217C>A
c.216+1217C>A (n.216+1217C>A)
 gnomAD v4
10g.70883937G>ACA5541568PCBD1,SGPL1c.571-9822G>A (n.571-9822G>A)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.727C>T
n.183+1215C>T
c.216+1215C>T (n.216+1215C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883937G=CA1918455713PCBD1,SGPL1c.571-9822G= (n.571-9822G=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.727C=
n.183+1215C=
c.216+1215C= (n.216+1215C=)
10g.70883940A>TCA2588843770PCBD1,SGPL1c.571-9819A>T (n.571-9819A>T)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.724T>A
n.183+1212T>A
c.216+1212T>A (n.216+1212T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883942G>ACA1918455715PCBD1,SGPL1c.571-9817G>A (n.571-9817G>A)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.722C>T
n.183+1210C>T
c.216+1210C>T (n.216+1210C>T)
 dbSNP
10g.70883942G=CA1918455714PCBD1,SGPL1c.571-9817G= (n.571-9817G=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.722C=
n.183+1210C=
c.216+1210C= (n.216+1210C=)
10g.70883946G>ACA668037554PCBD1,SGPL1c.571-9813G>A (n.571-9813G>A)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.718C>T
n.183+1206C>T
c.216+1206C>T (n.216+1206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883946G>CCA668037553PCBD1,SGPL1c.571-9813G>C (n.571-9813G>C)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.718C>G
n.183+1206C>G
c.216+1206C>G (n.216+1206C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883946G=CA1918455716PCBD1,SGPL1c.571-9813G= (n.571-9813G=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.718C=
n.183+1206C=
c.216+1206C= (n.216+1206C=)
10g.70883947G>TCA2574579160PCBD1,SGPL1c.571-9812G>T (n.571-9812G>T)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.717C>A
n.183+1205C>A
c.216+1205C>A (n.216+1205C>A)
 gnomAD v4
10g.70883948G=CA1918455717PCBD1,SGPL1c.571-9811G= (n.571-9811G=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.716C=
n.183+1204C=
c.216+1204C= (n.216+1204C=)
10g.70883948G>TCA929737028PCBD1,SGPL1c.571-9811G>T (n.571-9811G>T)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.716C>A
n.183+1204C>A
c.216+1204C>A (n.216+1204C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883948_70883950delinsGTCCA1918455718PCBD1,SGPL1c.571-9811_571-9809delinsGTC (n.571-9811_571-9809delinsGTC)
c.315_*2delinsGAC (n.[c.315_*2delinsGAC;Ter105=])
n.714_716delinsGAC
n.183+1202_183+1204delinsGAC
c.168_*2delinsGAC (n.[c.168_*2delinsGAC;Ter56=])
c.216+1202_216+1204delinsGAC (n.216+1202_216+1204delinsGAC)
10g.70883950_70883951delCA929737031PCBD1,SGPL1c.571-9809_571-9808del (n.571-9809_571-9808del)
c.315_*1del (n.[c.315_*1del;Ter105TyrextTer7])
n.714_715del
n.183+1202_183+1203del
c.168_*1del (n.[c.168_*1del;Ter56TyrextTer7])
c.216+1202_216+1203del (n.216+1202_216+1203del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883950C>ACA377127136PCBD1,SGPL1c.571-9809C>A (n.571-9809C>A)
c.315G>T (p.Ter105Tyr)
n.714G>T
n.183+1202G>T
c.168G>T (p.Ter56Tyr)
c.216+1202G>T (n.216+1202G>T)
10g.70883950C=CA1918455719PCBD1,SGPL1c.571-9809C= (n.571-9809C=)
c.315G= (p.Ter105=)
n.714G=
n.183+1202G=
c.168G= (p.Ter56=)
c.216+1202G= (n.216+1202G=)
10g.70883950C>GCA377127135PCBD1,SGPL1c.571-9809C>G (n.571-9809C>G)
c.315G>C (p.Ter105Tyr)
n.714G>C
n.183+1202G>C
c.168G>C (p.Ter56Tyr)
c.216+1202G>C (n.216+1202G>C)
10g.70883950C>TCA470052890PCBD1,SGPL1c.571-9809C>T (n.571-9809C>T)
c.315G>A (p.Ter105=)
n.714G>A
n.183+1202G>A
c.168G>A (p.Ter56=)
c.216+1202G>A (n.216+1202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883951T>ACA377127137PCBD1,SGPL1c.571-9808T>A (n.571-9808T>A)
c.314A>T (p.Ter105Leu)
n.713A>T
n.183+1201A>T
c.167A>T (p.Ter56Leu)
c.216+1201A>T (n.216+1201A>T)
10g.70883951T>CCA377127139PCBD1,SGPL1c.571-9808T>C (n.571-9808T>C)
c.314A>G (p.Ter105Trp)
n.713A>G
n.183+1201A>G
c.167A>G (p.Ter56Trp)
c.216+1201A>G (n.216+1201A>G)
 gnomAD v4
10g.70883951T>GCA377127138PCBD1,SGPL1c.571-9808T>G (n.571-9808T>G)
c.314A>C (p.Ter105Ser)
n.713A>C
n.183+1201A>C
c.167A>C (p.Ter56Ser)
c.216+1201A>C (n.216+1201A>C)
10g.70883951dupCA2609538991PCBD1,SGPL1c.571-9808dup (n.571-9808dup)
c.314dup (p.Ter105=)
n.713dup
n.183+1201dup
c.167dup (p.Ter56=)
c.216+1201dup (n.216+1201dup)
 gnomAD v4
10g.70883952A=CA1918455720PCBD1,SGPL1c.571-9807A= (n.571-9807A=)
c.313T= (p.Ter105=)
n.712T=
n.183+1200T=
c.166T= (p.Ter56=)
c.216+1200T= (n.216+1200T=)
10g.70883952A>CCA377127140PCBD1,SGPL1c.571-9807A>C (n.571-9807A>C)
c.313T>G (p.Ter105Glu)
n.712T>G
n.183+1200T>G
c.166T>G (p.Ter56Glu)
c.216+1200T>G (n.216+1200T>G)
10g.70883952A>GCA5541569PCBD1,SGPL1c.571-9807A>G (n.571-9807A>G)
c.313T>C (p.Ter105Gln)
n.712T>C
n.183+1200T>C
c.166T>C (p.Ter56Gln)
c.216+1200T>C (n.216+1200T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70883952A>TCA377127141PCBD1,SGPL1c.571-9807A>T (n.571-9807A>T)
c.313T>A (p.Ter105Lys)
n.712T>A
n.183+1200T>A
c.166T>A (p.Ter56Lys)
c.216+1200T>A (n.216+1200T>A)
 gnomAD v4
10g.70883953T>ACA470052894PCBD1,SGPL1c.571-9806T>A (n.571-9806T>A)
c.312A>T (p.Thr104=)
n.711A>T
n.183+1199A>T
c.165A>T (p.Thr55=)
c.216+1199A>T (n.216+1199A>T)
10g.70883953T>CCA470052895PCBD1,SGPL1c.571-9806T>C (n.571-9806T>C)
c.312A>G (p.Thr104=)
n.711A>G
n.183+1199A>G
c.165A>G (p.Thr55=)
c.216+1199A>G (n.216+1199A>G)
10g.70883953T>GCA470052896PCBD1,SGPL1c.571-9806T>G (n.571-9806T>G)
c.312A>C (p.Thr104=)
n.711A>C
n.183+1199A>C
c.165A>C (p.Thr55=)
c.216+1199A>C (n.216+1199A>C)
10g.70883954G>ACA377127142PCBD1,SGPL1c.571-9805G>A (n.571-9805G>A)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.710C>T
n.183+1198C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.216+1198C>T (n.216+1198C>T)
10g.70883954G>CCA377127143PCBD1,SGPL1c.571-9805G>C (n.571-9805G>C)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
n.710C>G
n.183+1198C>G
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.216+1198C>G (n.216+1198C>G)
10g.70883954G>TCA377127144PCBD1,SGPL1c.571-9805G>T (n.571-9805G>T)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
n.710C>A
n.183+1198C>A
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.216+1198C>A (n.216+1198C>A)
10g.70883955T>ACA377127145PCBD1,SGPL1c.571-9804T>A (n.571-9804T>A)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.709A>T
n.183+1197A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.216+1197A>T (n.216+1197A>T)
 gnomAD v4
10g.70883955T>CCA377127146PCBD1,SGPL1c.571-9804T>C (n.571-9804T>C)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.709A>G
n.183+1197A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.216+1197A>G (n.216+1197A>G)
10g.70883955T>GCA377127147PCBD1,SGPL1c.571-9804T>G (n.571-9804T>G)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.709A>C
n.183+1197A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.216+1197A>C (n.216+1197A>C)
10g.70883956C>ACA377127148PCBD1,SGPL1c.571-9803C>A (n.571-9803C>A)
c.309G>T (p.Met103Ile)
n.708G>T
n.183+1196G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.216+1196G>T (n.216+1196G>T)
10g.70883956C>GCA377127149PCBD1,SGPL1c.571-9803C>G (n.571-9803C>G)
c.309G>C (p.Met103Ile)
n.708G>C
n.183+1196G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
c.216+1196G>C (n.216+1196G>C)
10g.70883956C>TCA377127150PCBD1,SGPL1c.571-9803C>T (n.571-9803C>T)
c.309G>A (p.Met103Ile)
n.708G>A
n.183+1196G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.216+1196G>A (n.216+1196G>A)
10g.70883957A=CA1918455721PCBD1,SGPL1c.571-9802A= (n.571-9802A=)
c.308T= (p.Met103=)
n.707T=
n.183+1195T=
c.161T= (p.Met54=)
c.216+1195T= (n.216+1195T=)
10g.70883957A>CCA377127153PCBD1,SGPL1c.571-9802A>C (n.571-9802A>C)
c.308T>G (p.Met103Arg)
n.707T>G
n.183+1195T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
c.216+1195T>G (n.216+1195T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched